UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67222587A= | CA1173048967 | C1orf141,IL23R | c.831+2857A= (n.831+2857A=) c.794+2857A= (n.794+2857A=) c.955+2857A= (n.955+2857A=) c.798+15532A= (n.798+15532A=) c.648+2857A= (n.648+2857A=) c.809+2857A= (n.809+2857A=) c.799-14126A= (n.799-14126A=) c.492-14126A= (n.492-14126A=) c.884+2857A= (n.884+2857A=) c.653-14126A= (n.653-14126A=) c.866+2946A= (n.866+2946A=) c.648-14126A= (n.648-14126A=) c.950+2857A= (n.950+2857A=) c.346+2857A= (n.346+2857A=) c.-104+9259T= (n.-104+9259T=) c.-59+2857A= (n.-59+2857A=) c.190+2857A= (n.190+2857A=) c.193+2857A= (n.193+2857A=) c.1045+2857A= (n.1045+2857A=) n.1138+2857A= | |
| 1 | g.67222587A>G | CA1173048968 | C1orf141,IL23R | c.831+2857A>G (n.831+2857A>G) c.794+2857A>G (n.794+2857A>G) c.955+2857A>G (n.955+2857A>G) c.798+15532A>G (n.798+15532A>G) c.648+2857A>G (n.648+2857A>G) c.809+2857A>G (n.809+2857A>G) c.799-14126A>G (n.799-14126A>G) c.492-14126A>G (n.492-14126A>G) c.884+2857A>G (n.884+2857A>G) c.653-14126A>G (n.653-14126A>G) c.866+2946A>G (n.866+2946A>G) c.648-14126A>G (n.648-14126A>G) c.950+2857A>G (n.950+2857A>G) c.346+2857A>G (n.346+2857A>G) c.-104+9259T>C (n.-104+9259T>C) c.-59+2857A>G (n.-59+2857A>G) c.190+2857A>G (n.190+2857A>G) c.193+2857A>G (n.193+2857A>G) c.1045+2857A>G (n.1045+2857A>G) n.1138+2857A>G | dbSNP |
| 1 | g.67222589T>C | CA738061449 | C1orf141,IL23R | c.831+2859T>C (n.831+2859T>C) c.794+2859T>C (n.794+2859T>C) c.955+2859T>C (n.955+2859T>C) c.798+15534T>C (n.798+15534T>C) c.648+2859T>C (n.648+2859T>C) c.809+2859T>C (n.809+2859T>C) c.799-14124T>C (n.799-14124T>C) c.492-14124T>C (n.492-14124T>C) c.884+2859T>C (n.884+2859T>C) c.653-14124T>C (n.653-14124T>C) c.866+2948T>C (n.866+2948T>C) c.648-14124T>C (n.648-14124T>C) c.950+2859T>C (n.950+2859T>C) c.346+2859T>C (n.346+2859T>C) c.-104+9257A>G (n.-104+9257A>G) c.-59+2859T>C (n.-59+2859T>C) c.190+2859T>C (n.190+2859T>C) c.193+2859T>C (n.193+2859T>C) c.1045+2859T>C (n.1045+2859T>C) n.1138+2859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67222589T= | CA1173048969 | C1orf141,IL23R | c.831+2859T= (n.831+2859T=) c.794+2859T= (n.794+2859T=) c.955+2859T= (n.955+2859T=) c.798+15534T= (n.798+15534T=) c.648+2859T= (n.648+2859T=) c.809+2859T= (n.809+2859T=) c.799-14124T= (n.799-14124T=) c.492-14124T= (n.492-14124T=) c.884+2859T= (n.884+2859T=) c.653-14124T= (n.653-14124T=) c.866+2948T= (n.866+2948T=) c.648-14124T= (n.648-14124T=) c.950+2859T= (n.950+2859T=) c.346+2859T= (n.346+2859T=) c.-104+9257A= (n.-104+9257A=) c.-59+2859T= (n.-59+2859T=) c.190+2859T= (n.190+2859T=) c.193+2859T= (n.193+2859T=) c.1045+2859T= (n.1045+2859T=) n.1138+2859T= | |
| 1 | g.67222590A= | CA1173048970 | C1orf141,IL23R | c.831+2860A= (n.831+2860A=) c.794+2860A= (n.794+2860A=) c.955+2860A= (n.955+2860A=) c.798+15535A= (n.798+15535A=) c.648+2860A= (n.648+2860A=) c.809+2860A= (n.809+2860A=) c.799-14123A= (n.799-14123A=) c.492-14123A= (n.492-14123A=) c.884+2860A= (n.884+2860A=) c.653-14123A= (n.653-14123A=) c.866+2949A= (n.866+2949A=) c.648-14123A= (n.648-14123A=) c.950+2860A= (n.950+2860A=) c.346+2860A= (n.346+2860A=) c.-104+9256T= (n.-104+9256T=) c.-59+2860A= (n.-59+2860A=) c.190+2860A= (n.190+2860A=) c.193+2860A= (n.193+2860A=) c.1045+2860A= (n.1045+2860A=) n.1138+2860A= | |
| 1 | g.67222590A>G | CA1173048971 | C1orf141,IL23R | c.831+2860A>G (n.831+2860A>G) c.794+2860A>G (n.794+2860A>G) c.955+2860A>G (n.955+2860A>G) c.798+15535A>G (n.798+15535A>G) c.648+2860A>G (n.648+2860A>G) c.809+2860A>G (n.809+2860A>G) c.799-14123A>G (n.799-14123A>G) c.492-14123A>G (n.492-14123A>G) c.884+2860A>G (n.884+2860A>G) c.653-14123A>G (n.653-14123A>G) c.866+2949A>G (n.866+2949A>G) c.648-14123A>G (n.648-14123A>G) c.950+2860A>G (n.950+2860A>G) c.346+2860A>G (n.346+2860A>G) c.-104+9256T>C (n.-104+9256T>C) c.-59+2860A>G (n.-59+2860A>G) c.190+2860A>G (n.190+2860A>G) c.193+2860A>G (n.193+2860A>G) c.1045+2860A>G (n.1045+2860A>G) n.1138+2860A>G | dbSNP |
| 1 | g.67222593C>A | CA23545450 | C1orf141,IL23R | c.831+2863C>A (n.831+2863C>A) c.794+2863C>A (n.794+2863C>A) c.955+2863C>A (n.955+2863C>A) c.798+15538C>A (n.798+15538C>A) c.648+2863C>A (n.648+2863C>A) c.809+2863C>A (n.809+2863C>A) c.799-14120C>A (n.799-14120C>A) c.492-14120C>A (n.492-14120C>A) c.884+2863C>A (n.884+2863C>A) c.653-14120C>A (n.653-14120C>A) c.866+2952C>A (n.866+2952C>A) c.648-14120C>A (n.648-14120C>A) c.950+2863C>A (n.950+2863C>A) c.346+2863C>A (n.346+2863C>A) c.-104+9253G>T (n.-104+9253G>T) c.-59+2863C>A (n.-59+2863C>A) c.190+2863C>A (n.190+2863C>A) c.193+2863C>A (n.193+2863C>A) c.1045+2863C>A (n.1045+2863C>A) n.1138+2863C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67222593C= | CA1144146588 | C1orf141,IL23R | c.831+2863C= (n.831+2863C=) c.794+2863C= (n.794+2863C=) c.955+2863C= (n.955+2863C=) c.798+15538C= (n.798+15538C=) c.648+2863C= (n.648+2863C=) c.809+2863C= (n.809+2863C=) c.799-14120C= (n.799-14120C=) c.492-14120C= (n.492-14120C=) c.884+2863C= (n.884+2863C=) c.653-14120C= (n.653-14120C=) c.866+2952C= (n.866+2952C=) c.648-14120C= (n.648-14120C=) c.950+2863C= (n.950+2863C=) c.346+2863C= (n.346+2863C=) c.-104+9253G= (n.-104+9253G=) c.-59+2863C= (n.-59+2863C=) c.190+2863C= (n.190+2863C=) c.193+2863C= (n.193+2863C=) c.1045+2863C= (n.1045+2863C=) n.1138+2863C= | |
| 1 | g.67222595A= | CA1173048973 | C1orf141,IL23R | c.831+2865A= (n.831+2865A=) c.794+2865A= (n.794+2865A=) c.955+2865A= (n.955+2865A=) c.798+15540A= (n.798+15540A=) c.648+2865A= (n.648+2865A=) c.809+2865A= (n.809+2865A=) c.799-14118A= (n.799-14118A=) c.492-14118A= (n.492-14118A=) c.884+2865A= (n.884+2865A=) c.653-14118A= (n.653-14118A=) c.866+2954A= (n.866+2954A=) c.648-14118A= (n.648-14118A=) c.950+2865A= (n.950+2865A=) c.346+2865A= (n.346+2865A=) c.-104+9251T= (n.-104+9251T=) c.-59+2865A= (n.-59+2865A=) c.190+2865A= (n.190+2865A=) c.193+2865A= (n.193+2865A=) c.1045+2865A= (n.1045+2865A=) n.1138+2865A= | |
| 1 | g.67222595A>G | CA1173048972 | C1orf141,IL23R | c.831+2865A>G (n.831+2865A>G) c.794+2865A>G (n.794+2865A>G) c.955+2865A>G (n.955+2865A>G) c.798+15540A>G (n.798+15540A>G) c.648+2865A>G (n.648+2865A>G) c.809+2865A>G (n.809+2865A>G) c.799-14118A>G (n.799-14118A>G) c.492-14118A>G (n.492-14118A>G) c.884+2865A>G (n.884+2865A>G) c.653-14118A>G (n.653-14118A>G) c.866+2954A>G (n.866+2954A>G) c.648-14118A>G (n.648-14118A>G) c.950+2865A>G (n.950+2865A>G) c.346+2865A>G (n.346+2865A>G) c.-104+9251T>C (n.-104+9251T>C) c.-59+2865A>G (n.-59+2865A>G) c.190+2865A>G (n.190+2865A>G) c.193+2865A>G (n.193+2865A>G) c.1045+2865A>G (n.1045+2865A>G) n.1138+2865A>G | dbSNP |
| 1 | g.67222598T>C | CA523287836 | C1orf141,IL23R | c.831+2868T>C (n.831+2868T>C) c.794+2868T>C (n.794+2868T>C) c.955+2868T>C (n.955+2868T>C) c.798+15543T>C (n.798+15543T>C) c.648+2868T>C (n.648+2868T>C) c.809+2868T>C (n.809+2868T>C) c.799-14115T>C (n.799-14115T>C) c.492-14115T>C (n.492-14115T>C) c.884+2868T>C (n.884+2868T>C) c.653-14115T>C (n.653-14115T>C) c.866+2957T>C (n.866+2957T>C) c.648-14115T>C (n.648-14115T>C) c.950+2868T>C (n.950+2868T>C) c.346+2868T>C (n.346+2868T>C) c.-104+9248A>G (n.-104+9248A>G) c.-59+2868T>C (n.-59+2868T>C) c.190+2868T>C (n.190+2868T>C) c.193+2868T>C (n.193+2868T>C) c.1045+2868T>C (n.1045+2868T>C) n.1138+2868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67222598T= | CA1173048974 | C1orf141,IL23R | c.831+2868T= (n.831+2868T=) c.794+2868T= (n.794+2868T=) c.955+2868T= (n.955+2868T=) c.798+15543T= (n.798+15543T=) c.648+2868T= (n.648+2868T=) c.809+2868T= (n.809+2868T=) c.799-14115T= (n.799-14115T=) c.492-14115T= (n.492-14115T=) c.884+2868T= (n.884+2868T=) c.653-14115T= (n.653-14115T=) c.866+2957T= (n.866+2957T=) c.648-14115T= (n.648-14115T=) c.950+2868T= (n.950+2868T=) c.346+2868T= (n.346+2868T=) c.-104+9248A= (n.-104+9248A=) c.-59+2868T= (n.-59+2868T=) c.190+2868T= (n.190+2868T=) c.193+2868T= (n.193+2868T=) c.1045+2868T= (n.1045+2868T=) n.1138+2868T= | |
| 1 | g.67222599G>A | CA23545458 | C1orf141,IL23R | c.831+2869G>A (n.831+2869G>A) c.794+2869G>A (n.794+2869G>A) c.955+2869G>A (n.955+2869G>A) c.798+15544G>A (n.798+15544G>A) c.648+2869G>A (n.648+2869G>A) c.809+2869G>A (n.809+2869G>A) c.799-14114G>A (n.799-14114G>A) c.492-14114G>A (n.492-14114G>A) c.884+2869G>A (n.884+2869G>A) c.653-14114G>A (n.653-14114G>A) c.866+2958G>A (n.866+2958G>A) c.648-14114G>A (n.648-14114G>A) c.950+2869G>A (n.950+2869G>A) c.346+2869G>A (n.346+2869G>A) c.-104+9247C>T (n.-104+9247C>T) c.-59+2869G>A (n.-59+2869G>A) c.190+2869G>A (n.190+2869G>A) c.193+2869G>A (n.193+2869G>A) c.1045+2869G>A (n.1045+2869G>A) n.1138+2869G>A | dbSNP |
| 1 | g.67222599G= | CA1173048975 | C1orf141,IL23R | c.831+2869G= (n.831+2869G=) c.794+2869G= (n.794+2869G=) c.955+2869G= (n.955+2869G=) c.798+15544G= (n.798+15544G=) c.648+2869G= (n.648+2869G=) c.809+2869G= (n.809+2869G=) c.799-14114G= (n.799-14114G=) c.492-14114G= (n.492-14114G=) c.884+2869G= (n.884+2869G=) c.653-14114G= (n.653-14114G=) c.866+2958G= (n.866+2958G=) c.648-14114G= (n.648-14114G=) c.950+2869G= (n.950+2869G=) c.346+2869G= (n.346+2869G=) c.-104+9247C= (n.-104+9247C=) c.-59+2869G= (n.-59+2869G=) c.190+2869G= (n.190+2869G=) c.193+2869G= (n.193+2869G=) c.1045+2869G= (n.1045+2869G=) n.1138+2869G= | |
| 1 | g.67222599G>T | CA23545462 | C1orf141,IL23R | c.831+2869G>T (n.831+2869G>T) c.794+2869G>T (n.794+2869G>T) c.955+2869G>T (n.955+2869G>T) c.798+15544G>T (n.798+15544G>T) c.648+2869G>T (n.648+2869G>T) c.809+2869G>T (n.809+2869G>T) c.799-14114G>T (n.799-14114G>T) c.492-14114G>T (n.492-14114G>T) c.884+2869G>T (n.884+2869G>T) c.653-14114G>T (n.653-14114G>T) c.866+2958G>T (n.866+2958G>T) c.648-14114G>T (n.648-14114G>T) c.950+2869G>T (n.950+2869G>T) c.346+2869G>T (n.346+2869G>T) c.-104+9247C>A (n.-104+9247C>A) c.-59+2869G>T (n.-59+2869G>T) c.190+2869G>T (n.190+2869G>T) c.193+2869G>T (n.193+2869G>T) c.1045+2869G>T (n.1045+2869G>T) n.1138+2869G>T | dbSNP |
| 1 | g.67222600A= | CA1173048976 | C1orf141,IL23R | c.831+2870A= (n.831+2870A=) c.794+2870A= (n.794+2870A=) c.955+2870A= (n.955+2870A=) c.798+15545A= (n.798+15545A=) c.648+2870A= (n.648+2870A=) c.809+2870A= (n.809+2870A=) c.799-14113A= (n.799-14113A=) c.492-14113A= (n.492-14113A=) c.884+2870A= (n.884+2870A=) c.653-14113A= (n.653-14113A=) c.866+2959A= (n.866+2959A=) c.648-14113A= (n.648-14113A=) c.950+2870A= (n.950+2870A=) c.346+2870A= (n.346+2870A=) c.-104+9246T= (n.-104+9246T=) c.-59+2870A= (n.-59+2870A=) c.190+2870A= (n.190+2870A=) c.193+2870A= (n.193+2870A=) c.1045+2870A= (n.1045+2870A=) n.1138+2870A= | |
| 1 | g.67222600A>G | CA1002737945 | C1orf141,IL23R | c.831+2870A>G (n.831+2870A>G) c.794+2870A>G (n.794+2870A>G) c.955+2870A>G (n.955+2870A>G) c.798+15545A>G (n.798+15545A>G) c.648+2870A>G (n.648+2870A>G) c.809+2870A>G (n.809+2870A>G) c.799-14113A>G (n.799-14113A>G) c.492-14113A>G (n.492-14113A>G) c.884+2870A>G (n.884+2870A>G) c.653-14113A>G (n.653-14113A>G) c.866+2959A>G (n.866+2959A>G) c.648-14113A>G (n.648-14113A>G) c.950+2870A>G (n.950+2870A>G) c.346+2870A>G (n.346+2870A>G) c.-104+9246T>C (n.-104+9246T>C) c.-59+2870A>G (n.-59+2870A>G) c.190+2870A>G (n.190+2870A>G) c.193+2870A>G (n.193+2870A>G) c.1045+2870A>G (n.1045+2870A>G) n.1138+2870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67222601T>C | CA1173048978 | C1orf141,IL23R | c.831+2871T>C (n.831+2871T>C) c.794+2871T>C (n.794+2871T>C) c.955+2871T>C (n.955+2871T>C) c.798+15546T>C (n.798+15546T>C) c.648+2871T>C (n.648+2871T>C) c.809+2871T>C (n.809+2871T>C) c.799-14112T>C (n.799-14112T>C) c.492-14112T>C (n.492-14112T>C) c.884+2871T>C (n.884+2871T>C) c.653-14112T>C (n.653-14112T>C) c.866+2960T>C (n.866+2960T>C) c.648-14112T>C (n.648-14112T>C) c.950+2871T>C (n.950+2871T>C) c.346+2871T>C (n.346+2871T>C) c.-104+9245A>G (n.-104+9245A>G) c.-59+2871T>C (n.-59+2871T>C) c.190+2871T>C (n.190+2871T>C) c.193+2871T>C (n.193+2871T>C) c.1045+2871T>C (n.1045+2871T>C) n.1138+2871T>C | dbSNP |
| 1 | g.67222601T= | CA1173048977 | C1orf141,IL23R | c.831+2871T= (n.831+2871T=) c.794+2871T= (n.794+2871T=) c.955+2871T= (n.955+2871T=) c.798+15546T= (n.798+15546T=) c.648+2871T= (n.648+2871T=) c.809+2871T= (n.809+2871T=) c.799-14112T= (n.799-14112T=) c.492-14112T= (n.492-14112T=) c.884+2871T= (n.884+2871T=) c.653-14112T= (n.653-14112T=) c.866+2960T= (n.866+2960T=) c.648-14112T= (n.648-14112T=) c.950+2871T= (n.950+2871T=) c.346+2871T= (n.346+2871T=) c.-104+9245A= (n.-104+9245A=) c.-59+2871T= (n.-59+2871T=) c.190+2871T= (n.190+2871T=) c.193+2871T= (n.193+2871T=) c.1045+2871T= (n.1045+2871T=) n.1138+2871T= | |
| 1 | g.67222604_67222611delinsCTACCATT | CA1173048979 | C1orf141,IL23R | c.831+2874_831+2881delinsCTACCATT (n.831+2874_831+2881delinsCTACCATT) c.794+2874_794+2881delinsCTACCATT (n.794+2874_794+2881delinsCTACCATT) c.955+2874_955+2881delinsCTACCATT (n.955+2874_955+2881delinsCTACCATT) c.798+15549_798+15556delinsCTACCATT (n.798+15549_798+15556delinsCTACCATT) c.648+2874_648+2881delinsCTACCATT (n.648+2874_648+2881delinsCTACCATT) c.809+2874_809+2881delinsCTACCATT (n.809+2874_809+2881delinsCTACCATT) c.799-14109_799-14102delinsCTACCATT (n.799-14109_799-14102delinsCTACCATT) c.492-14109_492-14102delinsCTACCATT (n.492-14109_492-14102delinsCTACCATT) c.884+2874_884+2881delinsCTACCATT (n.884+2874_884+2881delinsCTACCATT) c.653-14109_653-14102delinsCTACCATT (n.653-14109_653-14102delinsCTACCATT) c.866+2963_866+2970delinsCTACCATT (n.866+2963_866+2970delinsCTACCATT) c.648-14109_648-14102delinsCTACCATT (n.648-14109_648-14102delinsCTACCATT) c.950+2874_950+2881delinsCTACCATT (n.950+2874_950+2881delinsCTACCATT) c.346+2874_346+2881delinsCTACCATT (n.346+2874_346+2881delinsCTACCATT) c.-104+9235_-104+9242delinsAATGGTAG (n.-104+9235_-104+9242delinsAATGGTAG) c.-59+2874_-59+2881delinsCTACCATT (n.-59+2874_-59+2881delinsCTACCATT) c.190+2874_190+2881delinsCTACCATT (n.190+2874_190+2881delinsCTACCATT) c.193+2874_193+2881delinsCTACCATT (n.193+2874_193+2881delinsCTACCATT) c.1045+2874_1045+2881delinsCTACCATT (n.1045+2874_1045+2881delinsCTACCATT) n.1138+2874_1138+2881delinsCTACCATT | |
| 1 | g.67222605T>A | CA1173048982 | C1orf141,IL23R | c.831+2875T>A (n.831+2875T>A) c.794+2875T>A (n.794+2875T>A) c.955+2875T>A (n.955+2875T>A) c.798+15550T>A (n.798+15550T>A) c.648+2875T>A (n.648+2875T>A) c.809+2875T>A (n.809+2875T>A) c.799-14108T>A (n.799-14108T>A) c.492-14108T>A (n.492-14108T>A) c.884+2875T>A (n.884+2875T>A) c.653-14108T>A (n.653-14108T>A) c.866+2964T>A (n.866+2964T>A) c.648-14108T>A (n.648-14108T>A) c.950+2875T>A (n.950+2875T>A) c.346+2875T>A (n.346+2875T>A) c.-104+9241A>T (n.-104+9241A>T) c.-59+2875T>A (n.-59+2875T>A) c.190+2875T>A (n.190+2875T>A) c.193+2875T>A (n.193+2875T>A) c.1045+2875T>A (n.1045+2875T>A) n.1138+2875T>A | dbSNP |
| 1 | g.67222605T>C | CA1173048981 | C1orf141,IL23R | c.831+2875T>C (n.831+2875T>C) c.794+2875T>C (n.794+2875T>C) c.955+2875T>C (n.955+2875T>C) c.798+15550T>C (n.798+15550T>C) c.648+2875T>C (n.648+2875T>C) c.809+2875T>C (n.809+2875T>C) c.799-14108T>C (n.799-14108T>C) c.492-14108T>C (n.492-14108T>C) c.884+2875T>C (n.884+2875T>C) c.653-14108T>C (n.653-14108T>C) c.866+2964T>C (n.866+2964T>C) c.648-14108T>C (n.648-14108T>C) c.950+2875T>C (n.950+2875T>C) c.346+2875T>C (n.346+2875T>C) c.-104+9241A>G (n.-104+9241A>G) c.-59+2875T>C (n.-59+2875T>C) c.190+2875T>C (n.190+2875T>C) c.193+2875T>C (n.193+2875T>C) c.1045+2875T>C (n.1045+2875T>C) n.1138+2875T>C | dbSNP |
| 1 | g.67222605T= | CA1173048980 | C1orf141,IL23R | c.831+2875T= (n.831+2875T=) c.794+2875T= (n.794+2875T=) c.955+2875T= (n.955+2875T=) c.798+15550T= (n.798+15550T=) c.648+2875T= (n.648+2875T=) c.809+2875T= (n.809+2875T=) c.799-14108T= (n.799-14108T=) c.492-14108T= (n.492-14108T=) c.884+2875T= (n.884+2875T=) c.653-14108T= (n.653-14108T=) c.866+2964T= (n.866+2964T=) c.648-14108T= (n.648-14108T=) c.950+2875T= (n.950+2875T=) c.346+2875T= (n.346+2875T=) c.-104+9241A= (n.-104+9241A=) c.-59+2875T= (n.-59+2875T=) c.190+2875T= (n.190+2875T=) c.193+2875T= (n.193+2875T=) c.1045+2875T= (n.1045+2875T=) n.1138+2875T= | |
| 1 | g.67222607_67222613del | CA738061456 | C1orf141,IL23R | c.831+2877_831+2883del (n.831+2877_831+2883del) c.794+2877_794+2883del (n.794+2877_794+2883del) c.955+2877_955+2883del (n.955+2877_955+2883del) c.798+15552_798+15558del (n.798+15552_798+15558del) c.648+2877_648+2883del (n.648+2877_648+2883del) c.809+2877_809+2883del (n.809+2877_809+2883del) c.799-14106_799-14100del (n.799-14106_799-14100del) c.492-14106_492-14100del (n.492-14106_492-14100del) c.884+2877_884+2883del (n.884+2877_884+2883del) c.653-14106_653-14100del (n.653-14106_653-14100del) c.866+2966_866+2972del (n.866+2966_866+2972del) c.648-14106_648-14100del (n.648-14106_648-14100del) c.950+2877_950+2883del (n.950+2877_950+2883del) c.346+2877_346+2883del (n.346+2877_346+2883del) c.-104+9235_-104+9241del (n.-104+9235_-104+9241del) c.-59+2877_-59+2883del (n.-59+2877_-59+2883del) c.190+2877_190+2883del (n.190+2877_190+2883del) c.193+2877_193+2883del (n.193+2877_193+2883del) c.1045+2877_1045+2883del (n.1045+2877_1045+2883del) n.1138+2877_1138+2883del | dbSNP |
| 1 | g.67222606A= | CA1173048983 | C1orf141,IL23R | c.831+2876A= (n.831+2876A=) c.794+2876A= (n.794+2876A=) c.955+2876A= (n.955+2876A=) c.798+15551A= (n.798+15551A=) c.648+2876A= (n.648+2876A=) c.809+2876A= (n.809+2876A=) c.799-14107A= (n.799-14107A=) c.492-14107A= (n.492-14107A=) c.884+2876A= (n.884+2876A=) c.653-14107A= (n.653-14107A=) c.866+2965A= (n.866+2965A=) c.648-14107A= (n.648-14107A=) c.950+2876A= (n.950+2876A=) c.346+2876A= (n.346+2876A=) c.-104+9240T= (n.-104+9240T=) c.-59+2876A= (n.-59+2876A=) c.190+2876A= (n.190+2876A=) c.193+2876A= (n.193+2876A=) c.1045+2876A= (n.1045+2876A=) n.1138+2876A= | |
| 1 | g.67222606A>G | CA738061460 | C1orf141,IL23R | c.831+2876A>G (n.831+2876A>G) c.794+2876A>G (n.794+2876A>G) c.955+2876A>G (n.955+2876A>G) c.798+15551A>G (n.798+15551A>G) c.648+2876A>G (n.648+2876A>G) c.809+2876A>G (n.809+2876A>G) c.799-14107A>G (n.799-14107A>G) c.492-14107A>G (n.492-14107A>G) c.884+2876A>G (n.884+2876A>G) c.653-14107A>G (n.653-14107A>G) c.866+2965A>G (n.866+2965A>G) c.648-14107A>G (n.648-14107A>G) c.950+2876A>G (n.950+2876A>G) c.346+2876A>G (n.346+2876A>G) c.-104+9240T>C (n.-104+9240T>C) c.-59+2876A>G (n.-59+2876A>G) c.190+2876A>G (n.190+2876A>G) c.193+2876A>G (n.193+2876A>G) c.1045+2876A>G (n.1045+2876A>G) n.1138+2876A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67222608C= | CA1173048984 | C1orf141,IL23R | c.831+2878C= (n.831+2878C=) c.794+2878C= (n.794+2878C=) c.955+2878C= (n.955+2878C=) c.798+15553C= (n.798+15553C=) c.648+2878C= (n.648+2878C=) c.809+2878C= (n.809+2878C=) c.799-14105C= (n.799-14105C=) c.492-14105C= (n.492-14105C=) c.884+2878C= (n.884+2878C=) c.653-14105C= (n.653-14105C=) c.866+2967C= (n.866+2967C=) c.648-14105C= (n.648-14105C=) c.950+2878C= (n.950+2878C=) c.346+2878C= (n.346+2878C=) c.-104+9238G= (n.-104+9238G=) c.-59+2878C= (n.-59+2878C=) c.190+2878C= (n.190+2878C=) c.193+2878C= (n.193+2878C=) c.1045+2878C= (n.1045+2878C=) n.1138+2878C= | |
| 1 | g.67222608C>T | CA1002737946 | C1orf141,IL23R | c.831+2878C>T (n.831+2878C>T) c.794+2878C>T (n.794+2878C>T) c.955+2878C>T (n.955+2878C>T) c.798+15553C>T (n.798+15553C>T) c.648+2878C>T (n.648+2878C>T) c.809+2878C>T (n.809+2878C>T) c.799-14105C>T (n.799-14105C>T) c.492-14105C>T (n.492-14105C>T) c.884+2878C>T (n.884+2878C>T) c.653-14105C>T (n.653-14105C>T) c.866+2967C>T (n.866+2967C>T) c.648-14105C>T (n.648-14105C>T) c.950+2878C>T (n.950+2878C>T) c.346+2878C>T (n.346+2878C>T) c.-104+9238G>A (n.-104+9238G>A) c.-59+2878C>T (n.-59+2878C>T) c.190+2878C>T (n.190+2878C>T) c.193+2878C>T (n.193+2878C>T) c.1045+2878C>T (n.1045+2878C>T) n.1138+2878C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67222609A= | CA1173048985 | C1orf141,IL23R | c.831+2879A= (n.831+2879A=) c.794+2879A= (n.794+2879A=) c.955+2879A= (n.955+2879A=) c.798+15554A= (n.798+15554A=) c.648+2879A= (n.648+2879A=) c.809+2879A= (n.809+2879A=) c.799-14104A= (n.799-14104A=) c.492-14104A= (n.492-14104A=) c.884+2879A= (n.884+2879A=) c.653-14104A= (n.653-14104A=) c.866+2968A= (n.866+2968A=) c.648-14104A= (n.648-14104A=) c.950+2879A= (n.950+2879A=) c.346+2879A= (n.346+2879A=) c.-104+9237T= (n.-104+9237T=) c.-59+2879A= (n.-59+2879A=) c.190+2879A= (n.190+2879A=) c.193+2879A= (n.193+2879A=) c.1045+2879A= (n.1045+2879A=) n.1138+2879A= | |
| 1 | g.67222609A>G | CA1173048986 | C1orf141,IL23R | c.831+2879A>G (n.831+2879A>G) c.794+2879A>G (n.794+2879A>G) c.955+2879A>G (n.955+2879A>G) c.798+15554A>G (n.798+15554A>G) c.648+2879A>G (n.648+2879A>G) c.809+2879A>G (n.809+2879A>G) c.799-14104A>G (n.799-14104A>G) c.492-14104A>G (n.492-14104A>G) c.884+2879A>G (n.884+2879A>G) c.653-14104A>G (n.653-14104A>G) c.866+2968A>G (n.866+2968A>G) c.648-14104A>G (n.648-14104A>G) c.950+2879A>G (n.950+2879A>G) c.346+2879A>G (n.346+2879A>G) c.-104+9237T>C (n.-104+9237T>C) c.-59+2879A>G (n.-59+2879A>G) c.190+2879A>G (n.190+2879A>G) c.193+2879A>G (n.193+2879A>G) c.1045+2879A>G (n.1045+2879A>G) n.1138+2879A>G | dbSNP |
| 1 | g.67222613A= | CA1173048987 | C1orf141,IL23R | c.831+2883A= (n.831+2883A=) c.794+2883A= (n.794+2883A=) c.955+2883A= (n.955+2883A=) c.798+15558A= (n.798+15558A=) c.648+2883A= (n.648+2883A=) c.809+2883A= (n.809+2883A=) c.799-14100A= (n.799-14100A=) c.492-14100A= (n.492-14100A=) c.884+2883A= (n.884+2883A=) c.653-14100A= (n.653-14100A=) c.866+2972A= (n.866+2972A=) c.648-14100A= (n.648-14100A=) c.950+2883A= (n.950+2883A=) c.346+2883A= (n.346+2883A=) c.-104+9233T= (n.-104+9233T=) c.-59+2883A= (n.-59+2883A=) c.190+2883A= (n.190+2883A=) c.193+2883A= (n.193+2883A=) c.1045+2883A= (n.1045+2883A=) n.1138+2883A= | |
| 1 | g.67222613A>C | CA2695871936 | C1orf141,IL23R | c.831+2883A>C (n.831+2883A>C) c.794+2883A>C (n.794+2883A>C) c.955+2883A>C (n.955+2883A>C) c.798+15558A>C (n.798+15558A>C) c.648+2883A>C (n.648+2883A>C) c.809+2883A>C (n.809+2883A>C) c.799-14100A>C (n.799-14100A>C) c.492-14100A>C (n.492-14100A>C) c.884+2883A>C (n.884+2883A>C) c.653-14100A>C (n.653-14100A>C) c.866+2972A>C (n.866+2972A>C) c.648-14100A>C (n.648-14100A>C) c.950+2883A>C (n.950+2883A>C) c.346+2883A>C (n.346+2883A>C) c.-104+9233T>G (n.-104+9233T>G) c.-59+2883A>C (n.-59+2883A>C) c.190+2883A>C (n.190+2883A>C) c.193+2883A>C (n.193+2883A>C) c.1045+2883A>C (n.1045+2883A>C) n.1138+2883A>C | dbSNP |
| 1 | g.67222613A>G | CA1173048988 | C1orf141,IL23R | c.831+2883A>G (n.831+2883A>G) c.794+2883A>G (n.794+2883A>G) c.955+2883A>G (n.955+2883A>G) c.798+15558A>G (n.798+15558A>G) c.648+2883A>G (n.648+2883A>G) c.809+2883A>G (n.809+2883A>G) c.799-14100A>G (n.799-14100A>G) c.492-14100A>G (n.492-14100A>G) c.884+2883A>G (n.884+2883A>G) c.653-14100A>G (n.653-14100A>G) c.866+2972A>G (n.866+2972A>G) c.648-14100A>G (n.648-14100A>G) c.950+2883A>G (n.950+2883A>G) c.346+2883A>G (n.346+2883A>G) c.-104+9233T>C (n.-104+9233T>C) c.-59+2883A>G (n.-59+2883A>G) c.190+2883A>G (n.190+2883A>G) c.193+2883A>G (n.193+2883A>G) c.1045+2883A>G (n.1045+2883A>G) n.1138+2883A>G | dbSNP |
| 1 | g.67222621C= | CA1141803149 | C1orf141,IL23R | c.831+2891C= (n.831+2891C=) c.794+2891C= (n.794+2891C=) c.955+2891C= (n.955+2891C=) c.798+15566C= (n.798+15566C=) c.648+2891C= (n.648+2891C=) c.809+2891C= (n.809+2891C=) c.799-14092C= (n.799-14092C=) c.492-14092C= (n.492-14092C=) c.884+2891C= (n.884+2891C=) c.653-14092C= (n.653-14092C=) c.866+2980C= (n.866+2980C=) c.648-14092C= (n.648-14092C=) c.950+2891C= (n.950+2891C=) c.346+2891C= (n.346+2891C=) c.-104+9225G= (n.-104+9225G=) c.-59+2891C= (n.-59+2891C=) c.190+2891C= (n.190+2891C=) c.193+2891C= (n.193+2891C=) c.1045+2891C= (n.1045+2891C=) n.1138+2891C= | |
| 1 | g.67222621C>T | CA23545466 | C1orf141,IL23R | c.831+2891C>T (n.831+2891C>T) c.794+2891C>T (n.794+2891C>T) c.955+2891C>T (n.955+2891C>T) c.798+15566C>T (n.798+15566C>T) c.648+2891C>T (n.648+2891C>T) c.809+2891C>T (n.809+2891C>T) c.799-14092C>T (n.799-14092C>T) c.492-14092C>T (n.492-14092C>T) c.884+2891C>T (n.884+2891C>T) c.653-14092C>T (n.653-14092C>T) c.866+2980C>T (n.866+2980C>T) c.648-14092C>T (n.648-14092C>T) c.950+2891C>T (n.950+2891C>T) c.346+2891C>T (n.346+2891C>T) c.-104+9225G>A (n.-104+9225G>A) c.-59+2891C>T (n.-59+2891C>T) c.190+2891C>T (n.190+2891C>T) c.193+2891C>T (n.193+2891C>T) c.1045+2891C>T (n.1045+2891C>T) n.1138+2891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67222622G>A | CA23545470 | C1orf141,IL23R | c.831+2892G>A (n.831+2892G>A) c.794+2892G>A (n.794+2892G>A) c.955+2892G>A (n.955+2892G>A) c.798+15567G>A (n.798+15567G>A) c.648+2892G>A (n.648+2892G>A) c.809+2892G>A (n.809+2892G>A) c.799-14091G>A (n.799-14091G>A) c.492-14091G>A (n.492-14091G>A) c.884+2892G>A (n.884+2892G>A) c.653-14091G>A (n.653-14091G>A) c.866+2981G>A (n.866+2981G>A) c.648-14091G>A (n.648-14091G>A) c.950+2892G>A (n.950+2892G>A) c.346+2892G>A (n.346+2892G>A) c.-104+9224C>T (n.-104+9224C>T) c.-59+2892G>A (n.-59+2892G>A) c.190+2892G>A (n.190+2892G>A) c.193+2892G>A (n.193+2892G>A) c.1045+2892G>A (n.1045+2892G>A) n.1138+2892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67222622G= | CA1173048989 | C1orf141,IL23R | c.831+2892G= (n.831+2892G=) c.794+2892G= (n.794+2892G=) c.955+2892G= (n.955+2892G=) c.798+15567G= (n.798+15567G=) c.648+2892G= (n.648+2892G=) c.809+2892G= (n.809+2892G=) c.799-14091G= (n.799-14091G=) c.492-14091G= (n.492-14091G=) c.884+2892G= (n.884+2892G=) c.653-14091G= (n.653-14091G=) c.866+2981G= (n.866+2981G=) c.648-14091G= (n.648-14091G=) c.950+2892G= (n.950+2892G=) c.346+2892G= (n.346+2892G=) c.-104+9224C= (n.-104+9224C=) c.-59+2892G= (n.-59+2892G=) c.190+2892G= (n.190+2892G=) c.193+2892G= (n.193+2892G=) c.1045+2892G= (n.1045+2892G=) n.1138+2892G= | |
| 1 | g.67222630C>A | CA2695906556 | C1orf141,IL23R | c.831+2900C>A (n.831+2900C>A) c.794+2900C>A (n.794+2900C>A) c.955+2900C>A (n.955+2900C>A) c.798+15575C>A (n.798+15575C>A) c.648+2900C>A (n.648+2900C>A) c.809+2900C>A (n.809+2900C>A) c.799-14083C>A (n.799-14083C>A) c.492-14083C>A (n.492-14083C>A) c.884+2900C>A (n.884+2900C>A) c.653-14083C>A (n.653-14083C>A) c.866+2989C>A (n.866+2989C>A) c.648-14083C>A (n.648-14083C>A) c.950+2900C>A (n.950+2900C>A) c.346+2900C>A (n.346+2900C>A) c.-104+9216G>T (n.-104+9216G>T) c.-59+2900C>A (n.-59+2900C>A) c.190+2900C>A (n.190+2900C>A) c.193+2900C>A (n.193+2900C>A) c.1045+2900C>A (n.1045+2900C>A) n.1138+2900C>A | dbSNP |
| 1 | g.67222632T>C | CA23545476 | C1orf141,IL23R | c.831+2902T>C (n.831+2902T>C) c.794+2902T>C (n.794+2902T>C) c.955+2902T>C (n.955+2902T>C) c.798+15577T>C (n.798+15577T>C) c.648+2902T>C (n.648+2902T>C) c.809+2902T>C (n.809+2902T>C) c.799-14081T>C (n.799-14081T>C) c.492-14081T>C (n.492-14081T>C) c.884+2902T>C (n.884+2902T>C) c.653-14081T>C (n.653-14081T>C) c.866+2991T>C (n.866+2991T>C) c.648-14081T>C (n.648-14081T>C) c.950+2902T>C (n.950+2902T>C) c.346+2902T>C (n.346+2902T>C) c.-104+9214A>G (n.-104+9214A>G) c.-59+2902T>C (n.-59+2902T>C) c.190+2902T>C (n.190+2902T>C) c.193+2902T>C (n.193+2902T>C) c.1045+2902T>C (n.1045+2902T>C) n.1138+2902T>C | dbSNP |
| 1 | g.67222632T= | CA1173048990 | C1orf141,IL23R | c.831+2902T= (n.831+2902T=) c.794+2902T= (n.794+2902T=) c.955+2902T= (n.955+2902T=) c.798+15577T= (n.798+15577T=) c.648+2902T= (n.648+2902T=) c.809+2902T= (n.809+2902T=) c.799-14081T= (n.799-14081T=) c.492-14081T= (n.492-14081T=) c.884+2902T= (n.884+2902T=) c.653-14081T= (n.653-14081T=) c.866+2991T= (n.866+2991T=) c.648-14081T= (n.648-14081T=) c.950+2902T= (n.950+2902T=) c.346+2902T= (n.346+2902T=) c.-104+9214A= (n.-104+9214A=) c.-59+2902T= (n.-59+2902T=) c.190+2902T= (n.190+2902T=) c.193+2902T= (n.193+2902T=) c.1045+2902T= (n.1045+2902T=) n.1138+2902T= | |
| 1 | g.67222633G>A | CA2695906602 | C1orf141,IL23R | c.831+2903G>A (n.831+2903G>A) c.794+2903G>A (n.794+2903G>A) c.955+2903G>A (n.955+2903G>A) c.798+15578G>A (n.798+15578G>A) c.648+2903G>A (n.648+2903G>A) c.809+2903G>A (n.809+2903G>A) c.799-14080G>A (n.799-14080G>A) c.492-14080G>A (n.492-14080G>A) c.884+2903G>A (n.884+2903G>A) c.653-14080G>A (n.653-14080G>A) c.866+2992G>A (n.866+2992G>A) c.648-14080G>A (n.648-14080G>A) c.950+2903G>A (n.950+2903G>A) c.346+2903G>A (n.346+2903G>A) c.-104+9213C>T (n.-104+9213C>T) c.-59+2903G>A (n.-59+2903G>A) c.190+2903G>A (n.190+2903G>A) c.193+2903G>A (n.193+2903G>A) c.1045+2903G>A (n.1045+2903G>A) n.1138+2903G>A | dbSNP |
| 1 | g.67222634T>C | CA738061463 | C1orf141,IL23R | c.831+2904T>C (n.831+2904T>C) c.794+2904T>C (n.794+2904T>C) c.955+2904T>C (n.955+2904T>C) c.798+15579T>C (n.798+15579T>C) c.648+2904T>C (n.648+2904T>C) c.809+2904T>C (n.809+2904T>C) c.799-14079T>C (n.799-14079T>C) c.492-14079T>C (n.492-14079T>C) c.884+2904T>C (n.884+2904T>C) c.653-14079T>C (n.653-14079T>C) c.866+2993T>C (n.866+2993T>C) c.648-14079T>C (n.648-14079T>C) c.950+2904T>C (n.950+2904T>C) c.346+2904T>C (n.346+2904T>C) c.-104+9212A>G (n.-104+9212A>G) c.-59+2904T>C (n.-59+2904T>C) c.190+2904T>C (n.190+2904T>C) c.193+2904T>C (n.193+2904T>C) c.1045+2904T>C (n.1045+2904T>C) n.1138+2904T>C | dbSNP |
| 1 | g.67222634T= | CA1173048991 | C1orf141,IL23R | c.831+2904T= (n.831+2904T=) c.794+2904T= (n.794+2904T=) c.955+2904T= (n.955+2904T=) c.798+15579T= (n.798+15579T=) c.648+2904T= (n.648+2904T=) c.809+2904T= (n.809+2904T=) c.799-14079T= (n.799-14079T=) c.492-14079T= (n.492-14079T=) c.884+2904T= (n.884+2904T=) c.653-14079T= (n.653-14079T=) c.866+2993T= (n.866+2993T=) c.648-14079T= (n.648-14079T=) c.950+2904T= (n.950+2904T=) c.346+2904T= (n.346+2904T=) c.-104+9212A= (n.-104+9212A=) c.-59+2904T= (n.-59+2904T=) c.190+2904T= (n.190+2904T=) c.193+2904T= (n.193+2904T=) c.1045+2904T= (n.1045+2904T=) n.1138+2904T= | |
| 1 | g.67222635G>A | CA1173048993 | C1orf141,IL23R | c.831+2905G>A (n.831+2905G>A) c.794+2905G>A (n.794+2905G>A) c.955+2905G>A (n.955+2905G>A) c.798+15580G>A (n.798+15580G>A) c.648+2905G>A (n.648+2905G>A) c.809+2905G>A (n.809+2905G>A) c.799-14078G>A (n.799-14078G>A) c.492-14078G>A (n.492-14078G>A) c.884+2905G>A (n.884+2905G>A) c.653-14078G>A (n.653-14078G>A) c.866+2994G>A (n.866+2994G>A) c.648-14078G>A (n.648-14078G>A) c.950+2905G>A (n.950+2905G>A) c.346+2905G>A (n.346+2905G>A) c.-104+9211C>T (n.-104+9211C>T) c.-59+2905G>A (n.-59+2905G>A) c.190+2905G>A (n.190+2905G>A) c.193+2905G>A (n.193+2905G>A) c.1045+2905G>A (n.1045+2905G>A) n.1138+2905G>A | dbSNP |
| 1 | g.67222635G= | CA1173048992 | C1orf141,IL23R | c.831+2905G= (n.831+2905G=) c.794+2905G= (n.794+2905G=) c.955+2905G= (n.955+2905G=) c.798+15580G= (n.798+15580G=) c.648+2905G= (n.648+2905G=) c.809+2905G= (n.809+2905G=) c.799-14078G= (n.799-14078G=) c.492-14078G= (n.492-14078G=) c.884+2905G= (n.884+2905G=) c.653-14078G= (n.653-14078G=) c.866+2994G= (n.866+2994G=) c.648-14078G= (n.648-14078G=) c.950+2905G= (n.950+2905G=) c.346+2905G= (n.346+2905G=) c.-104+9211C= (n.-104+9211C=) c.-59+2905G= (n.-59+2905G=) c.190+2905G= (n.190+2905G=) c.193+2905G= (n.193+2905G=) c.1045+2905G= (n.1045+2905G=) n.1138+2905G= | |
| 1 | g.67222640A>T | CA2743978666 | C1orf141,IL23R | c.831+2910A>T (n.831+2910A>T) c.794+2910A>T (n.794+2910A>T) c.955+2910A>T (n.955+2910A>T) c.798+15585A>T (n.798+15585A>T) c.648+2910A>T (n.648+2910A>T) c.809+2910A>T (n.809+2910A>T) c.799-14073A>T (n.799-14073A>T) c.492-14073A>T (n.492-14073A>T) c.884+2910A>T (n.884+2910A>T) c.653-14073A>T (n.653-14073A>T) c.866+2999A>T (n.866+2999A>T) c.648-14073A>T (n.648-14073A>T) c.950+2910A>T (n.950+2910A>T) c.346+2910A>T (n.346+2910A>T) c.-104+9206T>A (n.-104+9206T>A) c.-59+2910A>T (n.-59+2910A>T) c.190+2910A>T (n.190+2910A>T) c.193+2910A>T (n.193+2910A>T) c.1045+2910A>T (n.1045+2910A>T) n.1138+2910A>T | |
| 1 | g.67222641G>A | CA1002737951 | C1orf141,IL23R | c.831+2911G>A (n.831+2911G>A) c.794+2911G>A (n.794+2911G>A) c.955+2911G>A (n.955+2911G>A) c.798+15586G>A (n.798+15586G>A) c.648+2911G>A (n.648+2911G>A) c.809+2911G>A (n.809+2911G>A) c.799-14072G>A (n.799-14072G>A) c.492-14072G>A (n.492-14072G>A) c.884+2911G>A (n.884+2911G>A) c.653-14072G>A (n.653-14072G>A) c.866+3000G>A (n.866+3000G>A) c.648-14072G>A (n.648-14072G>A) c.950+2911G>A (n.950+2911G>A) c.346+2911G>A (n.346+2911G>A) c.-104+9205C>T (n.-104+9205C>T) c.-59+2911G>A (n.-59+2911G>A) c.190+2911G>A (n.190+2911G>A) c.193+2911G>A (n.193+2911G>A) c.1045+2911G>A (n.1045+2911G>A) n.1138+2911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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