Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67206982G>A | CA340728308 | C1orf141,IL23R | c.601G>A (n.601G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.492-12592G>A (n.492-12592G>A) c.652+6085G>A (n.652+6085G>A) c.491+24023G>A (n.491+24023G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.647+6085G>A (n.647+6085G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.116G>A (p.Trp39Ter) c.-104+24864C>T (n.-104+24864C>T) c.-38G>A (n.-38G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.908G>A | |
1 | g.67206982G>C | CA340728310 | C1orf141,IL23R | c.601G>C (n.601G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.492-12592G>C (n.492-12592G>C) c.652+6085G>C (n.652+6085G>C) c.491+24023G>C (n.491+24023G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.647+6085G>C (n.647+6085G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.116G>C (p.Trp39Ser) c.-104+24864C>G (n.-104+24864C>G) c.-38G>C (n.-38G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.908G>C | |
1 | g.67206982G>T | CA340728311 | C1orf141,IL23R | c.601G>T (n.601G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.492-12592G>T (n.492-12592G>T) c.652+6085G>T (n.652+6085G>T) c.491+24023G>T (n.491+24023G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.647+6085G>T (n.647+6085G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.116G>T (p.Trp39Leu) c.-104+24864C>A (n.-104+24864C>A) c.-38G>T (n.-38G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.908G>T | |
1 | g.67206983G>A | CA340728312 | C1orf141,IL23R | c.602G>A (n.602G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.492-12591G>A (n.492-12591G>A) c.652+6086G>A (n.652+6086G>A) c.491+24024G>A (n.491+24024G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.647+6086G>A (n.647+6086G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) c.-104+24863C>T (n.-104+24863C>T) c.-37G>A (n.-37G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.909G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67206983G>C | CA340728314 | C1orf141,IL23R | c.602G>C (n.602G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.492-12591G>C (n.492-12591G>C) c.652+6086G>C (n.652+6086G>C) c.491+24024G>C (n.491+24024G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.647+6086G>C (n.647+6086G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) c.-104+24863C>G (n.-104+24863C>G) c.-37G>C (n.-37G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.909G>C | |
1 | g.67206983G= | CA1143699972 | C1orf141,IL23R | c.602G= (n.602G=) c.565G= (n.565G=) c.726G= (p.Trp242=) c.492-12591G= (n.492-12591G=) c.652+6086G= (n.652+6086G=) c.491+24024G= (n.491+24024G=) c.655G= (n.655G=) c.647+6086G= (n.647+6086G=) c.721G= (n.721G=) c.117G= (p.Trp39=) c.-104+24863C= (n.-104+24863C=) c.-37G= (n.-37G=) c.816G= (p.Trp272=) n.909G= | |
1 | g.67206983G>T | CA899804 | C1orf141,IL23R | c.602G>T (n.602G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.492-12591G>T (n.492-12591G>T) c.652+6086G>T (n.652+6086G>T) c.491+24024G>T (n.491+24024G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.647+6086G>T (n.647+6086G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) c.-104+24863C>A (n.-104+24863C>A) c.-37G>T (n.-37G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.909G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67206984G>A | CA340728317 | C1orf141,IL23R | c.603G>A (n.603G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.492-12590G>A (n.492-12590G>A) c.652+6087G>A (n.652+6087G>A) c.491+24025G>A (n.491+24025G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.647+6087G>A (n.647+6087G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-104+24862C>T (n.-104+24862C>T) c.-36G>A (n.-36G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) n.910G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.67206984G>C | CA340728320 | C1orf141,IL23R | c.603G>C (n.603G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.492-12590G>C (n.492-12590G>C) c.652+6087G>C (n.652+6087G>C) c.491+24025G>C (n.491+24025G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.647+6087G>C (n.647+6087G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.118G>C (p.Asp40His) c.-104+24862C>G (n.-104+24862C>G) c.-36G>C (n.-36G>C) c.817G>C (p.Asp273His) n.910G>C | |
1 | g.67206984G= | CA1173042456 | C1orf141,IL23R | c.603G= (n.603G=) c.566G= (n.566G=) c.727G= (p.Asp243=) c.492-12590G= (n.492-12590G=) c.652+6087G= (n.652+6087G=) c.491+24025G= (n.491+24025G=) c.656G= (n.656G=) c.647+6087G= (n.647+6087G=) c.722G= (n.722G=) c.118G= (p.Asp40=) c.-104+24862C= (n.-104+24862C=) c.-36G= (n.-36G=) c.817G= (p.Asp273=) n.910G= | |
1 | g.67206984G>T | CA340728322 | C1orf141,IL23R | c.603G>T (n.603G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.492-12590G>T (n.492-12590G>T) c.652+6087G>T (n.652+6087G>T) c.491+24025G>T (n.491+24025G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.647+6087G>T (n.647+6087G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-104+24862C>A (n.-104+24862C>A) c.-36G>T (n.-36G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.910G>T | |
1 | g.67206985A>C | CA340728324 | C1orf141,IL23R | c.604A>C (n.604A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.492-12589A>C (n.492-12589A>C) c.652+6088A>C (n.652+6088A>C) c.491+24026A>C (n.491+24026A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.647+6088A>C (n.647+6088A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-104+24861T>G (n.-104+24861T>G) c.-35A>C (n.-35A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.911A>C | |
1 | g.67206985A>G | CA340728328 | C1orf141,IL23R | c.604A>G (n.604A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.492-12589A>G (n.492-12589A>G) c.652+6088A>G (n.652+6088A>G) c.491+24026A>G (n.491+24026A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.647+6088A>G (n.647+6088A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-104+24861T>C (n.-104+24861T>C) c.-35A>G (n.-35A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.911A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67206985A>T | CA340728326 | C1orf141,IL23R | c.604A>T (n.604A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.492-12589A>T (n.492-12589A>T) c.652+6088A>T (n.652+6088A>T) c.491+24026A>T (n.491+24026A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.647+6088A>T (n.647+6088A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.119A>T (p.Asp40Val) c.-104+24861T>A (n.-104+24861T>A) c.-35A>T (n.-35A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) n.911A>T | |
1 | g.67206986T>A | CA340728330 | C1orf141,IL23R | c.605T>A (n.605T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.492-12588T>A (n.492-12588T>A) c.652+6089T>A (n.652+6089T>A) c.491+24027T>A (n.491+24027T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.647+6089T>A (n.647+6089T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.120T>A (p.Asp40Glu) c.-104+24860A>T (n.-104+24860A>T) c.-34T>A (n.-34T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) n.912T>A | |
1 | g.67206986T>C | CA899805 | C1orf141,IL23R | c.605T>C (n.605T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.729T>C (p.Asp243=) c.492-12588T>C (n.492-12588T>C) c.652+6089T>C (n.652+6089T>C) c.491+24027T>C (n.491+24027T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.647+6089T>C (n.647+6089T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.120T>C (p.Asp40=) c.-104+24860A>G (n.-104+24860A>G) c.-34T>C (n.-34T>C) c.819T>C (p.Asp273=) n.912T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67206986T>G | CA340728332 | C1orf141,IL23R | c.605T>G (n.605T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.492-12588T>G (n.492-12588T>G) c.652+6089T>G (n.652+6089T>G) c.491+24027T>G (n.491+24027T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.647+6089T>G (n.647+6089T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.120T>G (p.Asp40Glu) c.-104+24860A>C (n.-104+24860A>C) c.-34T>G (n.-34T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) n.912T>G | |
1 | g.67206986T= | CA1173042457 | C1orf141,IL23R | c.605T= (n.605T=) c.568T= (n.568T=) c.729T= (p.Asp243=) c.492-12588T= (n.492-12588T=) c.652+6089T= (n.652+6089T=) c.491+24027T= (n.491+24027T=) c.658T= (n.658T=) c.647+6089T= (n.647+6089T=) c.724T= (n.724T=) c.120T= (p.Asp40=) c.-104+24860A= (n.-104+24860A=) c.-34T= (n.-34T=) c.819T= (p.Asp273=) n.912T= | |
1 | g.67206987A>C | CA340728334 | C1orf141,IL23R | c.606A>C (n.606A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.492-12587A>C (n.492-12587A>C) c.652+6090A>C (n.652+6090A>C) c.491+24028A>C (n.491+24028A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.647+6090A>C (n.647+6090A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.-104+24859T>G (n.-104+24859T>G) c.-33A>C (n.-33A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.913A>C | |
1 | g.67206987A>G | CA340728335 | C1orf141,IL23R | c.606A>G (n.606A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.492-12587A>G (n.492-12587A>G) c.652+6090A>G (n.652+6090A>G) c.491+24028A>G (n.491+24028A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.647+6090A>G (n.647+6090A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.-104+24859T>C (n.-104+24859T>C) c.-33A>G (n.-33A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.913A>G | |
1 | g.67206987A>T | CA340728336 | C1orf141,IL23R | c.606A>T (n.606A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.492-12587A>T (n.492-12587A>T) c.652+6090A>T (n.652+6090A>T) c.491+24028A>T (n.491+24028A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.647+6090A>T (n.647+6090A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.-104+24859T>A (n.-104+24859T>A) c.-33A>T (n.-33A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.913A>T | |
1 | g.67206988G>A | CA340728338 | C1orf141,IL23R | c.607G>A (n.607G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.492-12586G>A (n.492-12586G>A) c.652+6091G>A (n.652+6091G>A) c.491+24029G>A (n.491+24029G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.647+6091G>A (n.647+6091G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.-104+24858C>T (n.-104+24858C>T) c.-32G>A (n.-32G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.914G>A | |
1 | g.67206988G>C | CA340728339 | C1orf141,IL23R | c.607G>C (n.607G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.492-12586G>C (n.492-12586G>C) c.652+6091G>C (n.652+6091G>C) c.491+24029G>C (n.491+24029G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.647+6091G>C (n.647+6091G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.-104+24858C>G (n.-104+24858C>G) c.-32G>C (n.-32G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.914G>C | |
1 | g.67206988G>T | CA340728340 | C1orf141,IL23R | c.607G>T (n.607G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.492-12586G>T (n.492-12586G>T) c.652+6091G>T (n.652+6091G>T) c.491+24029G>T (n.491+24029G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.647+6091G>T (n.647+6091G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.-104+24858C>A (n.-104+24858C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.914G>T | |
1 | g.67206989T>A | CA340728342 | C1orf141,IL23R | c.608T>A (n.608T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.732T>A (p.Ser244Arg) c.492-12585T>A (n.492-12585T>A) c.652+6092T>A (n.652+6092T>A) c.491+24030T>A (n.491+24030T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.647+6092T>A (n.647+6092T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.-104+24857A>T (n.-104+24857A>T) c.-31T>A (n.-31T>A) c.822T>A (p.Ser274Arg) n.915T>A | |
1 | g.67206989T>C | CA899806 | C1orf141,IL23R | c.608T>C (n.608T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.732T>C (p.Ser244=) c.492-12585T>C (n.492-12585T>C) c.652+6092T>C (n.652+6092T>C) c.491+24030T>C (n.491+24030T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.647+6092T>C (n.647+6092T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.123T>C (p.Ser41=) c.-104+24857A>G (n.-104+24857A>G) c.-31T>C (n.-31T>C) c.822T>C (p.Ser274=) n.915T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67206989T>G | CA340728344 | C1orf141,IL23R | c.608T>G (n.608T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.732T>G (p.Ser244Arg) c.492-12585T>G (n.492-12585T>G) c.652+6092T>G (n.652+6092T>G) c.491+24030T>G (n.491+24030T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.647+6092T>G (n.647+6092T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.-104+24857A>C (n.-104+24857A>C) c.-31T>G (n.-31T>G) c.822T>G (p.Ser274Arg) n.915T>G | |
1 | g.67206989T= | CA1148347955 | C1orf141,IL23R | c.608T= (n.608T=) c.571T= (n.571T=) c.732T= (p.Ser244=) c.492-12585T= (n.492-12585T=) c.652+6092T= (n.652+6092T=) c.491+24030T= (n.491+24030T=) c.661T= (n.661T=) c.647+6092T= (n.647+6092T=) c.727T= (n.727T=) c.123T= (p.Ser41=) c.-104+24857A= (n.-104+24857A=) c.-31T= (n.-31T=) c.822T= (p.Ser274=) n.915T= | |
1 | g.67206990C>A | CA340728349 | C1orf141,IL23R | c.609C>A (n.609C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.492-12584C>A (n.492-12584C>A) c.652+6093C>A (n.652+6093C>A) c.491+24031C>A (n.491+24031C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.647+6093C>A (n.647+6093C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-104+24856G>T (n.-104+24856G>T) c.-30C>A (n.-30C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67206990C= | CA1173042458 | C1orf141,IL23R | c.609C= (n.609C=) c.572C= (n.572C=) c.733C= (p.Gln245=) c.492-12584C= (n.492-12584C=) c.652+6093C= (n.652+6093C=) c.491+24031C= (n.491+24031C=) c.662C= (n.662C=) c.647+6093C= (n.647+6093C=) c.728C= (n.728C=) c.124C= (p.Gln42=) c.-104+24856G= (n.-104+24856G=) c.-30C= (n.-30C=) c.823C= (p.Gln275=) n.916C= | |
1 | g.67206990C>G | CA340728346 | C1orf141,IL23R | c.609C>G (n.609C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.492-12584C>G (n.492-12584C>G) c.652+6093C>G (n.652+6093C>G) c.491+24031C>G (n.491+24031C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.647+6093C>G (n.647+6093C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-104+24856G>C (n.-104+24856G>C) c.-30C>G (n.-30C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.916C>G | |
1 | g.67206990C>T | CA340728347 | C1orf141,IL23R | c.609C>T (n.609C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.492-12584C>T (n.492-12584C>T) c.652+6093C>T (n.652+6093C>T) c.491+24031C>T (n.491+24031C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.647+6093C>T (n.647+6093C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-104+24856G>A (n.-104+24856G>A) c.-30C>T (n.-30C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.916C>T | |
1 | g.67206991A>C | CA340728351 | C1orf141,IL23R | c.610A>C (n.610A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.492-12583A>C (n.492-12583A>C) c.652+6094A>C (n.652+6094A>C) c.491+24032A>C (n.491+24032A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.647+6094A>C (n.647+6094A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-104+24855T>G (n.-104+24855T>G) c.-29A>C (n.-29A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.917A>C | |
1 | g.67206991A>G | CA340728353 | C1orf141,IL23R | c.610A>G (n.610A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.492-12583A>G (n.492-12583A>G) c.652+6094A>G (n.652+6094A>G) c.491+24032A>G (n.491+24032A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.647+6094A>G (n.647+6094A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-104+24855T>C (n.-104+24855T>C) c.-29A>G (n.-29A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.917A>G | |
1 | g.67206991A>T | CA340728354 | C1orf141,IL23R | c.610A>T (n.610A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.492-12583A>T (n.492-12583A>T) c.652+6094A>T (n.652+6094A>T) c.491+24032A>T (n.491+24032A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.647+6094A>T (n.647+6094A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-104+24855T>A (n.-104+24855T>A) c.-29A>T (n.-29A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.917A>T | |
1 | g.67206992A>C | CA340728356 | C1orf141,IL23R | c.611A>C (n.611A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.735A>C (p.Gln245His) c.492-12582A>C (n.492-12582A>C) c.652+6095A>C (n.652+6095A>C) c.491+24033A>C (n.491+24033A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.647+6095A>C (n.647+6095A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.126A>C (p.Gln42His) c.-104+24854T>G (n.-104+24854T>G) c.-28A>C (n.-28A>C) c.825A>C (p.Gln275His) n.918A>C | |
1 | g.67206992A>G | CA418269569 | C1orf141,IL23R | c.611A>G (n.611A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.735A>G (p.Gln245=) c.492-12582A>G (n.492-12582A>G) c.652+6095A>G (n.652+6095A>G) c.491+24033A>G (n.491+24033A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.647+6095A>G (n.647+6095A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.126A>G (p.Gln42=) c.-104+24854T>C (n.-104+24854T>C) c.-28A>G (n.-28A>G) c.825A>G (p.Gln275=) n.918A>G | |
1 | g.67206992A>T | CA340728357 | C1orf141,IL23R | c.611A>T (n.611A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.735A>T (p.Gln245His) c.492-12582A>T (n.492-12582A>T) c.652+6095A>T (n.652+6095A>T) c.491+24033A>T (n.491+24033A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.647+6095A>T (n.647+6095A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.126A>T (p.Gln42His) c.-104+24854T>A (n.-104+24854T>A) c.-28A>T (n.-28A>T) c.825A>T (p.Gln275His) n.918A>T | |
1 | g.67206993A= | CA1173042459 | C1orf141,IL23R | c.612A= (n.612A=) c.575A= (n.575A=) c.736A= (p.Thr246=) c.492-12581A= (n.492-12581A=) c.652+6096A= (n.652+6096A=) c.491+24034A= (n.491+24034A=) c.665A= (n.665A=) c.647+6096A= (n.647+6096A=) c.731A= (n.731A=) c.127A= (p.Thr43=) c.-104+24853T= (n.-104+24853T=) c.-27A= (n.-27A=) c.826A= (p.Thr276=) n.919A= | |
1 | g.67206993A>C | CA340728358 | C1orf141,IL23R | c.612A>C (n.612A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.492-12581A>C (n.492-12581A>C) c.652+6096A>C (n.652+6096A>C) c.491+24034A>C (n.491+24034A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.647+6096A>C (n.647+6096A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.-104+24853T>G (n.-104+24853T>G) c.-27A>C (n.-27A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.919A>C | |
1 | g.67206993A>G | CA340728360 | C1orf141,IL23R | c.612A>G (n.612A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.492-12581A>G (n.492-12581A>G) c.652+6096A>G (n.652+6096A>G) c.491+24034A>G (n.491+24034A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.647+6096A>G (n.647+6096A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.-104+24853T>C (n.-104+24853T>C) c.-27A>G (n.-27A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.919A>G | dbSNP |
1 | g.67206993A>T | CA340728362 | C1orf141,IL23R | c.612A>T (n.612A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.492-12581A>T (n.492-12581A>T) c.652+6096A>T (n.652+6096A>T) c.491+24034A>T (n.491+24034A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.647+6096A>T (n.647+6096A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.-104+24853T>A (n.-104+24853T>A) c.-27A>T (n.-27A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.919A>T | |
1 | g.67206994C>A | CA340728364 | C1orf141,IL23R | c.613C>A (n.613C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.492-12580C>A (n.492-12580C>A) c.652+6097C>A (n.652+6097C>A) c.491+24035C>A (n.491+24035C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.647+6097C>A (n.647+6097C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.-104+24852G>T (n.-104+24852G>T) c.-26C>A (n.-26C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) n.920C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67206994C= | CA1173042460 | C1orf141,IL23R | c.613C= (n.613C=) c.576C= (n.576C=) c.737C= (p.Thr246=) c.492-12580C= (n.492-12580C=) c.652+6097C= (n.652+6097C=) c.491+24035C= (n.491+24035C=) c.666C= (n.666C=) c.647+6097C= (n.647+6097C=) c.732C= (n.732C=) c.128C= (p.Thr43=) c.-104+24852G= (n.-104+24852G=) c.-26C= (n.-26C=) c.827C= (p.Thr276=) n.920C= | |
1 | g.67206994C>G | CA23532724 | C1orf141,IL23R | c.613C>G (n.613C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.492-12580C>G (n.492-12580C>G) c.652+6097C>G (n.652+6097C>G) c.491+24035C>G (n.491+24035C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.647+6097C>G (n.647+6097C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.-104+24852G>C (n.-104+24852G>C) c.-26C>G (n.-26C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) n.920C>G | dbSNP |
1 | g.67206994C>T | CA340728366 | C1orf141,IL23R | c.613C>T (n.613C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.492-12580C>T (n.492-12580C>T) c.652+6097C>T (n.652+6097C>T) c.491+24035C>T (n.491+24035C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.647+6097C>T (n.647+6097C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.-104+24852G>A (n.-104+24852G>A) c.-26C>T (n.-26C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.920C>T | |
1 | g.67206995A>C | CA418269570 | C1orf141,IL23R | c.614A>C (n.614A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.738A>C (p.Thr246=) c.492-12579A>C (n.492-12579A>C) c.652+6098A>C (n.652+6098A>C) c.491+24036A>C (n.491+24036A>C) c.667A>C (n.667A>C) c.647+6098A>C (n.647+6098A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.129A>C (p.Thr43=) c.-104+24851T>G (n.-104+24851T>G) c.-25A>C (n.-25A>C) c.828A>C (p.Thr276=) n.921A>C | |
1 | g.67206995A>G | CA418269571 | C1orf141,IL23R | c.614A>G (n.614A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.738A>G (p.Thr246=) c.492-12579A>G (n.492-12579A>G) c.652+6098A>G (n.652+6098A>G) c.491+24036A>G (n.491+24036A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.647+6098A>G (n.647+6098A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.129A>G (p.Thr43=) c.-104+24851T>C (n.-104+24851T>C) c.-25A>G (n.-25A>G) c.828A>G (p.Thr276=) n.921A>G | |
1 | g.67206995A>T | CA418269572 | C1orf141,IL23R | c.614A>T (n.614A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.738A>T (p.Thr246=) c.492-12579A>T (n.492-12579A>T) c.652+6098A>T (n.652+6098A>T) c.491+24036A>T (n.491+24036A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.647+6098A>T (n.647+6098A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.129A>T (p.Thr43=) c.-104+24851T>A (n.-104+24851T>A) c.-25A>T (n.-25A>T) c.828A>T (p.Thr276=) n.921A>T | |
1 | g.67206996A>C | CA340728371 | C1orf141,IL23R | c.615A>C (n.615A>C) c.578A>C (n.578A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.492-12578A>C (n.492-12578A>C) c.652+6099A>C (n.652+6099A>C) c.491+24037A>C (n.491+24037A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.647+6099A>C (n.647+6099A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-104+24850T>G (n.-104+24850T>G) c.-24A>C (n.-24A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.922A>C |