WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67182909_67182917del | CA2646123911 | C1orf141,IL23R | c.367+13271_367+13279del (n.367+13271_367+13279del) c.441_449del (p.Asn147_Gly149del) c.-164_-156del (n.-164_-156del) c.-104+48933_-104+48941del (n.-104+48933_-104+48941del) c.-161_-153del (n.-161_-153del) c.531_539del (p.Asn177_Gly179del) n.624_632del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182913G>A | CA899710 | C1orf141,IL23R | c.367+13275G>A (n.367+13275G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-104+48933C>T (n.-104+48933C>T) c.-157G>A (n.-157G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) n.628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67182913G>C | CA340726418 | C1orf141,IL23R | c.367+13275G>C (n.367+13275G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-104+48933C>G (n.-104+48933C>G) c.-157G>C (n.-157G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) n.628G>C | |
| 1 | g.67182913G= | CA1140991956 | C1orf141,IL23R | c.367+13275G= (n.367+13275G=) c.445G= (p.Gly149=) c.-160G= (n.-160G=) c.-104+48933C= (n.-104+48933C=) c.-157G= (n.-157G=) c.535G= (p.Gly179=) n.628G= | |
| 1 | g.67182913G>T | CA340726419 | C1orf141,IL23R | c.367+13275G>T (n.367+13275G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-104+48933C>A (n.-104+48933C>A) c.-157G>T (n.-157G>T) c.535G>T (p.Gly179Trp) n.628G>T | |
| 1 | g.67182914G>A | CA340726420 | C1orf141,IL23R | c.367+13276G>A (n.367+13276G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-104+48932C>T (n.-104+48932C>T) c.-156G>A (n.-156G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) n.629G>A | |
| 1 | g.67182914G>C | CA340726421 | C1orf141,IL23R | c.367+13276G>C (n.367+13276G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-104+48932C>G (n.-104+48932C>G) c.-156G>C (n.-156G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.629G>C | |
| 1 | g.67182914G>T | CA340726422 | C1orf141,IL23R | c.367+13276G>T (n.367+13276G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-104+48932C>A (n.-104+48932C>A) c.-156G>T (n.-156G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) n.629G>T | dbSNP |
| 1 | g.67182915G>A | CA418268796 | C1orf141,IL23R | c.367+13277G>A (n.367+13277G>A) c.447G>A (p.Gly149=) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-104+48931C>T (n.-104+48931C>T) c.-155G>A (n.-155G>A) c.537G>A (p.Gly179=) n.630G>A | |
| 1 | g.67182915G>C | CA418268797 | C1orf141,IL23R | c.367+13277G>C (n.367+13277G>C) c.447G>C (p.Gly149=) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-104+48931C>G (n.-104+48931C>G) c.-155G>C (n.-155G>C) c.537G>C (p.Gly179=) n.630G>C | |
| 1 | g.67182915G>T | CA418268798 | C1orf141,IL23R | c.367+13277G>T (n.367+13277G>T) c.447G>T (p.Gly149=) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-104+48931C>A (n.-104+48931C>A) c.-155G>T (n.-155G>T) c.537G>T (p.Gly179=) n.630G>T | dbSNP |
| 1 | g.67182916A>C | CA340726423 | C1orf141,IL23R | c.367+13278A>C (n.367+13278A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-104+48930T>G (n.-104+48930T>G) c.-154A>C (n.-154A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.631A>C | |
| 1 | g.67182916A>G | CA340726424 | C1orf141,IL23R | c.367+13278A>G (n.367+13278A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-104+48930T>C (n.-104+48930T>C) c.-154A>G (n.-154A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.631A>G | |
| 1 | g.67182916A>T | CA340726425 | C1orf141,IL23R | c.367+13278A>T (n.367+13278A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-104+48930T>A (n.-104+48930T>A) c.-154A>T (n.-154A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.631A>T | |
| 1 | g.67182917A= | CA1173032395 | C1orf141,IL23R | c.367+13279A= (n.367+13279A=) c.449A= (p.Lys150=) c.-156A= (n.-156A=) c.-104+48929T= (n.-104+48929T=) c.-153A= (n.-153A=) c.539A= (p.Lys180=) n.632A= | |
| 1 | g.67182917A>C | CA899711 | C1orf141,IL23R | c.367+13279A>C (n.367+13279A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-104+48929T>G (n.-104+48929T>G) c.-153A>C (n.-153A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.632A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182917A>G | CA899712 | C1orf141,IL23R | c.367+13279A>G (n.367+13279A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-104+48929T>C (n.-104+48929T>C) c.-153A>G (n.-153A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.632A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182917A>T | CA340726426 | C1orf141,IL23R | c.367+13279A>T (n.367+13279A>T) c.449A>T (p.Lys150Met) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-104+48929T>A (n.-104+48929T>A) c.-153A>T (n.-153A>T) c.539A>T (p.Lys180Met) n.632A>T | |
| 1 | g.67182918G>A | CA418268799 | C1orf141,IL23R | c.367+13280G>A (n.367+13280G>A) c.450G>A (p.Lys150=) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-104+48928C>T (n.-104+48928C>T) c.-152G>A (n.-152G>A) c.540G>A (p.Lys180=) n.633G>A | |
| 1 | g.67182918G>C | CA340726427 | C1orf141,IL23R | c.367+13280G>C (n.367+13280G>C) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-104+48928C>G (n.-104+48928C>G) c.-152G>C (n.-152G>C) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.633G>C | |
| 1 | g.67182918G>T | CA340726428 | C1orf141,IL23R | c.367+13280G>T (n.367+13280G>T) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-104+48928C>A (n.-104+48928C>A) c.-152G>T (n.-152G>T) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.633G>T | |
| 1 | g.67182919C>A | CA340726429 | C1orf141,IL23R | c.367+13281C>A (n.367+13281C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-104+48927G>T (n.-104+48927G>T) c.-151C>A (n.-151C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) n.634C>A | |
| 1 | g.67182919C= | CA1173032396 | C1orf141,IL23R | c.367+13281C= (n.367+13281C=) c.451C= (p.Leu151=) c.-154C= (n.-154C=) c.-104+48927G= (n.-104+48927G=) c.-151C= (n.-151C=) c.541C= (p.Leu181=) n.634C= | |
| 1 | g.67182919C>G | CA340726430 | C1orf141,IL23R | c.367+13281C>G (n.367+13281C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-104+48927G>C (n.-104+48927G>C) c.-151C>G (n.-151C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) n.634C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182919C>T | CA899713 | C1orf141,IL23R | c.367+13281C>T (n.367+13281C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-104+48927G>A (n.-104+48927G>A) c.-151C>T (n.-151C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182920T>A | CA340726431 | C1orf141,IL23R | c.367+13282T>A (n.367+13282T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-104+48926A>T (n.-104+48926A>T) c.-150T>A (n.-150T>A) c.542T>A (p.Leu181His) n.635T>A | |
| 1 | g.67182920T>C | CA340726432 | C1orf141,IL23R | c.367+13282T>C (n.367+13282T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-104+48926A>G (n.-104+48926A>G) c.-150T>C (n.-150T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.635T>C | |
| 1 | g.67182920T>G | CA340726433 | C1orf141,IL23R | c.367+13282T>G (n.367+13282T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-104+48926A>C (n.-104+48926A>C) c.-150T>G (n.-150T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.635T>G | |
| 1 | g.67182921C>A | CA418268800 | C1orf141,IL23R | c.367+13283C>A (n.367+13283C>A) c.453C>A (p.Leu151=) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-104+48925G>T (n.-104+48925G>T) c.-149C>A (n.-149C>A) c.543C>A (p.Leu181=) n.636C>A | |
| 1 | g.67182921C= | CA1173032397 | C1orf141,IL23R | c.367+13283C= (n.367+13283C=) c.453C= (p.Leu151=) c.-152C= (n.-152C=) c.-104+48925G= (n.-104+48925G=) c.-149C= (n.-149C=) c.543C= (p.Leu181=) n.636C= | |
| 1 | g.67182921C>G | CA418268801 | C1orf141,IL23R | c.367+13283C>G (n.367+13283C>G) c.453C>G (p.Leu151=) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-104+48925G>C (n.-104+48925G>C) c.-149C>G (n.-149C>G) c.543C>G (p.Leu181=) n.636C>G | |
| 1 | g.67182921C>T | CA899714 | C1orf141,IL23R | c.367+13283C>T (n.367+13283C>T) c.453C>T (p.Leu151=) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-104+48925G>A (n.-104+48925G>A) c.-149C>T (n.-149C>T) c.543C>T (p.Leu181=) n.636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182922A>C | CA340726434 | C1orf141,IL23R | c.367+13284A>C (n.367+13284A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-104+48924T>G (n.-104+48924T>G) c.-148A>C (n.-148A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.637A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182922A>G | CA340726435 | C1orf141,IL23R | c.367+13284A>G (n.367+13284A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-104+48924T>C (n.-104+48924T>C) c.-148A>G (n.-148A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.637A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182922A>T | CA340726436 | C1orf141,IL23R | c.367+13284A>T (n.367+13284A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-104+48924T>A (n.-104+48924T>A) c.-148A>T (n.-148A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.637A>T | |
| 1 | g.67182923C>A | CA340726439 | C1orf141,IL23R | c.367+13285C>A (n.367+13285C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-104+48923G>T (n.-104+48923G>T) c.-147C>A (n.-147C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.638C>A | |
| 1 | g.67182923C>G | CA340726438 | C1orf141,IL23R | c.367+13285C>G (n.367+13285C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-104+48923G>C (n.-104+48923G>C) c.-147C>G (n.-147C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.638C>G | |
| 1 | g.67182923C>T | CA340726437 | C1orf141,IL23R | c.367+13285C>T (n.367+13285C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-104+48923G>A (n.-104+48923G>A) c.-147C>T (n.-147C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.638C>T | |
| 1 | g.67182924C>A | CA418268802 | C1orf141,IL23R | c.367+13286C>A (n.367+13286C>A) c.456C>A (p.Thr152=) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-104+48922G>T (n.-104+48922G>T) c.-146C>A (n.-146C>A) c.546C>A (p.Thr182=) n.639C>A | |
| 1 | g.67182924C>G | CA418268803 | C1orf141,IL23R | c.367+13286C>G (n.367+13286C>G) c.456C>G (p.Thr152=) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-104+48922G>C (n.-104+48922G>C) c.-146C>G (n.-146C>G) c.546C>G (p.Thr182=) n.639C>G | |
| 1 | g.67182924C>T | CA418268804 | C1orf141,IL23R | c.367+13286C>T (n.367+13286C>T) c.456C>T (p.Thr152=) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-104+48922G>A (n.-104+48922G>A) c.-146C>T (n.-146C>T) c.546C>T (p.Thr182=) n.639C>T | |
| 1 | g.67182925T>A | CA340726441 | C1orf141,IL23R | c.367+13287T>A (n.367+13287T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-104+48921A>T (n.-104+48921A>T) c.-145T>A (n.-145T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.640T>A | |
| 1 | g.67182925T>C | CA340726440 | C1orf141,IL23R | c.367+13287T>C (n.367+13287T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-104+48921A>G (n.-104+48921A>G) c.-145T>C (n.-145T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.640T>C | |
| 1 | g.67182925T>G | CA340726442 | C1orf141,IL23R | c.367+13287T>G (n.367+13287T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-104+48921A>C (n.-104+48921A>C) c.-145T>G (n.-145T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.640T>G | |
| 1 | g.67182926A>C | CA340726443 | C1orf141,IL23R | c.367+13288A>C (n.367+13288A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-104+48920T>G (n.-104+48920T>G) c.-144A>C (n.-144A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.641A>C | |
| 1 | g.67182926A>G | CA340726444 | C1orf141,IL23R | c.367+13288A>G (n.367+13288A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-104+48920T>C (n.-104+48920T>C) c.-144A>G (n.-144A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.641A>G | |
| 1 | g.67182926A>T | CA340726445 | C1orf141,IL23R | c.367+13288A>T (n.367+13288A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-104+48920T>A (n.-104+48920T>A) c.-144A>T (n.-144A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.641A>T | |
| 1 | g.67182927C>A | CA340726446 | C1orf141,IL23R | c.367+13289C>A (n.367+13289C>A) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-104+48919G>T (n.-104+48919G>T) c.-143C>A (n.-143C>A) c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.642C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182927C>G | CA340726447 | C1orf141,IL23R | c.367+13289C>G (n.367+13289C>G) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-104+48919G>C (n.-104+48919G>C) c.-143C>G (n.-143C>G) c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.642C>G | |
| 1 | g.67182927C>T | CA418268805 | C1orf141,IL23R | c.367+13289C>T (n.367+13289C>T) c.459C>T (p.Tyr153=) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-104+48919G>A (n.-104+48919G>A) c.-143C>T (n.-143C>T) c.549C>T (p.Tyr183=) n.642C>T | gnomAD v4 |