Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67168180G>ACA340731865C1orf141,IL23Rc.60G>A (p.Trp20Ter)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-103-36953C>T (n.-103-36953C>T)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.243G>A
1g.67168180G>CCA340731867C1orf141,IL23Rc.60G>C (p.Trp20Cys)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-103-36953C>G (n.-103-36953C>G)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.243G>C
1g.67168180G>TCA340731868C1orf141,IL23Rc.60G>T (p.Trp20Cys)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-103-36953C>A (n.-103-36953C>A)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.243G>T
1g.67168181T>ACA340731869C1orf141,IL23Rc.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-103-36954A>T (n.-103-36954A>T)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.244T>A
1g.67168181T>CCA340731872C1orf141,IL23Rc.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-103-36954A>G (n.-103-36954A>G)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.244T>C
1g.67168181T>GCA340731873C1orf141,IL23Rc.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-103-36954A>C (n.-103-36954A>C)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.244T>G
1g.67168182G>ACA340731876C1orf141,IL23Rc.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-103-36955C>T (n.-103-36955C>T)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.245G>A
 gnomAD v4
1g.67168182G>CCA340731878C1orf141,IL23Rc.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-103-36955C>G (n.-103-36955C>G)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.245G>C
1g.67168182G>TCA340731879C1orf141,IL23Rc.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-103-36955C>A (n.-103-36955C>A)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.245G>T
1g.67168183T>ACA340731881C1orf141,IL23Rc.63T>A (p.Cys21Ter)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-103-36956A>T (n.-103-36956A>T)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.246T>A
1g.67168183T>CCA418270017C1orf141,IL23Rc.63T>C (p.Cys21=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-103-36956A>G (n.-103-36956A>G)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.246T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.67168183T>GCA340731883C1orf141,IL23Rc.63T>G (p.Cys21Trp)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-103-36956A>C (n.-103-36956A>C)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.246T>G
1g.67168183T=CA1173025903C1orf141,IL23Rc.63T= (p.Cys21=)
c.-542T= (n.-542T=)
c.-103-36956A= (n.-103-36956A=)
c.153T= (p.Cys51=)
n.246T=
1g.67168184C>ACA340731890C1orf141,IL23Rc.64C>A (p.His22Asn)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-103-36957G>T (n.-103-36957G>T)
c.154C>A (p.His52Asn)
n.247C>A
1g.67168184C=CA1173025904C1orf141,IL23Rc.64C= (p.His22=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-103-36957G= (n.-103-36957G=)
c.154C= (p.His52=)
n.247C=
1g.67168184C>GCA340731888C1orf141,IL23Rc.64C>G (p.His22Asp)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-103-36957G>C (n.-103-36957G>C)
c.154C>G (p.His52Asp)
n.247C>G
1g.67168184C>TCA340731886C1orf141,IL23Rc.64C>T (p.His22Tyr)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-103-36957G>A (n.-103-36957G>A)
c.154C>T (p.His52Tyr)
n.247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168185A>CCA340731892C1orf141,IL23Rc.65A>C (p.His22Pro)
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.-103-36958T>G (n.-103-36958T>G)
c.155A>C (p.His52Pro)
n.248A>C
1g.67168185A>GCA340731896C1orf141,IL23Rc.65A>G (p.His22Arg)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.-103-36958T>C (n.-103-36958T>C)
c.155A>G (p.His52Arg)
n.248A>G
1g.67168185A>TCA340731894C1orf141,IL23Rc.65A>T (p.His22Leu)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.-103-36958T>A (n.-103-36958T>A)
c.155A>T (p.His52Leu)
n.248A>T
1g.67168186T>ACA340731898C1orf141,IL23Rc.66T>A (p.His22Gln)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-103-36959A>T (n.-103-36959A>T)
c.156T>A (p.His52Gln)
n.249T>A
1g.67168186T>CCA418270018C1orf141,IL23Rc.66T>C (p.His22=)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-103-36959A>G (n.-103-36959A>G)
c.156T>C (p.His52=)
n.249T>C
 COSMIC
1g.67168186T>GCA340731899C1orf141,IL23Rc.66T>G (p.His22Gln)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-103-36959A>C (n.-103-36959A>C)
c.156T>G (p.His52Gln)
n.249T>G
 gnomAD v4
1g.67168187G>ACA899624C1orf141,IL23Rc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-103-36960C>T (n.-103-36960C>T)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168187G>CCA340731902C1orf141,IL23Rc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-103-36960C>G (n.-103-36960C>G)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.250G>C
1g.67168187G=CA1173025905C1orf141,IL23Rc.67G= (p.Gly23=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-103-36960C= (n.-103-36960C=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.250G=
1g.67168187G>TCA340731904C1orf141,IL23Rc.67G>T (p.Gly23Ter)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-103-36960C>A (n.-103-36960C>A)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.250G>T
1g.67168188G>ACA340731906C1orf141,IL23Rc.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-103-36961C>T (n.-103-36961C>T)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.251G>A
 dbSNP
1g.67168188G>CCA340731908C1orf141,IL23Rc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-103-36961C>G (n.-103-36961C>G)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.251G>C
1g.67168188G=CA1173025906C1orf141,IL23Rc.68G= (p.Gly23=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.-103-36961C= (n.-103-36961C=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.251G=
1g.67168188G>TCA340731910C1orf141,IL23Rc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-103-36961C>A (n.-103-36961C>A)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.251G>T
1g.67168189A>CCA418270019C1orf141,IL23Rc.69A>C (p.Gly23=)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-103-36962T>G (n.-103-36962T>G)
c.159A>C (p.Gly53=)
n.252A>C
1g.67168189A>GCA418270020C1orf141,IL23Rc.69A>G (p.Gly23=)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-103-36962T>C (n.-103-36962T>C)
c.159A>G (p.Gly53=)
n.252A>G
 gnomAD v4
1g.67168189A>TCA418270021C1orf141,IL23Rc.69A>T (p.Gly23=)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-103-36962T>A (n.-103-36962T>A)
c.159A>T (p.Gly53=)
n.252A>T
1g.67168189_67168194delinsAGGTATCA1173025907C1orf141,IL23Rc.69_70+4delinsAGGTAT
c.-536_-535+4delinsAGGTAT
c.-103-36967_-103-36962delinsATACCT (n.-103-36967_-103-36962delinsATACCT)
c.159_160+4delinsAGGTAT
n.252_253+4delinsAGGTAT
1g.67168190G>ACA340731914C1orf141,IL23Rc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-103-36963C>T (n.-103-36963C>T)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.253G>A
1g.67168190G>CCA340731915C1orf141,IL23Rc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-103-36963C>G (n.-103-36963C>G)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.253G>C
1g.67168190G=CA1173025909C1orf141,IL23Rc.70G= (p.Gly24=)
c.-535G= (n.-535G=)
c.-103-36963C= (n.-103-36963C=)
c.160G= (p.Gly54=)
n.253G=
1g.67168190G>TCA340731917C1orf141,IL23Rc.70G>T (p.Gly24Ter)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-103-36963C>A (n.-103-36963C>A)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
n.253G>T
 gnomAD v4
1g.67168193_67168197delCA1173025908C1orf141,IL23Rc.70+3_70+7del
c.-535+3_-535+7del
c.-103-36967_-103-36963del (n.-103-36967_-103-36963del)
c.160+3_160+7del
n.253+3_253+7del
 dbSNP
1g.67168191G>ACA899626C1orf141,IL23Rc.70+1G>A (n.70+1G>A)
c.-535+1G>A (n.-535+1G>A)
c.-103-36964C>T (n.-103-36964C>T)
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
n.253+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168191G>CCA340731920C1orf141,IL23Rc.70+1G>C (n.70+1G>C)
c.-535+1G>C (n.-535+1G>C)
c.-103-36964C>G (n.-103-36964C>G)
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
n.253+1G>C
1g.67168191G=CA1173025910C1orf141,IL23Rc.70+1G= (n.70+1G=)
c.-535+1G= (n.-535+1G=)
c.-103-36964C= (n.-103-36964C=)
c.160+1G= (n.160+1G=)
n.253+1G=
1g.67168191G>TCA340731922C1orf141,IL23Rc.70+1G>T (n.70+1G>T)
c.-535+1G>T (n.-535+1G>T)
c.-103-36964C>A (n.-103-36964C>A)
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
n.253+1G>T
 dbSNP
1g.67168192_67168195dupCA899625C1orf141,IL23Rc.70+2_70+5dup (n.70+2_70+5dup)
c.-535+2_-535+5dup (n.-535+2_-535+5dup)
c.-103-36967_-103-36964dup (n.-103-36967_-103-36964dup)
c.160+2_160+5dup (n.160+2_160+5dup)
n.253+2_253+5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168192T>ACA340731924C1orf141,IL23Rc.70+2T>A (n.70+2T>A)
c.-535+2T>A (n.-535+2T>A)
c.-103-36965A>T (n.-103-36965A>T)
c.160+2T>A (n.160+2T>A)
n.253+2T>A
1g.67168192T>CCA340731925C1orf141,IL23Rc.70+2T>C (n.70+2T>C)
c.-535+2T>C (n.-535+2T>C)
c.-103-36965A>G (n.-103-36965A>G)
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
n.253+2T>C
1g.67168192T>GCA340731926C1orf141,IL23Rc.70+2T>G (n.70+2T>G)
c.-535+2T>G (n.-535+2T>G)
c.-103-36965A>C (n.-103-36965A>C)
c.160+2T>G (n.160+2T>G)
n.253+2T>G
1g.67168193_67168194dupCA899627C1orf141,IL23Rc.70+3_70+4dup (n.70+3_70+4dup)
c.-535+3_-535+4dup (n.-535+3_-535+4dup)
c.-103-36966_-103-36965dup (n.-103-36966_-103-36965dup)
c.160+3_160+4dup (n.160+3_160+4dup)
n.253+3_253+4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168193A=CA1173025911C1orf141,IL23Rc.70+3A= (n.70+3A=)
c.-535+3A= (n.-535+3A=)
c.-103-36966T= (n.-103-36966T=)
c.160+3A= (n.160+3A=)
n.253+3A=

Number of alleles fetched