Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67168129G>ACA418269984C1orf141,IL23Rc.9G>A (p.Gln3=)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-103-36902C>T (n.-103-36902C>T)
c.99G>A (p.Gln33=)
n.192G>A
 dbSNP
1g.67168129G>CCA340731620C1orf141,IL23Rc.9G>C (p.Gln3His)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-103-36902C>G (n.-103-36902C>G)
c.99G>C (p.Gln33His)
n.192G>C
 gnomAD v4
1g.67168129G=CA1139898745C1orf141,IL23Rc.9G= (p.Gln3=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-103-36902C= (n.-103-36902C=)
c.99G= (p.Gln33=)
n.192G=
1g.67168129G>TCA899612C1orf141,IL23Rc.9G>T (p.Gln3His)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-103-36902C>A (n.-103-36902C>A)
c.99G>T (p.Gln33His)
n.192G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168129_67168130insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCATCA1002742703C1orf141,IL23Rc.9_10insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (p.Val4SerfsTer11)
c.-596_-595insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (n.-596_-595insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT)
c.-103-36903_-103-36902insATGATTCATGTCTGGAAGCAGGAAAAGACTGTTAGTGA (n.-103-36903_-103-36902insATGATTCATGTCTGGAAGCAGGAAAAGACTGTTAGTGA)
c.99_100insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (p.Val34SerfsTer11)
n.192_193insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168130G>ACA340731629C1orf141,IL23Rc.10G>A (p.Val4Ile)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-103-36903C>T (n.-103-36903C>T)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.193G>A
1g.67168130G>CCA340731627C1orf141,IL23Rc.10G>C (p.Val4Leu)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-103-36903C>G (n.-103-36903C>G)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.193G>C
1g.67168130G>TCA340731625C1orf141,IL23Rc.10G>T (p.Val4Phe)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-103-36903C>A (n.-103-36903C>A)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.193G>T
1g.67168131T>ACA340731630C1orf141,IL23Rc.11T>A (p.Val4Asp)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-103-36904A>T (n.-103-36904A>T)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.194T>A
 gnomAD v4
1g.67168131T>CCA899613C1orf141,IL23Rc.11T>C (p.Val4Ala)
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-103-36904A>G (n.-103-36904A>G)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.194T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.67168131T>GCA340731632C1orf141,IL23Rc.11T>G (p.Val4Gly)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-103-36904A>C (n.-103-36904A>C)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.194T>G
1g.67168131T=CA1141191747C1orf141,IL23Rc.11T= (p.Val4=)
c.-594T= (n.-594T=)
c.-103-36904A= (n.-103-36904A=)
c.101T= (p.Val34=)
n.194T=
1g.67168132C>ACA418269985C1orf141,IL23Rc.12C>A (p.Val4=)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-103-36905G>T (n.-103-36905G>T)
c.102C>A (p.Val34=)
n.195C>A
 gnomAD v4
1g.67168132C>GCA418269986C1orf141,IL23Rc.12C>G (p.Val4=)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-103-36905G>C (n.-103-36905G>C)
c.102C>G (p.Val34=)
n.195C>G
1g.67168132C>TCA418269987C1orf141,IL23Rc.12C>T (p.Val4=)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-103-36905G>A (n.-103-36905G>A)
c.102C>T (p.Val34=)
n.195C>T
 gnomAD v4
1g.67168133A>CCA340731635C1orf141,IL23Rc.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-103-36906T>G (n.-103-36906T>G)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.196A>C
1g.67168133A>GCA340731636C1orf141,IL23Rc.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-103-36906T>C (n.-103-36906T>C)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.196A>G
1g.67168133A>TCA340731637C1orf141,IL23Rc.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-103-36906T>A (n.-103-36906T>A)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.196A>T
1g.67168134C>ACA340731640C1orf141,IL23Rc.14C>A (p.Thr5Asn)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-103-36907G>T (n.-103-36907G>T)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.197C>A
1g.67168134C>GCA340731642C1orf141,IL23Rc.14C>G (p.Thr5Ser)
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-103-36907G>C (n.-103-36907G>C)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.197C>G
1g.67168134C>TCA340731645C1orf141,IL23Rc.14C>T (p.Thr5Ile)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-103-36907G>A (n.-103-36907G>A)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.197C>T
1g.67168135T>ACA418269988C1orf141,IL23Rc.15T>A (p.Thr5=)
c.-590T>A (n.-590T>A)
c.-103-36908A>T (n.-103-36908A>T)
c.105T>A (p.Thr35=)
n.198T>A
1g.67168135T>CCA418269990C1orf141,IL23Rc.15T>C (p.Thr5=)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.-103-36908A>G (n.-103-36908A>G)
c.105T>C (p.Thr35=)
n.198T>C
1g.67168135T>GCA418269989C1orf141,IL23Rc.15T>G (p.Thr5=)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.-103-36908A>C (n.-103-36908A>C)
c.105T>G (p.Thr35=)
n.198T>G
1g.67168136A>CCA340731648C1orf141,IL23Rc.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-589A>C (n.-589A>C)
c.-103-36909T>G (n.-103-36909T>G)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.199A>C
1g.67168136A>GCA340731649C1orf141,IL23Rc.16A>G (p.Ile6Val)
c.-589A>G (n.-589A>G)
c.-103-36909T>C (n.-103-36909T>C)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.199A>G
 gnomAD v4
1g.67168136A>TCA340731652C1orf141,IL23Rc.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-589A>T (n.-589A>T)
c.-103-36909T>A (n.-103-36909T>A)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.199A>T
1g.67168137T>ACA340731653C1orf141,IL23Rc.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-103-36910A>T (n.-103-36910A>T)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.200T>A
1g.67168137T>CCA340731656C1orf141,IL23Rc.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-103-36910A>G (n.-103-36910A>G)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.200T>C
1g.67168137T>GCA899614C1orf141,IL23Rc.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-103-36910A>C (n.-103-36910A>C)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.200T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168137T=CA1173025887C1orf141,IL23Rc.17T= (p.Ile6=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.-103-36910A= (n.-103-36910A=)
c.107T= (p.Ile36=)
n.200T=
1g.67168138T>ACA418269991C1orf141,IL23Rc.18T>A (p.Ile6=)
c.-587T>A (n.-587T>A)
c.-103-36911A>T (n.-103-36911A>T)
c.108T>A (p.Ile36=)
n.201T>A
1g.67168138T>CCA418269992C1orf141,IL23Rc.18T>C (p.Ile6=)
c.-587T>C (n.-587T>C)
c.-103-36911A>G (n.-103-36911A>G)
c.108T>C (p.Ile36=)
n.201T>C
1g.67168138T>GCA340731659C1orf141,IL23Rc.18T>G (p.Ile6Met)
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.-103-36911A>C (n.-103-36911A>C)
c.108T>G (p.Ile36Met)
n.201T>G
1g.67168139C>ACA340731662C1orf141,IL23Rc.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-103-36912G>T (n.-103-36912G>T)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.202C>A
 gnomAD v4
1g.67168139C>GCA340731663C1orf141,IL23Rc.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.-103-36912G>C (n.-103-36912G>C)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.202C>G
1g.67168139C>TCA340731665C1orf141,IL23Rc.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-103-36912G>A (n.-103-36912G>A)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.202C>T
 COSMIC
1g.67168140A>CCA340731668C1orf141,IL23Rc.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.-103-36913T>G (n.-103-36913T>G)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.203A>C
1g.67168140A>GCA340731670C1orf141,IL23Rc.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-103-36913T>C (n.-103-36913T>C)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.203A>G
 gnomAD v4
1g.67168140A>TCA340731672C1orf141,IL23Rc.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.-103-36913T>A (n.-103-36913T>A)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.203A>T
1g.67168141A>CCA340731676C1orf141,IL23Rc.21A>C (p.Gln7His)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-103-36914T>G (n.-103-36914T>G)
c.111A>C (p.Gln37His)
n.204A>C
1g.67168141A>GCA418269993C1orf141,IL23Rc.21A>G (p.Gln7=)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-103-36914T>C (n.-103-36914T>C)
c.111A>G (p.Gln37=)
n.204A>G
1g.67168141A>TCA340731677C1orf141,IL23Rc.21A>T (p.Gln7His)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-103-36914T>A (n.-103-36914T>A)
c.111A>T (p.Gln37His)
n.204A>T
1g.67168142T>ACA340731681C1orf141,IL23Rc.22T>A (p.Trp8Arg)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-103-36915A>T (n.-103-36915A>T)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.205T>A
1g.67168142T>CCA340731683C1orf141,IL23Rc.22T>C (p.Trp8Arg)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-103-36915A>G (n.-103-36915A>G)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.205T>C
1g.67168142T>GCA340731685C1orf141,IL23Rc.22T>G (p.Trp8Gly)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-103-36915A>C (n.-103-36915A>C)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.205T>G
1g.67168143G>ACA340731687C1orf141,IL23Rc.23G>A (p.Trp8Ter)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-103-36916C>T (n.-103-36916C>T)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.206G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.67168143G>CCA340731689C1orf141,IL23Rc.23G>C (p.Trp8Ser)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-103-36916C>G (n.-103-36916C>G)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.206G>C
1g.67168143G=CA1173025888C1orf141,IL23Rc.23G= (p.Trp8=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-103-36916C= (n.-103-36916C=)
c.113G= (p.Trp38=)
n.206G=
1g.67168143G>TCA340731691C1orf141,IL23Rc.23G>T (p.Trp8Leu)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-103-36916C>A (n.-103-36916C>A)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.206G>T

Number of alleles fetched