Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67053874C>A | CA340708541 | SLC35D1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.550G>T n.543G>T | |
1 | g.67053874C>G | CA340708539 | SLC35D1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.550G>C n.543G>C | |
1 | g.67053874C>T | CA340708540 | SLC35D1 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.550G>A n.543G>A | |
1 | g.67053875C>A | CA340708542 | SLC35D1 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.549G>T n.542G>T | |
1 | g.67053875C= | CA1172975717 | SLC35D1 | c.139G= (p.Gly47=) n.549G= n.542G= | |
1 | g.67053875C>G | CA340708543 | SLC35D1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.549G>C n.542G>C | |
1 | g.67053875C>T | CA24011237 | SLC35D1 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.549G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053876G>A | CA418437352 | SLC35D1 | c.138C>T (p.Ala46=) n.548C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053876G>C | CA418437353 | SLC35D1 | c.138C>G (p.Ala46=) n.548C>G n.541C>G | |
1 | g.67053876G= | CA1172975720 | SLC35D1 | c.138C= (p.Ala46=) n.548C= n.541C= | |
1 | g.67053876G>T | CA418437354 | SLC35D1 | c.138C>A (p.Ala46=) n.548C>A n.541C>A | |
1 | g.67053877G>A | CA340708544 | SLC35D1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.547C>T n.540C>T | |
1 | g.67053877G>C | CA340708545 | SLC35D1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.547C>G n.540C>G | |
1 | g.67053877G>T | CA340708546 | SLC35D1 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.547C>A n.540C>A | |
1 | g.67053878C>A | CA340708547 | SLC35D1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.546G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053878C= | CA1172975721 | SLC35D1 | c.136G= (p.Ala46=) n.546G= n.539G= | |
1 | g.67053878C>G | CA340708548 | SLC35D1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.546G>C n.539G>C | dbSNP |
1 | g.67053878C>T | CA340708549 | SLC35D1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.546G>A n.539G>A | |
1 | g.67053879G>A | CA418437357 | SLC35D1 | c.135C>T (p.Ala45=) n.545C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053879G>C | CA418437355 | SLC35D1 | c.135C>G (p.Ala45=) n.545C>G n.538C>G | |
1 | g.67053879G= | CA1172975724 | SLC35D1 | c.135C= (p.Ala45=) n.545C= n.538C= | |
1 | g.67053879G>T | CA418437356 | SLC35D1 | c.135C>A (p.Ala45=) n.545C>A n.538C>A | |
1 | g.67053880G>A | CA340708552 | SLC35D1 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.544C>T n.537C>T | |
1 | g.67053880G>C | CA340708551 | SLC35D1 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.544C>G n.537C>G | |
1 | g.67053880G>T | CA340708550 | SLC35D1 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.544C>A n.537C>A | |
1 | g.67053881C>A | CA340708553 | SLC35D1 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.543G>T n.536G>T | |
1 | g.67053881C= | CA1172975725 | SLC35D1 | c.133G= (p.Ala45=) n.543G= n.536G= | |
1 | g.67053881C>G | CA340708554 | SLC35D1 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.543G>C n.536G>C | |
1 | g.67053881C>T | CA24011243 | SLC35D1 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.543G>A n.536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053882C>A | CA418437358 | SLC35D1 | c.132G>T (p.Leu44=) n.542G>T n.535G>T | |
1 | g.67053882C>G | CA418437359 | SLC35D1 | c.132G>C (p.Leu44=) n.542G>C n.535G>C | |
1 | g.67053882C>T | CA418437360 | SLC35D1 | c.132G>A (p.Leu44=) n.542G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053882_67053883delinsCA | CA1172975727 | SLC35D1 | c.131_132delinsTG (p.Leu44=) n.541_542delinsTG n.534_535delinsTG | |
1 | g.67053883del | CA523753450 | SLC35D1 | c.131del (p.Leu44ArgfsTer8) n.541del n.534del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053883A= | CA1172975728 | SLC35D1 | c.131T= (p.Leu44=) n.541T= n.534T= | |
1 | g.67053883A>C | CA340708555 | SLC35D1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.541T>G n.534T>G | |
1 | g.67053883A>G | CA340708556 | SLC35D1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.541T>C n.534T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053883A>T | CA340708557 | SLC35D1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.541T>A n.534T>A | |
1 | g.67053884G>A | CA418437361 | SLC35D1 | c.130C>T (p.Leu44=) n.540C>T n.533C>T | |
1 | g.67053884G>C | CA340708558 | SLC35D1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.540C>G n.533C>G | |
1 | g.67053884G>T | CA340708559 | SLC35D1 | c.130C>A (p.Leu44Met) n.540C>A n.533C>A | |
1 | g.67053885C>A | CA418437362 | SLC35D1 | c.129G>T (p.Leu43=) n.539G>T n.532G>T | |
1 | g.67053885C>G | CA418437364 | SLC35D1 | c.129G>C (p.Leu43=) n.539G>C n.532G>C | |
1 | g.67053885C>T | CA418437363 | SLC35D1 | c.129G>A (p.Leu43=) n.539G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053886A>C | CA340708560 | SLC35D1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.538T>G n.531T>G | |
1 | g.67053886A>G | CA340708561 | SLC35D1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.538T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67053886A>T | CA340708562 | SLC35D1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.538T>A n.531T>A | |
1 | g.67053887G>A | CA418437365 | SLC35D1 | c.127C>T (p.Leu43=) n.537C>T n.530C>T | |
1 | g.67053887G>C | CA340708563 | SLC35D1 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.537C>G n.530C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053887G= | CA1172975729 | SLC35D1 | c.127C= (p.Leu43=) n.537C= n.530C= |