Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570738_65570785dup | CA2743939849 | LEPR | c.306_353dup (p.Ser117_Leu118insPheAlaAspAsnIleGluGlyLysThrPheValSerThrValAsnSer) c.-315_-268dup (n.-315_-268dup) n.456_503dup | |
1 | g.65570758A= | CA1139852976 | LEPR | c.326A= (p.Lys109=) c.-295A= (n.-295A=) n.476A= | |
1 | g.65570758A>C | CA340673000 | LEPR | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.-295A>C (n.-295A>C) n.476A>C | |
1 | g.65570758A>G | CA119672 | LEPR | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.-295A>G (n.-295A>G) n.476A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570758A>T | CA340672999 | LEPR | c.326A>T (p.Lys109Met) c.-295A>T (n.-295A>T) n.476A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570759G>A | CA418436032 | LEPR | c.327G>A (p.Lys109=) c.-294G>A (n.-294G>A) n.477G>A | |
1 | g.65570759G>C | CA340673003 | LEPR | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.-294G>C (n.-294G>C) n.477G>C | |
1 | g.65570759G>T | CA340673006 | LEPR | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.-294G>T (n.-294G>T) n.477G>T | |
1 | g.65570760A>C | CA340673007 | LEPR | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) n.478A>C | |
1 | g.65570760A>G | CA340673009 | LEPR | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.-293A>G (n.-293A>G) n.478A>G | |
1 | g.65570760A>T | CA340673017 | LEPR | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.-293A>T (n.-293A>T) n.478A>T | |
1 | g.65570761C>A | CA340673027 | LEPR | c.329C>A (p.Thr110Lys) c.-292C>A (n.-292C>A) n.479C>A | |
1 | g.65570761C>G | CA340673021 | LEPR | c.329C>G (p.Thr110Arg) c.-292C>G (n.-292C>G) n.479C>G | |
1 | g.65570761C>T | CA340673024 | LEPR | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.-292C>T (n.-292C>T) n.479C>T | |
1 | g.65570762A>C | CA418436035 | LEPR | c.330A>C (p.Thr110=) c.-291A>C (n.-291A>C) n.480A>C | |
1 | g.65570762A>G | CA418436036 | LEPR | c.330A>G (p.Thr110=) c.-291A>G (n.-291A>G) n.480A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570762A>T | CA418436037 | LEPR | c.330A>T (p.Thr110=) c.-291A>T (n.-291A>T) n.480A>T | |
1 | g.65570763T>A | CA340673050 | LEPR | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.-290T>A (n.-290T>A) n.481T>A | |
1 | g.65570763T>C | CA340673053 | LEPR | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.-290T>C (n.-290T>C) n.481T>C | |
1 | g.65570763T>G | CA340673067 | LEPR | c.331T>G (p.Phe111Val) c.-290T>G (n.-290T>G) n.481T>G | |
1 | g.65570764T>A | CA340673069 | LEPR | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.-289T>A (n.-289T>A) n.482T>A | |
1 | g.65570764T>C | CA340673079 | LEPR | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.-289T>C (n.-289T>C) n.482T>C | |
1 | g.65570764T>G | CA340673080 | LEPR | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.-289T>G (n.-289T>G) n.482T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570765T>A | CA340673083 | LEPR | c.333T>A (p.Phe111Leu) c.-288T>A (n.-288T>A) n.483T>A | |
1 | g.65570765T>C | CA418436045 | LEPR | c.333T>C (p.Phe111=) c.-288T>C (n.-288T>C) n.483T>C | dbSNP |
1 | g.65570765T>G | CA340673081 | LEPR | c.333T>G (p.Phe111Leu) c.-288T>G (n.-288T>G) n.483T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570766G>A | CA340673086 | LEPR | c.334G>A (p.Val112Ile) c.-287G>A (n.-287G>A) n.484G>A | |
1 | g.65570766G>C | CA340673096 | LEPR | c.334G>C (p.Val112Leu) c.-287G>C (n.-287G>C) n.484G>C | |
1 | g.65570766G>T | CA340673092 | LEPR | c.334G>T (p.Val112Phe) c.-287G>T (n.-287G>T) n.484G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570767T>A | CA340673104 | LEPR | c.335T>A (p.Val112Asp) c.-286T>A (n.-286T>A) n.485T>A | |
1 | g.65570767T>C | CA340673108 | LEPR | c.335T>C (p.Val112Ala) c.-286T>C (n.-286T>C) n.485T>C | |
1 | g.65570767T>G | CA340673109 | LEPR | c.335T>G (p.Val112Gly) c.-286T>G (n.-286T>G) n.485T>G | |
1 | g.65570768T>A | CA418436048 | LEPR | c.336T>A (p.Val112=) c.-285T>A (n.-285T>A) n.486T>A | |
1 | g.65570768T>C | CA418436049 | LEPR | c.336T>C (p.Val112=) c.-285T>C (n.-285T>C) n.486T>C | |
1 | g.65570768T>G | CA418436050 | LEPR | c.336T>G (p.Val112=) c.-285T>G (n.-285T>G) n.486T>G | |
1 | g.65570769T>A | CA340673112 | LEPR | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.-284T>A (n.-284T>A) n.487T>A | |
1 | g.65570769T>C | CA340673116 | LEPR | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.-284T>C (n.-284T>C) n.487T>C | |
1 | g.65570769T>G | CA340673118 | LEPR | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.-284T>G (n.-284T>G) n.487T>G | |
1 | g.65570770C>A | CA340673122 | LEPR | c.338C>A (p.Ser113Ter) c.-283C>A (n.-283C>A) n.488C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570770C>G | CA340673124 | LEPR | c.338C>G (p.Ser113Ter) c.-283C>G (n.-283C>G) n.488C>G | |
1 | g.65570770C>T | CA340673127 | LEPR | c.338C>T (p.Ser113Leu) c.-283C>T (n.-283C>T) n.488C>T | |
1 | g.65570771A>C | CA418436058 | LEPR | c.339A>C (p.Ser113=) c.-282A>C (n.-282A>C) n.489A>C | |
1 | g.65570771A>G | CA418436059 | LEPR | c.339A>G (p.Ser113=) c.-282A>G (n.-282A>G) n.489A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570771A>T | CA418436060 | LEPR | c.339A>T (p.Ser113=) c.-282A>T (n.-282A>T) n.489A>T | |
1 | g.65570772A>C | CA340673134 | LEPR | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-281A>C (n.-281A>C) n.490A>C | |
1 | g.65570772A>G | CA340673137 | LEPR | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-281A>G (n.-281A>G) n.490A>G | ClinVar |
1 | g.65570772A>T | CA340673140 | LEPR | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-281A>T (n.-281A>T) n.490A>T | |
1 | g.65570773C>A | CA340673154 | LEPR | c.341C>A (p.Thr114Lys) c.-280C>A (n.-280C>A) n.491C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570773C>G | CA340673152 | LEPR | c.341C>G (p.Thr114Arg) c.-280C>G (n.-280C>G) n.491C>G | |
1 | g.65570773C>T | CA340673153 | LEPR | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-280C>T (n.-280C>T) n.491C>T |