WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65570658G>A | CA340672442 | LEPR | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.-395G>A (n.-395G>A) n.376G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.65570658G>C | CA340672443 | LEPR | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-395G>C (n.-395G>C) n.376G>C | |
| 1 | g.65570658G>T | CA340672444 | LEPR | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.-395G>T (n.-395G>T) n.376G>T | |
| 1 | g.65570659G>A | CA894486 | LEPR | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.-394G>A (n.-394G>A) n.377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.65570659G>C | CA340672446 | LEPR | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-394G>C (n.-394G>C) n.377G>C | |
| 1 | g.65570659G= | CA1148717685 | LEPR | c.227G= (p.Gly76=) c.-394G= (n.-394G=) n.377G= | |
| 1 | g.65570659G>T | CA340672447 | LEPR | c.227G>T (p.Gly76Val) c.-394G>T (n.-394G>T) n.377G>T | |
| 1 | g.65570660T>A | CA418435902 | LEPR | c.228T>A (p.Gly76=) c.-393T>A (n.-393T>A) n.378T>A | |
| 1 | g.65570660T>C | CA418435903 | LEPR | c.228T>C (p.Gly76=) c.-393T>C (n.-393T>C) n.378T>C | |
| 1 | g.65570660T>G | CA418435904 | LEPR | c.228T>G (p.Gly76=) c.-393T>G (n.-393T>G) n.378T>G | |
| 1 | g.65570661A= | CA1172356616 | LEPR | c.229A= (p.Thr77=) c.-392A= (n.-392A=) n.379A= | |
| 1 | g.65570661A>C | CA340672450 | LEPR | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-392A>C (n.-392A>C) n.379A>C | |
| 1 | g.65570661A>G | CA23909065 | LEPR | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-392A>G (n.-392A>G) n.379A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.65570661A>T | CA340672448 | LEPR | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-392A>T (n.-392A>T) n.379A>T | |
| 1 | g.65570662C>A | CA340672451 | LEPR | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.-391C>A (n.-391C>A) n.380C>A | |
| 1 | g.65570662C>G | CA340672455 | LEPR | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.-391C>G (n.-391C>G) n.380C>G | |
| 1 | g.65570662C>T | CA340672453 | LEPR | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-391C>T (n.-391C>T) n.380C>T | |
| 1 | g.65570663T>A | CA418435907 | LEPR | c.231T>A (p.Thr77=) c.-390T>A (n.-390T>A) n.381T>A | |
| 1 | g.65570663T>C | CA418435908 | LEPR | c.231T>C (p.Thr77=) c.-390T>C (n.-390T>C) n.381T>C | |
| 1 | g.65570663T>G | CA418435909 | LEPR | c.231T>G (p.Thr77=) c.-390T>G (n.-390T>G) n.381T>G | |
| 1 | g.65570664C>A | CA340672457 | LEPR | c.232C>A (p.His78Asn) c.-389C>A (n.-389C>A) n.382C>A | |
| 1 | g.65570664C>G | CA340672459 | LEPR | c.232C>G (p.His78Asp) c.-389C>G (n.-389C>G) n.382C>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.65570664C>T | CA340672460 | LEPR | c.232C>T (p.His78Tyr) c.-389C>T (n.-389C>T) n.382C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.65570665A= | CA1172356617 | LEPR | c.233A= (p.His78=) c.-388A= (n.-388A=) n.383A= | |
| 1 | g.65570665A>C | CA340672462 | LEPR | c.233A>C (p.His78Pro) c.-388A>C (n.-388A>C) n.383A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.65570665A>G | CA340672464 | LEPR | c.233A>G (p.His78Arg) c.-388A>G (n.-388A>G) n.383A>G | |
| 1 | g.65570665A>T | CA340672466 | LEPR | c.233A>T (p.His78Leu) c.-388A>T (n.-388A>T) n.383A>T | dbSNP |
| 1 | g.65570666C>A | CA340672467 | LEPR | c.234C>A (p.His78Gln) c.-387C>A (n.-387C>A) n.384C>A | |
| 1 | g.65570666C>G | CA340672468 | LEPR | c.234C>G (p.His78Gln) c.-387C>G (n.-387C>G) n.384C>G | |
| 1 | g.65570666C>T | CA418435910 | LEPR | c.234C>T (p.His78=) c.-387C>T (n.-387C>T) n.384C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.65570667T>A | CA340672470 | LEPR | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.-386T>A (n.-386T>A) n.385T>A | |
| 1 | g.65570667T>C | CA340672472 | LEPR | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.-386T>C (n.-386T>C) n.385T>C | |
| 1 | g.65570667T>G | CA340672474 | LEPR | c.235T>G (p.Phe79Val) c.-386T>G (n.-386T>G) n.385T>G | |
| 1 | g.65570668T>A | CA340672478 | LEPR | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.-385T>A (n.-385T>A) n.386T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.65570668T>C | CA894487 | LEPR | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.-385T>C (n.-385T>C) n.386T>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.65570668T>G | CA340672476 | LEPR | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.-385T>G (n.-385T>G) n.386T>G | |
| 1 | g.65570668T= | CA1142007635 | LEPR | c.236T= (p.Phe79=) c.-385T= (n.-385T=) n.386T= | |
| 1 | g.65570669T>A | CA340672480 | LEPR | c.237T>A (p.Phe79Leu) c.-384T>A (n.-384T>A) n.387T>A | |
| 1 | g.65570669T>C | CA418435912 | LEPR | c.237T>C (p.Phe79=) c.-384T>C (n.-384T>C) n.387T>C | |
| 1 | g.65570669T>G | CA340672481 | LEPR | c.237T>G (p.Phe79Leu) c.-384T>G (n.-384T>G) n.387T>G | |
| 1 | g.65570670T>A | CA340672483 | LEPR | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-383T>A (n.-383T>A) n.388T>A | |
| 1 | g.65570670T>C | CA340672485 | LEPR | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-383T>C (n.-383T>C) n.388T>C | |
| 1 | g.65570670T>G | CA340672487 | LEPR | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-383T>G (n.-383T>G) n.388T>G | |
| 1 | g.65570671C>A | CA340672489 | LEPR | c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-382C>A (n.-382C>A) n.389C>A | |
| 1 | g.65570671C>G | CA340672490 | LEPR | c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-382C>G (n.-382C>G) n.389C>G | |
| 1 | g.65570671C>T | CA340672492 | LEPR | c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-382C>T (n.-382C>T) n.389C>T | |
| 1 | g.65570672T>A | CA418435913 | LEPR | c.240T>A (p.Ser80=) c.-381T>A (n.-381T>A) n.390T>A | |
| 1 | g.65570672T>C | CA418435916 | LEPR | c.240T>C (p.Ser80=) c.-381T>C (n.-381T>C) n.390T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.65570672T>G | CA418435914 | LEPR | c.240T>G (p.Ser80=) c.-381T>G (n.-381T>G) n.390T>G | |
| 1 | g.65570672T= | CA1172356618 | LEPR | c.240T= (p.Ser80=) c.-381T= (n.-381T=) n.390T= |