UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65476921_65476925del | CA737937142 | LEPR | c.-21+51543_-21+51547del (n.-21+51543_-21+51547del) c.-641+51543_-641+51547del (n.-641+51543_-641+51547del) | dbSNP |
| 1 | g.65476924del | CA24374493 | LEPR | c.-21+51546del (n.-21+51546del) c.-641+51546del (n.-641+51546del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476925T>C | CA24374494 | LEPR | c.-21+51547T>C (n.-21+51547T>C) c.-641+51547T>C (n.-641+51547T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476925T= | CA1172316773 | LEPR | c.-21+51547T= (n.-21+51547T=) c.-641+51547T= (n.-641+51547T=) | |
| 1 | g.65476929T>C | CA1172316775 | LEPR | c.-21+51551T>C (n.-21+51551T>C) c.-641+51551T>C (n.-641+51551T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65476929T= | CA1172316774 | LEPR | c.-21+51551T= (n.-21+51551T=) c.-641+51551T= (n.-641+51551T=) | |
| 1 | g.65476931A= | CA1172316776 | LEPR | c.-21+51553A= (n.-21+51553A=) c.-641+51553A= (n.-641+51553A=) | |
| 1 | g.65476931A>C | CA1172316777 | LEPR | c.-21+51553A>C (n.-21+51553A>C) c.-641+51553A>C (n.-641+51553A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65476936A= | CA1172316778 | LEPR | c.-21+51558A= (n.-21+51558A=) c.-641+51558A= (n.-641+51558A=) | |
| 1 | g.65476936A>C | CA2695853519 | LEPR | c.-21+51558A>C (n.-21+51558A>C) c.-641+51558A>C (n.-641+51558A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65476936A>G | CA523704287 | LEPR | c.-21+51558A>G (n.-21+51558A>G) c.-641+51558A>G (n.-641+51558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476938A= | CA1172316779 | LEPR | c.-21+51560A= (n.-21+51560A=) c.-641+51560A= (n.-641+51560A=) | |
| 1 | g.65476938A>T | CA523704289 | LEPR | c.-21+51560A>T (n.-21+51560A>T) c.-641+51560A>T (n.-641+51560A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.65476942A>G | CA2695946535 | LEPR | c.-21+51564A>G (n.-21+51564A>G) c.-641+51564A>G (n.-641+51564A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65476943T>C | CA1172316781 | LEPR | c.-21+51565T>C (n.-21+51565T>C) c.-641+51565T>C (n.-641+51565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476943T= | CA1172316780 | LEPR | c.-21+51565T= (n.-21+51565T=) c.-641+51565T= (n.-641+51565T=) | |
| 1 | g.65476944G>A | CA737937147 | LEPR | c.-21+51566G>A (n.-21+51566G>A) c.-641+51566G>A (n.-641+51566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476944G= | CA1172316782 | LEPR | c.-21+51566G= (n.-21+51566G=) c.-641+51566G= (n.-641+51566G=) | |
| 1 | g.65476954A= | CA1172316783 | LEPR | c.-21+51576A= (n.-21+51576A=) c.-641+51576A= (n.-641+51576A=) | |
| 1 | g.65476954A>G | CA24374495 | LEPR | c.-21+51576A>G (n.-21+51576A>G) c.-641+51576A>G (n.-641+51576A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476957G= | CA1172316784 | LEPR | c.-21+51579G= (n.-21+51579G=) c.-641+51579G= (n.-641+51579G=) | |
| 1 | g.65476957G>T | CA24374496 | LEPR | c.-21+51579G>T (n.-21+51579G>T) c.-641+51579G>T (n.-641+51579G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476958T>G | CA1172316786 | LEPR | c.-21+51580T>G (n.-21+51580T>G) c.-641+51580T>G (n.-641+51580T>G) | dbSNP |
| 1 | g.65476958T= | CA1172316785 | LEPR | c.-21+51580T= (n.-21+51580T=) c.-641+51580T= (n.-641+51580T=) | |
| 1 | g.65476959C>A | CA1172316788 | LEPR | c.-21+51581C>A (n.-21+51581C>A) c.-641+51581C>A (n.-641+51581C>A) | dbSNP |
| 1 | g.65476959C= | CA1172316789 | LEPR | c.-21+51581C= (n.-21+51581C=) c.-641+51581C= (n.-641+51581C=) | |
| 1 | g.65476959C>T | CA1172316787 | LEPR | c.-21+51581C>T (n.-21+51581C>T) c.-641+51581C>T (n.-641+51581C>T) | dbSNP |
| 1 | g.65476968C= | CA1172316790 | LEPR | c.-21+51590C= (n.-21+51590C=) c.-641+51590C= (n.-641+51590C=) | |
| 1 | g.65476968C>G | CA737937160 | LEPR | c.-21+51590C>G (n.-21+51590C>G) c.-641+51590C>G (n.-641+51590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476969A= | CA1172316791 | LEPR | c.-21+51591A= (n.-21+51591A=) c.-641+51591A= (n.-641+51591A=) | |
| 1 | g.65476969A>G | CA24374497 | LEPR | c.-21+51591A>G (n.-21+51591A>G) c.-641+51591A>G (n.-641+51591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476970A>T | CA2695946539 | LEPR | c.-21+51592A>T (n.-21+51592A>T) c.-641+51592A>T (n.-641+51592A>T) | dbSNP |
| 1 | g.65476978A>G | CA2743937252 | LEPR | c.-21+51600A>G (n.-21+51600A>G) c.-641+51600A>G (n.-641+51600A>G) | |
| 1 | g.65476985A= | CA1172316792 | LEPR | c.-21+51607A= (n.-21+51607A=) c.-641+51607A= (n.-641+51607A=) | |
| 1 | g.65476985A>G | CA24374498 | LEPR | c.-21+51607A>G (n.-21+51607A>G) c.-641+51607A>G (n.-641+51607A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65476986C= | CA1172316793 | LEPR | c.-21+51608C= (n.-21+51608C=) c.-641+51608C= (n.-641+51608C=) | |
| 1 | g.65476986C>T | CA737937163 | LEPR | c.-21+51608C>T (n.-21+51608C>T) c.-641+51608C>T (n.-641+51608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476987A= | CA1172316794 | LEPR | c.-21+51609A= (n.-21+51609A=) c.-641+51609A= (n.-641+51609A=) | |
| 1 | g.65476987A>G | CA523704293 | LEPR | c.-21+51609A>G (n.-21+51609A>G) c.-641+51609A>G (n.-641+51609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476992C= | CA1172316795 | LEPR | c.-21+51614C= (n.-21+51614C=) c.-641+51614C= (n.-641+51614C=) | |
| 1 | g.65476992C>G | CA24374499 | LEPR | c.-21+51614C>G (n.-21+51614C>G) c.-641+51614C>G (n.-641+51614C>G) | dbSNP |
| 1 | g.65476996T>A | CA1002620472 | LEPR | c.-21+51618T>A (n.-21+51618T>A) c.-641+51618T>A (n.-641+51618T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476996T= | CA1172316796 | LEPR | c.-21+51618T= (n.-21+51618T=) c.-641+51618T= (n.-641+51618T=) | |
| 1 | g.65476998T>C | CA24374500 | LEPR | c.-21+51620T>C (n.-21+51620T>C) c.-641+51620T>C (n.-641+51620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65476998T>G | CA1172316798 | LEPR | c.-21+51620T>G (n.-21+51620T>G) c.-641+51620T>G (n.-641+51620T>G) | dbSNP |
| 1 | g.65476998T= | CA1172316797 | LEPR | c.-21+51620T= (n.-21+51620T=) c.-641+51620T= (n.-641+51620T=) | |
| 1 | g.65476999G>A | CA24374501 | LEPR | c.-21+51621G>A (n.-21+51621G>A) c.-641+51621G>A (n.-641+51621G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65476999G= | CA1172316799 | LEPR | c.-21+51621G= (n.-21+51621G=) c.-641+51621G= (n.-641+51621G=) | |
| 1 | g.65477002G>A | CA24374502 | LEPR | c.-21+51624G>A (n.-21+51624G>A) c.-641+51624G>A (n.-641+51624G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65477002G= | CA1172316800 | LEPR | c.-21+51624G= (n.-21+51624G=) c.-641+51624G= (n.-641+51624G=) |