WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65049850A= | CA1139798606 | JAK1 | c.-180-5268T= (n.-180-5268T=) c.-162+16778T= (n.-162+16778T=) c.-78+17754T= (n.-78+17754T=) n.374+16271T= c.-387+17754T= (n.-387+17754T=) c.-78+16778T= (n.-78+16778T=) c.-856+17754T= (n.-856+17754T=) c.-384+17754T= (n.-384+17754T=) c.-78+16271T= (n.-78+16271T=) c.231-926T= (n.231-926T=) | |
| 1 | g.65049850A>C | CA2581674018 | JAK1 | c.-180-5268T>G (n.-180-5268T>G) c.-162+16778T>G (n.-162+16778T>G) c.-78+17754T>G (n.-78+17754T>G) n.374+16271T>G c.-387+17754T>G (n.-387+17754T>G) c.-78+16778T>G (n.-78+16778T>G) c.-856+17754T>G (n.-856+17754T>G) c.-384+17754T>G (n.-384+17754T>G) c.-78+16271T>G (n.-78+16271T>G) c.231-926T>G (n.231-926T>G) | |
| 1 | g.65049850A>G | CA15104722 | JAK1 | c.-180-5268T>C (n.-180-5268T>C) c.-162+16778T>C (n.-162+16778T>C) c.-78+17754T>C (n.-78+17754T>C) n.374+16271T>C c.-387+17754T>C (n.-387+17754T>C) c.-78+16778T>C (n.-78+16778T>C) c.-856+17754T>C (n.-856+17754T>C) c.-384+17754T>C (n.-384+17754T>C) c.-78+16271T>C (n.-78+16271T>C) c.231-926T>C (n.231-926T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049850A>T | CA2581674017 | JAK1 | c.-180-5268T>A (n.-180-5268T>A) c.-162+16778T>A (n.-162+16778T>A) c.-78+17754T>A (n.-78+17754T>A) n.374+16271T>A c.-387+17754T>A (n.-387+17754T>A) c.-78+16778T>A (n.-78+16778T>A) c.-856+17754T>A (n.-856+17754T>A) c.-384+17754T>A (n.-384+17754T>A) c.-78+16271T>A (n.-78+16271T>A) c.231-926T>A (n.231-926T>A) | |
| 1 | g.65049851G>A | CA1002585821 | JAK1 | c.-180-5269C>T (n.-180-5269C>T) c.-162+16777C>T (n.-162+16777C>T) c.-78+17753C>T (n.-78+17753C>T) n.374+16270C>T c.-387+17753C>T (n.-387+17753C>T) c.-78+16777C>T (n.-78+16777C>T) c.-856+17753C>T (n.-856+17753C>T) c.-384+17753C>T (n.-384+17753C>T) c.-78+16270C>T (n.-78+16270C>T) c.231-927C>T (n.231-927C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049851G= | CA1172141046 | JAK1 | c.-180-5269C= (n.-180-5269C=) c.-162+16777C= (n.-162+16777C=) c.-78+17753C= (n.-78+17753C=) n.374+16270C= c.-387+17753C= (n.-387+17753C=) c.-78+16777C= (n.-78+16777C=) c.-856+17753C= (n.-856+17753C=) c.-384+17753C= (n.-384+17753C=) c.-78+16270C= (n.-78+16270C=) c.231-927C= (n.231-927C=) | |
| 1 | g.65049852T>C | CA1002585822 | JAK1 | c.-180-5270A>G (n.-180-5270A>G) c.-162+16776A>G (n.-162+16776A>G) c.-78+17752A>G (n.-78+17752A>G) n.374+16269A>G c.-387+17752A>G (n.-387+17752A>G) c.-78+16776A>G (n.-78+16776A>G) c.-856+17752A>G (n.-856+17752A>G) c.-384+17752A>G (n.-384+17752A>G) c.-78+16269A>G (n.-78+16269A>G) c.231-928A>G (n.231-928A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049852T>G | CA1172141047 | JAK1 | c.-180-5270A>C (n.-180-5270A>C) c.-162+16776A>C (n.-162+16776A>C) c.-78+17752A>C (n.-78+17752A>C) n.374+16269A>C c.-387+17752A>C (n.-387+17752A>C) c.-78+16776A>C (n.-78+16776A>C) c.-856+17752A>C (n.-856+17752A>C) c.-384+17752A>C (n.-384+17752A>C) c.-78+16269A>C (n.-78+16269A>C) c.231-928A>C (n.231-928A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049852T= | CA1172141048 | JAK1 | c.-180-5270A= (n.-180-5270A=) c.-162+16776A= (n.-162+16776A=) c.-78+17752A= (n.-78+17752A=) n.374+16269A= c.-387+17752A= (n.-387+17752A=) c.-78+16776A= (n.-78+16776A=) c.-856+17752A= (n.-856+17752A=) c.-384+17752A= (n.-384+17752A=) c.-78+16269A= (n.-78+16269A=) c.231-928A= (n.231-928A=) | |
| 1 | g.65049862A= | CA1172141049 | JAK1 | c.-180-5280T= (n.-180-5280T=) c.-162+16766T= (n.-162+16766T=) c.-78+17742T= (n.-78+17742T=) n.374+16259T= c.-387+17742T= (n.-387+17742T=) c.-78+16766T= (n.-78+16766T=) c.-856+17742T= (n.-856+17742T=) c.-384+17742T= (n.-384+17742T=) c.-78+16259T= (n.-78+16259T=) c.231-938T= (n.231-938T=) | |
| 1 | g.65049862A>G | CA24341908 | JAK1 | c.-180-5280T>C (n.-180-5280T>C) c.-162+16766T>C (n.-162+16766T>C) c.-78+17742T>C (n.-78+17742T>C) n.374+16259T>C c.-387+17742T>C (n.-387+17742T>C) c.-78+16766T>C (n.-78+16766T>C) c.-856+17742T>C (n.-856+17742T>C) c.-384+17742T>C (n.-384+17742T>C) c.-78+16259T>C (n.-78+16259T>C) c.231-938T>C (n.231-938T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049868A= | CA1172141050 | JAK1 | c.-180-5286T= (n.-180-5286T=) c.-162+16760T= (n.-162+16760T=) c.-78+17736T= (n.-78+17736T=) n.374+16253T= c.-387+17736T= (n.-387+17736T=) c.-78+16760T= (n.-78+16760T=) c.-856+17736T= (n.-856+17736T=) c.-384+17736T= (n.-384+17736T=) c.-78+16253T= (n.-78+16253T=) c.231-944T= (n.231-944T=) | |
| 1 | g.65049868A>G | CA24341909 | JAK1 | c.-180-5286T>C (n.-180-5286T>C) c.-162+16760T>C (n.-162+16760T>C) c.-78+17736T>C (n.-78+17736T>C) n.374+16253T>C c.-387+17736T>C (n.-387+17736T>C) c.-78+16760T>C (n.-78+16760T>C) c.-856+17736T>C (n.-856+17736T>C) c.-384+17736T>C (n.-384+17736T>C) c.-78+16253T>C (n.-78+16253T>C) c.231-944T>C (n.231-944T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049869G>C | CA24341910 | JAK1 | c.-180-5287C>G (n.-180-5287C>G) c.-162+16759C>G (n.-162+16759C>G) c.-78+17735C>G (n.-78+17735C>G) n.374+16252C>G c.-387+17735C>G (n.-387+17735C>G) c.-78+16759C>G (n.-78+16759C>G) c.-856+17735C>G (n.-856+17735C>G) c.-384+17735C>G (n.-384+17735C>G) c.-78+16252C>G (n.-78+16252C>G) c.231-945C>G (n.231-945C>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049869G= | CA1172141051 | JAK1 | c.-180-5287C= (n.-180-5287C=) c.-162+16759C= (n.-162+16759C=) c.-78+17735C= (n.-78+17735C=) n.374+16252C= c.-387+17735C= (n.-387+17735C=) c.-78+16759C= (n.-78+16759C=) c.-856+17735C= (n.-856+17735C=) c.-384+17735C= (n.-384+17735C=) c.-78+16252C= (n.-78+16252C=) c.231-945C= (n.231-945C=) | |
| 1 | g.65049872A= | CA1172141052 | JAK1 | c.-180-5290T= (n.-180-5290T=) c.-162+16756T= (n.-162+16756T=) c.-78+17732T= (n.-78+17732T=) n.374+16249T= c.-387+17732T= (n.-387+17732T=) c.-78+16756T= (n.-78+16756T=) c.-856+17732T= (n.-856+17732T=) c.-384+17732T= (n.-384+17732T=) c.-78+16249T= (n.-78+16249T=) c.231-948T= (n.231-948T=) | |
| 1 | g.65049872A>G | CA1172141053 | JAK1 | c.-180-5290T>C (n.-180-5290T>C) c.-162+16756T>C (n.-162+16756T>C) c.-78+17732T>C (n.-78+17732T>C) n.374+16249T>C c.-387+17732T>C (n.-387+17732T>C) c.-78+16756T>C (n.-78+16756T>C) c.-856+17732T>C (n.-856+17732T>C) c.-384+17732T>C (n.-384+17732T>C) c.-78+16249T>C (n.-78+16249T>C) c.231-948T>C (n.231-948T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049874T>C | CA737941758 | JAK1 | c.-180-5292A>G (n.-180-5292A>G) c.-162+16754A>G (n.-162+16754A>G) c.-78+17730A>G (n.-78+17730A>G) n.374+16247A>G c.-387+17730A>G (n.-387+17730A>G) c.-78+16754A>G (n.-78+16754A>G) c.-856+17730A>G (n.-856+17730A>G) c.-384+17730A>G (n.-384+17730A>G) c.-78+16247A>G (n.-78+16247A>G) c.231-950A>G (n.231-950A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049874T= | CA1172141054 | JAK1 | c.-180-5292A= (n.-180-5292A=) c.-162+16754A= (n.-162+16754A=) c.-78+17730A= (n.-78+17730A=) n.374+16247A= c.-387+17730A= (n.-387+17730A=) c.-78+16754A= (n.-78+16754A=) c.-856+17730A= (n.-856+17730A=) c.-384+17730A= (n.-384+17730A=) c.-78+16247A= (n.-78+16247A=) c.231-950A= (n.231-950A=) | |
| 1 | g.65049875C= | CA1144655056 | JAK1 | c.-180-5293G= (n.-180-5293G=) c.-162+16753G= (n.-162+16753G=) c.-78+17729G= (n.-78+17729G=) n.374+16246G= c.-387+17729G= (n.-387+17729G=) c.-78+16753G= (n.-78+16753G=) c.-856+17729G= (n.-856+17729G=) c.-384+17729G= (n.-384+17729G=) c.-78+16246G= (n.-78+16246G=) c.231-951G= (n.231-951G=) | |
| 1 | g.65049875C>T | CA24341911 | JAK1 | c.-180-5293G>A (n.-180-5293G>A) c.-162+16753G>A (n.-162+16753G>A) c.-78+17729G>A (n.-78+17729G>A) n.374+16246G>A c.-387+17729G>A (n.-387+17729G>A) c.-78+16753G>A (n.-78+16753G>A) c.-856+17729G>A (n.-856+17729G>A) c.-384+17729G>A (n.-384+17729G>A) c.-78+16246G>A (n.-78+16246G>A) c.231-951G>A (n.231-951G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049876A= | CA1172141055 | JAK1 | c.-180-5294T= (n.-180-5294T=) c.-162+16752T= (n.-162+16752T=) c.-78+17728T= (n.-78+17728T=) n.374+16245T= c.-387+17728T= (n.-387+17728T=) c.-78+16752T= (n.-78+16752T=) c.-856+17728T= (n.-856+17728T=) c.-384+17728T= (n.-384+17728T=) c.-78+16245T= (n.-78+16245T=) c.231-952T= (n.231-952T=) | |
| 1 | g.65049876A>C | CA24341912 | JAK1 | c.-180-5294T>G (n.-180-5294T>G) c.-162+16752T>G (n.-162+16752T>G) c.-78+17728T>G (n.-78+17728T>G) n.374+16245T>G c.-387+17728T>G (n.-387+17728T>G) c.-78+16752T>G (n.-78+16752T>G) c.-856+17728T>G (n.-856+17728T>G) c.-384+17728T>G (n.-384+17728T>G) c.-78+16245T>G (n.-78+16245T>G) c.231-952T>G (n.231-952T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049876A>G | CA1172141056 | JAK1 | c.-180-5294T>C (n.-180-5294T>C) c.-162+16752T>C (n.-162+16752T>C) c.-78+17728T>C (n.-78+17728T>C) n.374+16245T>C c.-387+17728T>C (n.-387+17728T>C) c.-78+16752T>C (n.-78+16752T>C) c.-856+17728T>C (n.-856+17728T>C) c.-384+17728T>C (n.-384+17728T>C) c.-78+16245T>C (n.-78+16245T>C) c.231-952T>C (n.231-952T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049877T>C | CA2743925913 | JAK1 | c.-180-5295A>G (n.-180-5295A>G) c.-162+16751A>G (n.-162+16751A>G) c.-78+17727A>G (n.-78+17727A>G) n.374+16244A>G c.-387+17727A>G (n.-387+17727A>G) c.-78+16751A>G (n.-78+16751A>G) c.-856+17727A>G (n.-856+17727A>G) c.-384+17727A>G (n.-384+17727A>G) c.-78+16244A>G (n.-78+16244A>G) c.231-953A>G (n.231-953A>G) | |
| 1 | g.65049878G= | CA1172141057 | JAK1 | c.-180-5296C= (n.-180-5296C=) c.-162+16750C= (n.-162+16750C=) c.-78+17726C= (n.-78+17726C=) n.374+16243C= c.-387+17726C= (n.-387+17726C=) c.-78+16750C= (n.-78+16750C=) c.-856+17726C= (n.-856+17726C=) c.-384+17726C= (n.-384+17726C=) c.-78+16243C= (n.-78+16243C=) c.231-954C= (n.231-954C=) | |
| 1 | g.65049878G>T | CA523700471 | JAK1 | c.-180-5296C>A (n.-180-5296C>A) c.-162+16750C>A (n.-162+16750C>A) c.-78+17726C>A (n.-78+17726C>A) n.374+16243C>A c.-387+17726C>A (n.-387+17726C>A) c.-78+16750C>A (n.-78+16750C>A) c.-856+17726C>A (n.-856+17726C>A) c.-384+17726C>A (n.-384+17726C>A) c.-78+16243C>A (n.-78+16243C>A) c.231-954C>A (n.231-954C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049880_65049881insATCAT | CA1002585825 | JAK1 | c.-180-5297_-180-5296insGATAT (n.-180-5297_-180-5296insGATAT) c.-162+16749_-162+16750insGATAT (n.-162+16749_-162+16750insGATAT) c.-78+17725_-78+17726insGATAT (n.-78+17725_-78+17726insGATAT) n.374+16242_374+16243insGATAT c.-387+17725_-387+17726insGATAT (n.-387+17725_-387+17726insGATAT) c.-78+16749_-78+16750insGATAT (n.-78+16749_-78+16750insGATAT) c.-856+17725_-856+17726insGATAT (n.-856+17725_-856+17726insGATAT) c.-384+17725_-384+17726insGATAT (n.-384+17725_-384+17726insGATAT) c.-78+16242_-78+16243insGATAT (n.-78+16242_-78+16243insGATAT) c.231-955_231-954insGATAT (n.231-955_231-954insGATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049880T>C | CA2695988994 | JAK1 | c.-180-5298A>G (n.-180-5298A>G) c.-162+16748A>G (n.-162+16748A>G) c.-78+17724A>G (n.-78+17724A>G) n.374+16241A>G c.-387+17724A>G (n.-387+17724A>G) c.-78+16748A>G (n.-78+16748A>G) c.-856+17724A>G (n.-856+17724A>G) c.-384+17724A>G (n.-384+17724A>G) c.-78+16241A>G (n.-78+16241A>G) c.231-956A>G (n.231-956A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049889C= | CA1172141058 | JAK1 | c.-180-5307G= (n.-180-5307G=) c.-162+16739G= (n.-162+16739G=) c.-78+17715G= (n.-78+17715G=) n.374+16232G= c.-387+17715G= (n.-387+17715G=) c.-78+16739G= (n.-78+16739G=) c.-856+17715G= (n.-856+17715G=) c.-384+17715G= (n.-384+17715G=) c.-78+16232G= (n.-78+16232G=) c.231-965G= (n.231-965G=) | |
| 1 | g.65049889C>T | CA24341913 | JAK1 | c.-180-5307G>A (n.-180-5307G>A) c.-162+16739G>A (n.-162+16739G>A) c.-78+17715G>A (n.-78+17715G>A) n.374+16232G>A c.-387+17715G>A (n.-387+17715G>A) c.-78+16739G>A (n.-78+16739G>A) c.-856+17715G>A (n.-856+17715G>A) c.-384+17715G>A (n.-384+17715G>A) c.-78+16232G>A (n.-78+16232G>A) c.231-965G>A (n.231-965G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049890G>A | CA1172141060 | JAK1 | c.-180-5308C>T (n.-180-5308C>T) c.-162+16738C>T (n.-162+16738C>T) c.-78+17714C>T (n.-78+17714C>T) n.374+16231C>T c.-387+17714C>T (n.-387+17714C>T) c.-78+16738C>T (n.-78+16738C>T) c.-856+17714C>T (n.-856+17714C>T) c.-384+17714C>T (n.-384+17714C>T) c.-78+16231C>T (n.-78+16231C>T) c.231-966C>T (n.231-966C>T) | dbSNP |
| 1 | g.65049890G= | CA1172141059 | JAK1 | c.-180-5308C= (n.-180-5308C=) c.-162+16738C= (n.-162+16738C=) c.-78+17714C= (n.-78+17714C=) n.374+16231C= c.-387+17714C= (n.-387+17714C=) c.-78+16738C= (n.-78+16738C=) c.-856+17714C= (n.-856+17714C=) c.-384+17714C= (n.-384+17714C=) c.-78+16231C= (n.-78+16231C=) c.231-966C= (n.231-966C=) | |
| 1 | g.65049890G>T | CA523700473 | JAK1 | c.-180-5308C>A (n.-180-5308C>A) c.-162+16738C>A (n.-162+16738C>A) c.-78+17714C>A (n.-78+17714C>A) n.374+16231C>A c.-387+17714C>A (n.-387+17714C>A) c.-78+16738C>A (n.-78+16738C>A) c.-856+17714C>A (n.-856+17714C>A) c.-384+17714C>A (n.-384+17714C>A) c.-78+16231C>A (n.-78+16231C>A) c.231-966C>A (n.231-966C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049893T>C | CA24341914 | JAK1 | c.-180-5311A>G (n.-180-5311A>G) c.-162+16735A>G (n.-162+16735A>G) c.-78+17711A>G (n.-78+17711A>G) n.374+16228A>G c.-387+17711A>G (n.-387+17711A>G) c.-78+16735A>G (n.-78+16735A>G) c.-856+17711A>G (n.-856+17711A>G) c.-384+17711A>G (n.-384+17711A>G) c.-78+16228A>G (n.-78+16228A>G) c.231-969A>G (n.231-969A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049893T= | CA1172141061 | JAK1 | c.-180-5311A= (n.-180-5311A=) c.-162+16735A= (n.-162+16735A=) c.-78+17711A= (n.-78+17711A=) n.374+16228A= c.-387+17711A= (n.-387+17711A=) c.-78+16735A= (n.-78+16735A=) c.-856+17711A= (n.-856+17711A=) c.-384+17711A= (n.-384+17711A=) c.-78+16228A= (n.-78+16228A=) c.231-969A= (n.231-969A=) | |
| 1 | g.65049895C>A | CA2743925914 | JAK1 | c.-180-5313G>T (n.-180-5313G>T) c.-162+16733G>T (n.-162+16733G>T) c.-78+17709G>T (n.-78+17709G>T) n.374+16226G>T c.-387+17709G>T (n.-387+17709G>T) c.-78+16733G>T (n.-78+16733G>T) c.-856+17709G>T (n.-856+17709G>T) c.-384+17709G>T (n.-384+17709G>T) c.-78+16226G>T (n.-78+16226G>T) c.231-971G>T (n.231-971G>T) | |
| 1 | g.65049896T>C | CA737941769 | JAK1 | c.-180-5314A>G (n.-180-5314A>G) c.-162+16732A>G (n.-162+16732A>G) c.-78+17708A>G (n.-78+17708A>G) n.374+16225A>G c.-387+17708A>G (n.-387+17708A>G) c.-78+16732A>G (n.-78+16732A>G) c.-856+17708A>G (n.-856+17708A>G) c.-384+17708A>G (n.-384+17708A>G) c.-78+16225A>G (n.-78+16225A>G) c.231-972A>G (n.231-972A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049896T= | CA1172141062 | JAK1 | c.-180-5314A= (n.-180-5314A=) c.-162+16732A= (n.-162+16732A=) c.-78+17708A= (n.-78+17708A=) n.374+16225A= c.-387+17708A= (n.-387+17708A=) c.-78+16732A= (n.-78+16732A=) c.-856+17708A= (n.-856+17708A=) c.-384+17708A= (n.-384+17708A=) c.-78+16225A= (n.-78+16225A=) c.231-972A= (n.231-972A=) | |
| 1 | g.65049898C= | CA1172141063 | JAK1 | c.-180-5316G= (n.-180-5316G=) c.-162+16730G= (n.-162+16730G=) c.-78+17706G= (n.-78+17706G=) n.374+16223G= c.-387+17706G= (n.-387+17706G=) c.-78+16730G= (n.-78+16730G=) c.-856+17706G= (n.-856+17706G=) c.-384+17706G= (n.-384+17706G=) c.-78+16223G= (n.-78+16223G=) c.231-974G= (n.231-974G=) | |
| 1 | g.65049898C>T | CA24341915 | JAK1 | c.-180-5316G>A (n.-180-5316G>A) c.-162+16730G>A (n.-162+16730G>A) c.-78+17706G>A (n.-78+17706G>A) n.374+16223G>A c.-387+17706G>A (n.-387+17706G>A) c.-78+16730G>A (n.-78+16730G>A) c.-856+17706G>A (n.-856+17706G>A) c.-384+17706G>A (n.-384+17706G>A) c.-78+16223G>A (n.-78+16223G>A) c.231-974G>A (n.231-974G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65049899G>A | CA24341916 | JAK1 | c.-180-5317C>T (n.-180-5317C>T) c.-162+16729C>T (n.-162+16729C>T) c.-78+17705C>T (n.-78+17705C>T) n.374+16222C>T c.-387+17705C>T (n.-387+17705C>T) c.-78+16729C>T (n.-78+16729C>T) c.-856+17705C>T (n.-856+17705C>T) c.-384+17705C>T (n.-384+17705C>T) c.-78+16222C>T (n.-78+16222C>T) c.231-975C>T (n.231-975C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049899G>C | CA2695834215 | JAK1 | c.-180-5317C>G (n.-180-5317C>G) c.-162+16729C>G (n.-162+16729C>G) c.-78+17705C>G (n.-78+17705C>G) n.374+16222C>G c.-387+17705C>G (n.-387+17705C>G) c.-78+16729C>G (n.-78+16729C>G) c.-856+17705C>G (n.-856+17705C>G) c.-384+17705C>G (n.-384+17705C>G) c.-78+16222C>G (n.-78+16222C>G) c.231-975C>G (n.231-975C>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049899G= | CA1172141064 | JAK1 | c.-180-5317C= (n.-180-5317C=) c.-162+16729C= (n.-162+16729C=) c.-78+17705C= (n.-78+17705C=) n.374+16222C= c.-387+17705C= (n.-387+17705C=) c.-78+16729C= (n.-78+16729C=) c.-856+17705C= (n.-856+17705C=) c.-384+17705C= (n.-384+17705C=) c.-78+16222C= (n.-78+16222C=) c.231-975C= (n.231-975C=) | |
| 1 | g.65049903C= | CA1172141065 | JAK1 | c.-180-5321G= (n.-180-5321G=) c.-162+16725G= (n.-162+16725G=) c.-78+17701G= (n.-78+17701G=) n.374+16218G= c.-387+17701G= (n.-387+17701G=) c.-78+16725G= (n.-78+16725G=) c.-856+17701G= (n.-856+17701G=) c.-384+17701G= (n.-384+17701G=) c.-78+16218G= (n.-78+16218G=) c.231-979G= (n.231-979G=) | |
| 1 | g.65049903C>T | CA1172141066 | JAK1 | c.-180-5321G>A (n.-180-5321G>A) c.-162+16725G>A (n.-162+16725G>A) c.-78+17701G>A (n.-78+17701G>A) n.374+16218G>A c.-387+17701G>A (n.-387+17701G>A) c.-78+16725G>A (n.-78+16725G>A) c.-856+17701G>A (n.-856+17701G>A) c.-384+17701G>A (n.-384+17701G>A) c.-78+16218G>A (n.-78+16218G>A) c.231-979G>A (n.231-979G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65049904G>A | CA24341917 | JAK1 | c.-180-5322C>T (n.-180-5322C>T) c.-162+16724C>T (n.-162+16724C>T) c.-78+17700C>T (n.-78+17700C>T) n.374+16217C>T c.-387+17700C>T (n.-387+17700C>T) c.-78+16724C>T (n.-78+16724C>T) c.-856+17700C>T (n.-856+17700C>T) c.-384+17700C>T (n.-384+17700C>T) c.-78+16217C>T (n.-78+16217C>T) c.231-980C>T (n.231-980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049904G= | CA1172141067 | JAK1 | c.-180-5322C= (n.-180-5322C=) c.-162+16724C= (n.-162+16724C=) c.-78+17700C= (n.-78+17700C=) n.374+16217C= c.-387+17700C= (n.-387+17700C=) c.-78+16724C= (n.-78+16724C=) c.-856+17700C= (n.-856+17700C=) c.-384+17700C= (n.-384+17700C=) c.-78+16217C= (n.-78+16217C=) c.231-980C= (n.231-980C=) | |
| 1 | g.65049906T>C | CA1172141070 | JAK1 | c.-180-5324A>G (n.-180-5324A>G) c.-162+16722A>G (n.-162+16722A>G) c.-78+17698A>G (n.-78+17698A>G) n.374+16215A>G c.-387+17698A>G (n.-387+17698A>G) c.-78+16722A>G (n.-78+16722A>G) c.-856+17698A>G (n.-856+17698A>G) c.-384+17698A>G (n.-384+17698A>G) c.-78+16215A>G (n.-78+16215A>G) c.231-982A>G (n.231-982A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049906T= | CA1172141069 | JAK1 | c.-180-5324A= (n.-180-5324A=) c.-162+16722A= (n.-162+16722A=) c.-78+17698A= (n.-78+17698A=) n.374+16215A= c.-387+17698A= (n.-387+17698A=) c.-78+16722A= (n.-78+16722A=) c.-856+17698A= (n.-856+17698A=) c.-384+17698A= (n.-384+17698A=) c.-78+16215A= (n.-78+16215A=) c.231-982A= (n.231-982A=) |