WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64875219G>A | CA23924174 | JAK1 | c.*238-1696C>T (n.*238-1696C>T) c.330-1696C>T (n.330-1696C>T) n.639-1696C>T n.781-1696C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.436-1696C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875219G= | CA1172070583 | JAK1 | c.*238-1696C= (n.*238-1696C=) c.330-1696C= (n.330-1696C=) n.639-1696C= n.781-1696C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.436-1696C= | |
| 1 | g.64875219G>T | CA23924177 | JAK1 | c.*238-1696C>A (n.*238-1696C>A) c.330-1696C>A (n.330-1696C>A) n.639-1696C>A n.781-1696C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.436-1696C>A | dbSNP |
| 1 | g.64875221G>A | CA2599353154 | JAK1 | c.*238-1698C>T (n.*238-1698C>T) c.330-1698C>T (n.330-1698C>T) n.639-1698C>T n.781-1698C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.436-1698C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875224A= | CA1172070584 | JAK1 | c.*238-1701T= (n.*238-1701T=) c.330-1701T= (n.330-1701T=) n.639-1701T= n.781-1701T= c.*1189T= (n.*1189T=) n.436-1701T= | |
| 1 | g.64875224A>G | CA1002583451 | JAK1 | c.*238-1701T>C (n.*238-1701T>C) c.330-1701T>C (n.330-1701T>C) n.639-1701T>C n.781-1701T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.436-1701T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875225A= | CA1172070585 | JAK1 | c.*238-1702T= (n.*238-1702T=) c.330-1702T= (n.330-1702T=) n.639-1702T= n.781-1702T= c.*1188T= (n.*1188T=) n.436-1702T= | |
| 1 | g.64875225A>C | CA523596448 | JAK1 | c.*238-1702T>G (n.*238-1702T>G) c.330-1702T>G (n.330-1702T>G) n.639-1702T>G n.781-1702T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.436-1702T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875227G= | CA1172070586 | JAK1 | c.*238-1704C= (n.*238-1704C=) c.330-1704C= (n.330-1704C=) n.639-1704C= n.781-1704C= c.*1186C= (n.*1186C=) n.436-1704C= | |
| 1 | g.64875227G>T | CA23924181 | JAK1 | c.*238-1704C>A (n.*238-1704C>A) c.330-1704C>A (n.330-1704C>A) n.639-1704C>A n.781-1704C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.436-1704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875230C= | CA1172070587 | JAK1 | c.*238-1707G= (n.*238-1707G=) c.330-1707G= (n.330-1707G=) n.639-1707G= n.781-1707G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.436-1707G= | |
| 1 | g.64875230C>T | CA1172070588 | JAK1 | c.*238-1707G>A (n.*238-1707G>A) c.330-1707G>A (n.330-1707G>A) n.639-1707G>A n.781-1707G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.436-1707G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875234G>A | CA1172070589 | JAK1 | c.*238-1711C>T (n.*238-1711C>T) c.330-1711C>T (n.330-1711C>T) n.639-1711C>T n.781-1711C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.436-1711C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875234G>C | CA1002583461 | JAK1 | c.*238-1711C>G (n.*238-1711C>G) c.330-1711C>G (n.330-1711C>G) n.639-1711C>G n.781-1711C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.436-1711C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875234G= | CA1172070590 | JAK1 | c.*238-1711C= (n.*238-1711C=) c.330-1711C= (n.330-1711C=) n.639-1711C= n.781-1711C= c.*1179C= (n.*1179C=) n.436-1711C= | |
| 1 | g.64875238G>A | CA737903457 | JAK1 | c.*238-1715C>T (n.*238-1715C>T) c.330-1715C>T (n.330-1715C>T) n.639-1715C>T n.781-1715C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.436-1715C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875238G= | CA1172070591 | JAK1 | c.*238-1715C= (n.*238-1715C=) c.330-1715C= (n.330-1715C=) n.639-1715C= n.781-1715C= c.*1175C= (n.*1175C=) n.436-1715C= | |
| 1 | g.64875239G>A | CA523596450 | JAK1 | c.*238-1716C>T (n.*238-1716C>T) c.330-1716C>T (n.330-1716C>T) n.639-1716C>T n.781-1716C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.436-1716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875239G= | CA1172070592 | JAK1 | c.*238-1716C= (n.*238-1716C=) c.330-1716C= (n.330-1716C=) n.639-1716C= n.781-1716C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.436-1716C= | |
| 1 | g.64875239G>T | CA1002583482 | JAK1 | c.*238-1716C>A (n.*238-1716C>A) c.330-1716C>A (n.330-1716C>A) n.639-1716C>A n.781-1716C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.436-1716C>A | dbSNP |
| 1 | g.64875240G>A | CA23924182 | JAK1 | c.*238-1717C>T (n.*238-1717C>T) c.330-1717C>T (n.330-1717C>T) n.639-1717C>T n.781-1717C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.436-1717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875240G= | CA1172070593 | JAK1 | c.*238-1717C= (n.*238-1717C=) c.330-1717C= (n.330-1717C=) n.639-1717C= n.781-1717C= c.*1173C= (n.*1173C=) n.436-1717C= | |
| 1 | g.64875240_64875241insGCCCATAAAATGTCTAATTTCACTTAAAATCAGA | CA2558028921 | JAK1 | c.*238-1718_*238-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.*238-1718_*238-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) c.330-1718_330-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.330-1718_330-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) n.639-1718_639-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC n.781-1718_781-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC c.*1172_*1173insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.*1172_*1173insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) n.436-1718_436-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC | |
| 1 | g.64875243G>A | CA1172070594 | JAK1 | c.*238-1720C>T (n.*238-1720C>T) c.330-1720C>T (n.330-1720C>T) n.639-1720C>T n.781-1720C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.436-1720C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875243G= | CA1172070595 | JAK1 | c.*238-1720C= (n.*238-1720C=) c.330-1720C= (n.330-1720C=) n.639-1720C= n.781-1720C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.436-1720C= | |
| 1 | g.64875248A= | CA1172070596 | JAK1 | c.*238-1725T= (n.*238-1725T=) c.330-1725T= (n.330-1725T=) n.639-1725T= n.781-1725T= c.*1165T= (n.*1165T=) n.436-1725T= | |
| 1 | g.64875248A>G | CA1172070597 | JAK1 | c.*238-1725T>C (n.*238-1725T>C) c.330-1725T>C (n.330-1725T>C) n.639-1725T>C n.781-1725T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.436-1725T>C | dbSNP |
| 1 | g.64875251A= | CA1172070598 | JAK1 | c.*238-1728T= (n.*238-1728T=) c.330-1728T= (n.330-1728T=) n.639-1728T= n.781-1728T= c.*1162T= (n.*1162T=) n.436-1728T= | |
| 1 | g.64875251A>G | CA1002583491 | JAK1 | c.*238-1728T>C (n.*238-1728T>C) c.330-1728T>C (n.330-1728T>C) n.639-1728T>C n.781-1728T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.436-1728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875254_64875258delinsATAAT | CA1172070599 | JAK1 | c.*238-1735_*238-1731delinsATTAT (n.*238-1735_*238-1731delinsATTAT) c.330-1735_330-1731delinsATTAT (n.330-1735_330-1731delinsATTAT) n.639-1735_639-1731delinsATTAT n.781-1735_781-1731delinsATTAT c.*1155_*1159delinsATTAT (n.*1155_*1159delinsATTAT) n.436-1735_436-1731delinsATTAT | |
| 1 | g.64875258_64875261del | CA1172070600 | JAK1 | c.*238-1735_*238-1732del (n.*238-1735_*238-1732del) c.330-1735_330-1732del (n.330-1735_330-1732del) n.639-1735_639-1732del n.781-1735_781-1732del c.*1155_*1158del (n.*1155_*1158del) n.436-1735_436-1732del | dbSNP |
| 1 | g.64875265C>A | CA2743921282 | JAK1 | c.*238-1742G>T (n.*238-1742G>T) c.330-1742G>T (n.330-1742G>T) n.639-1742G>T n.781-1742G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.436-1742G>T | |
| 1 | g.64875273C= | CA1172070601 | JAK1 | c.*238-1750G= (n.*238-1750G=) c.330-1750G= (n.330-1750G=) n.639-1750G= n.781-1750G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.436-1750G= | |
| 1 | g.64875273C>T | CA23924183 | JAK1 | c.*238-1750G>A (n.*238-1750G>A) c.330-1750G>A (n.330-1750G>A) n.639-1750G>A n.781-1750G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.436-1750G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875274A= | CA1172070602 | JAK1 | c.*238-1751T= (n.*238-1751T=) c.330-1751T= (n.330-1751T=) n.639-1751T= n.781-1751T= c.*1139T= (n.*1139T=) n.436-1751T= | |
| 1 | g.64875274A>G | CA737903462 | JAK1 | c.*238-1751T>C (n.*238-1751T>C) c.330-1751T>C (n.330-1751T>C) n.639-1751T>C n.781-1751T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.436-1751T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875275G>A | CA523596455 | JAK1 | c.*238-1752C>T (n.*238-1752C>T) c.330-1752C>T (n.330-1752C>T) n.639-1752C>T n.781-1752C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.436-1752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875275G= | CA1172070603 | JAK1 | c.*238-1752C= (n.*238-1752C=) c.330-1752C= (n.330-1752C=) n.639-1752C= n.781-1752C= c.*1138C= (n.*1138C=) n.436-1752C= | |
| 1 | g.64875277G>C | CA1172070605 | JAK1 | c.*238-1754C>G (n.*238-1754C>G) c.330-1754C>G (n.330-1754C>G) n.639-1754C>G n.781-1754C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.436-1754C>G | dbSNP |
| 1 | g.64875277G= | CA1172070604 | JAK1 | c.*238-1754C= (n.*238-1754C=) c.330-1754C= (n.330-1754C=) n.639-1754C= n.781-1754C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.436-1754C= | |
| 1 | g.64875281G>A | CA523596457 | JAK1 | c.*238-1758C>T (n.*238-1758C>T) c.330-1758C>T (n.330-1758C>T) n.639-1758C>T n.781-1758C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.436-1758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875281G= | CA1172070606 | JAK1 | c.*238-1758C= (n.*238-1758C=) c.330-1758C= (n.330-1758C=) n.639-1758C= n.781-1758C= c.*1132C= (n.*1132C=) n.436-1758C= | |
| 1 | g.64875288G= | CA1172070607 | JAK1 | c.*238-1765C= (n.*238-1765C=) c.330-1765C= (n.330-1765C=) n.639-1765C= n.781-1765C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.436-1765C= | |
| 1 | g.64875288G>T | CA1172070608 | JAK1 | c.*238-1765C>A (n.*238-1765C>A) c.330-1765C>A (n.330-1765C>A) n.639-1765C>A n.781-1765C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.436-1765C>A | dbSNP |
| 1 | g.64875290A= | CA1172070609 | JAK1 | c.*238-1767T= (n.*238-1767T=) c.330-1767T= (n.330-1767T=) n.639-1767T= n.781-1767T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.436-1767T= | |
| 1 | g.64875290A>C | CA737903470 | JAK1 | c.*238-1767T>G (n.*238-1767T>G) c.330-1767T>G (n.330-1767T>G) n.639-1767T>G n.781-1767T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.436-1767T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875290A>T | CA1002583506 | JAK1 | c.*238-1767T>A (n.*238-1767T>A) c.330-1767T>A (n.330-1767T>A) n.639-1767T>A n.781-1767T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.436-1767T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875292A= | CA1172070610 | JAK1 | c.*238-1769T= (n.*238-1769T=) c.330-1769T= (n.330-1769T=) n.639-1769T= n.781-1769T= c.*1121T= (n.*1121T=) n.436-1769T= | |
| 1 | g.64875292A>C | CA1172070611 | JAK1 | c.*238-1769T>G (n.*238-1769T>G) c.330-1769T>G (n.330-1769T>G) n.639-1769T>G n.781-1769T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.436-1769T>G | dbSNP |
| 1 | g.64875296G>C | CA523596459 | JAK1 | c.*238-1773C>G (n.*238-1773C>G) c.330-1773C>G (n.330-1773C>G) n.639-1773C>G n.781-1773C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.436-1773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |