Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3499+322T>C
n.686+322T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3499+318G>A
n.686+318G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64843747A=CA1172058221JAK1n.743+317T=
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n.686+317T>G
dbSNP
1g.64843749G>ACA1172058223JAK1n.743+315C>T
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n.686+315C>T
dbSNP
1g.64843749G=CA1172058222JAK1n.743+315C=
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c.2403+314G>C (n.2403+314G>C)
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c.2400+314G>C (n.2400+314G>C)
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n.686+314G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.686+312G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64843756A=CA1172058226JAK1n.743+308T=
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n.3862+308T>G
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n.704+308T>G
c.449+308T>G
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n.686+308T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64843759T>CCA737884057JAK1n.743+305A>G
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n.3862+305A>G
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c.449+305A>G
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n.3499+305A>G
n.686+305A>G
dbSNP
1g.64843759T=CA1172058227JAK1n.743+305A=
c.*2311+305A= (n.*2311+305A=)
c.2403+305A= (n.2403+305A=)
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n.3702+305A=
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c.2397+305A= (n.2397+305A=)
c.*1063+305A= (n.*1063+305A=)
n.704+305A=
c.449+305A=
c.*4963+305A= (n.*4963+305A=)
c.1918+305A=
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n.3499+305A=
n.686+305A=
1g.64843761T>CCA1172058229JAK1n.743+303A>G
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c.2403+303A>G (n.2403+303A>G)
c.2274+303A>G (n.2274+303A>G)
n.3702+303A>G
n.3862+303A>G
c.2400+303A>G (n.2400+303A>G)
c.2397+303A>G (n.2397+303A>G)
c.*1063+303A>G (n.*1063+303A>G)
n.704+303A>G
c.449+303A>G
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n.3499+303A>G
n.686+303A>G
dbSNP
1g.64843761T=CA1172058228JAK1n.743+303A=
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dbSNP

Number of alleles fetched