| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64835986C>A | CA10772556 | JAK1 | n.1598+112G>T c.*3166+112G>T (n.*3166+112G>T) c.3258+112G>T (n.3258+112G>T) c.3153+112G>T (n.3153+112G>T) c.3129+112G>T (n.3129+112G>T) n.4557+112G>T n.4717+112G>T c.3255+112G>T (n.3255+112G>T) c.*632+112G>T (n.*632+112G>T) c.3252+112G>T (n.3252+112G>T) c.*1918+112G>T (n.*1918+112G>T) c.*1767+112G>T (n.*1767+112G>T) n.1559+112G>T c.1199+112G>T c.*5667+112G>T (n.*5667+112G>T) c.2773+112G>T c.3126+112G>T (n.3126+112G>T) n.4354+112G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835986C= | CA1139923514 | JAK1 | n.1598+112G= c.*3166+112G= (n.*3166+112G=) c.3258+112G= (n.3258+112G=) c.3153+112G= (n.3153+112G=) c.3129+112G= (n.3129+112G=) n.4557+112G= n.4717+112G= c.3255+112G= (n.3255+112G=) c.*632+112G= (n.*632+112G=) c.3252+112G= (n.3252+112G=) c.*1918+112G= (n.*1918+112G=) c.*1767+112G= (n.*1767+112G=) n.1559+112G= c.1199+112G= c.*5667+112G= (n.*5667+112G=) c.2773+112G= c.3126+112G= (n.3126+112G=) n.4354+112G= | |
| 1 | g.64835986C>G | CA1172055070 | JAK1 | n.1598+112G>C c.*3166+112G>C (n.*3166+112G>C) c.3258+112G>C (n.3258+112G>C) c.3153+112G>C (n.3153+112G>C) c.3129+112G>C (n.3129+112G>C) n.4557+112G>C n.4717+112G>C c.3255+112G>C (n.3255+112G>C) c.*632+112G>C (n.*632+112G>C) c.3252+112G>C (n.3252+112G>C) c.*1918+112G>C (n.*1918+112G>C) c.*1767+112G>C (n.*1767+112G>C) n.1559+112G>C c.1199+112G>C c.*5667+112G>C (n.*5667+112G>C) c.2773+112G>C c.3126+112G>C (n.3126+112G>C) n.4354+112G>C | dbSNP |
| 1 | g.64835986C>T | CA2739303654 | JAK1 | n.1598+112G>A c.*3166+112G>A (n.*3166+112G>A) c.3258+112G>A (n.3258+112G>A) c.3153+112G>A (n.3153+112G>A) c.3129+112G>A (n.3129+112G>A) n.4557+112G>A n.4717+112G>A c.3255+112G>A (n.3255+112G>A) c.*632+112G>A (n.*632+112G>A) c.3252+112G>A (n.3252+112G>A) c.*1918+112G>A (n.*1918+112G>A) c.*1767+112G>A (n.*1767+112G>A) n.1559+112G>A c.1199+112G>A c.*5667+112G>A (n.*5667+112G>A) c.2773+112G>A c.3126+112G>A (n.3126+112G>A) n.4354+112G>A | |
| 1 | g.64835986_64835987insATTATAAAAATGTCAAGTAGCAAACCAAGTTAATGGGAAAGTGACATTTTA | CA1002571104 | JAK1 | n.1598+111_1598+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT c.*3166+111_*3166+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.*3166+111_*3166+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) c.3258+111_3258+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.3258+111_3258+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) c.3153+111_3153+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.3153+111_3153+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) c.3129+111_3129+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.3129+111_3129+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) n.4557+111_4557+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT n.4717+111_4717+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT c.3255+111_3255+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.3255+111_3255+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) c.*632+111_*632+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.*632+111_*632+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) c.3252+111_3252+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.3252+111_3252+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) c.*1918+111_*1918+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.*1918+111_*1918+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) c.*1767+111_*1767+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.*1767+111_*1767+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) n.1559+111_1559+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT c.1199+111_1199+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT c.*5667+111_*5667+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.*5667+111_*5667+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) c.2773+111_2773+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT c.3126+111_3126+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT (n.3126+111_3126+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT) n.4354+111_4354+112insTAAAATGTCACTTTCCCATTAACTTGGTTTGCTACTTGACATTTTTATAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835987C>A | CA2646051020 | JAK1 | n.1598+111G>T c.*3166+111G>T (n.*3166+111G>T) c.3258+111G>T (n.3258+111G>T) c.3153+111G>T (n.3153+111G>T) c.3129+111G>T (n.3129+111G>T) n.4557+111G>T n.4717+111G>T c.3255+111G>T (n.3255+111G>T) c.*632+111G>T (n.*632+111G>T) c.3252+111G>T (n.3252+111G>T) c.*1918+111G>T (n.*1918+111G>T) c.*1767+111G>T (n.*1767+111G>T) n.1559+111G>T c.1199+111G>T c.*5667+111G>T (n.*5667+111G>T) c.2773+111G>T c.3126+111G>T (n.3126+111G>T) n.4354+111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835988A= | CA1172055071 | JAK1 | n.1598+110T= c.*3166+110T= (n.*3166+110T=) c.3258+110T= (n.3258+110T=) c.3153+110T= (n.3153+110T=) c.3129+110T= (n.3129+110T=) n.4557+110T= n.4717+110T= c.3255+110T= (n.3255+110T=) c.*632+110T= (n.*632+110T=) c.3252+110T= (n.3252+110T=) c.*1918+110T= (n.*1918+110T=) c.*1767+110T= (n.*1767+110T=) n.1559+110T= c.1199+110T= c.*5667+110T= (n.*5667+110T=) c.2773+110T= c.3126+110T= (n.3126+110T=) n.4354+110T= | |
| 1 | g.64835988A>G | CA1002571106 | JAK1 | n.1598+110T>C c.*3166+110T>C (n.*3166+110T>C) c.3258+110T>C (n.3258+110T>C) c.3153+110T>C (n.3153+110T>C) c.3129+110T>C (n.3129+110T>C) n.4557+110T>C n.4717+110T>C c.3255+110T>C (n.3255+110T>C) c.*632+110T>C (n.*632+110T>C) c.3252+110T>C (n.3252+110T>C) c.*1918+110T>C (n.*1918+110T>C) c.*1767+110T>C (n.*1767+110T>C) n.1559+110T>C c.1199+110T>C c.*5667+110T>C (n.*5667+110T>C) c.2773+110T>C c.3126+110T>C (n.3126+110T>C) n.4354+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835989T>A | CA2646051022 | JAK1 | n.1598+109A>T c.*3166+109A>T (n.*3166+109A>T) c.3258+109A>T (n.3258+109A>T) c.3153+109A>T (n.3153+109A>T) c.3129+109A>T (n.3129+109A>T) n.4557+109A>T n.4717+109A>T c.3255+109A>T (n.3255+109A>T) c.*632+109A>T (n.*632+109A>T) c.3252+109A>T (n.3252+109A>T) c.*1918+109A>T (n.*1918+109A>T) c.*1767+109A>T (n.*1767+109A>T) n.1559+109A>T c.1199+109A>T c.*5667+109A>T (n.*5667+109A>T) c.2773+109A>T c.3126+109A>T (n.3126+109A>T) n.4354+109A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835989T>G | CA2646051024 | JAK1 | n.1598+109A>C c.*3166+109A>C (n.*3166+109A>C) c.3258+109A>C (n.3258+109A>C) c.3153+109A>C (n.3153+109A>C) c.3129+109A>C (n.3129+109A>C) n.4557+109A>C n.4717+109A>C c.3255+109A>C (n.3255+109A>C) c.*632+109A>C (n.*632+109A>C) c.3252+109A>C (n.3252+109A>C) c.*1918+109A>C (n.*1918+109A>C) c.*1767+109A>C (n.*1767+109A>C) n.1559+109A>C c.1199+109A>C c.*5667+109A>C (n.*5667+109A>C) c.2773+109A>C c.3126+109A>C (n.3126+109A>C) n.4354+109A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835991A= | CA1172055072 | JAK1 | n.1598+107T= c.*3166+107T= (n.*3166+107T=) c.3258+107T= (n.3258+107T=) c.3153+107T= (n.3153+107T=) c.3129+107T= (n.3129+107T=) n.4557+107T= n.4717+107T= c.3255+107T= (n.3255+107T=) c.*632+107T= (n.*632+107T=) c.3252+107T= (n.3252+107T=) c.*1918+107T= (n.*1918+107T=) c.*1767+107T= (n.*1767+107T=) n.1559+107T= c.1199+107T= c.*5667+107T= (n.*5667+107T=) c.2773+107T= c.3126+107T= (n.3126+107T=) n.4354+107T= | |
| 1 | g.64835991A>C | CA2646051025 | JAK1 | n.1598+107T>G c.*3166+107T>G (n.*3166+107T>G) c.3258+107T>G (n.3258+107T>G) c.3153+107T>G (n.3153+107T>G) c.3129+107T>G (n.3129+107T>G) n.4557+107T>G n.4717+107T>G c.3255+107T>G (n.3255+107T>G) c.*632+107T>G (n.*632+107T>G) c.3252+107T>G (n.3252+107T>G) c.*1918+107T>G (n.*1918+107T>G) c.*1767+107T>G (n.*1767+107T>G) n.1559+107T>G c.1199+107T>G c.*5667+107T>G (n.*5667+107T>G) c.2773+107T>G c.3126+107T>G (n.3126+107T>G) n.4354+107T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835991A>G | CA1172055073 | JAK1 | n.1598+107T>C c.*3166+107T>C (n.*3166+107T>C) c.3258+107T>C (n.3258+107T>C) c.3153+107T>C (n.3153+107T>C) c.3129+107T>C (n.3129+107T>C) n.4557+107T>C n.4717+107T>C c.3255+107T>C (n.3255+107T>C) c.*632+107T>C (n.*632+107T>C) c.3252+107T>C (n.3252+107T>C) c.*1918+107T>C (n.*1918+107T>C) c.*1767+107T>C (n.*1767+107T>C) n.1559+107T>C c.1199+107T>C c.*5667+107T>C (n.*5667+107T>C) c.2773+107T>C c.3126+107T>C (n.3126+107T>C) n.4354+107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64835992T>G | CA2646051028 | JAK1 | n.1598+106A>C c.*3166+106A>C (n.*3166+106A>C) c.3258+106A>C (n.3258+106A>C) c.3153+106A>C (n.3153+106A>C) c.3129+106A>C (n.3129+106A>C) n.4557+106A>C n.4717+106A>C c.3255+106A>C (n.3255+106A>C) c.*632+106A>C (n.*632+106A>C) c.3252+106A>C (n.3252+106A>C) c.*1918+106A>C (n.*1918+106A>C) c.*1767+106A>C (n.*1767+106A>C) n.1559+106A>C c.1199+106A>C c.*5667+106A>C (n.*5667+106A>C) c.2773+106A>C c.3126+106A>C (n.3126+106A>C) n.4354+106A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835993A= | CA1172055074 | JAK1 | n.1598+105T= c.*3166+105T= (n.*3166+105T=) c.3258+105T= (n.3258+105T=) c.3153+105T= (n.3153+105T=) c.3129+105T= (n.3129+105T=) n.4557+105T= n.4717+105T= c.3255+105T= (n.3255+105T=) c.*632+105T= (n.*632+105T=) c.3252+105T= (n.3252+105T=) c.*1918+105T= (n.*1918+105T=) c.*1767+105T= (n.*1767+105T=) n.1559+105T= c.1199+105T= c.*5667+105T= (n.*5667+105T=) c.2773+105T= c.3126+105T= (n.3126+105T=) n.4354+105T= | |
| 1 | g.64835993A>G | CA23897886 | JAK1 | n.1598+105T>C c.*3166+105T>C (n.*3166+105T>C) c.3258+105T>C (n.3258+105T>C) c.3153+105T>C (n.3153+105T>C) c.3129+105T>C (n.3129+105T>C) n.4557+105T>C n.4717+105T>C c.3255+105T>C (n.3255+105T>C) c.*632+105T>C (n.*632+105T>C) c.3252+105T>C (n.3252+105T>C) c.*1918+105T>C (n.*1918+105T>C) c.*1767+105T>C (n.*1767+105T>C) n.1559+105T>C c.1199+105T>C c.*5667+105T>C (n.*5667+105T>C) c.2773+105T>C c.3126+105T>C (n.3126+105T>C) n.4354+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835994del | CA2646051031 | JAK1 | n.1598+105del c.*3166+105del (n.*3166+105del) c.3258+105del (n.3258+105del) c.3153+105del (n.3153+105del) c.3129+105del (n.3129+105del) n.4557+105del n.4717+105del c.3255+105del (n.3255+105del) c.*632+105del (n.*632+105del) c.3252+105del (n.3252+105del) c.*1918+105del (n.*1918+105del) c.*1767+105del (n.*1767+105del) n.1559+105del c.1199+105del c.*5667+105del (n.*5667+105del) c.2773+105del c.3126+105del (n.3126+105del) n.4354+105del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835994A>T | CA2646051034 | JAK1 | n.1598+104T>A c.*3166+104T>A (n.*3166+104T>A) c.3258+104T>A (n.3258+104T>A) c.3153+104T>A (n.3153+104T>A) c.3129+104T>A (n.3129+104T>A) n.4557+104T>A n.4717+104T>A c.3255+104T>A (n.3255+104T>A) c.*632+104T>A (n.*632+104T>A) c.3252+104T>A (n.3252+104T>A) c.*1918+104T>A (n.*1918+104T>A) c.*1767+104T>A (n.*1767+104T>A) n.1559+104T>A c.1199+104T>A c.*5667+104T>A (n.*5667+104T>A) c.2773+104T>A c.3126+104T>A (n.3126+104T>A) n.4354+104T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835995T>A | CA2646051035 | JAK1 | n.1598+103A>T c.*3166+103A>T (n.*3166+103A>T) c.3258+103A>T (n.3258+103A>T) c.3153+103A>T (n.3153+103A>T) c.3129+103A>T (n.3129+103A>T) n.4557+103A>T n.4717+103A>T c.3255+103A>T (n.3255+103A>T) c.*632+103A>T (n.*632+103A>T) c.3252+103A>T (n.3252+103A>T) c.*1918+103A>T (n.*1918+103A>T) c.*1767+103A>T (n.*1767+103A>T) n.1559+103A>T c.1199+103A>T c.*5667+103A>T (n.*5667+103A>T) c.2773+103A>T c.3126+103A>T (n.3126+103A>T) n.4354+103A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835996A= | CA1172055075 | JAK1 | n.1598+102T= c.*3166+102T= (n.*3166+102T=) c.3258+102T= (n.3258+102T=) c.3153+102T= (n.3153+102T=) c.3129+102T= (n.3129+102T=) n.4557+102T= n.4717+102T= c.3255+102T= (n.3255+102T=) c.*632+102T= (n.*632+102T=) c.3252+102T= (n.3252+102T=) c.*1918+102T= (n.*1918+102T=) c.*1767+102T= (n.*1767+102T=) n.1559+102T= c.1199+102T= c.*5667+102T= (n.*5667+102T=) c.2773+102T= c.3126+102T= (n.3126+102T=) n.4354+102T= | |
| 1 | g.64835996A>C | CA2646051039 | JAK1 | n.1598+102T>G c.*3166+102T>G (n.*3166+102T>G) c.3258+102T>G (n.3258+102T>G) c.3153+102T>G (n.3153+102T>G) c.3129+102T>G (n.3129+102T>G) n.4557+102T>G n.4717+102T>G c.3255+102T>G (n.3255+102T>G) c.*632+102T>G (n.*632+102T>G) c.3252+102T>G (n.3252+102T>G) c.*1918+102T>G (n.*1918+102T>G) c.*1767+102T>G (n.*1767+102T>G) n.1559+102T>G c.1199+102T>G c.*5667+102T>G (n.*5667+102T>G) c.2773+102T>G c.3126+102T>G (n.3126+102T>G) n.4354+102T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835996A>G | CA1002571112 | JAK1 | n.1598+102T>C c.*3166+102T>C (n.*3166+102T>C) c.3258+102T>C (n.3258+102T>C) c.3153+102T>C (n.3153+102T>C) c.3129+102T>C (n.3129+102T>C) n.4557+102T>C n.4717+102T>C c.3255+102T>C (n.3255+102T>C) c.*632+102T>C (n.*632+102T>C) c.3252+102T>C (n.3252+102T>C) c.*1918+102T>C (n.*1918+102T>C) c.*1767+102T>C (n.*1767+102T>C) n.1559+102T>C c.1199+102T>C c.*5667+102T>C (n.*5667+102T>C) c.2773+102T>C c.3126+102T>C (n.3126+102T>C) n.4354+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835996A>T | CA2646051042 | JAK1 | n.1598+102T>A c.*3166+102T>A (n.*3166+102T>A) c.3258+102T>A (n.3258+102T>A) c.3153+102T>A (n.3153+102T>A) c.3129+102T>A (n.3129+102T>A) n.4557+102T>A n.4717+102T>A c.3255+102T>A (n.3255+102T>A) c.*632+102T>A (n.*632+102T>A) c.3252+102T>A (n.3252+102T>A) c.*1918+102T>A (n.*1918+102T>A) c.*1767+102T>A (n.*1767+102T>A) n.1559+102T>A c.1199+102T>A c.*5667+102T>A (n.*5667+102T>A) c.2773+102T>A c.3126+102T>A (n.3126+102T>A) n.4354+102T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835997_64835998del | CA2646051037 | JAK1 | n.1598+101_1598+102del c.*3166+101_*3166+102del (n.*3166+101_*3166+102del) c.3258+101_3258+102del (n.3258+101_3258+102del) c.3153+101_3153+102del (n.3153+101_3153+102del) c.3129+101_3129+102del (n.3129+101_3129+102del) n.4557+101_4557+102del n.4717+101_4717+102del c.3255+101_3255+102del (n.3255+101_3255+102del) c.*632+101_*632+102del (n.*632+101_*632+102del) c.3252+101_3252+102del (n.3252+101_3252+102del) c.*1918+101_*1918+102del (n.*1918+101_*1918+102del) c.*1767+101_*1767+102del (n.*1767+101_*1767+102del) n.1559+101_1559+102del c.1199+101_1199+102del c.*5667+101_*5667+102del (n.*5667+101_*5667+102del) c.2773+101_2773+102del c.3126+101_3126+102del (n.3126+101_3126+102del) n.4354+101_4354+102del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835997C>A | CA2646051044 | JAK1 | n.1598+101G>T c.*3166+101G>T (n.*3166+101G>T) c.3258+101G>T (n.3258+101G>T) c.3153+101G>T (n.3153+101G>T) c.3129+101G>T (n.3129+101G>T) n.4557+101G>T n.4717+101G>T c.3255+101G>T (n.3255+101G>T) c.*632+101G>T (n.*632+101G>T) c.3252+101G>T (n.3252+101G>T) c.*1918+101G>T (n.*1918+101G>T) c.*1767+101G>T (n.*1767+101G>T) n.1559+101G>T c.1199+101G>T c.*5667+101G>T (n.*5667+101G>T) c.2773+101G>T c.3126+101G>T (n.3126+101G>T) n.4354+101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835997C>G | CA2740145539 | JAK1 | n.1598+101G>C c.*3166+101G>C (n.*3166+101G>C) c.3258+101G>C (n.3258+101G>C) c.3153+101G>C (n.3153+101G>C) c.3129+101G>C (n.3129+101G>C) n.4557+101G>C n.4717+101G>C c.3255+101G>C (n.3255+101G>C) c.*632+101G>C (n.*632+101G>C) c.3252+101G>C (n.3252+101G>C) c.*1918+101G>C (n.*1918+101G>C) c.*1767+101G>C (n.*1767+101G>C) n.1559+101G>C c.1199+101G>C c.*5667+101G>C (n.*5667+101G>C) c.2773+101G>C c.3126+101G>C (n.3126+101G>C) n.4354+101G>C | |
| 1 | g.64835997C>T | CA2646051047 | JAK1 | n.1598+101G>A c.*3166+101G>A (n.*3166+101G>A) c.3258+101G>A (n.3258+101G>A) c.3153+101G>A (n.3153+101G>A) c.3129+101G>A (n.3129+101G>A) n.4557+101G>A n.4717+101G>A c.3255+101G>A (n.3255+101G>A) c.*632+101G>A (n.*632+101G>A) c.3252+101G>A (n.3252+101G>A) c.*1918+101G>A (n.*1918+101G>A) c.*1767+101G>A (n.*1767+101G>A) n.1559+101G>A c.1199+101G>A c.*5667+101G>A (n.*5667+101G>A) c.2773+101G>A c.3126+101G>A (n.3126+101G>A) n.4354+101G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835998A>G | CA2646051049 | JAK1 | n.1598+100T>C c.*3166+100T>C (n.*3166+100T>C) c.3258+100T>C (n.3258+100T>C) c.3153+100T>C (n.3153+100T>C) c.3129+100T>C (n.3129+100T>C) n.4557+100T>C n.4717+100T>C c.3255+100T>C (n.3255+100T>C) c.*632+100T>C (n.*632+100T>C) c.3252+100T>C (n.3252+100T>C) c.*1918+100T>C (n.*1918+100T>C) c.*1767+100T>C (n.*1767+100T>C) n.1559+100T>C c.1199+100T>C c.*5667+100T>C (n.*5667+100T>C) c.2773+100T>C c.3126+100T>C (n.3126+100T>C) n.4354+100T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835999T>C | CA2646051050 | JAK1 | n.1598+99A>G c.*3166+99A>G (n.*3166+99A>G) c.3258+99A>G (n.3258+99A>G) c.3153+99A>G (n.3153+99A>G) c.3129+99A>G (n.3129+99A>G) n.4557+99A>G n.4717+99A>G c.3255+99A>G (n.3255+99A>G) c.*632+99A>G (n.*632+99A>G) c.3252+99A>G (n.3252+99A>G) c.*1918+99A>G (n.*1918+99A>G) c.*1767+99A>G (n.*1767+99A>G) n.1559+99A>G c.1199+99A>G c.*5667+99A>G (n.*5667+99A>G) c.2773+99A>G c.3126+99A>G (n.3126+99A>G) n.4354+99A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836000T>A | CA2646051051 | JAK1 | n.1598+98A>T c.*3166+98A>T (n.*3166+98A>T) c.3258+98A>T (n.3258+98A>T) c.3153+98A>T (n.3153+98A>T) c.3129+98A>T (n.3129+98A>T) n.4557+98A>T n.4717+98A>T c.3255+98A>T (n.3255+98A>T) c.*632+98A>T (n.*632+98A>T) c.3252+98A>T (n.3252+98A>T) c.*1918+98A>T (n.*1918+98A>T) c.*1767+98A>T (n.*1767+98A>T) n.1559+98A>T c.1199+98A>T c.*5667+98A>T (n.*5667+98A>T) c.2773+98A>T c.3126+98A>T (n.3126+98A>T) n.4354+98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836001C>A | CA2574395421 | JAK1 | n.1598+97G>T c.*3166+97G>T (n.*3166+97G>T) c.3258+97G>T (n.3258+97G>T) c.3153+97G>T (n.3153+97G>T) c.3129+97G>T (n.3129+97G>T) n.4557+97G>T n.4717+97G>T c.3255+97G>T (n.3255+97G>T) c.*632+97G>T (n.*632+97G>T) c.3252+97G>T (n.3252+97G>T) c.*1918+97G>T (n.*1918+97G>T) c.*1767+97G>T (n.*1767+97G>T) n.1559+97G>T c.1199+97G>T c.*5667+97G>T (n.*5667+97G>T) c.2773+97G>T c.3126+97G>T (n.3126+97G>T) n.4354+97G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836001C>G | CA2646051052 | JAK1 | n.1598+97G>C c.*3166+97G>C (n.*3166+97G>C) c.3258+97G>C (n.3258+97G>C) c.3153+97G>C (n.3153+97G>C) c.3129+97G>C (n.3129+97G>C) n.4557+97G>C n.4717+97G>C c.3255+97G>C (n.3255+97G>C) c.*632+97G>C (n.*632+97G>C) c.3252+97G>C (n.3252+97G>C) c.*1918+97G>C (n.*1918+97G>C) c.*1767+97G>C (n.*1767+97G>C) n.1559+97G>C c.1199+97G>C c.*5667+97G>C (n.*5667+97G>C) c.2773+97G>C c.3126+97G>C (n.3126+97G>C) n.4354+97G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64836002A>G | CA2646051054 | JAK1 | n.1598+96T>C c.*3166+96T>C (n.*3166+96T>C) c.3258+96T>C (n.3258+96T>C) c.3153+96T>C (n.3153+96T>C) c.3129+96T>C (n.3129+96T>C) n.4557+96T>C n.4717+96T>C c.3255+96T>C (n.3255+96T>C) c.*632+96T>C (n.*632+96T>C) c.3252+96T>C (n.3252+96T>C) c.*1918+96T>C (n.*1918+96T>C) c.*1767+96T>C (n.*1767+96T>C) n.1559+96T>C c.1199+96T>C c.*5667+96T>C (n.*5667+96T>C) c.2773+96T>C c.3126+96T>C (n.3126+96T>C) n.4354+96T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836002A>T | CA2646051053 | JAK1 | n.1598+96T>A c.*3166+96T>A (n.*3166+96T>A) c.3258+96T>A (n.3258+96T>A) c.3153+96T>A (n.3153+96T>A) c.3129+96T>A (n.3129+96T>A) n.4557+96T>A n.4717+96T>A c.3255+96T>A (n.3255+96T>A) c.*632+96T>A (n.*632+96T>A) c.3252+96T>A (n.3252+96T>A) c.*1918+96T>A (n.*1918+96T>A) c.*1767+96T>A (n.*1767+96T>A) n.1559+96T>A c.1199+96T>A c.*5667+96T>A (n.*5667+96T>A) c.2773+96T>A c.3126+96T>A (n.3126+96T>A) n.4354+96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836003T>A | CA2599353100 | JAK1 | n.1598+95A>T c.*3166+95A>T (n.*3166+95A>T) c.3258+95A>T (n.3258+95A>T) c.3153+95A>T (n.3153+95A>T) c.3129+95A>T (n.3129+95A>T) n.4557+95A>T n.4717+95A>T c.3255+95A>T (n.3255+95A>T) c.*632+95A>T (n.*632+95A>T) c.3252+95A>T (n.3252+95A>T) c.*1918+95A>T (n.*1918+95A>T) c.*1767+95A>T (n.*1767+95A>T) n.1559+95A>T c.1199+95A>T c.*5667+95A>T (n.*5667+95A>T) c.2773+95A>T c.3126+95A>T (n.3126+95A>T) n.4354+95A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64836003T>C | CA1172055077 | JAK1 | n.1598+95A>G c.*3166+95A>G (n.*3166+95A>G) c.3258+95A>G (n.3258+95A>G) c.3153+95A>G (n.3153+95A>G) c.3129+95A>G (n.3129+95A>G) n.4557+95A>G n.4717+95A>G c.3255+95A>G (n.3255+95A>G) c.*632+95A>G (n.*632+95A>G) c.3252+95A>G (n.3252+95A>G) c.*1918+95A>G (n.*1918+95A>G) c.*1767+95A>G (n.*1767+95A>G) n.1559+95A>G c.1199+95A>G c.*5667+95A>G (n.*5667+95A>G) c.2773+95A>G c.3126+95A>G (n.3126+95A>G) n.4354+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64836003T>G | CA2646051057 | JAK1 | n.1598+95A>C c.*3166+95A>C (n.*3166+95A>C) c.3258+95A>C (n.3258+95A>C) c.3153+95A>C (n.3153+95A>C) c.3129+95A>C (n.3129+95A>C) n.4557+95A>C n.4717+95A>C c.3255+95A>C (n.3255+95A>C) c.*632+95A>C (n.*632+95A>C) c.3252+95A>C (n.3252+95A>C) c.*1918+95A>C (n.*1918+95A>C) c.*1767+95A>C (n.*1767+95A>C) n.1559+95A>C c.1199+95A>C c.*5667+95A>C (n.*5667+95A>C) c.2773+95A>C c.3126+95A>C (n.3126+95A>C) n.4354+95A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836003T= | CA1172055076 | JAK1 | n.1598+95A= c.*3166+95A= (n.*3166+95A=) c.3258+95A= (n.3258+95A=) c.3153+95A= (n.3153+95A=) c.3129+95A= (n.3129+95A=) n.4557+95A= n.4717+95A= c.3255+95A= (n.3255+95A=) c.*632+95A= (n.*632+95A=) c.3252+95A= (n.3252+95A=) c.*1918+95A= (n.*1918+95A=) c.*1767+95A= (n.*1767+95A=) n.1559+95A= c.1199+95A= c.*5667+95A= (n.*5667+95A=) c.2773+95A= c.3126+95A= (n.3126+95A=) n.4354+95A= | |
| 1 | g.64836004T>C | CA2646051062 | JAK1 | n.1598+94A>G c.*3166+94A>G (n.*3166+94A>G) c.3258+94A>G (n.3258+94A>G) c.3153+94A>G (n.3153+94A>G) c.3129+94A>G (n.3129+94A>G) n.4557+94A>G n.4717+94A>G c.3255+94A>G (n.3255+94A>G) c.*632+94A>G (n.*632+94A>G) c.3252+94A>G (n.3252+94A>G) c.*1918+94A>G (n.*1918+94A>G) c.*1767+94A>G (n.*1767+94A>G) n.1559+94A>G c.1199+94A>G c.*5667+94A>G (n.*5667+94A>G) c.2773+94A>G c.3126+94A>G (n.3126+94A>G) n.4354+94A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836004T>G | CA2646051063 | JAK1 | n.1598+94A>C c.*3166+94A>C (n.*3166+94A>C) c.3258+94A>C (n.3258+94A>C) c.3153+94A>C (n.3153+94A>C) c.3129+94A>C (n.3129+94A>C) n.4557+94A>C n.4717+94A>C c.3255+94A>C (n.3255+94A>C) c.*632+94A>C (n.*632+94A>C) c.3252+94A>C (n.3252+94A>C) c.*1918+94A>C (n.*1918+94A>C) c.*1767+94A>C (n.*1767+94A>C) n.1559+94A>C c.1199+94A>C c.*5667+94A>C (n.*5667+94A>C) c.2773+94A>C c.3126+94A>C (n.3126+94A>C) n.4354+94A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836005G>T | CA2646051067 | JAK1 | n.1598+93C>A c.*3166+93C>A (n.*3166+93C>A) c.3258+93C>A (n.3258+93C>A) c.3153+93C>A (n.3153+93C>A) c.3129+93C>A (n.3129+93C>A) n.4557+93C>A n.4717+93C>A c.3255+93C>A (n.3255+93C>A) c.*632+93C>A (n.*632+93C>A) c.3252+93C>A (n.3252+93C>A) c.*1918+93C>A (n.*1918+93C>A) c.*1767+93C>A (n.*1767+93C>A) n.1559+93C>A c.1199+93C>A c.*5667+93C>A (n.*5667+93C>A) c.2773+93C>A c.3126+93C>A (n.3126+93C>A) n.4354+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836006del | CA2646051065 | JAK1 | n.1598+93del c.*3166+93del (n.*3166+93del) c.3258+93del (n.3258+93del) c.3153+93del (n.3153+93del) c.3129+93del (n.3129+93del) n.4557+93del n.4717+93del c.3255+93del (n.3255+93del) c.*632+93del (n.*632+93del) c.3252+93del (n.3252+93del) c.*1918+93del (n.*1918+93del) c.*1767+93del (n.*1767+93del) n.1559+93del c.1199+93del c.*5667+93del (n.*5667+93del) c.2773+93del c.3126+93del (n.3126+93del) n.4354+93del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836006G>T | CA2646051070 | JAK1 | n.1598+92C>A c.*3166+92C>A (n.*3166+92C>A) c.3258+92C>A (n.3258+92C>A) c.3153+92C>A (n.3153+92C>A) c.3129+92C>A (n.3129+92C>A) n.4557+92C>A n.4717+92C>A c.3255+92C>A (n.3255+92C>A) c.*632+92C>A (n.*632+92C>A) c.3252+92C>A (n.3252+92C>A) c.*1918+92C>A (n.*1918+92C>A) c.*1767+92C>A (n.*1767+92C>A) n.1559+92C>A c.1199+92C>A c.*5667+92C>A (n.*5667+92C>A) c.2773+92C>A c.3126+92C>A (n.3126+92C>A) n.4354+92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836007A>G | CA2646051076 | JAK1 | n.1598+91T>C c.*3166+91T>C (n.*3166+91T>C) c.3258+91T>C (n.3258+91T>C) c.3153+91T>C (n.3153+91T>C) c.3129+91T>C (n.3129+91T>C) n.4557+91T>C n.4717+91T>C c.3255+91T>C (n.3255+91T>C) c.*632+91T>C (n.*632+91T>C) c.3252+91T>C (n.3252+91T>C) c.*1918+91T>C (n.*1918+91T>C) c.*1767+91T>C (n.*1767+91T>C) n.1559+91T>C c.1199+91T>C c.*5667+91T>C (n.*5667+91T>C) c.2773+91T>C c.3126+91T>C (n.3126+91T>C) n.4354+91T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836007A>T | CA2646051075 | JAK1 | n.1598+91T>A c.*3166+91T>A (n.*3166+91T>A) c.3258+91T>A (n.3258+91T>A) c.3153+91T>A (n.3153+91T>A) c.3129+91T>A (n.3129+91T>A) n.4557+91T>A n.4717+91T>A c.3255+91T>A (n.3255+91T>A) c.*632+91T>A (n.*632+91T>A) c.3252+91T>A (n.3252+91T>A) c.*1918+91T>A (n.*1918+91T>A) c.*1767+91T>A (n.*1767+91T>A) n.1559+91T>A c.1199+91T>A c.*5667+91T>A (n.*5667+91T>A) c.2773+91T>A c.3126+91T>A (n.3126+91T>A) n.4354+91T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836008T>G | CA2646051077 | JAK1 | n.1598+90A>C c.*3166+90A>C (n.*3166+90A>C) c.3258+90A>C (n.3258+90A>C) c.3153+90A>C (n.3153+90A>C) c.3129+90A>C (n.3129+90A>C) n.4557+90A>C n.4717+90A>C c.3255+90A>C (n.3255+90A>C) c.*632+90A>C (n.*632+90A>C) c.3252+90A>C (n.3252+90A>C) c.*1918+90A>C (n.*1918+90A>C) c.*1767+90A>C (n.*1767+90A>C) n.1559+90A>C c.1199+90A>C c.*5667+90A>C (n.*5667+90A>C) c.2773+90A>C c.3126+90A>C (n.3126+90A>C) n.4354+90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836009T>C | CA2646051078 | JAK1 | n.1598+89A>G c.*3166+89A>G (n.*3166+89A>G) c.3258+89A>G (n.3258+89A>G) c.3153+89A>G (n.3153+89A>G) c.3129+89A>G (n.3129+89A>G) n.4557+89A>G n.4717+89A>G c.3255+89A>G (n.3255+89A>G) c.*632+89A>G (n.*632+89A>G) c.3252+89A>G (n.3252+89A>G) c.*1918+89A>G (n.*1918+89A>G) c.*1767+89A>G (n.*1767+89A>G) n.1559+89A>G c.1199+89A>G c.*5667+89A>G (n.*5667+89A>G) c.2773+89A>G c.3126+89A>G (n.3126+89A>G) n.4354+89A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836010C>A | CA2574395422 | JAK1 | n.1598+88G>T c.*3166+88G>T (n.*3166+88G>T) c.3258+88G>T (n.3258+88G>T) c.3153+88G>T (n.3153+88G>T) c.3129+88G>T (n.3129+88G>T) n.4557+88G>T n.4717+88G>T c.3255+88G>T (n.3255+88G>T) c.*632+88G>T (n.*632+88G>T) c.3252+88G>T (n.3252+88G>T) c.*1918+88G>T (n.*1918+88G>T) c.*1767+88G>T (n.*1767+88G>T) n.1559+88G>T c.1199+88G>T c.*5667+88G>T (n.*5667+88G>T) c.2773+88G>T c.3126+88G>T (n.3126+88G>T) n.4354+88G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836011C>A | CA2646051079 | JAK1 | n.1598+87G>T c.*3166+87G>T (n.*3166+87G>T) c.3258+87G>T (n.3258+87G>T) c.3153+87G>T (n.3153+87G>T) c.3129+87G>T (n.3129+87G>T) n.4557+87G>T n.4717+87G>T c.3255+87G>T (n.3255+87G>T) c.*632+87G>T (n.*632+87G>T) c.3252+87G>T (n.3252+87G>T) c.*1918+87G>T (n.*1918+87G>T) c.*1767+87G>T (n.*1767+87G>T) n.1559+87G>T c.1199+87G>T c.*5667+87G>T (n.*5667+87G>T) c.2773+87G>T c.3126+87G>T (n.3126+87G>T) n.4354+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64836011C>T | CA2646051081 | JAK1 | n.1598+87G>A c.*3166+87G>A (n.*3166+87G>A) c.3258+87G>A (n.3258+87G>A) c.3153+87G>A (n.3153+87G>A) c.3129+87G>A (n.3129+87G>A) n.4557+87G>A n.4717+87G>A c.3255+87G>A (n.3255+87G>A) c.*632+87G>A (n.*632+87G>A) c.3252+87G>A (n.3252+87G>A) c.*1918+87G>A (n.*1918+87G>A) c.*1767+87G>A (n.*1767+87G>A) n.1559+87G>A c.1199+87G>A c.*5667+87G>A (n.*5667+87G>A) c.2773+87G>A c.3126+87G>A (n.3126+87G>A) n.4354+87G>A | gnomAD v4 |