UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64835941A= | CA1172055059 | JAK1 | n.1598+157T= c.*3166+157T= (n.*3166+157T=) c.3258+157T= (n.3258+157T=) c.3153+157T= (n.3153+157T=) c.3129+157T= (n.3129+157T=) n.4557+157T= n.4717+157T= c.3255+157T= (n.3255+157T=) c.*632+157T= (n.*632+157T=) c.3252+157T= (n.3252+157T=) c.*1918+157T= (n.*1918+157T=) c.*1767+157T= (n.*1767+157T=) n.1559+157T= c.1199+157T= c.*5667+157T= (n.*5667+157T=) c.2773+157T= c.3126+157T= (n.3126+157T=) n.4354+157T= | |
| 1 | g.64835941A>G | CA737902790 | JAK1 | n.1598+157T>C c.*3166+157T>C (n.*3166+157T>C) c.3258+157T>C (n.3258+157T>C) c.3153+157T>C (n.3153+157T>C) c.3129+157T>C (n.3129+157T>C) n.4557+157T>C n.4717+157T>C c.3255+157T>C (n.3255+157T>C) c.*632+157T>C (n.*632+157T>C) c.3252+157T>C (n.3252+157T>C) c.*1918+157T>C (n.*1918+157T>C) c.*1767+157T>C (n.*1767+157T>C) n.1559+157T>C c.1199+157T>C c.*5667+157T>C (n.*5667+157T>C) c.2773+157T>C c.3126+157T>C (n.3126+157T>C) n.4354+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835944A= | CA1172055060 | JAK1 | n.1598+154T= c.*3166+154T= (n.*3166+154T=) c.3258+154T= (n.3258+154T=) c.3153+154T= (n.3153+154T=) c.3129+154T= (n.3129+154T=) n.4557+154T= n.4717+154T= c.3255+154T= (n.3255+154T=) c.*632+154T= (n.*632+154T=) c.3252+154T= (n.3252+154T=) c.*1918+154T= (n.*1918+154T=) c.*1767+154T= (n.*1767+154T=) n.1559+154T= c.1199+154T= c.*5667+154T= (n.*5667+154T=) c.2773+154T= c.3126+154T= (n.3126+154T=) n.4354+154T= | |
| 1 | g.64835944A>G | CA23897875 | JAK1 | n.1598+154T>C c.*3166+154T>C (n.*3166+154T>C) c.3258+154T>C (n.3258+154T>C) c.3153+154T>C (n.3153+154T>C) c.3129+154T>C (n.3129+154T>C) n.4557+154T>C n.4717+154T>C c.3255+154T>C (n.3255+154T>C) c.*632+154T>C (n.*632+154T>C) c.3252+154T>C (n.3252+154T>C) c.*1918+154T>C (n.*1918+154T>C) c.*1767+154T>C (n.*1767+154T>C) n.1559+154T>C c.1199+154T>C c.*5667+154T>C (n.*5667+154T>C) c.2773+154T>C c.3126+154T>C (n.3126+154T>C) n.4354+154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835945C>T | CA2508348835 | JAK1 | n.1598+153G>A c.*3166+153G>A (n.*3166+153G>A) c.3258+153G>A (n.3258+153G>A) c.3153+153G>A (n.3153+153G>A) c.3129+153G>A (n.3129+153G>A) n.4557+153G>A n.4717+153G>A c.3255+153G>A (n.3255+153G>A) c.*632+153G>A (n.*632+153G>A) c.3252+153G>A (n.3252+153G>A) c.*1918+153G>A (n.*1918+153G>A) c.*1767+153G>A (n.*1767+153G>A) n.1559+153G>A c.1199+153G>A c.*5667+153G>A (n.*5667+153G>A) c.2773+153G>A c.3126+153G>A (n.3126+153G>A) n.4354+153G>A | |
| 1 | g.64835949C>A | CA2646050929 | JAK1 | n.1598+149G>T c.*3166+149G>T (n.*3166+149G>T) c.3258+149G>T (n.3258+149G>T) c.3153+149G>T (n.3153+149G>T) c.3129+149G>T (n.3129+149G>T) n.4557+149G>T n.4717+149G>T c.3255+149G>T (n.3255+149G>T) c.*632+149G>T (n.*632+149G>T) c.3252+149G>T (n.3252+149G>T) c.*1918+149G>T (n.*1918+149G>T) c.*1767+149G>T (n.*1767+149G>T) n.1559+149G>T c.1199+149G>T c.*5667+149G>T (n.*5667+149G>T) c.2773+149G>T c.3126+149G>T (n.3126+149G>T) n.4354+149G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835949C>T | CA2646050930 | JAK1 | n.1598+149G>A c.*3166+149G>A (n.*3166+149G>A) c.3258+149G>A (n.3258+149G>A) c.3153+149G>A (n.3153+149G>A) c.3129+149G>A (n.3129+149G>A) n.4557+149G>A n.4717+149G>A c.3255+149G>A (n.3255+149G>A) c.*632+149G>A (n.*632+149G>A) c.3252+149G>A (n.3252+149G>A) c.*1918+149G>A (n.*1918+149G>A) c.*1767+149G>A (n.*1767+149G>A) n.1559+149G>A c.1199+149G>A c.*5667+149G>A (n.*5667+149G>A) c.2773+149G>A c.3126+149G>A (n.3126+149G>A) n.4354+149G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835951A= | CA1172055061 | JAK1 | n.1598+147T= c.*3166+147T= (n.*3166+147T=) c.3258+147T= (n.3258+147T=) c.3153+147T= (n.3153+147T=) c.3129+147T= (n.3129+147T=) n.4557+147T= n.4717+147T= c.3255+147T= (n.3255+147T=) c.*632+147T= (n.*632+147T=) c.3252+147T= (n.3252+147T=) c.*1918+147T= (n.*1918+147T=) c.*1767+147T= (n.*1767+147T=) n.1559+147T= c.1199+147T= c.*5667+147T= (n.*5667+147T=) c.2773+147T= c.3126+147T= (n.3126+147T=) n.4354+147T= | |
| 1 | g.64835951A>T | CA1172055062 | JAK1 | n.1598+147T>A c.*3166+147T>A (n.*3166+147T>A) c.3258+147T>A (n.3258+147T>A) c.3153+147T>A (n.3153+147T>A) c.3129+147T>A (n.3129+147T>A) n.4557+147T>A n.4717+147T>A c.3255+147T>A (n.3255+147T>A) c.*632+147T>A (n.*632+147T>A) c.3252+147T>A (n.3252+147T>A) c.*1918+147T>A (n.*1918+147T>A) c.*1767+147T>A (n.*1767+147T>A) n.1559+147T>A c.1199+147T>A c.*5667+147T>A (n.*5667+147T>A) c.2773+147T>A c.3126+147T>A (n.3126+147T>A) n.4354+147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64835952G>T | CA2646050931 | JAK1 | n.1598+146C>A c.*3166+146C>A (n.*3166+146C>A) c.3258+146C>A (n.3258+146C>A) c.3153+146C>A (n.3153+146C>A) c.3129+146C>A (n.3129+146C>A) n.4557+146C>A n.4717+146C>A c.3255+146C>A (n.3255+146C>A) c.*632+146C>A (n.*632+146C>A) c.3252+146C>A (n.3252+146C>A) c.*1918+146C>A (n.*1918+146C>A) c.*1767+146C>A (n.*1767+146C>A) n.1559+146C>A c.1199+146C>A c.*5667+146C>A (n.*5667+146C>A) c.2773+146C>A c.3126+146C>A (n.3126+146C>A) n.4354+146C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835953del | CA2646050932 | JAK1 | n.1598+145del c.*3166+145del (n.*3166+145del) c.3258+145del (n.3258+145del) c.3153+145del (n.3153+145del) c.3129+145del (n.3129+145del) n.4557+145del n.4717+145del c.3255+145del (n.3255+145del) c.*632+145del (n.*632+145del) c.3252+145del (n.3252+145del) c.*1918+145del (n.*1918+145del) c.*1767+145del (n.*1767+145del) n.1559+145del c.1199+145del c.*5667+145del (n.*5667+145del) c.2773+145del c.3126+145del (n.3126+145del) n.4354+145del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835953T>C | CA737902796 | JAK1 | n.1598+145A>G c.*3166+145A>G (n.*3166+145A>G) c.3258+145A>G (n.3258+145A>G) c.3153+145A>G (n.3153+145A>G) c.3129+145A>G (n.3129+145A>G) n.4557+145A>G n.4717+145A>G c.3255+145A>G (n.3255+145A>G) c.*632+145A>G (n.*632+145A>G) c.3252+145A>G (n.3252+145A>G) c.*1918+145A>G (n.*1918+145A>G) c.*1767+145A>G (n.*1767+145A>G) n.1559+145A>G c.1199+145A>G c.*5667+145A>G (n.*5667+145A>G) c.2773+145A>G c.3126+145A>G (n.3126+145A>G) n.4354+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64835953T= | CA1172055063 | JAK1 | n.1598+145A= c.*3166+145A= (n.*3166+145A=) c.3258+145A= (n.3258+145A=) c.3153+145A= (n.3153+145A=) c.3129+145A= (n.3129+145A=) n.4557+145A= n.4717+145A= c.3255+145A= (n.3255+145A=) c.*632+145A= (n.*632+145A=) c.3252+145A= (n.3252+145A=) c.*1918+145A= (n.*1918+145A=) c.*1767+145A= (n.*1767+145A=) n.1559+145A= c.1199+145A= c.*5667+145A= (n.*5667+145A=) c.2773+145A= c.3126+145A= (n.3126+145A=) n.4354+145A= | |
| 1 | g.64835954A>C | CA2646050933 | JAK1 | n.1598+144T>G c.*3166+144T>G (n.*3166+144T>G) c.3258+144T>G (n.3258+144T>G) c.3153+144T>G (n.3153+144T>G) c.3129+144T>G (n.3129+144T>G) n.4557+144T>G n.4717+144T>G c.3255+144T>G (n.3255+144T>G) c.*632+144T>G (n.*632+144T>G) c.3252+144T>G (n.3252+144T>G) c.*1918+144T>G (n.*1918+144T>G) c.*1767+144T>G (n.*1767+144T>G) n.1559+144T>G c.1199+144T>G c.*5667+144T>G (n.*5667+144T>G) c.2773+144T>G c.3126+144T>G (n.3126+144T>G) n.4354+144T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835954A>G | CA2646050934 | JAK1 | n.1598+144T>C c.*3166+144T>C (n.*3166+144T>C) c.3258+144T>C (n.3258+144T>C) c.3153+144T>C (n.3153+144T>C) c.3129+144T>C (n.3129+144T>C) n.4557+144T>C n.4717+144T>C c.3255+144T>C (n.3255+144T>C) c.*632+144T>C (n.*632+144T>C) c.3252+144T>C (n.3252+144T>C) c.*1918+144T>C (n.*1918+144T>C) c.*1767+144T>C (n.*1767+144T>C) n.1559+144T>C c.1199+144T>C c.*5667+144T>C (n.*5667+144T>C) c.2773+144T>C c.3126+144T>C (n.3126+144T>C) n.4354+144T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835955G>T | CA2646050935 | JAK1 | n.1598+143C>A c.*3166+143C>A (n.*3166+143C>A) c.3258+143C>A (n.3258+143C>A) c.3153+143C>A (n.3153+143C>A) c.3129+143C>A (n.3129+143C>A) n.4557+143C>A n.4717+143C>A c.3255+143C>A (n.3255+143C>A) c.*632+143C>A (n.*632+143C>A) c.3252+143C>A (n.3252+143C>A) c.*1918+143C>A (n.*1918+143C>A) c.*1767+143C>A (n.*1767+143C>A) n.1559+143C>A c.1199+143C>A c.*5667+143C>A (n.*5667+143C>A) c.2773+143C>A c.3126+143C>A (n.3126+143C>A) n.4354+143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835956C>A | CA2646050936 | JAK1 | n.1598+142G>T c.*3166+142G>T (n.*3166+142G>T) c.3258+142G>T (n.3258+142G>T) c.3153+142G>T (n.3153+142G>T) c.3129+142G>T (n.3129+142G>T) n.4557+142G>T n.4717+142G>T c.3255+142G>T (n.3255+142G>T) c.*632+142G>T (n.*632+142G>T) c.3252+142G>T (n.3252+142G>T) c.*1918+142G>T (n.*1918+142G>T) c.*1767+142G>T (n.*1767+142G>T) n.1559+142G>T c.1199+142G>T c.*5667+142G>T (n.*5667+142G>T) c.2773+142G>T c.3126+142G>T (n.3126+142G>T) n.4354+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835959A= | CA1146319723 | JAK1 | n.1598+139T= c.*3166+139T= (n.*3166+139T=) c.3258+139T= (n.3258+139T=) c.3153+139T= (n.3153+139T=) c.3129+139T= (n.3129+139T=) n.4557+139T= n.4717+139T= c.3255+139T= (n.3255+139T=) c.*632+139T= (n.*632+139T=) c.3252+139T= (n.3252+139T=) c.*1918+139T= (n.*1918+139T=) c.*1767+139T= (n.*1767+139T=) n.1559+139T= c.1199+139T= c.*5667+139T= (n.*5667+139T=) c.2773+139T= c.3126+139T= (n.3126+139T=) n.4354+139T= | |
| 1 | g.64835959A>G | CA23897876 | JAK1 | n.1598+139T>C c.*3166+139T>C (n.*3166+139T>C) c.3258+139T>C (n.3258+139T>C) c.3153+139T>C (n.3153+139T>C) c.3129+139T>C (n.3129+139T>C) n.4557+139T>C n.4717+139T>C c.3255+139T>C (n.3255+139T>C) c.*632+139T>C (n.*632+139T>C) c.3252+139T>C (n.3252+139T>C) c.*1918+139T>C (n.*1918+139T>C) c.*1767+139T>C (n.*1767+139T>C) n.1559+139T>C c.1199+139T>C c.*5667+139T>C (n.*5667+139T>C) c.2773+139T>C c.3126+139T>C (n.3126+139T>C) n.4354+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835960C>A | CA2646050937 | JAK1 | n.1598+138G>T c.*3166+138G>T (n.*3166+138G>T) c.3258+138G>T (n.3258+138G>T) c.3153+138G>T (n.3153+138G>T) c.3129+138G>T (n.3129+138G>T) n.4557+138G>T n.4717+138G>T c.3255+138G>T (n.3255+138G>T) c.*632+138G>T (n.*632+138G>T) c.3252+138G>T (n.3252+138G>T) c.*1918+138G>T (n.*1918+138G>T) c.*1767+138G>T (n.*1767+138G>T) n.1559+138G>T c.1199+138G>T c.*5667+138G>T (n.*5667+138G>T) c.2773+138G>T c.3126+138G>T (n.3126+138G>T) n.4354+138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835960C= | CA1172055064 | JAK1 | n.1598+138G= c.*3166+138G= (n.*3166+138G=) c.3258+138G= (n.3258+138G=) c.3153+138G= (n.3153+138G=) c.3129+138G= (n.3129+138G=) n.4557+138G= n.4717+138G= c.3255+138G= (n.3255+138G=) c.*632+138G= (n.*632+138G=) c.3252+138G= (n.3252+138G=) c.*1918+138G= (n.*1918+138G=) c.*1767+138G= (n.*1767+138G=) n.1559+138G= c.1199+138G= c.*5667+138G= (n.*5667+138G=) c.2773+138G= c.3126+138G= (n.3126+138G=) n.4354+138G= | |
| 1 | g.64835960C>T | CA1172055065 | JAK1 | n.1598+138G>A c.*3166+138G>A (n.*3166+138G>A) c.3258+138G>A (n.3258+138G>A) c.3153+138G>A (n.3153+138G>A) c.3129+138G>A (n.3129+138G>A) n.4557+138G>A n.4717+138G>A c.3255+138G>A (n.3255+138G>A) c.*632+138G>A (n.*632+138G>A) c.3252+138G>A (n.3252+138G>A) c.*1918+138G>A (n.*1918+138G>A) c.*1767+138G>A (n.*1767+138G>A) n.1559+138G>A c.1199+138G>A c.*5667+138G>A (n.*5667+138G>A) c.2773+138G>A c.3126+138G>A (n.3126+138G>A) n.4354+138G>A | dbSNP |
| 1 | g.64835961C>A | CA2646050938 | JAK1 | n.1598+137G>T c.*3166+137G>T (n.*3166+137G>T) c.3258+137G>T (n.3258+137G>T) c.3153+137G>T (n.3153+137G>T) c.3129+137G>T (n.3129+137G>T) n.4557+137G>T n.4717+137G>T c.3255+137G>T (n.3255+137G>T) c.*632+137G>T (n.*632+137G>T) c.3252+137G>T (n.3252+137G>T) c.*1918+137G>T (n.*1918+137G>T) c.*1767+137G>T (n.*1767+137G>T) n.1559+137G>T c.1199+137G>T c.*5667+137G>T (n.*5667+137G>T) c.2773+137G>T c.3126+137G>T (n.3126+137G>T) n.4354+137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835961C= | CA1172055066 | JAK1 | n.1598+137G= c.*3166+137G= (n.*3166+137G=) c.3258+137G= (n.3258+137G=) c.3153+137G= (n.3153+137G=) c.3129+137G= (n.3129+137G=) n.4557+137G= n.4717+137G= c.3255+137G= (n.3255+137G=) c.*632+137G= (n.*632+137G=) c.3252+137G= (n.3252+137G=) c.*1918+137G= (n.*1918+137G=) c.*1767+137G= (n.*1767+137G=) n.1559+137G= c.1199+137G= c.*5667+137G= (n.*5667+137G=) c.2773+137G= c.3126+137G= (n.3126+137G=) n.4354+137G= | |
| 1 | g.64835961C>G | CA1002571099 | JAK1 | n.1598+137G>C c.*3166+137G>C (n.*3166+137G>C) c.3258+137G>C (n.3258+137G>C) c.3153+137G>C (n.3153+137G>C) c.3129+137G>C (n.3129+137G>C) n.4557+137G>C n.4717+137G>C c.3255+137G>C (n.3255+137G>C) c.*632+137G>C (n.*632+137G>C) c.3252+137G>C (n.3252+137G>C) c.*1918+137G>C (n.*1918+137G>C) c.*1767+137G>C (n.*1767+137G>C) n.1559+137G>C c.1199+137G>C c.*5667+137G>C (n.*5667+137G>C) c.2773+137G>C c.3126+137G>C (n.3126+137G>C) n.4354+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835961C>T | CA2646050940 | JAK1 | n.1598+137G>A c.*3166+137G>A (n.*3166+137G>A) c.3258+137G>A (n.3258+137G>A) c.3153+137G>A (n.3153+137G>A) c.3129+137G>A (n.3129+137G>A) n.4557+137G>A n.4717+137G>A c.3255+137G>A (n.3255+137G>A) c.*632+137G>A (n.*632+137G>A) c.3252+137G>A (n.3252+137G>A) c.*1918+137G>A (n.*1918+137G>A) c.*1767+137G>A (n.*1767+137G>A) n.1559+137G>A c.1199+137G>A c.*5667+137G>A (n.*5667+137G>A) c.2773+137G>A c.3126+137G>A (n.3126+137G>A) n.4354+137G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835962A>C | CA2646050942 | JAK1 | n.1598+136T>G c.*3166+136T>G (n.*3166+136T>G) c.3258+136T>G (n.3258+136T>G) c.3153+136T>G (n.3153+136T>G) c.3129+136T>G (n.3129+136T>G) n.4557+136T>G n.4717+136T>G c.3255+136T>G (n.3255+136T>G) c.*632+136T>G (n.*632+136T>G) c.3252+136T>G (n.3252+136T>G) c.*1918+136T>G (n.*1918+136T>G) c.*1767+136T>G (n.*1767+136T>G) n.1559+136T>G c.1199+136T>G c.*5667+136T>G (n.*5667+136T>G) c.2773+136T>G c.3126+136T>G (n.3126+136T>G) n.4354+136T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835962A>G | CA2646050944 | JAK1 | n.1598+136T>C c.*3166+136T>C (n.*3166+136T>C) c.3258+136T>C (n.3258+136T>C) c.3153+136T>C (n.3153+136T>C) c.3129+136T>C (n.3129+136T>C) n.4557+136T>C n.4717+136T>C c.3255+136T>C (n.3255+136T>C) c.*632+136T>C (n.*632+136T>C) c.3252+136T>C (n.3252+136T>C) c.*1918+136T>C (n.*1918+136T>C) c.*1767+136T>C (n.*1767+136T>C) n.1559+136T>C c.1199+136T>C c.*5667+136T>C (n.*5667+136T>C) c.2773+136T>C c.3126+136T>C (n.3126+136T>C) n.4354+136T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835962A>T | CA2646050945 | JAK1 | n.1598+136T>A c.*3166+136T>A (n.*3166+136T>A) c.3258+136T>A (n.3258+136T>A) c.3153+136T>A (n.3153+136T>A) c.3129+136T>A (n.3129+136T>A) n.4557+136T>A n.4717+136T>A c.3255+136T>A (n.3255+136T>A) c.*632+136T>A (n.*632+136T>A) c.3252+136T>A (n.3252+136T>A) c.*1918+136T>A (n.*1918+136T>A) c.*1767+136T>A (n.*1767+136T>A) n.1559+136T>A c.1199+136T>A c.*5667+136T>A (n.*5667+136T>A) c.2773+136T>A c.3126+136T>A (n.3126+136T>A) n.4354+136T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835963A>G | CA2646050946 | JAK1 | n.1598+135T>C c.*3166+135T>C (n.*3166+135T>C) c.3258+135T>C (n.3258+135T>C) c.3153+135T>C (n.3153+135T>C) c.3129+135T>C (n.3129+135T>C) n.4557+135T>C n.4717+135T>C c.3255+135T>C (n.3255+135T>C) c.*632+135T>C (n.*632+135T>C) c.3252+135T>C (n.3252+135T>C) c.*1918+135T>C (n.*1918+135T>C) c.*1767+135T>C (n.*1767+135T>C) n.1559+135T>C c.1199+135T>C c.*5667+135T>C (n.*5667+135T>C) c.2773+135T>C c.3126+135T>C (n.3126+135T>C) n.4354+135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835963A>T | CA2646050947 | JAK1 | n.1598+135T>A c.*3166+135T>A (n.*3166+135T>A) c.3258+135T>A (n.3258+135T>A) c.3153+135T>A (n.3153+135T>A) c.3129+135T>A (n.3129+135T>A) n.4557+135T>A n.4717+135T>A c.3255+135T>A (n.3255+135T>A) c.*632+135T>A (n.*632+135T>A) c.3252+135T>A (n.3252+135T>A) c.*1918+135T>A (n.*1918+135T>A) c.*1767+135T>A (n.*1767+135T>A) n.1559+135T>A c.1199+135T>A c.*5667+135T>A (n.*5667+135T>A) c.2773+135T>A c.3126+135T>A (n.3126+135T>A) n.4354+135T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835964G>T | CA2646050948 | JAK1 | n.1598+134C>A c.*3166+134C>A (n.*3166+134C>A) c.3258+134C>A (n.3258+134C>A) c.3153+134C>A (n.3153+134C>A) c.3129+134C>A (n.3129+134C>A) n.4557+134C>A n.4717+134C>A c.3255+134C>A (n.3255+134C>A) c.*632+134C>A (n.*632+134C>A) c.3252+134C>A (n.3252+134C>A) c.*1918+134C>A (n.*1918+134C>A) c.*1767+134C>A (n.*1767+134C>A) n.1559+134C>A c.1199+134C>A c.*5667+134C>A (n.*5667+134C>A) c.2773+134C>A c.3126+134C>A (n.3126+134C>A) n.4354+134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64835967A>C | CA2646050950 | JAK1 | n.1598+131T>G c.*3166+131T>G (n.*3166+131T>G) c.3258+131T>G (n.3258+131T>G) c.3153+131T>G (n.3153+131T>G) c.3129+131T>G (n.3129+131T>G) n.4557+131T>G n.4717+131T>G c.3255+131T>G (n.3255+131T>G) c.*632+131T>G (n.*632+131T>G) c.3252+131T>G (n.3252+131T>G) c.*1918+131T>G (n.*1918+131T>G) c.*1767+131T>G (n.*1767+131T>G) n.1559+131T>G c.1199+131T>G c.*5667+131T>G (n.*5667+131T>G) c.2773+131T>G c.3126+131T>G (n.3126+131T>G) n.4354+131T>G | gnomAD v4 |
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