| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64835882_64835915delinsCAAGGTCATCCTATAGAACTCCGGGCTCGTTGTG | CA1172055039 | JAK1 | n.1598+183_1598+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.*3166+183_*3166+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*3166+183_*3166+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.3258+183_3258+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3258+183_3258+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.3153+183_3153+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3153+183_3153+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.3129+183_3129+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3129+183_3129+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) n.4557+183_4557+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG n.4717+183_4717+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.3255+183_3255+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3255+183_3255+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.*632+183_*632+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*632+183_*632+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.3252+183_3252+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3252+183_3252+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.*1918+183_*1918+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*1918+183_*1918+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.*1767+183_*1767+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*1767+183_*1767+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) n.1559+183_1559+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.1199+183_1199+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.*5667+183_*5667+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*5667+183_*5667+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.2773+183_2773+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.3126+183_3126+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3126+183_3126+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) n.4354+183_4354+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG | |
| 1 | g.64835885_64835917del | CA916195514 | JAK1 | n.1598+183_1598+215del c.*3166+183_*3166+215del (n.*3166+183_*3166+215del) c.3258+183_3258+215del (n.3258+183_3258+215del) c.3153+183_3153+215del (n.3153+183_3153+215del) c.3129+183_3129+215del (n.3129+183_3129+215del) n.4557+183_4557+215del n.4717+183_4717+215del c.3255+183_3255+215del (n.3255+183_3255+215del) c.*632+183_*632+215del (n.*632+183_*632+215del) c.3252+183_3252+215del (n.3252+183_3252+215del) c.*1918+183_*1918+215del (n.*1918+183_*1918+215del) c.*1767+183_*1767+215del (n.*1767+183_*1767+215del) n.1559+183_1559+215del c.1199+183_1199+215del c.*5667+183_*5667+215del (n.*5667+183_*5667+215del) c.2773+183_2773+215del c.3126+183_3126+215del (n.3126+183_3126+215del) n.4354+183_4354+215del | dbSNP |
| 1 | g.64835886G>A | CA23897827 | JAK1 | n.1598+212C>T c.*3166+212C>T (n.*3166+212C>T) c.3258+212C>T (n.3258+212C>T) c.3153+212C>T (n.3153+212C>T) c.3129+212C>T (n.3129+212C>T) n.4557+212C>T n.4717+212C>T c.3255+212C>T (n.3255+212C>T) c.*632+212C>T (n.*632+212C>T) c.3252+212C>T (n.3252+212C>T) c.*1918+212C>T (n.*1918+212C>T) c.*1767+212C>T (n.*1767+212C>T) n.1559+212C>T c.1199+212C>T c.*5667+212C>T (n.*5667+212C>T) c.2773+212C>T c.3126+212C>T (n.3126+212C>T) n.4354+212C>T | dbSNP |
| 1 | g.64835886G= | CA1172055040 | JAK1 | n.1598+212C= c.*3166+212C= (n.*3166+212C=) c.3258+212C= (n.3258+212C=) c.3153+212C= (n.3153+212C=) c.3129+212C= (n.3129+212C=) n.4557+212C= n.4717+212C= c.3255+212C= (n.3255+212C=) c.*632+212C= (n.*632+212C=) c.3252+212C= (n.3252+212C=) c.*1918+212C= (n.*1918+212C=) c.*1767+212C= (n.*1767+212C=) n.1559+212C= c.1199+212C= c.*5667+212C= (n.*5667+212C=) c.2773+212C= c.3126+212C= (n.3126+212C=) n.4354+212C= | |
| 1 | g.64835892C= | CA1172055041 | JAK1 | n.1598+206G= c.*3166+206G= (n.*3166+206G=) c.3258+206G= (n.3258+206G=) c.3153+206G= (n.3153+206G=) c.3129+206G= (n.3129+206G=) n.4557+206G= n.4717+206G= c.3255+206G= (n.3255+206G=) c.*632+206G= (n.*632+206G=) c.3252+206G= (n.3252+206G=) c.*1918+206G= (n.*1918+206G=) c.*1767+206G= (n.*1767+206G=) n.1559+206G= c.1199+206G= c.*5667+206G= (n.*5667+206G=) c.2773+206G= c.3126+206G= (n.3126+206G=) n.4354+206G= | |
| 1 | g.64835895_64835896dup | CA523584664 | JAK1 | n.1598+204_1598+205dup c.*3166+204_*3166+205dup (n.*3166+204_*3166+205dup) c.3258+204_3258+205dup (n.3258+204_3258+205dup) c.3153+204_3153+205dup (n.3153+204_3153+205dup) c.3129+204_3129+205dup (n.3129+204_3129+205dup) n.4557+204_4557+205dup n.4717+204_4717+205dup c.3255+204_3255+205dup (n.3255+204_3255+205dup) c.*632+204_*632+205dup (n.*632+204_*632+205dup) c.3252+204_3252+205dup (n.3252+204_3252+205dup) c.*1918+204_*1918+205dup (n.*1918+204_*1918+205dup) c.*1767+204_*1767+205dup (n.*1767+204_*1767+205dup) n.1559+204_1559+205dup c.1199+204_1199+205dup c.*5667+204_*5667+205dup (n.*5667+204_*5667+205dup) c.2773+204_2773+205dup c.3126+204_3126+205dup (n.3126+204_3126+205dup) n.4354+204_4354+205dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64835894A= | CA1172055042 | JAK1 | n.1598+204T= c.*3166+204T= (n.*3166+204T=) c.3258+204T= (n.3258+204T=) c.3153+204T= (n.3153+204T=) c.3129+204T= (n.3129+204T=) n.4557+204T= n.4717+204T= c.3255+204T= (n.3255+204T=) c.*632+204T= (n.*632+204T=) c.3252+204T= (n.3252+204T=) c.*1918+204T= (n.*1918+204T=) c.*1767+204T= (n.*1767+204T=) n.1559+204T= c.1199+204T= c.*5667+204T= (n.*5667+204T=) c.2773+204T= c.3126+204T= (n.3126+204T=) n.4354+204T= | |
| 1 | g.64835894A>G | CA737902655 | JAK1 | n.1598+204T>C c.*3166+204T>C (n.*3166+204T>C) c.3258+204T>C (n.3258+204T>C) c.3153+204T>C (n.3153+204T>C) c.3129+204T>C (n.3129+204T>C) n.4557+204T>C n.4717+204T>C c.3255+204T>C (n.3255+204T>C) c.*632+204T>C (n.*632+204T>C) c.3252+204T>C (n.3252+204T>C) c.*1918+204T>C (n.*1918+204T>C) c.*1767+204T>C (n.*1767+204T>C) n.1559+204T>C c.1199+204T>C c.*5667+204T>C (n.*5667+204T>C) c.2773+204T>C c.3126+204T>C (n.3126+204T>C) n.4354+204T>C | dbSNP |
| 1 | g.64835895T>C | CA1172055043 | JAK1 | n.1598+203A>G c.*3166+203A>G (n.*3166+203A>G) c.3258+203A>G (n.3258+203A>G) c.3153+203A>G (n.3153+203A>G) c.3129+203A>G (n.3129+203A>G) n.4557+203A>G n.4717+203A>G c.3255+203A>G (n.3255+203A>G) c.*632+203A>G (n.*632+203A>G) c.3252+203A>G (n.3252+203A>G) c.*1918+203A>G (n.*1918+203A>G) c.*1767+203A>G (n.*1767+203A>G) n.1559+203A>G c.1199+203A>G c.*5667+203A>G (n.*5667+203A>G) c.2773+203A>G c.3126+203A>G (n.3126+203A>G) n.4354+203A>G | dbSNP |
| 1 | g.64835895T= | CA1172055044 | JAK1 | n.1598+203A= c.*3166+203A= (n.*3166+203A=) c.3258+203A= (n.3258+203A=) c.3153+203A= (n.3153+203A=) c.3129+203A= (n.3129+203A=) n.4557+203A= n.4717+203A= c.3255+203A= (n.3255+203A=) c.*632+203A= (n.*632+203A=) c.3252+203A= (n.3252+203A=) c.*1918+203A= (n.*1918+203A=) c.*1767+203A= (n.*1767+203A=) n.1559+203A= c.1199+203A= c.*5667+203A= (n.*5667+203A=) c.2773+203A= c.3126+203A= (n.3126+203A=) n.4354+203A= | |
| 1 | g.64835896A= | CA1172055045 | JAK1 | n.1598+202T= c.*3166+202T= (n.*3166+202T=) c.3258+202T= (n.3258+202T=) c.3153+202T= (n.3153+202T=) c.3129+202T= (n.3129+202T=) n.4557+202T= n.4717+202T= c.3255+202T= (n.3255+202T=) c.*632+202T= (n.*632+202T=) c.3252+202T= (n.3252+202T=) c.*1918+202T= (n.*1918+202T=) c.*1767+202T= (n.*1767+202T=) n.1559+202T= c.1199+202T= c.*5667+202T= (n.*5667+202T=) c.2773+202T= c.3126+202T= (n.3126+202T=) n.4354+202T= | |
| 1 | g.64835896A>C | CA737902657 | JAK1 | n.1598+202T>G c.*3166+202T>G (n.*3166+202T>G) c.3258+202T>G (n.3258+202T>G) c.3153+202T>G (n.3153+202T>G) c.3129+202T>G (n.3129+202T>G) n.4557+202T>G n.4717+202T>G c.3255+202T>G (n.3255+202T>G) c.*632+202T>G (n.*632+202T>G) c.3252+202T>G (n.3252+202T>G) c.*1918+202T>G (n.*1918+202T>G) c.*1767+202T>G (n.*1767+202T>G) n.1559+202T>G c.1199+202T>G c.*5667+202T>G (n.*5667+202T>G) c.2773+202T>G c.3126+202T>G (n.3126+202T>G) n.4354+202T>G | dbSNP |
| 1 | g.64835896A>G | CA23897829 | JAK1 | n.1598+202T>C c.*3166+202T>C (n.*3166+202T>C) c.3258+202T>C (n.3258+202T>C) c.3153+202T>C (n.3153+202T>C) c.3129+202T>C (n.3129+202T>C) n.4557+202T>C n.4717+202T>C c.3255+202T>C (n.3255+202T>C) c.*632+202T>C (n.*632+202T>C) c.3252+202T>C (n.3252+202T>C) c.*1918+202T>C (n.*1918+202T>C) c.*1767+202T>C (n.*1767+202T>C) n.1559+202T>C c.1199+202T>C c.*5667+202T>C (n.*5667+202T>C) c.2773+202T>C c.3126+202T>C (n.3126+202T>C) n.4354+202T>C | dbSNP |
| 1 | g.64835897G>T | CA2505516995 | JAK1 | n.1598+201C>A c.*3166+201C>A (n.*3166+201C>A) c.3258+201C>A (n.3258+201C>A) c.3153+201C>A (n.3153+201C>A) c.3129+201C>A (n.3129+201C>A) n.4557+201C>A n.4717+201C>A c.3255+201C>A (n.3255+201C>A) c.*632+201C>A (n.*632+201C>A) c.3252+201C>A (n.3252+201C>A) c.*1918+201C>A (n.*1918+201C>A) c.*1767+201C>A (n.*1767+201C>A) n.1559+201C>A c.1199+201C>A c.*5667+201C>A (n.*5667+201C>A) c.2773+201C>A c.3126+201C>A (n.3126+201C>A) n.4354+201C>A | |
| 1 | g.64835902C>A | CA1172055047 | JAK1 | n.1598+196G>T c.*3166+196G>T (n.*3166+196G>T) c.3258+196G>T (n.3258+196G>T) c.3153+196G>T (n.3153+196G>T) c.3129+196G>T (n.3129+196G>T) n.4557+196G>T n.4717+196G>T c.3255+196G>T (n.3255+196G>T) c.*632+196G>T (n.*632+196G>T) c.3252+196G>T (n.3252+196G>T) c.*1918+196G>T (n.*1918+196G>T) c.*1767+196G>T (n.*1767+196G>T) n.1559+196G>T c.1199+196G>T c.*5667+196G>T (n.*5667+196G>T) c.2773+196G>T c.3126+196G>T (n.3126+196G>T) n.4354+196G>T | dbSNP |
| 1 | g.64835902C= | CA1172055046 | JAK1 | n.1598+196G= c.*3166+196G= (n.*3166+196G=) c.3258+196G= (n.3258+196G=) c.3153+196G= (n.3153+196G=) c.3129+196G= (n.3129+196G=) n.4557+196G= n.4717+196G= c.3255+196G= (n.3255+196G=) c.*632+196G= (n.*632+196G=) c.3252+196G= (n.3252+196G=) c.*1918+196G= (n.*1918+196G=) c.*1767+196G= (n.*1767+196G=) n.1559+196G= c.1199+196G= c.*5667+196G= (n.*5667+196G=) c.2773+196G= c.3126+196G= (n.3126+196G=) n.4354+196G= | |
| 1 | g.64835903C= | CA1172055048 | JAK1 | n.1598+195G= c.*3166+195G= (n.*3166+195G=) c.3258+195G= (n.3258+195G=) c.3153+195G= (n.3153+195G=) c.3129+195G= (n.3129+195G=) n.4557+195G= n.4717+195G= c.3255+195G= (n.3255+195G=) c.*632+195G= (n.*632+195G=) c.3252+195G= (n.3252+195G=) c.*1918+195G= (n.*1918+195G=) c.*1767+195G= (n.*1767+195G=) n.1559+195G= c.1199+195G= c.*5667+195G= (n.*5667+195G=) c.2773+195G= c.3126+195G= (n.3126+195G=) n.4354+195G= | |
| 1 | g.64835903C>T | CA737902660 | JAK1 | n.1598+195G>A c.*3166+195G>A (n.*3166+195G>A) c.3258+195G>A (n.3258+195G>A) c.3153+195G>A (n.3153+195G>A) c.3129+195G>A (n.3129+195G>A) n.4557+195G>A n.4717+195G>A c.3255+195G>A (n.3255+195G>A) c.*632+195G>A (n.*632+195G>A) c.3252+195G>A (n.3252+195G>A) c.*1918+195G>A (n.*1918+195G>A) c.*1767+195G>A (n.*1767+195G>A) n.1559+195G>A c.1199+195G>A c.*5667+195G>A (n.*5667+195G>A) c.2773+195G>A c.3126+195G>A (n.3126+195G>A) n.4354+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835904G>A | CA23897833 | JAK1 | n.1598+194C>T c.*3166+194C>T (n.*3166+194C>T) c.3258+194C>T (n.3258+194C>T) c.3153+194C>T (n.3153+194C>T) c.3129+194C>T (n.3129+194C>T) n.4557+194C>T n.4717+194C>T c.3255+194C>T (n.3255+194C>T) c.*632+194C>T (n.*632+194C>T) c.3252+194C>T (n.3252+194C>T) c.*1918+194C>T (n.*1918+194C>T) c.*1767+194C>T (n.*1767+194C>T) n.1559+194C>T c.1199+194C>T c.*5667+194C>T (n.*5667+194C>T) c.2773+194C>T c.3126+194C>T (n.3126+194C>T) n.4354+194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835904G= | CA1145745897 | JAK1 | n.1598+194C= c.*3166+194C= (n.*3166+194C=) c.3258+194C= (n.3258+194C=) c.3153+194C= (n.3153+194C=) c.3129+194C= (n.3129+194C=) n.4557+194C= n.4717+194C= c.3255+194C= (n.3255+194C=) c.*632+194C= (n.*632+194C=) c.3252+194C= (n.3252+194C=) c.*1918+194C= (n.*1918+194C=) c.*1767+194C= (n.*1767+194C=) n.1559+194C= c.1199+194C= c.*5667+194C= (n.*5667+194C=) c.2773+194C= c.3126+194C= (n.3126+194C=) n.4354+194C= | |
| 1 | g.64835905G= | CA1147164926 | JAK1 | n.1598+193C= c.*3166+193C= (n.*3166+193C=) c.3258+193C= (n.3258+193C=) c.3153+193C= (n.3153+193C=) c.3129+193C= (n.3129+193C=) n.4557+193C= n.4717+193C= c.3255+193C= (n.3255+193C=) c.*632+193C= (n.*632+193C=) c.3252+193C= (n.3252+193C=) c.*1918+193C= (n.*1918+193C=) c.*1767+193C= (n.*1767+193C=) n.1559+193C= c.1199+193C= c.*5667+193C= (n.*5667+193C=) c.2773+193C= c.3126+193C= (n.3126+193C=) n.4354+193C= | |
| 1 | g.64835905G>T | CA23897837 | JAK1 | n.1598+193C>A c.*3166+193C>A (n.*3166+193C>A) c.3258+193C>A (n.3258+193C>A) c.3153+193C>A (n.3153+193C>A) c.3129+193C>A (n.3129+193C>A) n.4557+193C>A n.4717+193C>A c.3255+193C>A (n.3255+193C>A) c.*632+193C>A (n.*632+193C>A) c.3252+193C>A (n.3252+193C>A) c.*1918+193C>A (n.*1918+193C>A) c.*1767+193C>A (n.*1767+193C>A) n.1559+193C>A c.1199+193C>A c.*5667+193C>A (n.*5667+193C>A) c.2773+193C>A c.3126+193C>A (n.3126+193C>A) n.4354+193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835909C= | CA1172055049 | JAK1 | n.1598+189G= c.*3166+189G= (n.*3166+189G=) c.3258+189G= (n.3258+189G=) c.3153+189G= (n.3153+189G=) c.3129+189G= (n.3129+189G=) n.4557+189G= n.4717+189G= c.3255+189G= (n.3255+189G=) c.*632+189G= (n.*632+189G=) c.3252+189G= (n.3252+189G=) c.*1918+189G= (n.*1918+189G=) c.*1767+189G= (n.*1767+189G=) n.1559+189G= c.1199+189G= c.*5667+189G= (n.*5667+189G=) c.2773+189G= c.3126+189G= (n.3126+189G=) n.4354+189G= | |
| 1 | g.64835909C>T | CA737902663 | JAK1 | n.1598+189G>A c.*3166+189G>A (n.*3166+189G>A) c.3258+189G>A (n.3258+189G>A) c.3153+189G>A (n.3153+189G>A) c.3129+189G>A (n.3129+189G>A) n.4557+189G>A n.4717+189G>A c.3255+189G>A (n.3255+189G>A) c.*632+189G>A (n.*632+189G>A) c.3252+189G>A (n.3252+189G>A) c.*1918+189G>A (n.*1918+189G>A) c.*1767+189G>A (n.*1767+189G>A) n.1559+189G>A c.1199+189G>A c.*5667+189G>A (n.*5667+189G>A) c.2773+189G>A c.3126+189G>A (n.3126+189G>A) n.4354+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835910G>A | CA737902667 | JAK1 | n.1598+188C>T c.*3166+188C>T (n.*3166+188C>T) c.3258+188C>T (n.3258+188C>T) c.3153+188C>T (n.3153+188C>T) c.3129+188C>T (n.3129+188C>T) n.4557+188C>T n.4717+188C>T c.3255+188C>T (n.3255+188C>T) c.*632+188C>T (n.*632+188C>T) c.3252+188C>T (n.3252+188C>T) c.*1918+188C>T (n.*1918+188C>T) c.*1767+188C>T (n.*1767+188C>T) n.1559+188C>T c.1199+188C>T c.*5667+188C>T (n.*5667+188C>T) c.2773+188C>T c.3126+188C>T (n.3126+188C>T) n.4354+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835910G>C | CA23897843 | JAK1 | n.1598+188C>G c.*3166+188C>G (n.*3166+188C>G) c.3258+188C>G (n.3258+188C>G) c.3153+188C>G (n.3153+188C>G) c.3129+188C>G (n.3129+188C>G) n.4557+188C>G n.4717+188C>G c.3255+188C>G (n.3255+188C>G) c.*632+188C>G (n.*632+188C>G) c.3252+188C>G (n.3252+188C>G) c.*1918+188C>G (n.*1918+188C>G) c.*1767+188C>G (n.*1767+188C>G) n.1559+188C>G c.1199+188C>G c.*5667+188C>G (n.*5667+188C>G) c.2773+188C>G c.3126+188C>G (n.3126+188C>G) n.4354+188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835910G= | CA1172055050 | JAK1 | n.1598+188C= c.*3166+188C= (n.*3166+188C=) c.3258+188C= (n.3258+188C=) c.3153+188C= (n.3153+188C=) c.3129+188C= (n.3129+188C=) n.4557+188C= n.4717+188C= c.3255+188C= (n.3255+188C=) c.*632+188C= (n.*632+188C=) c.3252+188C= (n.3252+188C=) c.*1918+188C= (n.*1918+188C=) c.*1767+188C= (n.*1767+188C=) n.1559+188C= c.1199+188C= c.*5667+188C= (n.*5667+188C=) c.2773+188C= c.3126+188C= (n.3126+188C=) n.4354+188C= | |
| 1 | g.64835912_64835914del | CA2599353098 | JAK1 | n.1598+186_1598+188del c.*3166+186_*3166+188del (n.*3166+186_*3166+188del) c.3258+186_3258+188del (n.3258+186_3258+188del) c.3153+186_3153+188del (n.3153+186_3153+188del) c.3129+186_3129+188del (n.3129+186_3129+188del) n.4557+186_4557+188del n.4717+186_4717+188del c.3255+186_3255+188del (n.3255+186_3255+188del) c.*632+186_*632+188del (n.*632+186_*632+188del) c.3252+186_3252+188del (n.3252+186_3252+188del) c.*1918+186_*1918+188del (n.*1918+186_*1918+188del) c.*1767+186_*1767+188del (n.*1767+186_*1767+188del) n.1559+186_1559+188del c.1199+186_1199+188del c.*5667+186_*5667+188del (n.*5667+186_*5667+188del) c.2773+186_2773+188del c.3126+186_3126+188del (n.3126+186_3126+188del) n.4354+186_4354+188del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835923G>C | CA646231904 | JAK1 | n.1598+175C>G c.*3166+175C>G (n.*3166+175C>G) c.3258+175C>G (n.3258+175C>G) c.3153+175C>G (n.3153+175C>G) c.3129+175C>G (n.3129+175C>G) n.4557+175C>G n.4717+175C>G c.3255+175C>G (n.3255+175C>G) c.*632+175C>G (n.*632+175C>G) c.3252+175C>G (n.3252+175C>G) c.*1918+175C>G (n.*1918+175C>G) c.*1767+175C>G (n.*1767+175C>G) n.1559+175C>G c.1199+175C>G c.*5667+175C>G (n.*5667+175C>G) c.2773+175C>G c.3126+175C>G (n.3126+175C>G) n.4354+175C>G | COSMIC |
| 1 | g.64835926T>G | CA23897848 | JAK1 | n.1598+172A>C c.*3166+172A>C (n.*3166+172A>C) c.3258+172A>C (n.3258+172A>C) c.3153+172A>C (n.3153+172A>C) c.3129+172A>C (n.3129+172A>C) n.4557+172A>C n.4717+172A>C c.3255+172A>C (n.3255+172A>C) c.*632+172A>C (n.*632+172A>C) c.3252+172A>C (n.3252+172A>C) c.*1918+172A>C (n.*1918+172A>C) c.*1767+172A>C (n.*1767+172A>C) n.1559+172A>C c.1199+172A>C c.*5667+172A>C (n.*5667+172A>C) c.2773+172A>C c.3126+172A>C (n.3126+172A>C) n.4354+172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835926T= | CA1172055051 | JAK1 | n.1598+172A= c.*3166+172A= (n.*3166+172A=) c.3258+172A= (n.3258+172A=) c.3153+172A= (n.3153+172A=) c.3129+172A= (n.3129+172A=) n.4557+172A= n.4717+172A= c.3255+172A= (n.3255+172A=) c.*632+172A= (n.*632+172A=) c.3252+172A= (n.3252+172A=) c.*1918+172A= (n.*1918+172A=) c.*1767+172A= (n.*1767+172A=) n.1559+172A= c.1199+172A= c.*5667+172A= (n.*5667+172A=) c.2773+172A= c.3126+172A= (n.3126+172A=) n.4354+172A= | |
| 1 | g.64835928T>A | CA1172055052 | JAK1 | n.1598+170A>T c.*3166+170A>T (n.*3166+170A>T) c.3258+170A>T (n.3258+170A>T) c.3153+170A>T (n.3153+170A>T) c.3129+170A>T (n.3129+170A>T) n.4557+170A>T n.4717+170A>T c.3255+170A>T (n.3255+170A>T) c.*632+170A>T (n.*632+170A>T) c.3252+170A>T (n.3252+170A>T) c.*1918+170A>T (n.*1918+170A>T) c.*1767+170A>T (n.*1767+170A>T) n.1559+170A>T c.1199+170A>T c.*5667+170A>T (n.*5667+170A>T) c.2773+170A>T c.3126+170A>T (n.3126+170A>T) n.4354+170A>T | dbSNP |
| 1 | g.64835928T>C | CA23897854 | JAK1 | n.1598+170A>G c.*3166+170A>G (n.*3166+170A>G) c.3258+170A>G (n.3258+170A>G) c.3153+170A>G (n.3153+170A>G) c.3129+170A>G (n.3129+170A>G) n.4557+170A>G n.4717+170A>G c.3255+170A>G (n.3255+170A>G) c.*632+170A>G (n.*632+170A>G) c.3252+170A>G (n.3252+170A>G) c.*1918+170A>G (n.*1918+170A>G) c.*1767+170A>G (n.*1767+170A>G) n.1559+170A>G c.1199+170A>G c.*5667+170A>G (n.*5667+170A>G) c.2773+170A>G c.3126+170A>G (n.3126+170A>G) n.4354+170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835928T>G | CA10674898 | JAK1 | n.1598+170A>C c.*3166+170A>C (n.*3166+170A>C) c.3258+170A>C (n.3258+170A>C) c.3153+170A>C (n.3153+170A>C) c.3129+170A>C (n.3129+170A>C) n.4557+170A>C n.4717+170A>C c.3255+170A>C (n.3255+170A>C) c.*632+170A>C (n.*632+170A>C) c.3252+170A>C (n.3252+170A>C) c.*1918+170A>C (n.*1918+170A>C) c.*1767+170A>C (n.*1767+170A>C) n.1559+170A>C c.1199+170A>C c.*5667+170A>C (n.*5667+170A>C) c.2773+170A>C c.3126+170A>C (n.3126+170A>C) n.4354+170A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835928T= | CA1139956319 | JAK1 | n.1598+170A= c.*3166+170A= (n.*3166+170A=) c.3258+170A= (n.3258+170A=) c.3153+170A= (n.3153+170A=) c.3129+170A= (n.3129+170A=) n.4557+170A= n.4717+170A= c.3255+170A= (n.3255+170A=) c.*632+170A= (n.*632+170A=) c.3252+170A= (n.3252+170A=) c.*1918+170A= (n.*1918+170A=) c.*1767+170A= (n.*1767+170A=) n.1559+170A= c.1199+170A= c.*5667+170A= (n.*5667+170A=) c.2773+170A= c.3126+170A= (n.3126+170A=) n.4354+170A= | |
| 1 | g.64835929A= | CA1172055053 | JAK1 | n.1598+169T= c.*3166+169T= (n.*3166+169T=) c.3258+169T= (n.3258+169T=) c.3153+169T= (n.3153+169T=) c.3129+169T= (n.3129+169T=) n.4557+169T= n.4717+169T= c.3255+169T= (n.3255+169T=) c.*632+169T= (n.*632+169T=) c.3252+169T= (n.3252+169T=) c.*1918+169T= (n.*1918+169T=) c.*1767+169T= (n.*1767+169T=) n.1559+169T= c.1199+169T= c.*5667+169T= (n.*5667+169T=) c.2773+169T= c.3126+169T= (n.3126+169T=) n.4354+169T= | |
| 1 | g.64835929A>C | CA1172055054 | JAK1 | n.1598+169T>G c.*3166+169T>G (n.*3166+169T>G) c.3258+169T>G (n.3258+169T>G) c.3153+169T>G (n.3153+169T>G) c.3129+169T>G (n.3129+169T>G) n.4557+169T>G n.4717+169T>G c.3255+169T>G (n.3255+169T>G) c.*632+169T>G (n.*632+169T>G) c.3252+169T>G (n.3252+169T>G) c.*1918+169T>G (n.*1918+169T>G) c.*1767+169T>G (n.*1767+169T>G) n.1559+169T>G c.1199+169T>G c.*5667+169T>G (n.*5667+169T>G) c.2773+169T>G c.3126+169T>G (n.3126+169T>G) n.4354+169T>G | dbSNP |
| 1 | g.64835931A= | CA1172055055 | JAK1 | n.1598+167T= c.*3166+167T= (n.*3166+167T=) c.3258+167T= (n.3258+167T=) c.3153+167T= (n.3153+167T=) c.3129+167T= (n.3129+167T=) n.4557+167T= n.4717+167T= c.3255+167T= (n.3255+167T=) c.*632+167T= (n.*632+167T=) c.3252+167T= (n.3252+167T=) c.*1918+167T= (n.*1918+167T=) c.*1767+167T= (n.*1767+167T=) n.1559+167T= c.1199+167T= c.*5667+167T= (n.*5667+167T=) c.2773+167T= c.3126+167T= (n.3126+167T=) n.4354+167T= | |
| 1 | g.64835931A>T | CA1172055056 | JAK1 | n.1598+167T>A c.*3166+167T>A (n.*3166+167T>A) c.3258+167T>A (n.3258+167T>A) c.3153+167T>A (n.3153+167T>A) c.3129+167T>A (n.3129+167T>A) n.4557+167T>A n.4717+167T>A c.3255+167T>A (n.3255+167T>A) c.*632+167T>A (n.*632+167T>A) c.3252+167T>A (n.3252+167T>A) c.*1918+167T>A (n.*1918+167T>A) c.*1767+167T>A (n.*1767+167T>A) n.1559+167T>A c.1199+167T>A c.*5667+167T>A (n.*5667+167T>A) c.2773+167T>A c.3126+167T>A (n.3126+167T>A) n.4354+167T>A | dbSNP |
| 1 | g.64835932G= | CA1172055057 | JAK1 | n.1598+166C= c.*3166+166C= (n.*3166+166C=) c.3258+166C= (n.3258+166C=) c.3153+166C= (n.3153+166C=) c.3129+166C= (n.3129+166C=) n.4557+166C= n.4717+166C= c.3255+166C= (n.3255+166C=) c.*632+166C= (n.*632+166C=) c.3252+166C= (n.3252+166C=) c.*1918+166C= (n.*1918+166C=) c.*1767+166C= (n.*1767+166C=) n.1559+166C= c.1199+166C= c.*5667+166C= (n.*5667+166C=) c.2773+166C= c.3126+166C= (n.3126+166C=) n.4354+166C= | |
| 1 | g.64835932G>T | CA23897861 | JAK1 | n.1598+166C>A c.*3166+166C>A (n.*3166+166C>A) c.3258+166C>A (n.3258+166C>A) c.3153+166C>A (n.3153+166C>A) c.3129+166C>A (n.3129+166C>A) n.4557+166C>A n.4717+166C>A c.3255+166C>A (n.3255+166C>A) c.*632+166C>A (n.*632+166C>A) c.3252+166C>A (n.3252+166C>A) c.*1918+166C>A (n.*1918+166C>A) c.*1767+166C>A (n.*1767+166C>A) n.1559+166C>A c.1199+166C>A c.*5667+166C>A (n.*5667+166C>A) c.2773+166C>A c.3126+166C>A (n.3126+166C>A) n.4354+166C>A | dbSNP |
| 1 | g.64835934T>A | CA23897870 | JAK1 | n.1598+164A>T c.*3166+164A>T (n.*3166+164A>T) c.3258+164A>T (n.3258+164A>T) c.3153+164A>T (n.3153+164A>T) c.3129+164A>T (n.3129+164A>T) n.4557+164A>T n.4717+164A>T c.3255+164A>T (n.3255+164A>T) c.*632+164A>T (n.*632+164A>T) c.3252+164A>T (n.3252+164A>T) c.*1918+164A>T (n.*1918+164A>T) c.*1767+164A>T (n.*1767+164A>T) n.1559+164A>T c.1199+164A>T c.*5667+164A>T (n.*5667+164A>T) c.2773+164A>T c.3126+164A>T (n.3126+164A>T) n.4354+164A>T | dbSNP |
| 1 | g.64835934T= | CA1172055058 | JAK1 | n.1598+164A= c.*3166+164A= (n.*3166+164A=) c.3258+164A= (n.3258+164A=) c.3153+164A= (n.3153+164A=) c.3129+164A= (n.3129+164A=) n.4557+164A= n.4717+164A= c.3255+164A= (n.3255+164A=) c.*632+164A= (n.*632+164A=) c.3252+164A= (n.3252+164A=) c.*1918+164A= (n.*1918+164A=) c.*1767+164A= (n.*1767+164A=) n.1559+164A= c.1199+164A= c.*5667+164A= (n.*5667+164A=) c.2773+164A= c.3126+164A= (n.3126+164A=) n.4354+164A= | |
| 1 | g.64835941A= | CA1172055059 | JAK1 | n.1598+157T= c.*3166+157T= (n.*3166+157T=) c.3258+157T= (n.3258+157T=) c.3153+157T= (n.3153+157T=) c.3129+157T= (n.3129+157T=) n.4557+157T= n.4717+157T= c.3255+157T= (n.3255+157T=) c.*632+157T= (n.*632+157T=) c.3252+157T= (n.3252+157T=) c.*1918+157T= (n.*1918+157T=) c.*1767+157T= (n.*1767+157T=) n.1559+157T= c.1199+157T= c.*5667+157T= (n.*5667+157T=) c.2773+157T= c.3126+157T= (n.3126+157T=) n.4354+157T= | |
| 1 | g.64835941A>G | CA737902790 | JAK1 | n.1598+157T>C c.*3166+157T>C (n.*3166+157T>C) c.3258+157T>C (n.3258+157T>C) c.3153+157T>C (n.3153+157T>C) c.3129+157T>C (n.3129+157T>C) n.4557+157T>C n.4717+157T>C c.3255+157T>C (n.3255+157T>C) c.*632+157T>C (n.*632+157T>C) c.3252+157T>C (n.3252+157T>C) c.*1918+157T>C (n.*1918+157T>C) c.*1767+157T>C (n.*1767+157T>C) n.1559+157T>C c.1199+157T>C c.*5667+157T>C (n.*5667+157T>C) c.2773+157T>C c.3126+157T>C (n.3126+157T>C) n.4354+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835944A= | CA1172055060 | JAK1 | n.1598+154T= c.*3166+154T= (n.*3166+154T=) c.3258+154T= (n.3258+154T=) c.3153+154T= (n.3153+154T=) c.3129+154T= (n.3129+154T=) n.4557+154T= n.4717+154T= c.3255+154T= (n.3255+154T=) c.*632+154T= (n.*632+154T=) c.3252+154T= (n.3252+154T=) c.*1918+154T= (n.*1918+154T=) c.*1767+154T= (n.*1767+154T=) n.1559+154T= c.1199+154T= c.*5667+154T= (n.*5667+154T=) c.2773+154T= c.3126+154T= (n.3126+154T=) n.4354+154T= | |
| 1 | g.64835944A>G | CA23897875 | JAK1 | n.1598+154T>C c.*3166+154T>C (n.*3166+154T>C) c.3258+154T>C (n.3258+154T>C) c.3153+154T>C (n.3153+154T>C) c.3129+154T>C (n.3129+154T>C) n.4557+154T>C n.4717+154T>C c.3255+154T>C (n.3255+154T>C) c.*632+154T>C (n.*632+154T>C) c.3252+154T>C (n.3252+154T>C) c.*1918+154T>C (n.*1918+154T>C) c.*1767+154T>C (n.*1767+154T>C) n.1559+154T>C c.1199+154T>C c.*5667+154T>C (n.*5667+154T>C) c.2773+154T>C c.3126+154T>C (n.3126+154T>C) n.4354+154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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