UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64835799_64835855del | CA2516741982 | JAK1 | n.1598+245_1599-291del c.*3166+245_*3167-291del (n.*3166+245_*3167-291del) c.3258+245_3259-291del (n.3258+245_3259-291del) c.3153+245_3154-291del (n.3153+245_3154-291del) c.3129+245_3130-291del (n.3129+245_3130-291del) n.4557+245_4558-291del n.4717+245_4718-291del c.3255+245_3256-291del (n.3255+245_3256-291del) c.*632+245_*633-291del (n.*632+245_*633-291del) c.3252+245_3253-291del (n.3252+245_3253-291del) c.*1918+245_*1919-291del (n.*1918+245_*1919-291del) c.*1767+245_*1768-291del (n.*1767+245_*1768-291del) n.1559+245_1560-291del c.1199+245_1200-291del c.*5667+245_*5668-291del (n.*5667+245_*5668-291del) c.2773+245_2774-291del c.3126+245_3127-291del (n.3126+245_3127-291del) n.4354+245_4355-291del | |
| 1 | g.64835841A>T | CA2518024949 | JAK1 | n.1598+257T>A c.*3166+257T>A (n.*3166+257T>A) c.3258+257T>A (n.3258+257T>A) c.3153+257T>A (n.3153+257T>A) c.3129+257T>A (n.3129+257T>A) n.4557+257T>A n.4717+257T>A c.3255+257T>A (n.3255+257T>A) c.*632+257T>A (n.*632+257T>A) c.3252+257T>A (n.3252+257T>A) c.*1918+257T>A (n.*1918+257T>A) c.*1767+257T>A (n.*1767+257T>A) n.1559+257T>A c.1199+257T>A c.*5667+257T>A (n.*5667+257T>A) c.2773+257T>A c.3126+257T>A (n.3126+257T>A) n.4354+257T>A | |
| 1 | g.64835841_64835842insTG | CA1002571075 | JAK1 | n.1598+256_1598+257insCA c.*3166+256_*3166+257insCA (n.*3166+256_*3166+257insCA) c.3258+256_3258+257insCA (n.3258+256_3258+257insCA) c.3153+256_3153+257insCA (n.3153+256_3153+257insCA) c.3129+256_3129+257insCA (n.3129+256_3129+257insCA) n.4557+256_4557+257insCA n.4717+256_4717+257insCA c.3255+256_3255+257insCA (n.3255+256_3255+257insCA) c.*632+256_*632+257insCA (n.*632+256_*632+257insCA) c.3252+256_3252+257insCA (n.3252+256_3252+257insCA) c.*1918+256_*1918+257insCA (n.*1918+256_*1918+257insCA) c.*1767+256_*1767+257insCA (n.*1767+256_*1767+257insCA) n.1559+256_1559+257insCA c.1199+256_1199+257insCA c.*5667+256_*5667+257insCA (n.*5667+256_*5667+257insCA) c.2773+256_2773+257insCA c.3126+256_3126+257insCA (n.3126+256_3126+257insCA) n.4354+256_4354+257insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835842A>T | CA2571427892 | JAK1 | n.1598+256T>A c.*3166+256T>A (n.*3166+256T>A) c.3258+256T>A (n.3258+256T>A) c.3153+256T>A (n.3153+256T>A) c.3129+256T>A (n.3129+256T>A) n.4557+256T>A n.4717+256T>A c.3255+256T>A (n.3255+256T>A) c.*632+256T>A (n.*632+256T>A) c.3252+256T>A (n.3252+256T>A) c.*1918+256T>A (n.*1918+256T>A) c.*1767+256T>A (n.*1767+256T>A) n.1559+256T>A c.1199+256T>A c.*5667+256T>A (n.*5667+256T>A) c.2773+256T>A c.3126+256T>A (n.3126+256T>A) n.4354+256T>A | |
| 1 | g.64835842_64835843insT | CA1002571078 | JAK1 | n.1598+255_1598+256insA c.*3166+255_*3166+256insA (n.*3166+255_*3166+256insA) c.3258+255_3258+256insA (n.3258+255_3258+256insA) c.3153+255_3153+256insA (n.3153+255_3153+256insA) c.3129+255_3129+256insA (n.3129+255_3129+256insA) n.4557+255_4557+256insA n.4717+255_4717+256insA c.3255+255_3255+256insA (n.3255+255_3255+256insA) c.*632+255_*632+256insA (n.*632+255_*632+256insA) c.3252+255_3252+256insA (n.3252+255_3252+256insA) c.*1918+255_*1918+256insA (n.*1918+255_*1918+256insA) c.*1767+255_*1767+256insA (n.*1767+255_*1767+256insA) n.1559+255_1559+256insA c.1199+255_1199+256insA c.*5667+255_*5667+256insA (n.*5667+255_*5667+256insA) c.2773+255_2773+256insA c.3126+255_3126+256insA (n.3126+255_3126+256insA) n.4354+255_4354+256insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835844C= | CA1172055023 | JAK1 | n.1598+254G= c.*3166+254G= (n.*3166+254G=) c.3258+254G= (n.3258+254G=) c.3153+254G= (n.3153+254G=) c.3129+254G= (n.3129+254G=) n.4557+254G= n.4717+254G= c.3255+254G= (n.3255+254G=) c.*632+254G= (n.*632+254G=) c.3252+254G= (n.3252+254G=) c.*1918+254G= (n.*1918+254G=) c.*1767+254G= (n.*1767+254G=) n.1559+254G= c.1199+254G= c.*5667+254G= (n.*5667+254G=) c.2773+254G= c.3126+254G= (n.3126+254G=) n.4354+254G= | |
| 1 | g.64835844C>G | CA523584659 | JAK1 | n.1598+254G>C c.*3166+254G>C (n.*3166+254G>C) c.3258+254G>C (n.3258+254G>C) c.3153+254G>C (n.3153+254G>C) c.3129+254G>C (n.3129+254G>C) n.4557+254G>C n.4717+254G>C c.3255+254G>C (n.3255+254G>C) c.*632+254G>C (n.*632+254G>C) c.3252+254G>C (n.3252+254G>C) c.*1918+254G>C (n.*1918+254G>C) c.*1767+254G>C (n.*1767+254G>C) n.1559+254G>C c.1199+254G>C c.*5667+254G>C (n.*5667+254G>C) c.2773+254G>C c.3126+254G>C (n.3126+254G>C) n.4354+254G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64835846G>A | CA523584660 | JAK1 | n.1598+252C>T c.*3166+252C>T (n.*3166+252C>T) c.3258+252C>T (n.3258+252C>T) c.3153+252C>T (n.3153+252C>T) c.3129+252C>T (n.3129+252C>T) n.4557+252C>T n.4717+252C>T c.3255+252C>T (n.3255+252C>T) c.*632+252C>T (n.*632+252C>T) c.3252+252C>T (n.3252+252C>T) c.*1918+252C>T (n.*1918+252C>T) c.*1767+252C>T (n.*1767+252C>T) n.1559+252C>T c.1199+252C>T c.*5667+252C>T (n.*5667+252C>T) c.2773+252C>T c.3126+252C>T (n.3126+252C>T) n.4354+252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835846G= | CA1172055024 | JAK1 | n.1598+252C= c.*3166+252C= (n.*3166+252C=) c.3258+252C= (n.3258+252C=) c.3153+252C= (n.3153+252C=) c.3129+252C= (n.3129+252C=) n.4557+252C= n.4717+252C= c.3255+252C= (n.3255+252C=) c.*632+252C= (n.*632+252C=) c.3252+252C= (n.3252+252C=) c.*1918+252C= (n.*1918+252C=) c.*1767+252C= (n.*1767+252C=) n.1559+252C= c.1199+252C= c.*5667+252C= (n.*5667+252C=) c.2773+252C= c.3126+252C= (n.3126+252C=) n.4354+252C= | |
| 1 | g.64835847C= | CA1172055025 | JAK1 | n.1598+251G= c.*3166+251G= (n.*3166+251G=) c.3258+251G= (n.3258+251G=) c.3153+251G= (n.3153+251G=) c.3129+251G= (n.3129+251G=) n.4557+251G= n.4717+251G= c.3255+251G= (n.3255+251G=) c.*632+251G= (n.*632+251G=) c.3252+251G= (n.3252+251G=) c.*1918+251G= (n.*1918+251G=) c.*1767+251G= (n.*1767+251G=) n.1559+251G= c.1199+251G= c.*5667+251G= (n.*5667+251G=) c.2773+251G= c.3126+251G= (n.3126+251G=) n.4354+251G= | |
| 1 | g.64835847C>T | CA523584661 | JAK1 | n.1598+251G>A c.*3166+251G>A (n.*3166+251G>A) c.3258+251G>A (n.3258+251G>A) c.3153+251G>A (n.3153+251G>A) c.3129+251G>A (n.3129+251G>A) n.4557+251G>A n.4717+251G>A c.3255+251G>A (n.3255+251G>A) c.*632+251G>A (n.*632+251G>A) c.3252+251G>A (n.3252+251G>A) c.*1918+251G>A (n.*1918+251G>A) c.*1767+251G>A (n.*1767+251G>A) n.1559+251G>A c.1199+251G>A c.*5667+251G>A (n.*5667+251G>A) c.2773+251G>A c.3126+251G>A (n.3126+251G>A) n.4354+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835848C= | CA1172055026 | JAK1 | n.1598+250G= c.*3166+250G= (n.*3166+250G=) c.3258+250G= (n.3258+250G=) c.3153+250G= (n.3153+250G=) c.3129+250G= (n.3129+250G=) n.4557+250G= n.4717+250G= c.3255+250G= (n.3255+250G=) c.*632+250G= (n.*632+250G=) c.3252+250G= (n.3252+250G=) c.*1918+250G= (n.*1918+250G=) c.*1767+250G= (n.*1767+250G=) n.1559+250G= c.1199+250G= c.*5667+250G= (n.*5667+250G=) c.2773+250G= c.3126+250G= (n.3126+250G=) n.4354+250G= | |
| 1 | g.64835848C>G | CA1002571084 | JAK1 | n.1598+250G>C c.*3166+250G>C (n.*3166+250G>C) c.3258+250G>C (n.3258+250G>C) c.3153+250G>C (n.3153+250G>C) c.3129+250G>C (n.3129+250G>C) n.4557+250G>C n.4717+250G>C c.3255+250G>C (n.3255+250G>C) c.*632+250G>C (n.*632+250G>C) c.3252+250G>C (n.3252+250G>C) c.*1918+250G>C (n.*1918+250G>C) c.*1767+250G>C (n.*1767+250G>C) n.1559+250G>C c.1199+250G>C c.*5667+250G>C (n.*5667+250G>C) c.2773+250G>C c.3126+250G>C (n.3126+250G>C) n.4354+250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835849C= | CA1172055027 | JAK1 | n.1598+249G= c.*3166+249G= (n.*3166+249G=) c.3258+249G= (n.3258+249G=) c.3153+249G= (n.3153+249G=) c.3129+249G= (n.3129+249G=) n.4557+249G= n.4717+249G= c.3255+249G= (n.3255+249G=) c.*632+249G= (n.*632+249G=) c.3252+249G= (n.3252+249G=) c.*1918+249G= (n.*1918+249G=) c.*1767+249G= (n.*1767+249G=) n.1559+249G= c.1199+249G= c.*5667+249G= (n.*5667+249G=) c.2773+249G= c.3126+249G= (n.3126+249G=) n.4354+249G= | |
| 1 | g.64835849C>T | CA23897805 | JAK1 | n.1598+249G>A c.*3166+249G>A (n.*3166+249G>A) c.3258+249G>A (n.3258+249G>A) c.3153+249G>A (n.3153+249G>A) c.3129+249G>A (n.3129+249G>A) n.4557+249G>A n.4717+249G>A c.3255+249G>A (n.3255+249G>A) c.*632+249G>A (n.*632+249G>A) c.3252+249G>A (n.3252+249G>A) c.*1918+249G>A (n.*1918+249G>A) c.*1767+249G>A (n.*1767+249G>A) n.1559+249G>A c.1199+249G>A c.*5667+249G>A (n.*5667+249G>A) c.2773+249G>A c.3126+249G>A (n.3126+249G>A) n.4354+249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835851T>C | CA523584662 | JAK1 | n.1598+247A>G c.*3166+247A>G (n.*3166+247A>G) c.3258+247A>G (n.3258+247A>G) c.3153+247A>G (n.3153+247A>G) c.3129+247A>G (n.3129+247A>G) n.4557+247A>G n.4717+247A>G c.3255+247A>G (n.3255+247A>G) c.*632+247A>G (n.*632+247A>G) c.3252+247A>G (n.3252+247A>G) c.*1918+247A>G (n.*1918+247A>G) c.*1767+247A>G (n.*1767+247A>G) n.1559+247A>G c.1199+247A>G c.*5667+247A>G (n.*5667+247A>G) c.2773+247A>G c.3126+247A>G (n.3126+247A>G) n.4354+247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835851T= | CA1172055028 | JAK1 | n.1598+247A= c.*3166+247A= (n.*3166+247A=) c.3258+247A= (n.3258+247A=) c.3153+247A= (n.3153+247A=) c.3129+247A= (n.3129+247A=) n.4557+247A= n.4717+247A= c.3255+247A= (n.3255+247A=) c.*632+247A= (n.*632+247A=) c.3252+247A= (n.3252+247A=) c.*1918+247A= (n.*1918+247A=) c.*1767+247A= (n.*1767+247A=) n.1559+247A= c.1199+247A= c.*5667+247A= (n.*5667+247A=) c.2773+247A= c.3126+247A= (n.3126+247A=) n.4354+247A= | |
| 1 | g.64835853A= | CA1172055029 | JAK1 | n.1598+245T= c.*3166+245T= (n.*3166+245T=) c.3258+245T= (n.3258+245T=) c.3153+245T= (n.3153+245T=) c.3129+245T= (n.3129+245T=) n.4557+245T= n.4717+245T= c.3255+245T= (n.3255+245T=) c.*632+245T= (n.*632+245T=) c.3252+245T= (n.3252+245T=) c.*1918+245T= (n.*1918+245T=) c.*1767+245T= (n.*1767+245T=) n.1559+245T= c.1199+245T= c.*5667+245T= (n.*5667+245T=) c.2773+245T= c.3126+245T= (n.3126+245T=) n.4354+245T= | |
| 1 | g.64835853A>G | CA23897808 | JAK1 | n.1598+245T>C c.*3166+245T>C (n.*3166+245T>C) c.3258+245T>C (n.3258+245T>C) c.3153+245T>C (n.3153+245T>C) c.3129+245T>C (n.3129+245T>C) n.4557+245T>C n.4717+245T>C c.3255+245T>C (n.3255+245T>C) c.*632+245T>C (n.*632+245T>C) c.3252+245T>C (n.3252+245T>C) c.*1918+245T>C (n.*1918+245T>C) c.*1767+245T>C (n.*1767+245T>C) n.1559+245T>C c.1199+245T>C c.*5667+245T>C (n.*5667+245T>C) c.2773+245T>C c.3126+245T>C (n.3126+245T>C) n.4354+245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835854T>C | CA23897823 | JAK1 | n.1598+244A>G c.*3166+244A>G (n.*3166+244A>G) c.3258+244A>G (n.3258+244A>G) c.3153+244A>G (n.3153+244A>G) c.3129+244A>G (n.3129+244A>G) n.4557+244A>G n.4717+244A>G c.3255+244A>G (n.3255+244A>G) c.*632+244A>G (n.*632+244A>G) c.3252+244A>G (n.3252+244A>G) c.*1918+244A>G (n.*1918+244A>G) c.*1767+244A>G (n.*1767+244A>G) n.1559+244A>G c.1199+244A>G c.*5667+244A>G (n.*5667+244A>G) c.2773+244A>G c.3126+244A>G (n.3126+244A>G) n.4354+244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835854T= | CA1172055030 | JAK1 | n.1598+244A= c.*3166+244A= (n.*3166+244A=) c.3258+244A= (n.3258+244A=) c.3153+244A= (n.3153+244A=) c.3129+244A= (n.3129+244A=) n.4557+244A= n.4717+244A= c.3255+244A= (n.3255+244A=) c.*632+244A= (n.*632+244A=) c.3252+244A= (n.3252+244A=) c.*1918+244A= (n.*1918+244A=) c.*1767+244A= (n.*1767+244A=) n.1559+244A= c.1199+244A= c.*5667+244A= (n.*5667+244A=) c.2773+244A= c.3126+244A= (n.3126+244A=) n.4354+244A= | |
| 1 | g.64835857C= | CA1172055031 | JAK1 | n.1598+241G= c.*3166+241G= (n.*3166+241G=) c.3258+241G= (n.3258+241G=) c.3153+241G= (n.3153+241G=) c.3129+241G= (n.3129+241G=) n.4557+241G= n.4717+241G= c.3255+241G= (n.3255+241G=) c.*632+241G= (n.*632+241G=) c.3252+241G= (n.3252+241G=) c.*1918+241G= (n.*1918+241G=) c.*1767+241G= (n.*1767+241G=) n.1559+241G= c.1199+241G= c.*5667+241G= (n.*5667+241G=) c.2773+241G= c.3126+241G= (n.3126+241G=) n.4354+241G= | |
| 1 | g.64835857C>T | CA737902646 | JAK1 | n.1598+241G>A c.*3166+241G>A (n.*3166+241G>A) c.3258+241G>A (n.3258+241G>A) c.3153+241G>A (n.3153+241G>A) c.3129+241G>A (n.3129+241G>A) n.4557+241G>A n.4717+241G>A c.3255+241G>A (n.3255+241G>A) c.*632+241G>A (n.*632+241G>A) c.3252+241G>A (n.3252+241G>A) c.*1918+241G>A (n.*1918+241G>A) c.*1767+241G>A (n.*1767+241G>A) n.1559+241G>A c.1199+241G>A c.*5667+241G>A (n.*5667+241G>A) c.2773+241G>A c.3126+241G>A (n.3126+241G>A) n.4354+241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835861A= | CA1172055032 | JAK1 | n.1598+237T= c.*3166+237T= (n.*3166+237T=) c.3258+237T= (n.3258+237T=) c.3153+237T= (n.3153+237T=) c.3129+237T= (n.3129+237T=) n.4557+237T= n.4717+237T= c.3255+237T= (n.3255+237T=) c.*632+237T= (n.*632+237T=) c.3252+237T= (n.3252+237T=) c.*1918+237T= (n.*1918+237T=) c.*1767+237T= (n.*1767+237T=) n.1559+237T= c.1199+237T= c.*5667+237T= (n.*5667+237T=) c.2773+237T= c.3126+237T= (n.3126+237T=) n.4354+237T= | |
| 1 | g.64835861A>C | CA737902647 | JAK1 | n.1598+237T>G c.*3166+237T>G (n.*3166+237T>G) c.3258+237T>G (n.3258+237T>G) c.3153+237T>G (n.3153+237T>G) c.3129+237T>G (n.3129+237T>G) n.4557+237T>G n.4717+237T>G c.3255+237T>G (n.3255+237T>G) c.*632+237T>G (n.*632+237T>G) c.3252+237T>G (n.3252+237T>G) c.*1918+237T>G (n.*1918+237T>G) c.*1767+237T>G (n.*1767+237T>G) n.1559+237T>G c.1199+237T>G c.*5667+237T>G (n.*5667+237T>G) c.2773+237T>G c.3126+237T>G (n.3126+237T>G) n.4354+237T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835861A>G | CA1172055033 | JAK1 | n.1598+237T>C c.*3166+237T>C (n.*3166+237T>C) c.3258+237T>C (n.3258+237T>C) c.3153+237T>C (n.3153+237T>C) c.3129+237T>C (n.3129+237T>C) n.4557+237T>C n.4717+237T>C c.3255+237T>C (n.3255+237T>C) c.*632+237T>C (n.*632+237T>C) c.3252+237T>C (n.3252+237T>C) c.*1918+237T>C (n.*1918+237T>C) c.*1767+237T>C (n.*1767+237T>C) n.1559+237T>C c.1199+237T>C c.*5667+237T>C (n.*5667+237T>C) c.2773+237T>C c.3126+237T>C (n.3126+237T>C) n.4354+237T>C | dbSNP |
| 1 | g.64835864G>T | CA2740145538 | JAK1 | n.1598+234C>A c.*3166+234C>A (n.*3166+234C>A) c.3258+234C>A (n.3258+234C>A) c.3153+234C>A (n.3153+234C>A) c.3129+234C>A (n.3129+234C>A) n.4557+234C>A n.4717+234C>A c.3255+234C>A (n.3255+234C>A) c.*632+234C>A (n.*632+234C>A) c.3252+234C>A (n.3252+234C>A) c.*1918+234C>A (n.*1918+234C>A) c.*1767+234C>A (n.*1767+234C>A) n.1559+234C>A c.1199+234C>A c.*5667+234C>A (n.*5667+234C>A) c.2773+234C>A c.3126+234C>A (n.3126+234C>A) n.4354+234C>A | |
| 1 | g.64835865A= | CA1172055034 | JAK1 | n.1598+233T= c.*3166+233T= (n.*3166+233T=) c.3258+233T= (n.3258+233T=) c.3153+233T= (n.3153+233T=) c.3129+233T= (n.3129+233T=) n.4557+233T= n.4717+233T= c.3255+233T= (n.3255+233T=) c.*632+233T= (n.*632+233T=) c.3252+233T= (n.3252+233T=) c.*1918+233T= (n.*1918+233T=) c.*1767+233T= (n.*1767+233T=) n.1559+233T= c.1199+233T= c.*5667+233T= (n.*5667+233T=) c.2773+233T= c.3126+233T= (n.3126+233T=) n.4354+233T= | |
| 1 | g.64835865A>G | CA737902648 | JAK1 | n.1598+233T>C c.*3166+233T>C (n.*3166+233T>C) c.3258+233T>C (n.3258+233T>C) c.3153+233T>C (n.3153+233T>C) c.3129+233T>C (n.3129+233T>C) n.4557+233T>C n.4717+233T>C c.3255+233T>C (n.3255+233T>C) c.*632+233T>C (n.*632+233T>C) c.3252+233T>C (n.3252+233T>C) c.*1918+233T>C (n.*1918+233T>C) c.*1767+233T>C (n.*1767+233T>C) n.1559+233T>C c.1199+233T>C c.*5667+233T>C (n.*5667+233T>C) c.2773+233T>C c.3126+233T>C (n.3126+233T>C) n.4354+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835869G>A | CA23897826 | JAK1 | n.1598+229C>T c.*3166+229C>T (n.*3166+229C>T) c.3258+229C>T (n.3258+229C>T) c.3153+229C>T (n.3153+229C>T) c.3129+229C>T (n.3129+229C>T) n.4557+229C>T n.4717+229C>T c.3255+229C>T (n.3255+229C>T) c.*632+229C>T (n.*632+229C>T) c.3252+229C>T (n.3252+229C>T) c.*1918+229C>T (n.*1918+229C>T) c.*1767+229C>T (n.*1767+229C>T) n.1559+229C>T c.1199+229C>T c.*5667+229C>T (n.*5667+229C>T) c.2773+229C>T c.3126+229C>T (n.3126+229C>T) n.4354+229C>T | dbSNP |
| 1 | g.64835869G= | CA1172055035 | JAK1 | n.1598+229C= c.*3166+229C= (n.*3166+229C=) c.3258+229C= (n.3258+229C=) c.3153+229C= (n.3153+229C=) c.3129+229C= (n.3129+229C=) n.4557+229C= n.4717+229C= c.3255+229C= (n.3255+229C=) c.*632+229C= (n.*632+229C=) c.3252+229C= (n.3252+229C=) c.*1918+229C= (n.*1918+229C=) c.*1767+229C= (n.*1767+229C=) n.1559+229C= c.1199+229C= c.*5667+229C= (n.*5667+229C=) c.2773+229C= c.3126+229C= (n.3126+229C=) n.4354+229C= | |
| 1 | g.64835874T>C | CA1172055037 | JAK1 | n.1598+224A>G c.*3166+224A>G (n.*3166+224A>G) c.3258+224A>G (n.3258+224A>G) c.3153+224A>G (n.3153+224A>G) c.3129+224A>G (n.3129+224A>G) n.4557+224A>G n.4717+224A>G c.3255+224A>G (n.3255+224A>G) c.*632+224A>G (n.*632+224A>G) c.3252+224A>G (n.3252+224A>G) c.*1918+224A>G (n.*1918+224A>G) c.*1767+224A>G (n.*1767+224A>G) n.1559+224A>G c.1199+224A>G c.*5667+224A>G (n.*5667+224A>G) c.2773+224A>G c.3126+224A>G (n.3126+224A>G) n.4354+224A>G | dbSNP |
| 1 | g.64835874T= | CA1172055036 | JAK1 | n.1598+224A= c.*3166+224A= (n.*3166+224A=) c.3258+224A= (n.3258+224A=) c.3153+224A= (n.3153+224A=) c.3129+224A= (n.3129+224A=) n.4557+224A= n.4717+224A= c.3255+224A= (n.3255+224A=) c.*632+224A= (n.*632+224A=) c.3252+224A= (n.3252+224A=) c.*1918+224A= (n.*1918+224A=) c.*1767+224A= (n.*1767+224A=) n.1559+224A= c.1199+224A= c.*5667+224A= (n.*5667+224A=) c.2773+224A= c.3126+224A= (n.3126+224A=) n.4354+224A= | |
| 1 | g.64835881T>C | CA523584663 | JAK1 | n.1598+217A>G c.*3166+217A>G (n.*3166+217A>G) c.3258+217A>G (n.3258+217A>G) c.3153+217A>G (n.3153+217A>G) c.3129+217A>G (n.3129+217A>G) n.4557+217A>G n.4717+217A>G c.3255+217A>G (n.3255+217A>G) c.*632+217A>G (n.*632+217A>G) c.3252+217A>G (n.3252+217A>G) c.*1918+217A>G (n.*1918+217A>G) c.*1767+217A>G (n.*1767+217A>G) n.1559+217A>G c.1199+217A>G c.*5667+217A>G (n.*5667+217A>G) c.2773+217A>G c.3126+217A>G (n.3126+217A>G) n.4354+217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835881T= | CA1172055038 | JAK1 | n.1598+217A= c.*3166+217A= (n.*3166+217A=) c.3258+217A= (n.3258+217A=) c.3153+217A= (n.3153+217A=) c.3129+217A= (n.3129+217A=) n.4557+217A= n.4717+217A= c.3255+217A= (n.3255+217A=) c.*632+217A= (n.*632+217A=) c.3252+217A= (n.3252+217A=) c.*1918+217A= (n.*1918+217A=) c.*1767+217A= (n.*1767+217A=) n.1559+217A= c.1199+217A= c.*5667+217A= (n.*5667+217A=) c.2773+217A= c.3126+217A= (n.3126+217A=) n.4354+217A= | |
| 1 | g.64835882_64835915delinsCAAGGTCATCCTATAGAACTCCGGGCTCGTTGTG | CA1172055039 | JAK1 | n.1598+183_1598+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.*3166+183_*3166+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*3166+183_*3166+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.3258+183_3258+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3258+183_3258+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.3153+183_3153+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3153+183_3153+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.3129+183_3129+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3129+183_3129+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) n.4557+183_4557+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG n.4717+183_4717+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.3255+183_3255+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3255+183_3255+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.*632+183_*632+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*632+183_*632+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.3252+183_3252+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3252+183_3252+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.*1918+183_*1918+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*1918+183_*1918+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.*1767+183_*1767+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*1767+183_*1767+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) n.1559+183_1559+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.1199+183_1199+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.*5667+183_*5667+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.*5667+183_*5667+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) c.2773+183_2773+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG c.3126+183_3126+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG (n.3126+183_3126+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG) n.4354+183_4354+216delinsCACAACGAGCCCGGAGTTCTATAGGATGACCTTG | |
| 1 | g.64835885_64835917del | CA916195514 | JAK1 | n.1598+183_1598+215del c.*3166+183_*3166+215del (n.*3166+183_*3166+215del) c.3258+183_3258+215del (n.3258+183_3258+215del) c.3153+183_3153+215del (n.3153+183_3153+215del) c.3129+183_3129+215del (n.3129+183_3129+215del) n.4557+183_4557+215del n.4717+183_4717+215del c.3255+183_3255+215del (n.3255+183_3255+215del) c.*632+183_*632+215del (n.*632+183_*632+215del) c.3252+183_3252+215del (n.3252+183_3252+215del) c.*1918+183_*1918+215del (n.*1918+183_*1918+215del) c.*1767+183_*1767+215del (n.*1767+183_*1767+215del) n.1559+183_1559+215del c.1199+183_1199+215del c.*5667+183_*5667+215del (n.*5667+183_*5667+215del) c.2773+183_2773+215del c.3126+183_3126+215del (n.3126+183_3126+215del) n.4354+183_4354+215del | dbSNP |
| 1 | g.64835886G>A | CA23897827 | JAK1 | n.1598+212C>T c.*3166+212C>T (n.*3166+212C>T) c.3258+212C>T (n.3258+212C>T) c.3153+212C>T (n.3153+212C>T) c.3129+212C>T (n.3129+212C>T) n.4557+212C>T n.4717+212C>T c.3255+212C>T (n.3255+212C>T) c.*632+212C>T (n.*632+212C>T) c.3252+212C>T (n.3252+212C>T) c.*1918+212C>T (n.*1918+212C>T) c.*1767+212C>T (n.*1767+212C>T) n.1559+212C>T c.1199+212C>T c.*5667+212C>T (n.*5667+212C>T) c.2773+212C>T c.3126+212C>T (n.3126+212C>T) n.4354+212C>T | dbSNP |
| 1 | g.64835886G= | CA1172055040 | JAK1 | n.1598+212C= c.*3166+212C= (n.*3166+212C=) c.3258+212C= (n.3258+212C=) c.3153+212C= (n.3153+212C=) c.3129+212C= (n.3129+212C=) n.4557+212C= n.4717+212C= c.3255+212C= (n.3255+212C=) c.*632+212C= (n.*632+212C=) c.3252+212C= (n.3252+212C=) c.*1918+212C= (n.*1918+212C=) c.*1767+212C= (n.*1767+212C=) n.1559+212C= c.1199+212C= c.*5667+212C= (n.*5667+212C=) c.2773+212C= c.3126+212C= (n.3126+212C=) n.4354+212C= | |
| 1 | g.64835892C= | CA1172055041 | JAK1 | n.1598+206G= c.*3166+206G= (n.*3166+206G=) c.3258+206G= (n.3258+206G=) c.3153+206G= (n.3153+206G=) c.3129+206G= (n.3129+206G=) n.4557+206G= n.4717+206G= c.3255+206G= (n.3255+206G=) c.*632+206G= (n.*632+206G=) c.3252+206G= (n.3252+206G=) c.*1918+206G= (n.*1918+206G=) c.*1767+206G= (n.*1767+206G=) n.1559+206G= c.1199+206G= c.*5667+206G= (n.*5667+206G=) c.2773+206G= c.3126+206G= (n.3126+206G=) n.4354+206G= | |
| 1 | g.64835895_64835896dup | CA523584664 | JAK1 | n.1598+204_1598+205dup c.*3166+204_*3166+205dup (n.*3166+204_*3166+205dup) c.3258+204_3258+205dup (n.3258+204_3258+205dup) c.3153+204_3153+205dup (n.3153+204_3153+205dup) c.3129+204_3129+205dup (n.3129+204_3129+205dup) n.4557+204_4557+205dup n.4717+204_4717+205dup c.3255+204_3255+205dup (n.3255+204_3255+205dup) c.*632+204_*632+205dup (n.*632+204_*632+205dup) c.3252+204_3252+205dup (n.3252+204_3252+205dup) c.*1918+204_*1918+205dup (n.*1918+204_*1918+205dup) c.*1767+204_*1767+205dup (n.*1767+204_*1767+205dup) n.1559+204_1559+205dup c.1199+204_1199+205dup c.*5667+204_*5667+205dup (n.*5667+204_*5667+205dup) c.2773+204_2773+205dup c.3126+204_3126+205dup (n.3126+204_3126+205dup) n.4354+204_4354+205dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64835894A= | CA1172055042 | JAK1 | n.1598+204T= c.*3166+204T= (n.*3166+204T=) c.3258+204T= (n.3258+204T=) c.3153+204T= (n.3153+204T=) c.3129+204T= (n.3129+204T=) n.4557+204T= n.4717+204T= c.3255+204T= (n.3255+204T=) c.*632+204T= (n.*632+204T=) c.3252+204T= (n.3252+204T=) c.*1918+204T= (n.*1918+204T=) c.*1767+204T= (n.*1767+204T=) n.1559+204T= c.1199+204T= c.*5667+204T= (n.*5667+204T=) c.2773+204T= c.3126+204T= (n.3126+204T=) n.4354+204T= | |
| 1 | g.64835894A>G | CA737902655 | JAK1 | n.1598+204T>C c.*3166+204T>C (n.*3166+204T>C) c.3258+204T>C (n.3258+204T>C) c.3153+204T>C (n.3153+204T>C) c.3129+204T>C (n.3129+204T>C) n.4557+204T>C n.4717+204T>C c.3255+204T>C (n.3255+204T>C) c.*632+204T>C (n.*632+204T>C) c.3252+204T>C (n.3252+204T>C) c.*1918+204T>C (n.*1918+204T>C) c.*1767+204T>C (n.*1767+204T>C) n.1559+204T>C c.1199+204T>C c.*5667+204T>C (n.*5667+204T>C) c.2773+204T>C c.3126+204T>C (n.3126+204T>C) n.4354+204T>C | dbSNP |
| 1 | g.64835895T>C | CA1172055043 | JAK1 | n.1598+203A>G c.*3166+203A>G (n.*3166+203A>G) c.3258+203A>G (n.3258+203A>G) c.3153+203A>G (n.3153+203A>G) c.3129+203A>G (n.3129+203A>G) n.4557+203A>G n.4717+203A>G c.3255+203A>G (n.3255+203A>G) c.*632+203A>G (n.*632+203A>G) c.3252+203A>G (n.3252+203A>G) c.*1918+203A>G (n.*1918+203A>G) c.*1767+203A>G (n.*1767+203A>G) n.1559+203A>G c.1199+203A>G c.*5667+203A>G (n.*5667+203A>G) c.2773+203A>G c.3126+203A>G (n.3126+203A>G) n.4354+203A>G | dbSNP |
| 1 | g.64835895T= | CA1172055044 | JAK1 | n.1598+203A= c.*3166+203A= (n.*3166+203A=) c.3258+203A= (n.3258+203A=) c.3153+203A= (n.3153+203A=) c.3129+203A= (n.3129+203A=) n.4557+203A= n.4717+203A= c.3255+203A= (n.3255+203A=) c.*632+203A= (n.*632+203A=) c.3252+203A= (n.3252+203A=) c.*1918+203A= (n.*1918+203A=) c.*1767+203A= (n.*1767+203A=) n.1559+203A= c.1199+203A= c.*5667+203A= (n.*5667+203A=) c.2773+203A= c.3126+203A= (n.3126+203A=) n.4354+203A= | |
| 1 | g.64835896A= | CA1172055045 | JAK1 | n.1598+202T= c.*3166+202T= (n.*3166+202T=) c.3258+202T= (n.3258+202T=) c.3153+202T= (n.3153+202T=) c.3129+202T= (n.3129+202T=) n.4557+202T= n.4717+202T= c.3255+202T= (n.3255+202T=) c.*632+202T= (n.*632+202T=) c.3252+202T= (n.3252+202T=) c.*1918+202T= (n.*1918+202T=) c.*1767+202T= (n.*1767+202T=) n.1559+202T= c.1199+202T= c.*5667+202T= (n.*5667+202T=) c.2773+202T= c.3126+202T= (n.3126+202T=) n.4354+202T= | |
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