UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64835799_64835855del | CA2516741982 | JAK1 | n.1598+245_1599-291del c.*3166+245_*3167-291del (n.*3166+245_*3167-291del) c.3258+245_3259-291del (n.3258+245_3259-291del) c.3153+245_3154-291del (n.3153+245_3154-291del) c.3129+245_3130-291del (n.3129+245_3130-291del) n.4557+245_4558-291del n.4717+245_4718-291del c.3255+245_3256-291del (n.3255+245_3256-291del) c.*632+245_*633-291del (n.*632+245_*633-291del) c.3252+245_3253-291del (n.3252+245_3253-291del) c.*1918+245_*1919-291del (n.*1918+245_*1919-291del) c.*1767+245_*1768-291del (n.*1767+245_*1768-291del) n.1559+245_1560-291del c.1199+245_1200-291del c.*5667+245_*5668-291del (n.*5667+245_*5668-291del) c.2773+245_2774-291del c.3126+245_3127-291del (n.3126+245_3127-291del) n.4354+245_4355-291del | |
| 1 | g.64835798C= | CA1172055005 | JAK1 | n.1599-292G= c.*3167-292G= (n.*3167-292G=) c.3259-292G= (n.3259-292G=) c.3154-292G= (n.3154-292G=) c.3130-292G= (n.3130-292G=) n.4558-292G= n.4718-292G= c.3256-292G= (n.3256-292G=) c.*633-292G= (n.*633-292G=) c.3253-292G= (n.3253-292G=) c.*1919-292G= (n.*1919-292G=) c.*1768-292G= (n.*1768-292G=) n.1560-292G= c.1200-292G= c.*5668-292G= (n.*5668-292G=) c.2774-292G= c.3127-292G= (n.3127-292G=) n.4355-292G= | |
| 1 | g.64835798C>T | CA1002571063 | JAK1 | n.1599-292G>A c.*3167-292G>A (n.*3167-292G>A) c.3259-292G>A (n.3259-292G>A) c.3154-292G>A (n.3154-292G>A) c.3130-292G>A (n.3130-292G>A) n.4558-292G>A n.4718-292G>A c.3256-292G>A (n.3256-292G>A) c.*633-292G>A (n.*633-292G>A) c.3253-292G>A (n.3253-292G>A) c.*1919-292G>A (n.*1919-292G>A) c.*1768-292G>A (n.*1768-292G>A) n.1560-292G>A c.1200-292G>A c.*5668-292G>A (n.*5668-292G>A) c.2774-292G>A c.3127-292G>A (n.3127-292G>A) n.4355-292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835800C= | CA1172055006 | JAK1 | n.1599-294G= c.*3167-294G= (n.*3167-294G=) c.3259-294G= (n.3259-294G=) c.3154-294G= (n.3154-294G=) c.3130-294G= (n.3130-294G=) n.4558-294G= n.4718-294G= c.3256-294G= (n.3256-294G=) c.*633-294G= (n.*633-294G=) c.3253-294G= (n.3253-294G=) c.*1919-294G= (n.*1919-294G=) c.*1768-294G= (n.*1768-294G=) n.1560-294G= c.1200-294G= c.*5668-294G= (n.*5668-294G=) c.2774-294G= c.3127-294G= (n.3127-294G=) n.4355-294G= | |
| 1 | g.64835800C>T | CA737902619 | JAK1 | n.1599-294G>A c.*3167-294G>A (n.*3167-294G>A) c.3259-294G>A (n.3259-294G>A) c.3154-294G>A (n.3154-294G>A) c.3130-294G>A (n.3130-294G>A) n.4558-294G>A n.4718-294G>A c.3256-294G>A (n.3256-294G>A) c.*633-294G>A (n.*633-294G>A) c.3253-294G>A (n.3253-294G>A) c.*1919-294G>A (n.*1919-294G>A) c.*1768-294G>A (n.*1768-294G>A) n.1560-294G>A c.1200-294G>A c.*5668-294G>A (n.*5668-294G>A) c.2774-294G>A c.3127-294G>A (n.3127-294G>A) n.4355-294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835803C= | CA1172055007 | JAK1 | n.1598+295G= c.*3166+295G= (n.*3166+295G=) c.3258+295G= (n.3258+295G=) c.3153+295G= (n.3153+295G=) c.3129+295G= (n.3129+295G=) n.4557+295G= n.4717+295G= c.3255+295G= (n.3255+295G=) c.*632+295G= (n.*632+295G=) c.3252+295G= (n.3252+295G=) c.*1918+295G= (n.*1918+295G=) c.*1767+295G= (n.*1767+295G=) n.1559+295G= c.1199+295G= c.*5667+295G= (n.*5667+295G=) c.2773+295G= c.3126+295G= (n.3126+295G=) n.4354+295G= | |
| 1 | g.64835803C>T | CA1002571064 | JAK1 | n.1598+295G>A c.*3166+295G>A (n.*3166+295G>A) c.3258+295G>A (n.3258+295G>A) c.3153+295G>A (n.3153+295G>A) c.3129+295G>A (n.3129+295G>A) n.4557+295G>A n.4717+295G>A c.3255+295G>A (n.3255+295G>A) c.*632+295G>A (n.*632+295G>A) c.3252+295G>A (n.3252+295G>A) c.*1918+295G>A (n.*1918+295G>A) c.*1767+295G>A (n.*1767+295G>A) n.1559+295G>A c.1199+295G>A c.*5667+295G>A (n.*5667+295G>A) c.2773+295G>A c.3126+295G>A (n.3126+295G>A) n.4354+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835805C>T | CA2743920435 | JAK1 | n.1598+293G>A c.*3166+293G>A (n.*3166+293G>A) c.3258+293G>A (n.3258+293G>A) c.3153+293G>A (n.3153+293G>A) c.3129+293G>A (n.3129+293G>A) n.4557+293G>A n.4717+293G>A c.3255+293G>A (n.3255+293G>A) c.*632+293G>A (n.*632+293G>A) c.3252+293G>A (n.3252+293G>A) c.*1918+293G>A (n.*1918+293G>A) c.*1767+293G>A (n.*1767+293G>A) n.1559+293G>A c.1199+293G>A c.*5667+293G>A (n.*5667+293G>A) c.2773+293G>A c.3126+293G>A (n.3126+293G>A) n.4354+293G>A | |
| 1 | g.64835807G>A | CA16055840 | JAK1 | n.1598+291C>T c.*3166+291C>T (n.*3166+291C>T) c.3258+291C>T (n.3258+291C>T) c.3153+291C>T (n.3153+291C>T) c.3129+291C>T (n.3129+291C>T) n.4557+291C>T n.4717+291C>T c.3255+291C>T (n.3255+291C>T) c.*632+291C>T (n.*632+291C>T) c.3252+291C>T (n.3252+291C>T) c.*1918+291C>T (n.*1918+291C>T) c.*1767+291C>T (n.*1767+291C>T) n.1559+291C>T c.1199+291C>T c.*5667+291C>T (n.*5667+291C>T) c.2773+291C>T c.3126+291C>T (n.3126+291C>T) n.4354+291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835807G>C | CA1002571065 | JAK1 | n.1598+291C>G c.*3166+291C>G (n.*3166+291C>G) c.3258+291C>G (n.3258+291C>G) c.3153+291C>G (n.3153+291C>G) c.3129+291C>G (n.3129+291C>G) n.4557+291C>G n.4717+291C>G c.3255+291C>G (n.3255+291C>G) c.*632+291C>G (n.*632+291C>G) c.3252+291C>G (n.3252+291C>G) c.*1918+291C>G (n.*1918+291C>G) c.*1767+291C>G (n.*1767+291C>G) n.1559+291C>G c.1199+291C>G c.*5667+291C>G (n.*5667+291C>G) c.2773+291C>G c.3126+291C>G (n.3126+291C>G) n.4354+291C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835807G= | CA1139956318 | JAK1 | n.1598+291C= c.*3166+291C= (n.*3166+291C=) c.3258+291C= (n.3258+291C=) c.3153+291C= (n.3153+291C=) c.3129+291C= (n.3129+291C=) n.4557+291C= n.4717+291C= c.3255+291C= (n.3255+291C=) c.*632+291C= (n.*632+291C=) c.3252+291C= (n.3252+291C=) c.*1918+291C= (n.*1918+291C=) c.*1767+291C= (n.*1767+291C=) n.1559+291C= c.1199+291C= c.*5667+291C= (n.*5667+291C=) c.2773+291C= c.3126+291C= (n.3126+291C=) n.4354+291C= | |
| 1 | g.64835807G>T | CA1172055008 | JAK1 | n.1598+291C>A c.*3166+291C>A (n.*3166+291C>A) c.3258+291C>A (n.3258+291C>A) c.3153+291C>A (n.3153+291C>A) c.3129+291C>A (n.3129+291C>A) n.4557+291C>A n.4717+291C>A c.3255+291C>A (n.3255+291C>A) c.*632+291C>A (n.*632+291C>A) c.3252+291C>A (n.3252+291C>A) c.*1918+291C>A (n.*1918+291C>A) c.*1767+291C>A (n.*1767+291C>A) n.1559+291C>A c.1199+291C>A c.*5667+291C>A (n.*5667+291C>A) c.2773+291C>A c.3126+291C>A (n.3126+291C>A) n.4354+291C>A | dbSNP |
| 1 | g.64835808T>C | CA1172055010 | JAK1 | n.1598+290A>G c.*3166+290A>G (n.*3166+290A>G) c.3258+290A>G (n.3258+290A>G) c.3153+290A>G (n.3153+290A>G) c.3129+290A>G (n.3129+290A>G) n.4557+290A>G n.4717+290A>G c.3255+290A>G (n.3255+290A>G) c.*632+290A>G (n.*632+290A>G) c.3252+290A>G (n.3252+290A>G) c.*1918+290A>G (n.*1918+290A>G) c.*1767+290A>G (n.*1767+290A>G) n.1559+290A>G c.1199+290A>G c.*5667+290A>G (n.*5667+290A>G) c.2773+290A>G c.3126+290A>G (n.3126+290A>G) n.4354+290A>G | dbSNP |
| 1 | g.64835808T= | CA1172055009 | JAK1 | n.1598+290A= c.*3166+290A= (n.*3166+290A=) c.3258+290A= (n.3258+290A=) c.3153+290A= (n.3153+290A=) c.3129+290A= (n.3129+290A=) n.4557+290A= n.4717+290A= c.3255+290A= (n.3255+290A=) c.*632+290A= (n.*632+290A=) c.3252+290A= (n.3252+290A=) c.*1918+290A= (n.*1918+290A=) c.*1767+290A= (n.*1767+290A=) n.1559+290A= c.1199+290A= c.*5667+290A= (n.*5667+290A=) c.2773+290A= c.3126+290A= (n.3126+290A=) n.4354+290A= | |
| 1 | g.64835812A= | CA1172055011 | JAK1 | n.1598+286T= c.*3166+286T= (n.*3166+286T=) c.3258+286T= (n.3258+286T=) c.3153+286T= (n.3153+286T=) c.3129+286T= (n.3129+286T=) n.4557+286T= n.4717+286T= c.3255+286T= (n.3255+286T=) c.*632+286T= (n.*632+286T=) c.3252+286T= (n.3252+286T=) c.*1918+286T= (n.*1918+286T=) c.*1767+286T= (n.*1767+286T=) n.1559+286T= c.1199+286T= c.*5667+286T= (n.*5667+286T=) c.2773+286T= c.3126+286T= (n.3126+286T=) n.4354+286T= | |
| 1 | g.64835816dup | CA1172055012 | JAK1 | n.1598+285dup c.*3166+285dup (n.*3166+285dup) c.3258+285dup (n.3258+285dup) c.3153+285dup (n.3153+285dup) c.3129+285dup (n.3129+285dup) n.4557+285dup n.4717+285dup c.3255+285dup (n.3255+285dup) c.*632+285dup (n.*632+285dup) c.3252+285dup (n.3252+285dup) c.*1918+285dup (n.*1918+285dup) c.*1767+285dup (n.*1767+285dup) n.1559+285dup c.1199+285dup c.*5667+285dup (n.*5667+285dup) c.2773+285dup c.3126+285dup (n.3126+285dup) n.4354+285dup | dbSNP |
| 1 | g.64835814C>A | CA1002571066 | JAK1 | n.1598+284G>T c.*3166+284G>T (n.*3166+284G>T) c.3258+284G>T (n.3258+284G>T) c.3153+284G>T (n.3153+284G>T) c.3129+284G>T (n.3129+284G>T) n.4557+284G>T n.4717+284G>T c.3255+284G>T (n.3255+284G>T) c.*632+284G>T (n.*632+284G>T) c.3252+284G>T (n.3252+284G>T) c.*1918+284G>T (n.*1918+284G>T) c.*1767+284G>T (n.*1767+284G>T) n.1559+284G>T c.1199+284G>T c.*5667+284G>T (n.*5667+284G>T) c.2773+284G>T c.3126+284G>T (n.3126+284G>T) n.4354+284G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835814C= | CA1172055013 | JAK1 | n.1598+284G= c.*3166+284G= (n.*3166+284G=) c.3258+284G= (n.3258+284G=) c.3153+284G= (n.3153+284G=) c.3129+284G= (n.3129+284G=) n.4557+284G= n.4717+284G= c.3255+284G= (n.3255+284G=) c.*632+284G= (n.*632+284G=) c.3252+284G= (n.3252+284G=) c.*1918+284G= (n.*1918+284G=) c.*1767+284G= (n.*1767+284G=) n.1559+284G= c.1199+284G= c.*5667+284G= (n.*5667+284G=) c.2773+284G= c.3126+284G= (n.3126+284G=) n.4354+284G= | |
| 1 | g.64835814C>G | CA23897791 | JAK1 | n.1598+284G>C c.*3166+284G>C (n.*3166+284G>C) c.3258+284G>C (n.3258+284G>C) c.3153+284G>C (n.3153+284G>C) c.3129+284G>C (n.3129+284G>C) n.4557+284G>C n.4717+284G>C c.3255+284G>C (n.3255+284G>C) c.*632+284G>C (n.*632+284G>C) c.3252+284G>C (n.3252+284G>C) c.*1918+284G>C (n.*1918+284G>C) c.*1767+284G>C (n.*1767+284G>C) n.1559+284G>C c.1199+284G>C c.*5667+284G>C (n.*5667+284G>C) c.2773+284G>C c.3126+284G>C (n.3126+284G>C) n.4354+284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835815C= | CA1172055014 | JAK1 | n.1598+283G= c.*3166+283G= (n.*3166+283G=) c.3258+283G= (n.3258+283G=) c.3153+283G= (n.3153+283G=) c.3129+283G= (n.3129+283G=) n.4557+283G= n.4717+283G= c.3255+283G= (n.3255+283G=) c.*632+283G= (n.*632+283G=) c.3252+283G= (n.3252+283G=) c.*1918+283G= (n.*1918+283G=) c.*1767+283G= (n.*1767+283G=) n.1559+283G= c.1199+283G= c.*5667+283G= (n.*5667+283G=) c.2773+283G= c.3126+283G= (n.3126+283G=) n.4354+283G= | |
| 1 | g.64835815C>G | CA23897793 | JAK1 | n.1598+283G>C c.*3166+283G>C (n.*3166+283G>C) c.3258+283G>C (n.3258+283G>C) c.3153+283G>C (n.3153+283G>C) c.3129+283G>C (n.3129+283G>C) n.4557+283G>C n.4717+283G>C c.3255+283G>C (n.3255+283G>C) c.*632+283G>C (n.*632+283G>C) c.3252+283G>C (n.3252+283G>C) c.*1918+283G>C (n.*1918+283G>C) c.*1767+283G>C (n.*1767+283G>C) n.1559+283G>C c.1199+283G>C c.*5667+283G>C (n.*5667+283G>C) c.2773+283G>C c.3126+283G>C (n.3126+283G>C) n.4354+283G>C | dbSNP |
| 1 | g.64835819T>C | CA1172055016 | JAK1 | n.1598+279A>G c.*3166+279A>G (n.*3166+279A>G) c.3258+279A>G (n.3258+279A>G) c.3153+279A>G (n.3153+279A>G) c.3129+279A>G (n.3129+279A>G) n.4557+279A>G n.4717+279A>G c.3255+279A>G (n.3255+279A>G) c.*632+279A>G (n.*632+279A>G) c.3252+279A>G (n.3252+279A>G) c.*1918+279A>G (n.*1918+279A>G) c.*1767+279A>G (n.*1767+279A>G) n.1559+279A>G c.1199+279A>G c.*5667+279A>G (n.*5667+279A>G) c.2773+279A>G c.3126+279A>G (n.3126+279A>G) n.4354+279A>G | dbSNP |
| 1 | g.64835819T>G | CA1172055017 | JAK1 | n.1598+279A>C c.*3166+279A>C (n.*3166+279A>C) c.3258+279A>C (n.3258+279A>C) c.3153+279A>C (n.3153+279A>C) c.3129+279A>C (n.3129+279A>C) n.4557+279A>C n.4717+279A>C c.3255+279A>C (n.3255+279A>C) c.*632+279A>C (n.*632+279A>C) c.3252+279A>C (n.3252+279A>C) c.*1918+279A>C (n.*1918+279A>C) c.*1767+279A>C (n.*1767+279A>C) n.1559+279A>C c.1199+279A>C c.*5667+279A>C (n.*5667+279A>C) c.2773+279A>C c.3126+279A>C (n.3126+279A>C) n.4354+279A>C | dbSNP |
| 1 | g.64835819T= | CA1172055015 | JAK1 | n.1598+279A= c.*3166+279A= (n.*3166+279A=) c.3258+279A= (n.3258+279A=) c.3153+279A= (n.3153+279A=) c.3129+279A= (n.3129+279A=) n.4557+279A= n.4717+279A= c.3255+279A= (n.3255+279A=) c.*632+279A= (n.*632+279A=) c.3252+279A= (n.3252+279A=) c.*1918+279A= (n.*1918+279A=) c.*1767+279A= (n.*1767+279A=) n.1559+279A= c.1199+279A= c.*5667+279A= (n.*5667+279A=) c.2773+279A= c.3126+279A= (n.3126+279A=) n.4354+279A= | |
| 1 | g.64835827C= | CA1172055018 | JAK1 | n.1598+271G= c.*3166+271G= (n.*3166+271G=) c.3258+271G= (n.3258+271G=) c.3153+271G= (n.3153+271G=) c.3129+271G= (n.3129+271G=) n.4557+271G= n.4717+271G= c.3255+271G= (n.3255+271G=) c.*632+271G= (n.*632+271G=) c.3252+271G= (n.3252+271G=) c.*1918+271G= (n.*1918+271G=) c.*1767+271G= (n.*1767+271G=) n.1559+271G= c.1199+271G= c.*5667+271G= (n.*5667+271G=) c.2773+271G= c.3126+271G= (n.3126+271G=) n.4354+271G= | |
| 1 | g.64835827C>T | CA737902623 | JAK1 | n.1598+271G>A c.*3166+271G>A (n.*3166+271G>A) c.3258+271G>A (n.3258+271G>A) c.3153+271G>A (n.3153+271G>A) c.3129+271G>A (n.3129+271G>A) n.4557+271G>A n.4717+271G>A c.3255+271G>A (n.3255+271G>A) c.*632+271G>A (n.*632+271G>A) c.3252+271G>A (n.3252+271G>A) c.*1918+271G>A (n.*1918+271G>A) c.*1767+271G>A (n.*1767+271G>A) n.1559+271G>A c.1199+271G>A c.*5667+271G>A (n.*5667+271G>A) c.2773+271G>A c.3126+271G>A (n.3126+271G>A) n.4354+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835829_64835830del | CA1002571068 | JAK1 | n.1598+268_1598+269del c.*3166+268_*3166+269del (n.*3166+268_*3166+269del) c.3258+268_3258+269del (n.3258+268_3258+269del) c.3153+268_3153+269del (n.3153+268_3153+269del) c.3129+268_3129+269del (n.3129+268_3129+269del) n.4557+268_4557+269del n.4717+268_4717+269del c.3255+268_3255+269del (n.3255+268_3255+269del) c.*632+268_*632+269del (n.*632+268_*632+269del) c.3252+268_3252+269del (n.3252+268_3252+269del) c.*1918+268_*1918+269del (n.*1918+268_*1918+269del) c.*1767+268_*1767+269del (n.*1767+268_*1767+269del) n.1559+268_1559+269del c.1199+268_1199+269del c.*5667+268_*5667+269del (n.*5667+268_*5667+269del) c.2773+268_2773+269del c.3126+268_3126+269del (n.3126+268_3126+269del) n.4354+268_4354+269del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835830del | CA2535543683 | JAK1 | n.1598+268del c.*3166+268del (n.*3166+268del) c.3258+268del (n.3258+268del) c.3153+268del (n.3153+268del) c.3129+268del (n.3129+268del) n.4557+268del n.4717+268del c.3255+268del (n.3255+268del) c.*632+268del (n.*632+268del) c.3252+268del (n.3252+268del) c.*1918+268del (n.*1918+268del) c.*1767+268del (n.*1767+268del) n.1559+268del c.1199+268del c.*5667+268del (n.*5667+268del) c.2773+268del c.3126+268del (n.3126+268del) n.4354+268del | |
| 1 | g.64835833T>G | CA737902625 | JAK1 | n.1598+265A>C c.*3166+265A>C (n.*3166+265A>C) c.3258+265A>C (n.3258+265A>C) c.3153+265A>C (n.3153+265A>C) c.3129+265A>C (n.3129+265A>C) n.4557+265A>C n.4717+265A>C c.3255+265A>C (n.3255+265A>C) c.*632+265A>C (n.*632+265A>C) c.3252+265A>C (n.3252+265A>C) c.*1918+265A>C (n.*1918+265A>C) c.*1767+265A>C (n.*1767+265A>C) n.1559+265A>C c.1199+265A>C c.*5667+265A>C (n.*5667+265A>C) c.2773+265A>C c.3126+265A>C (n.3126+265A>C) n.4354+265A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835833T= | CA1172055019 | JAK1 | n.1598+265A= c.*3166+265A= (n.*3166+265A=) c.3258+265A= (n.3258+265A=) c.3153+265A= (n.3153+265A=) c.3129+265A= (n.3129+265A=) n.4557+265A= n.4717+265A= c.3255+265A= (n.3255+265A=) c.*632+265A= (n.*632+265A=) c.3252+265A= (n.3252+265A=) c.*1918+265A= (n.*1918+265A=) c.*1767+265A= (n.*1767+265A=) n.1559+265A= c.1199+265A= c.*5667+265A= (n.*5667+265A=) c.2773+265A= c.3126+265A= (n.3126+265A=) n.4354+265A= | |
| 1 | g.64835835C= | CA1172055020 | JAK1 | n.1598+263G= c.*3166+263G= (n.*3166+263G=) c.3258+263G= (n.3258+263G=) c.3153+263G= (n.3153+263G=) c.3129+263G= (n.3129+263G=) n.4557+263G= n.4717+263G= c.3255+263G= (n.3255+263G=) c.*632+263G= (n.*632+263G=) c.3252+263G= (n.3252+263G=) c.*1918+263G= (n.*1918+263G=) c.*1767+263G= (n.*1767+263G=) n.1559+263G= c.1199+263G= c.*5667+263G= (n.*5667+263G=) c.2773+263G= c.3126+263G= (n.3126+263G=) n.4354+263G= | |
| 1 | g.64835835C>G | CA523584658 | JAK1 | n.1598+263G>C c.*3166+263G>C (n.*3166+263G>C) c.3258+263G>C (n.3258+263G>C) c.3153+263G>C (n.3153+263G>C) c.3129+263G>C (n.3129+263G>C) n.4557+263G>C n.4717+263G>C c.3255+263G>C (n.3255+263G>C) c.*632+263G>C (n.*632+263G>C) c.3252+263G>C (n.3252+263G>C) c.*1918+263G>C (n.*1918+263G>C) c.*1767+263G>C (n.*1767+263G>C) n.1559+263G>C c.1199+263G>C c.*5667+263G>C (n.*5667+263G>C) c.2773+263G>C c.3126+263G>C (n.3126+263G>C) n.4354+263G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835836_64835837del | CA2521889605 | JAK1 | n.1598+262_1598+263del c.*3166+262_*3166+263del (n.*3166+262_*3166+263del) c.3258+262_3258+263del (n.3258+262_3258+263del) c.3153+262_3153+263del (n.3153+262_3153+263del) c.3129+262_3129+263del (n.3129+262_3129+263del) n.4557+262_4557+263del n.4717+262_4717+263del c.3255+262_3255+263del (n.3255+262_3255+263del) c.*632+262_*632+263del (n.*632+262_*632+263del) c.3252+262_3252+263del (n.3252+262_3252+263del) c.*1918+262_*1918+263del (n.*1918+262_*1918+263del) c.*1767+262_*1767+263del (n.*1767+262_*1767+263del) n.1559+262_1559+263del c.1199+262_1199+263del c.*5667+262_*5667+263del (n.*5667+262_*5667+263del) c.2773+262_2773+263del c.3126+262_3126+263del (n.3126+262_3126+263del) n.4354+262_4354+263del | |
| 1 | g.64835835_64835838del | CA1002571071 | JAK1 | n.1598+260_1598+263del c.*3166+260_*3166+263del (n.*3166+260_*3166+263del) c.3258+260_3258+263del (n.3258+260_3258+263del) c.3153+260_3153+263del (n.3153+260_3153+263del) c.3129+260_3129+263del (n.3129+260_3129+263del) n.4557+260_4557+263del n.4717+260_4717+263del c.3255+260_3255+263del (n.3255+260_3255+263del) c.*632+260_*632+263del (n.*632+260_*632+263del) c.3252+260_3252+263del (n.3252+260_3252+263del) c.*1918+260_*1918+263del (n.*1918+260_*1918+263del) c.*1767+260_*1767+263del (n.*1767+260_*1767+263del) n.1559+260_1559+263del c.1199+260_1199+263del c.*5667+260_*5667+263del (n.*5667+260_*5667+263del) c.2773+260_2773+263del c.3126+260_3126+263del (n.3126+260_3126+263del) n.4354+260_4354+263del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835837C>A | CA2515078196 | JAK1 | n.1598+261G>T c.*3166+261G>T (n.*3166+261G>T) c.3258+261G>T (n.3258+261G>T) c.3153+261G>T (n.3153+261G>T) c.3129+261G>T (n.3129+261G>T) n.4557+261G>T n.4717+261G>T c.3255+261G>T (n.3255+261G>T) c.*632+261G>T (n.*632+261G>T) c.3252+261G>T (n.3252+261G>T) c.*1918+261G>T (n.*1918+261G>T) c.*1767+261G>T (n.*1767+261G>T) n.1559+261G>T c.1199+261G>T c.*5667+261G>T (n.*5667+261G>T) c.2773+261G>T c.3126+261G>T (n.3126+261G>T) n.4354+261G>T | |
| 1 | g.64835838A= | CA1172055021 | JAK1 | n.1598+260T= c.*3166+260T= (n.*3166+260T=) c.3258+260T= (n.3258+260T=) c.3153+260T= (n.3153+260T=) c.3129+260T= (n.3129+260T=) n.4557+260T= n.4717+260T= c.3255+260T= (n.3255+260T=) c.*632+260T= (n.*632+260T=) c.3252+260T= (n.3252+260T=) c.*1918+260T= (n.*1918+260T=) c.*1767+260T= (n.*1767+260T=) n.1559+260T= c.1199+260T= c.*5667+260T= (n.*5667+260T=) c.2773+260T= c.3126+260T= (n.3126+260T=) n.4354+260T= | |
| 1 | g.64835838A>G | CA23897796 | JAK1 | n.1598+260T>C c.*3166+260T>C (n.*3166+260T>C) c.3258+260T>C (n.3258+260T>C) c.3153+260T>C (n.3153+260T>C) c.3129+260T>C (n.3129+260T>C) n.4557+260T>C n.4717+260T>C c.3255+260T>C (n.3255+260T>C) c.*632+260T>C (n.*632+260T>C) c.3252+260T>C (n.3252+260T>C) c.*1918+260T>C (n.*1918+260T>C) c.*1767+260T>C (n.*1767+260T>C) n.1559+260T>C c.1199+260T>C c.*5667+260T>C (n.*5667+260T>C) c.2773+260T>C c.3126+260T>C (n.3126+260T>C) n.4354+260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835839T>C | CA1002571073 | JAK1 | n.1598+259A>G c.*3166+259A>G (n.*3166+259A>G) c.3258+259A>G (n.3258+259A>G) c.3153+259A>G (n.3153+259A>G) c.3129+259A>G (n.3129+259A>G) n.4557+259A>G n.4717+259A>G c.3255+259A>G (n.3255+259A>G) c.*632+259A>G (n.*632+259A>G) c.3252+259A>G (n.3252+259A>G) c.*1918+259A>G (n.*1918+259A>G) c.*1767+259A>G (n.*1767+259A>G) n.1559+259A>G c.1199+259A>G c.*5667+259A>G (n.*5667+259A>G) c.2773+259A>G c.3126+259A>G (n.3126+259A>G) n.4354+259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835839T= | CA1172055022 | JAK1 | n.1598+259A= c.*3166+259A= (n.*3166+259A=) c.3258+259A= (n.3258+259A=) c.3153+259A= (n.3153+259A=) c.3129+259A= (n.3129+259A=) n.4557+259A= n.4717+259A= c.3255+259A= (n.3255+259A=) c.*632+259A= (n.*632+259A=) c.3252+259A= (n.3252+259A=) c.*1918+259A= (n.*1918+259A=) c.*1767+259A= (n.*1767+259A=) n.1559+259A= c.1199+259A= c.*5667+259A= (n.*5667+259A=) c.2773+259A= c.3126+259A= (n.3126+259A=) n.4354+259A= | |
| 1 | g.64835840A>G | CA2550566768 | JAK1 | n.1598+258T>C c.*3166+258T>C (n.*3166+258T>C) c.3258+258T>C (n.3258+258T>C) c.3153+258T>C (n.3153+258T>C) c.3129+258T>C (n.3129+258T>C) n.4557+258T>C n.4717+258T>C c.3255+258T>C (n.3255+258T>C) c.*632+258T>C (n.*632+258T>C) c.3252+258T>C (n.3252+258T>C) c.*1918+258T>C (n.*1918+258T>C) c.*1767+258T>C (n.*1767+258T>C) n.1559+258T>C c.1199+258T>C c.*5667+258T>C (n.*5667+258T>C) c.2773+258T>C c.3126+258T>C (n.3126+258T>C) n.4354+258T>C | |
| 1 | g.64835841A>T | CA2518024949 | JAK1 | n.1598+257T>A c.*3166+257T>A (n.*3166+257T>A) c.3258+257T>A (n.3258+257T>A) c.3153+257T>A (n.3153+257T>A) c.3129+257T>A (n.3129+257T>A) n.4557+257T>A n.4717+257T>A c.3255+257T>A (n.3255+257T>A) c.*632+257T>A (n.*632+257T>A) c.3252+257T>A (n.3252+257T>A) c.*1918+257T>A (n.*1918+257T>A) c.*1767+257T>A (n.*1767+257T>A) n.1559+257T>A c.1199+257T>A c.*5667+257T>A (n.*5667+257T>A) c.2773+257T>A c.3126+257T>A (n.3126+257T>A) n.4354+257T>A | |
| 1 | g.64835841_64835842insTG | CA1002571075 | JAK1 | n.1598+256_1598+257insCA c.*3166+256_*3166+257insCA (n.*3166+256_*3166+257insCA) c.3258+256_3258+257insCA (n.3258+256_3258+257insCA) c.3153+256_3153+257insCA (n.3153+256_3153+257insCA) c.3129+256_3129+257insCA (n.3129+256_3129+257insCA) n.4557+256_4557+257insCA n.4717+256_4717+257insCA c.3255+256_3255+257insCA (n.3255+256_3255+257insCA) c.*632+256_*632+257insCA (n.*632+256_*632+257insCA) c.3252+256_3252+257insCA (n.3252+256_3252+257insCA) c.*1918+256_*1918+257insCA (n.*1918+256_*1918+257insCA) c.*1767+256_*1767+257insCA (n.*1767+256_*1767+257insCA) n.1559+256_1559+257insCA c.1199+256_1199+257insCA c.*5667+256_*5667+257insCA (n.*5667+256_*5667+257insCA) c.2773+256_2773+257insCA c.3126+256_3126+257insCA (n.3126+256_3126+257insCA) n.4354+256_4354+257insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835842A>T | CA2571427892 | JAK1 | n.1598+256T>A c.*3166+256T>A (n.*3166+256T>A) c.3258+256T>A (n.3258+256T>A) c.3153+256T>A (n.3153+256T>A) c.3129+256T>A (n.3129+256T>A) n.4557+256T>A n.4717+256T>A c.3255+256T>A (n.3255+256T>A) c.*632+256T>A (n.*632+256T>A) c.3252+256T>A (n.3252+256T>A) c.*1918+256T>A (n.*1918+256T>A) c.*1767+256T>A (n.*1767+256T>A) n.1559+256T>A c.1199+256T>A c.*5667+256T>A (n.*5667+256T>A) c.2773+256T>A c.3126+256T>A (n.3126+256T>A) n.4354+256T>A | |
| 1 | g.64835842_64835843insT | CA1002571078 | JAK1 | n.1598+255_1598+256insA c.*3166+255_*3166+256insA (n.*3166+255_*3166+256insA) c.3258+255_3258+256insA (n.3258+255_3258+256insA) c.3153+255_3153+256insA (n.3153+255_3153+256insA) c.3129+255_3129+256insA (n.3129+255_3129+256insA) n.4557+255_4557+256insA n.4717+255_4717+256insA c.3255+255_3255+256insA (n.3255+255_3255+256insA) c.*632+255_*632+256insA (n.*632+255_*632+256insA) c.3252+255_3252+256insA (n.3252+255_3252+256insA) c.*1918+255_*1918+256insA (n.*1918+255_*1918+256insA) c.*1767+255_*1767+256insA (n.*1767+255_*1767+256insA) n.1559+255_1559+256insA c.1199+255_1199+256insA c.*5667+255_*5667+256insA (n.*5667+255_*5667+256insA) c.2773+255_2773+256insA c.3126+255_3126+256insA (n.3126+255_3126+256insA) n.4354+255_4354+256insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835844C= | CA1172055023 | JAK1 | n.1598+254G= c.*3166+254G= (n.*3166+254G=) c.3258+254G= (n.3258+254G=) c.3153+254G= (n.3153+254G=) c.3129+254G= (n.3129+254G=) n.4557+254G= n.4717+254G= c.3255+254G= (n.3255+254G=) c.*632+254G= (n.*632+254G=) c.3252+254G= (n.3252+254G=) c.*1918+254G= (n.*1918+254G=) c.*1767+254G= (n.*1767+254G=) n.1559+254G= c.1199+254G= c.*5667+254G= (n.*5667+254G=) c.2773+254G= c.3126+254G= (n.3126+254G=) n.4354+254G= | |
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