Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64833176_64833180delinsATTGT | CA1172053962 | RAVER2 | c.*2191_*2195delinsATTGT (n.*2191_*2195delinsATTGT) n.4610_4614delinsATTGT | |
1 | g.64833177_64833183delinsTTGTTTG | CA1143516050 | RAVER2 | c.*2192_*2198delinsTTGTTTG (n.*2192_*2198delinsTTGTTTG) n.4611_4617delinsTTGTTTG | |
1 | g.64833180_64833183dup | CA23896568 | RAVER2 | c.*2195_*2198dup (n.*2195_*2198dup) n.4614_4617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833180_64833183del | CA737900767 | RAVER2 | c.*2195_*2198del (n.*2195_*2198del) n.4614_4617del | dbSNP |
1 | g.64833179G>A | CA1172053965 | RAVER2 | c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.4613G>A | dbSNP |
1 | g.64833179G= | CA1172053964 | RAVER2 | c.*2194G= (n.*2194G=) n.4613G= | |
1 | g.64833179G>T | CA2646050444 | RAVER2 | c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.4613G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833179_64833180delinsGT | CA1172053963 | RAVER2 | c.*2194_*2195delinsGT (n.*2194_*2195delinsGT) n.4613_4614delinsGT | |
1 | g.64833180T>C | CA523583549 | RAVER2 | c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.4614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833180T= | CA1172053966 | RAVER2 | c.*2195T= (n.*2195T=) n.4614T= | |
1 | g.64833181_64833182dup | CA23896572 | RAVER2 | c.*2196_*2197dup (n.*2196_*2197dup) n.4615_4616dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833182del | CA523583548 | RAVER2 | c.*2197del (n.*2197del) n.4616del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833181T>C | CA2646050446 | RAVER2 | c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.4615T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833181T>G | CA2646050447 | RAVER2 | c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.4615T>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833183G>T | CA2646050449 | RAVER2 | c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.4617G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833184A>T | CA2646050451 | RAVER2 | c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.4618A>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833186A= | CA1172053967 | RAVER2 | c.*2201A= (n.*2201A=) n.4620A= | |
1 | g.64833189_64833193dup | CA1172053968 | RAVER2 | c.*2204_*2208dup (n.*2204_*2208dup) n.4623_4627dup | dbSNP |
1 | g.64833188G>A | CA523583550 | RAVER2 | c.*2203G>A (n.*2203G>A) n.4622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833188G= | CA1172053969 | RAVER2 | c.*2203G= (n.*2203G=) n.4622G= | |
1 | g.64833188G>T | CA2646050453 | RAVER2 | c.*2203G>T (n.*2203G>T) n.4622G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833190T>A | CA23896577 | RAVER2 | c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.4624T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833190T>C | CA2646050457 | RAVER2 | c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.4624T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833190T= | CA1172053970 | RAVER2 | c.*2205T= (n.*2205T=) n.4624T= | |
1 | g.64833191T>C | CA2646050458 | RAVER2 | c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.4625T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833193G>T | CA2646050459 | RAVER2 | c.*2208G>T (n.*2208G>T) n.4627G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833194A>G | CA2646050460 | RAVER2 | c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.4628A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833194A>T | CA2646050461 | RAVER2 | c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.4628A>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833198T>A | CA1002570255 | RAVER2 | c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.4632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833198T= | CA1172053971 | RAVER2 | c.*2213T= (n.*2213T=) n.4632T= | |
1 | g.64833199G>T | CA2646050462 | RAVER2 | c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.4633G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833201A>G | CA2646050463 | RAVER2 | c.*2216A>G (n.*2216A>G) n.4635A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833202A= | CA1172053972 | RAVER2 | c.*2217A= (n.*2217A=) n.4636A= | |
1 | g.64833203T= | CA1172053974 | RAVER2 | c.*2218T= (n.*2218T=) n.4637T= | |
1 | g.64833204_64833206dup | CA737900786 | RAVER2 | c.*2219_*2221dup (n.*2219_*2221dup) n.4638_4640dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833203_64833206dup | CA1172053973 | RAVER2 | c.*2218_*2221dup (n.*2218_*2221dup) n.4637_4640dup | dbSNP |
1 | g.64833203_64833204insG | CA23896582 | RAVER2 | c.*2218_*2219insG (n.*2218_*2219insG) n.4637_4638insG | dbSNP |
1 | g.64833204C>A | CA737900791 | RAVER2 | c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.4638C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833204C= | CA1172053975 | RAVER2 | c.*2219C= (n.*2219C=) n.4638C= | |
1 | g.64833204C>T | CA1172053976 | RAVER2 | c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.4638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833205T>G | CA1172053978 | RAVER2 | c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.4639T>G | dbSNP |
1 | g.64833205T= | CA1172053977 | RAVER2 | c.*2220T= (n.*2220T=) n.4639T= | |
1 | g.64833205_64833206dup | CA523583552 | RAVER2 | c.*2220_*2221dup (n.*2220_*2221dup) n.4639_4640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833206T= | CA1172053979 | RAVER2 | c.*2221T= (n.*2221T=) n.4640T= | |
1 | g.64833208_64833210dup | CA2646050465 | RAVER2 | c.*2223_*2225dup (n.*2223_*2225dup) n.4642_4644dup | gnomAD v4 |
1 | g.64833207_64833210dup | CA1002570263 | RAVER2 | c.*2222_*2225dup (n.*2222_*2225dup) n.4641_4644dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833208A= | CA1172053980 | RAVER2 | c.*2223A= (n.*2223A=) n.4642A= | |
1 | g.64833208A>G | CA1172053981 | RAVER2 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.4642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833209T>A | CA523583554 | RAVER2 | c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.4643T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833209T= | CA1172053982 | RAVER2 | c.*2224T= (n.*2224T=) n.4643T= |