WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64833121G>A | CA523583535 | RAVER2 | c.*2136G>A (n.*2136G>A) n.4555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833121G= | CA1172053930 | RAVER2 | c.*2136G= (n.*2136G=) n.4555G= | |
| 1 | g.64833121G>T | CA2646050379 | RAVER2 | c.*2136G>T (n.*2136G>T) n.4555G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833122T>A | CA2646050380 | RAVER2 | c.*2137T>A (n.*2137T>A) n.4556T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833122T>C | CA2646050381 | RAVER2 | c.*2137T>C (n.*2137T>C) n.4556T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833122T>G | CA2695983263 | RAVER2 | c.*2137T>G (n.*2137T>G) n.4556T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833123A>G | CA646231871 | RAVER2 | c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.4557A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.64833123A>T | CA2646050383 | RAVER2 | c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.4557A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833124del | CA2646050382 | RAVER2 | c.*2139del (n.*2139del) n.4558del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833124A= | CA1172053931 | RAVER2 | c.*2139A= (n.*2139A=) n.4558A= | |
| 1 | g.64833124A>C | CA2646050384 | RAVER2 | c.*2139A>C (n.*2139A>C) n.4558A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833124A>G | CA523583536 | RAVER2 | c.*2139A>G (n.*2139A>G) n.4558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833125C>A | CA2646050385 | RAVER2 | c.*2140C>A (n.*2140C>A) n.4559C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833125C>G | CA2743920360 | RAVER2 | c.*2140C>G (n.*2140C>G) n.4559C>G | |
| 1 | g.64833126C>A | CA2646050386 | RAVER2 | c.*2141C>A (n.*2141C>A) n.4560C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833126C>T | CA2646050387 | RAVER2 | c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.4560C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833127C>A | CA2646050388 | RAVER2 | c.*2142C>A (n.*2142C>A) n.4561C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833127C= | CA1172053932 | RAVER2 | c.*2142C= (n.*2142C=) n.4561C= | |
| 1 | g.64833127C>T | CA1002570175 | RAVER2 | c.*2142C>T (n.*2142C>T) n.4561C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833128A>C | CA2646050389 | RAVER2 | c.*2143A>C (n.*2143A>C) n.4562A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833128A>T | CA2646050390 | RAVER2 | c.*2143A>T (n.*2143A>T) n.4562A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833129C>A | CA2646050391 | RAVER2 | c.*2144C>A (n.*2144C>A) n.4563C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833129C>G | CA2646050393 | RAVER2 | c.*2144C>G (n.*2144C>G) n.4563C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833129C>T | CA2646050392 | RAVER2 | c.*2144C>T (n.*2144C>T) n.4563C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833130C>A | CA2646050394 | RAVER2 | c.*2145C>A (n.*2145C>A) n.4564C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833130C>T | CA2646050395 | RAVER2 | c.*2145C>T (n.*2145C>T) n.4564C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833131C>A | CA2646050396 | RAVER2 | c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.4565C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833131C= | CA1144348685 | RAVER2 | c.*2146C= (n.*2146C=) n.4565C= | |
| 1 | g.64833131C>T | CA23896548 | RAVER2 | c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.4565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833131_64833133delinsCCT | CA1172053933 | RAVER2 | c.*2146_*2148delinsCCT (n.*2146_*2148delinsCCT) n.4565_4567delinsCCT | |
| 1 | g.64833132C>A | CA2646050397 | RAVER2 | c.*2147C>A (n.*2147C>A) n.4566C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833132C= | CA1172053935 | RAVER2 | c.*2147C= (n.*2147C=) n.4566C= | |
| 1 | g.64833132C>T | CA1002570199 | RAVER2 | c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.4566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833132_64833133del | CA737900700 | RAVER2 | c.*2147_*2148del (n.*2147_*2148del) n.4566_4567del | dbSNP |
| 1 | g.64833132_64833133delinsCT | CA1172053934 | RAVER2 | c.*2147_*2148delinsCT (n.*2147_*2148delinsCT) n.4566_4567delinsCT | |
| 1 | g.64833133T>A | CA2646050398 | RAVER2 | c.*2148T>A (n.*2148T>A) n.4567T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833133T>C | CA2646050400 | RAVER2 | c.*2148T>C (n.*2148T>C) n.4567T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833133T>G | CA2646050399 | RAVER2 | c.*2148T>G (n.*2148T>G) n.4567T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833134del | CA1172053936 | RAVER2 | c.*2149del (n.*2149del) n.4568del | dbSNP |
| 1 | g.64833134T>A | CA2646050401 | RAVER2 | c.*2149T>A (n.*2149T>A) n.4568T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833134T>C | CA2646050402 | RAVER2 | c.*2149T>C (n.*2149T>C) n.4568T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833135C>A | CA2646050403 | RAVER2 | c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.4569C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833135C>G | CA2646050404 | RAVER2 | c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.4569C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833136C= | CA1172053937 | RAVER2 | c.*2151C= (n.*2151C=) n.4570C= | |
| 1 | g.64833136C>T | CA737900701 | RAVER2 | c.*2151C>T (n.*2151C>T) n.4570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833137T>A | CA2646050405 | RAVER2 | c.*2152T>A (n.*2152T>A) n.4571T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833137T>C | CA2646050406 | RAVER2 | c.*2152T>C (n.*2152T>C) n.4571T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833137T>G | CA2646050407 | RAVER2 | c.*2152T>G (n.*2152T>G) n.4571T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833137_64833138delinsTC | CA1172053938 | RAVER2 | c.*2152_*2153delinsTC (n.*2152_*2153delinsTC) n.4571_4572delinsTC | |
| 1 | g.64833138C>A | CA2646050408 | RAVER2 | c.*2153C>A (n.*2153C>A) n.4572C>A | gnomAD v4 |