Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64833100_64833108delinsTGTTTGTTA | CA1172053904 | RAVER2 | c.*2115_*2123delinsTGTTTGTTA (n.*2115_*2123delinsTGTTTGTTA) n.4534_4542delinsTGTTTGTTA | |
1 | g.64833103_64833110del | CA737900680 | RAVER2 | c.*2118_*2125del (n.*2118_*2125del) n.4537_4544del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833104_64833108delinsTGTTA | CA1172053914 | RAVER2 | c.*2119_*2123delinsTGTTA (n.*2119_*2123delinsTGTTA) n.4538_4542delinsTGTTA | |
1 | g.64833107_64833110dup | CA2646050361 | RAVER2 | c.*2122_*2125dup (n.*2122_*2125dup) n.4541_4544dup | gnomAD v4 |
1 | g.64833107_64833110del | CA523583531 | RAVER2 | c.*2122_*2125del (n.*2122_*2125del) n.4541_4544del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833107_64833108delinsTA | CA1172053919 | RAVER2 | c.*2122_*2123delinsTA (n.*2122_*2123delinsTA) n.4541_4542delinsTA | |
1 | g.64833108del | CA1172053920 | RAVER2 | c.*2123del (n.*2123del) n.4542del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833108A= | CA1139956317 | RAVER2 | c.*2123A= (n.*2123A=) n.4542A= | |
1 | g.64833108A>C | CA1172053921 | RAVER2 | c.*2123A>C (n.*2123A>C) n.4542A>C | dbSNP |
1 | g.64833108A>G | CA2581671873 | RAVER2 | c.*2123A>G (n.*2123A>G) n.4542A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833108A>T | CA10674896 | RAVER2 | c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.4542A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833108delinsTGTTT | CA916195439 | RAVER2 | c.*2123delinsTGTTT (n.*2123delinsTGTTT) n.4542delinsTGTTT | dbSNP |
1 | g.64833108delinsTGTTTGTTT | CA916195440 | RAVER2 | c.*2123delinsTGTTTGTTT (n.*2123delinsTGTTTGTTT) n.4542delinsTGTTTGTTT | dbSNP |
1 | g.64833109G= | CA1172053923 | RAVER2 | c.*2124G= (n.*2124G=) n.4543G= | |
1 | g.64833109G>T | CA1172053922 | RAVER2 | c.*2124G>T (n.*2124G>T) n.4543G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833110T>C | CA23896544 | RAVER2 | c.*2125T>C (n.*2125T>C) n.4544T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833110T= | CA1147089109 | RAVER2 | c.*2125T= (n.*2125T=) n.4544T= | |
1 | g.64833110_64833111insTTGTT | CA2646050364 | RAVER2 | c.*2125_*2126insTTGTT (n.*2125_*2126insTTGTT) n.4544_4545insTTGTT | gnomAD v4 |
1 | g.64833110dup | CA2646050363 | RAVER2 | c.*2125dup (n.*2125dup) n.4544dup | gnomAD v4 |
1 | g.64833111A= | CA1172053924 | RAVER2 | c.*2126A= (n.*2126A=) n.4545A= | |
1 | g.64833111A>C | CA737900686 | RAVER2 | c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.4545A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833111A>T | CA2646050366 | RAVER2 | c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.4545A>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833111_64833112del | CA2646050365 | RAVER2 | c.*2126_*2127del (n.*2126_*2127del) n.4545_4546del | gnomAD v4 |
1 | g.64833112G>C | CA2525345188 | RAVER2 | c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.4546G>C | |
1 | g.64833112G>T | CA2646050367 | RAVER2 | c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.4546G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833113T>A | CA2646050368 | RAVER2 | c.*2128T>A (n.*2128T>A) n.4547T>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833113T>C | CA2646050369 | RAVER2 | c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.4547T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833114A>C | CA2646050370 | RAVER2 | c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.4548A>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833114A>G | CA2646050371 | RAVER2 | c.*2129A>G (n.*2129A>G) n.4548A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833114_64833115insT | CA2522949059 | RAVER2 | c.*2129_*2130insT (n.*2129_*2130insT) n.4548_4549insT | |
1 | g.64833115A>C | CA2646050372 | RAVER2 | c.*2130A>C (n.*2130A>C) n.4549A>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833115A>G | CA2646050373 | RAVER2 | c.*2130A>G (n.*2130A>G) n.4549A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833116G>A | CA2646050375 | RAVER2 | c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.4550G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833116G>C | CA1172053926 | RAVER2 | c.*2131G>C (n.*2131G>C) n.4550G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833116G= | CA1172053925 | RAVER2 | c.*2131G= (n.*2131G=) n.4550G= | |
1 | g.64833116G>T | CA2646050374 | RAVER2 | c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.4550G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833117G>A | CA523583533 | RAVER2 | c.*2132G>A (n.*2132G>A) n.4551G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833117G= | CA1172053927 | RAVER2 | c.*2132G= (n.*2132G=) n.4551G= | |
1 | g.64833117G>T | CA2646050376 | RAVER2 | c.*2132G>T (n.*2132G>T) n.4551G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833119C>A | CA2646050377 | RAVER2 | c.*2134C>A (n.*2134C>A) n.4553C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833119C= | CA1172053928 | RAVER2 | c.*2134C= (n.*2134C=) n.4553C= | |
1 | g.64833119C>T | CA1002570170 | RAVER2 | c.*2134C>T (n.*2134C>T) n.4553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833120C>A | CA2646050378 | RAVER2 | c.*2135C>A (n.*2135C>A) n.4554C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833120C= | CA1172053929 | RAVER2 | c.*2135C= (n.*2135C=) n.4554C= | |
1 | g.64833120C>T | CA523583534 | RAVER2 | c.*2135C>T (n.*2135C>T) n.4554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833121G>A | CA523583535 | RAVER2 | c.*2136G>A (n.*2136G>A) n.4555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833121G= | CA1172053930 | RAVER2 | c.*2136G= (n.*2136G=) n.4555G= | |
1 | g.64833121G>T | CA2646050379 | RAVER2 | c.*2136G>T (n.*2136G>T) n.4555G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833122T>A | CA2646050380 | RAVER2 | c.*2137T>A (n.*2137T>A) n.4556T>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833122T>C | CA2646050381 | RAVER2 | c.*2137T>C (n.*2137T>C) n.4556T>C | gnomAD v4 |