WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64833045C= | CA1172053858 | RAVER2 | c.*2060C= (n.*2060C=) n.4479C= | |
| 1 | g.64833045C>T | CA737900566 | RAVER2 | c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.4479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833046G>A | CA523583505 | RAVER2 | c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.4480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833046G>C | CA737900574 | RAVER2 | c.*2061G>C (n.*2061G>C) n.4480G>C | dbSNP |
| 1 | g.64833046G= | CA1172053859 | RAVER2 | c.*2061G= (n.*2061G=) n.4480G= | |
| 1 | g.64833046G>T | CA2646050290 | RAVER2 | c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.4480G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833047T>C | CA2646050292 | RAVER2 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.4481T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833047T= | CA1172053860 | RAVER2 | c.*2062T= (n.*2062T=) n.4481T= | |
| 1 | g.64833048T>C | CA2743920353 | RAVER2 | c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.4482T>C | |
| 1 | g.64833048T= | CA1172053863 | RAVER2 | c.*2063T= (n.*2063T=) n.4482T= | |
| 1 | g.64833049_64833050dup | CA1172053861 | RAVER2 | c.*2064_*2065dup (n.*2064_*2065dup) n.4483_4484dup | dbSNP |
| 1 | g.64833048_64833052delinsTATCA | CA1172053862 | RAVER2 | c.*2063_*2067delinsTATCA (n.*2063_*2067delinsTATCA) n.4482_4486delinsTATCA | |
| 1 | g.64833050_64833052dup | CA23896498 | RAVER2 | c.*2065_*2067dup (n.*2065_*2067dup) n.4484_4486dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833049_64833056delinsATCAATCA | CA1143847231 | RAVER2 | c.*2064_*2071delinsATCAATCA (n.*2064_*2071delinsATCAATCA) n.4483_4490delinsATCAATCA | |
| 1 | g.64833053_64833056dup | CA23896503 | RAVER2 | c.*2068_*2071dup (n.*2068_*2071dup) n.4487_4490dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833053_64833056del | CA737900580 | RAVER2 | c.*2068_*2071del (n.*2068_*2071del) n.4487_4490del | dbSNP |
| 1 | g.64833050T>C | CA523583510 | RAVER2 | c.*2065T>C (n.*2065T>C) n.4484T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64833050T= | CA1172053864 | RAVER2 | c.*2065T= (n.*2065T=) n.4484T= | |
| 1 | g.64833051C>A | CA2646050294 | RAVER2 | c.*2066C>A (n.*2066C>A) n.4485C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833051C= | CA1172053865 | RAVER2 | c.*2066C= (n.*2066C=) n.4485C= | |
| 1 | g.64833051C>T | CA1002570080 | RAVER2 | c.*2066C>T (n.*2066C>T) n.4485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833052A= | CA1172053866 | RAVER2 | c.*2067A= (n.*2067A=) n.4486A= | |
| 1 | g.64833053A= | CA1172053867 | RAVER2 | c.*2068A= (n.*2068A=) n.4487A= | |
| 1 | g.64833053A>G | CA523583513 | RAVER2 | c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.4487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833053_64833054dup | CA737900585 | RAVER2 | c.*2068_*2069dup (n.*2068_*2069dup) n.4487_4488dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833054_64833056dup | CA23896506 | RAVER2 | c.*2069_*2071dup (n.*2069_*2071dup) n.4488_4490dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833054T>C | CA2646050296 | RAVER2 | c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.4488T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833055del | CA2646050297 | RAVER2 | c.*2070del (n.*2070del) n.4489del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833057C>A | CA2646050298 | RAVER2 | c.*2072C>A (n.*2072C>A) n.4491C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833058T>C | CA523583514 | RAVER2 | c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.4492T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64833058T= | CA1172053868 | RAVER2 | c.*2073T= (n.*2073T=) n.4492T= | |
| 1 | g.64833059G>A | CA1002570088 | RAVER2 | c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.4493G>A | dbSNP |
| 1 | g.64833059G= | CA1172053869 | RAVER2 | c.*2074G= (n.*2074G=) n.4493G= | |
| 1 | g.64833060G>C | CA2646050299 | RAVER2 | c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.4494G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833061G>A | CA1172053871 | RAVER2 | c.*2076G>A (n.*2076G>A) n.4495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833061G= | CA1172053870 | RAVER2 | c.*2076G= (n.*2076G=) n.4495G= | |
| 1 | g.64833062C>A | CA2646050302 | RAVER2 | c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.4496C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833062C= | CA1172053872 | RAVER2 | c.*2077C= (n.*2077C=) n.4496C= | |
| 1 | g.64833062C>T | CA2646050301 | RAVER2 | c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.4496C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833066_64833068dup | CA523583515 | RAVER2 | c.*2081_*2083dup (n.*2081_*2083dup) n.4500_4502dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833064C>A | CA737900596 | RAVER2 | c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.4498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833064C= | CA1172053873 | RAVER2 | c.*2079C= (n.*2079C=) n.4498C= | |
| 1 | g.64833065A>G | CA2646050304 | RAVER2 | c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.4499A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833067C>A | CA2646050305 | RAVER2 | c.*2082C>A (n.*2082C>A) n.4501C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833067C= | CA1172053875 | RAVER2 | c.*2082C= (n.*2082C=) n.4501C= | |
| 1 | g.64833067C>T | CA1172053874 | RAVER2 | c.*2082C>T (n.*2082C>T) n.4501C>T | dbSNP |
| 1 | g.64833070T>A | CA2506902333 | RAVER2 | c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.4504T>A | |
| 1 | g.64833070T= | CA1172053876 | RAVER2 | c.*2085T= (n.*2085T=) n.4504T= | |
| 1 | g.64833071G>A | CA2646050306 | RAVER2 | c.*2086G>A (n.*2086G>A) n.4505G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833071G>T | CA2646050307 | RAVER2 | c.*2086G>T (n.*2086G>T) n.4505G>T | gnomAD v4 |