Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64833008A>G | CA2646050262 | RAVER2 | c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.4442A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833009G>A | CA2646050263 | RAVER2 | c.*2024G>A (n.*2024G>A) n.4443G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833010C>T | CA2646050264 | RAVER2 | c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.4444C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833012C>A | CA2646050265 | RAVER2 | c.*2027C>A (n.*2027C>A) n.4446C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833012C>T | CA2646050266 | RAVER2 | c.*2027C>T (n.*2027C>T) n.4446C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833016G>A | CA1002570071 | RAVER2 | c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.4450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833016G= | CA1172053845 | RAVER2 | c.*2031G= (n.*2031G=) n.4450G= | |
1 | g.64833016G>T | CA2646050268 | RAVER2 | c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.4450G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833017G>T | CA2646050270 | RAVER2 | c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.4451G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833018_64833022dup | CA523583504 | RAVER2 | c.*2033_*2037dup (n.*2033_*2037dup) n.4452_4456dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833019C>A | CA2646050272 | RAVER2 | c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.4453C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833019C= | CA1172053846 | RAVER2 | c.*2034C= (n.*2034C=) n.4453C= | |
1 | g.64833019C>T | CA23896494 | RAVER2 | c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.4453C>T | dbSNP |
1 | g.64833020A= | CA1172053847 | RAVER2 | c.*2035A= (n.*2035A=) n.4454A= | |
1 | g.64833020A>G | CA1172053848 | RAVER2 | c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.4454A>G | dbSNP |
1 | g.64833021T>G | CA2695983258 | RAVER2 | c.*2036T>G (n.*2036T>G) n.4455T>G | dbSNP |
1 | g.64833022G>A | CA1172053850 | RAVER2 | c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.4456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833022G= | CA1172053849 | RAVER2 | c.*2037G= (n.*2037G=) n.4456G= | |
1 | g.64833026T>C | CA2646050274 | RAVER2 | c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.4460T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833026T>G | CA2646050276 | RAVER2 | c.*2041T>G (n.*2041T>G) n.4460T>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833028C= | CA1172053851 | RAVER2 | c.*2043C= (n.*2043C=) n.4462C= | |
1 | g.64833028C>T | CA1172053852 | RAVER2 | c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.4462C>T | dbSNP |
1 | g.64833029A= | CA1172053853 | RAVER2 | c.*2044A= (n.*2044A=) n.4463A= | |
1 | g.64833029A>G | CA737900561 | RAVER2 | c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.4463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833034G>A | CA2646050279 | RAVER2 | c.*2049G>A (n.*2049G>A) n.4468G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833034G>T | CA2646050280 | RAVER2 | c.*2049G>T (n.*2049G>T) n.4468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833035del | CA2646050278 | RAVER2 | c.*2050del (n.*2050del) n.4469del | gnomAD v4 |
1 | g.64833035G>A | CA2646050282 | RAVER2 | c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.4469G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833035G= | CA1172053854 | RAVER2 | c.*2050G= (n.*2050G=) n.4469G= | |
1 | g.64833035G>T | CA737900563 | RAVER2 | c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.4469G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833036C>A | CA1172053856 | RAVER2 | c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.4470C>A | dbSNP |
1 | g.64833036C= | CA1172053855 | RAVER2 | c.*2051C= (n.*2051C=) n.4470C= | |
1 | g.64833036C>T | CA1172053857 | RAVER2 | c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.4470C>T | dbSNP |
1 | g.64833037C>A | CA2646050283 | RAVER2 | c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.4471C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833039G>A | CA2646050285 | RAVER2 | c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.4473G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833040T>C | CA2646050286 | RAVER2 | c.*2055T>C (n.*2055T>C) n.4474T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833042C>A | CA2646050287 | RAVER2 | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.4476C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833042C>T | CA2646050288 | RAVER2 | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.4476C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833045C= | CA1172053858 | RAVER2 | c.*2060C= (n.*2060C=) n.4479C= | |
1 | g.64833045C>T | CA737900566 | RAVER2 | c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.4479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833046G>A | CA523583505 | RAVER2 | c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.4480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833046G>C | CA737900574 | RAVER2 | c.*2061G>C (n.*2061G>C) n.4480G>C | dbSNP |
1 | g.64833046G= | CA1172053859 | RAVER2 | c.*2061G= (n.*2061G=) n.4480G= | |
1 | g.64833046G>T | CA2646050290 | RAVER2 | c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.4480G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833047T>C | CA2646050292 | RAVER2 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.4481T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833047T= | CA1172053860 | RAVER2 | c.*2062T= (n.*2062T=) n.4481T= | |
1 | g.64833048T= | CA1172053863 | RAVER2 | c.*2063T= (n.*2063T=) n.4482T= | |
1 | g.64833049_64833050dup | CA1172053861 | RAVER2 | c.*2064_*2065dup (n.*2064_*2065dup) n.4483_4484dup | dbSNP |
1 | g.64833048_64833052delinsTATCA | CA1172053862 | RAVER2 | c.*2063_*2067delinsTATCA (n.*2063_*2067delinsTATCA) n.4482_4486delinsTATCA | |
1 | g.64833050_64833052dup | CA23896498 | RAVER2 | c.*2065_*2067dup (n.*2065_*2067dup) n.4484_4486dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |