| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6477510_6477524del | CA2740090567 | PLEKHG5 | c.43+8_43+22del (n.43+8_43+22del) c.154+8_154+22del (n.154+8_154+22del) n.60+8_60+22del c.250+8_250+22del (n.250+8_250+22del) c.340+8_340+22del (n.340+8_340+22del) c.*255+8_*255+22del (n.*255+8_*255+22del) n.273+8_273+22del c.228+8_228+22del (n.228+8_228+22del) n.249+8_249+22del n.266+8_266+22del c.274+8_274+22del (n.274+8_274+22del) c.211+8_211+22del (n.211+8_211+22del) c.280+8_280+22del (n.280+8_280+22del) | ClinVar |
| 1 | g.6477508_6477515delinsGCGGCTCC | CA1151513766 | PLEKHG5 | c.43+14_43+21delinsGGAGCCGC (n.43+14_43+21delinsGGAGCCGC) c.154+14_154+21delinsGGAGCCGC (n.154+14_154+21delinsGGAGCCGC) n.60+14_60+21delinsGGAGCCGC c.250+14_250+21delinsGGAGCCGC (n.250+14_250+21delinsGGAGCCGC) c.340+14_340+21delinsGGAGCCGC (n.340+14_340+21delinsGGAGCCGC) c.*255+14_*255+21delinsGGAGCCGC (n.*255+14_*255+21delinsGGAGCCGC) n.273+14_273+21delinsGGAGCCGC c.228+14_228+21delinsGGAGCCGC (n.228+14_228+21delinsGGAGCCGC) n.249+14_249+21delinsGGAGCCGC n.266+14_266+21delinsGGAGCCGC c.274+14_274+21delinsGGAGCCGC (n.274+14_274+21delinsGGAGCCGC) c.211+14_211+21delinsGGAGCCGC (n.211+14_211+21delinsGGAGCCGC) c.280+14_280+21delinsGGAGCCGC (n.280+14_280+21delinsGGAGCCGC) | |
| 1 | g.6477509_6477517delinsCGGCTCCCG | CA1144281549 | PLEKHG5 | c.43+12_43+20delinsCGGGAGCCG (n.43+12_43+20delinsCGGGAGCCG) c.154+12_154+20delinsCGGGAGCCG (n.154+12_154+20delinsCGGGAGCCG) n.60+12_60+20delinsCGGGAGCCG c.250+12_250+20delinsCGGGAGCCG (n.250+12_250+20delinsCGGGAGCCG) c.340+12_340+20delinsCGGGAGCCG (n.340+12_340+20delinsCGGGAGCCG) c.*255+12_*255+20delinsCGGGAGCCG (n.*255+12_*255+20delinsCGGGAGCCG) n.273+12_273+20delinsCGGGAGCCG c.228+12_228+20delinsCGGGAGCCG (n.228+12_228+20delinsCGGGAGCCG) n.249+12_249+20delinsCGGGAGCCG n.266+12_266+20delinsCGGGAGCCG c.274+12_274+20delinsCGGGAGCCG (n.274+12_274+20delinsCGGGAGCCG) c.211+12_211+20delinsCGGGAGCCG (n.211+12_211+20delinsCGGGAGCCG) c.280+12_280+20delinsCGGGAGCCG (n.280+12_280+20delinsCGGGAGCCG) | |
| 1 | g.6477511_6477517del | CA562029 | PLEKHG5 | c.43+14_43+20del (n.43+14_43+20del) c.154+14_154+20del (n.154+14_154+20del) n.60+14_60+20del c.250+14_250+20del (n.250+14_250+20del) c.340+14_340+20del (n.340+14_340+20del) c.*255+14_*255+20del (n.*255+14_*255+20del) n.273+14_273+20del c.228+14_228+20del (n.228+14_228+20del) n.249+14_249+20del n.266+14_266+20del c.274+14_274+20del (n.274+14_274+20del) c.211+14_211+20del (n.211+14_211+20del) c.280+14_280+20del (n.280+14_280+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477511G>C | CA562032 | PLEKHG5 | c.43+18C>G (n.43+18C>G) c.154+18C>G (n.154+18C>G) n.60+18C>G c.250+18C>G (n.250+18C>G) c.340+18C>G (n.340+18C>G) c.*255+18C>G (n.*255+18C>G) n.273+18C>G c.228+18C>G (n.228+18C>G) n.249+18C>G n.266+18C>G c.274+18C>G (n.274+18C>G) c.211+18C>G (n.211+18C>G) c.280+18C>G (n.280+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477511G= | CA1151513777 | PLEKHG5 | c.43+18C= (n.43+18C=) c.154+18C= (n.154+18C=) n.60+18C= c.250+18C= (n.250+18C=) c.340+18C= (n.340+18C=) c.*255+18C= (n.*255+18C=) n.273+18C= c.228+18C= (n.228+18C=) n.249+18C= n.266+18C= c.274+18C= (n.274+18C=) c.211+18C= (n.211+18C=) c.280+18C= (n.280+18C=) | |
| 1 | g.6477511G>T | CA2642988403 | PLEKHG5 | c.43+18C>A (n.43+18C>A) c.154+18C>A (n.154+18C>A) n.60+18C>A c.250+18C>A (n.250+18C>A) c.340+18C>A (n.340+18C>A) c.*255+18C>A (n.*255+18C>A) n.273+18C>A c.228+18C>A (n.228+18C>A) n.249+18C>A n.266+18C>A c.274+18C>A (n.274+18C>A) c.211+18C>A (n.211+18C>A) c.280+18C>A (n.280+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477512C>A | CA2642988405 | PLEKHG5 | c.43+17G>T (n.43+17G>T) c.154+17G>T (n.154+17G>T) n.60+17G>T c.250+17G>T (n.250+17G>T) c.340+17G>T (n.340+17G>T) c.*255+17G>T (n.*255+17G>T) n.273+17G>T c.228+17G>T (n.228+17G>T) n.249+17G>T n.266+17G>T c.274+17G>T (n.274+17G>T) c.211+17G>T (n.211+17G>T) c.280+17G>T (n.280+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477512C= | CA1143444932 | PLEKHG5 | c.43+17G= (n.43+17G=) c.154+17G= (n.154+17G=) n.60+17G= c.250+17G= (n.250+17G=) c.340+17G= (n.340+17G=) c.*255+17G= (n.*255+17G=) n.273+17G= c.228+17G= (n.228+17G=) n.249+17G= n.266+17G= c.274+17G= (n.274+17G=) c.211+17G= (n.211+17G=) c.280+17G= (n.280+17G=) | |
| 1 | g.6477512C>G | CA2642988406 | PLEKHG5 | c.43+17G>C (n.43+17G>C) c.154+17G>C (n.154+17G>C) n.60+17G>C c.250+17G>C (n.250+17G>C) c.340+17G>C (n.340+17G>C) c.*255+17G>C (n.*255+17G>C) n.273+17G>C c.228+17G>C (n.228+17G>C) n.249+17G>C n.266+17G>C c.274+17G>C (n.274+17G>C) c.211+17G>C (n.211+17G>C) c.280+17G>C (n.280+17G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477512C>T | CA17246402 | PLEKHG5 | c.43+17G>A (n.43+17G>A) c.154+17G>A (n.154+17G>A) n.60+17G>A c.250+17G>A (n.250+17G>A) c.340+17G>A (n.340+17G>A) c.*255+17G>A (n.*255+17G>A) n.273+17G>A c.228+17G>A (n.228+17G>A) n.249+17G>A n.266+17G>A c.274+17G>A (n.274+17G>A) c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.280+17G>A (n.280+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477513T>C | CA1151513779 | PLEKHG5 | c.43+16A>G (n.43+16A>G) c.154+16A>G (n.154+16A>G) n.60+16A>G c.250+16A>G (n.250+16A>G) c.340+16A>G (n.340+16A>G) c.*255+16A>G (n.*255+16A>G) n.273+16A>G c.228+16A>G (n.228+16A>G) n.249+16A>G n.266+16A>G c.274+16A>G (n.274+16A>G) c.211+16A>G (n.211+16A>G) c.280+16A>G (n.280+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477513T= | CA1151513778 | PLEKHG5 | c.43+16A= (n.43+16A=) c.154+16A= (n.154+16A=) n.60+16A= c.250+16A= (n.250+16A=) c.340+16A= (n.340+16A=) c.*255+16A= (n.*255+16A=) n.273+16A= c.228+16A= (n.228+16A=) n.249+16A= n.266+16A= c.274+16A= (n.274+16A=) c.211+16A= (n.211+16A=) c.280+16A= (n.280+16A=) | |
| 1 | g.6477514C>A | CA2642988421 | PLEKHG5 | c.43+15G>T (n.43+15G>T) c.154+15G>T (n.154+15G>T) n.60+15G>T c.250+15G>T (n.250+15G>T) c.340+15G>T (n.340+15G>T) c.*255+15G>T (n.*255+15G>T) n.273+15G>T c.228+15G>T (n.228+15G>T) n.249+15G>T n.266+15G>T c.274+15G>T (n.274+15G>T) c.211+15G>T (n.211+15G>T) c.280+15G>T (n.280+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477514C= | CA1151513780 | PLEKHG5 | c.43+15G= (n.43+15G=) c.154+15G= (n.154+15G=) n.60+15G= c.250+15G= (n.250+15G=) c.340+15G= (n.340+15G=) c.*255+15G= (n.*255+15G=) n.273+15G= c.228+15G= (n.228+15G=) n.249+15G= n.266+15G= c.274+15G= (n.274+15G=) c.211+15G= (n.211+15G=) c.280+15G= (n.280+15G=) | |
| 1 | g.6477514C>T | CA520766468 | PLEKHG5 | c.43+15G>A (n.43+15G>A) c.154+15G>A (n.154+15G>A) n.60+15G>A c.250+15G>A (n.250+15G>A) c.340+15G>A (n.340+15G>A) c.*255+15G>A (n.*255+15G>A) n.273+15G>A c.228+15G>A (n.228+15G>A) n.249+15G>A n.266+15G>A c.274+15G>A (n.274+15G>A) c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.280+15G>A (n.280+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477515C>A | CA2642988446 | PLEKHG5 | c.43+14G>T (n.43+14G>T) c.154+14G>T (n.154+14G>T) n.60+14G>T c.250+14G>T (n.250+14G>T) c.340+14G>T (n.340+14G>T) c.*255+14G>T (n.*255+14G>T) n.273+14G>T c.228+14G>T (n.228+14G>T) n.249+14G>T n.266+14G>T c.274+14G>T (n.274+14G>T) c.211+14G>T (n.211+14G>T) c.280+14G>T (n.280+14G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477515C>T | CA2642988430 | PLEKHG5 | c.43+14G>A (n.43+14G>A) c.154+14G>A (n.154+14G>A) n.60+14G>A c.250+14G>A (n.250+14G>A) c.340+14G>A (n.340+14G>A) c.*255+14G>A (n.*255+14G>A) n.273+14G>A c.228+14G>A (n.228+14G>A) n.249+14G>A n.266+14G>A c.274+14G>A (n.274+14G>A) c.211+14G>A (n.211+14G>A) c.280+14G>A (n.280+14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477516C>A | CA2581638553 | PLEKHG5 | c.43+13G>T (n.43+13G>T) c.154+13G>T (n.154+13G>T) n.60+13G>T c.250+13G>T (n.250+13G>T) c.340+13G>T (n.340+13G>T) c.*255+13G>T (n.*255+13G>T) n.273+13G>T c.228+13G>T (n.228+13G>T) n.249+13G>T n.266+13G>T c.274+13G>T (n.274+13G>T) c.211+13G>T (n.211+13G>T) c.280+13G>T (n.280+13G>T) | |
| 1 | g.6477516C= | CA1141100044 | PLEKHG5 | c.43+13G= (n.43+13G=) c.154+13G= (n.154+13G=) n.60+13G= c.250+13G= (n.250+13G=) c.340+13G= (n.340+13G=) c.*255+13G= (n.*255+13G=) n.273+13G= c.228+13G= (n.228+13G=) n.249+13G= n.266+13G= c.274+13G= (n.274+13G=) c.211+13G= (n.211+13G=) c.280+13G= (n.280+13G=) | |
| 1 | g.6477516C>G | CA2581638554 | PLEKHG5 | c.43+13G>C (n.43+13G>C) c.154+13G>C (n.154+13G>C) n.60+13G>C c.250+13G>C (n.250+13G>C) c.340+13G>C (n.340+13G>C) c.*255+13G>C (n.*255+13G>C) n.273+13G>C c.228+13G>C (n.228+13G>C) n.249+13G>C n.266+13G>C c.274+13G>C (n.274+13G>C) c.211+13G>C (n.211+13G>C) c.280+13G>C (n.280+13G>C) | ClinVar |
| 1 | g.6477516C>T | CA562033 | PLEKHG5 | c.43+13G>A (n.43+13G>A) c.154+13G>A (n.154+13G>A) n.60+13G>A c.250+13G>A (n.250+13G>A) c.340+13G>A (n.340+13G>A) c.*255+13G>A (n.*255+13G>A) n.273+13G>A c.228+13G>A (n.228+13G>A) n.249+13G>A n.266+13G>A c.274+13G>A (n.274+13G>A) c.211+13G>A (n.211+13G>A) c.280+13G>A (n.280+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477517G>A | CA562034 | PLEKHG5 | c.43+12C>T (n.43+12C>T) c.154+12C>T (n.154+12C>T) n.60+12C>T c.250+12C>T (n.250+12C>T) c.340+12C>T (n.340+12C>T) c.*255+12C>T (n.*255+12C>T) n.273+12C>T c.228+12C>T (n.228+12C>T) n.249+12C>T n.266+12C>T c.274+12C>T (n.274+12C>T) c.211+12C>T (n.211+12C>T) c.280+12C>T (n.280+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6477517G>C | CA1151513787 | PLEKHG5 | c.43+12C>G (n.43+12C>G) c.154+12C>G (n.154+12C>G) n.60+12C>G c.250+12C>G (n.250+12C>G) c.340+12C>G (n.340+12C>G) c.*255+12C>G (n.*255+12C>G) n.273+12C>G c.228+12C>G (n.228+12C>G) n.249+12C>G n.266+12C>G c.274+12C>G (n.274+12C>G) c.211+12C>G (n.211+12C>G) c.280+12C>G (n.280+12C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477517G= | CA1151513784 | PLEKHG5 | c.43+12C= (n.43+12C=) c.154+12C= (n.154+12C=) n.60+12C= c.250+12C= (n.250+12C=) c.340+12C= (n.340+12C=) c.*255+12C= (n.*255+12C=) n.273+12C= c.228+12C= (n.228+12C=) n.249+12C= n.266+12C= c.274+12C= (n.274+12C=) c.211+12C= (n.211+12C=) c.280+12C= (n.280+12C=) | |
| 1 | g.6477517G>T | CA2642988462 | PLEKHG5 | c.43+12C>A (n.43+12C>A) c.154+12C>A (n.154+12C>A) n.60+12C>A c.250+12C>A (n.250+12C>A) c.340+12C>A (n.340+12C>A) c.*255+12C>A (n.*255+12C>A) n.273+12C>A c.228+12C>A (n.228+12C>A) n.249+12C>A n.266+12C>A c.274+12C>A (n.274+12C>A) c.211+12C>A (n.211+12C>A) c.280+12C>A (n.280+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477518C>A | CA2642988465 | PLEKHG5 | c.43+11G>T (n.43+11G>T) c.154+11G>T (n.154+11G>T) n.60+11G>T c.250+11G>T (n.250+11G>T) c.340+11G>T (n.340+11G>T) c.*255+11G>T (n.*255+11G>T) n.273+11G>T c.228+11G>T (n.228+11G>T) n.249+11G>T n.266+11G>T c.274+11G>T (n.274+11G>T) c.211+11G>T (n.211+11G>T) c.280+11G>T (n.280+11G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477519C>A | CA2642988470 | PLEKHG5 | c.43+10G>T (n.43+10G>T) c.154+10G>T (n.154+10G>T) n.60+10G>T c.250+10G>T (n.250+10G>T) c.340+10G>T (n.340+10G>T) c.*255+10G>T (n.*255+10G>T) n.273+10G>T c.228+10G>T (n.228+10G>T) n.249+10G>T n.266+10G>T c.274+10G>T (n.274+10G>T) c.211+10G>T (n.211+10G>T) c.280+10G>T (n.280+10G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477519C= | CA1151513789 | PLEKHG5 | c.43+10G= (n.43+10G=) c.154+10G= (n.154+10G=) n.60+10G= c.250+10G= (n.250+10G=) c.340+10G= (n.340+10G=) c.*255+10G= (n.*255+10G=) n.273+10G= c.228+10G= (n.228+10G=) n.249+10G= n.266+10G= c.274+10G= (n.274+10G=) c.211+10G= (n.211+10G=) c.280+10G= (n.280+10G=) | |
| 1 | g.6477519C>G | CA2642988493 | PLEKHG5 | c.43+10G>C (n.43+10G>C) c.154+10G>C (n.154+10G>C) n.60+10G>C c.250+10G>C (n.250+10G>C) c.340+10G>C (n.340+10G>C) c.*255+10G>C (n.*255+10G>C) n.273+10G>C c.228+10G>C (n.228+10G>C) n.249+10G>C n.266+10G>C c.274+10G>C (n.274+10G>C) c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.280+10G>C (n.280+10G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477519C>T | CA17246416 | PLEKHG5 | c.43+10G>A (n.43+10G>A) c.154+10G>A (n.154+10G>A) n.60+10G>A c.250+10G>A (n.250+10G>A) c.340+10G>A (n.340+10G>A) c.*255+10G>A (n.*255+10G>A) n.273+10G>A c.228+10G>A (n.228+10G>A) n.249+10G>A n.266+10G>A c.274+10G>A (n.274+10G>A) c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.280+10G>A (n.280+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477520T>A | CA2574194609 | PLEKHG5 | c.43+9A>T (n.43+9A>T) c.154+9A>T (n.154+9A>T) n.60+9A>T c.250+9A>T (n.250+9A>T) c.340+9A>T (n.340+9A>T) c.*255+9A>T (n.*255+9A>T) n.273+9A>T c.228+9A>T (n.228+9A>T) n.249+9A>T n.266+9A>T c.274+9A>T (n.274+9A>T) c.211+9A>T (n.211+9A>T) c.280+9A>T (n.280+9A>T) | |
| 1 | g.6477520T>C | CA2642988498 | PLEKHG5 | c.43+9A>G (n.43+9A>G) c.154+9A>G (n.154+9A>G) n.60+9A>G c.250+9A>G (n.250+9A>G) c.340+9A>G (n.340+9A>G) c.*255+9A>G (n.*255+9A>G) n.273+9A>G c.228+9A>G (n.228+9A>G) n.249+9A>G n.266+9A>G c.274+9A>G (n.274+9A>G) c.211+9A>G (n.211+9A>G) c.280+9A>G (n.280+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477521G>T | CA2558616222 | PLEKHG5 | c.43+8C>A (n.43+8C>A) c.154+8C>A (n.154+8C>A) n.60+8C>A c.250+8C>A (n.250+8C>A) c.340+8C>A (n.340+8C>A) c.*255+8C>A (n.*255+8C>A) n.273+8C>A c.228+8C>A (n.228+8C>A) n.249+8C>A n.266+8C>A c.274+8C>A (n.274+8C>A) c.211+8C>A (n.211+8C>A) c.280+8C>A (n.280+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477522T>C | CA2740090569 | PLEKHG5 | c.43+7A>G (n.43+7A>G) c.154+7A>G (n.154+7A>G) n.60+7A>G c.250+7A>G (n.250+7A>G) c.340+7A>G (n.340+7A>G) c.*255+7A>G (n.*255+7A>G) n.273+7A>G c.228+7A>G (n.228+7A>G) n.249+7A>G n.266+7A>G c.274+7A>G (n.274+7A>G) c.211+7A>G (n.211+7A>G) c.280+7A>G (n.280+7A>G) | ClinVar |
| 1 | g.6477523G>A | CA520766469 | PLEKHG5 | c.43+6C>T (n.43+6C>T) c.154+6C>T (n.154+6C>T) n.60+6C>T c.250+6C>T (n.250+6C>T) c.340+6C>T (n.340+6C>T) c.*255+6C>T (n.*255+6C>T) n.273+6C>T c.228+6C>T (n.228+6C>T) n.249+6C>T n.266+6C>T c.274+6C>T (n.274+6C>T) c.211+6C>T (n.211+6C>T) c.280+6C>T (n.280+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477523G= | CA1151513791 | PLEKHG5 | c.43+6C= (n.43+6C=) c.154+6C= (n.154+6C=) n.60+6C= c.250+6C= (n.250+6C=) c.340+6C= (n.340+6C=) c.*255+6C= (n.*255+6C=) n.273+6C= c.228+6C= (n.228+6C=) n.249+6C= n.266+6C= c.274+6C= (n.274+6C=) c.211+6C= (n.211+6C=) c.280+6C= (n.280+6C=) | |
| 1 | g.6477523G>T | CA2642988503 | PLEKHG5 | c.43+6C>A (n.43+6C>A) c.154+6C>A (n.154+6C>A) n.60+6C>A c.250+6C>A (n.250+6C>A) c.340+6C>A (n.340+6C>A) c.*255+6C>A (n.*255+6C>A) n.273+6C>A c.228+6C>A (n.228+6C>A) n.249+6C>A n.266+6C>A c.274+6C>A (n.274+6C>A) c.211+6C>A (n.211+6C>A) c.280+6C>A (n.280+6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477524C>T | CA2642988509 | PLEKHG5 | c.43+5G>A (n.43+5G>A) c.154+5G>A (n.154+5G>A) n.60+5G>A c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.*255+5G>A (n.*255+5G>A) n.273+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) n.249+5G>A n.266+5G>A c.274+5G>A (n.274+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477525T>C | CA2642988510 | PLEKHG5 | c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.154+4A>G (n.154+4A>G) n.60+4A>G c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.340+4A>G (n.340+4A>G) c.*255+4A>G (n.*255+4A>G) n.273+4A>G c.228+4A>G (n.228+4A>G) n.249+4A>G n.266+4A>G c.274+4A>G (n.274+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.280+4A>G (n.280+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477526C= | CA1151513797 | PLEKHG5 | c.43+3G= (n.43+3G=) c.154+3G= (n.154+3G=) n.60+3G= c.250+3G= (n.250+3G=) c.340+3G= (n.340+3G=) c.*255+3G= (n.*255+3G=) n.273+3G= c.228+3G= (n.228+3G=) n.249+3G= n.266+3G= c.274+3G= (n.274+3G=) c.211+3G= (n.211+3G=) c.280+3G= (n.280+3G=) | |
| 1 | g.6477526C>T | CA1151513798 | PLEKHG5 | c.43+3G>A (n.43+3G>A) c.154+3G>A (n.154+3G>A) n.60+3G>A c.250+3G>A (n.250+3G>A) c.340+3G>A (n.340+3G>A) c.*255+3G>A (n.*255+3G>A) n.273+3G>A c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.249+3G>A n.266+3G>A c.274+3G>A (n.274+3G>A) c.211+3G>A (n.211+3G>A) c.280+3G>A (n.280+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477527A>C | CA338141798 | PLEKHG5 | c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.154+2T>G (n.154+2T>G) n.60+2T>G c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.*255+2T>G (n.*255+2T>G) n.273+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.249+2T>G n.266+2T>G c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.280+2T>G (n.280+2T>G) | |
| 1 | g.6477527A>G | CA338141799 | PLEKHG5 | c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) n.60+2T>C c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.*255+2T>C (n.*255+2T>C) n.273+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.249+2T>C n.266+2T>C c.274+2T>C (n.274+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.280+2T>C (n.280+2T>C) | |
| 1 | g.6477527A>T | CA338141800 | PLEKHG5 | c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) n.60+2T>A c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.*255+2T>A (n.*255+2T>A) n.273+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.249+2T>A n.266+2T>A c.274+2T>A (n.274+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.280+2T>A (n.280+2T>A) | |
| 1 | g.6477528C>A | CA338141802 | PLEKHG5 | c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.154+1G>T (n.154+1G>T) n.60+1G>T c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.*255+1G>T (n.*255+1G>T) n.273+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.249+1G>T n.266+1G>T c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.280+1G>T (n.280+1G>T) | |
| 1 | g.6477528C= | CA1151513802 | PLEKHG5 | c.43+1G= (n.43+1G=) c.154+1G= (n.154+1G=) n.60+1G= c.250+1G= (n.250+1G=) c.340+1G= (n.340+1G=) c.*255+1G= (n.*255+1G=) n.273+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) n.249+1G= n.266+1G= c.274+1G= (n.274+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.280+1G= (n.280+1G=) | |
| 1 | g.6477528C>G | CA338141804 | PLEKHG5 | c.43+1G>C (n.43+1G>C) c.154+1G>C (n.154+1G>C) n.60+1G>C c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.*255+1G>C (n.*255+1G>C) n.273+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.249+1G>C n.266+1G>C c.274+1G>C (n.274+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.280+1G>C (n.280+1G>C) | |
| 1 | g.6477528C>T | CA338141805 | PLEKHG5 | c.43+1G>A (n.43+1G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) n.60+1G>A c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.*255+1G>A (n.*255+1G>A) n.273+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.249+1G>A n.266+1G>A c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.280+1G>A (n.280+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477529C>A | CA338141806 | PLEKHG5 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.154G>T (p.Gly52Trp) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.60G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.*255G>T (n.*255G>T) n.273G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) n.249G>T n.266G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) |