WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6477438T>C | CA1151513582 | PLEKHG5 | c.43+91A>G (n.43+91A>G) c.154+91A>G (n.154+91A>G) n.60+91A>G c.250+91A>G (n.250+91A>G) c.340+91A>G (n.340+91A>G) c.*255+91A>G (n.*255+91A>G) n.273+91A>G c.228+91A>G (n.228+91A>G) n.249+91A>G n.266+91A>G c.274+91A>G (n.274+91A>G) c.211+91A>G (n.211+91A>G) c.280+91A>G (n.280+91A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477438T= | CA1151513580 | PLEKHG5 | c.43+91A= (n.43+91A=) c.154+91A= (n.154+91A=) n.60+91A= c.250+91A= (n.250+91A=) c.340+91A= (n.340+91A=) c.*255+91A= (n.*255+91A=) n.273+91A= c.228+91A= (n.228+91A=) n.249+91A= n.266+91A= c.274+91A= (n.274+91A=) c.211+91A= (n.211+91A=) c.280+91A= (n.280+91A=) | |
| 1 | g.6477439C>A | CA2642988006 | PLEKHG5 | c.43+90G>T (n.43+90G>T) c.154+90G>T (n.154+90G>T) n.60+90G>T c.250+90G>T (n.250+90G>T) c.340+90G>T (n.340+90G>T) c.*255+90G>T (n.*255+90G>T) n.273+90G>T c.228+90G>T (n.228+90G>T) n.249+90G>T n.266+90G>T c.274+90G>T (n.274+90G>T) c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.280+90G>T (n.280+90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477439C= | CA1151513583 | PLEKHG5 | c.43+90G= (n.43+90G=) c.154+90G= (n.154+90G=) n.60+90G= c.250+90G= (n.250+90G=) c.340+90G= (n.340+90G=) c.*255+90G= (n.*255+90G=) n.273+90G= c.228+90G= (n.228+90G=) n.249+90G= n.266+90G= c.274+90G= (n.274+90G=) c.211+90G= (n.211+90G=) c.280+90G= (n.280+90G=) | |
| 1 | g.6477439C>G | CA17246281 | PLEKHG5 | c.43+90G>C (n.43+90G>C) c.154+90G>C (n.154+90G>C) n.60+90G>C c.250+90G>C (n.250+90G>C) c.340+90G>C (n.340+90G>C) c.*255+90G>C (n.*255+90G>C) n.273+90G>C c.228+90G>C (n.228+90G>C) n.249+90G>C n.266+90G>C c.274+90G>C (n.274+90G>C) c.211+90G>C (n.211+90G>C) c.280+90G>C (n.280+90G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477440C>A | CA2642988007 | PLEKHG5 | c.43+89G>T (n.43+89G>T) c.154+89G>T (n.154+89G>T) n.60+89G>T c.250+89G>T (n.250+89G>T) c.340+89G>T (n.340+89G>T) c.*255+89G>T (n.*255+89G>T) n.273+89G>T c.228+89G>T (n.228+89G>T) n.249+89G>T n.266+89G>T c.274+89G>T (n.274+89G>T) c.211+89G>T (n.211+89G>T) c.280+89G>T (n.280+89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477441T>G | CA1151513585 | PLEKHG5 | c.43+88A>C (n.43+88A>C) c.154+88A>C (n.154+88A>C) n.60+88A>C c.250+88A>C (n.250+88A>C) c.340+88A>C (n.340+88A>C) c.*255+88A>C (n.*255+88A>C) n.273+88A>C c.228+88A>C (n.228+88A>C) n.249+88A>C n.266+88A>C c.274+88A>C (n.274+88A>C) c.211+88A>C (n.211+88A>C) c.280+88A>C (n.280+88A>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477441T= | CA1151513584 | PLEKHG5 | c.43+88A= (n.43+88A=) c.154+88A= (n.154+88A=) n.60+88A= c.250+88A= (n.250+88A=) c.340+88A= (n.340+88A=) c.*255+88A= (n.*255+88A=) n.273+88A= c.228+88A= (n.228+88A=) n.249+88A= n.266+88A= c.274+88A= (n.274+88A=) c.211+88A= (n.211+88A=) c.280+88A= (n.280+88A=) | |
| 1 | g.6477444_6477471del | CA2592134405 | PLEKHG5 | c.43+61_43+88del (n.43+61_43+88del) c.154+61_154+88del (n.154+61_154+88del) n.60+61_60+88del c.250+61_250+88del (n.250+61_250+88del) c.340+61_340+88del (n.340+61_340+88del) c.*255+61_*255+88del (n.*255+61_*255+88del) n.273+61_273+88del c.228+61_228+88del (n.228+61_228+88del) n.249+61_249+88del n.266+61_266+88del c.274+61_274+88del (n.274+61_274+88del) c.211+61_211+88del (n.211+61_211+88del) c.280+61_280+88del (n.280+61_280+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477442T>C | CA2642988009 | PLEKHG5 | c.43+87A>G (n.43+87A>G) c.154+87A>G (n.154+87A>G) n.60+87A>G c.250+87A>G (n.250+87A>G) c.340+87A>G (n.340+87A>G) c.*255+87A>G (n.*255+87A>G) n.273+87A>G c.228+87A>G (n.228+87A>G) n.249+87A>G n.266+87A>G c.274+87A>G (n.274+87A>G) c.211+87A>G (n.211+87A>G) c.280+87A>G (n.280+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477443A= | CA1151513587 | PLEKHG5 | c.43+86T= (n.43+86T=) c.154+86T= (n.154+86T=) n.60+86T= c.250+86T= (n.250+86T=) c.340+86T= (n.340+86T=) c.*255+86T= (n.*255+86T=) n.273+86T= c.228+86T= (n.228+86T=) n.249+86T= n.266+86T= c.274+86T= (n.274+86T=) c.211+86T= (n.211+86T=) c.280+86T= (n.280+86T=) | |
| 1 | g.6477444T>C | CA737807143 | PLEKHG5 | c.43+85A>G (n.43+85A>G) c.154+85A>G (n.154+85A>G) n.60+85A>G c.250+85A>G (n.250+85A>G) c.340+85A>G (n.340+85A>G) c.*255+85A>G (n.*255+85A>G) n.273+85A>G c.228+85A>G (n.228+85A>G) n.249+85A>G n.266+85A>G c.274+85A>G (n.274+85A>G) c.211+85A>G (n.211+85A>G) c.280+85A>G (n.280+85A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477444T= | CA1151513591 | PLEKHG5 | c.43+85A= (n.43+85A=) c.154+85A= (n.154+85A=) n.60+85A= c.250+85A= (n.250+85A=) c.340+85A= (n.340+85A=) c.*255+85A= (n.*255+85A=) n.273+85A= c.228+85A= (n.228+85A=) n.249+85A= n.266+85A= c.274+85A= (n.274+85A=) c.211+85A= (n.211+85A=) c.280+85A= (n.280+85A=) | |
| 1 | g.6477444dup | CA737807144 | PLEKHG5 | c.43+85dup (n.43+85dup) c.154+85dup (n.154+85dup) n.60+85dup c.250+85dup (n.250+85dup) c.340+85dup (n.340+85dup) c.*255+85dup (n.*255+85dup) n.273+85dup c.228+85dup (n.228+85dup) n.249+85dup n.266+85dup c.274+85dup (n.274+85dup) c.211+85dup (n.211+85dup) c.280+85dup (n.280+85dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477445G>A | CA2642988011 | PLEKHG5 | c.43+84C>T (n.43+84C>T) c.154+84C>T (n.154+84C>T) n.60+84C>T c.250+84C>T (n.250+84C>T) c.340+84C>T (n.340+84C>T) c.*255+84C>T (n.*255+84C>T) n.273+84C>T c.228+84C>T (n.228+84C>T) n.249+84C>T n.266+84C>T c.274+84C>T (n.274+84C>T) c.211+84C>T (n.211+84C>T) c.280+84C>T (n.280+84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477445G>T | CA2574194561 | PLEKHG5 | c.43+84C>A (n.43+84C>A) c.154+84C>A (n.154+84C>A) n.60+84C>A c.250+84C>A (n.250+84C>A) c.340+84C>A (n.340+84C>A) c.*255+84C>A (n.*255+84C>A) n.273+84C>A c.228+84C>A (n.228+84C>A) n.249+84C>A n.266+84C>A c.274+84C>A (n.274+84C>A) c.211+84C>A (n.211+84C>A) c.280+84C>A (n.280+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477446A= | CA1151513594 | PLEKHG5 | c.43+83T= (n.43+83T=) c.154+83T= (n.154+83T=) n.60+83T= c.250+83T= (n.250+83T=) c.340+83T= (n.340+83T=) c.*255+83T= (n.*255+83T=) n.273+83T= c.228+83T= (n.228+83T=) n.249+83T= n.266+83T= c.274+83T= (n.274+83T=) c.211+83T= (n.211+83T=) c.280+83T= (n.280+83T=) | |
| 1 | g.6477446A>T | CA17246283 | PLEKHG5 | c.43+83T>A (n.43+83T>A) c.154+83T>A (n.154+83T>A) n.60+83T>A c.250+83T>A (n.250+83T>A) c.340+83T>A (n.340+83T>A) c.*255+83T>A (n.*255+83T>A) n.273+83T>A c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.249+83T>A n.266+83T>A c.274+83T>A (n.274+83T>A) c.211+83T>A (n.211+83T>A) c.280+83T>A (n.280+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477447C= | CA1151513595 | PLEKHG5 | c.43+82G= (n.43+82G=) c.154+82G= (n.154+82G=) n.60+82G= c.250+82G= (n.250+82G=) c.340+82G= (n.340+82G=) c.*255+82G= (n.*255+82G=) n.273+82G= c.228+82G= (n.228+82G=) n.249+82G= n.266+82G= c.274+82G= (n.274+82G=) c.211+82G= (n.211+82G=) c.280+82G= (n.280+82G=) | |
| 1 | g.6477447C>G | CA2642988017 | PLEKHG5 | c.43+82G>C (n.43+82G>C) c.154+82G>C (n.154+82G>C) n.60+82G>C c.250+82G>C (n.250+82G>C) c.340+82G>C (n.340+82G>C) c.*255+82G>C (n.*255+82G>C) n.273+82G>C c.228+82G>C (n.228+82G>C) n.249+82G>C n.266+82G>C c.274+82G>C (n.274+82G>C) c.211+82G>C (n.211+82G>C) c.280+82G>C (n.280+82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477447C>T | CA17246292 | PLEKHG5 | c.43+82G>A (n.43+82G>A) c.154+82G>A (n.154+82G>A) n.60+82G>A c.250+82G>A (n.250+82G>A) c.340+82G>A (n.340+82G>A) c.*255+82G>A (n.*255+82G>A) n.273+82G>A c.228+82G>A (n.228+82G>A) n.249+82G>A n.266+82G>A c.274+82G>A (n.274+82G>A) c.211+82G>A (n.211+82G>A) c.280+82G>A (n.280+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477448G>A | CA737807150 | PLEKHG5 | c.43+81C>T (n.43+81C>T) c.154+81C>T (n.154+81C>T) n.60+81C>T c.250+81C>T (n.250+81C>T) c.340+81C>T (n.340+81C>T) c.*255+81C>T (n.*255+81C>T) n.273+81C>T c.228+81C>T (n.228+81C>T) n.249+81C>T n.266+81C>T c.274+81C>T (n.274+81C>T) c.211+81C>T (n.211+81C>T) c.280+81C>T (n.280+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477448G= | CA1151513600 | PLEKHG5 | c.43+81C= (n.43+81C=) c.154+81C= (n.154+81C=) n.60+81C= c.250+81C= (n.250+81C=) c.340+81C= (n.340+81C=) c.*255+81C= (n.*255+81C=) n.273+81C= c.228+81C= (n.228+81C=) n.249+81C= n.266+81C= c.274+81C= (n.274+81C=) c.211+81C= (n.211+81C=) c.280+81C= (n.280+81C=) | |
| 1 | g.6477448G>T | CA998180743 | PLEKHG5 | c.43+81C>A (n.43+81C>A) c.154+81C>A (n.154+81C>A) n.60+81C>A c.250+81C>A (n.250+81C>A) c.340+81C>A (n.340+81C>A) c.*255+81C>A (n.*255+81C>A) n.273+81C>A c.228+81C>A (n.228+81C>A) n.249+81C>A n.266+81C>A c.274+81C>A (n.274+81C>A) c.211+81C>A (n.211+81C>A) c.280+81C>A (n.280+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477449C>T | CA2642988028 | PLEKHG5 | c.43+80G>A (n.43+80G>A) c.154+80G>A (n.154+80G>A) n.60+80G>A c.250+80G>A (n.250+80G>A) c.340+80G>A (n.340+80G>A) c.*255+80G>A (n.*255+80G>A) n.273+80G>A c.228+80G>A (n.228+80G>A) n.249+80G>A n.266+80G>A c.274+80G>A (n.274+80G>A) c.211+80G>A (n.211+80G>A) c.280+80G>A (n.280+80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451del | CA2574194566 | PLEKHG5 | c.43+80del (n.43+80del) c.154+80del (n.154+80del) n.60+80del c.250+80del (n.250+80del) c.340+80del (n.340+80del) c.*255+80del (n.*255+80del) n.273+80del c.228+80del (n.228+80del) n.249+80del n.266+80del c.274+80del (n.274+80del) c.211+80del (n.211+80del) c.280+80del (n.280+80del) | |
| 1 | g.6477450C>A | CA2642988033 | PLEKHG5 | c.43+79G>T (n.43+79G>T) c.154+79G>T (n.154+79G>T) n.60+79G>T c.250+79G>T (n.250+79G>T) c.340+79G>T (n.340+79G>T) c.*255+79G>T (n.*255+79G>T) n.273+79G>T c.228+79G>T (n.228+79G>T) n.249+79G>T n.266+79G>T c.274+79G>T (n.274+79G>T) c.211+79G>T (n.211+79G>T) c.280+79G>T (n.280+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477450C>T | CA2533812416 | PLEKHG5 | c.43+79G>A (n.43+79G>A) c.154+79G>A (n.154+79G>A) n.60+79G>A c.250+79G>A (n.250+79G>A) c.340+79G>A (n.340+79G>A) c.*255+79G>A (n.*255+79G>A) n.273+79G>A c.228+79G>A (n.228+79G>A) n.249+79G>A n.266+79G>A c.274+79G>A (n.274+79G>A) c.211+79G>A (n.211+79G>A) c.280+79G>A (n.280+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451C>A | CA2642988035 | PLEKHG5 | c.43+78G>T (n.43+78G>T) c.154+78G>T (n.154+78G>T) n.60+78G>T c.250+78G>T (n.250+78G>T) c.340+78G>T (n.340+78G>T) c.*255+78G>T (n.*255+78G>T) n.273+78G>T c.228+78G>T (n.228+78G>T) n.249+78G>T n.266+78G>T c.274+78G>T (n.274+78G>T) c.211+78G>T (n.211+78G>T) c.280+78G>T (n.280+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451C>T | CA2642988040 | PLEKHG5 | c.43+78G>A (n.43+78G>A) c.154+78G>A (n.154+78G>A) n.60+78G>A c.250+78G>A (n.250+78G>A) c.340+78G>A (n.340+78G>A) c.*255+78G>A (n.*255+78G>A) n.273+78G>A c.228+78G>A (n.228+78G>A) n.249+78G>A n.266+78G>A c.274+78G>A (n.274+78G>A) c.211+78G>A (n.211+78G>A) c.280+78G>A (n.280+78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T>A | CA737807152 | PLEKHG5 | c.43+77A>T (n.43+77A>T) c.154+77A>T (n.154+77A>T) n.60+77A>T c.250+77A>T (n.250+77A>T) c.340+77A>T (n.340+77A>T) c.*255+77A>T (n.*255+77A>T) n.273+77A>T c.228+77A>T (n.228+77A>T) n.249+77A>T n.266+77A>T c.274+77A>T (n.274+77A>T) c.211+77A>T (n.211+77A>T) c.280+77A>T (n.280+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T>C | CA17246300 | PLEKHG5 | c.43+77A>G (n.43+77A>G) c.154+77A>G (n.154+77A>G) n.60+77A>G c.250+77A>G (n.250+77A>G) c.340+77A>G (n.340+77A>G) c.*255+77A>G (n.*255+77A>G) n.273+77A>G c.228+77A>G (n.228+77A>G) n.249+77A>G n.266+77A>G c.274+77A>G (n.274+77A>G) c.211+77A>G (n.211+77A>G) c.280+77A>G (n.280+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T= | CA1148243029 | PLEKHG5 | c.43+77A= (n.43+77A=) c.154+77A= (n.154+77A=) n.60+77A= c.250+77A= (n.250+77A=) c.340+77A= (n.340+77A=) c.*255+77A= (n.*255+77A=) n.273+77A= c.228+77A= (n.228+77A=) n.249+77A= n.266+77A= c.274+77A= (n.274+77A=) c.211+77A= (n.211+77A=) c.280+77A= (n.280+77A=) | |
| 1 | g.6477453A>G | CA2642988044 | PLEKHG5 | c.43+76T>C (n.43+76T>C) c.154+76T>C (n.154+76T>C) n.60+76T>C c.250+76T>C (n.250+76T>C) c.340+76T>C (n.340+76T>C) c.*255+76T>C (n.*255+76T>C) n.273+76T>C c.228+76T>C (n.228+76T>C) n.249+76T>C n.266+76T>C c.274+76T>C (n.274+76T>C) c.211+76T>C (n.211+76T>C) c.280+76T>C (n.280+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477453A>T | CA2642988045 | PLEKHG5 | c.43+76T>A (n.43+76T>A) c.154+76T>A (n.154+76T>A) n.60+76T>A c.250+76T>A (n.250+76T>A) c.340+76T>A (n.340+76T>A) c.*255+76T>A (n.*255+76T>A) n.273+76T>A c.228+76T>A (n.228+76T>A) n.249+76T>A n.266+76T>A c.274+76T>A (n.274+76T>A) c.211+76T>A (n.211+76T>A) c.280+76T>A (n.280+76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477454G>A | CA2642988047 | PLEKHG5 | c.43+75C>T (n.43+75C>T) c.154+75C>T (n.154+75C>T) n.60+75C>T c.250+75C>T (n.250+75C>T) c.340+75C>T (n.340+75C>T) c.*255+75C>T (n.*255+75C>T) n.273+75C>T c.228+75C>T (n.228+75C>T) n.249+75C>T n.266+75C>T c.274+75C>T (n.274+75C>T) c.211+75C>T (n.211+75C>T) c.280+75C>T (n.280+75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477454G>T | CA2574194570 | PLEKHG5 | c.43+75C>A (n.43+75C>A) c.154+75C>A (n.154+75C>A) n.60+75C>A c.250+75C>A (n.250+75C>A) c.340+75C>A (n.340+75C>A) c.*255+75C>A (n.*255+75C>A) n.273+75C>A c.228+75C>A (n.228+75C>A) n.249+75C>A n.266+75C>A c.274+75C>A (n.274+75C>A) c.211+75C>A (n.211+75C>A) c.280+75C>A (n.280+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477455C>A | CA2642988051 | PLEKHG5 | c.43+74G>T (n.43+74G>T) c.154+74G>T (n.154+74G>T) n.60+74G>T c.250+74G>T (n.250+74G>T) c.340+74G>T (n.340+74G>T) c.*255+74G>T (n.*255+74G>T) n.273+74G>T c.228+74G>T (n.228+74G>T) n.249+74G>T n.266+74G>T c.274+74G>T (n.274+74G>T) c.211+74G>T (n.211+74G>T) c.280+74G>T (n.280+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477456A= | CA1151513605 | PLEKHG5 | c.43+73T= (n.43+73T=) c.154+73T= (n.154+73T=) n.60+73T= c.250+73T= (n.250+73T=) c.340+73T= (n.340+73T=) c.*255+73T= (n.*255+73T=) n.273+73T= c.228+73T= (n.228+73T=) n.249+73T= n.266+73T= c.274+73T= (n.274+73T=) c.211+73T= (n.211+73T=) c.280+73T= (n.280+73T=) | |
| 1 | g.6477456A>G | CA998180746 | PLEKHG5 | c.43+73T>C (n.43+73T>C) c.154+73T>C (n.154+73T>C) n.60+73T>C c.250+73T>C (n.250+73T>C) c.340+73T>C (n.340+73T>C) c.*255+73T>C (n.*255+73T>C) n.273+73T>C c.228+73T>C (n.228+73T>C) n.249+73T>C n.266+73T>C c.274+73T>C (n.274+73T>C) c.211+73T>C (n.211+73T>C) c.280+73T>C (n.280+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C>A | CA2642988056 | PLEKHG5 | c.43+72G>T (n.43+72G>T) c.154+72G>T (n.154+72G>T) n.60+72G>T c.250+72G>T (n.250+72G>T) c.340+72G>T (n.340+72G>T) c.*255+72G>T (n.*255+72G>T) n.273+72G>T c.228+72G>T (n.228+72G>T) n.249+72G>T n.266+72G>T c.274+72G>T (n.274+72G>T) c.211+72G>T (n.211+72G>T) c.280+72G>T (n.280+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C= | CA1145590945 | PLEKHG5 | c.43+72G= (n.43+72G=) c.154+72G= (n.154+72G=) n.60+72G= c.250+72G= (n.250+72G=) c.340+72G= (n.340+72G=) c.*255+72G= (n.*255+72G=) n.273+72G= c.228+72G= (n.228+72G=) n.249+72G= n.266+72G= c.274+72G= (n.274+72G=) c.211+72G= (n.211+72G=) c.280+72G= (n.280+72G=) | |
| 1 | g.6477457C>G | CA2642988058 | PLEKHG5 | c.43+72G>C (n.43+72G>C) c.154+72G>C (n.154+72G>C) n.60+72G>C c.250+72G>C (n.250+72G>C) c.340+72G>C (n.340+72G>C) c.*255+72G>C (n.*255+72G>C) n.273+72G>C c.228+72G>C (n.228+72G>C) n.249+72G>C n.266+72G>C c.274+72G>C (n.274+72G>C) c.211+72G>C (n.211+72G>C) c.280+72G>C (n.280+72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C>T | CA17246316 | PLEKHG5 | c.43+72G>A (n.43+72G>A) c.154+72G>A (n.154+72G>A) n.60+72G>A c.250+72G>A (n.250+72G>A) c.340+72G>A (n.340+72G>A) c.*255+72G>A (n.*255+72G>A) n.273+72G>A c.228+72G>A (n.228+72G>A) n.249+72G>A n.266+72G>A c.274+72G>A (n.274+72G>A) c.211+72G>A (n.211+72G>A) c.280+72G>A (n.280+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457_6477458insT | CA2742323644 | PLEKHG5 | c.43+71_43+72insA (n.43+71_43+72insA) c.154+71_154+72insA (n.154+71_154+72insA) n.60+71_60+72insA c.250+71_250+72insA (n.250+71_250+72insA) c.340+71_340+72insA (n.340+71_340+72insA) c.*255+71_*255+72insA (n.*255+71_*255+72insA) n.273+71_273+72insA c.228+71_228+72insA (n.228+71_228+72insA) n.249+71_249+72insA n.266+71_266+72insA c.274+71_274+72insA (n.274+71_274+72insA) c.211+71_211+72insA (n.211+71_211+72insA) c.280+71_280+72insA (n.280+71_280+72insA) | |
| 1 | g.6477458G>A | CA737807157 | PLEKHG5 | c.43+71C>T (n.43+71C>T) c.154+71C>T (n.154+71C>T) n.60+71C>T c.250+71C>T (n.250+71C>T) c.340+71C>T (n.340+71C>T) c.*255+71C>T (n.*255+71C>T) n.273+71C>T c.228+71C>T (n.228+71C>T) n.249+71C>T n.266+71C>T c.274+71C>T (n.274+71C>T) c.211+71C>T (n.211+71C>T) c.280+71C>T (n.280+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477458G= | CA1151513611 | PLEKHG5 | c.43+71C= (n.43+71C=) c.154+71C= (n.154+71C=) n.60+71C= c.250+71C= (n.250+71C=) c.340+71C= (n.340+71C=) c.*255+71C= (n.*255+71C=) n.273+71C= c.228+71C= (n.228+71C=) n.249+71C= n.266+71C= c.274+71C= (n.274+71C=) c.211+71C= (n.211+71C=) c.280+71C= (n.280+71C=) | |
| 1 | g.6477458G>T | CA2642988066 | PLEKHG5 | c.43+71C>A (n.43+71C>A) c.154+71C>A (n.154+71C>A) n.60+71C>A c.250+71C>A (n.250+71C>A) c.340+71C>A (n.340+71C>A) c.*255+71C>A (n.*255+71C>A) n.273+71C>A c.228+71C>A (n.228+71C>A) n.249+71C>A n.266+71C>A c.274+71C>A (n.274+71C>A) c.211+71C>A (n.211+71C>A) c.280+71C>A (n.280+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477459T>C | CA17246326 | PLEKHG5 | c.43+70A>G (n.43+70A>G) c.154+70A>G (n.154+70A>G) n.60+70A>G c.250+70A>G (n.250+70A>G) c.340+70A>G (n.340+70A>G) c.*255+70A>G (n.*255+70A>G) n.273+70A>G c.228+70A>G (n.228+70A>G) n.249+70A>G n.266+70A>G c.274+70A>G (n.274+70A>G) c.211+70A>G (n.211+70A>G) c.280+70A>G (n.280+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477459T= | CA1151513613 | PLEKHG5 | c.43+70A= (n.43+70A=) c.154+70A= (n.154+70A=) n.60+70A= c.250+70A= (n.250+70A=) c.340+70A= (n.340+70A=) c.*255+70A= (n.*255+70A=) n.273+70A= c.228+70A= (n.228+70A=) n.249+70A= n.266+70A= c.274+70A= (n.274+70A=) c.211+70A= (n.211+70A=) c.280+70A= (n.280+70A=) |