Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6477410_6477411del | CA998180731 | PLEKHG5 | c.43+119_43+120del (n.43+119_43+120del) c.154+119_154+120del (n.154+119_154+120del) n.60+119_60+120del c.250+119_250+120del (n.250+119_250+120del) c.340+119_340+120del (n.340+119_340+120del) c.*255+119_*255+120del (n.*255+119_*255+120del) n.273+119_273+120del c.228+119_228+120del (n.228+119_228+120del) n.249+119_249+120del n.266+119_266+120del c.274+119_274+120del (n.274+119_274+120del) c.211+119_211+120del (n.211+119_211+120del) c.280+119_280+120del (n.280+119_280+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477411C= | CA1151513556 | PLEKHG5 | c.43+118G= (n.43+118G=) c.154+118G= (n.154+118G=) n.60+118G= c.250+118G= (n.250+118G=) c.340+118G= (n.340+118G=) c.*255+118G= (n.*255+118G=) n.273+118G= c.228+118G= (n.228+118G=) n.249+118G= n.266+118G= c.274+118G= (n.274+118G=) c.211+118G= (n.211+118G=) c.280+118G= (n.280+118G=) | |
1 | g.6477411C>T | CA998180733 | PLEKHG5 | c.43+118G>A (n.43+118G>A) c.154+118G>A (n.154+118G>A) n.60+118G>A c.250+118G>A (n.250+118G>A) c.340+118G>A (n.340+118G>A) c.*255+118G>A (n.*255+118G>A) n.273+118G>A c.228+118G>A (n.228+118G>A) n.249+118G>A n.266+118G>A c.274+118G>A (n.274+118G>A) c.211+118G>A (n.211+118G>A) c.280+118G>A (n.280+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477412G>A | CA1151513559 | PLEKHG5 | c.43+117C>T (n.43+117C>T) c.154+117C>T (n.154+117C>T) n.60+117C>T c.250+117C>T (n.250+117C>T) c.340+117C>T (n.340+117C>T) c.*255+117C>T (n.*255+117C>T) n.273+117C>T c.228+117C>T (n.228+117C>T) n.249+117C>T n.266+117C>T c.274+117C>T (n.274+117C>T) c.211+117C>T (n.211+117C>T) c.280+117C>T (n.280+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477412G= | CA1151513558 | PLEKHG5 | c.43+117C= (n.43+117C=) c.154+117C= (n.154+117C=) n.60+117C= c.250+117C= (n.250+117C=) c.340+117C= (n.340+117C=) c.*255+117C= (n.*255+117C=) n.273+117C= c.228+117C= (n.228+117C=) n.249+117C= n.266+117C= c.274+117C= (n.274+117C=) c.211+117C= (n.211+117C=) c.280+117C= (n.280+117C=) | |
1 | g.6477412G>T | CA2642987962 | PLEKHG5 | c.43+117C>A (n.43+117C>A) c.154+117C>A (n.154+117C>A) n.60+117C>A c.250+117C>A (n.250+117C>A) c.340+117C>A (n.340+117C>A) c.*255+117C>A (n.*255+117C>A) n.273+117C>A c.228+117C>A (n.228+117C>A) n.249+117C>A n.266+117C>A c.274+117C>A (n.274+117C>A) c.211+117C>A (n.211+117C>A) c.280+117C>A (n.280+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477413G>C | CA520766460 | PLEKHG5 | c.43+116C>G (n.43+116C>G) c.154+116C>G (n.154+116C>G) n.60+116C>G c.250+116C>G (n.250+116C>G) c.340+116C>G (n.340+116C>G) c.*255+116C>G (n.*255+116C>G) n.273+116C>G c.228+116C>G (n.228+116C>G) n.249+116C>G n.266+116C>G c.274+116C>G (n.274+116C>G) c.211+116C>G (n.211+116C>G) c.280+116C>G (n.280+116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477413G= | CA1151513563 | PLEKHG5 | c.43+116C= (n.43+116C=) c.154+116C= (n.154+116C=) n.60+116C= c.250+116C= (n.250+116C=) c.340+116C= (n.340+116C=) c.*255+116C= (n.*255+116C=) n.273+116C= c.228+116C= (n.228+116C=) n.249+116C= n.266+116C= c.274+116C= (n.274+116C=) c.211+116C= (n.211+116C=) c.280+116C= (n.280+116C=) | |
1 | g.6477413G>T | CA2642987973 | PLEKHG5 | c.43+116C>A (n.43+116C>A) c.154+116C>A (n.154+116C>A) n.60+116C>A c.250+116C>A (n.250+116C>A) c.340+116C>A (n.340+116C>A) c.*255+116C>A (n.*255+116C>A) n.273+116C>A c.228+116C>A (n.228+116C>A) n.249+116C>A n.266+116C>A c.274+116C>A (n.274+116C>A) c.211+116C>A (n.211+116C>A) c.280+116C>A (n.280+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477417T>G | CA2642987979 | PLEKHG5 | c.43+112A>C (n.43+112A>C) c.154+112A>C (n.154+112A>C) n.60+112A>C c.250+112A>C (n.250+112A>C) c.340+112A>C (n.340+112A>C) c.*255+112A>C (n.*255+112A>C) n.273+112A>C c.228+112A>C (n.228+112A>C) n.249+112A>C n.266+112A>C c.274+112A>C (n.274+112A>C) c.211+112A>C (n.211+112A>C) c.280+112A>C (n.280+112A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6477421T>C | CA737807139 | PLEKHG5 | c.43+108A>G (n.43+108A>G) c.154+108A>G (n.154+108A>G) n.60+108A>G c.250+108A>G (n.250+108A>G) c.340+108A>G (n.340+108A>G) c.*255+108A>G (n.*255+108A>G) n.273+108A>G c.228+108A>G (n.228+108A>G) n.249+108A>G n.266+108A>G c.274+108A>G (n.274+108A>G) c.211+108A>G (n.211+108A>G) c.280+108A>G (n.280+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477421T= | CA1151513568 | PLEKHG5 | c.43+108A= (n.43+108A=) c.154+108A= (n.154+108A=) n.60+108A= c.250+108A= (n.250+108A=) c.340+108A= (n.340+108A=) c.*255+108A= (n.*255+108A=) n.273+108A= c.228+108A= (n.228+108A=) n.249+108A= n.266+108A= c.274+108A= (n.274+108A=) c.211+108A= (n.211+108A=) c.280+108A= (n.280+108A=) | |
1 | g.6477426A>G | CA2642987982 | PLEKHG5 | c.43+103T>C (n.43+103T>C) c.154+103T>C (n.154+103T>C) n.60+103T>C c.250+103T>C (n.250+103T>C) c.340+103T>C (n.340+103T>C) c.*255+103T>C (n.*255+103T>C) n.273+103T>C c.228+103T>C (n.228+103T>C) n.249+103T>C n.266+103T>C c.274+103T>C (n.274+103T>C) c.211+103T>C (n.211+103T>C) c.280+103T>C (n.280+103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6477426A>T | CA2642987984 | PLEKHG5 | c.43+103T>A (n.43+103T>A) c.154+103T>A (n.154+103T>A) n.60+103T>A c.250+103T>A (n.250+103T>A) c.340+103T>A (n.340+103T>A) c.*255+103T>A (n.*255+103T>A) n.273+103T>A c.228+103T>A (n.228+103T>A) n.249+103T>A n.266+103T>A c.274+103T>A (n.274+103T>A) c.211+103T>A (n.211+103T>A) c.280+103T>A (n.280+103T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477427C>A | CA2642987989 | PLEKHG5 | c.43+102G>T (n.43+102G>T) c.154+102G>T (n.154+102G>T) n.60+102G>T c.250+102G>T (n.250+102G>T) c.340+102G>T (n.340+102G>T) c.*255+102G>T (n.*255+102G>T) n.273+102G>T c.228+102G>T (n.228+102G>T) n.249+102G>T n.266+102G>T c.274+102G>T (n.274+102G>T) c.211+102G>T (n.211+102G>T) c.280+102G>T (n.280+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477427C>T | CA2642987991 | PLEKHG5 | c.43+102G>A (n.43+102G>A) c.154+102G>A (n.154+102G>A) n.60+102G>A c.250+102G>A (n.250+102G>A) c.340+102G>A (n.340+102G>A) c.*255+102G>A (n.*255+102G>A) n.273+102G>A c.228+102G>A (n.228+102G>A) n.249+102G>A n.266+102G>A c.274+102G>A (n.274+102G>A) c.211+102G>A (n.211+102G>A) c.280+102G>A (n.280+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477431C>A | CA17246278 | PLEKHG5 | c.43+98G>T (n.43+98G>T) c.154+98G>T (n.154+98G>T) n.60+98G>T c.250+98G>T (n.250+98G>T) c.340+98G>T (n.340+98G>T) c.*255+98G>T (n.*255+98G>T) n.273+98G>T c.228+98G>T (n.228+98G>T) n.249+98G>T n.266+98G>T c.274+98G>T (n.274+98G>T) c.211+98G>T (n.211+98G>T) c.280+98G>T (n.280+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477431C= | CA1151513570 | PLEKHG5 | c.43+98G= (n.43+98G=) c.154+98G= (n.154+98G=) n.60+98G= c.250+98G= (n.250+98G=) c.340+98G= (n.340+98G=) c.*255+98G= (n.*255+98G=) n.273+98G= c.228+98G= (n.228+98G=) n.249+98G= n.266+98G= c.274+98G= (n.274+98G=) c.211+98G= (n.211+98G=) c.280+98G= (n.280+98G=) | |
1 | g.6477431C>T | CA520766461 | PLEKHG5 | c.43+98G>A (n.43+98G>A) c.154+98G>A (n.154+98G>A) n.60+98G>A c.250+98G>A (n.250+98G>A) c.340+98G>A (n.340+98G>A) c.*255+98G>A (n.*255+98G>A) n.273+98G>A c.228+98G>A (n.228+98G>A) n.249+98G>A n.266+98G>A c.274+98G>A (n.274+98G>A) c.211+98G>A (n.211+98G>A) c.280+98G>A (n.280+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477432_6477434del | CA2642987996 | PLEKHG5 | c.43+96_43+98del (n.43+96_43+98del) c.154+96_154+98del (n.154+96_154+98del) n.60+96_60+98del c.250+96_250+98del (n.250+96_250+98del) c.340+96_340+98del (n.340+96_340+98del) c.*255+96_*255+98del (n.*255+96_*255+98del) n.273+96_273+98del c.228+96_228+98del (n.228+96_228+98del) n.249+96_249+98del n.266+96_266+98del c.274+96_274+98del (n.274+96_274+98del) c.211+96_211+98del (n.211+96_211+98del) c.280+96_280+98del (n.280+96_280+98del) | gnomAD v4 |
1 | g.6477432G>A | CA520766462 | PLEKHG5 | c.43+97C>T (n.43+97C>T) c.154+97C>T (n.154+97C>T) n.60+97C>T c.250+97C>T (n.250+97C>T) c.340+97C>T (n.340+97C>T) c.*255+97C>T (n.*255+97C>T) n.273+97C>T c.228+97C>T (n.228+97C>T) n.249+97C>T n.266+97C>T c.274+97C>T (n.274+97C>T) c.211+97C>T (n.211+97C>T) c.280+97C>T (n.280+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477432G>C | CA17246280 | PLEKHG5 | c.43+97C>G (n.43+97C>G) c.154+97C>G (n.154+97C>G) n.60+97C>G c.250+97C>G (n.250+97C>G) c.340+97C>G (n.340+97C>G) c.*255+97C>G (n.*255+97C>G) n.273+97C>G c.228+97C>G (n.228+97C>G) n.249+97C>G n.266+97C>G c.274+97C>G (n.274+97C>G) c.211+97C>G (n.211+97C>G) c.280+97C>G (n.280+97C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477432G= | CA1148105644 | PLEKHG5 | c.43+97C= (n.43+97C=) c.154+97C= (n.154+97C=) n.60+97C= c.250+97C= (n.250+97C=) c.340+97C= (n.340+97C=) c.*255+97C= (n.*255+97C=) n.273+97C= c.228+97C= (n.228+97C=) n.249+97C= n.266+97C= c.274+97C= (n.274+97C=) c.211+97C= (n.211+97C=) c.280+97C= (n.280+97C=) | |
1 | g.6477432G>T | CA2574194558 | PLEKHG5 | c.43+97C>A (n.43+97C>A) c.154+97C>A (n.154+97C>A) n.60+97C>A c.250+97C>A (n.250+97C>A) c.340+97C>A (n.340+97C>A) c.*255+97C>A (n.*255+97C>A) n.273+97C>A c.228+97C>A (n.228+97C>A) n.249+97C>A n.266+97C>A c.274+97C>A (n.274+97C>A) c.211+97C>A (n.211+97C>A) c.280+97C>A (n.280+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477433A= | CA1151513574 | PLEKHG5 | c.43+96T= (n.43+96T=) c.154+96T= (n.154+96T=) n.60+96T= c.250+96T= (n.250+96T=) c.340+96T= (n.340+96T=) c.*255+96T= (n.*255+96T=) n.273+96T= c.228+96T= (n.228+96T=) n.249+96T= n.266+96T= c.274+96T= (n.274+96T=) c.211+96T= (n.211+96T=) c.280+96T= (n.280+96T=) | |
1 | g.6477433A>G | CA998180737 | PLEKHG5 | c.43+96T>C (n.43+96T>C) c.154+96T>C (n.154+96T>C) n.60+96T>C c.250+96T>C (n.250+96T>C) c.340+96T>C (n.340+96T>C) c.*255+96T>C (n.*255+96T>C) n.273+96T>C c.228+96T>C (n.228+96T>C) n.249+96T>C n.266+96T>C c.274+96T>C (n.274+96T>C) c.211+96T>C (n.211+96T>C) c.280+96T>C (n.280+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477434C>A | CA2642988002 | PLEKHG5 | c.43+95G>T (n.43+95G>T) c.154+95G>T (n.154+95G>T) n.60+95G>T c.250+95G>T (n.250+95G>T) c.340+95G>T (n.340+95G>T) c.*255+95G>T (n.*255+95G>T) n.273+95G>T c.228+95G>T (n.228+95G>T) n.249+95G>T n.266+95G>T c.274+95G>T (n.274+95G>T) c.211+95G>T (n.211+95G>T) c.280+95G>T (n.280+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477434C= | CA1151513576 | PLEKHG5 | c.43+95G= (n.43+95G=) c.154+95G= (n.154+95G=) n.60+95G= c.250+95G= (n.250+95G=) c.340+95G= (n.340+95G=) c.*255+95G= (n.*255+95G=) n.273+95G= c.228+95G= (n.228+95G=) n.249+95G= n.266+95G= c.274+95G= (n.274+95G=) c.211+95G= (n.211+95G=) c.280+95G= (n.280+95G=) | |
1 | g.6477434C>T | CA1151513577 | PLEKHG5 | c.43+95G>A (n.43+95G>A) c.154+95G>A (n.154+95G>A) n.60+95G>A c.250+95G>A (n.250+95G>A) c.340+95G>A (n.340+95G>A) c.*255+95G>A (n.*255+95G>A) n.273+95G>A c.228+95G>A (n.228+95G>A) n.249+95G>A n.266+95G>A c.274+95G>A (n.274+95G>A) c.211+95G>A (n.211+95G>A) c.280+95G>A (n.280+95G>A) | dbSNP |
1 | g.6477436T>C | CA2642988003 | PLEKHG5 | c.43+93A>G (n.43+93A>G) c.154+93A>G (n.154+93A>G) n.60+93A>G c.250+93A>G (n.250+93A>G) c.340+93A>G (n.340+93A>G) c.*255+93A>G (n.*255+93A>G) n.273+93A>G c.228+93A>G (n.228+93A>G) n.249+93A>G n.266+93A>G c.274+93A>G (n.274+93A>G) c.211+93A>G (n.211+93A>G) c.280+93A>G (n.280+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6477437G>T | CA645641246 | PLEKHG5 | c.43+92C>A (n.43+92C>A) c.154+92C>A (n.154+92C>A) n.60+92C>A c.250+92C>A (n.250+92C>A) c.340+92C>A (n.340+92C>A) c.*255+92C>A (n.*255+92C>A) n.273+92C>A c.228+92C>A (n.228+92C>A) n.249+92C>A n.266+92C>A c.274+92C>A (n.274+92C>A) c.211+92C>A (n.211+92C>A) c.280+92C>A (n.280+92C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6477438T>C | CA1151513582 | PLEKHG5 | c.43+91A>G (n.43+91A>G) c.154+91A>G (n.154+91A>G) n.60+91A>G c.250+91A>G (n.250+91A>G) c.340+91A>G (n.340+91A>G) c.*255+91A>G (n.*255+91A>G) n.273+91A>G c.228+91A>G (n.228+91A>G) n.249+91A>G n.266+91A>G c.274+91A>G (n.274+91A>G) c.211+91A>G (n.211+91A>G) c.280+91A>G (n.280+91A>G) | dbSNP |
1 | g.6477438T= | CA1151513580 | PLEKHG5 | c.43+91A= (n.43+91A=) c.154+91A= (n.154+91A=) n.60+91A= c.250+91A= (n.250+91A=) c.340+91A= (n.340+91A=) c.*255+91A= (n.*255+91A=) n.273+91A= c.228+91A= (n.228+91A=) n.249+91A= n.266+91A= c.274+91A= (n.274+91A=) c.211+91A= (n.211+91A=) c.280+91A= (n.280+91A=) | |
1 | g.6477439C>A | CA2642988006 | PLEKHG5 | c.43+90G>T (n.43+90G>T) c.154+90G>T (n.154+90G>T) n.60+90G>T c.250+90G>T (n.250+90G>T) c.340+90G>T (n.340+90G>T) c.*255+90G>T (n.*255+90G>T) n.273+90G>T c.228+90G>T (n.228+90G>T) n.249+90G>T n.266+90G>T c.274+90G>T (n.274+90G>T) c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.280+90G>T (n.280+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477439C= | CA1151513583 | PLEKHG5 | c.43+90G= (n.43+90G=) c.154+90G= (n.154+90G=) n.60+90G= c.250+90G= (n.250+90G=) c.340+90G= (n.340+90G=) c.*255+90G= (n.*255+90G=) n.273+90G= c.228+90G= (n.228+90G=) n.249+90G= n.266+90G= c.274+90G= (n.274+90G=) c.211+90G= (n.211+90G=) c.280+90G= (n.280+90G=) | |
1 | g.6477439C>G | CA17246281 | PLEKHG5 | c.43+90G>C (n.43+90G>C) c.154+90G>C (n.154+90G>C) n.60+90G>C c.250+90G>C (n.250+90G>C) c.340+90G>C (n.340+90G>C) c.*255+90G>C (n.*255+90G>C) n.273+90G>C c.228+90G>C (n.228+90G>C) n.249+90G>C n.266+90G>C c.274+90G>C (n.274+90G>C) c.211+90G>C (n.211+90G>C) c.280+90G>C (n.280+90G>C) | dbSNP |
1 | g.6477440C>A | CA2642988007 | PLEKHG5 | c.43+89G>T (n.43+89G>T) c.154+89G>T (n.154+89G>T) n.60+89G>T c.250+89G>T (n.250+89G>T) c.340+89G>T (n.340+89G>T) c.*255+89G>T (n.*255+89G>T) n.273+89G>T c.228+89G>T (n.228+89G>T) n.249+89G>T n.266+89G>T c.274+89G>T (n.274+89G>T) c.211+89G>T (n.211+89G>T) c.280+89G>T (n.280+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477441T>G | CA1151513585 | PLEKHG5 | c.43+88A>C (n.43+88A>C) c.154+88A>C (n.154+88A>C) n.60+88A>C c.250+88A>C (n.250+88A>C) c.340+88A>C (n.340+88A>C) c.*255+88A>C (n.*255+88A>C) n.273+88A>C c.228+88A>C (n.228+88A>C) n.249+88A>C n.266+88A>C c.274+88A>C (n.274+88A>C) c.211+88A>C (n.211+88A>C) c.280+88A>C (n.280+88A>C) | dbSNP |
1 | g.6477441T= | CA1151513584 | PLEKHG5 | c.43+88A= (n.43+88A=) c.154+88A= (n.154+88A=) n.60+88A= c.250+88A= (n.250+88A=) c.340+88A= (n.340+88A=) c.*255+88A= (n.*255+88A=) n.273+88A= c.228+88A= (n.228+88A=) n.249+88A= n.266+88A= c.274+88A= (n.274+88A=) c.211+88A= (n.211+88A=) c.280+88A= (n.280+88A=) | |
1 | g.6477444_6477471del | CA2592134405 | PLEKHG5 | c.43+61_43+88del (n.43+61_43+88del) c.154+61_154+88del (n.154+61_154+88del) n.60+61_60+88del c.250+61_250+88del (n.250+61_250+88del) c.340+61_340+88del (n.340+61_340+88del) c.*255+61_*255+88del (n.*255+61_*255+88del) n.273+61_273+88del c.228+61_228+88del (n.228+61_228+88del) n.249+61_249+88del n.266+61_266+88del c.274+61_274+88del (n.274+61_274+88del) c.211+61_211+88del (n.211+61_211+88del) c.280+61_280+88del (n.280+61_280+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477442T>C | CA2642988009 | PLEKHG5 | c.43+87A>G (n.43+87A>G) c.154+87A>G (n.154+87A>G) n.60+87A>G c.250+87A>G (n.250+87A>G) c.340+87A>G (n.340+87A>G) c.*255+87A>G (n.*255+87A>G) n.273+87A>G c.228+87A>G (n.228+87A>G) n.249+87A>G n.266+87A>G c.274+87A>G (n.274+87A>G) c.211+87A>G (n.211+87A>G) c.280+87A>G (n.280+87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6477443A= | CA1151513587 | PLEKHG5 | c.43+86T= (n.43+86T=) c.154+86T= (n.154+86T=) n.60+86T= c.250+86T= (n.250+86T=) c.340+86T= (n.340+86T=) c.*255+86T= (n.*255+86T=) n.273+86T= c.228+86T= (n.228+86T=) n.249+86T= n.266+86T= c.274+86T= (n.274+86T=) c.211+86T= (n.211+86T=) c.280+86T= (n.280+86T=) | |
1 | g.6477444T>C | CA737807143 | PLEKHG5 | c.43+85A>G (n.43+85A>G) c.154+85A>G (n.154+85A>G) n.60+85A>G c.250+85A>G (n.250+85A>G) c.340+85A>G (n.340+85A>G) c.*255+85A>G (n.*255+85A>G) n.273+85A>G c.228+85A>G (n.228+85A>G) n.249+85A>G n.266+85A>G c.274+85A>G (n.274+85A>G) c.211+85A>G (n.211+85A>G) c.280+85A>G (n.280+85A>G) | dbSNP |
1 | g.6477444T= | CA1151513591 | PLEKHG5 | c.43+85A= (n.43+85A=) c.154+85A= (n.154+85A=) n.60+85A= c.250+85A= (n.250+85A=) c.340+85A= (n.340+85A=) c.*255+85A= (n.*255+85A=) n.273+85A= c.228+85A= (n.228+85A=) n.249+85A= n.266+85A= c.274+85A= (n.274+85A=) c.211+85A= (n.211+85A=) c.280+85A= (n.280+85A=) | |
1 | g.6477444dup | CA737807144 | PLEKHG5 | c.43+85dup (n.43+85dup) c.154+85dup (n.154+85dup) n.60+85dup c.250+85dup (n.250+85dup) c.340+85dup (n.340+85dup) c.*255+85dup (n.*255+85dup) n.273+85dup c.228+85dup (n.228+85dup) n.249+85dup n.266+85dup c.274+85dup (n.274+85dup) c.211+85dup (n.211+85dup) c.280+85dup (n.280+85dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6477445G>A | CA2642988011 | PLEKHG5 | c.43+84C>T (n.43+84C>T) c.154+84C>T (n.154+84C>T) n.60+84C>T c.250+84C>T (n.250+84C>T) c.340+84C>T (n.340+84C>T) c.*255+84C>T (n.*255+84C>T) n.273+84C>T c.228+84C>T (n.228+84C>T) n.249+84C>T n.266+84C>T c.274+84C>T (n.274+84C>T) c.211+84C>T (n.211+84C>T) c.280+84C>T (n.280+84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6477445G>T | CA2574194561 | PLEKHG5 | c.43+84C>A (n.43+84C>A) c.154+84C>A (n.154+84C>A) n.60+84C>A c.250+84C>A (n.250+84C>A) c.340+84C>A (n.340+84C>A) c.*255+84C>A (n.*255+84C>A) n.273+84C>A c.228+84C>A (n.228+84C>A) n.249+84C>A n.266+84C>A c.274+84C>A (n.274+84C>A) c.211+84C>A (n.211+84C>A) c.280+84C>A (n.280+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6477446A= | CA1151513594 | PLEKHG5 | c.43+83T= (n.43+83T=) c.154+83T= (n.154+83T=) n.60+83T= c.250+83T= (n.250+83T=) c.340+83T= (n.340+83T=) c.*255+83T= (n.*255+83T=) n.273+83T= c.228+83T= (n.228+83T=) n.249+83T= n.266+83T= c.274+83T= (n.274+83T=) c.211+83T= (n.211+83T=) c.280+83T= (n.280+83T=) | |
1 | g.6477446A>T | CA17246283 | PLEKHG5 | c.43+83T>A (n.43+83T>A) c.154+83T>A (n.154+83T>A) n.60+83T>A c.250+83T>A (n.250+83T>A) c.340+83T>A (n.340+83T>A) c.*255+83T>A (n.*255+83T>A) n.273+83T>A c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.249+83T>A n.266+83T>A c.274+83T>A (n.274+83T>A) c.211+83T>A (n.211+83T>A) c.280+83T>A (n.280+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6477447C= | CA1151513595 | PLEKHG5 | c.43+82G= (n.43+82G=) c.154+82G= (n.154+82G=) n.60+82G= c.250+82G= (n.250+82G=) c.340+82G= (n.340+82G=) c.*255+82G= (n.*255+82G=) n.273+82G= c.228+82G= (n.228+82G=) n.249+82G= n.266+82G= c.274+82G= (n.274+82G=) c.211+82G= (n.211+82G=) c.280+82G= (n.280+82G=) |