Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6474348_6474407del | CA2642978098 | PLEKHG5 | c.439+50_439+109del (n.439+50_439+109del) c.613+50_613+109del (n.613+50_613+109del) c.550+50_550+109del (n.550+50_550+109del) n.915+50_915+109del c.646+50_646+109del (n.646+50_646+109del) c.736+50_736+109del (n.736+50_736+109del) c.*651+50_*651+109del (n.*651+50_*651+109del) c.*267+50_*267+109del (n.*267+50_*267+109del) c.670+50_670+109del (n.670+50_670+109del) c.607+50_607+109del (n.607+50_607+109del) c.676+50_676+109del (n.676+50_676+109del) | gnomAD v4 |
1 | g.6474378C>A | CA2642978226 | PLEKHG5 | c.439+73G>T (n.439+73G>T) c.613+73G>T (n.613+73G>T) c.550+73G>T (n.550+73G>T) n.915+73G>T c.646+73G>T (n.646+73G>T) c.736+73G>T (n.736+73G>T) c.*651+73G>T (n.*651+73G>T) c.*267+73G>T (n.*267+73G>T) c.670+73G>T (n.670+73G>T) c.607+73G>T (n.607+73G>T) c.676+73G>T (n.676+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474379C>A | CA2642978228 | PLEKHG5 | c.439+72G>T (n.439+72G>T) c.613+72G>T (n.613+72G>T) c.550+72G>T (n.550+72G>T) n.915+72G>T c.646+72G>T (n.646+72G>T) c.736+72G>T (n.736+72G>T) c.*651+72G>T (n.*651+72G>T) c.*267+72G>T (n.*267+72G>T) c.670+72G>T (n.670+72G>T) c.607+72G>T (n.607+72G>T) c.676+72G>T (n.676+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474379C>T | CA2642978230 | PLEKHG5 | c.439+72G>A (n.439+72G>A) c.613+72G>A (n.613+72G>A) c.550+72G>A (n.550+72G>A) n.915+72G>A c.646+72G>A (n.646+72G>A) c.736+72G>A (n.736+72G>A) c.*651+72G>A (n.*651+72G>A) c.*267+72G>A (n.*267+72G>A) c.670+72G>A (n.670+72G>A) c.607+72G>A (n.607+72G>A) c.676+72G>A (n.676+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474380T>A | CA2642978233 | PLEKHG5 | c.439+71A>T (n.439+71A>T) c.613+71A>T (n.613+71A>T) c.550+71A>T (n.550+71A>T) n.915+71A>T c.646+71A>T (n.646+71A>T) c.736+71A>T (n.736+71A>T) c.*651+71A>T (n.*651+71A>T) c.*267+71A>T (n.*267+71A>T) c.670+71A>T (n.670+71A>T) c.607+71A>T (n.607+71A>T) c.676+71A>T (n.676+71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474381G>T | CA2642978238 | PLEKHG5 | c.439+70C>A (n.439+70C>A) c.613+70C>A (n.613+70C>A) c.550+70C>A (n.550+70C>A) n.915+70C>A c.646+70C>A (n.646+70C>A) c.736+70C>A (n.736+70C>A) c.*651+70C>A (n.*651+70C>A) c.*267+70C>A (n.*267+70C>A) c.670+70C>A (n.670+70C>A) c.607+70C>A (n.607+70C>A) c.676+70C>A (n.676+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474383del | CA2574193544 | PLEKHG5 | c.439+70del (n.439+70del) c.613+70del (n.613+70del) c.550+70del (n.550+70del) n.915+70del c.646+70del (n.646+70del) c.736+70del (n.736+70del) c.*651+70del (n.*651+70del) c.*267+70del (n.*267+70del) c.670+70del (n.670+70del) c.607+70del (n.607+70del) c.676+70del (n.676+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.6474382G>A | CA2642978245 | PLEKHG5 | c.439+69C>T (n.439+69C>T) c.613+69C>T (n.613+69C>T) c.550+69C>T (n.550+69C>T) n.915+69C>T c.646+69C>T (n.646+69C>T) c.736+69C>T (n.736+69C>T) c.*651+69C>T (n.*651+69C>T) c.*267+69C>T (n.*267+69C>T) c.670+69C>T (n.670+69C>T) c.607+69C>T (n.607+69C>T) c.676+69C>T (n.676+69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474382G= | CA1151506659 | PLEKHG5 | c.439+69C= (n.439+69C=) c.613+69C= (n.613+69C=) c.550+69C= (n.550+69C=) n.915+69C= c.646+69C= (n.646+69C=) c.736+69C= (n.736+69C=) c.*651+69C= (n.*651+69C=) c.*267+69C= (n.*267+69C=) c.670+69C= (n.670+69C=) c.607+69C= (n.607+69C=) c.676+69C= (n.676+69C=) | |
1 | g.6474382G>T | CA998178925 | PLEKHG5 | c.439+69C>A (n.439+69C>A) c.613+69C>A (n.613+69C>A) c.550+69C>A (n.550+69C>A) n.915+69C>A c.646+69C>A (n.646+69C>A) c.736+69C>A (n.736+69C>A) c.*651+69C>A (n.*651+69C>A) c.*267+69C>A (n.*267+69C>A) c.670+69C>A (n.670+69C>A) c.607+69C>A (n.607+69C>A) c.676+69C>A (n.676+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474383G>A | CA1151506665 | PLEKHG5 | c.439+68C>T (n.439+68C>T) c.613+68C>T (n.613+68C>T) c.550+68C>T (n.550+68C>T) n.915+68C>T c.646+68C>T (n.646+68C>T) c.736+68C>T (n.736+68C>T) c.*651+68C>T (n.*651+68C>T) c.*267+68C>T (n.*267+68C>T) c.670+68C>T (n.670+68C>T) c.607+68C>T (n.607+68C>T) c.676+68C>T (n.676+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474383G= | CA1151506663 | PLEKHG5 | c.439+68C= (n.439+68C=) c.613+68C= (n.613+68C=) c.550+68C= (n.550+68C=) n.915+68C= c.646+68C= (n.646+68C=) c.736+68C= (n.736+68C=) c.*651+68C= (n.*651+68C=) c.*267+68C= (n.*267+68C=) c.670+68C= (n.670+68C=) c.607+68C= (n.607+68C=) c.676+68C= (n.676+68C=) | |
1 | g.6474383G>T | CA2642978250 | PLEKHG5 | c.439+68C>A (n.439+68C>A) c.613+68C>A (n.613+68C>A) c.550+68C>A (n.550+68C>A) n.915+68C>A c.646+68C>A (n.646+68C>A) c.736+68C>A (n.736+68C>A) c.*651+68C>A (n.*651+68C>A) c.*267+68C>A (n.*267+68C>A) c.670+68C>A (n.670+68C>A) c.607+68C>A (n.607+68C>A) c.676+68C>A (n.676+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474384A= | CA1151506668 | PLEKHG5 | c.439+67T= (n.439+67T=) c.613+67T= (n.613+67T=) c.550+67T= (n.550+67T=) n.915+67T= c.646+67T= (n.646+67T=) c.736+67T= (n.736+67T=) c.*651+67T= (n.*651+67T=) c.*267+67T= (n.*267+67T=) c.670+67T= (n.670+67T=) c.607+67T= (n.607+67T=) c.676+67T= (n.676+67T=) | |
1 | g.6474384A>G | CA1151506669 | PLEKHG5 | c.439+67T>C (n.439+67T>C) c.613+67T>C (n.613+67T>C) c.550+67T>C (n.550+67T>C) n.915+67T>C c.646+67T>C (n.646+67T>C) c.736+67T>C (n.736+67T>C) c.*651+67T>C (n.*651+67T>C) c.*267+67T>C (n.*267+67T>C) c.670+67T>C (n.670+67T>C) c.607+67T>C (n.607+67T>C) c.676+67T>C (n.676+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474385del | CA2642978256 | PLEKHG5 | c.439+67del (n.439+67del) c.613+67del (n.613+67del) c.550+67del (n.550+67del) n.915+67del c.646+67del (n.646+67del) c.736+67del (n.736+67del) c.*651+67del (n.*651+67del) c.*267+67del (n.*267+67del) c.670+67del (n.670+67del) c.607+67del (n.607+67del) c.676+67del (n.676+67del) | gnomAD v4 |
1 | g.6474385A>C | CA2642978259 | PLEKHG5 | c.439+66T>G (n.439+66T>G) c.613+66T>G (n.613+66T>G) c.550+66T>G (n.550+66T>G) n.915+66T>G c.646+66T>G (n.646+66T>G) c.736+66T>G (n.736+66T>G) c.*651+66T>G (n.*651+66T>G) c.*267+66T>G (n.*267+66T>G) c.670+66T>G (n.670+66T>G) c.607+66T>G (n.607+66T>G) c.676+66T>G (n.676+66T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6474386G>A | CA2574193547 | PLEKHG5 | c.439+65C>T (n.439+65C>T) c.613+65C>T (n.613+65C>T) c.550+65C>T (n.550+65C>T) n.915+65C>T c.646+65C>T (n.646+65C>T) c.736+65C>T (n.736+65C>T) c.*651+65C>T (n.*651+65C>T) c.*267+65C>T (n.*267+65C>T) c.670+65C>T (n.670+65C>T) c.607+65C>T (n.607+65C>T) c.676+65C>T (n.676+65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474386G>T | CA2574193548 | PLEKHG5 | c.439+65C>A (n.439+65C>A) c.613+65C>A (n.613+65C>A) c.550+65C>A (n.550+65C>A) n.915+65C>A c.646+65C>A (n.646+65C>A) c.736+65C>A (n.736+65C>A) c.*651+65C>A (n.*651+65C>A) c.*267+65C>A (n.*267+65C>A) c.670+65C>A (n.670+65C>A) c.607+65C>A (n.607+65C>A) c.676+65C>A (n.676+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474387G>A | CA17243630 | PLEKHG5 | c.439+64C>T (n.439+64C>T) c.613+64C>T (n.613+64C>T) c.550+64C>T (n.550+64C>T) n.915+64C>T c.646+64C>T (n.646+64C>T) c.736+64C>T (n.736+64C>T) c.*651+64C>T (n.*651+64C>T) c.*267+64C>T (n.*267+64C>T) c.670+64C>T (n.670+64C>T) c.607+64C>T (n.607+64C>T) c.676+64C>T (n.676+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474387G= | CA1151506670 | PLEKHG5 | c.439+64C= (n.439+64C=) c.613+64C= (n.613+64C=) c.550+64C= (n.550+64C=) n.915+64C= c.646+64C= (n.646+64C=) c.736+64C= (n.736+64C=) c.*651+64C= (n.*651+64C=) c.*267+64C= (n.*267+64C=) c.670+64C= (n.670+64C=) c.607+64C= (n.607+64C=) c.676+64C= (n.676+64C=) | |
1 | g.6474387G>T | CA998178930 | PLEKHG5 | c.439+64C>A (n.439+64C>A) c.613+64C>A (n.613+64C>A) c.550+64C>A (n.550+64C>A) n.915+64C>A c.646+64C>A (n.646+64C>A) c.736+64C>A (n.736+64C>A) c.*651+64C>A (n.*651+64C>A) c.*267+64C>A (n.*267+64C>A) c.670+64C>A (n.670+64C>A) c.607+64C>A (n.607+64C>A) c.676+64C>A (n.676+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474388G>A | CA2642978267 | PLEKHG5 | c.439+63C>T (n.439+63C>T) c.613+63C>T (n.613+63C>T) c.550+63C>T (n.550+63C>T) n.915+63C>T c.646+63C>T (n.646+63C>T) c.736+63C>T (n.736+63C>T) c.*651+63C>T (n.*651+63C>T) c.*267+63C>T (n.*267+63C>T) c.670+63C>T (n.670+63C>T) c.607+63C>T (n.607+63C>T) c.676+63C>T (n.676+63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474388G>T | CA2574193550 | PLEKHG5 | c.439+63C>A (n.439+63C>A) c.613+63C>A (n.613+63C>A) c.550+63C>A (n.550+63C>A) n.915+63C>A c.646+63C>A (n.646+63C>A) c.736+63C>A (n.736+63C>A) c.*651+63C>A (n.*651+63C>A) c.*267+63C>A (n.*267+63C>A) c.670+63C>A (n.670+63C>A) c.607+63C>A (n.607+63C>A) c.676+63C>A (n.676+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474389C>A | CA1151506673 | PLEKHG5 | c.439+62G>T (n.439+62G>T) c.613+62G>T (n.613+62G>T) c.550+62G>T (n.550+62G>T) n.915+62G>T c.646+62G>T (n.646+62G>T) c.736+62G>T (n.736+62G>T) c.*651+62G>T (n.*651+62G>T) c.*267+62G>T (n.*267+62G>T) c.670+62G>T (n.670+62G>T) c.607+62G>T (n.607+62G>T) c.676+62G>T (n.676+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474389C= | CA1145928270 | PLEKHG5 | c.439+62G= (n.439+62G=) c.613+62G= (n.613+62G=) c.550+62G= (n.550+62G=) n.915+62G= c.646+62G= (n.646+62G=) c.736+62G= (n.736+62G=) c.*651+62G= (n.*651+62G=) c.*267+62G= (n.*267+62G=) c.670+62G= (n.670+62G=) c.607+62G= (n.607+62G=) c.676+62G= (n.676+62G=) | |
1 | g.6474389C>G | CA2574193551 | PLEKHG5 | c.439+62G>C (n.439+62G>C) c.613+62G>C (n.613+62G>C) c.550+62G>C (n.550+62G>C) n.915+62G>C c.646+62G>C (n.646+62G>C) c.736+62G>C (n.736+62G>C) c.*651+62G>C (n.*651+62G>C) c.*267+62G>C (n.*267+62G>C) c.670+62G>C (n.670+62G>C) c.607+62G>C (n.607+62G>C) c.676+62G>C (n.676+62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474389C>T | CA17243633 | PLEKHG5 | c.439+62G>A (n.439+62G>A) c.613+62G>A (n.613+62G>A) c.550+62G>A (n.550+62G>A) n.915+62G>A c.646+62G>A (n.646+62G>A) c.736+62G>A (n.736+62G>A) c.*651+62G>A (n.*651+62G>A) c.*267+62G>A (n.*267+62G>A) c.670+62G>A (n.670+62G>A) c.607+62G>A (n.607+62G>A) c.676+62G>A (n.676+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474390G>A | CA737854500 | PLEKHG5 | c.439+61C>T (n.439+61C>T) c.613+61C>T (n.613+61C>T) c.550+61C>T (n.550+61C>T) n.915+61C>T c.646+61C>T (n.646+61C>T) c.736+61C>T (n.736+61C>T) c.*651+61C>T (n.*651+61C>T) c.*267+61C>T (n.*267+61C>T) c.670+61C>T (n.670+61C>T) c.607+61C>T (n.607+61C>T) c.676+61C>T (n.676+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474390G= | CA1151506675 | PLEKHG5 | c.439+61C= (n.439+61C=) c.613+61C= (n.613+61C=) c.550+61C= (n.550+61C=) n.915+61C= c.646+61C= (n.646+61C=) c.736+61C= (n.736+61C=) c.*651+61C= (n.*651+61C=) c.*267+61C= (n.*267+61C=) c.670+61C= (n.670+61C=) c.607+61C= (n.607+61C=) c.676+61C= (n.676+61C=) | |
1 | g.6474390G>T | CA2574193553 | PLEKHG5 | c.439+61C>A (n.439+61C>A) c.613+61C>A (n.613+61C>A) c.550+61C>A (n.550+61C>A) n.915+61C>A c.646+61C>A (n.646+61C>A) c.736+61C>A (n.736+61C>A) c.*651+61C>A (n.*651+61C>A) c.*267+61C>A (n.*267+61C>A) c.670+61C>A (n.670+61C>A) c.607+61C>A (n.607+61C>A) c.676+61C>A (n.676+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474391C= | CA1151506679 | PLEKHG5 | c.439+60G= (n.439+60G=) c.613+60G= (n.613+60G=) c.550+60G= (n.550+60G=) n.915+60G= c.646+60G= (n.646+60G=) c.736+60G= (n.736+60G=) c.*651+60G= (n.*651+60G=) c.*267+60G= (n.*267+60G=) c.670+60G= (n.670+60G=) c.607+60G= (n.607+60G=) c.676+60G= (n.676+60G=) | |
1 | g.6474391C>T | CA17243647 | PLEKHG5 | c.439+60G>A (n.439+60G>A) c.613+60G>A (n.613+60G>A) c.550+60G>A (n.550+60G>A) n.915+60G>A c.646+60G>A (n.646+60G>A) c.736+60G>A (n.736+60G>A) c.*651+60G>A (n.*651+60G>A) c.*267+60G>A (n.*267+60G>A) c.670+60G>A (n.670+60G>A) c.607+60G>A (n.607+60G>A) c.676+60G>A (n.676+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474393del | CA2642978290 | PLEKHG5 | c.439+60del (n.439+60del) c.613+60del (n.613+60del) c.550+60del (n.550+60del) n.915+60del c.646+60del (n.646+60del) c.736+60del (n.736+60del) c.*651+60del (n.*651+60del) c.*267+60del (n.*267+60del) c.670+60del (n.670+60del) c.607+60del (n.607+60del) c.676+60del (n.676+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.6474392C>T | CA2642978296 | PLEKHG5 | c.439+59G>A (n.439+59G>A) c.613+59G>A (n.613+59G>A) c.550+59G>A (n.550+59G>A) n.915+59G>A c.646+59G>A (n.646+59G>A) c.736+59G>A (n.736+59G>A) c.*651+59G>A (n.*651+59G>A) c.*267+59G>A (n.*267+59G>A) c.670+59G>A (n.670+59G>A) c.607+59G>A (n.607+59G>A) c.676+59G>A (n.676+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474393C= | CA1151506682 | PLEKHG5 | c.439+58G= (n.439+58G=) c.613+58G= (n.613+58G=) c.550+58G= (n.550+58G=) n.915+58G= c.646+58G= (n.646+58G=) c.736+58G= (n.736+58G=) c.*651+58G= (n.*651+58G=) c.*267+58G= (n.*267+58G=) c.670+58G= (n.670+58G=) c.607+58G= (n.607+58G=) c.676+58G= (n.676+58G=) | |
1 | g.6474393C>T | CA17243652 | PLEKHG5 | c.439+58G>A (n.439+58G>A) c.613+58G>A (n.613+58G>A) c.550+58G>A (n.550+58G>A) n.915+58G>A c.646+58G>A (n.646+58G>A) c.736+58G>A (n.736+58G>A) c.*651+58G>A (n.*651+58G>A) c.*267+58G>A (n.*267+58G>A) c.670+58G>A (n.670+58G>A) c.607+58G>A (n.607+58G>A) c.676+58G>A (n.676+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474395T>C | CA2642978301 | PLEKHG5 | c.439+56A>G (n.439+56A>G) c.613+56A>G (n.613+56A>G) c.550+56A>G (n.550+56A>G) n.915+56A>G c.646+56A>G (n.646+56A>G) c.736+56A>G (n.736+56A>G) c.*651+56A>G (n.*651+56A>G) c.*267+56A>G (n.*267+56A>G) c.670+56A>G (n.670+56A>G) c.607+56A>G (n.607+56A>G) c.676+56A>G (n.676+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6474396C>A | CA998178939 | PLEKHG5 | c.439+55G>T (n.439+55G>T) c.613+55G>T (n.613+55G>T) c.550+55G>T (n.550+55G>T) n.915+55G>T c.646+55G>T (n.646+55G>T) c.736+55G>T (n.736+55G>T) c.*651+55G>T (n.*651+55G>T) c.*267+55G>T (n.*267+55G>T) c.670+55G>T (n.670+55G>T) c.607+55G>T (n.607+55G>T) c.676+55G>T (n.676+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474396C= | CA1151506689 | PLEKHG5 | c.439+55G= (n.439+55G=) c.613+55G= (n.613+55G=) c.550+55G= (n.550+55G=) n.915+55G= c.646+55G= (n.646+55G=) c.736+55G= (n.736+55G=) c.*651+55G= (n.*651+55G=) c.*267+55G= (n.*267+55G=) c.670+55G= (n.670+55G=) c.607+55G= (n.607+55G=) c.676+55G= (n.676+55G=) | |
1 | g.6474397_6474398delinsTC | CA1151506690 | PLEKHG5 | c.439+53_439+54delinsGA (n.439+53_439+54delinsGA) c.613+53_613+54delinsGA (n.613+53_613+54delinsGA) c.550+53_550+54delinsGA (n.550+53_550+54delinsGA) n.915+53_915+54delinsGA c.646+53_646+54delinsGA (n.646+53_646+54delinsGA) c.736+53_736+54delinsGA (n.736+53_736+54delinsGA) c.*651+53_*651+54delinsGA (n.*651+53_*651+54delinsGA) c.*267+53_*267+54delinsGA (n.*267+53_*267+54delinsGA) c.670+53_670+54delinsGA (n.670+53_670+54delinsGA) c.607+53_607+54delinsGA (n.607+53_607+54delinsGA) c.676+53_676+54delinsGA (n.676+53_676+54delinsGA) | |
1 | g.6474398C= | CA1151506692 | PLEKHG5 | c.439+53G= (n.439+53G=) c.613+53G= (n.613+53G=) c.550+53G= (n.550+53G=) n.915+53G= c.646+53G= (n.646+53G=) c.736+53G= (n.736+53G=) c.*651+53G= (n.*651+53G=) c.*267+53G= (n.*267+53G=) c.670+53G= (n.670+53G=) c.607+53G= (n.607+53G=) c.676+53G= (n.676+53G=) | |
1 | g.6474398C>T | CA1151506698 | PLEKHG5 | c.439+53G>A (n.439+53G>A) c.613+53G>A (n.613+53G>A) c.550+53G>A (n.550+53G>A) n.915+53G>A c.646+53G>A (n.646+53G>A) c.736+53G>A (n.736+53G>A) c.*651+53G>A (n.*651+53G>A) c.*267+53G>A (n.*267+53G>A) c.670+53G>A (n.670+53G>A) c.607+53G>A (n.607+53G>A) c.676+53G>A (n.676+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474399del | CA737854517 | PLEKHG5 | c.439+53del (n.439+53del) c.613+53del (n.613+53del) c.550+53del (n.550+53del) n.915+53del c.646+53del (n.646+53del) c.736+53del (n.736+53del) c.*651+53del (n.*651+53del) c.*267+53del (n.*267+53del) c.670+53del (n.670+53del) c.607+53del (n.607+53del) c.676+53del (n.676+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474400A= | CA1151506703 | PLEKHG5 | c.439+51T= (n.439+51T=) c.613+51T= (n.613+51T=) c.550+51T= (n.550+51T=) n.915+51T= c.646+51T= (n.646+51T=) c.736+51T= (n.736+51T=) c.*651+51T= (n.*651+51T=) c.*267+51T= (n.*267+51T=) c.670+51T= (n.670+51T=) c.607+51T= (n.607+51T=) c.676+51T= (n.676+51T=) | |
1 | g.6474400A>G | CA520765988 | PLEKHG5 | c.439+51T>C (n.439+51T>C) c.613+51T>C (n.613+51T>C) c.550+51T>C (n.550+51T>C) n.915+51T>C c.646+51T>C (n.646+51T>C) c.736+51T>C (n.736+51T>C) c.*651+51T>C (n.*651+51T>C) c.*267+51T>C (n.*267+51T>C) c.670+51T>C (n.670+51T>C) c.607+51T>C (n.607+51T>C) c.676+51T>C (n.676+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474402G>A | CA2642978321 | PLEKHG5 | c.439+49C>T (n.439+49C>T) c.613+49C>T (n.613+49C>T) c.550+49C>T (n.550+49C>T) n.915+49C>T c.646+49C>T (n.646+49C>T) c.736+49C>T (n.736+49C>T) c.*651+49C>T (n.*651+49C>T) c.*267+49C>T (n.*267+49C>T) c.670+49C>T (n.670+49C>T) c.607+49C>T (n.607+49C>T) c.676+49C>T (n.676+49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474403A>G | CA2642978325 | PLEKHG5 | c.439+48T>C (n.439+48T>C) c.613+48T>C (n.613+48T>C) c.550+48T>C (n.550+48T>C) n.915+48T>C c.646+48T>C (n.646+48T>C) c.736+48T>C (n.736+48T>C) c.*651+48T>C (n.*651+48T>C) c.*267+48T>C (n.*267+48T>C) c.670+48T>C (n.670+48T>C) c.607+48T>C (n.607+48T>C) c.676+48T>C (n.676+48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474404G>A | CA2642978326 | PLEKHG5 | c.439+47C>T (n.439+47C>T) c.613+47C>T (n.613+47C>T) c.550+47C>T (n.550+47C>T) n.915+47C>T c.646+47C>T (n.646+47C>T) c.736+47C>T (n.736+47C>T) c.*651+47C>T (n.*651+47C>T) c.*267+47C>T (n.*267+47C>T) c.670+47C>T (n.670+47C>T) c.607+47C>T (n.607+47C>T) c.676+47C>T (n.676+47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474404G>C | CA520765989 | PLEKHG5 | c.439+47C>G (n.439+47C>G) c.613+47C>G (n.613+47C>G) c.550+47C>G (n.550+47C>G) n.915+47C>G c.646+47C>G (n.646+47C>G) c.736+47C>G (n.736+47C>G) c.*651+47C>G (n.*651+47C>G) c.*267+47C>G (n.*267+47C>G) c.670+47C>G (n.670+47C>G) c.607+47C>G (n.607+47C>G) c.676+47C>G (n.676+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |