Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6474348_6474407delCA2642978098PLEKHG5c.439+50_439+109del (n.439+50_439+109del)
c.613+50_613+109del (n.613+50_613+109del)
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gnomAD v4
1g.6474378C>ACA2642978226PLEKHG5c.439+73G>T (n.439+73G>T)
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gnomAD v4
1g.6474379C>ACA2642978228PLEKHG5c.439+72G>T (n.439+72G>T)
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gnomAD v4
1g.6474379C>TCA2642978230PLEKHG5c.439+72G>A (n.439+72G>A)
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gnomAD v4
1g.6474380T>ACA2642978233PLEKHG5c.439+71A>T (n.439+71A>T)
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n.915+71A>T
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gnomAD v4
1g.6474381G>TCA2642978238PLEKHG5c.439+70C>A (n.439+70C>A)
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c.*651+70C>A (n.*651+70C>A)
c.*267+70C>A (n.*267+70C>A)
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gnomAD v4
1g.6474383delCA2574193544PLEKHG5c.439+70del (n.439+70del)
c.613+70del (n.613+70del)
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n.915+70del
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c.*651+70del (n.*651+70del)
c.*267+70del (n.*267+70del)
c.670+70del (n.670+70del)
c.607+70del (n.607+70del)
c.676+70del (n.676+70del)
gnomAD v4
1g.6474382G>ACA2642978245PLEKHG5c.439+69C>T (n.439+69C>T)
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n.915+69C>T
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c.*267+69C>T (n.*267+69C>T)
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gnomAD v4
1g.6474382G=CA1151506659PLEKHG5c.439+69C= (n.439+69C=)
c.613+69C= (n.613+69C=)
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c.646+69C= (n.646+69C=)
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c.676+69C= (n.676+69C=)
1g.6474382G>TCA998178925PLEKHG5c.439+69C>A (n.439+69C>A)
c.613+69C>A (n.613+69C>A)
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c.*651+69C>A (n.*651+69C>A)
c.*267+69C>A (n.*267+69C>A)
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c.607+69C>A (n.607+69C>A)
c.676+69C>A (n.676+69C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474383G>ACA1151506665PLEKHG5c.439+68C>T (n.439+68C>T)
c.613+68C>T (n.613+68C>T)
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n.915+68C>T
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c.*651+68C>T (n.*651+68C>T)
c.*267+68C>T (n.*267+68C>T)
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c.607+68C>T (n.607+68C>T)
c.676+68C>T (n.676+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474383G=CA1151506663PLEKHG5c.439+68C= (n.439+68C=)
c.613+68C= (n.613+68C=)
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c.676+68C= (n.676+68C=)
1g.6474383G>TCA2642978250PLEKHG5c.439+68C>A (n.439+68C>A)
c.613+68C>A (n.613+68C>A)
c.550+68C>A (n.550+68C>A)
n.915+68C>A
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c.736+68C>A (n.736+68C>A)
c.*651+68C>A (n.*651+68C>A)
c.*267+68C>A (n.*267+68C>A)
c.670+68C>A (n.670+68C>A)
c.607+68C>A (n.607+68C>A)
c.676+68C>A (n.676+68C>A)
gnomAD v4
1g.6474384A=CA1151506668PLEKHG5c.439+67T= (n.439+67T=)
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n.915+67T=
c.646+67T= (n.646+67T=)
c.736+67T= (n.736+67T=)
c.*651+67T= (n.*651+67T=)
c.*267+67T= (n.*267+67T=)
c.670+67T= (n.670+67T=)
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c.676+67T= (n.676+67T=)
1g.6474384A>GCA1151506669PLEKHG5c.439+67T>C (n.439+67T>C)
c.613+67T>C (n.613+67T>C)
c.550+67T>C (n.550+67T>C)
n.915+67T>C
c.646+67T>C (n.646+67T>C)
c.736+67T>C (n.736+67T>C)
c.*651+67T>C (n.*651+67T>C)
c.*267+67T>C (n.*267+67T>C)
c.670+67T>C (n.670+67T>C)
c.607+67T>C (n.607+67T>C)
c.676+67T>C (n.676+67T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474385delCA2642978256PLEKHG5c.439+67del (n.439+67del)
c.613+67del (n.613+67del)
c.550+67del (n.550+67del)
n.915+67del
c.646+67del (n.646+67del)
c.736+67del (n.736+67del)
c.*651+67del (n.*651+67del)
c.*267+67del (n.*267+67del)
c.670+67del (n.670+67del)
c.607+67del (n.607+67del)
c.676+67del (n.676+67del)
gnomAD v4
1g.6474385A>CCA2642978259PLEKHG5c.439+66T>G (n.439+66T>G)
c.613+66T>G (n.613+66T>G)
c.550+66T>G (n.550+66T>G)
n.915+66T>G
c.646+66T>G (n.646+66T>G)
c.736+66T>G (n.736+66T>G)
c.*651+66T>G (n.*651+66T>G)
c.*267+66T>G (n.*267+66T>G)
c.670+66T>G (n.670+66T>G)
c.607+66T>G (n.607+66T>G)
c.676+66T>G (n.676+66T>G)
gnomAD v4
1g.6474386G>ACA2574193547PLEKHG5c.439+65C>T (n.439+65C>T)
c.613+65C>T (n.613+65C>T)
c.550+65C>T (n.550+65C>T)
n.915+65C>T
c.646+65C>T (n.646+65C>T)
c.736+65C>T (n.736+65C>T)
c.*651+65C>T (n.*651+65C>T)
c.*267+65C>T (n.*267+65C>T)
c.670+65C>T (n.670+65C>T)
c.607+65C>T (n.607+65C>T)
c.676+65C>T (n.676+65C>T)
gnomAD v4
1g.6474386G>TCA2574193548PLEKHG5c.439+65C>A (n.439+65C>A)
c.613+65C>A (n.613+65C>A)
c.550+65C>A (n.550+65C>A)
n.915+65C>A
c.646+65C>A (n.646+65C>A)
c.736+65C>A (n.736+65C>A)
c.*651+65C>A (n.*651+65C>A)
c.*267+65C>A (n.*267+65C>A)
c.670+65C>A (n.670+65C>A)
c.607+65C>A (n.607+65C>A)
c.676+65C>A (n.676+65C>A)
gnomAD v4
1g.6474387G>ACA17243630PLEKHG5c.439+64C>T (n.439+64C>T)
c.613+64C>T (n.613+64C>T)
c.550+64C>T (n.550+64C>T)
n.915+64C>T
c.646+64C>T (n.646+64C>T)
c.736+64C>T (n.736+64C>T)
c.*651+64C>T (n.*651+64C>T)
c.*267+64C>T (n.*267+64C>T)
c.670+64C>T (n.670+64C>T)
c.607+64C>T (n.607+64C>T)
c.676+64C>T (n.676+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474387G=CA1151506670PLEKHG5c.439+64C= (n.439+64C=)
c.613+64C= (n.613+64C=)
c.550+64C= (n.550+64C=)
n.915+64C=
c.646+64C= (n.646+64C=)
c.736+64C= (n.736+64C=)
c.*651+64C= (n.*651+64C=)
c.*267+64C= (n.*267+64C=)
c.670+64C= (n.670+64C=)
c.607+64C= (n.607+64C=)
c.676+64C= (n.676+64C=)
1g.6474387G>TCA998178930PLEKHG5c.439+64C>A (n.439+64C>A)
c.613+64C>A (n.613+64C>A)
c.550+64C>A (n.550+64C>A)
n.915+64C>A
c.646+64C>A (n.646+64C>A)
c.736+64C>A (n.736+64C>A)
c.*651+64C>A (n.*651+64C>A)
c.*267+64C>A (n.*267+64C>A)
c.670+64C>A (n.670+64C>A)
c.607+64C>A (n.607+64C>A)
c.676+64C>A (n.676+64C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474388G>ACA2642978267PLEKHG5c.439+63C>T (n.439+63C>T)
c.613+63C>T (n.613+63C>T)
c.550+63C>T (n.550+63C>T)
n.915+63C>T
c.646+63C>T (n.646+63C>T)
c.736+63C>T (n.736+63C>T)
c.*651+63C>T (n.*651+63C>T)
c.*267+63C>T (n.*267+63C>T)
c.670+63C>T (n.670+63C>T)
c.607+63C>T (n.607+63C>T)
c.676+63C>T (n.676+63C>T)
gnomAD v4
1g.6474388G>TCA2574193550PLEKHG5c.439+63C>A (n.439+63C>A)
c.613+63C>A (n.613+63C>A)
c.550+63C>A (n.550+63C>A)
n.915+63C>A
c.646+63C>A (n.646+63C>A)
c.736+63C>A (n.736+63C>A)
c.*651+63C>A (n.*651+63C>A)
c.*267+63C>A (n.*267+63C>A)
c.670+63C>A (n.670+63C>A)
c.607+63C>A (n.607+63C>A)
c.676+63C>A (n.676+63C>A)
gnomAD v4
1g.6474389C>ACA1151506673PLEKHG5c.439+62G>T (n.439+62G>T)
c.613+62G>T (n.613+62G>T)
c.550+62G>T (n.550+62G>T)
n.915+62G>T
c.646+62G>T (n.646+62G>T)
c.736+62G>T (n.736+62G>T)
c.*651+62G>T (n.*651+62G>T)
c.*267+62G>T (n.*267+62G>T)
c.670+62G>T (n.670+62G>T)
c.607+62G>T (n.607+62G>T)
c.676+62G>T (n.676+62G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474389C=CA1145928270PLEKHG5c.439+62G= (n.439+62G=)
c.613+62G= (n.613+62G=)
c.550+62G= (n.550+62G=)
n.915+62G=
c.646+62G= (n.646+62G=)
c.736+62G= (n.736+62G=)
c.*651+62G= (n.*651+62G=)
c.*267+62G= (n.*267+62G=)
c.670+62G= (n.670+62G=)
c.607+62G= (n.607+62G=)
c.676+62G= (n.676+62G=)
1g.6474389C>GCA2574193551PLEKHG5c.439+62G>C (n.439+62G>C)
c.613+62G>C (n.613+62G>C)
c.550+62G>C (n.550+62G>C)
n.915+62G>C
c.646+62G>C (n.646+62G>C)
c.736+62G>C (n.736+62G>C)
c.*651+62G>C (n.*651+62G>C)
c.*267+62G>C (n.*267+62G>C)
c.670+62G>C (n.670+62G>C)
c.607+62G>C (n.607+62G>C)
c.676+62G>C (n.676+62G>C)
gnomAD v4
1g.6474389C>TCA17243633PLEKHG5c.439+62G>A (n.439+62G>A)
c.613+62G>A (n.613+62G>A)
c.550+62G>A (n.550+62G>A)
n.915+62G>A
c.646+62G>A (n.646+62G>A)
c.736+62G>A (n.736+62G>A)
c.*651+62G>A (n.*651+62G>A)
c.*267+62G>A (n.*267+62G>A)
c.670+62G>A (n.670+62G>A)
c.607+62G>A (n.607+62G>A)
c.676+62G>A (n.676+62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474390G>ACA737854500PLEKHG5c.439+61C>T (n.439+61C>T)
c.613+61C>T (n.613+61C>T)
c.550+61C>T (n.550+61C>T)
n.915+61C>T
c.646+61C>T (n.646+61C>T)
c.736+61C>T (n.736+61C>T)
c.*651+61C>T (n.*651+61C>T)
c.*267+61C>T (n.*267+61C>T)
c.670+61C>T (n.670+61C>T)
c.607+61C>T (n.607+61C>T)
c.676+61C>T (n.676+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474390G=CA1151506675PLEKHG5c.439+61C= (n.439+61C=)
c.613+61C= (n.613+61C=)
c.550+61C= (n.550+61C=)
n.915+61C=
c.646+61C= (n.646+61C=)
c.736+61C= (n.736+61C=)
c.*651+61C= (n.*651+61C=)
c.*267+61C= (n.*267+61C=)
c.670+61C= (n.670+61C=)
c.607+61C= (n.607+61C=)
c.676+61C= (n.676+61C=)
1g.6474390G>TCA2574193553PLEKHG5c.439+61C>A (n.439+61C>A)
c.613+61C>A (n.613+61C>A)
c.550+61C>A (n.550+61C>A)
n.915+61C>A
c.646+61C>A (n.646+61C>A)
c.736+61C>A (n.736+61C>A)
c.*651+61C>A (n.*651+61C>A)
c.*267+61C>A (n.*267+61C>A)
c.670+61C>A (n.670+61C>A)
c.607+61C>A (n.607+61C>A)
c.676+61C>A (n.676+61C>A)
gnomAD v4
1g.6474391C=CA1151506679PLEKHG5c.439+60G= (n.439+60G=)
c.613+60G= (n.613+60G=)
c.550+60G= (n.550+60G=)
n.915+60G=
c.646+60G= (n.646+60G=)
c.736+60G= (n.736+60G=)
c.*651+60G= (n.*651+60G=)
c.*267+60G= (n.*267+60G=)
c.670+60G= (n.670+60G=)
c.607+60G= (n.607+60G=)
c.676+60G= (n.676+60G=)
1g.6474391C>TCA17243647PLEKHG5c.439+60G>A (n.439+60G>A)
c.613+60G>A (n.613+60G>A)
c.550+60G>A (n.550+60G>A)
n.915+60G>A
c.646+60G>A (n.646+60G>A)
c.736+60G>A (n.736+60G>A)
c.*651+60G>A (n.*651+60G>A)
c.*267+60G>A (n.*267+60G>A)
c.670+60G>A (n.670+60G>A)
c.607+60G>A (n.607+60G>A)
c.676+60G>A (n.676+60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474393delCA2642978290PLEKHG5c.439+60del (n.439+60del)
c.613+60del (n.613+60del)
c.550+60del (n.550+60del)
n.915+60del
c.646+60del (n.646+60del)
c.736+60del (n.736+60del)
c.*651+60del (n.*651+60del)
c.*267+60del (n.*267+60del)
c.670+60del (n.670+60del)
c.607+60del (n.607+60del)
c.676+60del (n.676+60del)
gnomAD v4
1g.6474392C>TCA2642978296PLEKHG5c.439+59G>A (n.439+59G>A)
c.613+59G>A (n.613+59G>A)
c.550+59G>A (n.550+59G>A)
n.915+59G>A
c.646+59G>A (n.646+59G>A)
c.736+59G>A (n.736+59G>A)
c.*651+59G>A (n.*651+59G>A)
c.*267+59G>A (n.*267+59G>A)
c.670+59G>A (n.670+59G>A)
c.607+59G>A (n.607+59G>A)
c.676+59G>A (n.676+59G>A)
gnomAD v4
1g.6474393C=CA1151506682PLEKHG5c.439+58G= (n.439+58G=)
c.613+58G= (n.613+58G=)
c.550+58G= (n.550+58G=)
n.915+58G=
c.646+58G= (n.646+58G=)
c.736+58G= (n.736+58G=)
c.*651+58G= (n.*651+58G=)
c.*267+58G= (n.*267+58G=)
c.670+58G= (n.670+58G=)
c.607+58G= (n.607+58G=)
c.676+58G= (n.676+58G=)
1g.6474393C>TCA17243652PLEKHG5c.439+58G>A (n.439+58G>A)
c.613+58G>A (n.613+58G>A)
c.550+58G>A (n.550+58G>A)
n.915+58G>A
c.646+58G>A (n.646+58G>A)
c.736+58G>A (n.736+58G>A)
c.*651+58G>A (n.*651+58G>A)
c.*267+58G>A (n.*267+58G>A)
c.670+58G>A (n.670+58G>A)
c.607+58G>A (n.607+58G>A)
c.676+58G>A (n.676+58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474395T>CCA2642978301PLEKHG5c.439+56A>G (n.439+56A>G)
c.613+56A>G (n.613+56A>G)
c.550+56A>G (n.550+56A>G)
n.915+56A>G
c.646+56A>G (n.646+56A>G)
c.736+56A>G (n.736+56A>G)
c.*651+56A>G (n.*651+56A>G)
c.*267+56A>G (n.*267+56A>G)
c.670+56A>G (n.670+56A>G)
c.607+56A>G (n.607+56A>G)
c.676+56A>G (n.676+56A>G)
gnomAD v4
1g.6474396C>ACA998178939PLEKHG5c.439+55G>T (n.439+55G>T)
c.613+55G>T (n.613+55G>T)
c.550+55G>T (n.550+55G>T)
n.915+55G>T
c.646+55G>T (n.646+55G>T)
c.736+55G>T (n.736+55G>T)
c.*651+55G>T (n.*651+55G>T)
c.*267+55G>T (n.*267+55G>T)
c.670+55G>T (n.670+55G>T)
c.607+55G>T (n.607+55G>T)
c.676+55G>T (n.676+55G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474396C=CA1151506689PLEKHG5c.439+55G= (n.439+55G=)
c.613+55G= (n.613+55G=)
c.550+55G= (n.550+55G=)
n.915+55G=
c.646+55G= (n.646+55G=)
c.736+55G= (n.736+55G=)
c.*651+55G= (n.*651+55G=)
c.*267+55G= (n.*267+55G=)
c.670+55G= (n.670+55G=)
c.607+55G= (n.607+55G=)
c.676+55G= (n.676+55G=)
1g.6474397_6474398delinsTCCA1151506690PLEKHG5c.439+53_439+54delinsGA (n.439+53_439+54delinsGA)
c.613+53_613+54delinsGA (n.613+53_613+54delinsGA)
c.550+53_550+54delinsGA (n.550+53_550+54delinsGA)
n.915+53_915+54delinsGA
c.646+53_646+54delinsGA (n.646+53_646+54delinsGA)
c.736+53_736+54delinsGA (n.736+53_736+54delinsGA)
c.*651+53_*651+54delinsGA (n.*651+53_*651+54delinsGA)
c.*267+53_*267+54delinsGA (n.*267+53_*267+54delinsGA)
c.670+53_670+54delinsGA (n.670+53_670+54delinsGA)
c.607+53_607+54delinsGA (n.607+53_607+54delinsGA)
c.676+53_676+54delinsGA (n.676+53_676+54delinsGA)
1g.6474398C=CA1151506692PLEKHG5c.439+53G= (n.439+53G=)
c.613+53G= (n.613+53G=)
c.550+53G= (n.550+53G=)
n.915+53G=
c.646+53G= (n.646+53G=)
c.736+53G= (n.736+53G=)
c.*651+53G= (n.*651+53G=)
c.*267+53G= (n.*267+53G=)
c.670+53G= (n.670+53G=)
c.607+53G= (n.607+53G=)
c.676+53G= (n.676+53G=)
1g.6474398C>TCA1151506698PLEKHG5c.439+53G>A (n.439+53G>A)
c.613+53G>A (n.613+53G>A)
c.550+53G>A (n.550+53G>A)
n.915+53G>A
c.646+53G>A (n.646+53G>A)
c.736+53G>A (n.736+53G>A)
c.*651+53G>A (n.*651+53G>A)
c.*267+53G>A (n.*267+53G>A)
c.670+53G>A (n.670+53G>A)
c.607+53G>A (n.607+53G>A)
c.676+53G>A (n.676+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474399delCA737854517PLEKHG5c.439+53del (n.439+53del)
c.613+53del (n.613+53del)
c.550+53del (n.550+53del)
n.915+53del
c.646+53del (n.646+53del)
c.736+53del (n.736+53del)
c.*651+53del (n.*651+53del)
c.*267+53del (n.*267+53del)
c.670+53del (n.670+53del)
c.607+53del (n.607+53del)
c.676+53del (n.676+53del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474400A=CA1151506703PLEKHG5c.439+51T= (n.439+51T=)
c.613+51T= (n.613+51T=)
c.550+51T= (n.550+51T=)
n.915+51T=
c.646+51T= (n.646+51T=)
c.736+51T= (n.736+51T=)
c.*651+51T= (n.*651+51T=)
c.*267+51T= (n.*267+51T=)
c.670+51T= (n.670+51T=)
c.607+51T= (n.607+51T=)
c.676+51T= (n.676+51T=)
1g.6474400A>GCA520765988PLEKHG5c.439+51T>C (n.439+51T>C)
c.613+51T>C (n.613+51T>C)
c.550+51T>C (n.550+51T>C)
n.915+51T>C
c.646+51T>C (n.646+51T>C)
c.736+51T>C (n.736+51T>C)
c.*651+51T>C (n.*651+51T>C)
c.*267+51T>C (n.*267+51T>C)
c.670+51T>C (n.670+51T>C)
c.607+51T>C (n.607+51T>C)
c.676+51T>C (n.676+51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474402G>ACA2642978321PLEKHG5c.439+49C>T (n.439+49C>T)
c.613+49C>T (n.613+49C>T)
c.550+49C>T (n.550+49C>T)
n.915+49C>T
c.646+49C>T (n.646+49C>T)
c.736+49C>T (n.736+49C>T)
c.*651+49C>T (n.*651+49C>T)
c.*267+49C>T (n.*267+49C>T)
c.670+49C>T (n.670+49C>T)
c.607+49C>T (n.607+49C>T)
c.676+49C>T (n.676+49C>T)
gnomAD v4
1g.6474403A>GCA2642978325PLEKHG5c.439+48T>C (n.439+48T>C)
c.613+48T>C (n.613+48T>C)
c.550+48T>C (n.550+48T>C)
n.915+48T>C
c.646+48T>C (n.646+48T>C)
c.736+48T>C (n.736+48T>C)
c.*651+48T>C (n.*651+48T>C)
c.*267+48T>C (n.*267+48T>C)
c.670+48T>C (n.670+48T>C)
c.607+48T>C (n.607+48T>C)
c.676+48T>C (n.676+48T>C)
gnomAD v4
1g.6474404G>ACA2642978326PLEKHG5c.439+47C>T (n.439+47C>T)
c.613+47C>T (n.613+47C>T)
c.550+47C>T (n.550+47C>T)
n.915+47C>T
c.646+47C>T (n.646+47C>T)
c.736+47C>T (n.736+47C>T)
c.*651+47C>T (n.*651+47C>T)
c.*267+47C>T (n.*267+47C>T)
c.670+47C>T (n.670+47C>T)
c.607+47C>T (n.607+47C>T)
c.676+47C>T (n.676+47C>T)
gnomAD v4
1g.6474404G>CCA520765989PLEKHG5c.439+47C>G (n.439+47C>G)
c.613+47C>G (n.613+47C>G)
c.550+47C>G (n.550+47C>G)
n.915+47C>G
c.646+47C>G (n.646+47C>G)
c.736+47C>G (n.736+47C>G)
c.*651+47C>G (n.*651+47C>G)
c.*267+47C>G (n.*267+47C>G)
c.670+47C>G (n.670+47C>G)
c.607+47C>G (n.607+47C>G)
c.676+47C>G (n.676+47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched