| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6473954_6473955insAGGGGCGCCTGCCTCTGAGGAGGGGCT | CA2642985248 | PLEKHG5 | c.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) n.1067+77_1067+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG c.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473953C>A | CA2642985304 | PLEKHG5 | c.591+60G>T (n.591+60G>T) c.765+60G>T (n.765+60G>T) c.702+60G>T (n.702+60G>T) n.1067+60G>T c.798+60G>T (n.798+60G>T) c.888+60G>T (n.888+60G>T) c.*803+60G>T (n.*803+60G>T) c.*419+60G>T (n.*419+60G>T) c.822+60G>T (n.822+60G>T) c.759+60G>T (n.759+60G>T) c.828+60G>T (n.828+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954del | CA2642985305 | PLEKHG5 | c.591+59del (n.591+59del) c.765+59del (n.765+59del) c.702+59del (n.702+59del) n.1067+59del c.798+59del (n.798+59del) c.888+59del (n.888+59del) c.*803+59del (n.*803+59del) c.*419+59del (n.*419+59del) c.822+59del (n.822+59del) c.759+59del (n.759+59del) c.828+59del (n.828+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954T>C | CA2642985307 | PLEKHG5 | c.591+59A>G (n.591+59A>G) c.765+59A>G (n.765+59A>G) c.702+59A>G (n.702+59A>G) n.1067+59A>G c.798+59A>G (n.798+59A>G) c.888+59A>G (n.888+59A>G) c.*803+59A>G (n.*803+59A>G) c.*419+59A>G (n.*419+59A>G) c.822+59A>G (n.822+59A>G) c.759+59A>G (n.759+59A>G) c.828+59A>G (n.828+59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954T>G | CA2642985308 | PLEKHG5 | c.591+59A>C (n.591+59A>C) c.765+59A>C (n.765+59A>C) c.702+59A>C (n.702+59A>C) n.1067+59A>C c.798+59A>C (n.798+59A>C) c.888+59A>C (n.888+59A>C) c.*803+59A>C (n.*803+59A>C) c.*419+59A>C (n.*419+59A>C) c.822+59A>C (n.822+59A>C) c.759+59A>C (n.759+59A>C) c.828+59A>C (n.828+59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473955G>A | CA2642985313 | PLEKHG5 | c.591+58C>T (n.591+58C>T) c.765+58C>T (n.765+58C>T) c.702+58C>T (n.702+58C>T) n.1067+58C>T c.798+58C>T (n.798+58C>T) c.888+58C>T (n.888+58C>T) c.*803+58C>T (n.*803+58C>T) c.*419+58C>T (n.*419+58C>T) c.822+58C>T (n.822+58C>T) c.759+58C>T (n.759+58C>T) c.828+58C>T (n.828+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473955G>T | CA2642985314 | PLEKHG5 | c.591+58C>A (n.591+58C>A) c.765+58C>A (n.765+58C>A) c.702+58C>A (n.702+58C>A) n.1067+58C>A c.798+58C>A (n.798+58C>A) c.888+58C>A (n.888+58C>A) c.*803+58C>A (n.*803+58C>A) c.*419+58C>A (n.*419+58C>A) c.822+58C>A (n.822+58C>A) c.759+58C>A (n.759+58C>A) c.828+58C>A (n.828+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473956T>C | CA2574193321 | PLEKHG5 | c.591+57A>G (n.591+57A>G) c.765+57A>G (n.765+57A>G) c.702+57A>G (n.702+57A>G) n.1067+57A>G c.798+57A>G (n.798+57A>G) c.888+57A>G (n.888+57A>G) c.*803+57A>G (n.*803+57A>G) c.*419+57A>G (n.*419+57A>G) c.822+57A>G (n.822+57A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) c.828+57A>G (n.828+57A>G) | |
| 1 | g.6473957G>A | CA2642985322 | PLEKHG5 | c.591+56C>T (n.591+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) c.702+56C>T (n.702+56C>T) n.1067+56C>T c.798+56C>T (n.798+56C>T) c.888+56C>T (n.888+56C>T) c.*803+56C>T (n.*803+56C>T) c.*419+56C>T (n.*419+56C>T) c.822+56C>T (n.822+56C>T) c.759+56C>T (n.759+56C>T) c.828+56C>T (n.828+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473957G= | CA1151505346 | PLEKHG5 | c.591+56C= (n.591+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) c.702+56C= (n.702+56C=) n.1067+56C= c.798+56C= (n.798+56C=) c.888+56C= (n.888+56C=) c.*803+56C= (n.*803+56C=) c.*419+56C= (n.*419+56C=) c.822+56C= (n.822+56C=) c.759+56C= (n.759+56C=) c.828+56C= (n.828+56C=) | |
| 1 | g.6473957G>T | CA998178465 | PLEKHG5 | c.591+56C>A (n.591+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) c.702+56C>A (n.702+56C>A) n.1067+56C>A c.798+56C>A (n.798+56C>A) c.888+56C>A (n.888+56C>A) c.*803+56C>A (n.*803+56C>A) c.*419+56C>A (n.*419+56C>A) c.822+56C>A (n.822+56C>A) c.759+56C>A (n.759+56C>A) c.828+56C>A (n.828+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473959del | CA2642985318 | PLEKHG5 | c.591+56del (n.591+56del) c.765+56del (n.765+56del) c.702+56del (n.702+56del) n.1067+56del c.798+56del (n.798+56del) c.888+56del (n.888+56del) c.*803+56del (n.*803+56del) c.*419+56del (n.*419+56del) c.822+56del (n.822+56del) c.759+56del (n.759+56del) c.828+56del (n.828+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473958G>T | CA2642985325 | PLEKHG5 | c.591+55C>A (n.591+55C>A) c.765+55C>A (n.765+55C>A) c.702+55C>A (n.702+55C>A) n.1067+55C>A c.798+55C>A (n.798+55C>A) c.888+55C>A (n.888+55C>A) c.*803+55C>A (n.*803+55C>A) c.*419+55C>A (n.*419+55C>A) c.822+55C>A (n.822+55C>A) c.759+55C>A (n.759+55C>A) c.828+55C>A (n.828+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473959G>A | CA2574193322 | PLEKHG5 | c.591+54C>T (n.591+54C>T) c.765+54C>T (n.765+54C>T) c.702+54C>T (n.702+54C>T) n.1067+54C>T c.798+54C>T (n.798+54C>T) c.888+54C>T (n.888+54C>T) c.*803+54C>T (n.*803+54C>T) c.*419+54C>T (n.*419+54C>T) c.822+54C>T (n.822+54C>T) c.759+54C>T (n.759+54C>T) c.828+54C>T (n.828+54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473959G>T | CA2574193324 | PLEKHG5 | c.591+54C>A (n.591+54C>A) c.765+54C>A (n.765+54C>A) c.702+54C>A (n.702+54C>A) n.1067+54C>A c.798+54C>A (n.798+54C>A) c.888+54C>A (n.888+54C>A) c.*803+54C>A (n.*803+54C>A) c.*419+54C>A (n.*419+54C>A) c.822+54C>A (n.822+54C>A) c.759+54C>A (n.759+54C>A) c.828+54C>A (n.828+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473960C>A | CA2642985332 | PLEKHG5 | c.591+53G>T (n.591+53G>T) c.765+53G>T (n.765+53G>T) c.702+53G>T (n.702+53G>T) n.1067+53G>T c.798+53G>T (n.798+53G>T) c.888+53G>T (n.888+53G>T) c.*803+53G>T (n.*803+53G>T) c.*419+53G>T (n.*419+53G>T) c.822+53G>T (n.822+53G>T) c.759+53G>T (n.759+53G>T) c.828+53G>T (n.828+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473960C= | CA1151505348 | PLEKHG5 | c.591+53G= (n.591+53G=) c.765+53G= (n.765+53G=) c.702+53G= (n.702+53G=) n.1067+53G= c.798+53G= (n.798+53G=) c.888+53G= (n.888+53G=) c.*803+53G= (n.*803+53G=) c.*419+53G= (n.*419+53G=) c.822+53G= (n.822+53G=) c.759+53G= (n.759+53G=) c.828+53G= (n.828+53G=) | |
| 1 | g.6473960C>G | CA2574193325 | PLEKHG5 | c.591+53G>C (n.591+53G>C) c.765+53G>C (n.765+53G>C) c.702+53G>C (n.702+53G>C) n.1067+53G>C c.798+53G>C (n.798+53G>C) c.888+53G>C (n.888+53G>C) c.*803+53G>C (n.*803+53G>C) c.*419+53G>C (n.*419+53G>C) c.822+53G>C (n.822+53G>C) c.759+53G>C (n.759+53G>C) c.828+53G>C (n.828+53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473960C>T | CA521018877 | PLEKHG5 | c.591+53G>A (n.591+53G>A) c.765+53G>A (n.765+53G>A) c.702+53G>A (n.702+53G>A) n.1067+53G>A c.798+53G>A (n.798+53G>A) c.888+53G>A (n.888+53G>A) c.*803+53G>A (n.*803+53G>A) c.*419+53G>A (n.*419+53G>A) c.822+53G>A (n.822+53G>A) c.759+53G>A (n.759+53G>A) c.828+53G>A (n.828+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473962del | CA2642985331 | PLEKHG5 | c.591+53del (n.591+53del) c.765+53del (n.765+53del) c.702+53del (n.702+53del) n.1067+53del c.798+53del (n.798+53del) c.888+53del (n.888+53del) c.*803+53del (n.*803+53del) c.*419+53del (n.*419+53del) c.822+53del (n.822+53del) c.759+53del (n.759+53del) c.828+53del (n.828+53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473961C>A | CA2581640236 | PLEKHG5 | c.591+52G>T (n.591+52G>T) c.765+52G>T (n.765+52G>T) c.702+52G>T (n.702+52G>T) n.1067+52G>T c.798+52G>T (n.798+52G>T) c.888+52G>T (n.888+52G>T) c.*803+52G>T (n.*803+52G>T) c.*419+52G>T (n.*419+52G>T) c.822+52G>T (n.822+52G>T) c.759+52G>T (n.759+52G>T) c.828+52G>T (n.828+52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473961C= | CA1140673886 | PLEKHG5 | c.591+52G= (n.591+52G=) c.765+52G= (n.765+52G=) c.702+52G= (n.702+52G=) n.1067+52G= c.798+52G= (n.798+52G=) c.888+52G= (n.888+52G=) c.*803+52G= (n.*803+52G=) c.*419+52G= (n.*419+52G=) c.822+52G= (n.822+52G=) c.759+52G= (n.759+52G=) c.828+52G= (n.828+52G=) | |
| 1 | g.6473961C>G | CA2581640235 | PLEKHG5 | c.591+52G>C (n.591+52G>C) c.765+52G>C (n.765+52G>C) c.702+52G>C (n.702+52G>C) n.1067+52G>C c.798+52G>C (n.798+52G>C) c.888+52G>C (n.888+52G>C) c.*803+52G>C (n.*803+52G>C) c.*419+52G>C (n.*419+52G>C) c.822+52G>C (n.822+52G>C) c.759+52G>C (n.759+52G>C) c.828+52G>C (n.828+52G>C) | |
| 1 | g.6473961C>T | CA17242937 | PLEKHG5 | c.591+52G>A (n.591+52G>A) c.765+52G>A (n.765+52G>A) c.702+52G>A (n.702+52G>A) n.1067+52G>A c.798+52G>A (n.798+52G>A) c.888+52G>A (n.888+52G>A) c.*803+52G>A (n.*803+52G>A) c.*419+52G>A (n.*419+52G>A) c.822+52G>A (n.822+52G>A) c.759+52G>A (n.759+52G>A) c.828+52G>A (n.828+52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473962C>T | CA2642985346 | PLEKHG5 | c.591+51G>A (n.591+51G>A) c.765+51G>A (n.765+51G>A) c.702+51G>A (n.702+51G>A) n.1067+51G>A c.798+51G>A (n.798+51G>A) c.888+51G>A (n.888+51G>A) c.*803+51G>A (n.*803+51G>A) c.*419+51G>A (n.*419+51G>A) c.822+51G>A (n.822+51G>A) c.759+51G>A (n.759+51G>A) c.828+51G>A (n.828+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473963A>C | CA2642985348 | PLEKHG5 | c.591+50T>G (n.591+50T>G) c.765+50T>G (n.765+50T>G) c.702+50T>G (n.702+50T>G) n.1067+50T>G c.798+50T>G (n.798+50T>G) c.888+50T>G (n.888+50T>G) c.*803+50T>G (n.*803+50T>G) c.*419+50T>G (n.*419+50T>G) c.822+50T>G (n.822+50T>G) c.759+50T>G (n.759+50T>G) c.828+50T>G (n.828+50T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473964G>A | CA2642985352 | PLEKHG5 | c.591+49C>T (n.591+49C>T) c.765+49C>T (n.765+49C>T) c.702+49C>T (n.702+49C>T) n.1067+49C>T c.798+49C>T (n.798+49C>T) c.888+49C>T (n.888+49C>T) c.*803+49C>T (n.*803+49C>T) c.*419+49C>T (n.*419+49C>T) c.822+49C>T (n.822+49C>T) c.759+49C>T (n.759+49C>T) c.828+49C>T (n.828+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473964G>C | CA561788 | PLEKHG5 | c.591+49C>G (n.591+49C>G) c.765+49C>G (n.765+49C>G) c.702+49C>G (n.702+49C>G) n.1067+49C>G c.798+49C>G (n.798+49C>G) c.888+49C>G (n.888+49C>G) c.*803+49C>G (n.*803+49C>G) c.*419+49C>G (n.*419+49C>G) c.822+49C>G (n.822+49C>G) c.759+49C>G (n.759+49C>G) c.828+49C>G (n.828+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473964G= | CA1141245923 | PLEKHG5 | c.591+49C= (n.591+49C=) c.765+49C= (n.765+49C=) c.702+49C= (n.702+49C=) n.1067+49C= c.798+49C= (n.798+49C=) c.888+49C= (n.888+49C=) c.*803+49C= (n.*803+49C=) c.*419+49C= (n.*419+49C=) c.822+49C= (n.822+49C=) c.759+49C= (n.759+49C=) c.828+49C= (n.828+49C=) | |
| 1 | g.6473964G>T | CA2642985355 | PLEKHG5 | c.591+49C>A (n.591+49C>A) c.765+49C>A (n.765+49C>A) c.702+49C>A (n.702+49C>A) n.1067+49C>A c.798+49C>A (n.798+49C>A) c.888+49C>A (n.888+49C>A) c.*803+49C>A (n.*803+49C>A) c.*419+49C>A (n.*419+49C>A) c.822+49C>A (n.822+49C>A) c.759+49C>A (n.759+49C>A) c.828+49C>A (n.828+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C>A | CA1151505362 | PLEKHG5 | c.591+48G>T (n.591+48G>T) c.765+48G>T (n.765+48G>T) c.702+48G>T (n.702+48G>T) n.1067+48G>T c.798+48G>T (n.798+48G>T) c.888+48G>T (n.888+48G>T) c.*803+48G>T (n.*803+48G>T) c.*419+48G>T (n.*419+48G>T) c.822+48G>T (n.822+48G>T) c.759+48G>T (n.759+48G>T) c.828+48G>T (n.828+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C= | CA1151505363 | PLEKHG5 | c.591+48G= (n.591+48G=) c.765+48G= (n.765+48G=) c.702+48G= (n.702+48G=) n.1067+48G= c.798+48G= (n.798+48G=) c.888+48G= (n.888+48G=) c.*803+48G= (n.*803+48G=) c.*419+48G= (n.*419+48G=) c.822+48G= (n.822+48G=) c.759+48G= (n.759+48G=) c.828+48G= (n.828+48G=) | |
| 1 | g.6473965C>G | CA998178479 | PLEKHG5 | c.591+48G>C (n.591+48G>C) c.765+48G>C (n.765+48G>C) c.702+48G>C (n.702+48G>C) n.1067+48G>C c.798+48G>C (n.798+48G>C) c.888+48G>C (n.888+48G>C) c.*803+48G>C (n.*803+48G>C) c.*419+48G>C (n.*419+48G>C) c.822+48G>C (n.822+48G>C) c.759+48G>C (n.759+48G>C) c.828+48G>C (n.828+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C>T | CA521018878 | PLEKHG5 | c.591+48G>A (n.591+48G>A) c.765+48G>A (n.765+48G>A) c.702+48G>A (n.702+48G>A) n.1067+48G>A c.798+48G>A (n.798+48G>A) c.888+48G>A (n.888+48G>A) c.*803+48G>A (n.*803+48G>A) c.*419+48G>A (n.*419+48G>A) c.822+48G>A (n.822+48G>A) c.759+48G>A (n.759+48G>A) c.828+48G>A (n.828+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473966C>A | CA2642985362 | PLEKHG5 | c.591+47G>T (n.591+47G>T) c.765+47G>T (n.765+47G>T) c.702+47G>T (n.702+47G>T) n.1067+47G>T c.798+47G>T (n.798+47G>T) c.888+47G>T (n.888+47G>T) c.*803+47G>T (n.*803+47G>T) c.*419+47G>T (n.*419+47G>T) c.822+47G>T (n.822+47G>T) c.759+47G>T (n.759+47G>T) c.828+47G>T (n.828+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473966C= | CA1151505365 | PLEKHG5 | c.591+47G= (n.591+47G=) c.765+47G= (n.765+47G=) c.702+47G= (n.702+47G=) n.1067+47G= c.798+47G= (n.798+47G=) c.888+47G= (n.888+47G=) c.*803+47G= (n.*803+47G=) c.*419+47G= (n.*419+47G=) c.822+47G= (n.822+47G=) c.759+47G= (n.759+47G=) c.828+47G= (n.828+47G=) | |
| 1 | g.6473966C>T | CA521018879 | PLEKHG5 | c.591+47G>A (n.591+47G>A) c.765+47G>A (n.765+47G>A) c.702+47G>A (n.702+47G>A) n.1067+47G>A c.798+47G>A (n.798+47G>A) c.888+47G>A (n.888+47G>A) c.*803+47G>A (n.*803+47G>A) c.*419+47G>A (n.*419+47G>A) c.822+47G>A (n.822+47G>A) c.759+47G>A (n.759+47G>A) c.828+47G>A (n.828+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6473967T>A | CA2642985365 | PLEKHG5 | c.591+46A>T (n.591+46A>T) c.765+46A>T (n.765+46A>T) c.702+46A>T (n.702+46A>T) n.1067+46A>T c.798+46A>T (n.798+46A>T) c.888+46A>T (n.888+46A>T) c.*803+46A>T (n.*803+46A>T) c.*419+46A>T (n.*419+46A>T) c.822+46A>T (n.822+46A>T) c.759+46A>T (n.759+46A>T) c.828+46A>T (n.828+46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473967T>C | CA2642985366 | PLEKHG5 | c.591+46A>G (n.591+46A>G) c.765+46A>G (n.765+46A>G) c.702+46A>G (n.702+46A>G) n.1067+46A>G c.798+46A>G (n.798+46A>G) c.888+46A>G (n.888+46A>G) c.*803+46A>G (n.*803+46A>G) c.*419+46A>G (n.*419+46A>G) c.822+46A>G (n.822+46A>G) c.759+46A>G (n.759+46A>G) c.828+46A>G (n.828+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473967T>G | CA2642985367 | PLEKHG5 | c.591+46A>C (n.591+46A>C) c.765+46A>C (n.765+46A>C) c.702+46A>C (n.702+46A>C) n.1067+46A>C c.798+46A>C (n.798+46A>C) c.888+46A>C (n.888+46A>C) c.*803+46A>C (n.*803+46A>C) c.*419+46A>C (n.*419+46A>C) c.822+46A>C (n.822+46A>C) c.759+46A>C (n.759+46A>C) c.828+46A>C (n.828+46A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473968G>A | CA2642985372 | PLEKHG5 | c.591+45C>T (n.591+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.702+45C>T (n.702+45C>T) n.1067+45C>T c.798+45C>T (n.798+45C>T) c.888+45C>T (n.888+45C>T) c.*803+45C>T (n.*803+45C>T) c.*419+45C>T (n.*419+45C>T) c.822+45C>T (n.822+45C>T) c.759+45C>T (n.759+45C>T) c.828+45C>T (n.828+45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473968G>T | CA2642985369 | PLEKHG5 | c.591+45C>A (n.591+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.702+45C>A (n.702+45C>A) n.1067+45C>A c.798+45C>A (n.798+45C>A) c.888+45C>A (n.888+45C>A) c.*803+45C>A (n.*803+45C>A) c.*419+45C>A (n.*419+45C>A) c.822+45C>A (n.822+45C>A) c.759+45C>A (n.759+45C>A) c.828+45C>A (n.828+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970dup | CA2642985373 | PLEKHG5 | c.591+45dup (n.591+45dup) c.765+45dup (n.765+45dup) c.702+45dup (n.702+45dup) n.1067+45dup c.798+45dup (n.798+45dup) c.888+45dup (n.888+45dup) c.*803+45dup (n.*803+45dup) c.*419+45dup (n.*419+45dup) c.822+45dup (n.822+45dup) c.759+45dup (n.759+45dup) c.828+45dup (n.828+45dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473969G>T | CA2642985375 | PLEKHG5 | c.591+44C>A (n.591+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) c.702+44C>A (n.702+44C>A) n.1067+44C>A c.798+44C>A (n.798+44C>A) c.888+44C>A (n.888+44C>A) c.*803+44C>A (n.*803+44C>A) c.*419+44C>A (n.*419+44C>A) c.822+44C>A (n.822+44C>A) c.759+44C>A (n.759+44C>A) c.828+44C>A (n.828+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970G>A | CA2642985384 | PLEKHG5 | c.591+43C>T (n.591+43C>T) c.765+43C>T (n.765+43C>T) c.702+43C>T (n.702+43C>T) n.1067+43C>T c.798+43C>T (n.798+43C>T) c.888+43C>T (n.888+43C>T) c.*803+43C>T (n.*803+43C>T) c.*419+43C>T (n.*419+43C>T) c.822+43C>T (n.822+43C>T) c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.828+43C>T (n.828+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970G= | CA1151505374 | PLEKHG5 | c.591+43C= (n.591+43C=) c.765+43C= (n.765+43C=) c.702+43C= (n.702+43C=) n.1067+43C= c.798+43C= (n.798+43C=) c.888+43C= (n.888+43C=) c.*803+43C= (n.*803+43C=) c.*419+43C= (n.*419+43C=) c.822+43C= (n.822+43C=) c.759+43C= (n.759+43C=) c.828+43C= (n.828+43C=) | |
| 1 | g.6473970G>T | CA998178495 | PLEKHG5 | c.591+43C>A (n.591+43C>A) c.765+43C>A (n.765+43C>A) c.702+43C>A (n.702+43C>A) n.1067+43C>A c.798+43C>A (n.798+43C>A) c.888+43C>A (n.888+43C>A) c.*803+43C>A (n.*803+43C>A) c.*419+43C>A (n.*419+43C>A) c.822+43C>A (n.822+43C>A) c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.828+43C>A (n.828+43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473971C>A | CA2642985389 | PLEKHG5 | c.591+42G>T (n.591+42G>T) c.765+42G>T (n.765+42G>T) c.702+42G>T (n.702+42G>T) n.1067+42G>T c.798+42G>T (n.798+42G>T) c.888+42G>T (n.888+42G>T) c.*803+42G>T (n.*803+42G>T) c.*419+42G>T (n.*419+42G>T) c.822+42G>T (n.822+42G>T) c.759+42G>T (n.759+42G>T) c.828+42G>T (n.828+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473971C= | CA1151505375 | PLEKHG5 | c.591+42G= (n.591+42G=) c.765+42G= (n.765+42G=) c.702+42G= (n.702+42G=) n.1067+42G= c.798+42G= (n.798+42G=) c.888+42G= (n.888+42G=) c.*803+42G= (n.*803+42G=) c.*419+42G= (n.*419+42G=) c.822+42G= (n.822+42G=) c.759+42G= (n.759+42G=) c.828+42G= (n.828+42G=) | |
| 1 | g.6473971C>G | CA17242960 | PLEKHG5 | c.591+42G>C (n.591+42G>C) c.765+42G>C (n.765+42G>C) c.702+42G>C (n.702+42G>C) n.1067+42G>C c.798+42G>C (n.798+42G>C) c.888+42G>C (n.888+42G>C) c.*803+42G>C (n.*803+42G>C) c.*419+42G>C (n.*419+42G>C) c.822+42G>C (n.822+42G>C) c.759+42G>C (n.759+42G>C) c.828+42G>C (n.828+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |