| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6472466_6472516del | CA2642981144 | PLEKHG5 | c.1080+15_1080+65del (n.1080+15_1080+65del) c.1254+15_1254+65del (n.1254+15_1254+65del) c.1191+15_1191+65del (n.1191+15_1191+65del) n.1556+15_1556+65del c.1287+15_1287+65del (n.1287+15_1287+65del) c.1377+15_1377+65del (n.1377+15_1377+65del) c.*1292+15_*1292+65del (n.*1292+15_*1292+65del) c.*908+15_*908+65del (n.*908+15_*908+65del) c.1311+15_1311+65del (n.1311+15_1311+65del) c.1248+15_1248+65del (n.1248+15_1248+65del) c.1317+15_1317+65del (n.1317+15_1317+65del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472510G>A | CA2642981371 | PLEKHG5 | c.1080+17C>T (n.1080+17C>T) c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) c.1191+17C>T (n.1191+17C>T) n.1556+17C>T c.1287+17C>T (n.1287+17C>T) c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.*1292+17C>T (n.*1292+17C>T) c.*908+17C>T (n.*908+17C>T) c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) c.1248+17C>T (n.1248+17C>T) c.1317+17C>T (n.1317+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6472510G>T | CA2642981374 | PLEKHG5 | c.1080+17C>A (n.1080+17C>A) c.1254+17C>A (n.1254+17C>A) c.1191+17C>A (n.1191+17C>A) n.1556+17C>A c.1287+17C>A (n.1287+17C>A) c.1377+17C>A (n.1377+17C>A) c.*1292+17C>A (n.*1292+17C>A) c.*908+17C>A (n.*908+17C>A) c.1311+17C>A (n.1311+17C>A) c.1248+17C>A (n.1248+17C>A) c.1317+17C>A (n.1317+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472511C>A | CA2574195430 | PLEKHG5 | c.1080+16G>T (n.1080+16G>T) c.1254+16G>T (n.1254+16G>T) c.1191+16G>T (n.1191+16G>T) n.1556+16G>T c.1287+16G>T (n.1287+16G>T) c.1377+16G>T (n.1377+16G>T) c.*1292+16G>T (n.*1292+16G>T) c.*908+16G>T (n.*908+16G>T) c.1311+16G>T (n.1311+16G>T) c.1248+16G>T (n.1248+16G>T) c.1317+16G>T (n.1317+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472511C= | CA1143655260 | PLEKHG5 | c.1080+16G= (n.1080+16G=) c.1254+16G= (n.1254+16G=) c.1191+16G= (n.1191+16G=) n.1556+16G= c.1287+16G= (n.1287+16G=) c.1377+16G= (n.1377+16G=) c.*1292+16G= (n.*1292+16G=) c.*908+16G= (n.*908+16G=) c.1311+16G= (n.1311+16G=) c.1248+16G= (n.1248+16G=) c.1317+16G= (n.1317+16G=) | |
| 1 | g.6472511C>G | CA561659 | PLEKHG5 | c.1080+16G>C (n.1080+16G>C) c.1254+16G>C (n.1254+16G>C) c.1191+16G>C (n.1191+16G>C) n.1556+16G>C c.1287+16G>C (n.1287+16G>C) c.1377+16G>C (n.1377+16G>C) c.*1292+16G>C (n.*1292+16G>C) c.*908+16G>C (n.*908+16G>C) c.1311+16G>C (n.1311+16G>C) c.1248+16G>C (n.1248+16G>C) c.1317+16G>C (n.1317+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472511C>T | CA561658 | PLEKHG5 | c.1080+16G>A (n.1080+16G>A) c.1254+16G>A (n.1254+16G>A) c.1191+16G>A (n.1191+16G>A) n.1556+16G>A c.1287+16G>A (n.1287+16G>A) c.1377+16G>A (n.1377+16G>A) c.*1292+16G>A (n.*1292+16G>A) c.*908+16G>A (n.*908+16G>A) c.1311+16G>A (n.1311+16G>A) c.1248+16G>A (n.1248+16G>A) c.1317+16G>A (n.1317+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472512G>A | CA520765908 | PLEKHG5 | c.1080+15C>T (n.1080+15C>T) c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) c.1191+15C>T (n.1191+15C>T) n.1556+15C>T c.1287+15C>T (n.1287+15C>T) c.1377+15C>T (n.1377+15C>T) c.*1292+15C>T (n.*1292+15C>T) c.*908+15C>T (n.*908+15C>T) c.1311+15C>T (n.1311+15C>T) c.1248+15C>T (n.1248+15C>T) c.1317+15C>T (n.1317+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472512G>C | CA561660 | PLEKHG5 | c.1080+15C>G (n.1080+15C>G) c.1254+15C>G (n.1254+15C>G) c.1191+15C>G (n.1191+15C>G) n.1556+15C>G c.1287+15C>G (n.1287+15C>G) c.1377+15C>G (n.1377+15C>G) c.*1292+15C>G (n.*1292+15C>G) c.*908+15C>G (n.*908+15C>G) c.1311+15C>G (n.1311+15C>G) c.1248+15C>G (n.1248+15C>G) c.1317+15C>G (n.1317+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472512G= | CA1151501749 | PLEKHG5 | c.1080+15C= (n.1080+15C=) c.1254+15C= (n.1254+15C=) c.1191+15C= (n.1191+15C=) n.1556+15C= c.1287+15C= (n.1287+15C=) c.1377+15C= (n.1377+15C=) c.*1292+15C= (n.*1292+15C=) c.*908+15C= (n.*908+15C=) c.1311+15C= (n.1311+15C=) c.1248+15C= (n.1248+15C=) c.1317+15C= (n.1317+15C=) | |
| 1 | g.6472512G>T | CA2574195431 | PLEKHG5 | c.1080+15C>A (n.1080+15C>A) c.1254+15C>A (n.1254+15C>A) c.1191+15C>A (n.1191+15C>A) n.1556+15C>A c.1287+15C>A (n.1287+15C>A) c.1377+15C>A (n.1377+15C>A) c.*1292+15C>A (n.*1292+15C>A) c.*908+15C>A (n.*908+15C>A) c.1311+15C>A (n.1311+15C>A) c.1248+15C>A (n.1248+15C>A) c.1317+15C>A (n.1317+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472513C= | CA1151501756 | PLEKHG5 | c.1080+14G= (n.1080+14G=) c.1254+14G= (n.1254+14G=) c.1191+14G= (n.1191+14G=) n.1556+14G= c.1287+14G= (n.1287+14G=) c.1377+14G= (n.1377+14G=) c.*1292+14G= (n.*1292+14G=) c.*908+14G= (n.*908+14G=) c.1311+14G= (n.1311+14G=) c.1248+14G= (n.1248+14G=) c.1317+14G= (n.1317+14G=) | |
| 1 | g.6472513C>T | CA1151501771 | PLEKHG5 | c.1080+14G>A (n.1080+14G>A) c.1254+14G>A (n.1254+14G>A) c.1191+14G>A (n.1191+14G>A) n.1556+14G>A c.1287+14G>A (n.1287+14G>A) c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) c.*1292+14G>A (n.*1292+14G>A) c.*908+14G>A (n.*908+14G>A) c.1311+14G>A (n.1311+14G>A) c.1248+14G>A (n.1248+14G>A) c.1317+14G>A (n.1317+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472514A= | CA1151501776 | PLEKHG5 | c.1080+13T= (n.1080+13T=) c.1254+13T= (n.1254+13T=) c.1191+13T= (n.1191+13T=) n.1556+13T= c.1287+13T= (n.1287+13T=) c.1377+13T= (n.1377+13T=) c.*1292+13T= (n.*1292+13T=) c.*908+13T= (n.*908+13T=) c.1311+13T= (n.1311+13T=) c.1248+13T= (n.1248+13T=) c.1317+13T= (n.1317+13T=) | |
| 1 | g.6472514A>G | CA1151501777 | PLEKHG5 | c.1080+13T>C (n.1080+13T>C) c.1254+13T>C (n.1254+13T>C) c.1191+13T>C (n.1191+13T>C) n.1556+13T>C c.1287+13T>C (n.1287+13T>C) c.1377+13T>C (n.1377+13T>C) c.*1292+13T>C (n.*1292+13T>C) c.*908+13T>C (n.*908+13T>C) c.1311+13T>C (n.1311+13T>C) c.1248+13T>C (n.1248+13T>C) c.1317+13T>C (n.1317+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472515G>A | CA561661 | PLEKHG5 | c.1080+12C>T (n.1080+12C>T) c.1254+12C>T (n.1254+12C>T) c.1191+12C>T (n.1191+12C>T) n.1556+12C>T c.1287+12C>T (n.1287+12C>T) c.1377+12C>T (n.1377+12C>T) c.*1292+12C>T (n.*1292+12C>T) c.*908+12C>T (n.*908+12C>T) c.1311+12C>T (n.1311+12C>T) c.1248+12C>T (n.1248+12C>T) c.1317+12C>T (n.1317+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472515G= | CA1151501781 | PLEKHG5 | c.1080+12C= (n.1080+12C=) c.1254+12C= (n.1254+12C=) c.1191+12C= (n.1191+12C=) n.1556+12C= c.1287+12C= (n.1287+12C=) c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.*1292+12C= (n.*1292+12C=) c.*908+12C= (n.*908+12C=) c.1311+12C= (n.1311+12C=) c.1248+12C= (n.1248+12C=) c.1317+12C= (n.1317+12C=) | |
| 1 | g.6472515G>T | CA2574195432 | PLEKHG5 | c.1080+12C>A (n.1080+12C>A) c.1254+12C>A (n.1254+12C>A) c.1191+12C>A (n.1191+12C>A) n.1556+12C>A c.1287+12C>A (n.1287+12C>A) c.1377+12C>A (n.1377+12C>A) c.*1292+12C>A (n.*1292+12C>A) c.*908+12C>A (n.*908+12C>A) c.1311+12C>A (n.1311+12C>A) c.1248+12C>A (n.1248+12C>A) c.1317+12C>A (n.1317+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472516C= | CA1151501795 | PLEKHG5 | c.1080+11G= (n.1080+11G=) c.1254+11G= (n.1254+11G=) c.1191+11G= (n.1191+11G=) n.1556+11G= c.1287+11G= (n.1287+11G=) c.1377+11G= (n.1377+11G=) c.*1292+11G= (n.*1292+11G=) c.*908+11G= (n.*908+11G=) c.1311+11G= (n.1311+11G=) c.1248+11G= (n.1248+11G=) c.1317+11G= (n.1317+11G=) | |
| 1 | g.6472516C>T | CA520765910 | PLEKHG5 | c.1080+11G>A (n.1080+11G>A) c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) c.1191+11G>A (n.1191+11G>A) n.1556+11G>A c.1287+11G>A (n.1287+11G>A) c.1377+11G>A (n.1377+11G>A) c.*1292+11G>A (n.*1292+11G>A) c.*908+11G>A (n.*908+11G>A) c.1311+11G>A (n.1311+11G>A) c.1248+11G>A (n.1248+11G>A) c.1317+11G>A (n.1317+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472519del | CA998177756 | PLEKHG5 | c.1080+11del (n.1080+11del) c.1254+11del (n.1254+11del) c.1191+11del (n.1191+11del) n.1556+11del c.1287+11del (n.1287+11del) c.1377+11del (n.1377+11del) c.*1292+11del (n.*1292+11del) c.*908+11del (n.*908+11del) c.1311+11del (n.1311+11del) c.1248+11del (n.1248+11del) c.1317+11del (n.1317+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472518C>A | CA2642981433 | PLEKHG5 | c.1080+9G>T (n.1080+9G>T) c.1254+9G>T (n.1254+9G>T) c.1191+9G>T (n.1191+9G>T) n.1556+9G>T c.1287+9G>T (n.1287+9G>T) c.1377+9G>T (n.1377+9G>T) c.*1292+9G>T (n.*1292+9G>T) c.*908+9G>T (n.*908+9G>T) c.1311+9G>T (n.1311+9G>T) c.1248+9G>T (n.1248+9G>T) c.1317+9G>T (n.1317+9G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472518C= | CA1151501809 | PLEKHG5 | c.1080+9G= (n.1080+9G=) c.1254+9G= (n.1254+9G=) c.1191+9G= (n.1191+9G=) n.1556+9G= c.1287+9G= (n.1287+9G=) c.1377+9G= (n.1377+9G=) c.*1292+9G= (n.*1292+9G=) c.*908+9G= (n.*908+9G=) c.1311+9G= (n.1311+9G=) c.1248+9G= (n.1248+9G=) c.1317+9G= (n.1317+9G=) | |
| 1 | g.6472518C>T | CA1151501812 | PLEKHG5 | c.1080+9G>A (n.1080+9G>A) c.1254+9G>A (n.1254+9G>A) c.1191+9G>A (n.1191+9G>A) n.1556+9G>A c.1287+9G>A (n.1287+9G>A) c.1377+9G>A (n.1377+9G>A) c.*1292+9G>A (n.*1292+9G>A) c.*908+9G>A (n.*908+9G>A) c.1311+9G>A (n.1311+9G>A) c.1248+9G>A (n.1248+9G>A) c.1317+9G>A (n.1317+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472519C= | CA1151501821 | PLEKHG5 | c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.1254+8G= (n.1254+8G=) c.1191+8G= (n.1191+8G=) n.1556+8G= c.1287+8G= (n.1287+8G=) c.1377+8G= (n.1377+8G=) c.*1292+8G= (n.*1292+8G=) c.*908+8G= (n.*908+8G=) c.1311+8G= (n.1311+8G=) c.1248+8G= (n.1248+8G=) c.1317+8G= (n.1317+8G=) | |
| 1 | g.6472519C>G | CA658653717 | PLEKHG5 | c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.1254+8G>C (n.1254+8G>C) c.1191+8G>C (n.1191+8G>C) n.1556+8G>C c.1287+8G>C (n.1287+8G>C) c.1377+8G>C (n.1377+8G>C) c.*1292+8G>C (n.*1292+8G>C) c.*908+8G>C (n.*908+8G>C) c.1311+8G>C (n.1311+8G>C) c.1248+8G>C (n.1248+8G>C) c.1317+8G>C (n.1317+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6472519C>T | CA2642981438 | PLEKHG5 | c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) c.1191+8G>A (n.1191+8G>A) n.1556+8G>A c.1287+8G>A (n.1287+8G>A) c.1377+8G>A (n.1377+8G>A) c.*1292+8G>A (n.*1292+8G>A) c.*908+8G>A (n.*908+8G>A) c.1311+8G>A (n.1311+8G>A) c.1248+8G>A (n.1248+8G>A) c.1317+8G>A (n.1317+8G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472520T>A | CA2642981439 | PLEKHG5 | c.1080+7A>T (n.1080+7A>T) c.1254+7A>T (n.1254+7A>T) c.1191+7A>T (n.1191+7A>T) n.1556+7A>T c.1287+7A>T (n.1287+7A>T) c.1377+7A>T (n.1377+7A>T) c.*1292+7A>T (n.*1292+7A>T) c.*908+7A>T (n.*908+7A>T) c.1311+7A>T (n.1311+7A>T) c.1248+7A>T (n.1248+7A>T) c.1317+7A>T (n.1317+7A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472520T>C | CA1151501831 | PLEKHG5 | c.1080+7A>G (n.1080+7A>G) c.1254+7A>G (n.1254+7A>G) c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) n.1556+7A>G c.1287+7A>G (n.1287+7A>G) c.1377+7A>G (n.1377+7A>G) c.*1292+7A>G (n.*1292+7A>G) c.*908+7A>G (n.*908+7A>G) c.1311+7A>G (n.1311+7A>G) c.1248+7A>G (n.1248+7A>G) c.1317+7A>G (n.1317+7A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472520T= | CA1151501829 | PLEKHG5 | c.1080+7A= (n.1080+7A=) c.1254+7A= (n.1254+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) n.1556+7A= c.1287+7A= (n.1287+7A=) c.1377+7A= (n.1377+7A=) c.*1292+7A= (n.*1292+7A=) c.*908+7A= (n.*908+7A=) c.1311+7A= (n.1311+7A=) c.1248+7A= (n.1248+7A=) c.1317+7A= (n.1317+7A=) | |
| 1 | g.6472521del | CA2642981441 | PLEKHG5 | c.1080+6del (n.1080+6del) c.1254+6del (n.1254+6del) c.1191+6del (n.1191+6del) n.1556+6del c.1287+6del (n.1287+6del) c.1377+6del (n.1377+6del) c.*1292+6del (n.*1292+6del) c.*908+6del (n.*908+6del) c.1311+6del (n.1311+6del) c.1248+6del (n.1248+6del) c.1317+6del (n.1317+6del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472522C>A | CA1151501849 | PLEKHG5 | c.1080+5G>T (n.1080+5G>T) c.1254+5G>T (n.1254+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) n.1556+5G>T c.1287+5G>T (n.1287+5G>T) c.1377+5G>T (n.1377+5G>T) c.*1292+5G>T (n.*1292+5G>T) c.*908+5G>T (n.*908+5G>T) c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.1248+5G>T (n.1248+5G>T) c.1317+5G>T (n.1317+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6472522C= | CA1151501835 | PLEKHG5 | c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) n.1556+5G= c.1287+5G= (n.1287+5G=) c.1377+5G= (n.1377+5G=) c.*1292+5G= (n.*1292+5G=) c.*908+5G= (n.*908+5G=) c.1311+5G= (n.1311+5G=) c.1248+5G= (n.1248+5G=) c.1317+5G= (n.1317+5G=) | |
| 1 | g.6472522C>T | CA2740105647 | PLEKHG5 | c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.1556+5G>A c.1287+5G>A (n.1287+5G>A) c.1377+5G>A (n.1377+5G>A) c.*1292+5G>A (n.*1292+5G>A) c.*908+5G>A (n.*908+5G>A) c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) c.1248+5G>A (n.1248+5G>A) c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) | |
| 1 | g.6472523T>A | CA520765912 | PLEKHG5 | c.1080+4A>T (n.1080+4A>T) c.1254+4A>T (n.1254+4A>T) c.1191+4A>T (n.1191+4A>T) n.1556+4A>T c.1287+4A>T (n.1287+4A>T) c.1377+4A>T (n.1377+4A>T) c.*1292+4A>T (n.*1292+4A>T) c.*908+4A>T (n.*908+4A>T) c.1311+4A>T (n.1311+4A>T) c.1248+4A>T (n.1248+4A>T) c.1317+4A>T (n.1317+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472523T>C | CA2642981445 | PLEKHG5 | c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) c.1191+4A>G (n.1191+4A>G) n.1556+4A>G c.1287+4A>G (n.1287+4A>G) c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) c.*1292+4A>G (n.*1292+4A>G) c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) c.1311+4A>G (n.1311+4A>G) c.1248+4A>G (n.1248+4A>G) c.1317+4A>G (n.1317+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472523T= | CA1151501862 | PLEKHG5 | c.1080+4A= (n.1080+4A=) c.1254+4A= (n.1254+4A=) c.1191+4A= (n.1191+4A=) n.1556+4A= c.1287+4A= (n.1287+4A=) c.1377+4A= (n.1377+4A=) c.*1292+4A= (n.*1292+4A=) c.*908+4A= (n.*908+4A=) c.1311+4A= (n.1311+4A=) c.1248+4A= (n.1248+4A=) c.1317+4A= (n.1317+4A=) | |
| 1 | g.6472524C= | CA1151501865 | PLEKHG5 | c.1080+3G= (n.1080+3G=) c.1254+3G= (n.1254+3G=) c.1191+3G= (n.1191+3G=) n.1556+3G= c.1287+3G= (n.1287+3G=) c.1377+3G= (n.1377+3G=) c.*1292+3G= (n.*1292+3G=) c.*908+3G= (n.*908+3G=) c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1248+3G= (n.1248+3G=) c.1317+3G= (n.1317+3G=) | |
| 1 | g.6472524C>G | CA1151501870 | PLEKHG5 | c.1080+3G>C (n.1080+3G>C) c.1254+3G>C (n.1254+3G>C) c.1191+3G>C (n.1191+3G>C) n.1556+3G>C c.1287+3G>C (n.1287+3G>C) c.1377+3G>C (n.1377+3G>C) c.*1292+3G>C (n.*1292+3G>C) c.*908+3G>C (n.*908+3G>C) c.1311+3G>C (n.1311+3G>C) c.1248+3G>C (n.1248+3G>C) c.1317+3G>C (n.1317+3G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6472524C>T | CA520765913 | PLEKHG5 | c.1080+3G>A (n.1080+3G>A) c.1254+3G>A (n.1254+3G>A) c.1191+3G>A (n.1191+3G>A) n.1556+3G>A c.1287+3G>A (n.1287+3G>A) c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) c.*1292+3G>A (n.*1292+3G>A) c.*908+3G>A (n.*908+3G>A) c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1248+3G>A (n.1248+3G>A) c.1317+3G>A (n.1317+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472525A>C | CA338132425 | PLEKHG5 | c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) n.1556+2T>G c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.*1292+2T>G (n.*1292+2T>G) c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1248+2T>G (n.1248+2T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) | |
| 1 | g.6472525A>G | CA338132428 | PLEKHG5 | c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) n.1556+2T>C c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.*1292+2T>C (n.*1292+2T>C) c.*908+2T>C (n.*908+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1248+2T>C (n.1248+2T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) | |
| 1 | g.6472525A>T | CA338132430 | PLEKHG5 | c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) n.1556+2T>A c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.*1292+2T>A (n.*1292+2T>A) c.*908+2T>A (n.*908+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1248+2T>A (n.1248+2T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) | |
| 1 | g.6472526C>A | CA338132436 | PLEKHG5 | c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) n.1556+1G>T c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.*1292+1G>T (n.*1292+1G>T) c.*908+1G>T (n.*908+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1248+1G>T (n.1248+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) | |
| 1 | g.6472526C= | CA1151501875 | PLEKHG5 | c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) n.1556+1G= c.1287+1G= (n.1287+1G=) c.1377+1G= (n.1377+1G=) c.*1292+1G= (n.*1292+1G=) c.*908+1G= (n.*908+1G=) c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1248+1G= (n.1248+1G=) c.1317+1G= (n.1317+1G=) | |
| 1 | g.6472526C>G | CA338132435 | PLEKHG5 | c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) n.1556+1G>C c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.*1292+1G>C (n.*1292+1G>C) c.*908+1G>C (n.*908+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1248+1G>C (n.1248+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) | |
| 1 | g.6472526C>T | CA338132434 | PLEKHG5 | c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) n.1556+1G>A c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.*1292+1G>A (n.*1292+1G>A) c.*908+1G>A (n.*908+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1248+1G>A (n.1248+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472527G>A | CA415832457 | PLEKHG5 | c.1080C>T (p.Asn360=) c.1254C>T (p.Asn418=) c.1191C>T (p.Asn397=) n.1556C>T c.1287C>T (p.Asn429=) c.1377C>T (p.Asn459=) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1311C>T (p.Asn437=) c.1248C>T (p.Asn416=) c.1317C>T (p.Asn439=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472527G>C | CA338132437 | PLEKHG5 | c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1254C>G (p.Asn418Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) n.1556C>G c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) | |
| 1 | g.6472527G= | CA1151501877 | PLEKHG5 | c.1080C= (p.Asn360=) c.1254C= (p.Asn418=) c.1191C= (p.Asn397=) n.1556C= c.1287C= (p.Asn429=) c.1377C= (p.Asn459=) c.*1292C= (n.*1292C=) c.*908C= (n.*908C=) c.1311C= (p.Asn437=) c.1248C= (p.Asn416=) c.1317C= (p.Asn439=) |