WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6470886_6470972del | CA2742316468 | PLEKHG5 | c.1392+26_1399del c.1566+26_1573del c.1503+26_1510del n.1868+26_1875del c.1599+26_1606del c.1689+26_1696del n.425+26_432del c.*1604+26_*1611del c.*1220+26_*1227del c.1623+26_1630del c.1560+26_1567del n.594+26_601del c.1629+26_1636del | |
| 1 | g.6470928_6470970del | CA2642977668 | PLEKHG5 | c.1392+28_1393-36del (n.1392+28_1393-36del) c.1566+28_1567-36del (n.1566+28_1567-36del) c.1503+28_1504-36del (n.1503+28_1504-36del) n.1868+28_1869-36del c.1599+28_1600-36del (n.1599+28_1600-36del) c.1689+28_1690-36del (n.1689+28_1690-36del) n.425+28_426-36del c.*1604+28_*1605-36del (n.*1604+28_*1605-36del) c.*1220+28_*1221-36del (n.*1220+28_*1221-36del) c.1623+28_1624-36del (n.1623+28_1624-36del) c.1560+28_1561-36del (n.1560+28_1561-36del) n.594+28_595-36del c.1629+28_1630-36del (n.1629+28_1630-36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470933_6470959del | CA2642977715 | PLEKHG5 | c.1392+31_1393-49del (n.1392+31_1393-49del) c.1566+31_1567-49del (n.1566+31_1567-49del) c.1503+31_1504-49del (n.1503+31_1504-49del) n.1868+31_1869-49del c.1599+31_1600-49del (n.1599+31_1600-49del) c.1689+31_1690-49del (n.1689+31_1690-49del) n.425+31_426-49del c.*1604+31_*1605-49del (n.*1604+31_*1605-49del) c.*1220+31_*1221-49del (n.*1220+31_*1221-49del) c.1623+31_1624-49del (n.1623+31_1624-49del) c.1560+31_1561-49del (n.1560+31_1561-49del) n.594+31_595-49del c.1629+31_1630-49del (n.1629+31_1630-49del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470936C>A | CA2574194862 | PLEKHG5 | c.1393-52G>T (n.1393-52G>T) c.1567-52G>T (n.1567-52G>T) c.1504-52G>T (n.1504-52G>T) n.1869-52G>T c.1600-52G>T (n.1600-52G>T) c.1690-52G>T (n.1690-52G>T) n.426-52G>T c.*1605-52G>T (n.*1605-52G>T) n.3G>T c.*1221-52G>T (n.*1221-52G>T) c.1624-52G>T (n.1624-52G>T) c.1561-52G>T (n.1561-52G>T) n.595-52G>T c.1630-52G>T (n.1630-52G>T) | |
| 1 | g.6470936C= | CA1151526136 | PLEKHG5 | c.1393-52G= (n.1393-52G=) c.1567-52G= (n.1567-52G=) c.1504-52G= (n.1504-52G=) n.1869-52G= c.1600-52G= (n.1600-52G=) c.1690-52G= (n.1690-52G=) n.426-52G= c.*1605-52G= (n.*1605-52G=) n.3G= c.*1221-52G= (n.*1221-52G=) c.1624-52G= (n.1624-52G=) c.1561-52G= (n.1561-52G=) n.595-52G= c.1630-52G= (n.1630-52G=) | |
| 1 | g.6470936C>G | CA1151526138 | PLEKHG5 | c.1393-52G>C (n.1393-52G>C) c.1567-52G>C (n.1567-52G>C) c.1504-52G>C (n.1504-52G>C) n.1869-52G>C c.1600-52G>C (n.1600-52G>C) c.1690-52G>C (n.1690-52G>C) n.426-52G>C c.*1605-52G>C (n.*1605-52G>C) n.3G>C c.*1221-52G>C (n.*1221-52G>C) c.1624-52G>C (n.1624-52G>C) c.1561-52G>C (n.1561-52G>C) n.595-52G>C c.1630-52G>C (n.1630-52G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6470936C>T | CA2642977720 | PLEKHG5 | c.1393-52G>A (n.1393-52G>A) c.1567-52G>A (n.1567-52G>A) c.1504-52G>A (n.1504-52G>A) n.1869-52G>A c.1600-52G>A (n.1600-52G>A) c.1690-52G>A (n.1690-52G>A) n.426-52G>A c.*1605-52G>A (n.*1605-52G>A) n.3G>A c.*1221-52G>A (n.*1221-52G>A) c.1624-52G>A (n.1624-52G>A) c.1561-52G>A (n.1561-52G>A) n.595-52G>A c.1630-52G>A (n.1630-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470937C= | CA1151526140 | PLEKHG5 | c.1393-53G= (n.1393-53G=) c.1567-53G= (n.1567-53G=) c.1504-53G= (n.1504-53G=) n.1869-53G= c.1600-53G= (n.1600-53G=) c.1690-53G= (n.1690-53G=) n.426-53G= c.*1605-53G= (n.*1605-53G=) n.2G= c.*1221-53G= (n.*1221-53G=) c.1624-53G= (n.1624-53G=) c.1561-53G= (n.1561-53G=) n.595-53G= c.1630-53G= (n.1630-53G=) | |
| 1 | g.6470937C>T | CA1151526141 | PLEKHG5 | c.1393-53G>A (n.1393-53G>A) c.1567-53G>A (n.1567-53G>A) c.1504-53G>A (n.1504-53G>A) n.1869-53G>A c.1600-53G>A (n.1600-53G>A) c.1690-53G>A (n.1690-53G>A) n.426-53G>A c.*1605-53G>A (n.*1605-53G>A) n.2G>A c.*1221-53G>A (n.*1221-53G>A) c.1624-53G>A (n.1624-53G>A) c.1561-53G>A (n.1561-53G>A) n.595-53G>A c.1630-53G>A (n.1630-53G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6470938C>A | CA17237453 | PLEKHG5 | c.1392+52G>T (n.1392+52G>T) c.1566+52G>T (n.1566+52G>T) c.1503+52G>T (n.1503+52G>T) n.1868+52G>T c.1599+52G>T (n.1599+52G>T) c.1689+52G>T (n.1689+52G>T) n.425+52G>T c.*1604+52G>T (n.*1604+52G>T) n.1G>T c.*1220+52G>T (n.*1220+52G>T) c.1623+52G>T (n.1623+52G>T) c.1560+52G>T (n.1560+52G>T) n.594+52G>T c.1629+52G>T (n.1629+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470938C= | CA1151526146 | PLEKHG5 | c.1392+52G= (n.1392+52G=) c.1566+52G= (n.1566+52G=) c.1503+52G= (n.1503+52G=) n.1868+52G= c.1599+52G= (n.1599+52G=) c.1689+52G= (n.1689+52G=) n.425+52G= c.*1604+52G= (n.*1604+52G=) n.1G= c.*1220+52G= (n.*1220+52G=) c.1623+52G= (n.1623+52G=) c.1560+52G= (n.1560+52G=) n.594+52G= c.1629+52G= (n.1629+52G=) | |
| 1 | g.6470938C>G | CA1151526152 | PLEKHG5 | c.1392+52G>C (n.1392+52G>C) c.1566+52G>C (n.1566+52G>C) c.1503+52G>C (n.1503+52G>C) n.1868+52G>C c.1599+52G>C (n.1599+52G>C) c.1689+52G>C (n.1689+52G>C) n.425+52G>C c.*1604+52G>C (n.*1604+52G>C) n.1G>C c.*1220+52G>C (n.*1220+52G>C) c.1623+52G>C (n.1623+52G>C) c.1560+52G>C (n.1560+52G>C) n.594+52G>C c.1629+52G>C (n.1629+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470938C>T | CA521018703 | PLEKHG5 | c.1392+52G>A (n.1392+52G>A) c.1566+52G>A (n.1566+52G>A) c.1503+52G>A (n.1503+52G>A) n.1868+52G>A c.1599+52G>A (n.1599+52G>A) c.1689+52G>A (n.1689+52G>A) n.425+52G>A c.*1604+52G>A (n.*1604+52G>A) n.1G>A c.*1220+52G>A (n.*1220+52G>A) c.1623+52G>A (n.1623+52G>A) c.1560+52G>A (n.1560+52G>A) n.594+52G>A c.1629+52G>A (n.1629+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470939G>A | CA2642977724 | PLEKHG5 | c.1392+51C>T (n.1392+51C>T) c.1566+51C>T (n.1566+51C>T) c.1503+51C>T (n.1503+51C>T) n.1868+51C>T c.1599+51C>T (n.1599+51C>T) c.1689+51C>T (n.1689+51C>T) n.425+51C>T c.*1604+51C>T (n.*1604+51C>T) c.*1220+51C>T (n.*1220+51C>T) c.1623+51C>T (n.1623+51C>T) c.1560+51C>T (n.1560+51C>T) n.594+51C>T c.1629+51C>T (n.1629+51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470939G>C | CA998176876 | PLEKHG5 | c.1392+51C>G (n.1392+51C>G) c.1566+51C>G (n.1566+51C>G) c.1503+51C>G (n.1503+51C>G) n.1868+51C>G c.1599+51C>G (n.1599+51C>G) c.1689+51C>G (n.1689+51C>G) n.425+51C>G c.*1604+51C>G (n.*1604+51C>G) c.*1220+51C>G (n.*1220+51C>G) c.1623+51C>G (n.1623+51C>G) c.1560+51C>G (n.1560+51C>G) n.594+51C>G c.1629+51C>G (n.1629+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470939G= | CA1151526162 | PLEKHG5 | c.1392+51C= (n.1392+51C=) c.1566+51C= (n.1566+51C=) c.1503+51C= (n.1503+51C=) n.1868+51C= c.1599+51C= (n.1599+51C=) c.1689+51C= (n.1689+51C=) n.425+51C= c.*1604+51C= (n.*1604+51C=) c.*1220+51C= (n.*1220+51C=) c.1623+51C= (n.1623+51C=) c.1560+51C= (n.1560+51C=) n.594+51C= c.1629+51C= (n.1629+51C=) | |
| 1 | g.6470939G>T | CA561532 | PLEKHG5 | c.1392+51C>A (n.1392+51C>A) c.1566+51C>A (n.1566+51C>A) c.1503+51C>A (n.1503+51C>A) n.1868+51C>A c.1599+51C>A (n.1599+51C>A) c.1689+51C>A (n.1689+51C>A) n.425+51C>A c.*1604+51C>A (n.*1604+51C>A) c.*1220+51C>A (n.*1220+51C>A) c.1623+51C>A (n.1623+51C>A) c.1560+51C>A (n.1560+51C>A) n.594+51C>A c.1629+51C>A (n.1629+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470939_6470940del | CA2642977722 | PLEKHG5 | c.1392+50_1392+51del (n.1392+50_1392+51del) c.1566+50_1566+51del (n.1566+50_1566+51del) c.1503+50_1503+51del (n.1503+50_1503+51del) n.1868+50_1868+51del c.1599+50_1599+51del (n.1599+50_1599+51del) c.1689+50_1689+51del (n.1689+50_1689+51del) n.425+50_425+51del c.*1604+50_*1604+51del (n.*1604+50_*1604+51del) c.*1220+50_*1220+51del (n.*1220+50_*1220+51del) c.1623+50_1623+51del (n.1623+50_1623+51del) c.1560+50_1560+51del (n.1560+50_1560+51del) n.594+50_594+51del c.1629+50_1629+51del (n.1629+50_1629+51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470939_6470959del | CA2642977723 | PLEKHG5 | c.1392+31_1392+51del (n.1392+31_1392+51del) c.1566+31_1566+51del (n.1566+31_1566+51del) c.1503+31_1503+51del (n.1503+31_1503+51del) n.1868+31_1868+51del c.1599+31_1599+51del (n.1599+31_1599+51del) c.1689+31_1689+51del (n.1689+31_1689+51del) n.425+31_425+51del c.*1604+31_*1604+51del (n.*1604+31_*1604+51del) c.*1220+31_*1220+51del (n.*1220+31_*1220+51del) c.1623+31_1623+51del (n.1623+31_1623+51del) c.1560+31_1560+51del (n.1560+31_1560+51del) n.594+31_594+51del c.1629+31_1629+51del (n.1629+31_1629+51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470940T>C | CA1139769814 | PLEKHG5 | c.1392+50A>G (n.1392+50A>G) c.1566+50A>G (n.1566+50A>G) c.1503+50A>G (n.1503+50A>G) n.1868+50A>G c.1599+50A>G (n.1599+50A>G) c.1689+50A>G (n.1689+50A>G) n.425+50A>G c.*1604+50A>G (n.*1604+50A>G) c.*1220+50A>G (n.*1220+50A>G) c.1623+50A>G (n.1623+50A>G) c.1560+50A>G (n.1560+50A>G) n.594+50A>G c.1629+50A>G (n.1629+50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470940T>G | CA2574194866 | PLEKHG5 | c.1392+50A>C (n.1392+50A>C) c.1566+50A>C (n.1566+50A>C) c.1503+50A>C (n.1503+50A>C) n.1868+50A>C c.1599+50A>C (n.1599+50A>C) c.1689+50A>C (n.1689+50A>C) n.425+50A>C c.*1604+50A>C (n.*1604+50A>C) c.*1220+50A>C (n.*1220+50A>C) c.1623+50A>C (n.1623+50A>C) c.1560+50A>C (n.1560+50A>C) n.594+50A>C c.1629+50A>C (n.1629+50A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470940dup | CA1151526176 | PLEKHG5 | c.1392+50dup (n.1392+50dup) c.1566+50dup (n.1566+50dup) c.1503+50dup (n.1503+50dup) n.1868+50dup c.1599+50dup (n.1599+50dup) c.1689+50dup (n.1689+50dup) n.425+50dup c.*1604+50dup (n.*1604+50dup) c.*1220+50dup (n.*1220+50dup) c.1623+50dup (n.1623+50dup) c.1560+50dup (n.1560+50dup) n.594+50dup c.1629+50dup (n.1629+50dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470941C>A | CA2642977726 | PLEKHG5 | c.1392+49G>T (n.1392+49G>T) c.1566+49G>T (n.1566+49G>T) c.1503+49G>T (n.1503+49G>T) n.1868+49G>T c.1599+49G>T (n.1599+49G>T) c.1689+49G>T (n.1689+49G>T) n.425+49G>T c.*1604+49G>T (n.*1604+49G>T) c.*1220+49G>T (n.*1220+49G>T) c.1623+49G>T (n.1623+49G>T) c.1560+49G>T (n.1560+49G>T) n.594+49G>T c.1629+49G>T (n.1629+49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470941C= | CA1151526178 | PLEKHG5 | c.1392+49G= (n.1392+49G=) c.1566+49G= (n.1566+49G=) c.1503+49G= (n.1503+49G=) n.1868+49G= c.1599+49G= (n.1599+49G=) c.1689+49G= (n.1689+49G=) n.425+49G= c.*1604+49G= (n.*1604+49G=) c.*1220+49G= (n.*1220+49G=) c.1623+49G= (n.1623+49G=) c.1560+49G= (n.1560+49G=) n.594+49G= c.1629+49G= (n.1629+49G=) | |
| 1 | g.6470941C>G | CA2642977725 | PLEKHG5 | c.1392+49G>C (n.1392+49G>C) c.1566+49G>C (n.1566+49G>C) c.1503+49G>C (n.1503+49G>C) n.1868+49G>C c.1599+49G>C (n.1599+49G>C) c.1689+49G>C (n.1689+49G>C) n.425+49G>C c.*1604+49G>C (n.*1604+49G>C) c.*1220+49G>C (n.*1220+49G>C) c.1623+49G>C (n.1623+49G>C) c.1560+49G>C (n.1560+49G>C) n.594+49G>C c.1629+49G>C (n.1629+49G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470941C>T | CA998176894 | PLEKHG5 | c.1392+49G>A (n.1392+49G>A) c.1566+49G>A (n.1566+49G>A) c.1503+49G>A (n.1503+49G>A) n.1868+49G>A c.1599+49G>A (n.1599+49G>A) c.1689+49G>A (n.1689+49G>A) n.425+49G>A c.*1604+49G>A (n.*1604+49G>A) c.*1220+49G>A (n.*1220+49G>A) c.1623+49G>A (n.1623+49G>A) c.1560+49G>A (n.1560+49G>A) n.594+49G>A c.1629+49G>A (n.1629+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470942dup | CA2642977727 | PLEKHG5 | c.1392+49dup (n.1392+49dup) c.1566+49dup (n.1566+49dup) c.1503+49dup (n.1503+49dup) n.1868+49dup c.1599+49dup (n.1599+49dup) c.1689+49dup (n.1689+49dup) n.425+49dup c.*1604+49dup (n.*1604+49dup) c.*1220+49dup (n.*1220+49dup) c.1623+49dup (n.1623+49dup) c.1560+49dup (n.1560+49dup) n.594+49dup c.1629+49dup (n.1629+49dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470941_6470942insGG | CA2642977728 | PLEKHG5 | c.1392+48_1392+49insCC (n.1392+48_1392+49insCC) c.1566+48_1566+49insCC (n.1566+48_1566+49insCC) c.1503+48_1503+49insCC (n.1503+48_1503+49insCC) n.1868+48_1868+49insCC c.1599+48_1599+49insCC (n.1599+48_1599+49insCC) c.1689+48_1689+49insCC (n.1689+48_1689+49insCC) n.425+48_425+49insCC c.*1604+48_*1604+49insCC (n.*1604+48_*1604+49insCC) c.*1220+48_*1220+49insCC (n.*1220+48_*1220+49insCC) c.1623+48_1623+49insCC (n.1623+48_1623+49insCC) c.1560+48_1560+49insCC (n.1560+48_1560+49insCC) n.594+48_594+49insCC c.1629+48_1629+49insCC (n.1629+48_1629+49insCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470942C= | CA1151526181 | PLEKHG5 | c.1392+48G= (n.1392+48G=) c.1566+48G= (n.1566+48G=) c.1503+48G= (n.1503+48G=) n.1868+48G= c.1599+48G= (n.1599+48G=) c.1689+48G= (n.1689+48G=) n.425+48G= c.*1604+48G= (n.*1604+48G=) c.*1220+48G= (n.*1220+48G=) c.1623+48G= (n.1623+48G=) c.1560+48G= (n.1560+48G=) n.594+48G= c.1629+48G= (n.1629+48G=) | |
| 1 | g.6470942C>T | CA521018704 | PLEKHG5 | c.1392+48G>A (n.1392+48G>A) c.1566+48G>A (n.1566+48G>A) c.1503+48G>A (n.1503+48G>A) n.1868+48G>A c.1599+48G>A (n.1599+48G>A) c.1689+48G>A (n.1689+48G>A) n.425+48G>A c.*1604+48G>A (n.*1604+48G>A) c.*1220+48G>A (n.*1220+48G>A) c.1623+48G>A (n.1623+48G>A) c.1560+48G>A (n.1560+48G>A) n.594+48G>A c.1629+48G>A (n.1629+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470943A= | CA1151526195 | PLEKHG5 | c.1392+47T= (n.1392+47T=) c.1566+47T= (n.1566+47T=) c.1503+47T= (n.1503+47T=) n.1868+47T= c.1599+47T= (n.1599+47T=) c.1689+47T= (n.1689+47T=) n.425+47T= c.*1604+47T= (n.*1604+47T=) c.*1220+47T= (n.*1220+47T=) c.1623+47T= (n.1623+47T=) c.1560+47T= (n.1560+47T=) n.594+47T= c.1629+47T= (n.1629+47T=) | |
| 1 | g.6470943A>C | CA998176905 | PLEKHG5 | c.1392+47T>G (n.1392+47T>G) c.1566+47T>G (n.1566+47T>G) c.1503+47T>G (n.1503+47T>G) n.1868+47T>G c.1599+47T>G (n.1599+47T>G) c.1689+47T>G (n.1689+47T>G) n.425+47T>G c.*1604+47T>G (n.*1604+47T>G) c.*1220+47T>G (n.*1220+47T>G) c.1623+47T>G (n.1623+47T>G) c.1560+47T>G (n.1560+47T>G) n.594+47T>G c.1629+47T>G (n.1629+47T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470943A>G | CA521018705 | PLEKHG5 | c.1392+47T>C (n.1392+47T>C) c.1566+47T>C (n.1566+47T>C) c.1503+47T>C (n.1503+47T>C) n.1868+47T>C c.1599+47T>C (n.1599+47T>C) c.1689+47T>C (n.1689+47T>C) n.425+47T>C c.*1604+47T>C (n.*1604+47T>C) c.*1220+47T>C (n.*1220+47T>C) c.1623+47T>C (n.1623+47T>C) c.1560+47T>C (n.1560+47T>C) n.594+47T>C c.1629+47T>C (n.1629+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470943_6470944insC | CA2642977730 | PLEKHG5 | c.1392+46_1392+47insG (n.1392+46_1392+47insG) c.1566+46_1566+47insG (n.1566+46_1566+47insG) c.1503+46_1503+47insG (n.1503+46_1503+47insG) n.1868+46_1868+47insG c.1599+46_1599+47insG (n.1599+46_1599+47insG) c.1689+46_1689+47insG (n.1689+46_1689+47insG) n.425+46_425+47insG c.*1604+46_*1604+47insG (n.*1604+46_*1604+47insG) c.*1220+46_*1220+47insG (n.*1220+46_*1220+47insG) c.1623+46_1623+47insG (n.1623+46_1623+47insG) c.1560+46_1560+47insG (n.1560+46_1560+47insG) n.594+46_594+47insG c.1629+46_1629+47insG (n.1629+46_1629+47insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470944G>A | CA561533 | PLEKHG5 | c.1392+46C>T (n.1392+46C>T) c.1566+46C>T (n.1566+46C>T) c.1503+46C>T (n.1503+46C>T) n.1868+46C>T c.1599+46C>T (n.1599+46C>T) c.1689+46C>T (n.1689+46C>T) n.425+46C>T c.*1604+46C>T (n.*1604+46C>T) c.*1220+46C>T (n.*1220+46C>T) c.1623+46C>T (n.1623+46C>T) c.1560+46C>T (n.1560+46C>T) n.594+46C>T c.1629+46C>T (n.1629+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470944G>C | CA2592134393 | PLEKHG5 | c.1392+46C>G (n.1392+46C>G) c.1566+46C>G (n.1566+46C>G) c.1503+46C>G (n.1503+46C>G) n.1868+46C>G c.1599+46C>G (n.1599+46C>G) c.1689+46C>G (n.1689+46C>G) n.425+46C>G c.*1604+46C>G (n.*1604+46C>G) c.*1220+46C>G (n.*1220+46C>G) c.1623+46C>G (n.1623+46C>G) c.1560+46C>G (n.1560+46C>G) n.594+46C>G c.1629+46C>G (n.1629+46C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470944G= | CA1151526198 | PLEKHG5 | c.1392+46C= (n.1392+46C=) c.1566+46C= (n.1566+46C=) c.1503+46C= (n.1503+46C=) n.1868+46C= c.1599+46C= (n.1599+46C=) c.1689+46C= (n.1689+46C=) n.425+46C= c.*1604+46C= (n.*1604+46C=) c.*1220+46C= (n.*1220+46C=) c.1623+46C= (n.1623+46C=) c.1560+46C= (n.1560+46C=) n.594+46C= c.1629+46C= (n.1629+46C=) | |
| 1 | g.6470944G>T | CA2642977733 | PLEKHG5 | c.1392+46C>A (n.1392+46C>A) c.1566+46C>A (n.1566+46C>A) c.1503+46C>A (n.1503+46C>A) n.1868+46C>A c.1599+46C>A (n.1599+46C>A) c.1689+46C>A (n.1689+46C>A) n.425+46C>A c.*1604+46C>A (n.*1604+46C>A) c.*1220+46C>A (n.*1220+46C>A) c.1623+46C>A (n.1623+46C>A) c.1560+46C>A (n.1560+46C>A) n.594+46C>A c.1629+46C>A (n.1629+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470946del | CA2642977732 | PLEKHG5 | c.1392+46del (n.1392+46del) c.1566+46del (n.1566+46del) c.1503+46del (n.1503+46del) n.1868+46del c.1599+46del (n.1599+46del) c.1689+46del (n.1689+46del) n.425+46del c.*1604+46del (n.*1604+46del) c.*1220+46del (n.*1220+46del) c.1623+46del (n.1623+46del) c.1560+46del (n.1560+46del) n.594+46del c.1629+46del (n.1629+46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470945G>T | CA2642977734 | PLEKHG5 | c.1392+45C>A (n.1392+45C>A) c.1566+45C>A (n.1566+45C>A) c.1503+45C>A (n.1503+45C>A) n.1868+45C>A c.1599+45C>A (n.1599+45C>A) c.1689+45C>A (n.1689+45C>A) n.425+45C>A c.*1604+45C>A (n.*1604+45C>A) c.*1220+45C>A (n.*1220+45C>A) c.1623+45C>A (n.1623+45C>A) c.1560+45C>A (n.1560+45C>A) n.594+45C>A c.1629+45C>A (n.1629+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470946G>A | CA561534 | PLEKHG5 | c.1392+44C>T (n.1392+44C>T) c.1566+44C>T (n.1566+44C>T) c.1503+44C>T (n.1503+44C>T) n.1868+44C>T c.1599+44C>T (n.1599+44C>T) c.1689+44C>T (n.1689+44C>T) n.425+44C>T c.*1604+44C>T (n.*1604+44C>T) c.*1220+44C>T (n.*1220+44C>T) c.1623+44C>T (n.1623+44C>T) c.1560+44C>T (n.1560+44C>T) n.594+44C>T c.1629+44C>T (n.1629+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470946G>C | CA998176919 | PLEKHG5 | c.1392+44C>G (n.1392+44C>G) c.1566+44C>G (n.1566+44C>G) c.1503+44C>G (n.1503+44C>G) n.1868+44C>G c.1599+44C>G (n.1599+44C>G) c.1689+44C>G (n.1689+44C>G) n.425+44C>G c.*1604+44C>G (n.*1604+44C>G) c.*1220+44C>G (n.*1220+44C>G) c.1623+44C>G (n.1623+44C>G) c.1560+44C>G (n.1560+44C>G) n.594+44C>G c.1629+44C>G (n.1629+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470946G= | CA1144857389 | PLEKHG5 | c.1392+44C= (n.1392+44C=) c.1566+44C= (n.1566+44C=) c.1503+44C= (n.1503+44C=) n.1868+44C= c.1599+44C= (n.1599+44C=) c.1689+44C= (n.1689+44C=) n.425+44C= c.*1604+44C= (n.*1604+44C=) c.*1220+44C= (n.*1220+44C=) c.1623+44C= (n.1623+44C=) c.1560+44C= (n.1560+44C=) n.594+44C= c.1629+44C= (n.1629+44C=) | |
| 1 | g.6470946G>T | CA2574194879 | PLEKHG5 | c.1392+44C>A (n.1392+44C>A) c.1566+44C>A (n.1566+44C>A) c.1503+44C>A (n.1503+44C>A) n.1868+44C>A c.1599+44C>A (n.1599+44C>A) c.1689+44C>A (n.1689+44C>A) n.425+44C>A c.*1604+44C>A (n.*1604+44C>A) c.*1220+44C>A (n.*1220+44C>A) c.1623+44C>A (n.1623+44C>A) c.1560+44C>A (n.1560+44C>A) n.594+44C>A c.1629+44C>A (n.1629+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470947T>C | CA2642977737 | PLEKHG5 | c.1392+43A>G (n.1392+43A>G) c.1566+43A>G (n.1566+43A>G) c.1503+43A>G (n.1503+43A>G) n.1868+43A>G c.1599+43A>G (n.1599+43A>G) c.1689+43A>G (n.1689+43A>G) n.425+43A>G c.*1604+43A>G (n.*1604+43A>G) c.*1220+43A>G (n.*1220+43A>G) c.1623+43A>G (n.1623+43A>G) c.1560+43A>G (n.1560+43A>G) n.594+43A>G c.1629+43A>G (n.1629+43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470947T>G | CA998176922 | PLEKHG5 | c.1392+43A>C (n.1392+43A>C) c.1566+43A>C (n.1566+43A>C) c.1503+43A>C (n.1503+43A>C) n.1868+43A>C c.1599+43A>C (n.1599+43A>C) c.1689+43A>C (n.1689+43A>C) n.425+43A>C c.*1604+43A>C (n.*1604+43A>C) c.*1220+43A>C (n.*1220+43A>C) c.1623+43A>C (n.1623+43A>C) c.1560+43A>C (n.1560+43A>C) n.594+43A>C c.1629+43A>C (n.1629+43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470947T= | CA1151526204 | PLEKHG5 | c.1392+43A= (n.1392+43A=) c.1566+43A= (n.1566+43A=) c.1503+43A= (n.1503+43A=) n.1868+43A= c.1599+43A= (n.1599+43A=) c.1689+43A= (n.1689+43A=) n.425+43A= c.*1604+43A= (n.*1604+43A=) c.*1220+43A= (n.*1220+43A=) c.1623+43A= (n.1623+43A=) c.1560+43A= (n.1560+43A=) n.594+43A= c.1629+43A= (n.1629+43A=) | |
| 1 | g.6470947_6470948delinsTC | CA1151526215 | PLEKHG5 | c.1392+42_1392+43delinsGA (n.1392+42_1392+43delinsGA) c.1566+42_1566+43delinsGA (n.1566+42_1566+43delinsGA) c.1503+42_1503+43delinsGA (n.1503+42_1503+43delinsGA) n.1868+42_1868+43delinsGA c.1599+42_1599+43delinsGA (n.1599+42_1599+43delinsGA) c.1689+42_1689+43delinsGA (n.1689+42_1689+43delinsGA) n.425+42_425+43delinsGA c.*1604+42_*1604+43delinsGA (n.*1604+42_*1604+43delinsGA) c.*1220+42_*1220+43delinsGA (n.*1220+42_*1220+43delinsGA) c.1623+42_1623+43delinsGA (n.1623+42_1623+43delinsGA) c.1560+42_1560+43delinsGA (n.1560+42_1560+43delinsGA) n.594+42_594+43delinsGA c.1629+42_1629+43delinsGA (n.1629+42_1629+43delinsGA) | |
| 1 | g.6470948C>A | CA2642977740 | PLEKHG5 | c.1392+42G>T (n.1392+42G>T) c.1566+42G>T (n.1566+42G>T) c.1503+42G>T (n.1503+42G>T) n.1868+42G>T c.1599+42G>T (n.1599+42G>T) c.1689+42G>T (n.1689+42G>T) n.425+42G>T c.*1604+42G>T (n.*1604+42G>T) c.*1220+42G>T (n.*1220+42G>T) c.1623+42G>T (n.1623+42G>T) c.1560+42G>T (n.1560+42G>T) n.594+42G>T c.1629+42G>T (n.1629+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470948C= | CA1151526221 | PLEKHG5 | c.1392+42G= (n.1392+42G=) c.1566+42G= (n.1566+42G=) c.1503+42G= (n.1503+42G=) n.1868+42G= c.1599+42G= (n.1599+42G=) c.1689+42G= (n.1689+42G=) n.425+42G= c.*1604+42G= (n.*1604+42G=) c.*1220+42G= (n.*1220+42G=) c.1623+42G= (n.1623+42G=) c.1560+42G= (n.1560+42G=) n.594+42G= c.1629+42G= (n.1629+42G=) |