| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6470904dup | CA2573106104 | PLEKHG5 | c.1393-16dup (n.1393-16dup) c.1567-16dup (n.1567-16dup) c.1504-16dup (n.1504-16dup) n.1869-16dup c.1600-16dup (n.1600-16dup) c.1690-16dup (n.1690-16dup) n.426-16dup c.*1605-16dup (n.*1605-16dup) n.39dup c.*1221-16dup (n.*1221-16dup) c.1624-16dup (n.1624-16dup) c.1561-16dup (n.1561-16dup) n.595-16dup c.1630-16dup (n.1630-16dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470903G>A | CA561524 | PLEKHG5 | c.1393-19C>T (n.1393-19C>T) c.1567-19C>T (n.1567-19C>T) c.1504-19C>T (n.1504-19C>T) n.1869-19C>T c.1600-19C>T (n.1600-19C>T) c.1690-19C>T (n.1690-19C>T) n.426-19C>T c.*1605-19C>T (n.*1605-19C>T) n.36C>T c.*1221-19C>T (n.*1221-19C>T) c.1624-19C>T (n.1624-19C>T) c.1561-19C>T (n.1561-19C>T) n.595-19C>T c.1630-19C>T (n.1630-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470903G= | CA1151525997 | PLEKHG5 | c.1393-19C= (n.1393-19C=) c.1567-19C= (n.1567-19C=) c.1504-19C= (n.1504-19C=) n.1869-19C= c.1600-19C= (n.1600-19C=) c.1690-19C= (n.1690-19C=) n.426-19C= c.*1605-19C= (n.*1605-19C=) n.36C= c.*1221-19C= (n.*1221-19C=) c.1624-19C= (n.1624-19C=) c.1561-19C= (n.1561-19C=) n.595-19C= c.1630-19C= (n.1630-19C=) | |
| 1 | g.6470903G>T | CA2642977626 | PLEKHG5 | c.1393-19C>A (n.1393-19C>A) c.1567-19C>A (n.1567-19C>A) c.1504-19C>A (n.1504-19C>A) n.1869-19C>A c.1600-19C>A (n.1600-19C>A) c.1690-19C>A (n.1690-19C>A) n.426-19C>A c.*1605-19C>A (n.*1605-19C>A) n.36C>A c.*1221-19C>A (n.*1221-19C>A) c.1624-19C>A (n.1624-19C>A) c.1561-19C>A (n.1561-19C>A) n.595-19C>A c.1630-19C>A (n.1630-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470904G>C | CA2642977629 | PLEKHG5 | c.1393-20C>G (n.1393-20C>G) c.1567-20C>G (n.1567-20C>G) c.1504-20C>G (n.1504-20C>G) n.1869-20C>G c.1600-20C>G (n.1600-20C>G) c.1690-20C>G (n.1690-20C>G) n.426-20C>G c.*1605-20C>G (n.*1605-20C>G) n.35C>G c.*1221-20C>G (n.*1221-20C>G) c.1624-20C>G (n.1624-20C>G) c.1561-20C>G (n.1561-20C>G) n.595-20C>G c.1630-20C>G (n.1630-20C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470904G= | CA1151526001 | PLEKHG5 | c.1393-20C= (n.1393-20C=) c.1567-20C= (n.1567-20C=) c.1504-20C= (n.1504-20C=) n.1869-20C= c.1600-20C= (n.1600-20C=) c.1690-20C= (n.1690-20C=) n.426-20C= c.*1605-20C= (n.*1605-20C=) n.35C= c.*1221-20C= (n.*1221-20C=) c.1624-20C= (n.1624-20C=) c.1561-20C= (n.1561-20C=) n.595-20C= c.1630-20C= (n.1630-20C=) | |
| 1 | g.6470904G>T | CA561525 | PLEKHG5 | c.1393-20C>A (n.1393-20C>A) c.1567-20C>A (n.1567-20C>A) c.1504-20C>A (n.1504-20C>A) n.1869-20C>A c.1600-20C>A (n.1600-20C>A) c.1690-20C>A (n.1690-20C>A) n.426-20C>A c.*1605-20C>A (n.*1605-20C>A) n.35C>A c.*1221-20C>A (n.*1221-20C>A) c.1624-20C>A (n.1624-20C>A) c.1561-20C>A (n.1561-20C>A) n.595-20C>A c.1630-20C>A (n.1630-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.6470904_6470905insA | CA521018821 | PLEKHG5 | c.1393-21_1393-20insT (n.1393-21_1393-20insT) c.1567-21_1567-20insT (n.1567-21_1567-20insT) c.1504-21_1504-20insT (n.1504-21_1504-20insT) n.1869-21_1869-20insT c.1600-21_1600-20insT (n.1600-21_1600-20insT) c.1690-21_1690-20insT (n.1690-21_1690-20insT) n.426-21_426-20insT c.*1605-21_*1605-20insT (n.*1605-21_*1605-20insT) n.34_35insT c.*1221-21_*1221-20insT (n.*1221-21_*1221-20insT) c.1624-21_1624-20insT (n.1624-21_1624-20insT) c.1561-21_1561-20insT (n.1561-21_1561-20insT) n.595-21_595-20insT c.1630-21_1630-20insT (n.1630-21_1630-20insT) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470904_6470905insT | CA2642977631 | PLEKHG5 | c.1393-21_1393-20insA (n.1393-21_1393-20insA) c.1567-21_1567-20insA (n.1567-21_1567-20insA) c.1504-21_1504-20insA (n.1504-21_1504-20insA) n.1869-21_1869-20insA c.1600-21_1600-20insA (n.1600-21_1600-20insA) c.1690-21_1690-20insA (n.1690-21_1690-20insA) n.426-21_426-20insA c.*1605-21_*1605-20insA (n.*1605-21_*1605-20insA) n.34_35insA c.*1221-21_*1221-20insA (n.*1221-21_*1221-20insA) c.1624-21_1624-20insA (n.1624-21_1624-20insA) c.1561-21_1561-20insA (n.1561-21_1561-20insA) n.595-21_595-20insA c.1630-21_1630-20insA (n.1630-21_1630-20insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470904_6470905insAT | CA521018823 | PLEKHG5 | c.1393-21_1393-20insAT (n.1393-21_1393-20insAT) c.1567-21_1567-20insAT (n.1567-21_1567-20insAT) c.1504-21_1504-20insAT (n.1504-21_1504-20insAT) n.1869-21_1869-20insAT c.1600-21_1600-20insAT (n.1600-21_1600-20insAT) c.1690-21_1690-20insAT (n.1690-21_1690-20insAT) n.426-21_426-20insAT c.*1605-21_*1605-20insAT (n.*1605-21_*1605-20insAT) n.34_35insAT c.*1221-21_*1221-20insAT (n.*1221-21_*1221-20insAT) c.1624-21_1624-20insAT (n.1624-21_1624-20insAT) c.1561-21_1561-20insAT (n.1561-21_1561-20insAT) n.595-21_595-20insAT c.1630-21_1630-20insAT (n.1630-21_1630-20insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470905C= | CA1151526016 | PLEKHG5 | c.1393-21G= (n.1393-21G=) c.1567-21G= (n.1567-21G=) c.1504-21G= (n.1504-21G=) n.1869-21G= c.1600-21G= (n.1600-21G=) c.1690-21G= (n.1690-21G=) n.426-21G= c.*1605-21G= (n.*1605-21G=) n.34G= c.*1221-21G= (n.*1221-21G=) c.1624-21G= (n.1624-21G=) c.1561-21G= (n.1561-21G=) n.595-21G= c.1630-21G= (n.1630-21G=) | |
| 1 | g.6470905C>G | CA521018824 | PLEKHG5 | c.1393-21G>C (n.1393-21G>C) c.1567-21G>C (n.1567-21G>C) c.1504-21G>C (n.1504-21G>C) n.1869-21G>C c.1600-21G>C (n.1600-21G>C) c.1690-21G>C (n.1690-21G>C) n.426-21G>C c.*1605-21G>C (n.*1605-21G>C) n.34G>C c.*1221-21G>C (n.*1221-21G>C) c.1624-21G>C (n.1624-21G>C) c.1561-21G>C (n.1561-21G>C) n.595-21G>C c.1630-21G>C (n.1630-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470905C>T | CA2642977633 | PLEKHG5 | c.1393-21G>A (n.1393-21G>A) c.1567-21G>A (n.1567-21G>A) c.1504-21G>A (n.1504-21G>A) n.1869-21G>A c.1600-21G>A (n.1600-21G>A) c.1690-21G>A (n.1690-21G>A) n.426-21G>A c.*1605-21G>A (n.*1605-21G>A) n.34G>A c.*1221-21G>A (n.*1221-21G>A) c.1624-21G>A (n.1624-21G>A) c.1561-21G>A (n.1561-21G>A) n.595-21G>A c.1630-21G>A (n.1630-21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470905dup | CA916099492 | PLEKHG5 | c.1393-21dup (n.1393-21dup) c.1567-21dup (n.1567-21dup) c.1504-21dup (n.1504-21dup) n.1869-21dup c.1600-21dup (n.1600-21dup) c.1690-21dup (n.1690-21dup) n.426-21dup c.*1605-21dup (n.*1605-21dup) n.34dup c.*1221-21dup (n.*1221-21dup) c.1624-21dup (n.1624-21dup) c.1561-21dup (n.1561-21dup) n.595-21dup c.1630-21dup (n.1630-21dup) | dbSNP |
| 1 | g.6470905_6470906insA | CA2574194819 | PLEKHG5 | c.1393-22_1393-21insT (n.1393-22_1393-21insT) c.1567-22_1567-21insT (n.1567-22_1567-21insT) c.1504-22_1504-21insT (n.1504-22_1504-21insT) n.1869-22_1869-21insT c.1600-22_1600-21insT (n.1600-22_1600-21insT) c.1690-22_1690-21insT (n.1690-22_1690-21insT) n.426-22_426-21insT c.*1605-22_*1605-21insT (n.*1605-22_*1605-21insT) n.33_34insT c.*1221-22_*1221-21insT (n.*1221-22_*1221-21insT) c.1624-22_1624-21insT (n.1624-22_1624-21insT) c.1561-22_1561-21insT (n.1561-22_1561-21insT) n.595-22_595-21insT c.1630-22_1630-21insT (n.1630-22_1630-21insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470905_6470906insT | CA521018828 | PLEKHG5 | c.1393-22_1393-21insA (n.1393-22_1393-21insA) c.1567-22_1567-21insA (n.1567-22_1567-21insA) c.1504-22_1504-21insA (n.1504-22_1504-21insA) n.1869-22_1869-21insA c.1600-22_1600-21insA (n.1600-22_1600-21insA) c.1690-22_1690-21insA (n.1690-22_1690-21insA) n.426-22_426-21insA c.*1605-22_*1605-21insA (n.*1605-22_*1605-21insA) n.33_34insA c.*1221-22_*1221-21insA (n.*1221-22_*1221-21insA) c.1624-22_1624-21insA (n.1624-22_1624-21insA) c.1561-22_1561-21insA (n.1561-22_1561-21insA) n.595-22_595-21insA c.1630-22_1630-21insA (n.1630-22_1630-21insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470905_6470906insCG | CA2642977636 | PLEKHG5 | c.1393-22_1393-21insCG (n.1393-22_1393-21insCG) c.1567-22_1567-21insCG (n.1567-22_1567-21insCG) c.1504-22_1504-21insCG (n.1504-22_1504-21insCG) n.1869-22_1869-21insCG c.1600-22_1600-21insCG (n.1600-22_1600-21insCG) c.1690-22_1690-21insCG (n.1690-22_1690-21insCG) n.426-22_426-21insCG c.*1605-22_*1605-21insCG (n.*1605-22_*1605-21insCG) n.33_34insCG c.*1221-22_*1221-21insCG (n.*1221-22_*1221-21insCG) c.1624-22_1624-21insCG (n.1624-22_1624-21insCG) c.1561-22_1561-21insCG (n.1561-22_1561-21insCG) n.595-22_595-21insCG c.1630-22_1630-21insCG (n.1630-22_1630-21insCG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470906G= | CA1151526028 | PLEKHG5 | c.1393-22C= (n.1393-22C=) c.1567-22C= (n.1567-22C=) c.1504-22C= (n.1504-22C=) n.1869-22C= c.1600-22C= (n.1600-22C=) c.1690-22C= (n.1690-22C=) n.426-22C= c.*1605-22C= (n.*1605-22C=) n.33C= c.*1221-22C= (n.*1221-22C=) c.1624-22C= (n.1624-22C=) c.1561-22C= (n.1561-22C=) n.595-22C= c.1630-22C= (n.1630-22C=) | |
| 1 | g.6470906_6470908del | CA2642977637 | PLEKHG5 | c.1393-24_1393-22del (n.1393-24_1393-22del) c.1567-24_1567-22del (n.1567-24_1567-22del) c.1504-24_1504-22del (n.1504-24_1504-22del) n.1869-24_1869-22del c.1600-24_1600-22del (n.1600-24_1600-22del) c.1690-24_1690-22del (n.1690-24_1690-22del) n.426-24_426-22del c.*1605-24_*1605-22del (n.*1605-24_*1605-22del) n.31_33del c.*1221-24_*1221-22del (n.*1221-24_*1221-22del) c.1624-24_1624-22del (n.1624-24_1624-22del) c.1561-24_1561-22del (n.1561-24_1561-22del) n.595-24_595-22del c.1630-24_1630-22del (n.1630-24_1630-22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470906_6470908delinsGGG | CA1141195434 | PLEKHG5 | c.1393-24_1393-22delinsCCC (n.1393-24_1393-22delinsCCC) c.1567-24_1567-22delinsCCC (n.1567-24_1567-22delinsCCC) c.1504-24_1504-22delinsCCC (n.1504-24_1504-22delinsCCC) n.1869-24_1869-22delinsCCC c.1600-24_1600-22delinsCCC (n.1600-24_1600-22delinsCCC) c.1690-24_1690-22delinsCCC (n.1690-24_1690-22delinsCCC) n.426-24_426-22delinsCCC c.*1605-24_*1605-22delinsCCC (n.*1605-24_*1605-22delinsCCC) n.31_33delinsCCC c.*1221-24_*1221-22delinsCCC (n.*1221-24_*1221-22delinsCCC) c.1624-24_1624-22delinsCCC (n.1624-24_1624-22delinsCCC) c.1561-24_1561-22delinsCCC (n.1561-24_1561-22delinsCCC) n.595-24_595-22delinsCCC c.1630-24_1630-22delinsCCC (n.1630-24_1630-22delinsCCC) | |
| 1 | g.6470908dup | CA561526 | PLEKHG5 | c.1393-22dup (n.1393-22dup) c.1567-22dup (n.1567-22dup) c.1504-22dup (n.1504-22dup) n.1869-22dup c.1600-22dup (n.1600-22dup) c.1690-22dup (n.1690-22dup) n.426-22dup c.*1605-22dup (n.*1605-22dup) n.33dup c.*1221-22dup (n.*1221-22dup) c.1624-22dup (n.1624-22dup) c.1561-22dup (n.1561-22dup) n.595-22dup c.1630-22dup (n.1630-22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470906_6470907insA | CA561527 | PLEKHG5 | c.1393-23_1393-22insT (n.1393-23_1393-22insT) c.1567-23_1567-22insT (n.1567-23_1567-22insT) c.1504-23_1504-22insT (n.1504-23_1504-22insT) n.1869-23_1869-22insT c.1600-23_1600-22insT (n.1600-23_1600-22insT) c.1690-23_1690-22insT (n.1690-23_1690-22insT) n.426-23_426-22insT c.*1605-23_*1605-22insT (n.*1605-23_*1605-22insT) n.32_33insT c.*1221-23_*1221-22insT (n.*1221-23_*1221-22insT) c.1624-23_1624-22insT (n.1624-23_1624-22insT) c.1561-23_1561-22insT (n.1561-23_1561-22insT) n.595-23_595-22insT c.1630-23_1630-22insT (n.1630-23_1630-22insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470906_6470907insT | CA2642977638 | PLEKHG5 | c.1393-23_1393-22insA (n.1393-23_1393-22insA) c.1567-23_1567-22insA (n.1567-23_1567-22insA) c.1504-23_1504-22insA (n.1504-23_1504-22insA) n.1869-23_1869-22insA c.1600-23_1600-22insA (n.1600-23_1600-22insA) c.1690-23_1690-22insA (n.1690-23_1690-22insA) n.426-23_426-22insA c.*1605-23_*1605-22insA (n.*1605-23_*1605-22insA) n.32_33insA c.*1221-23_*1221-22insA (n.*1221-23_*1221-22insA) c.1624-23_1624-22insA (n.1624-23_1624-22insA) c.1561-23_1561-22insA (n.1561-23_1561-22insA) n.595-23_595-22insA c.1630-23_1630-22insA (n.1630-23_1630-22insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470907G= | CA1151526036 | PLEKHG5 | c.1393-23C= (n.1393-23C=) c.1567-23C= (n.1567-23C=) c.1504-23C= (n.1504-23C=) n.1869-23C= c.1600-23C= (n.1600-23C=) c.1690-23C= (n.1690-23C=) n.426-23C= c.*1605-23C= (n.*1605-23C=) n.32C= c.*1221-23C= (n.*1221-23C=) c.1624-23C= (n.1624-23C=) c.1561-23C= (n.1561-23C=) n.595-23C= c.1630-23C= (n.1630-23C=) | |
| 1 | g.6470907_6470908insA | CA2642977641 | PLEKHG5 | c.1393-24_1393-23insT (n.1393-24_1393-23insT) c.1567-24_1567-23insT (n.1567-24_1567-23insT) c.1504-24_1504-23insT (n.1504-24_1504-23insT) n.1869-24_1869-23insT c.1600-24_1600-23insT (n.1600-24_1600-23insT) c.1690-24_1690-23insT (n.1690-24_1690-23insT) n.426-24_426-23insT c.*1605-24_*1605-23insT (n.*1605-24_*1605-23insT) n.31_32insT c.*1221-24_*1221-23insT (n.*1221-24_*1221-23insT) c.1624-24_1624-23insT (n.1624-24_1624-23insT) c.1561-24_1561-23insT (n.1561-24_1561-23insT) n.595-24_595-23insT c.1630-24_1630-23insT (n.1630-24_1630-23insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470907_6470908insT | CA916099497 | PLEKHG5 | c.1393-24_1393-23insA (n.1393-24_1393-23insA) c.1567-24_1567-23insA (n.1567-24_1567-23insA) c.1504-24_1504-23insA (n.1504-24_1504-23insA) n.1869-24_1869-23insA c.1600-24_1600-23insA (n.1600-24_1600-23insA) c.1690-24_1690-23insA (n.1690-24_1690-23insA) n.426-24_426-23insA c.*1605-24_*1605-23insA (n.*1605-24_*1605-23insA) n.31_32insA c.*1221-24_*1221-23insA (n.*1221-24_*1221-23insA) c.1624-24_1624-23insA (n.1624-24_1624-23insA) c.1561-24_1561-23insA (n.1561-24_1561-23insA) n.595-24_595-23insA c.1630-24_1630-23insA (n.1630-24_1630-23insA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470908G= | CA1151526044 | PLEKHG5 | c.1393-24C= (n.1393-24C=) c.1567-24C= (n.1567-24C=) c.1504-24C= (n.1504-24C=) n.1869-24C= c.1600-24C= (n.1600-24C=) c.1690-24C= (n.1690-24C=) n.426-24C= c.*1605-24C= (n.*1605-24C=) n.31C= c.*1221-24C= (n.*1221-24C=) c.1624-24C= (n.1624-24C=) c.1561-24C= (n.1561-24C=) n.595-24C= c.1630-24C= (n.1630-24C=) | |
| 1 | g.6470908_6470909insA | CA2642977643 | PLEKHG5 | c.1393-25_1393-24insT (n.1393-25_1393-24insT) c.1567-25_1567-24insT (n.1567-25_1567-24insT) c.1504-25_1504-24insT (n.1504-25_1504-24insT) n.1869-25_1869-24insT c.1600-25_1600-24insT (n.1600-25_1600-24insT) c.1690-25_1690-24insT (n.1690-25_1690-24insT) n.426-25_426-24insT c.*1605-25_*1605-24insT (n.*1605-25_*1605-24insT) n.30_31insT c.*1221-25_*1221-24insT (n.*1221-25_*1221-24insT) c.1624-25_1624-24insT (n.1624-25_1624-24insT) c.1561-25_1561-24insT (n.1561-25_1561-24insT) n.595-25_595-24insT c.1630-25_1630-24insT (n.1630-25_1630-24insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470908_6470909insT | CA2642977645 | PLEKHG5 | c.1393-25_1393-24insA (n.1393-25_1393-24insA) c.1567-25_1567-24insA (n.1567-25_1567-24insA) c.1504-25_1504-24insA (n.1504-25_1504-24insA) n.1869-25_1869-24insA c.1600-25_1600-24insA (n.1600-25_1600-24insA) c.1690-25_1690-24insA (n.1690-25_1690-24insA) n.426-25_426-24insA c.*1605-25_*1605-24insA (n.*1605-25_*1605-24insA) n.30_31insA c.*1221-25_*1221-24insA (n.*1221-25_*1221-24insA) c.1624-25_1624-24insA (n.1624-25_1624-24insA) c.1561-25_1561-24insA (n.1561-25_1561-24insA) n.595-25_595-24insA c.1630-25_1630-24insA (n.1630-25_1630-24insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470908_6470909insGC | CA2642977644 | PLEKHG5 | c.1393-25_1393-24insGC (n.1393-25_1393-24insGC) c.1567-25_1567-24insGC (n.1567-25_1567-24insGC) c.1504-25_1504-24insGC (n.1504-25_1504-24insGC) n.1869-25_1869-24insGC c.1600-25_1600-24insGC (n.1600-25_1600-24insGC) c.1690-25_1690-24insGC (n.1690-25_1690-24insGC) n.426-25_426-24insGC c.*1605-25_*1605-24insGC (n.*1605-25_*1605-24insGC) n.30_31insGC c.*1221-25_*1221-24insGC (n.*1221-25_*1221-24insGC) c.1624-25_1624-24insGC (n.1624-25_1624-24insGC) c.1561-25_1561-24insGC (n.1561-25_1561-24insGC) n.595-25_595-24insGC c.1630-25_1630-24insGC (n.1630-25_1630-24insGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470909C>A | CA2642977646 | PLEKHG5 | c.1393-25G>T (n.1393-25G>T) c.1567-25G>T (n.1567-25G>T) c.1504-25G>T (n.1504-25G>T) n.1869-25G>T c.1600-25G>T (n.1600-25G>T) c.1690-25G>T (n.1690-25G>T) n.426-25G>T c.*1605-25G>T (n.*1605-25G>T) n.30G>T c.*1221-25G>T (n.*1221-25G>T) c.1624-25G>T (n.1624-25G>T) c.1561-25G>T (n.1561-25G>T) n.595-25G>T c.1630-25G>T (n.1630-25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470909C= | CA1151526050 | PLEKHG5 | c.1393-25G= (n.1393-25G=) c.1567-25G= (n.1567-25G=) c.1504-25G= (n.1504-25G=) n.1869-25G= c.1600-25G= (n.1600-25G=) c.1690-25G= (n.1690-25G=) n.426-25G= c.*1605-25G= (n.*1605-25G=) n.30G= c.*1221-25G= (n.*1221-25G=) c.1624-25G= (n.1624-25G=) c.1561-25G= (n.1561-25G=) n.595-25G= c.1630-25G= (n.1630-25G=) | |
| 1 | g.6470909C>G | CA1151526051 | PLEKHG5 | c.1393-25G>C (n.1393-25G>C) c.1567-25G>C (n.1567-25G>C) c.1504-25G>C (n.1504-25G>C) n.1869-25G>C c.1600-25G>C (n.1600-25G>C) c.1690-25G>C (n.1690-25G>C) n.426-25G>C c.*1605-25G>C (n.*1605-25G>C) n.30G>C c.*1221-25G>C (n.*1221-25G>C) c.1624-25G>C (n.1624-25G>C) c.1561-25G>C (n.1561-25G>C) n.595-25G>C c.1630-25G>C (n.1630-25G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6470909dup | CA916099498 | PLEKHG5 | c.1393-25dup (n.1393-25dup) c.1567-25dup (n.1567-25dup) c.1504-25dup (n.1504-25dup) n.1869-25dup c.1600-25dup (n.1600-25dup) c.1690-25dup (n.1690-25dup) n.426-25dup c.*1605-25dup (n.*1605-25dup) n.30dup c.*1221-25dup (n.*1221-25dup) c.1624-25dup (n.1624-25dup) c.1561-25dup (n.1561-25dup) n.595-25dup c.1630-25dup (n.1630-25dup) | dbSNP |
| 1 | g.6470909_6470912del | CA2573106109 | PLEKHG5 | c.1393-28_1393-25del (n.1393-28_1393-25del) c.1567-28_1567-25del (n.1567-28_1567-25del) c.1504-28_1504-25del (n.1504-28_1504-25del) n.1869-28_1869-25del c.1600-28_1600-25del (n.1600-28_1600-25del) c.1690-28_1690-25del (n.1690-28_1690-25del) n.426-28_426-25del c.*1605-28_*1605-25del (n.*1605-28_*1605-25del) n.27_30del c.*1221-28_*1221-25del (n.*1221-28_*1221-25del) c.1624-28_1624-25del (n.1624-28_1624-25del) c.1561-28_1561-25del (n.1561-28_1561-25del) n.595-28_595-25del c.1630-28_1630-25del (n.1630-28_1630-25del) | |
| 1 | g.6470910T>C | CA521018829 | PLEKHG5 | c.1393-26A>G (n.1393-26A>G) c.1567-26A>G (n.1567-26A>G) c.1504-26A>G (n.1504-26A>G) n.1869-26A>G c.1600-26A>G (n.1600-26A>G) c.1690-26A>G (n.1690-26A>G) n.426-26A>G c.*1605-26A>G (n.*1605-26A>G) n.29A>G c.*1221-26A>G (n.*1221-26A>G) c.1624-26A>G (n.1624-26A>G) c.1561-26A>G (n.1561-26A>G) n.595-26A>G c.1630-26A>G (n.1630-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470910T= | CA1151526061 | PLEKHG5 | c.1393-26A= (n.1393-26A=) c.1567-26A= (n.1567-26A=) c.1504-26A= (n.1504-26A=) n.1869-26A= c.1600-26A= (n.1600-26A=) c.1690-26A= (n.1690-26A=) n.426-26A= c.*1605-26A= (n.*1605-26A=) n.29A= c.*1221-26A= (n.*1221-26A=) c.1624-26A= (n.1624-26A=) c.1561-26A= (n.1561-26A=) n.595-26A= c.1630-26A= (n.1630-26A=) | |
| 1 | g.6470911C>A | CA2642977649 | PLEKHG5 | c.1393-27G>T (n.1393-27G>T) c.1567-27G>T (n.1567-27G>T) c.1504-27G>T (n.1504-27G>T) n.1869-27G>T c.1600-27G>T (n.1600-27G>T) c.1690-27G>T (n.1690-27G>T) n.426-27G>T c.*1605-27G>T (n.*1605-27G>T) n.28G>T c.*1221-27G>T (n.*1221-27G>T) c.1624-27G>T (n.1624-27G>T) c.1561-27G>T (n.1561-27G>T) n.595-27G>T c.1630-27G>T (n.1630-27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470911C>G | CA2642977650 | PLEKHG5 | c.1393-27G>C (n.1393-27G>C) c.1567-27G>C (n.1567-27G>C) c.1504-27G>C (n.1504-27G>C) n.1869-27G>C c.1600-27G>C (n.1600-27G>C) c.1690-27G>C (n.1690-27G>C) n.426-27G>C c.*1605-27G>C (n.*1605-27G>C) n.28G>C c.*1221-27G>C (n.*1221-27G>C) c.1624-27G>C (n.1624-27G>C) c.1561-27G>C (n.1561-27G>C) n.595-27G>C c.1630-27G>C (n.1630-27G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470911C>T | CA2642977651 | PLEKHG5 | c.1393-27G>A (n.1393-27G>A) c.1567-27G>A (n.1567-27G>A) c.1504-27G>A (n.1504-27G>A) n.1869-27G>A c.1600-27G>A (n.1600-27G>A) c.1690-27G>A (n.1690-27G>A) n.426-27G>A c.*1605-27G>A (n.*1605-27G>A) n.28G>A c.*1221-27G>A (n.*1221-27G>A) c.1624-27G>A (n.1624-27G>A) c.1561-27G>A (n.1561-27G>A) n.595-27G>A c.1630-27G>A (n.1630-27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470911_6470914del | CA2642977647 | PLEKHG5 | c.1393-30_1393-27del (n.1393-30_1393-27del) c.1567-30_1567-27del (n.1567-30_1567-27del) c.1504-30_1504-27del (n.1504-30_1504-27del) n.1869-30_1869-27del c.1600-30_1600-27del (n.1600-30_1600-27del) c.1690-30_1690-27del (n.1690-30_1690-27del) n.426-30_426-27del c.*1605-30_*1605-27del (n.*1605-30_*1605-27del) n.25_28del c.*1221-30_*1221-27del (n.*1221-30_*1221-27del) c.1624-30_1624-27del (n.1624-30_1624-27del) c.1561-30_1561-27del (n.1561-30_1561-27del) n.595-30_595-27del c.1630-30_1630-27del (n.1630-30_1630-27del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470911_6470918del | CA2642977648 | PLEKHG5 | c.1393-34_1393-27del (n.1393-34_1393-27del) c.1567-34_1567-27del (n.1567-34_1567-27del) c.1504-34_1504-27del (n.1504-34_1504-27del) n.1869-34_1869-27del c.1600-34_1600-27del (n.1600-34_1600-27del) c.1690-34_1690-27del (n.1690-34_1690-27del) n.426-34_426-27del c.*1605-34_*1605-27del (n.*1605-34_*1605-27del) n.21_28del c.*1221-34_*1221-27del (n.*1221-34_*1221-27del) c.1624-34_1624-27del (n.1624-34_1624-27del) c.1561-34_1561-27del (n.1561-34_1561-27del) n.595-34_595-27del c.1630-34_1630-27del (n.1630-34_1630-27del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470912A>C | CA2574194828 | PLEKHG5 | c.1393-28T>G (n.1393-28T>G) c.1567-28T>G (n.1567-28T>G) c.1504-28T>G (n.1504-28T>G) n.1869-28T>G c.1600-28T>G (n.1600-28T>G) c.1690-28T>G (n.1690-28T>G) n.426-28T>G c.*1605-28T>G (n.*1605-28T>G) n.27T>G c.*1221-28T>G (n.*1221-28T>G) c.1624-28T>G (n.1624-28T>G) c.1561-28T>G (n.1561-28T>G) n.595-28T>G c.1630-28T>G (n.1630-28T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470912A>G | CA2642977653 | PLEKHG5 | c.1393-28T>C (n.1393-28T>C) c.1567-28T>C (n.1567-28T>C) c.1504-28T>C (n.1504-28T>C) n.1869-28T>C c.1600-28T>C (n.1600-28T>C) c.1690-28T>C (n.1690-28T>C) n.426-28T>C c.*1605-28T>C (n.*1605-28T>C) n.27T>C c.*1221-28T>C (n.*1221-28T>C) c.1624-28T>C (n.1624-28T>C) c.1561-28T>C (n.1561-28T>C) n.595-28T>C c.1630-28T>C (n.1630-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470912_6470913del | CA2642977652 | PLEKHG5 | c.1393-29_1393-28del (n.1393-29_1393-28del) c.1567-29_1567-28del (n.1567-29_1567-28del) c.1504-29_1504-28del (n.1504-29_1504-28del) n.1869-29_1869-28del c.1600-29_1600-28del (n.1600-29_1600-28del) c.1690-29_1690-28del (n.1690-29_1690-28del) n.426-29_426-28del c.*1605-29_*1605-28del (n.*1605-29_*1605-28del) n.26_27del c.*1221-29_*1221-28del (n.*1221-29_*1221-28del) c.1624-29_1624-28del (n.1624-29_1624-28del) c.1561-29_1561-28del (n.1561-29_1561-28del) n.595-29_595-28del c.1630-29_1630-28del (n.1630-29_1630-28del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470913G>T | CA2642977654 | PLEKHG5 | c.1393-29C>A (n.1393-29C>A) c.1567-29C>A (n.1567-29C>A) c.1504-29C>A (n.1504-29C>A) n.1869-29C>A c.1600-29C>A (n.1600-29C>A) c.1690-29C>A (n.1690-29C>A) n.426-29C>A c.*1605-29C>A (n.*1605-29C>A) n.26C>A c.*1221-29C>A (n.*1221-29C>A) c.1624-29C>A (n.1624-29C>A) c.1561-29C>A (n.1561-29C>A) n.595-29C>A c.1630-29C>A (n.1630-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470914G>A | CA561528 | PLEKHG5 | c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.1567-30C>T (n.1567-30C>T) c.1504-30C>T (n.1504-30C>T) n.1869-30C>T c.1600-30C>T (n.1600-30C>T) c.1690-30C>T (n.1690-30C>T) n.426-30C>T c.*1605-30C>T (n.*1605-30C>T) n.25C>T c.*1221-30C>T (n.*1221-30C>T) c.1624-30C>T (n.1624-30C>T) c.1561-30C>T (n.1561-30C>T) n.595-30C>T c.1630-30C>T (n.1630-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.6470914G= | CA1151526065 | PLEKHG5 | c.1393-30C= (n.1393-30C=) c.1567-30C= (n.1567-30C=) c.1504-30C= (n.1504-30C=) n.1869-30C= c.1600-30C= (n.1600-30C=) c.1690-30C= (n.1690-30C=) n.426-30C= c.*1605-30C= (n.*1605-30C=) n.25C= c.*1221-30C= (n.*1221-30C=) c.1624-30C= (n.1624-30C=) c.1561-30C= (n.1561-30C=) n.595-30C= c.1630-30C= (n.1630-30C=) | |
| 1 | g.6470914G>T | CA2642977655 | PLEKHG5 | c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) c.1567-30C>A (n.1567-30C>A) c.1504-30C>A (n.1504-30C>A) n.1869-30C>A c.1600-30C>A (n.1600-30C>A) c.1690-30C>A (n.1690-30C>A) n.426-30C>A c.*1605-30C>A (n.*1605-30C>A) n.25C>A c.*1221-30C>A (n.*1221-30C>A) c.1624-30C>A (n.1624-30C>A) c.1561-30C>A (n.1561-30C>A) n.595-30C>A c.1630-30C>A (n.1630-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470915G>A | CA521018695 | PLEKHG5 | c.1393-31C>T (n.1393-31C>T) c.1567-31C>T (n.1567-31C>T) c.1504-31C>T (n.1504-31C>T) n.1869-31C>T c.1600-31C>T (n.1600-31C>T) c.1690-31C>T (n.1690-31C>T) n.426-31C>T c.*1605-31C>T (n.*1605-31C>T) n.24C>T c.*1221-31C>T (n.*1221-31C>T) c.1624-31C>T (n.1624-31C>T) c.1561-31C>T (n.1561-31C>T) n.595-31C>T c.1630-31C>T (n.1630-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |