WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6470794_6470820delinsGCAGCAGCGGGTACTTGGTGAGCCGCT | CA1151525486 | PLEKHG5 | c.1457_1483delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln486=) c.1631_1657delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln544=) c.1568_1594delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln523=) n.1933_1959delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.1664_1690delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln555=) c.1754_1780delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln585=) n.490_516delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.*1669_*1695delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (n.*1669_*1695delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC) n.119_145delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.*1285_*1311delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (n.*1285_*1311delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC) c.1688_1714delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln563=) c.1625_1651delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln542=) n.659_685delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.1694_1720delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln565=) | |
| 1 | g.6470795_6470820del | CA737849907 | PLEKHG5 | c.1457_1482del (p.Gln486ProfsTer?) c.1631_1656del (p.Gln544ProfsTer?) c.1568_1593del (p.Gln523ProfsTer?) n.1933_1958del c.1664_1689del (p.Gln555ProfsTer?) c.1754_1779del (p.Gln585ProfsTer?) n.490_515del c.*1669_*1694del (n.*1669_*1694del) n.119_144del c.*1285_*1310del (n.*1285_*1310del) c.1688_1713del (p.Gln563ProfsTer?) c.1625_1650del (p.Gln542ProfsTer?) n.659_684del c.1694_1719del (p.Gln565ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470808T>A | CA338126713 | PLEKHG5 | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1945A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) n.502A>T c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.131A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) n.671A>T c.1706A>T (p.Lys569Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470808T>C | CA16617179 | PLEKHG5 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1945A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.502A>G c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.131A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.671A>G c.1706A>G (p.Lys569Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470808T>G | CA338126716 | PLEKHG5 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1945A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.502A>C c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.131A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.671A>C c.1706A>C (p.Lys569Thr) | |
| 1 | g.6470808T= | CA1144805493 | PLEKHG5 | c.1469A= (p.Lys490=) c.1643A= (p.Lys548=) c.1580A= (p.Lys527=) n.1945A= c.1676A= (p.Lys559=) c.1766A= (p.Lys589=) n.502A= c.*1681A= (n.*1681A=) n.131A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.1700A= (p.Lys567=) c.1637A= (p.Lys546=) n.671A= c.1706A= (p.Lys569=) | |
| 1 | g.6470809T>A | CA338126724 | PLEKHG5 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1944A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.501A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) n.130A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.670A>T c.1705A>T (p.Lys569Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470809T>C | CA338126718 | PLEKHG5 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1944A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.501A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) n.130A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.670A>G c.1705A>G (p.Lys569Glu) | |
| 1 | g.6470809T>G | CA338126723 | PLEKHG5 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1944A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.501A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) n.130A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.670A>C c.1705A>C (p.Lys569Gln) | |
| 1 | g.6470810G>A | CA416022790 | PLEKHG5 | c.1467C>T (p.Thr489=) c.1641C>T (p.Thr547=) c.1578C>T (p.Thr526=) n.1943C>T c.1674C>T (p.Thr558=) c.1764C>T (p.Thr588=) n.500C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.129C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.1698C>T (p.Thr566=) c.1635C>T (p.Thr545=) n.669C>T c.1704C>T (p.Thr568=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470810G>C | CA416022792 | PLEKHG5 | c.1467C>G (p.Thr489=) c.1641C>G (p.Thr547=) c.1578C>G (p.Thr526=) n.1943C>G c.1674C>G (p.Thr558=) c.1764C>G (p.Thr588=) n.500C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.129C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.1698C>G (p.Thr566=) c.1635C>G (p.Thr545=) n.669C>G c.1704C>G (p.Thr568=) | |
| 1 | g.6470810G= | CA1151525565 | PLEKHG5 | c.1467C= (p.Thr489=) c.1641C= (p.Thr547=) c.1578C= (p.Thr526=) n.1943C= c.1674C= (p.Thr558=) c.1764C= (p.Thr588=) n.500C= c.*1679C= (n.*1679C=) n.129C= c.*1295C= (n.*1295C=) c.1698C= (p.Thr566=) c.1635C= (p.Thr545=) n.669C= c.1704C= (p.Thr568=) | |
| 1 | g.6470810G>T | CA416022793 | PLEKHG5 | c.1467C>A (p.Thr489=) c.1641C>A (p.Thr547=) c.1578C>A (p.Thr526=) n.1943C>A c.1674C>A (p.Thr558=) c.1764C>A (p.Thr588=) n.500C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.129C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.1698C>A (p.Thr566=) c.1635C>A (p.Thr545=) n.669C>A c.1704C>A (p.Thr568=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6470811G>A | CA338126729 | PLEKHG5 | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1942C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.499C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.128C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.668C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470811G>C | CA338126733 | PLEKHG5 | c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) n.1942C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1763C>G (p.Thr588Ser) n.499C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.128C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.668C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) | |
| 1 | g.6470811G>T | CA338126730 | PLEKHG5 | c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) n.1942C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1763C>A (p.Thr588Asn) n.499C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.128C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.668C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470812T>A | CA338126737 | PLEKHG5 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1941A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.498A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.127A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.667A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) | |
| 1 | g.6470812T>C | CA338126742 | PLEKHG5 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1941A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.498A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.127A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.667A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470812T>G | CA338126740 | PLEKHG5 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1941A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.498A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) n.127A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.667A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470813G>A | CA561508 | PLEKHG5 | c.1464C>T (p.Leu488=) c.1638C>T (p.Leu546=) c.1575C>T (p.Leu525=) n.1940C>T c.1671C>T (p.Leu557=) c.1761C>T (p.Leu587=) n.497C>T c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.126C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1632C>T (p.Leu544=) n.666C>T c.1701C>T (p.Leu567=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470813G>C | CA416022799 | PLEKHG5 | c.1464C>G (p.Leu488=) c.1638C>G (p.Leu546=) c.1575C>G (p.Leu525=) n.1940C>G c.1671C>G (p.Leu557=) c.1761C>G (p.Leu587=) n.497C>G c.*1676C>G (n.*1676C>G) n.126C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1695C>G (p.Leu565=) c.1632C>G (p.Leu544=) n.666C>G c.1701C>G (p.Leu567=) | |
| 1 | g.6470813G= | CA1151525570 | PLEKHG5 | c.1464C= (p.Leu488=) c.1638C= (p.Leu546=) c.1575C= (p.Leu525=) n.1940C= c.1671C= (p.Leu557=) c.1761C= (p.Leu587=) n.497C= c.*1676C= (n.*1676C=) n.126C= c.*1292C= (n.*1292C=) c.1695C= (p.Leu565=) c.1632C= (p.Leu544=) n.666C= c.1701C= (p.Leu567=) | |
| 1 | g.6470813G>T | CA416022800 | PLEKHG5 | c.1464C>A (p.Leu488=) c.1638C>A (p.Leu546=) c.1575C>A (p.Leu525=) n.1940C>A c.1671C>A (p.Leu557=) c.1761C>A (p.Leu587=) n.497C>A c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.126C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1695C>A (p.Leu565=) c.1632C>A (p.Leu544=) n.666C>A c.1701C>A (p.Leu567=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470814A>C | CA338126749 | PLEKHG5 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.1939T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.496T>G c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.125T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.665T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) | |
| 1 | g.6470814A>G | CA338126752 | PLEKHG5 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.1939T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.496T>C c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.125T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.665T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470814A>T | CA338126755 | PLEKHG5 | c.1463T>A (p.Leu488His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1574T>A (p.Leu525His) n.1939T>A c.1670T>A (p.Leu557His) c.1760T>A (p.Leu587His) n.496T>A c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.125T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1694T>A (p.Leu565His) c.1631T>A (p.Leu544His) n.665T>A c.1700T>A (p.Leu567His) | |
| 1 | g.6470815G>A | CA338126759 | PLEKHG5 | c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.1938C>T c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) n.495C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.124C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) n.664C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470815G>C | CA338126760 | PLEKHG5 | c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) n.1938C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) n.495C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.124C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.664C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470815G>T | CA338126763 | PLEKHG5 | c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.1938C>A c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) n.495C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.124C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.664C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470816C>A | CA416022801 | PLEKHG5 | c.1461G>T (p.Arg487=) c.1635G>T (p.Arg545=) c.1572G>T (p.Arg524=) n.1937G>T c.1668G>T (p.Arg556=) c.1758G>T (p.Arg586=) n.494G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.123G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1692G>T (p.Arg564=) c.1629G>T (p.Arg543=) n.663G>T c.1698G>T (p.Arg566=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470816C= | CA1151525573 | PLEKHG5 | c.1461G= (p.Arg487=) c.1635G= (p.Arg545=) c.1572G= (p.Arg524=) n.1937G= c.1668G= (p.Arg556=) c.1758G= (p.Arg586=) n.494G= c.*1673G= (n.*1673G=) n.123G= c.*1289G= (n.*1289G=) c.1692G= (p.Arg564=) c.1629G= (p.Arg543=) n.663G= c.1698G= (p.Arg566=) | |
| 1 | g.6470816C>G | CA416022802 | PLEKHG5 | c.1461G>C (p.Arg487=) c.1635G>C (p.Arg545=) c.1572G>C (p.Arg524=) n.1937G>C c.1668G>C (p.Arg556=) c.1758G>C (p.Arg586=) n.494G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.123G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1692G>C (p.Arg564=) c.1629G>C (p.Arg543=) n.663G>C c.1698G>C (p.Arg566=) | |
| 1 | g.6470816C>T | CA416022804 | PLEKHG5 | c.1461G>A (p.Arg487=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.1572G>A (p.Arg524=) n.1937G>A c.1668G>A (p.Arg556=) c.1758G>A (p.Arg586=) n.494G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.123G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1692G>A (p.Arg564=) c.1629G>A (p.Arg543=) n.663G>A c.1698G>A (p.Arg566=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470817C>A | CA17237286 | PLEKHG5 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) n.1936G>T c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.493G>T c.*1672G>T (n.*1672G>T) n.122G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.662G>T c.1697G>T (p.Arg566Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470817C= | CA1151525582 | PLEKHG5 | c.1460G= (p.Arg487=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1571G= (p.Arg524=) n.1936G= c.1667G= (p.Arg556=) c.1757G= (p.Arg586=) n.493G= c.*1672G= (n.*1672G=) n.122G= c.*1288G= (n.*1288G=) c.1691G= (p.Arg564=) c.1628G= (p.Arg543=) n.662G= c.1697G= (p.Arg566=) | |
| 1 | g.6470817C>G | CA338126768 | PLEKHG5 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1571G>C (p.Arg524Pro) n.1936G>C c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.493G>C c.*1672G>C (n.*1672G>C) n.122G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.662G>C c.1697G>C (p.Arg566Pro) | |
| 1 | g.6470817C>T | CA338126771 | PLEKHG5 | c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1634G>A (p.Arg545Gln) c.1571G>A (p.Arg524Gln) n.1936G>A c.1667G>A (p.Arg556Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) n.493G>A c.*1672G>A (n.*1672G>A) n.122G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.1628G>A (p.Arg543Gln) n.662G>A c.1697G>A (p.Arg566Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470818G>A | CA338126778 | PLEKHG5 | c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.1633C>T (p.Arg545Trp) c.1570C>T (p.Arg524Trp) n.1935C>T c.1666C>T (p.Arg556Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) n.492C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.121C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1690C>T (p.Arg564Trp) c.1627C>T (p.Arg543Trp) n.661C>T c.1696C>T (p.Arg566Trp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6470818G>C | CA338126775 | PLEKHG5 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.1935C>G c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) n.492C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.121C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.661C>G c.1696C>G (p.Arg566Gly) | |
| 1 | g.6470818G>T | CA416022806 | PLEKHG5 | c.1459C>A (p.Arg487=) c.1633C>A (p.Arg545=) c.1570C>A (p.Arg524=) n.1935C>A c.1666C>A (p.Arg556=) c.1756C>A (p.Arg586=) n.492C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.121C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1690C>A (p.Arg564=) c.1627C>A (p.Arg543=) n.661C>A c.1696C>A (p.Arg566=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470819C>A | CA338126784 | PLEKHG5 | c.1458G>T (p.Gln486His) c.1632G>T (p.Gln544His) c.1569G>T (p.Gln523His) n.1934G>T c.1665G>T (p.Gln555His) c.1755G>T (p.Gln585His) n.491G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.120G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1689G>T (p.Gln563His) c.1626G>T (p.Gln542His) n.660G>T c.1695G>T (p.Gln565His) | |
| 1 | g.6470819C= | CA1151525593 | PLEKHG5 | c.1458G= (p.Gln486=) c.1632G= (p.Gln544=) c.1569G= (p.Gln523=) n.1934G= c.1665G= (p.Gln555=) c.1755G= (p.Gln585=) n.491G= c.*1670G= (n.*1670G=) n.120G= c.*1286G= (n.*1286G=) c.1689G= (p.Gln563=) c.1626G= (p.Gln542=) n.660G= c.1695G= (p.Gln565=) | |
| 1 | g.6470819C>G | CA338126787 | PLEKHG5 | c.1458G>C (p.Gln486His) c.1632G>C (p.Gln544His) c.1569G>C (p.Gln523His) n.1934G>C c.1665G>C (p.Gln555His) c.1755G>C (p.Gln585His) n.491G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.120G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1626G>C (p.Gln542His) n.660G>C c.1695G>C (p.Gln565His) | |
| 1 | g.6470819C>T | CA17237291 | PLEKHG5 | c.1458G>A (p.Gln486=) c.1632G>A (p.Gln544=) c.1569G>A (p.Gln523=) n.1934G>A c.1665G>A (p.Gln555=) c.1755G>A (p.Gln585=) n.491G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.120G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1626G>A (p.Gln542=) n.660G>A c.1695G>A (p.Gln565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470820T>A | CA338126794 | PLEKHG5 | c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.1933A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.490A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.119A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) n.659A>T c.1694A>T (p.Gln565Leu) | |
| 1 | g.6470820T>C | CA338126795 | PLEKHG5 | c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.1933A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.490A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.119A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) n.659A>G c.1694A>G (p.Gln565Arg) | ClinVar |
| 1 | g.6470820T>G | CA338126797 | PLEKHG5 | c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.1933A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.490A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.119A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) n.659A>C c.1694A>C (p.Gln565Pro) | |
| 1 | g.6470821G>A | CA338126800 | PLEKHG5 | c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.1932C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.489C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.118C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) n.658C>T c.1693C>T (p.Gln565Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470821G>C | CA338126802 | PLEKHG5 | c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.1932C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.489C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.118C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) n.658C>G c.1693C>G (p.Gln565Glu) | |
| 1 | g.6470821G>T | CA338126804 | PLEKHG5 | c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.1932C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.489C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.118C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) n.658C>A c.1693C>A (p.Gln565Lys) | gnomAD v4 |