WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6470686_6470711dup | CA2642977356 | PLEKHG5 | c.1542+29_1543-38dup (n.1542+29_1543-38dup) c.1716+29_1717-38dup (n.1716+29_1717-38dup) c.1653+29_1654-38dup (n.1653+29_1654-38dup) n.2018+29_2019-38dup c.1749+29_1750-38dup (n.1749+29_1750-38dup) c.1839+29_1840-38dup (n.1839+29_1840-38dup) n.575+29_576-38dup c.*1754+29_*1755-38dup (n.*1754+29_*1755-38dup) n.204+29_205-38dup c.*1370+29_*1371-38dup (n.*1370+29_*1371-38dup) n.27_52dup c.1773+29_1774-38dup (n.1773+29_1774-38dup) c.1710+29_1711-38dup (n.1710+29_1711-38dup) n.744+29_745-38dup c.1779+29_1780-38dup (n.1779+29_1780-38dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470708A= | CA1151525046 | PLEKHG5 | c.1542+27T= (n.1542+27T=) c.1716+27T= (n.1716+27T=) c.1653+27T= (n.1653+27T=) n.2018+27T= c.1749+27T= (n.1749+27T=) c.1839+27T= (n.1839+27T=) n.575+27T= c.*1754+27T= (n.*1754+27T=) n.204+27T= c.*1370+27T= (n.*1370+27T=) n.25T= c.1773+27T= (n.1773+27T=) c.1710+27T= (n.1710+27T=) n.744+27T= c.1779+27T= (n.1779+27T=) | |
| 1 | g.6470708A>G | CA561483 | PLEKHG5 | c.1542+27T>C (n.1542+27T>C) c.1716+27T>C (n.1716+27T>C) c.1653+27T>C (n.1653+27T>C) n.2018+27T>C c.1749+27T>C (n.1749+27T>C) c.1839+27T>C (n.1839+27T>C) n.575+27T>C c.*1754+27T>C (n.*1754+27T>C) n.204+27T>C c.*1370+27T>C (n.*1370+27T>C) n.25T>C c.1773+27T>C (n.1773+27T>C) c.1710+27T>C (n.1710+27T>C) n.744+27T>C c.1779+27T>C (n.1779+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470709C>A | CA2574194641 | PLEKHG5 | c.1542+26G>T (n.1542+26G>T) c.1716+26G>T (n.1716+26G>T) c.1653+26G>T (n.1653+26G>T) n.2018+26G>T c.1749+26G>T (n.1749+26G>T) c.1839+26G>T (n.1839+26G>T) n.575+26G>T c.*1754+26G>T (n.*1754+26G>T) n.204+26G>T c.*1370+26G>T (n.*1370+26G>T) n.24G>T c.1773+26G>T (n.1773+26G>T) c.1710+26G>T (n.1710+26G>T) n.744+26G>T c.1779+26G>T (n.1779+26G>T) | |
| 1 | g.6470709C>T | CA2574194640 | PLEKHG5 | c.1542+26G>A (n.1542+26G>A) c.1716+26G>A (n.1716+26G>A) c.1653+26G>A (n.1653+26G>A) n.2018+26G>A c.1749+26G>A (n.1749+26G>A) c.1839+26G>A (n.1839+26G>A) n.575+26G>A c.*1754+26G>A (n.*1754+26G>A) n.204+26G>A c.*1370+26G>A (n.*1370+26G>A) n.24G>A c.1773+26G>A (n.1773+26G>A) c.1710+26G>A (n.1710+26G>A) n.744+26G>A c.1779+26G>A (n.1779+26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470710G>A | CA521018789 | PLEKHG5 | c.1542+25C>T (n.1542+25C>T) c.1716+25C>T (n.1716+25C>T) c.1653+25C>T (n.1653+25C>T) n.2018+25C>T c.1749+25C>T (n.1749+25C>T) c.1839+25C>T (n.1839+25C>T) n.575+25C>T c.*1754+25C>T (n.*1754+25C>T) n.204+25C>T c.*1370+25C>T (n.*1370+25C>T) n.23C>T c.1773+25C>T (n.1773+25C>T) c.1710+25C>T (n.1710+25C>T) n.744+25C>T c.1779+25C>T (n.1779+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470710G>C | CA521018790 | PLEKHG5 | c.1542+25C>G (n.1542+25C>G) c.1716+25C>G (n.1716+25C>G) c.1653+25C>G (n.1653+25C>G) n.2018+25C>G c.1749+25C>G (n.1749+25C>G) c.1839+25C>G (n.1839+25C>G) n.575+25C>G c.*1754+25C>G (n.*1754+25C>G) n.204+25C>G c.*1370+25C>G (n.*1370+25C>G) n.23C>G c.1773+25C>G (n.1773+25C>G) c.1710+25C>G (n.1710+25C>G) n.744+25C>G c.1779+25C>G (n.1779+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470710G= | CA1151525051 | PLEKHG5 | c.1542+25C= (n.1542+25C=) c.1716+25C= (n.1716+25C=) c.1653+25C= (n.1653+25C=) n.2018+25C= c.1749+25C= (n.1749+25C=) c.1839+25C= (n.1839+25C=) n.575+25C= c.*1754+25C= (n.*1754+25C=) n.204+25C= c.*1370+25C= (n.*1370+25C=) n.23C= c.1773+25C= (n.1773+25C=) c.1710+25C= (n.1710+25C=) n.744+25C= c.1779+25C= (n.1779+25C=) | |
| 1 | g.6470710G>T | CA2642977408 | PLEKHG5 | c.1542+25C>A (n.1542+25C>A) c.1716+25C>A (n.1716+25C>A) c.1653+25C>A (n.1653+25C>A) n.2018+25C>A c.1749+25C>A (n.1749+25C>A) c.1839+25C>A (n.1839+25C>A) n.575+25C>A c.*1754+25C>A (n.*1754+25C>A) n.204+25C>A c.*1370+25C>A (n.*1370+25C>A) n.23C>A c.1773+25C>A (n.1773+25C>A) c.1710+25C>A (n.1710+25C>A) n.744+25C>A c.1779+25C>A (n.1779+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470711G>A | CA561484 | PLEKHG5 | c.1542+24C>T (n.1542+24C>T) c.1716+24C>T (n.1716+24C>T) c.1653+24C>T (n.1653+24C>T) n.2018+24C>T c.1749+24C>T (n.1749+24C>T) c.1839+24C>T (n.1839+24C>T) n.575+24C>T c.*1754+24C>T (n.*1754+24C>T) n.204+24C>T c.*1370+24C>T (n.*1370+24C>T) n.22C>T c.1773+24C>T (n.1773+24C>T) c.1710+24C>T (n.1710+24C>T) n.744+24C>T c.1779+24C>T (n.1779+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470711G>C | CA561485 | PLEKHG5 | c.1542+24C>G (n.1542+24C>G) c.1716+24C>G (n.1716+24C>G) c.1653+24C>G (n.1653+24C>G) n.2018+24C>G c.1749+24C>G (n.1749+24C>G) c.1839+24C>G (n.1839+24C>G) n.575+24C>G c.*1754+24C>G (n.*1754+24C>G) n.204+24C>G c.*1370+24C>G (n.*1370+24C>G) n.22C>G c.1773+24C>G (n.1773+24C>G) c.1710+24C>G (n.1710+24C>G) n.744+24C>G c.1779+24C>G (n.1779+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470711G= | CA1151525067 | PLEKHG5 | c.1542+24C= (n.1542+24C=) c.1716+24C= (n.1716+24C=) c.1653+24C= (n.1653+24C=) n.2018+24C= c.1749+24C= (n.1749+24C=) c.1839+24C= (n.1839+24C=) n.575+24C= c.*1754+24C= (n.*1754+24C=) n.204+24C= c.*1370+24C= (n.*1370+24C=) n.22C= c.1773+24C= (n.1773+24C=) c.1710+24C= (n.1710+24C=) n.744+24C= c.1779+24C= (n.1779+24C=) | |
| 1 | g.6470711G>T | CA2642977409 | PLEKHG5 | c.1542+24C>A (n.1542+24C>A) c.1716+24C>A (n.1716+24C>A) c.1653+24C>A (n.1653+24C>A) n.2018+24C>A c.1749+24C>A (n.1749+24C>A) c.1839+24C>A (n.1839+24C>A) n.575+24C>A c.*1754+24C>A (n.*1754+24C>A) n.204+24C>A c.*1370+24C>A (n.*1370+24C>A) n.22C>A c.1773+24C>A (n.1773+24C>A) c.1710+24C>A (n.1710+24C>A) n.744+24C>A c.1779+24C>A (n.1779+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470712C= | CA1151525121 | PLEKHG5 | c.1542+23G= (n.1542+23G=) c.1716+23G= (n.1716+23G=) c.1653+23G= (n.1653+23G=) n.2018+23G= c.1749+23G= (n.1749+23G=) c.1839+23G= (n.1839+23G=) n.575+23G= c.*1754+23G= (n.*1754+23G=) n.204+23G= c.*1370+23G= (n.*1370+23G=) n.21G= c.1773+23G= (n.1773+23G=) c.1710+23G= (n.1710+23G=) n.744+23G= c.1779+23G= (n.1779+23G=) | |
| 1 | g.6470712C>T | CA998176727 | PLEKHG5 | c.1542+23G>A (n.1542+23G>A) c.1716+23G>A (n.1716+23G>A) c.1653+23G>A (n.1653+23G>A) n.2018+23G>A c.1749+23G>A (n.1749+23G>A) c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) n.575+23G>A c.*1754+23G>A (n.*1754+23G>A) n.204+23G>A c.*1370+23G>A (n.*1370+23G>A) n.21G>A c.1773+23G>A (n.1773+23G>A) c.1710+23G>A (n.1710+23G>A) n.744+23G>A c.1779+23G>A (n.1779+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470713T>A | CA2642977410 | PLEKHG5 | c.1542+22A>T (n.1542+22A>T) c.1716+22A>T (n.1716+22A>T) c.1653+22A>T (n.1653+22A>T) n.2018+22A>T c.1749+22A>T (n.1749+22A>T) c.1839+22A>T (n.1839+22A>T) n.575+22A>T c.*1754+22A>T (n.*1754+22A>T) n.204+22A>T c.*1370+22A>T (n.*1370+22A>T) n.20A>T c.1773+22A>T (n.1773+22A>T) c.1710+22A>T (n.1710+22A>T) n.744+22A>T c.1779+22A>T (n.1779+22A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470714C>A | CA2642977412 | PLEKHG5 | c.1542+21G>T (n.1542+21G>T) c.1716+21G>T (n.1716+21G>T) c.1653+21G>T (n.1653+21G>T) n.2018+21G>T c.1749+21G>T (n.1749+21G>T) c.1839+21G>T (n.1839+21G>T) n.575+21G>T c.*1754+21G>T (n.*1754+21G>T) n.204+21G>T c.*1370+21G>T (n.*1370+21G>T) n.19G>T c.1773+21G>T (n.1773+21G>T) c.1710+21G>T (n.1710+21G>T) n.744+21G>T c.1779+21G>T (n.1779+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470714C= | CA1151525122 | PLEKHG5 | c.1542+21G= (n.1542+21G=) c.1716+21G= (n.1716+21G=) c.1653+21G= (n.1653+21G=) n.2018+21G= c.1749+21G= (n.1749+21G=) c.1839+21G= (n.1839+21G=) n.575+21G= c.*1754+21G= (n.*1754+21G=) n.204+21G= c.*1370+21G= (n.*1370+21G=) n.19G= c.1773+21G= (n.1773+21G=) c.1710+21G= (n.1710+21G=) n.744+21G= c.1779+21G= (n.1779+21G=) | |
| 1 | g.6470714C>G | CA737849666 | PLEKHG5 | c.1542+21G>C (n.1542+21G>C) c.1716+21G>C (n.1716+21G>C) c.1653+21G>C (n.1653+21G>C) n.2018+21G>C c.1749+21G>C (n.1749+21G>C) c.1839+21G>C (n.1839+21G>C) n.575+21G>C c.*1754+21G>C (n.*1754+21G>C) n.204+21G>C c.*1370+21G>C (n.*1370+21G>C) n.19G>C c.1773+21G>C (n.1773+21G>C) c.1710+21G>C (n.1710+21G>C) n.744+21G>C c.1779+21G>C (n.1779+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470714C>T | CA2642977413 | PLEKHG5 | c.1542+21G>A (n.1542+21G>A) c.1716+21G>A (n.1716+21G>A) c.1653+21G>A (n.1653+21G>A) n.2018+21G>A c.1749+21G>A (n.1749+21G>A) c.1839+21G>A (n.1839+21G>A) n.575+21G>A c.*1754+21G>A (n.*1754+21G>A) n.204+21G>A c.*1370+21G>A (n.*1370+21G>A) n.19G>A c.1773+21G>A (n.1773+21G>A) c.1710+21G>A (n.1710+21G>A) n.744+21G>A c.1779+21G>A (n.1779+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470716del | CA2642977411 | PLEKHG5 | c.1542+21del (n.1542+21del) c.1716+21del (n.1716+21del) c.1653+21del (n.1653+21del) n.2018+21del c.1749+21del (n.1749+21del) c.1839+21del (n.1839+21del) n.575+21del c.*1754+21del (n.*1754+21del) n.204+21del c.*1370+21del (n.*1370+21del) n.19del c.1773+21del (n.1773+21del) c.1710+21del (n.1710+21del) n.744+21del c.1779+21del (n.1779+21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470715C>A | CA2642977414 | PLEKHG5 | c.1542+20G>T (n.1542+20G>T) c.1716+20G>T (n.1716+20G>T) c.1653+20G>T (n.1653+20G>T) n.2018+20G>T c.1749+20G>T (n.1749+20G>T) c.1839+20G>T (n.1839+20G>T) n.575+20G>T c.*1754+20G>T (n.*1754+20G>T) n.204+20G>T c.*1370+20G>T (n.*1370+20G>T) n.18G>T c.1773+20G>T (n.1773+20G>T) c.1710+20G>T (n.1710+20G>T) n.744+20G>T c.1779+20G>T (n.1779+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470715C= | CA1151525126 | PLEKHG5 | c.1542+20G= (n.1542+20G=) c.1716+20G= (n.1716+20G=) c.1653+20G= (n.1653+20G=) n.2018+20G= c.1749+20G= (n.1749+20G=) c.1839+20G= (n.1839+20G=) n.575+20G= c.*1754+20G= (n.*1754+20G=) n.204+20G= c.*1370+20G= (n.*1370+20G=) n.18G= c.1773+20G= (n.1773+20G=) c.1710+20G= (n.1710+20G=) n.744+20G= c.1779+20G= (n.1779+20G=) | |
| 1 | g.6470715C>G | CA521018791 | PLEKHG5 | c.1542+20G>C (n.1542+20G>C) c.1716+20G>C (n.1716+20G>C) c.1653+20G>C (n.1653+20G>C) n.2018+20G>C c.1749+20G>C (n.1749+20G>C) c.1839+20G>C (n.1839+20G>C) n.575+20G>C c.*1754+20G>C (n.*1754+20G>C) n.204+20G>C c.*1370+20G>C (n.*1370+20G>C) n.18G>C c.1773+20G>C (n.1773+20G>C) c.1710+20G>C (n.1710+20G>C) n.744+20G>C c.1779+20G>C (n.1779+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470715C>T | CA2642977415 | PLEKHG5 | c.1542+20G>A (n.1542+20G>A) c.1716+20G>A (n.1716+20G>A) c.1653+20G>A (n.1653+20G>A) n.2018+20G>A c.1749+20G>A (n.1749+20G>A) c.1839+20G>A (n.1839+20G>A) n.575+20G>A c.*1754+20G>A (n.*1754+20G>A) n.204+20G>A c.*1370+20G>A (n.*1370+20G>A) n.18G>A c.1773+20G>A (n.1773+20G>A) c.1710+20G>A (n.1710+20G>A) n.744+20G>A c.1779+20G>A (n.1779+20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470716C>A | CA2642977416 | PLEKHG5 | c.1542+19G>T (n.1542+19G>T) c.1716+19G>T (n.1716+19G>T) c.1653+19G>T (n.1653+19G>T) n.2018+19G>T c.1749+19G>T (n.1749+19G>T) c.1839+19G>T (n.1839+19G>T) n.575+19G>T c.*1754+19G>T (n.*1754+19G>T) n.204+19G>T c.*1370+19G>T (n.*1370+19G>T) n.17G>T c.1773+19G>T (n.1773+19G>T) c.1710+19G>T (n.1710+19G>T) n.744+19G>T c.1779+19G>T (n.1779+19G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470716C= | CA1146670661 | PLEKHG5 | c.1542+19G= (n.1542+19G=) c.1716+19G= (n.1716+19G=) c.1653+19G= (n.1653+19G=) n.2018+19G= c.1749+19G= (n.1749+19G=) c.1839+19G= (n.1839+19G=) n.575+19G= c.*1754+19G= (n.*1754+19G=) n.204+19G= c.*1370+19G= (n.*1370+19G=) n.17G= c.1773+19G= (n.1773+19G=) c.1710+19G= (n.1710+19G=) n.744+19G= c.1779+19G= (n.1779+19G=) | |
| 1 | g.6470716C>G | CA561486 | PLEKHG5 | c.1542+19G>C (n.1542+19G>C) c.1716+19G>C (n.1716+19G>C) c.1653+19G>C (n.1653+19G>C) n.2018+19G>C c.1749+19G>C (n.1749+19G>C) c.1839+19G>C (n.1839+19G>C) n.575+19G>C c.*1754+19G>C (n.*1754+19G>C) n.204+19G>C c.*1370+19G>C (n.*1370+19G>C) n.17G>C c.1773+19G>C (n.1773+19G>C) c.1710+19G>C (n.1710+19G>C) n.744+19G>C c.1779+19G>C (n.1779+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470716C>T | CA561487 | PLEKHG5 | c.1542+19G>A (n.1542+19G>A) c.1716+19G>A (n.1716+19G>A) c.1653+19G>A (n.1653+19G>A) n.2018+19G>A c.1749+19G>A (n.1749+19G>A) c.1839+19G>A (n.1839+19G>A) n.575+19G>A c.*1754+19G>A (n.*1754+19G>A) n.204+19G>A c.*1370+19G>A (n.*1370+19G>A) n.17G>A c.1773+19G>A (n.1773+19G>A) c.1710+19G>A (n.1710+19G>A) n.744+19G>A c.1779+19G>A (n.1779+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470717G>A | CA561488 | PLEKHG5 | c.1542+18C>T (n.1542+18C>T) c.1716+18C>T (n.1716+18C>T) c.1653+18C>T (n.1653+18C>T) n.2018+18C>T c.1749+18C>T (n.1749+18C>T) c.1839+18C>T (n.1839+18C>T) n.575+18C>T c.*1754+18C>T (n.*1754+18C>T) n.204+18C>T c.*1370+18C>T (n.*1370+18C>T) n.16C>T c.1773+18C>T (n.1773+18C>T) c.1710+18C>T (n.1710+18C>T) n.744+18C>T c.1779+18C>T (n.1779+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470717G>C | CA2574194648 | PLEKHG5 | c.1542+18C>G (n.1542+18C>G) c.1716+18C>G (n.1716+18C>G) c.1653+18C>G (n.1653+18C>G) n.2018+18C>G c.1749+18C>G (n.1749+18C>G) c.1839+18C>G (n.1839+18C>G) n.575+18C>G c.*1754+18C>G (n.*1754+18C>G) n.204+18C>G c.*1370+18C>G (n.*1370+18C>G) n.16C>G c.1773+18C>G (n.1773+18C>G) c.1710+18C>G (n.1710+18C>G) n.744+18C>G c.1779+18C>G (n.1779+18C>G) | ClinVar |
| 1 | g.6470717G= | CA1143747169 | PLEKHG5 | c.1542+18C= (n.1542+18C=) c.1716+18C= (n.1716+18C=) c.1653+18C= (n.1653+18C=) n.2018+18C= c.1749+18C= (n.1749+18C=) c.1839+18C= (n.1839+18C=) n.575+18C= c.*1754+18C= (n.*1754+18C=) n.204+18C= c.*1370+18C= (n.*1370+18C=) n.16C= c.1773+18C= (n.1773+18C=) c.1710+18C= (n.1710+18C=) n.744+18C= c.1779+18C= (n.1779+18C=) | |
| 1 | g.6470717G>T | CA2642977417 | PLEKHG5 | c.1542+18C>A (n.1542+18C>A) c.1716+18C>A (n.1716+18C>A) c.1653+18C>A (n.1653+18C>A) n.2018+18C>A c.1749+18C>A (n.1749+18C>A) c.1839+18C>A (n.1839+18C>A) n.575+18C>A c.*1754+18C>A (n.*1754+18C>A) n.204+18C>A c.*1370+18C>A (n.*1370+18C>A) n.16C>A c.1773+18C>A (n.1773+18C>A) c.1710+18C>A (n.1710+18C>A) n.744+18C>A c.1779+18C>A (n.1779+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470718C>A | CA2642977418 | PLEKHG5 | c.1542+17G>T (n.1542+17G>T) c.1716+17G>T (n.1716+17G>T) c.1653+17G>T (n.1653+17G>T) n.2018+17G>T c.1749+17G>T (n.1749+17G>T) c.1839+17G>T (n.1839+17G>T) n.575+17G>T c.*1754+17G>T (n.*1754+17G>T) n.204+17G>T c.*1370+17G>T (n.*1370+17G>T) n.15G>T c.1773+17G>T (n.1773+17G>T) c.1710+17G>T (n.1710+17G>T) n.744+17G>T c.1779+17G>T (n.1779+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470718C>T | CA2642977419 | PLEKHG5 | c.1542+17G>A (n.1542+17G>A) c.1716+17G>A (n.1716+17G>A) c.1653+17G>A (n.1653+17G>A) n.2018+17G>A c.1749+17G>A (n.1749+17G>A) c.1839+17G>A (n.1839+17G>A) n.575+17G>A c.*1754+17G>A (n.*1754+17G>A) n.204+17G>A c.*1370+17G>A (n.*1370+17G>A) n.15G>A c.1773+17G>A (n.1773+17G>A) c.1710+17G>A (n.1710+17G>A) n.744+17G>A c.1779+17G>A (n.1779+17G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470719T>A | CA2740090584 | PLEKHG5 | c.1542+16A>T (n.1542+16A>T) c.1716+16A>T (n.1716+16A>T) c.1653+16A>T (n.1653+16A>T) n.2018+16A>T c.1749+16A>T (n.1749+16A>T) c.1839+16A>T (n.1839+16A>T) n.575+16A>T c.*1754+16A>T (n.*1754+16A>T) n.204+16A>T c.*1370+16A>T (n.*1370+16A>T) n.14A>T c.1773+16A>T (n.1773+16A>T) c.1710+16A>T (n.1710+16A>T) n.744+16A>T c.1779+16A>T (n.1779+16A>T) | ClinVar |
| 1 | g.6470721G>A | CA2642977420 | PLEKHG5 | c.1542+14C>T (n.1542+14C>T) c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.1653+14C>T (n.1653+14C>T) n.2018+14C>T c.1749+14C>T (n.1749+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) n.575+14C>T c.*1754+14C>T (n.*1754+14C>T) n.204+14C>T c.*1370+14C>T (n.*1370+14C>T) n.12C>T c.1773+14C>T (n.1773+14C>T) c.1710+14C>T (n.1710+14C>T) n.744+14C>T c.1779+14C>T (n.1779+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470722C>A | CA2642977421 | PLEKHG5 | c.1542+13G>T (n.1542+13G>T) c.1716+13G>T (n.1716+13G>T) c.1653+13G>T (n.1653+13G>T) n.2018+13G>T c.1749+13G>T (n.1749+13G>T) c.1839+13G>T (n.1839+13G>T) n.575+13G>T c.*1754+13G>T (n.*1754+13G>T) n.204+13G>T c.*1370+13G>T (n.*1370+13G>T) n.11G>T c.1773+13G>T (n.1773+13G>T) c.1710+13G>T (n.1710+13G>T) n.744+13G>T c.1779+13G>T (n.1779+13G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470722C>T | CA2642977422 | PLEKHG5 | c.1542+13G>A (n.1542+13G>A) c.1716+13G>A (n.1716+13G>A) c.1653+13G>A (n.1653+13G>A) n.2018+13G>A c.1749+13G>A (n.1749+13G>A) c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) n.575+13G>A c.*1754+13G>A (n.*1754+13G>A) n.204+13G>A c.*1370+13G>A (n.*1370+13G>A) n.11G>A c.1773+13G>A (n.1773+13G>A) c.1710+13G>A (n.1710+13G>A) n.744+13G>A c.1779+13G>A (n.1779+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470724A= | CA1151525134 | PLEKHG5 | c.1542+11T= (n.1542+11T=) c.1716+11T= (n.1716+11T=) c.1653+11T= (n.1653+11T=) n.2018+11T= c.1749+11T= (n.1749+11T=) c.1839+11T= (n.1839+11T=) n.575+11T= c.*1754+11T= (n.*1754+11T=) n.204+11T= c.*1370+11T= (n.*1370+11T=) n.9T= c.1773+11T= (n.1773+11T=) c.1710+11T= (n.1710+11T=) n.744+11T= c.1779+11T= (n.1779+11T=) | |
| 1 | g.6470724A>G | CA561489 | PLEKHG5 | c.1542+11T>C (n.1542+11T>C) c.1716+11T>C (n.1716+11T>C) c.1653+11T>C (n.1653+11T>C) n.2018+11T>C c.1749+11T>C (n.1749+11T>C) c.1839+11T>C (n.1839+11T>C) n.575+11T>C c.*1754+11T>C (n.*1754+11T>C) n.204+11T>C c.*1370+11T>C (n.*1370+11T>C) n.9T>C c.1773+11T>C (n.1773+11T>C) c.1710+11T>C (n.1710+11T>C) n.744+11T>C c.1779+11T>C (n.1779+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470725T>A | CA2642977423 | PLEKHG5 | c.1542+10A>T (n.1542+10A>T) c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.1653+10A>T (n.1653+10A>T) n.2018+10A>T c.1749+10A>T (n.1749+10A>T) c.1839+10A>T (n.1839+10A>T) n.575+10A>T c.*1754+10A>T (n.*1754+10A>T) n.204+10A>T c.*1370+10A>T (n.*1370+10A>T) n.8A>T c.1773+10A>T (n.1773+10A>T) c.1710+10A>T (n.1710+10A>T) n.744+10A>T c.1779+10A>T (n.1779+10A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470725T>C | CA2740090585 | PLEKHG5 | c.1542+10A>G (n.1542+10A>G) c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.1653+10A>G (n.1653+10A>G) n.2018+10A>G c.1749+10A>G (n.1749+10A>G) c.1839+10A>G (n.1839+10A>G) n.575+10A>G c.*1754+10A>G (n.*1754+10A>G) n.204+10A>G c.*1370+10A>G (n.*1370+10A>G) n.8A>G c.1773+10A>G (n.1773+10A>G) c.1710+10A>G (n.1710+10A>G) n.744+10A>G c.1779+10A>G (n.1779+10A>G) | ClinVar |
| 1 | g.6470726C>A | CA521018792 | PLEKHG5 | c.1542+9G>T (n.1542+9G>T) c.1716+9G>T (n.1716+9G>T) c.1653+9G>T (n.1653+9G>T) n.2018+9G>T c.1749+9G>T (n.1749+9G>T) c.1839+9G>T (n.1839+9G>T) n.575+9G>T c.*1754+9G>T (n.*1754+9G>T) n.204+9G>T c.*1370+9G>T (n.*1370+9G>T) n.7G>T c.1773+9G>T (n.1773+9G>T) c.1710+9G>T (n.1710+9G>T) n.744+9G>T c.1779+9G>T (n.1779+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470726C= | CA1151525138 | PLEKHG5 | c.1542+9G= (n.1542+9G=) c.1716+9G= (n.1716+9G=) c.1653+9G= (n.1653+9G=) n.2018+9G= c.1749+9G= (n.1749+9G=) c.1839+9G= (n.1839+9G=) n.575+9G= c.*1754+9G= (n.*1754+9G=) n.204+9G= c.*1370+9G= (n.*1370+9G=) n.7G= c.1773+9G= (n.1773+9G=) c.1710+9G= (n.1710+9G=) n.744+9G= c.1779+9G= (n.1779+9G=) | |
| 1 | g.6470726C>T | CA17237139 | PLEKHG5 | c.1542+9G>A (n.1542+9G>A) c.1716+9G>A (n.1716+9G>A) c.1653+9G>A (n.1653+9G>A) n.2018+9G>A c.1749+9G>A (n.1749+9G>A) c.1839+9G>A (n.1839+9G>A) n.575+9G>A c.*1754+9G>A (n.*1754+9G>A) n.204+9G>A c.*1370+9G>A (n.*1370+9G>A) n.7G>A c.1773+9G>A (n.1773+9G>A) c.1710+9G>A (n.1710+9G>A) n.744+9G>A c.1779+9G>A (n.1779+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470727A= | CA1151525148 | PLEKHG5 | c.1542+8T= (n.1542+8T=) c.1716+8T= (n.1716+8T=) c.1653+8T= (n.1653+8T=) n.2018+8T= c.1749+8T= (n.1749+8T=) c.1839+8T= (n.1839+8T=) n.575+8T= c.*1754+8T= (n.*1754+8T=) n.204+8T= c.*1370+8T= (n.*1370+8T=) n.6T= c.1773+8T= (n.1773+8T=) c.1710+8T= (n.1710+8T=) n.744+8T= c.1779+8T= (n.1779+8T=) | |
| 1 | g.6470727A>C | CA2642977424 | PLEKHG5 | c.1542+8T>G (n.1542+8T>G) c.1716+8T>G (n.1716+8T>G) c.1653+8T>G (n.1653+8T>G) n.2018+8T>G c.1749+8T>G (n.1749+8T>G) c.1839+8T>G (n.1839+8T>G) n.575+8T>G c.*1754+8T>G (n.*1754+8T>G) n.204+8T>G c.*1370+8T>G (n.*1370+8T>G) n.6T>G c.1773+8T>G (n.1773+8T>G) c.1710+8T>G (n.1710+8T>G) n.744+8T>G c.1779+8T>G (n.1779+8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470727A>G | CA521018793 | PLEKHG5 | c.1542+8T>C (n.1542+8T>C) c.1716+8T>C (n.1716+8T>C) c.1653+8T>C (n.1653+8T>C) n.2018+8T>C c.1749+8T>C (n.1749+8T>C) c.1839+8T>C (n.1839+8T>C) n.575+8T>C c.*1754+8T>C (n.*1754+8T>C) n.204+8T>C c.*1370+8T>C (n.*1370+8T>C) n.6T>C c.1773+8T>C (n.1773+8T>C) c.1710+8T>C (n.1710+8T>C) n.744+8T>C c.1779+8T>C (n.1779+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470727_6470728delinsAG | CA1151525144 | PLEKHG5 | c.1542+7_1542+8delinsCT (n.1542+7_1542+8delinsCT) c.1716+7_1716+8delinsCT (n.1716+7_1716+8delinsCT) c.1653+7_1653+8delinsCT (n.1653+7_1653+8delinsCT) n.2018+7_2018+8delinsCT c.1749+7_1749+8delinsCT (n.1749+7_1749+8delinsCT) c.1839+7_1839+8delinsCT (n.1839+7_1839+8delinsCT) n.575+7_575+8delinsCT c.*1754+7_*1754+8delinsCT (n.*1754+7_*1754+8delinsCT) n.204+7_204+8delinsCT c.*1370+7_*1370+8delinsCT (n.*1370+7_*1370+8delinsCT) n.5_6delinsCT c.1773+7_1773+8delinsCT (n.1773+7_1773+8delinsCT) c.1710+7_1710+8delinsCT (n.1710+7_1710+8delinsCT) n.744+7_744+8delinsCT c.1779+7_1779+8delinsCT (n.1779+7_1779+8delinsCT) |