UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6469380G>A | CA561285 | PLEKHG5 | c.2004C>T (p.Gly668=) c.2178C>T (p.Gly726=) c.2115C>T (p.Gly705=) n.2480C>T c.2211C>T (p.Gly737=) c.2301C>T (p.Gly767=) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.75C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.551C>T c.2235C>T (p.Gly745=) c.2172C>T (p.Gly724=) n.1206C>T c.2241C>T (p.Gly747=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469380G>C | CA416022133 | PLEKHG5 | c.2004C>G (p.Gly668=) c.2178C>G (p.Gly726=) c.2115C>G (p.Gly705=) n.2480C>G c.2211C>G (p.Gly737=) c.2301C>G (p.Gly767=) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.75C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.551C>G c.2235C>G (p.Gly745=) c.2172C>G (p.Gly724=) n.1206C>G c.2241C>G (p.Gly747=) | |
| 1 | g.6469380G= | CA1151521207 | PLEKHG5 | c.2004C= (p.Gly668=) c.2178C= (p.Gly726=) c.2115C= (p.Gly705=) n.2480C= c.2211C= (p.Gly737=) c.2301C= (p.Gly767=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.75C= c.*1832C= (n.*1832C=) n.551C= c.2235C= (p.Gly745=) c.2172C= (p.Gly724=) n.1206C= c.2241C= (p.Gly747=) | |
| 1 | g.6469380G>T | CA416022134 | PLEKHG5 | c.2004C>A (p.Gly668=) c.2178C>A (p.Gly726=) c.2115C>A (p.Gly705=) n.2480C>A c.2211C>A (p.Gly737=) c.2301C>A (p.Gly767=) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.75C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.551C>A c.2235C>A (p.Gly745=) c.2172C>A (p.Gly724=) n.1206C>A c.2241C>A (p.Gly747=) | |
| 1 | g.6469381C>A | CA338119691 | PLEKHG5 | c.2003G>T (p.Gly668Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) n.2479G>T c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2300G>T (p.Gly767Val) c.*2215G>T (n.*2215G>T) n.74G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.550G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2171G>T (p.Gly724Val) n.1205G>T c.2240G>T (p.Gly747Val) | |
| 1 | g.6469381C>G | CA338119689 | PLEKHG5 | c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.2479G>C c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.*2215G>C (n.*2215G>C) n.74G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.550G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2171G>C (p.Gly724Ala) n.1205G>C c.2240G>C (p.Gly747Ala) | |
| 1 | g.6469381C>T | CA338119688 | PLEKHG5 | c.2003G>A (p.Gly668Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.2479G>A c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2300G>A (p.Gly767Asp) c.*2215G>A (n.*2215G>A) n.74G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.550G>A c.2234G>A (p.Gly745Asp) c.2171G>A (p.Gly724Asp) n.1205G>A c.2240G>A (p.Gly747Asp) | |
| 1 | g.6469382C>A | CA338119694 | PLEKHG5 | c.2002G>T (p.Gly668Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.2478G>T c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.73G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) n.549G>T c.2233G>T (p.Gly745Cys) c.2170G>T (p.Gly724Cys) n.1204G>T c.2239G>T (p.Gly747Cys) | |
| 1 | g.6469382C= | CA1151521210 | PLEKHG5 | c.2002G= (p.Gly668=) c.2176G= (p.Gly726=) c.2113G= (p.Gly705=) n.2478G= c.2209G= (p.Gly737=) c.2299G= (p.Gly767=) c.*2214G= (n.*2214G=) n.73G= c.*1830G= (n.*1830G=) n.549G= c.2233G= (p.Gly745=) c.2170G= (p.Gly724=) n.1204G= c.2239G= (p.Gly747=) | |
| 1 | g.6469382C>G | CA338119695 | PLEKHG5 | c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.2478G>C c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.*2214G>C (n.*2214G>C) n.73G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) n.549G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2170G>C (p.Gly724Arg) n.1204G>C c.2239G>C (p.Gly747Arg) | |
| 1 | g.6469382C>T | CA17235223 | PLEKHG5 | c.2002G>A (p.Gly668Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.2478G>A c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2299G>A (p.Gly767Ser) c.*2214G>A (n.*2214G>A) n.73G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) n.549G>A c.2233G>A (p.Gly745Ser) c.2170G>A (p.Gly724Ser) n.1204G>A c.2239G>A (p.Gly747Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469382_6469383delinsTG | CA2580062548 | PLEKHG5 | c.2001_2002delinsCA (p.Gly668Ser) c.2175_2176delinsCA (p.Gly726Ser) c.2112_2113delinsCA (p.Gly705Ser) n.2477_2478delinsCA c.2208_2209delinsCA (p.Gly737Ser) c.2298_2299delinsCA (p.Gly767Ser) c.*2213_*2214delinsCA (n.*2213_*2214delinsCA) n.72_73delinsCA c.*1829_*1830delinsCA (n.*1829_*1830delinsCA) n.548_549delinsCA c.2232_2233delinsCA (p.Gly745Ser) c.2169_2170delinsCA (p.Gly724Ser) n.1203_1204delinsCA c.2238_2239delinsCA (p.Gly747Ser) | ClinVar |
| 1 | g.6469383A= | CA1139827811 | PLEKHG5 | c.2001T= (p.Ser667=) c.2175T= (p.Ser725=) c.2112T= (p.Ser704=) n.2477T= c.2208T= (p.Ser736=) c.2298T= (p.Ser766=) c.*2213T= (n.*2213T=) n.72T= c.*1829T= (n.*1829T=) n.548T= c.2232T= (p.Ser744=) c.2169T= (p.Ser723=) n.1203T= c.2238T= (p.Ser746=) | |
| 1 | g.6469383A>C | CA338119699 | PLEKHG5 | c.2001T>G (p.Ser667Arg) c.2175T>G (p.Ser725Arg) c.2112T>G (p.Ser704Arg) n.2477T>G c.2208T>G (p.Ser736Arg) c.2298T>G (p.Ser766Arg) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.72T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.548T>G c.2232T>G (p.Ser744Arg) c.2169T>G (p.Ser723Arg) n.1203T>G c.2238T>G (p.Ser746Arg) | |
| 1 | g.6469383A>G | CA201414 | PLEKHG5 | c.2001T>C (p.Ser667=) c.2175T>C (p.Ser725=) c.2112T>C (p.Ser704=) n.2477T>C c.2208T>C (p.Ser736=) c.2298T>C (p.Ser766=) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.72T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.548T>C c.2232T>C (p.Ser744=) c.2169T>C (p.Ser723=) n.1203T>C c.2238T>C (p.Ser746=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469383A>T | CA338119702 | PLEKHG5 | c.2001T>A (p.Ser667Arg) c.2175T>A (p.Ser725Arg) c.2112T>A (p.Ser704Arg) n.2477T>A c.2208T>A (p.Ser736Arg) c.2298T>A (p.Ser766Arg) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.72T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.548T>A c.2232T>A (p.Ser744Arg) c.2169T>A (p.Ser723Arg) n.1203T>A c.2238T>A (p.Ser746Arg) | |
| 1 | g.6469384C>A | CA338119704 | PLEKHG5 | c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.2111G>T (p.Ser704Ile) n.2476G>T c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.2297G>T (p.Ser766Ile) c.*2212G>T (n.*2212G>T) n.71G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.547G>T c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.1202G>T c.2237G>T (p.Ser746Ile) | |
| 1 | g.6469384C>G | CA338119706 | PLEKHG5 | c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2174G>C (p.Ser725Thr) c.2111G>C (p.Ser704Thr) n.2476G>C c.2207G>C (p.Ser736Thr) c.2297G>C (p.Ser766Thr) c.*2212G>C (n.*2212G>C) n.71G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.547G>C c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.1202G>C c.2237G>C (p.Ser746Thr) | |
| 1 | g.6469384C>T | CA338119708 | PLEKHG5 | c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.2111G>A (p.Ser704Asn) n.2476G>A c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.2297G>A (p.Ser766Asn) c.*2212G>A (n.*2212G>A) n.71G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.547G>A c.2231G>A (p.Ser744Asn) c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.1202G>A c.2237G>A (p.Ser746Asn) | |
| 1 | g.6469385T>A | CA338119711 | PLEKHG5 | c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2173A>T (p.Ser725Cys) c.2110A>T (p.Ser704Cys) n.2475A>T c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.2296A>T (p.Ser766Cys) c.*2211A>T (n.*2211A>T) n.70A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.546A>T c.2230A>T (p.Ser744Cys) c.2167A>T (p.Ser723Cys) n.1201A>T c.2236A>T (p.Ser746Cys) | |
| 1 | g.6469385T>C | CA561286 | PLEKHG5 | c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2173A>G (p.Ser725Gly) c.2110A>G (p.Ser704Gly) n.2475A>G c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.2296A>G (p.Ser766Gly) c.*2211A>G (n.*2211A>G) n.70A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.546A>G c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.2167A>G (p.Ser723Gly) n.1201A>G c.2236A>G (p.Ser746Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469385T>G | CA338119713 | PLEKHG5 | c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.2110A>C (p.Ser704Arg) n.2475A>C c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.2296A>C (p.Ser766Arg) c.*2211A>C (n.*2211A>C) n.70A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.546A>C c.2230A>C (p.Ser744Arg) c.2167A>C (p.Ser723Arg) n.1201A>C c.2236A>C (p.Ser746Arg) | |
| 1 | g.6469385T= | CA1151521223 | PLEKHG5 | c.1999A= (p.Ser667=) c.2173A= (p.Ser725=) c.2110A= (p.Ser704=) n.2475A= c.2206A= (p.Ser736=) c.2296A= (p.Ser766=) c.*2211A= (n.*2211A=) n.70A= c.*1827A= (n.*1827A=) n.546A= c.2230A= (p.Ser744=) c.2167A= (p.Ser723=) n.1201A= c.2236A= (p.Ser746=) | |
| 1 | g.6469386G>A | CA416022141 | PLEKHG5 | c.1998C>T (p.Ala666=) c.2172C>T (p.Ala724=) c.2109C>T (p.Ala703=) n.2474C>T c.2205C>T (p.Ala735=) c.2295C>T (p.Ala765=) c.*2210C>T (n.*2210C>T) n.69C>T c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.545C>T c.2229C>T (p.Ala743=) c.2166C>T (p.Ala722=) n.1200C>T c.2235C>T (p.Ala745=) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6469386G>C | CA416022139 | PLEKHG5 | c.1998C>G (p.Ala666=) c.2172C>G (p.Ala724=) c.2109C>G (p.Ala703=) n.2474C>G c.2205C>G (p.Ala735=) c.2295C>G (p.Ala765=) c.*2210C>G (n.*2210C>G) n.69C>G c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.545C>G c.2229C>G (p.Ala743=) c.2166C>G (p.Ala722=) n.1200C>G c.2235C>G (p.Ala745=) | |
| 1 | g.6469386G>T | CA416022140 | PLEKHG5 | c.1998C>A (p.Ala666=) c.2172C>A (p.Ala724=) c.2109C>A (p.Ala703=) n.2474C>A c.2205C>A (p.Ala735=) c.2295C>A (p.Ala765=) c.*2210C>A (n.*2210C>A) n.69C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.545C>A c.2229C>A (p.Ala743=) c.2166C>A (p.Ala722=) n.1200C>A c.2235C>A (p.Ala745=) | |
| 1 | g.6469387G>A | CA338119720 | PLEKHG5 | c.1997C>T (p.Ala666Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) n.2473C>T c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2294C>T (p.Ala765Val) c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.68C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.544C>T c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) n.1199C>T c.2234C>T (p.Ala745Val) | dbSNP |
| 1 | g.6469387G>C | CA338119718 | PLEKHG5 | c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) n.2473C>G c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.*2209C>G (n.*2209C>G) n.68C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.544C>G c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.1199C>G c.2234C>G (p.Ala745Gly) | |
| 1 | g.6469387G= | CA1151521230 | PLEKHG5 | c.1997C= (p.Ala666=) c.2171C= (p.Ala724=) c.2108C= (p.Ala703=) n.2473C= c.2204C= (p.Ala735=) c.2294C= (p.Ala765=) c.*2209C= (n.*2209C=) n.68C= c.*1825C= (n.*1825C=) n.544C= c.2228C= (p.Ala743=) c.2165C= (p.Ala722=) n.1199C= c.2234C= (p.Ala745=) | |
| 1 | g.6469387G>T | CA338119715 | PLEKHG5 | c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) n.2473C>A c.2204C>A (p.Ala735Asp) c.2294C>A (p.Ala765Asp) c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.68C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.544C>A c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.1199C>A c.2234C>A (p.Ala745Asp) | |
| 1 | g.6469388C>A | CA561287 | PLEKHG5 | c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) n.2472G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.*2208G>T (n.*2208G>T) n.67G>T c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.543G>T c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.1198G>T c.2233G>T (p.Ala745Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469388C= | CA1151521234 | PLEKHG5 | c.1996G= (p.Ala666=) c.2170G= (p.Ala724=) c.2107G= (p.Ala703=) n.2472G= c.2203G= (p.Ala735=) c.2293G= (p.Ala765=) c.*2208G= (n.*2208G=) n.67G= c.*1824G= (n.*1824G=) n.543G= c.2227G= (p.Ala743=) c.2164G= (p.Ala722=) n.1198G= c.2233G= (p.Ala745=) | |
| 1 | g.6469388C>G | CA338119723 | PLEKHG5 | c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) n.2472G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.*2208G>C (n.*2208G>C) n.67G>C c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.543G>C c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.1198G>C c.2233G>C (p.Ala745Pro) | |
| 1 | g.6469388C>T | CA338119725 | PLEKHG5 | c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) n.2472G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.*2208G>A (n.*2208G>A) n.67G>A c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.543G>A c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.1198G>A c.2233G>A (p.Ala745Thr) | |
| 1 | g.6469389C>A | CA338119728 | PLEKHG5 | c.1995G>T (p.Gln665His) c.2169G>T (p.Gln723His) c.2106G>T (p.Gln702His) n.2471G>T c.2202G>T (p.Gln734His) c.2292G>T (p.Gln764His) c.*2207G>T (n.*2207G>T) n.66G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.542G>T c.2226G>T (p.Gln742His) c.2163G>T (p.Gln721His) n.1197G>T c.2232G>T (p.Gln744His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6469389C= | CA1151521238 | PLEKHG5 | c.1995G= (p.Gln665=) c.2169G= (p.Gln723=) c.2106G= (p.Gln702=) n.2471G= c.2202G= (p.Gln734=) c.2292G= (p.Gln764=) c.*2207G= (n.*2207G=) n.66G= c.*1823G= (n.*1823G=) n.542G= c.2226G= (p.Gln742=) c.2163G= (p.Gln721=) n.1197G= c.2232G= (p.Gln744=) | |
| 1 | g.6469389C>G | CA338119729 | PLEKHG5 | c.1995G>C (p.Gln665His) c.2169G>C (p.Gln723His) c.2106G>C (p.Gln702His) n.2471G>C c.2202G>C (p.Gln734His) c.2292G>C (p.Gln764His) c.*2207G>C (n.*2207G>C) n.66G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.542G>C c.2226G>C (p.Gln742His) c.2163G>C (p.Gln721His) n.1197G>C c.2232G>C (p.Gln744His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469389C>T | CA416022145 | PLEKHG5 | c.1995G>A (p.Gln665=) c.2169G>A (p.Gln723=) c.2106G>A (p.Gln702=) n.2471G>A c.2202G>A (p.Gln734=) c.2292G>A (p.Gln764=) c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.66G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.542G>A c.2226G>A (p.Gln742=) c.2163G>A (p.Gln721=) n.1197G>A c.2232G>A (p.Gln744=) | |
| 1 | g.6469390T>A | CA338119731 | PLEKHG5 | c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.2105A>T (p.Gln702Leu) n.2470A>T c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2291A>T (p.Gln764Leu) c.*2206A>T (n.*2206A>T) n.65A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.541A>T c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.1196A>T c.2231A>T (p.Gln744Leu) | |
| 1 | g.6469390T>C | CA338119733 | PLEKHG5 | c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.2105A>G (p.Gln702Arg) n.2470A>G c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.2291A>G (p.Gln764Arg) c.*2206A>G (n.*2206A>G) n.65A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.541A>G c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.1196A>G c.2231A>G (p.Gln744Arg) | |
| 1 | g.6469390T>G | CA338119734 | PLEKHG5 | c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.2105A>C (p.Gln702Pro) n.2470A>C c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.*2206A>C (n.*2206A>C) n.65A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.541A>C c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.1196A>C c.2231A>C (p.Gln744Pro) | |
| 1 | g.6469391G>A | CA338119735 | PLEKHG5 | c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.2104C>T (p.Gln702Ter) n.2469C>T c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.*2205C>T (n.*2205C>T) n.64C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.540C>T c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.1195C>T c.2230C>T (p.Gln744Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469391G>C | CA338119736 | PLEKHG5 | c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.2104C>G (p.Gln702Glu) n.2469C>G c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.2290C>G (p.Gln764Glu) c.*2205C>G (n.*2205C>G) n.64C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.540C>G c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.2161C>G (p.Gln721Glu) n.1195C>G c.2230C>G (p.Gln744Glu) | |
| 1 | g.6469391G>T | CA338119738 | PLEKHG5 | c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.2104C>A (p.Gln702Lys) n.2469C>A c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2290C>A (p.Gln764Lys) c.*2205C>A (n.*2205C>A) n.64C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.540C>A c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.2161C>A (p.Gln721Lys) n.1195C>A c.2230C>A (p.Gln744Lys) | |
| 1 | g.6469392G>A | CA416022148 | PLEKHG5 | c.1992C>T (p.Phe664=) c.2166C>T (p.Phe722=) c.2103C>T (p.Phe701=) n.2468C>T c.2199C>T (p.Phe733=) c.2289C>T (p.Phe763=) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.63C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.539C>T c.2223C>T (p.Phe741=) c.2160C>T (p.Phe720=) n.1194C>T c.2229C>T (p.Phe743=) | |
| 1 | g.6469392G>C | CA338119740 | PLEKHG5 | c.1992C>G (p.Phe664Leu) c.2166C>G (p.Phe722Leu) c.2103C>G (p.Phe701Leu) n.2468C>G c.2199C>G (p.Phe733Leu) c.2289C>G (p.Phe763Leu) c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.63C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.539C>G c.2223C>G (p.Phe741Leu) c.2160C>G (p.Phe720Leu) n.1194C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) | |
| 1 | g.6469392G= | CA1151521243 | PLEKHG5 | c.1992C= (p.Phe664=) c.2166C= (p.Phe722=) c.2103C= (p.Phe701=) n.2468C= c.2199C= (p.Phe733=) c.2289C= (p.Phe763=) c.*2204C= (n.*2204C=) n.63C= c.*1820C= (n.*1820C=) n.539C= c.2223C= (p.Phe741=) c.2160C= (p.Phe720=) n.1194C= c.2229C= (p.Phe743=) | |
| 1 | g.6469392G>T | CA338119741 | PLEKHG5 | c.1992C>A (p.Phe664Leu) c.2166C>A (p.Phe722Leu) c.2103C>A (p.Phe701Leu) n.2468C>A c.2199C>A (p.Phe733Leu) c.2289C>A (p.Phe763Leu) c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.63C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.539C>A c.2223C>A (p.Phe741Leu) c.2160C>A (p.Phe720Leu) n.1194C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) | dbSNP |
| 1 | g.6469393A>C | CA338119747 | PLEKHG5 | c.1991T>G (p.Phe664Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.2102T>G (p.Phe701Cys) n.2467T>G c.2198T>G (p.Phe733Cys) c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.62T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.538T>G c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.2159T>G (p.Phe720Cys) n.1193T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) | |
| 1 | g.6469393A>G | CA338119744 | PLEKHG5 | c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.2102T>C (p.Phe701Ser) n.2467T>C c.2198T>C (p.Phe733Ser) c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.62T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.538T>C c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.2159T>C (p.Phe720Ser) n.1193T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) |