| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6469367G>A | CA561284 | PLEKHG5 | c.2017C>T (p.Arg673Cys) c.2191C>T (p.Arg731Cys) c.2128C>T (p.Arg710Cys) n.2493C>T c.2224C>T (p.Arg742Cys) c.2314C>T (p.Arg772Cys) c.*2229C>T (n.*2229C>T) n.88C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.564C>T c.2248C>T (p.Arg750Cys) c.2185C>T (p.Arg729Cys) n.1219C>T c.2254C>T (p.Arg752Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469367G>C | CA338119632 | PLEKHG5 | c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.2191C>G (p.Arg731Gly) c.2128C>G (p.Arg710Gly) n.2493C>G c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.*2229C>G (n.*2229C>G) n.88C>G c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.564C>G c.2248C>G (p.Arg750Gly) c.2185C>G (p.Arg729Gly) n.1219C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) | |
| 1 | g.6469367G= | CA1148432715 | PLEKHG5 | c.2017C= (p.Arg673=) c.2191C= (p.Arg731=) c.2128C= (p.Arg710=) n.2493C= c.2224C= (p.Arg742=) c.2314C= (p.Arg772=) c.*2229C= (n.*2229C=) n.88C= c.*1845C= (n.*1845C=) n.564C= c.2248C= (p.Arg750=) c.2185C= (p.Arg729=) n.1219C= c.2254C= (p.Arg752=) | |
| 1 | g.6469367G>T | CA338119631 | PLEKHG5 | c.2017C>A (p.Arg673Ser) c.2191C>A (p.Arg731Ser) c.2128C>A (p.Arg710Ser) n.2493C>A c.2224C>A (p.Arg742Ser) c.2314C>A (p.Arg772Ser) c.*2229C>A (n.*2229C>A) n.88C>A c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.564C>A c.2248C>A (p.Arg750Ser) c.2185C>A (p.Arg729Ser) n.1219C>A c.2254C>A (p.Arg752Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469368G>A | CA416022787 | PLEKHG5 | c.2016C>T (p.Cys672=) c.2190C>T (p.Cys730=) c.2127C>T (p.Cys709=) n.2492C>T c.2223C>T (p.Cys741=) c.2313C>T (p.Cys771=) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.87C>T c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.563C>T c.2247C>T (p.Cys749=) c.2184C>T (p.Cys728=) n.1218C>T c.2253C>T (p.Cys751=) | |
| 1 | g.6469368G>C | CA338119634 | PLEKHG5 | c.2016C>G (p.Cys672Trp) c.2190C>G (p.Cys730Trp) c.2127C>G (p.Cys709Trp) n.2492C>G c.2223C>G (p.Cys741Trp) c.2313C>G (p.Cys771Trp) c.*2228C>G (n.*2228C>G) n.87C>G c.*1844C>G (n.*1844C>G) n.563C>G c.2247C>G (p.Cys749Trp) c.2184C>G (p.Cys728Trp) n.1218C>G c.2253C>G (p.Cys751Trp) | |
| 1 | g.6469368G>T | CA338119636 | PLEKHG5 | c.2016C>A (p.Cys672Ter) c.2190C>A (p.Cys730Ter) c.2127C>A (p.Cys709Ter) n.2492C>A c.2223C>A (p.Cys741Ter) c.2313C>A (p.Cys771Ter) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.87C>A c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.563C>A c.2247C>A (p.Cys749Ter) c.2184C>A (p.Cys728Ter) n.1218C>A c.2253C>A (p.Cys751Ter) | |
| 1 | g.6469369C>A | CA338119639 | PLEKHG5 | c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.2189G>T (p.Cys730Phe) c.2126G>T (p.Cys709Phe) n.2491G>T c.2222G>T (p.Cys741Phe) c.2312G>T (p.Cys771Phe) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.86G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.562G>T c.2246G>T (p.Cys749Phe) c.2183G>T (p.Cys728Phe) n.1217G>T c.2252G>T (p.Cys751Phe) | |
| 1 | g.6469369C>G | CA338119640 | PLEKHG5 | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.2189G>C (p.Cys730Ser) c.2126G>C (p.Cys709Ser) n.2491G>C c.2222G>C (p.Cys741Ser) c.2312G>C (p.Cys771Ser) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.86G>C c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.562G>C c.2246G>C (p.Cys749Ser) c.2183G>C (p.Cys728Ser) n.1217G>C c.2252G>C (p.Cys751Ser) | |
| 1 | g.6469369C>T | CA338119642 | PLEKHG5 | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.2189G>A (p.Cys730Tyr) c.2126G>A (p.Cys709Tyr) n.2491G>A c.2222G>A (p.Cys741Tyr) c.2312G>A (p.Cys771Tyr) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.86G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.562G>A c.2246G>A (p.Cys749Tyr) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) n.1217G>A c.2252G>A (p.Cys751Tyr) | |
| 1 | g.6469370A>C | CA338119645 | PLEKHG5 | c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.2188T>G (p.Cys730Gly) c.2125T>G (p.Cys709Gly) n.2490T>G c.2221T>G (p.Cys741Gly) c.2311T>G (p.Cys771Gly) c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.85T>G c.*1842T>G (n.*1842T>G) n.561T>G c.2245T>G (p.Cys749Gly) c.2182T>G (p.Cys728Gly) n.1216T>G c.2251T>G (p.Cys751Gly) | |
| 1 | g.6469370A>G | CA338119646 | PLEKHG5 | c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.2188T>C (p.Cys730Arg) c.2125T>C (p.Cys709Arg) n.2490T>C c.2221T>C (p.Cys741Arg) c.2311T>C (p.Cys771Arg) c.*2226T>C (n.*2226T>C) n.85T>C c.*1842T>C (n.*1842T>C) n.561T>C c.2245T>C (p.Cys749Arg) c.2182T>C (p.Cys728Arg) n.1216T>C c.2251T>C (p.Cys751Arg) | |
| 1 | g.6469370A>T | CA338119648 | PLEKHG5 | c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.2188T>A (p.Cys730Ser) c.2125T>A (p.Cys709Ser) n.2490T>A c.2221T>A (p.Cys741Ser) c.2311T>A (p.Cys771Ser) c.*2226T>A (n.*2226T>A) n.85T>A c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.561T>A c.2245T>A (p.Cys749Ser) c.2182T>A (p.Cys728Ser) n.1216T>A c.2251T>A (p.Cys751Ser) | |
| 1 | g.6469371C>A | CA338119651 | PLEKHG5 | c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.2187G>T (p.Leu729Phe) c.2124G>T (p.Leu708Phe) n.2489G>T c.2220G>T (p.Leu740Phe) c.2310G>T (p.Leu770Phe) c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.84G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.560G>T c.2244G>T (p.Leu748Phe) c.2181G>T (p.Leu727Phe) n.1215G>T c.2250G>T (p.Leu750Phe) | |
| 1 | g.6469371C= | CA1151521182 | PLEKHG5 | c.2013G= (p.Leu671=) c.2187G= (p.Leu729=) c.2124G= (p.Leu708=) n.2489G= c.2220G= (p.Leu740=) c.2310G= (p.Leu770=) c.*2225G= (n.*2225G=) n.84G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.560G= c.2244G= (p.Leu748=) c.2181G= (p.Leu727=) n.1215G= c.2250G= (p.Leu750=) | |
| 1 | g.6469371C>G | CA338119652 | PLEKHG5 | c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.2187G>C (p.Leu729Phe) c.2124G>C (p.Leu708Phe) n.2489G>C c.2220G>C (p.Leu740Phe) c.2310G>C (p.Leu770Phe) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.84G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.560G>C c.2244G>C (p.Leu748Phe) c.2181G>C (p.Leu727Phe) n.1215G>C c.2250G>C (p.Leu750Phe) | |
| 1 | g.6469371C>T | CA416022791 | PLEKHG5 | c.2013G>A (p.Leu671=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.2489G>A c.2220G>A (p.Leu740=) c.2310G>A (p.Leu770=) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.84G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.560G>A c.2244G>A (p.Leu748=) c.2181G>A (p.Leu727=) n.1215G>A c.2250G>A (p.Leu750=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6469372A>C | CA338119654 | PLEKHG5 | c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.2186T>G (p.Leu729Trp) c.2123T>G (p.Leu708Trp) n.2488T>G c.2219T>G (p.Leu740Trp) c.2309T>G (p.Leu770Trp) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.83T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.559T>G c.2243T>G (p.Leu748Trp) c.2180T>G (p.Leu727Trp) n.1214T>G c.2249T>G (p.Leu750Trp) | |
| 1 | g.6469372A>G | CA338119656 | PLEKHG5 | c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.2186T>C (p.Leu729Ser) c.2123T>C (p.Leu708Ser) n.2488T>C c.2219T>C (p.Leu740Ser) c.2309T>C (p.Leu770Ser) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.83T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.559T>C c.2243T>C (p.Leu748Ser) c.2180T>C (p.Leu727Ser) n.1214T>C c.2249T>C (p.Leu750Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469372A>T | CA338119658 | PLEKHG5 | c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.2186T>A (p.Leu729Ter) c.2123T>A (p.Leu708Ter) n.2488T>A c.2219T>A (p.Leu740Ter) c.2309T>A (p.Leu770Ter) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.83T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.559T>A c.2243T>A (p.Leu748Ter) c.2180T>A (p.Leu727Ter) n.1214T>A c.2249T>A (p.Leu750Ter) | |
| 1 | g.6469373A>C | CA338119659 | PLEKHG5 | c.2011T>G (p.Leu671Val) c.2185T>G (p.Leu729Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) n.2487T>G c.2218T>G (p.Leu740Val) c.2308T>G (p.Leu770Val) c.*2223T>G (n.*2223T>G) n.82T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.558T>G c.2242T>G (p.Leu748Val) c.2179T>G (p.Leu727Val) n.1213T>G c.2248T>G (p.Leu750Val) | |
| 1 | g.6469373A>G | CA416022795 | PLEKHG5 | c.2011T>C (p.Leu671=) c.2185T>C (p.Leu729=) c.2122T>C (p.Leu708=) n.2487T>C c.2218T>C (p.Leu740=) c.2308T>C (p.Leu770=) c.*2223T>C (n.*2223T>C) n.82T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.558T>C c.2242T>C (p.Leu748=) c.2179T>C (p.Leu727=) n.1213T>C c.2248T>C (p.Leu750=) | |
| 1 | g.6469373A>T | CA338119660 | PLEKHG5 | c.2011T>A (p.Leu671Met) c.2185T>A (p.Leu729Met) c.2122T>A (p.Leu708Met) n.2487T>A c.2218T>A (p.Leu740Met) c.2308T>A (p.Leu770Met) c.*2223T>A (n.*2223T>A) n.82T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.558T>A c.2242T>A (p.Leu748Met) c.2179T>A (p.Leu727Met) n.1213T>A c.2248T>A (p.Leu750Met) | |
| 1 | g.6469374G>A | CA416022798 | PLEKHG5 | c.2010C>T (p.Ala670=) c.2184C>T (p.Ala728=) c.2121C>T (p.Ala707=) n.2486C>T c.2217C>T (p.Ala739=) c.2307C>T (p.Ala769=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.81C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.557C>T c.2241C>T (p.Ala747=) c.2178C>T (p.Ala726=) n.1212C>T c.2247C>T (p.Ala749=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469374G>C | CA416022797 | PLEKHG5 | c.2010C>G (p.Ala670=) c.2184C>G (p.Ala728=) c.2121C>G (p.Ala707=) n.2486C>G c.2217C>G (p.Ala739=) c.2307C>G (p.Ala769=) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.81C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.557C>G c.2241C>G (p.Ala747=) c.2178C>G (p.Ala726=) n.1212C>G c.2247C>G (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469374G= | CA1151521192 | PLEKHG5 | c.2010C= (p.Ala670=) c.2184C= (p.Ala728=) c.2121C= (p.Ala707=) n.2486C= c.2217C= (p.Ala739=) c.2307C= (p.Ala769=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.81C= c.*1838C= (n.*1838C=) n.557C= c.2241C= (p.Ala747=) c.2178C= (p.Ala726=) n.1212C= c.2247C= (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469374G>T | CA416022796 | PLEKHG5 | c.2010C>A (p.Ala670=) c.2184C>A (p.Ala728=) c.2121C>A (p.Ala707=) n.2486C>A c.2217C>A (p.Ala739=) c.2307C>A (p.Ala769=) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.81C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.557C>A c.2241C>A (p.Ala747=) c.2178C>A (p.Ala726=) n.1212C>A c.2247C>A (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469375G>A | CA338119663 | PLEKHG5 | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) n.2485C>T c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.80C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.556C>T c.2240C>T (p.Ala747Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) n.1211C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) | |
| 1 | g.6469375G>C | CA338119666 | PLEKHG5 | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) n.2485C>G c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.80C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.556C>G c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) n.1211C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) | |
| 1 | g.6469375G= | CA1151521199 | PLEKHG5 | c.2009C= (p.Ala670=) c.2183C= (p.Ala728=) c.2120C= (p.Ala707=) n.2485C= c.2216C= (p.Ala739=) c.2306C= (p.Ala769=) c.*2221C= (n.*2221C=) n.80C= c.*1837C= (n.*1837C=) n.556C= c.2240C= (p.Ala747=) c.2177C= (p.Ala726=) n.1211C= c.2246C= (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469375G>T | CA338119665 | PLEKHG5 | c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) n.2485C>A c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2306C>A (p.Ala769Asp) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.80C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.556C>A c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.2177C>A (p.Ala726Asp) n.1211C>A c.2246C>A (p.Ala749Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469376C>A | CA338119668 | PLEKHG5 | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) n.2484G>T c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.79G>T c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.555G>T c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) n.1210G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) | |
| 1 | g.6469376C= | CA1151521201 | PLEKHG5 | c.2008G= (p.Ala670=) c.2182G= (p.Ala728=) c.2119G= (p.Ala707=) n.2484G= c.2215G= (p.Ala739=) c.2305G= (p.Ala769=) c.*2220G= (n.*2220G=) n.79G= c.*1836G= (n.*1836G=) n.555G= c.2239G= (p.Ala747=) c.2176G= (p.Ala726=) n.1210G= c.2245G= (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469376C>G | CA338119670 | PLEKHG5 | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) n.2484G>C c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.79G>C c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.555G>C c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.2176G>C (p.Ala726Pro) n.1210G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469376C>T | CA338119672 | PLEKHG5 | c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) n.2484G>A c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.79G>A c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.555G>A c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.2176G>A (p.Ala726Thr) n.1210G>A c.2245G>A (p.Ala749Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469377C>A | CA338119674 | PLEKHG5 | c.2007G>T (p.Gln669His) c.2181G>T (p.Gln727His) c.2118G>T (p.Gln706His) n.2483G>T c.2214G>T (p.Gln738His) c.2304G>T (p.Gln768His) c.*2219G>T (n.*2219G>T) n.78G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.554G>T c.2238G>T (p.Gln746His) c.2175G>T (p.Gln725His) n.1209G>T c.2244G>T (p.Gln748His) | |
| 1 | g.6469377C>G | CA338119676 | PLEKHG5 | c.2007G>C (p.Gln669His) c.2181G>C (p.Gln727His) c.2118G>C (p.Gln706His) n.2483G>C c.2214G>C (p.Gln738His) c.2304G>C (p.Gln768His) c.*2219G>C (n.*2219G>C) n.78G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.554G>C c.2238G>C (p.Gln746His) c.2175G>C (p.Gln725His) n.1209G>C c.2244G>C (p.Gln748His) | |
| 1 | g.6469377C>T | CA416022129 | PLEKHG5 | c.2007G>A (p.Gln669=) c.2181G>A (p.Gln727=) c.2118G>A (p.Gln706=) n.2483G>A c.2214G>A (p.Gln738=) c.2304G>A (p.Gln768=) c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.78G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.554G>A c.2238G>A (p.Gln746=) c.2175G>A (p.Gln725=) n.1209G>A c.2244G>A (p.Gln748=) | |
| 1 | g.6469378T>A | CA338119677 | PLEKHG5 | c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.2117A>T (p.Gln706Leu) n.2482A>T c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.2303A>T (p.Gln768Leu) c.*2218A>T (n.*2218A>T) n.77A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.553A>T c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2174A>T (p.Gln725Leu) n.1208A>T c.2243A>T (p.Gln748Leu) | |
| 1 | g.6469378T>C | CA338119679 | PLEKHG5 | c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.2117A>G (p.Gln706Arg) n.2482A>G c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.2303A>G (p.Gln768Arg) c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.77A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.553A>G c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2174A>G (p.Gln725Arg) n.1208A>G c.2243A>G (p.Gln748Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469378T>G | CA338119680 | PLEKHG5 | c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.2117A>C (p.Gln706Pro) n.2482A>C c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.2303A>C (p.Gln768Pro) c.*2218A>C (n.*2218A>C) n.77A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.553A>C c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2174A>C (p.Gln725Pro) n.1208A>C c.2243A>C (p.Gln748Pro) | |
| 1 | g.6469378T= | CA1151521206 | PLEKHG5 | c.2006A= (p.Gln669=) c.2180A= (p.Gln727=) c.2117A= (p.Gln706=) n.2482A= c.2213A= (p.Gln738=) c.2303A= (p.Gln768=) c.*2218A= (n.*2218A=) n.77A= c.*1834A= (n.*1834A=) n.553A= c.2237A= (p.Gln746=) c.2174A= (p.Gln725=) n.1208A= c.2243A= (p.Gln748=) | |
| 1 | g.6469378dup | CA2642975596 | PLEKHG5 | c.2006dup (p.Ala670GlyfsTer?) c.2180dup (p.Ala728GlyfsTer?) c.2117dup (p.Ala707GlyfsTer?) n.2482dup c.2213dup (p.Ala739GlyfsTer?) c.2303dup (p.Ala769GlyfsTer?) c.*2218dup (n.*2218dup) n.77dup c.*1834dup (n.*1834dup) n.553dup c.2237dup (p.Ala747GlyfsTer?) c.2174dup (p.Ala726GlyfsTer?) n.1208dup c.2243dup (p.Ala749GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469379G>A | CA338119682 | PLEKHG5 | c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.2116C>T (p.Gln706Ter) n.2481C>T c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.2302C>T (p.Gln768Ter) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.76C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.552C>T c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2173C>T (p.Gln725Ter) n.1207C>T c.2242C>T (p.Gln748Ter) | |
| 1 | g.6469379G>C | CA338119684 | PLEKHG5 | c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.2116C>G (p.Gln706Glu) n.2481C>G c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.2302C>G (p.Gln768Glu) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.76C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.552C>G c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2173C>G (p.Gln725Glu) n.1207C>G c.2242C>G (p.Gln748Glu) | |
| 1 | g.6469379G>T | CA338119685 | PLEKHG5 | c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.2116C>A (p.Gln706Lys) n.2481C>A c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.2302C>A (p.Gln768Lys) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.76C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.552C>A c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2173C>A (p.Gln725Lys) n.1207C>A c.2242C>A (p.Gln748Lys) | |
| 1 | g.6469380G>A | CA561285 | PLEKHG5 | c.2004C>T (p.Gly668=) c.2178C>T (p.Gly726=) c.2115C>T (p.Gly705=) n.2480C>T c.2211C>T (p.Gly737=) c.2301C>T (p.Gly767=) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.75C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.551C>T c.2235C>T (p.Gly745=) c.2172C>T (p.Gly724=) n.1206C>T c.2241C>T (p.Gly747=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469380G>C | CA416022133 | PLEKHG5 | c.2004C>G (p.Gly668=) c.2178C>G (p.Gly726=) c.2115C>G (p.Gly705=) n.2480C>G c.2211C>G (p.Gly737=) c.2301C>G (p.Gly767=) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.75C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.551C>G c.2235C>G (p.Gly745=) c.2172C>G (p.Gly724=) n.1206C>G c.2241C>G (p.Gly747=) | |
| 1 | g.6469380G= | CA1151521207 | PLEKHG5 | c.2004C= (p.Gly668=) c.2178C= (p.Gly726=) c.2115C= (p.Gly705=) n.2480C= c.2211C= (p.Gly737=) c.2301C= (p.Gly767=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.75C= c.*1832C= (n.*1832C=) n.551C= c.2235C= (p.Gly745=) c.2172C= (p.Gly724=) n.1206C= c.2241C= (p.Gly747=) | |
| 1 | g.6469380G>T | CA416022134 | PLEKHG5 | c.2004C>A (p.Gly668=) c.2178C>A (p.Gly726=) c.2115C>A (p.Gly705=) n.2480C>A c.2211C>A (p.Gly737=) c.2301C>A (p.Gly767=) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.75C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.551C>A c.2235C>A (p.Gly745=) c.2172C>A (p.Gly724=) n.1206C>A c.2241C>A (p.Gly747=) |