UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6469280G>A | CA2574194031 | PLEKHG5 | c.2050-39C>T (n.2050-39C>T) c.2224-39C>T (n.2224-39C>T) c.2161-39C>T (n.2161-39C>T) n.2526-39C>T c.2257-39C>T (n.2257-39C>T) c.2347-39C>T (n.2347-39C>T) c.*2262-39C>T (n.*2262-39C>T) n.121-39C>T c.*1878-39C>T (n.*1878-39C>T) n.597-39C>T c.2281-39C>T (n.2281-39C>T) c.2218-39C>T (n.2218-39C>T) n.1252-39C>T c.2287-39C>T (n.2287-39C>T) | |
| 1 | g.6469282G>A | CA17235119 | PLEKHG5 | c.2050-41C>T (n.2050-41C>T) c.2224-41C>T (n.2224-41C>T) c.2161-41C>T (n.2161-41C>T) n.2526-41C>T c.2257-41C>T (n.2257-41C>T) c.2347-41C>T (n.2347-41C>T) c.*2262-41C>T (n.*2262-41C>T) n.121-41C>T c.*1878-41C>T (n.*1878-41C>T) n.597-41C>T c.2281-41C>T (n.2281-41C>T) c.2218-41C>T (n.2218-41C>T) n.1252-41C>T c.2287-41C>T (n.2287-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469282G= | CA1151521009 | PLEKHG5 | c.2050-41C= (n.2050-41C=) c.2224-41C= (n.2224-41C=) c.2161-41C= (n.2161-41C=) n.2526-41C= c.2257-41C= (n.2257-41C=) c.2347-41C= (n.2347-41C=) c.*2262-41C= (n.*2262-41C=) n.121-41C= c.*1878-41C= (n.*1878-41C=) n.597-41C= c.2281-41C= (n.2281-41C=) c.2218-41C= (n.2218-41C=) n.1252-41C= c.2287-41C= (n.2287-41C=) | |
| 1 | g.6469282G>T | CA2642975478 | PLEKHG5 | c.2050-41C>A (n.2050-41C>A) c.2224-41C>A (n.2224-41C>A) c.2161-41C>A (n.2161-41C>A) n.2526-41C>A c.2257-41C>A (n.2257-41C>A) c.2347-41C>A (n.2347-41C>A) c.*2262-41C>A (n.*2262-41C>A) n.121-41C>A c.*1878-41C>A (n.*1878-41C>A) n.597-41C>A c.2281-41C>A (n.2281-41C>A) c.2218-41C>A (n.2218-41C>A) n.1252-41C>A c.2287-41C>A (n.2287-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469283A>G | CA2574194033 | PLEKHG5 | c.2050-42T>C (n.2050-42T>C) c.2224-42T>C (n.2224-42T>C) c.2161-42T>C (n.2161-42T>C) n.2526-42T>C c.2257-42T>C (n.2257-42T>C) c.2347-42T>C (n.2347-42T>C) c.*2262-42T>C (n.*2262-42T>C) n.121-42T>C c.*1878-42T>C (n.*1878-42T>C) n.597-42T>C c.2281-42T>C (n.2281-42T>C) c.2218-42T>C (n.2218-42T>C) n.1252-42T>C c.2287-42T>C (n.2287-42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469284C= | CA1151521012 | PLEKHG5 | c.2050-43G= (n.2050-43G=) c.2224-43G= (n.2224-43G=) c.2161-43G= (n.2161-43G=) n.2526-43G= c.2257-43G= (n.2257-43G=) c.2347-43G= (n.2347-43G=) c.*2262-43G= (n.*2262-43G=) n.121-43G= c.*1878-43G= (n.*1878-43G=) n.597-43G= c.2281-43G= (n.2281-43G=) c.2218-43G= (n.2218-43G=) n.1252-43G= c.2287-43G= (n.2287-43G=) | |
| 1 | g.6469284C>T | CA1151521015 | PLEKHG5 | c.2050-43G>A (n.2050-43G>A) c.2224-43G>A (n.2224-43G>A) c.2161-43G>A (n.2161-43G>A) n.2526-43G>A c.2257-43G>A (n.2257-43G>A) c.2347-43G>A (n.2347-43G>A) c.*2262-43G>A (n.*2262-43G>A) n.121-43G>A c.*1878-43G>A (n.*1878-43G>A) n.597-43G>A c.2281-43G>A (n.2281-43G>A) c.2218-43G>A (n.2218-43G>A) n.1252-43G>A c.2287-43G>A (n.2287-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469285C>T | CA2642975481 | PLEKHG5 | c.2050-44G>A (n.2050-44G>A) c.2224-44G>A (n.2224-44G>A) c.2161-44G>A (n.2161-44G>A) n.2526-44G>A c.2257-44G>A (n.2257-44G>A) c.2347-44G>A (n.2347-44G>A) c.*2262-44G>A (n.*2262-44G>A) n.121-44G>A c.*1878-44G>A (n.*1878-44G>A) n.597-44G>A c.2281-44G>A (n.2281-44G>A) c.2218-44G>A (n.2218-44G>A) n.1252-44G>A c.2287-44G>A (n.2287-44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469287del | CA2642975483 | PLEKHG5 | c.2050-46del (n.2050-46del) c.2224-46del (n.2224-46del) c.2161-46del (n.2161-46del) n.2526-46del c.2257-46del (n.2257-46del) c.2347-46del (n.2347-46del) c.*2262-46del (n.*2262-46del) n.121-46del c.*1878-46del (n.*1878-46del) n.597-46del c.2281-46del (n.2281-46del) c.2218-46del (n.2218-46del) n.1252-46del c.2287-46del (n.2287-46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469289A>G | CA2642975485 | PLEKHG5 | c.2049+46T>C (n.2049+46T>C) c.2223+46T>C (n.2223+46T>C) c.2160+46T>C (n.2160+46T>C) n.2525+46T>C c.2256+46T>C (n.2256+46T>C) c.2346+46T>C (n.2346+46T>C) c.*2261+46T>C (n.*2261+46T>C) n.120+46T>C c.*1877+46T>C (n.*1877+46T>C) n.596+46T>C c.2280+46T>C (n.2280+46T>C) c.2217+46T>C (n.2217+46T>C) n.1251+46T>C c.2286+46T>C (n.2286+46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469290T>A | CA521018743 | PLEKHG5 | c.2049+45A>T (n.2049+45A>T) c.2223+45A>T (n.2223+45A>T) c.2160+45A>T (n.2160+45A>T) n.2525+45A>T c.2256+45A>T (n.2256+45A>T) c.2346+45A>T (n.2346+45A>T) c.*2261+45A>T (n.*2261+45A>T) n.120+45A>T c.*1877+45A>T (n.*1877+45A>T) n.596+45A>T c.2280+45A>T (n.2280+45A>T) c.2217+45A>T (n.2217+45A>T) n.1251+45A>T c.2286+45A>T (n.2286+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469290T= | CA1151521034 | PLEKHG5 | c.2049+45A= (n.2049+45A=) c.2223+45A= (n.2223+45A=) c.2160+45A= (n.2160+45A=) n.2525+45A= c.2256+45A= (n.2256+45A=) c.2346+45A= (n.2346+45A=) c.*2261+45A= (n.*2261+45A=) n.120+45A= c.*1877+45A= (n.*1877+45A=) n.596+45A= c.2280+45A= (n.2280+45A=) c.2217+45A= (n.2217+45A=) n.1251+45A= c.2286+45A= (n.2286+45A=) | |
| 1 | g.6469291C= | CA1151521042 | PLEKHG5 | c.2049+44G= (n.2049+44G=) c.2223+44G= (n.2223+44G=) c.2160+44G= (n.2160+44G=) n.2525+44G= c.2256+44G= (n.2256+44G=) c.2346+44G= (n.2346+44G=) c.*2261+44G= (n.*2261+44G=) n.120+44G= c.*1877+44G= (n.*1877+44G=) n.596+44G= c.2280+44G= (n.2280+44G=) c.2217+44G= (n.2217+44G=) n.1251+44G= c.2286+44G= (n.2286+44G=) | |
| 1 | g.6469291C>T | CA1151521039 | PLEKHG5 | c.2049+44G>A (n.2049+44G>A) c.2223+44G>A (n.2223+44G>A) c.2160+44G>A (n.2160+44G>A) n.2525+44G>A c.2256+44G>A (n.2256+44G>A) c.2346+44G>A (n.2346+44G>A) c.*2261+44G>A (n.*2261+44G>A) n.120+44G>A c.*1877+44G>A (n.*1877+44G>A) n.596+44G>A c.2280+44G>A (n.2280+44G>A) c.2217+44G>A (n.2217+44G>A) n.1251+44G>A c.2286+44G>A (n.2286+44G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6469292T>C | CA2742316349 | PLEKHG5 | c.2049+43A>G (n.2049+43A>G) c.2223+43A>G (n.2223+43A>G) c.2160+43A>G (n.2160+43A>G) n.2525+43A>G c.2256+43A>G (n.2256+43A>G) c.2346+43A>G (n.2346+43A>G) c.*2261+43A>G (n.*2261+43A>G) n.120+43A>G c.*1877+43A>G (n.*1877+43A>G) n.596+43A>G c.2280+43A>G (n.2280+43A>G) c.2217+43A>G (n.2217+43A>G) n.1251+43A>G c.2286+43A>G (n.2286+43A>G) | |
| 1 | g.6469294C= | CA1151521051 | PLEKHG5 | c.2049+41G= (n.2049+41G=) c.2223+41G= (n.2223+41G=) c.2160+41G= (n.2160+41G=) n.2525+41G= c.2256+41G= (n.2256+41G=) c.2346+41G= (n.2346+41G=) c.*2261+41G= (n.*2261+41G=) n.120+41G= c.*1877+41G= (n.*1877+41G=) n.596+41G= c.2280+41G= (n.2280+41G=) c.2217+41G= (n.2217+41G=) n.1251+41G= c.2286+41G= (n.2286+41G=) | |
| 1 | g.6469294C>T | CA1151521056 | PLEKHG5 | c.2049+41G>A (n.2049+41G>A) c.2223+41G>A (n.2223+41G>A) c.2160+41G>A (n.2160+41G>A) n.2525+41G>A c.2256+41G>A (n.2256+41G>A) c.2346+41G>A (n.2346+41G>A) c.*2261+41G>A (n.*2261+41G>A) n.120+41G>A c.*1877+41G>A (n.*1877+41G>A) n.596+41G>A c.2280+41G>A (n.2280+41G>A) c.2217+41G>A (n.2217+41G>A) n.1251+41G>A c.2286+41G>A (n.2286+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469296T>A | CA2642975491 | PLEKHG5 | c.2049+39A>T (n.2049+39A>T) c.2223+39A>T (n.2223+39A>T) c.2160+39A>T (n.2160+39A>T) n.2525+39A>T c.2256+39A>T (n.2256+39A>T) c.2346+39A>T (n.2346+39A>T) c.*2261+39A>T (n.*2261+39A>T) n.120+39A>T c.*1877+39A>T (n.*1877+39A>T) n.596+39A>T c.2280+39A>T (n.2280+39A>T) c.2217+39A>T (n.2217+39A>T) n.1251+39A>T c.2286+39A>T (n.2286+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469297A= | CA1151521059 | PLEKHG5 | c.2049+38T= (n.2049+38T=) c.2223+38T= (n.2223+38T=) c.2160+38T= (n.2160+38T=) n.2525+38T= c.2256+38T= (n.2256+38T=) c.2346+38T= (n.2346+38T=) c.*2261+38T= (n.*2261+38T=) n.120+38T= c.*1877+38T= (n.*1877+38T=) n.596+38T= c.2280+38T= (n.2280+38T=) c.2217+38T= (n.2217+38T=) n.1251+38T= c.2286+38T= (n.2286+38T=) | |
| 1 | g.6469297A>C | CA2642975493 | PLEKHG5 | c.2049+38T>G (n.2049+38T>G) c.2223+38T>G (n.2223+38T>G) c.2160+38T>G (n.2160+38T>G) n.2525+38T>G c.2256+38T>G (n.2256+38T>G) c.2346+38T>G (n.2346+38T>G) c.*2261+38T>G (n.*2261+38T>G) n.120+38T>G c.*1877+38T>G (n.*1877+38T>G) n.596+38T>G c.2280+38T>G (n.2280+38T>G) c.2217+38T>G (n.2217+38T>G) n.1251+38T>G c.2286+38T>G (n.2286+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469297A>G | CA17235126 | PLEKHG5 | c.2049+38T>C (n.2049+38T>C) c.2223+38T>C (n.2223+38T>C) c.2160+38T>C (n.2160+38T>C) n.2525+38T>C c.2256+38T>C (n.2256+38T>C) c.2346+38T>C (n.2346+38T>C) c.*2261+38T>C (n.*2261+38T>C) n.120+38T>C c.*1877+38T>C (n.*1877+38T>C) n.596+38T>C c.2280+38T>C (n.2280+38T>C) c.2217+38T>C (n.2217+38T>C) n.1251+38T>C c.2286+38T>C (n.2286+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469299T>C | CA2642975497 | PLEKHG5 | c.2049+36A>G (n.2049+36A>G) c.2223+36A>G (n.2223+36A>G) c.2160+36A>G (n.2160+36A>G) n.2525+36A>G c.2256+36A>G (n.2256+36A>G) c.2346+36A>G (n.2346+36A>G) c.*2261+36A>G (n.*2261+36A>G) n.120+36A>G c.*1877+36A>G (n.*1877+36A>G) n.596+36A>G c.2280+36A>G (n.2280+36A>G) c.2217+36A>G (n.2217+36A>G) n.1251+36A>G c.2286+36A>G (n.2286+36A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469302G>A | CA2642975499 | PLEKHG5 | c.2049+33C>T (n.2049+33C>T) c.2223+33C>T (n.2223+33C>T) c.2160+33C>T (n.2160+33C>T) n.2525+33C>T c.2256+33C>T (n.2256+33C>T) c.2346+33C>T (n.2346+33C>T) c.*2261+33C>T (n.*2261+33C>T) n.120+33C>T c.*1877+33C>T (n.*1877+33C>T) n.596+33C>T c.2280+33C>T (n.2280+33C>T) c.2217+33C>T (n.2217+33C>T) n.1251+33C>T c.2286+33C>T (n.2286+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469304C= | CA1151521065 | PLEKHG5 | c.2049+31G= (n.2049+31G=) c.2223+31G= (n.2223+31G=) c.2160+31G= (n.2160+31G=) n.2525+31G= c.2256+31G= (n.2256+31G=) c.2346+31G= (n.2346+31G=) c.*2261+31G= (n.*2261+31G=) n.120+31G= c.*1877+31G= (n.*1877+31G=) n.596+31G= c.2280+31G= (n.2280+31G=) c.2217+31G= (n.2217+31G=) n.1251+31G= c.2286+31G= (n.2286+31G=) | |
| 1 | g.6469304C>T | CA521018744 | PLEKHG5 | c.2049+31G>A (n.2049+31G>A) c.2223+31G>A (n.2223+31G>A) c.2160+31G>A (n.2160+31G>A) n.2525+31G>A c.2256+31G>A (n.2256+31G>A) c.2346+31G>A (n.2346+31G>A) c.*2261+31G>A (n.*2261+31G>A) n.120+31G>A c.*1877+31G>A (n.*1877+31G>A) n.596+31G>A c.2280+31G>A (n.2280+31G>A) c.2217+31G>A (n.2217+31G>A) n.1251+31G>A c.2286+31G>A (n.2286+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469307G>A | CA2574194035 | PLEKHG5 | c.2049+28C>T (n.2049+28C>T) c.2223+28C>T (n.2223+28C>T) c.2160+28C>T (n.2160+28C>T) n.2525+28C>T c.2256+28C>T (n.2256+28C>T) c.2346+28C>T (n.2346+28C>T) c.*2261+28C>T (n.*2261+28C>T) n.120+28C>T c.*1877+28C>T (n.*1877+28C>T) n.596+28C>T c.2280+28C>T (n.2280+28C>T) c.2217+28C>T (n.2217+28C>T) n.1251+28C>T c.2286+28C>T (n.2286+28C>T) | |
| 1 | g.6469307_6469311delinsGCCCA | CA1151521066 | PLEKHG5 | c.2049+24_2049+28delinsTGGGC (n.2049+24_2049+28delinsTGGGC) c.2223+24_2223+28delinsTGGGC (n.2223+24_2223+28delinsTGGGC) c.2160+24_2160+28delinsTGGGC (n.2160+24_2160+28delinsTGGGC) n.2525+24_2525+28delinsTGGGC c.2256+24_2256+28delinsTGGGC (n.2256+24_2256+28delinsTGGGC) c.2346+24_2346+28delinsTGGGC (n.2346+24_2346+28delinsTGGGC) c.*2261+24_*2261+28delinsTGGGC (n.*2261+24_*2261+28delinsTGGGC) n.120+24_120+28delinsTGGGC c.*1877+24_*1877+28delinsTGGGC (n.*1877+24_*1877+28delinsTGGGC) n.596+24_596+28delinsTGGGC c.2280+24_2280+28delinsTGGGC (n.2280+24_2280+28delinsTGGGC) c.2217+24_2217+28delinsTGGGC (n.2217+24_2217+28delinsTGGGC) n.1251+24_1251+28delinsTGGGC c.2286+24_2286+28delinsTGGGC (n.2286+24_2286+28delinsTGGGC) | |
| 1 | g.6469308C>G | CA2642975504 | PLEKHG5 | c.2049+27G>C (n.2049+27G>C) c.2223+27G>C (n.2223+27G>C) c.2160+27G>C (n.2160+27G>C) n.2525+27G>C c.2256+27G>C (n.2256+27G>C) c.2346+27G>C (n.2346+27G>C) c.*2261+27G>C (n.*2261+27G>C) n.120+27G>C c.*1877+27G>C (n.*1877+27G>C) n.596+27G>C c.2280+27G>C (n.2280+27G>C) c.2217+27G>C (n.2217+27G>C) n.1251+27G>C c.2286+27G>C (n.2286+27G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469313_6469316del | CA521018745 | PLEKHG5 | c.2049+24_2049+27del (n.2049+24_2049+27del) c.2223+24_2223+27del (n.2223+24_2223+27del) c.2160+24_2160+27del (n.2160+24_2160+27del) n.2525+24_2525+27del c.2256+24_2256+27del (n.2256+24_2256+27del) c.2346+24_2346+27del (n.2346+24_2346+27del) c.*2261+24_*2261+27del (n.*2261+24_*2261+27del) n.120+24_120+27del c.*1877+24_*1877+27del (n.*1877+24_*1877+27del) n.596+24_596+27del c.2280+24_2280+27del (n.2280+24_2280+27del) c.2217+24_2217+27del (n.2217+24_2217+27del) n.1251+24_1251+27del c.2286+24_2286+27del (n.2286+24_2286+27del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6469309C>T | CA2574194036 | PLEKHG5 | c.2049+26G>A (n.2049+26G>A) c.2223+26G>A (n.2223+26G>A) c.2160+26G>A (n.2160+26G>A) n.2525+26G>A c.2256+26G>A (n.2256+26G>A) c.2346+26G>A (n.2346+26G>A) c.*2261+26G>A (n.*2261+26G>A) n.120+26G>A c.*1877+26G>A (n.*1877+26G>A) n.596+26G>A c.2280+26G>A (n.2280+26G>A) c.2217+26G>A (n.2217+26G>A) n.1251+26G>A c.2286+26G>A (n.2286+26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469310C>T | CA2642975506 | PLEKHG5 | c.2049+25G>A (n.2049+25G>A) c.2223+25G>A (n.2223+25G>A) c.2160+25G>A (n.2160+25G>A) n.2525+25G>A c.2256+25G>A (n.2256+25G>A) c.2346+25G>A (n.2346+25G>A) c.*2261+25G>A (n.*2261+25G>A) n.120+25G>A c.*1877+25G>A (n.*1877+25G>A) n.596+25G>A c.2280+25G>A (n.2280+25G>A) c.2217+25G>A (n.2217+25G>A) n.1251+25G>A c.2286+25G>A (n.2286+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469313C= | CA1151521068 | PLEKHG5 | c.2049+22G= (n.2049+22G=) c.2223+22G= (n.2223+22G=) c.2160+22G= (n.2160+22G=) n.2525+22G= c.2256+22G= (n.2256+22G=) c.2346+22G= (n.2346+22G=) c.*2261+22G= (n.*2261+22G=) n.120+22G= c.*1877+22G= (n.*1877+22G=) n.596+22G= c.2280+22G= (n.2280+22G=) c.2217+22G= (n.2217+22G=) n.1251+22G= c.2286+22G= (n.2286+22G=) | |
| 1 | g.6469313C>G | CA521018747 | PLEKHG5 | c.2049+22G>C (n.2049+22G>C) c.2223+22G>C (n.2223+22G>C) c.2160+22G>C (n.2160+22G>C) n.2525+22G>C c.2256+22G>C (n.2256+22G>C) c.2346+22G>C (n.2346+22G>C) c.*2261+22G>C (n.*2261+22G>C) n.120+22G>C c.*1877+22G>C (n.*1877+22G>C) n.596+22G>C c.2280+22G>C (n.2280+22G>C) c.2217+22G>C (n.2217+22G>C) n.1251+22G>C c.2286+22G>C (n.2286+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6469314C= | CA1151521070 | PLEKHG5 | c.2049+21G= (n.2049+21G=) c.2223+21G= (n.2223+21G=) c.2160+21G= (n.2160+21G=) n.2525+21G= c.2256+21G= (n.2256+21G=) c.2346+21G= (n.2346+21G=) c.*2261+21G= (n.*2261+21G=) n.120+21G= c.*1877+21G= (n.*1877+21G=) n.596+21G= c.2280+21G= (n.2280+21G=) c.2217+21G= (n.2217+21G=) n.1251+21G= c.2286+21G= (n.2286+21G=) | |
| 1 | g.6469314C>T | CA998186620 | PLEKHG5 | c.2049+21G>A (n.2049+21G>A) c.2223+21G>A (n.2223+21G>A) c.2160+21G>A (n.2160+21G>A) n.2525+21G>A c.2256+21G>A (n.2256+21G>A) c.2346+21G>A (n.2346+21G>A) c.*2261+21G>A (n.*2261+21G>A) n.120+21G>A c.*1877+21G>A (n.*1877+21G>A) n.596+21G>A c.2280+21G>A (n.2280+21G>A) c.2217+21G>A (n.2217+21G>A) n.1251+21G>A c.2286+21G>A (n.2286+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469315A= | CA1151521075 | PLEKHG5 | c.2049+20T= (n.2049+20T=) c.2223+20T= (n.2223+20T=) c.2160+20T= (n.2160+20T=) n.2525+20T= c.2256+20T= (n.2256+20T=) c.2346+20T= (n.2346+20T=) c.*2261+20T= (n.*2261+20T=) n.120+20T= c.*1877+20T= (n.*1877+20T=) n.596+20T= c.2280+20T= (n.2280+20T=) c.2217+20T= (n.2217+20T=) n.1251+20T= c.2286+20T= (n.2286+20T=) | |
| 1 | g.6469315A>G | CA521018748 | PLEKHG5 | c.2049+20T>C (n.2049+20T>C) c.2223+20T>C (n.2223+20T>C) c.2160+20T>C (n.2160+20T>C) n.2525+20T>C c.2256+20T>C (n.2256+20T>C) c.2346+20T>C (n.2346+20T>C) c.*2261+20T>C (n.*2261+20T>C) n.120+20T>C c.*1877+20T>C (n.*1877+20T>C) n.596+20T>C c.2280+20T>C (n.2280+20T>C) c.2217+20T>C (n.2217+20T>C) n.1251+20T>C c.2286+20T>C (n.2286+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6469316C>G | CA2695502473 | PLEKHG5 | c.2049+19G>C (n.2049+19G>C) c.2223+19G>C (n.2223+19G>C) c.2160+19G>C (n.2160+19G>C) n.2525+19G>C c.2256+19G>C (n.2256+19G>C) c.2346+19G>C (n.2346+19G>C) c.*2261+19G>C (n.*2261+19G>C) n.120+19G>C c.*1877+19G>C (n.*1877+19G>C) n.596+19G>C c.2280+19G>C (n.2280+19G>C) c.2217+19G>C (n.2217+19G>C) n.1251+19G>C c.2286+19G>C (n.2286+19G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6469318C>A | CA2574194039 | PLEKHG5 | c.2049+17G>T (n.2049+17G>T) c.2223+17G>T (n.2223+17G>T) c.2160+17G>T (n.2160+17G>T) n.2525+17G>T c.2256+17G>T (n.2256+17G>T) c.2346+17G>T (n.2346+17G>T) c.*2261+17G>T (n.*2261+17G>T) n.120+17G>T c.*1877+17G>T (n.*1877+17G>T) n.596+17G>T c.2280+17G>T (n.2280+17G>T) c.2217+17G>T (n.2217+17G>T) n.1251+17G>T c.2286+17G>T (n.2286+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469318C= | CA1151521079 | PLEKHG5 | c.2049+17G= (n.2049+17G=) c.2223+17G= (n.2223+17G=) c.2160+17G= (n.2160+17G=) n.2525+17G= c.2256+17G= (n.2256+17G=) c.2346+17G= (n.2346+17G=) c.*2261+17G= (n.*2261+17G=) n.120+17G= c.*1877+17G= (n.*1877+17G=) n.596+17G= c.2280+17G= (n.2280+17G=) c.2217+17G= (n.2217+17G=) n.1251+17G= c.2286+17G= (n.2286+17G=) | |
| 1 | g.6469318C>T | CA521018749 | PLEKHG5 | c.2049+17G>A (n.2049+17G>A) c.2223+17G>A (n.2223+17G>A) c.2160+17G>A (n.2160+17G>A) n.2525+17G>A c.2256+17G>A (n.2256+17G>A) c.2346+17G>A (n.2346+17G>A) c.*2261+17G>A (n.*2261+17G>A) n.120+17G>A c.*1877+17G>A (n.*1877+17G>A) n.596+17G>A c.2280+17G>A (n.2280+17G>A) c.2217+17G>A (n.2217+17G>A) n.1251+17G>A c.2286+17G>A (n.2286+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469320C= | CA1151521084 | PLEKHG5 | c.2049+15G= (n.2049+15G=) c.2223+15G= (n.2223+15G=) c.2160+15G= (n.2160+15G=) n.2525+15G= c.2256+15G= (n.2256+15G=) c.2346+15G= (n.2346+15G=) c.*2261+15G= (n.*2261+15G=) n.120+15G= c.*1877+15G= (n.*1877+15G=) n.596+15G= c.2280+15G= (n.2280+15G=) c.2217+15G= (n.2217+15G=) n.1251+15G= c.2286+15G= (n.2286+15G=) | |
| 1 | g.6469320C>G | CA561276 | PLEKHG5 | c.2049+15G>C (n.2049+15G>C) c.2223+15G>C (n.2223+15G>C) c.2160+15G>C (n.2160+15G>C) n.2525+15G>C c.2256+15G>C (n.2256+15G>C) c.2346+15G>C (n.2346+15G>C) c.*2261+15G>C (n.*2261+15G>C) n.120+15G>C c.*1877+15G>C (n.*1877+15G>C) n.596+15G>C c.2280+15G>C (n.2280+15G>C) c.2217+15G>C (n.2217+15G>C) n.1251+15G>C c.2286+15G>C (n.2286+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469320C>T | CA521018750 | PLEKHG5 | c.2049+15G>A (n.2049+15G>A) c.2223+15G>A (n.2223+15G>A) c.2160+15G>A (n.2160+15G>A) n.2525+15G>A c.2256+15G>A (n.2256+15G>A) c.2346+15G>A (n.2346+15G>A) c.*2261+15G>A (n.*2261+15G>A) n.120+15G>A c.*1877+15G>A (n.*1877+15G>A) n.596+15G>A c.2280+15G>A (n.2280+15G>A) c.2217+15G>A (n.2217+15G>A) n.1251+15G>A c.2286+15G>A (n.2286+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469321T>G | CA1151521090 | PLEKHG5 | c.2049+14A>C (n.2049+14A>C) c.2223+14A>C (n.2223+14A>C) c.2160+14A>C (n.2160+14A>C) n.2525+14A>C c.2256+14A>C (n.2256+14A>C) c.2346+14A>C (n.2346+14A>C) c.*2261+14A>C (n.*2261+14A>C) n.120+14A>C c.*1877+14A>C (n.*1877+14A>C) n.596+14A>C c.2280+14A>C (n.2280+14A>C) c.2217+14A>C (n.2217+14A>C) n.1251+14A>C c.2286+14A>C (n.2286+14A>C) | dbSNP |
| 1 | g.6469321T= | CA1151521089 | PLEKHG5 | c.2049+14A= (n.2049+14A=) c.2223+14A= (n.2223+14A=) c.2160+14A= (n.2160+14A=) n.2525+14A= c.2256+14A= (n.2256+14A=) c.2346+14A= (n.2346+14A=) c.*2261+14A= (n.*2261+14A=) n.120+14A= c.*1877+14A= (n.*1877+14A=) n.596+14A= c.2280+14A= (n.2280+14A=) c.2217+14A= (n.2217+14A=) n.1251+14A= c.2286+14A= (n.2286+14A=) | |
| 1 | g.6469324T>C | CA1151521092 | PLEKHG5 | c.2049+11A>G (n.2049+11A>G) c.2223+11A>G (n.2223+11A>G) c.2160+11A>G (n.2160+11A>G) n.2525+11A>G c.2256+11A>G (n.2256+11A>G) c.2346+11A>G (n.2346+11A>G) c.*2261+11A>G (n.*2261+11A>G) n.120+11A>G c.*1877+11A>G (n.*1877+11A>G) n.596+11A>G c.2280+11A>G (n.2280+11A>G) c.2217+11A>G (n.2217+11A>G) n.1251+11A>G c.2286+11A>G (n.2286+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469324T= | CA1151521091 | PLEKHG5 | c.2049+11A= (n.2049+11A=) c.2223+11A= (n.2223+11A=) c.2160+11A= (n.2160+11A=) n.2525+11A= c.2256+11A= (n.2256+11A=) c.2346+11A= (n.2346+11A=) c.*2261+11A= (n.*2261+11A=) n.120+11A= c.*1877+11A= (n.*1877+11A=) n.596+11A= c.2280+11A= (n.2280+11A=) c.2217+11A= (n.2217+11A=) n.1251+11A= c.2286+11A= (n.2286+11A=) | |
| 1 | g.6469325C= | CA1151521095 | PLEKHG5 | c.2049+10G= (n.2049+10G=) c.2223+10G= (n.2223+10G=) c.2160+10G= (n.2160+10G=) n.2525+10G= c.2256+10G= (n.2256+10G=) c.2346+10G= (n.2346+10G=) c.*2261+10G= (n.*2261+10G=) n.120+10G= c.*1877+10G= (n.*1877+10G=) n.596+10G= c.2280+10G= (n.2280+10G=) c.2217+10G= (n.2217+10G=) n.1251+10G= c.2286+10G= (n.2286+10G=) | |
| 1 | g.6469325C>T | CA521018752 | PLEKHG5 | c.2049+10G>A (n.2049+10G>A) c.2223+10G>A (n.2223+10G>A) c.2160+10G>A (n.2160+10G>A) n.2525+10G>A c.2256+10G>A (n.2256+10G>A) c.2346+10G>A (n.2346+10G>A) c.*2261+10G>A (n.*2261+10G>A) n.120+10G>A c.*1877+10G>A (n.*1877+10G>A) n.596+10G>A c.2280+10G>A (n.2280+10G>A) c.2217+10G>A (n.2217+10G>A) n.1251+10G>A c.2286+10G>A (n.2286+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |