WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468417G>A | CA338117067 | PLEKHG5 | c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) n.2895C>T c.2626C>T (p.Pro876Ser) c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.2250-524C>T (n.2250-524C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.2481-524C>T (n.2481-524C>T) c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.2587C>T (p.Pro863Ser) n.1621C>T c.2656C>T (p.Pro886Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468417G>C | CA338117072 | PLEKHG5 | c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) n.2895C>G c.2626C>G (p.Pro876Ala) c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.2250-524C>G (n.2250-524C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.2481-524C>G (n.2481-524C>G) c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.2587C>G (p.Pro863Ala) n.1621C>G c.2656C>G (p.Pro886Ala) | |
| 1 | g.6468417G= | CA1151518319 | PLEKHG5 | c.2419C= (p.Pro807=) c.2593C= (p.Pro865=) c.2530C= (p.Pro844=) n.2895C= c.2626C= (p.Pro876=) c.2716C= (p.Pro906=) c.*2631C= (n.*2631C=) c.2250-524C= (n.2250-524C=) c.*2247C= (n.*2247C=) c.292C= (p.Pro98=) c.2481-524C= (n.2481-524C=) c.2650C= (p.Pro884=) c.2587C= (p.Pro863=) n.1621C= c.2656C= (p.Pro886=) | |
| 1 | g.6468417G>T | CA338117075 | PLEKHG5 | c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) n.2895C>A c.2626C>A (p.Pro876Thr) c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.2250-524C>A (n.2250-524C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.2481-524C>A (n.2481-524C>A) c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.2587C>A (p.Pro863Thr) n.1621C>A c.2656C>A (p.Pro886Thr) | |
| 1 | g.6468418A>C | CA416022089 | PLEKHG5 | c.2418T>G (p.Gly806=) c.2592T>G (p.Gly864=) c.2529T>G (p.Gly843=) n.2894T>G c.2625T>G (p.Gly875=) c.2715T>G (p.Gly905=) c.*2630T>G (n.*2630T>G) c.2250-525T>G (n.2250-525T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.291T>G (p.Gly97=) c.2481-525T>G (n.2481-525T>G) c.2649T>G (p.Gly883=) c.2586T>G (p.Gly862=) n.1620T>G c.2655T>G (p.Gly885=) | |
| 1 | g.6468418A>G | CA416022087 | PLEKHG5 | c.2418T>C (p.Gly806=) c.2592T>C (p.Gly864=) c.2529T>C (p.Gly843=) n.2894T>C c.2625T>C (p.Gly875=) c.2715T>C (p.Gly905=) c.*2630T>C (n.*2630T>C) c.2250-525T>C (n.2250-525T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.291T>C (p.Gly97=) c.2481-525T>C (n.2481-525T>C) c.2649T>C (p.Gly883=) c.2586T>C (p.Gly862=) n.1620T>C c.2655T>C (p.Gly885=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6468418A>T | CA416022088 | PLEKHG5 | c.2418T>A (p.Gly806=) c.2592T>A (p.Gly864=) c.2529T>A (p.Gly843=) n.2894T>A c.2625T>A (p.Gly875=) c.2715T>A (p.Gly905=) c.*2630T>A (n.*2630T>A) c.2250-525T>A (n.2250-525T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.291T>A (p.Gly97=) c.2481-525T>A (n.2481-525T>A) c.2649T>A (p.Gly883=) c.2586T>A (p.Gly862=) n.1620T>A c.2655T>A (p.Gly885=) | |
| 1 | g.6468419C>A | CA338117085 | PLEKHG5 | c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) n.2893G>T c.2624G>T (p.Gly875Val) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.2250-526G>T (n.2250-526G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.2481-526G>T (n.2481-526G>T) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) n.1619G>T c.2654G>T (p.Gly885Val) | |
| 1 | g.6468419C= | CA1151518327 | PLEKHG5 | c.2417G= (p.Gly806=) c.2591G= (p.Gly864=) c.2528G= (p.Gly843=) n.2893G= c.2624G= (p.Gly875=) c.2714G= (p.Gly905=) c.*2629G= (n.*2629G=) c.2250-526G= (n.2250-526G=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.290G= (p.Gly97=) c.2481-526G= (n.2481-526G=) c.2648G= (p.Gly883=) c.2585G= (p.Gly862=) n.1619G= c.2654G= (p.Gly885=) | |
| 1 | g.6468419C>G | CA338117087 | PLEKHG5 | c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) n.2893G>C c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.2250-526G>C (n.2250-526G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.2481-526G>C (n.2481-526G>C) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.1619G>C c.2654G>C (p.Gly885Ala) | |
| 1 | g.6468419C>T | CA338117088 | PLEKHG5 | c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.2591G>A (p.Gly864Asp) c.2528G>A (p.Gly843Asp) n.2893G>A c.2624G>A (p.Gly875Asp) c.2714G>A (p.Gly905Asp) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.2250-526G>A (n.2250-526G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.2481-526G>A (n.2481-526G>A) c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.2585G>A (p.Gly862Asp) n.1619G>A c.2654G>A (p.Gly885Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6468420C>A | CA338117099 | PLEKHG5 | c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.2590G>T (p.Gly864Cys) c.2527G>T (p.Gly843Cys) n.2892G>T c.2623G>T (p.Gly875Cys) c.2713G>T (p.Gly905Cys) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.2250-527G>T (n.2250-527G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.2481-527G>T (n.2481-527G>T) c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.2584G>T (p.Gly862Cys) n.1618G>T c.2653G>T (p.Gly885Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468420C>G | CA338117097 | PLEKHG5 | c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) n.2892G>C c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.2250-527G>C (n.2250-527G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.2481-527G>C (n.2481-527G>C) c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.1618G>C c.2653G>C (p.Gly885Arg) | |
| 1 | g.6468420C>T | CA338117091 | PLEKHG5 | c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.2590G>A (p.Gly864Ser) c.2527G>A (p.Gly843Ser) n.2892G>A c.2623G>A (p.Gly875Ser) c.2713G>A (p.Gly905Ser) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.2250-527G>A (n.2250-527G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.2481-527G>A (n.2481-527G>A) c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.2584G>A (p.Gly862Ser) n.1618G>A c.2653G>A (p.Gly885Ser) | |
| 1 | g.6468421C>A | CA416022090 | PLEKHG5 | c.2415G>T (p.Leu805=) c.2589G>T (p.Leu863=) c.2526G>T (p.Leu842=) n.2891G>T c.2622G>T (p.Leu874=) c.2712G>T (p.Leu904=) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.2250-528G>T (n.2250-528G>T) c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.2481-528G>T (n.2481-528G>T) c.2646G>T (p.Leu882=) c.2583G>T (p.Leu861=) n.1617G>T c.2652G>T (p.Leu884=) | |
| 1 | g.6468421C>G | CA416022091 | PLEKHG5 | c.2415G>C (p.Leu805=) c.2589G>C (p.Leu863=) c.2526G>C (p.Leu842=) n.2891G>C c.2622G>C (p.Leu874=) c.2712G>C (p.Leu904=) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.2250-528G>C (n.2250-528G>C) c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.2481-528G>C (n.2481-528G>C) c.2646G>C (p.Leu882=) c.2583G>C (p.Leu861=) n.1617G>C c.2652G>C (p.Leu884=) | |
| 1 | g.6468421C>T | CA416022092 | PLEKHG5 | c.2415G>A (p.Leu805=) c.2589G>A (p.Leu863=) c.2526G>A (p.Leu842=) n.2891G>A c.2622G>A (p.Leu874=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.2250-528G>A (n.2250-528G>A) c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.2481-528G>A (n.2481-528G>A) c.2646G>A (p.Leu882=) c.2583G>A (p.Leu861=) n.1617G>A c.2652G>A (p.Leu884=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468422A>C | CA338117102 | PLEKHG5 | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) n.2890T>G c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.2250-529T>G (n.2250-529T>G) c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.2481-529T>G (n.2481-529T>G) c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.1616T>G c.2651T>G (p.Leu884Arg) | |
| 1 | g.6468422A>G | CA338117103 | PLEKHG5 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) n.2890T>C c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.2250-529T>C (n.2250-529T>C) c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.2481-529T>C (n.2481-529T>C) c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.1616T>C c.2651T>C (p.Leu884Pro) | |
| 1 | g.6468422A>T | CA338117104 | PLEKHG5 | c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.2588T>A (p.Leu863Gln) c.2525T>A (p.Leu842Gln) n.2890T>A c.2621T>A (p.Leu874Gln) c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.2250-529T>A (n.2250-529T>A) c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.2481-529T>A (n.2481-529T>A) c.2645T>A (p.Leu882Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) n.1616T>A c.2651T>A (p.Leu884Gln) | |
| 1 | g.6468423G>A | CA416022093 | PLEKHG5 | c.2413C>T (p.Leu805=) c.2587C>T (p.Leu863=) c.2524C>T (p.Leu842=) n.2889C>T c.2620C>T (p.Leu874=) c.2710C>T (p.Leu904=) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.2250-530C>T (n.2250-530C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.2481-530C>T (n.2481-530C>T) c.2644C>T (p.Leu882=) c.2581C>T (p.Leu861=) n.1615C>T c.2650C>T (p.Leu884=) | |
| 1 | g.6468423G>C | CA338117107 | PLEKHG5 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) n.2889C>G c.2620C>G (p.Leu874Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.2250-530C>G (n.2250-530C>G) c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.2481-530C>G (n.2481-530C>G) c.2644C>G (p.Leu882Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) n.1615C>G c.2650C>G (p.Leu884Val) | |
| 1 | g.6468423G>T | CA338117110 | PLEKHG5 | c.2413C>A (p.Leu805Met) c.2587C>A (p.Leu863Met) c.2524C>A (p.Leu842Met) n.2889C>A c.2620C>A (p.Leu874Met) c.2710C>A (p.Leu904Met) c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.2250-530C>A (n.2250-530C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.2481-530C>A (n.2481-530C>A) c.2644C>A (p.Leu882Met) c.2581C>A (p.Leu861Met) n.1615C>A c.2650C>A (p.Leu884Met) | |
| 1 | g.6468424G>A | CA416022094 | PLEKHG5 | c.2412C>T (p.Pro804=) c.2586C>T (p.Pro862=) c.2523C>T (p.Pro841=) n.2888C>T c.2619C>T (p.Pro873=) c.2709C>T (p.Pro903=) c.*2624C>T (n.*2624C>T) c.2250-531C>T (n.2250-531C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.285C>T (p.Pro95=) c.2481-531C>T (n.2481-531C>T) c.2643C>T (p.Pro881=) c.2580C>T (p.Pro860=) n.1614C>T c.2649C>T (p.Pro883=) | dbSNP |
| 1 | g.6468424G>C | CA416022095 | PLEKHG5 | c.2412C>G (p.Pro804=) c.2586C>G (p.Pro862=) c.2523C>G (p.Pro841=) n.2888C>G c.2619C>G (p.Pro873=) c.2709C>G (p.Pro903=) c.*2624C>G (n.*2624C>G) c.2250-531C>G (n.2250-531C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.285C>G (p.Pro95=) c.2481-531C>G (n.2481-531C>G) c.2643C>G (p.Pro881=) c.2580C>G (p.Pro860=) n.1614C>G c.2649C>G (p.Pro883=) | |
| 1 | g.6468424G= | CA1151518336 | PLEKHG5 | c.2412C= (p.Pro804=) c.2586C= (p.Pro862=) c.2523C= (p.Pro841=) n.2888C= c.2619C= (p.Pro873=) c.2709C= (p.Pro903=) c.*2624C= (n.*2624C=) c.2250-531C= (n.2250-531C=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.285C= (p.Pro95=) c.2481-531C= (n.2481-531C=) c.2643C= (p.Pro881=) c.2580C= (p.Pro860=) n.1614C= c.2649C= (p.Pro883=) | |
| 1 | g.6468424G>T | CA416022096 | PLEKHG5 | c.2412C>A (p.Pro804=) c.2586C>A (p.Pro862=) c.2523C>A (p.Pro841=) n.2888C>A c.2619C>A (p.Pro873=) c.2709C>A (p.Pro903=) c.*2624C>A (n.*2624C>A) c.2250-531C>A (n.2250-531C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.285C>A (p.Pro95=) c.2481-531C>A (n.2481-531C>A) c.2643C>A (p.Pro881=) c.2580C>A (p.Pro860=) n.1614C>A c.2649C>A (p.Pro883=) | |
| 1 | g.6468425G>A | CA338117114 | PLEKHG5 | c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.2887C>T c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) c.*2623C>T (n.*2623C>T) c.2250-532C>T (n.2250-532C>T) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.2481-532C>T (n.2481-532C>T) c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.2579C>T (p.Pro860Leu) n.1613C>T c.2648C>T (p.Pro883Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468425G>C | CA338117118 | PLEKHG5 | c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.2887C>G c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) c.*2623C>G (n.*2623C>G) c.2250-532C>G (n.2250-532C>G) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.2481-532C>G (n.2481-532C>G) c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.2579C>G (p.Pro860Arg) n.1613C>G c.2648C>G (p.Pro883Arg) | |
| 1 | g.6468425G= | CA1151518341 | PLEKHG5 | c.2411C= (p.Pro804=) c.2585C= (p.Pro862=) c.2522C= (p.Pro841=) n.2887C= c.2618C= (p.Pro873=) c.2708C= (p.Pro903=) c.*2623C= (n.*2623C=) c.2250-532C= (n.2250-532C=) c.*2239C= (n.*2239C=) c.284C= (p.Pro95=) c.2481-532C= (n.2481-532C=) c.2642C= (p.Pro881=) c.2579C= (p.Pro860=) n.1613C= c.2648C= (p.Pro883=) | |
| 1 | g.6468425G>T | CA338117120 | PLEKHG5 | c.2411C>A (p.Pro804His) c.2585C>A (p.Pro862His) c.2522C>A (p.Pro841His) n.2887C>A c.2618C>A (p.Pro873His) c.2708C>A (p.Pro903His) c.*2623C>A (n.*2623C>A) c.2250-532C>A (n.2250-532C>A) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.284C>A (p.Pro95His) c.2481-532C>A (n.2481-532C>A) c.2642C>A (p.Pro881His) c.2579C>A (p.Pro860His) n.1613C>A c.2648C>A (p.Pro883His) | |
| 1 | g.6468426G>A | CA10610266 | PLEKHG5 | c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.2886C>T c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2707C>T (p.Pro903Ser) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.2250-533C>T (n.2250-533C>T) c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.2481-533C>T (n.2481-533C>T) c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.2578C>T (p.Pro860Ser) n.1612C>T c.2647C>T (p.Pro883Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468426G>C | CA338117128 | PLEKHG5 | c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.2886C>G c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2707C>G (p.Pro903Ala) c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.2250-533C>G (n.2250-533C>G) c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.2481-533C>G (n.2481-533C>G) c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.2578C>G (p.Pro860Ala) n.1612C>G c.2647C>G (p.Pro883Ala) | |
| 1 | g.6468426G= | CA1151518344 | PLEKHG5 | c.2410C= (p.Pro804=) c.2584C= (p.Pro862=) c.2521C= (p.Pro841=) n.2886C= c.2617C= (p.Pro873=) c.2707C= (p.Pro903=) c.*2622C= (n.*2622C=) c.2250-533C= (n.2250-533C=) c.*2238C= (n.*2238C=) c.283C= (p.Pro95=) c.2481-533C= (n.2481-533C=) c.2641C= (p.Pro881=) c.2578C= (p.Pro860=) n.1612C= c.2647C= (p.Pro883=) | |
| 1 | g.6468426G>T | CA338117130 | PLEKHG5 | c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.2886C>A c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2707C>A (p.Pro903Thr) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.2250-533C>A (n.2250-533C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.2481-533C>A (n.2481-533C>A) c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.2578C>A (p.Pro860Thr) n.1612C>A c.2647C>A (p.Pro883Thr) | |
| 1 | g.6468427C>A | CA416022097 | PLEKHG5 | c.2409G>T (p.Leu803=) c.2583G>T (p.Leu861=) c.2520G>T (p.Leu840=) n.2885G>T c.2616G>T (p.Leu872=) c.2706G>T (p.Leu902=) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.2250-534G>T (n.2250-534G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.282G>T (p.Leu94=) c.2481-534G>T (n.2481-534G>T) c.2640G>T (p.Leu880=) c.2577G>T (p.Leu859=) n.1611G>T c.2646G>T (p.Leu882=) | |
| 1 | g.6468427C>G | CA416022098 | PLEKHG5 | c.2409G>C (p.Leu803=) c.2583G>C (p.Leu861=) c.2520G>C (p.Leu840=) n.2885G>C c.2616G>C (p.Leu872=) c.2706G>C (p.Leu902=) c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.2250-534G>C (n.2250-534G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.282G>C (p.Leu94=) c.2481-534G>C (n.2481-534G>C) c.2640G>C (p.Leu880=) c.2577G>C (p.Leu859=) n.1611G>C c.2646G>C (p.Leu882=) | |
| 1 | g.6468427C>T | CA416022099 | PLEKHG5 | c.2409G>A (p.Leu803=) c.2583G>A (p.Leu861=) c.2520G>A (p.Leu840=) n.2885G>A c.2616G>A (p.Leu872=) c.2706G>A (p.Leu902=) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.2250-534G>A (n.2250-534G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.282G>A (p.Leu94=) c.2481-534G>A (n.2481-534G>A) c.2640G>A (p.Leu880=) c.2577G>A (p.Leu859=) n.1611G>A c.2646G>A (p.Leu882=) | |
| 1 | g.6468428A>C | CA338117133 | PLEKHG5 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.2884T>G c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.2250-535T>G (n.2250-535T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.2481-535T>G (n.2481-535T>G) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.1610T>G c.2645T>G (p.Leu882Arg) | |
| 1 | g.6468428A>G | CA338117136 | PLEKHG5 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.2884T>C c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.2250-535T>C (n.2250-535T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.2481-535T>C (n.2481-535T>C) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.1610T>C c.2645T>C (p.Leu882Pro) | |
| 1 | g.6468428A>T | CA338117139 | PLEKHG5 | c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.2884T>A c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.2250-535T>A (n.2250-535T>A) c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.2481-535T>A (n.2481-535T>A) c.2639T>A (p.Leu880Gln) c.2576T>A (p.Leu859Gln) n.1610T>A c.2645T>A (p.Leu882Gln) | |
| 1 | g.6468429G>A | CA416022100 | PLEKHG5 | c.2407C>T (p.Leu803=) c.2581C>T (p.Leu861=) c.2518C>T (p.Leu840=) n.2883C>T c.2614C>T (p.Leu872=) c.2704C>T (p.Leu902=) c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.2250-536C>T (n.2250-536C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.280C>T (p.Leu94=) c.2481-536C>T (n.2481-536C>T) c.2638C>T (p.Leu880=) c.2575C>T (p.Leu859=) n.1609C>T c.2644C>T (p.Leu882=) | |
| 1 | g.6468429G>C | CA338117147 | PLEKHG5 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.2518C>G (p.Leu840Val) n.2883C>G c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) c.*2619C>G (n.*2619C>G) c.2250-536C>G (n.2250-536C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.2481-536C>G (n.2481-536C>G) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) n.1609C>G c.2644C>G (p.Leu882Val) | |
| 1 | g.6468429G>T | CA338117144 | PLEKHG5 | c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2581C>A (p.Leu861Met) c.2518C>A (p.Leu840Met) n.2883C>A c.2614C>A (p.Leu872Met) c.2704C>A (p.Leu902Met) c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.2250-536C>A (n.2250-536C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) c.2481-536C>A (n.2481-536C>A) c.2638C>A (p.Leu880Met) c.2575C>A (p.Leu859Met) n.1609C>A c.2644C>A (p.Leu882Met) | |
| 1 | g.6468430C>A | CA416022101 | PLEKHG5 | c.2406G>T (p.Leu802=) c.2580G>T (p.Leu860=) c.2517G>T (p.Leu839=) n.2882G>T c.2613G>T (p.Leu871=) c.2703G>T (p.Leu901=) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.2250-537G>T (n.2250-537G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.279G>T (p.Leu93=) c.2481-537G>T (n.2481-537G>T) c.2637G>T (p.Leu879=) c.2574G>T (p.Leu858=) n.1608G>T c.2643G>T (p.Leu881=) | |
| 1 | g.6468430C>G | CA416022102 | PLEKHG5 | c.2406G>C (p.Leu802=) c.2580G>C (p.Leu860=) c.2517G>C (p.Leu839=) n.2882G>C c.2613G>C (p.Leu871=) c.2703G>C (p.Leu901=) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.2250-537G>C (n.2250-537G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.279G>C (p.Leu93=) c.2481-537G>C (n.2481-537G>C) c.2637G>C (p.Leu879=) c.2574G>C (p.Leu858=) n.1608G>C c.2643G>C (p.Leu881=) | |
| 1 | g.6468430C>T | CA416022103 | PLEKHG5 | c.2406G>A (p.Leu802=) c.2580G>A (p.Leu860=) c.2517G>A (p.Leu839=) n.2882G>A c.2613G>A (p.Leu871=) c.2703G>A (p.Leu901=) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.2250-537G>A (n.2250-537G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.279G>A (p.Leu93=) c.2481-537G>A (n.2481-537G>A) c.2637G>A (p.Leu879=) c.2574G>A (p.Leu858=) n.1608G>A c.2643G>A (p.Leu881=) | |
| 1 | g.6468431A>C | CA338117152 | PLEKHG5 | c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.2881T>G c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.*2617T>G (n.*2617T>G) c.2250-538T>G (n.2250-538T>G) c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.2481-538T>G (n.2481-538T>G) c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.1607T>G c.2642T>G (p.Leu881Arg) | |
| 1 | g.6468431A>G | CA338117155 | PLEKHG5 | c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.2881T>C c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.*2617T>C (n.*2617T>C) c.2250-538T>C (n.2250-538T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.2481-538T>C (n.2481-538T>C) c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.1607T>C c.2642T>C (p.Leu881Pro) | |
| 1 | g.6468431A>T | CA338117165 | PLEKHG5 | c.2405T>A (p.Leu802Gln) c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.2516T>A (p.Leu839Gln) n.2881T>A c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.*2617T>A (n.*2617T>A) c.2250-538T>A (n.2250-538T>A) c.*2233T>A (n.*2233T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.2481-538T>A (n.2481-538T>A) c.2636T>A (p.Leu879Gln) c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.1607T>A c.2642T>A (p.Leu881Gln) |