WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468257_6468262del | CA2642974724 | PLEKHG5 | c.2578_2583del (p.Arg860_Arg861del) c.2752_2757del (p.Arg918_Arg919del) c.2689_2694del (p.Arg897_Arg898del) n.3054_3059del c.2785_2790del (p.Arg929_Arg930del) c.2875_2880del (p.Arg959_Arg960del) c.*2790_*2795del (n.*2790_*2795del) c.2250-365_2250-360del (n.2250-365_2250-360del) c.*2406_*2411del (n.*2406_*2411del) c.451_456del (p.Arg151_Arg152del) c.2481-365_2481-360del (n.2481-365_2481-360del) c.2809_2814del (p.Arg937_Arg938del) c.2746_2751del (p.Arg916_Arg917del) n.1780_1785del c.2815_2820del (p.Arg939_Arg940del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468262_6468272del | CA2642974740 | PLEKHG5 | c.2568_2578del (p.Arg857ProfsTer17) c.2742_2752del (p.Arg915ProfsTer17) c.2679_2689del (p.Arg894ProfsTer17) n.3044_3054del c.2775_2785del (p.Arg926ProfsTer17) c.2865_2875del (p.Arg956ProfsTer17) c.*2780_*2790del (n.*2780_*2790del) c.2250-375_2250-365del (n.2250-375_2250-365del) c.*2396_*2406del (n.*2396_*2406del) c.441_451del (p.Arg148ProfsTer17) c.2481-375_2481-365del (n.2481-375_2481-365del) c.2799_2809del (p.Arg934ProfsTer17) c.2736_2746del (p.Arg913ProfsTer17) n.1770_1780del c.2805_2815del (p.Arg936ProfsTer17) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468260C>A | CA338115943 | PLEKHG5 | c.2576G>T (p.Arg859Leu) c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.2687G>T (p.Arg896Leu) n.3052G>T c.2783G>T (p.Arg928Leu) c.2873G>T (p.Arg958Leu) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.2250-367G>T (n.2250-367G>T) c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.2481-367G>T (n.2481-367G>T) c.2807G>T (p.Arg936Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) n.1778G>T c.2813G>T (p.Arg938Leu) | |
| 1 | g.6468260C= | CA1140724584 | PLEKHG5 | c.2576G= (p.Arg859=) c.2750G= (p.Arg917=) c.2687G= (p.Arg896=) n.3052G= c.2783G= (p.Arg928=) c.2873G= (p.Arg958=) c.*2788G= (n.*2788G=) c.2250-367G= (n.2250-367G=) c.*2404G= (n.*2404G=) c.449G= (p.Arg150=) c.2481-367G= (n.2481-367G=) c.2807G= (p.Arg936=) c.2744G= (p.Arg915=) n.1778G= c.2813G= (p.Arg938=) | |
| 1 | g.6468260C>G | CA338115945 | PLEKHG5 | c.2576G>C (p.Arg859Pro) c.2750G>C (p.Arg917Pro) c.2687G>C (p.Arg896Pro) n.3052G>C c.2783G>C (p.Arg928Pro) c.2873G>C (p.Arg958Pro) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.2250-367G>C (n.2250-367G>C) c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.2481-367G>C (n.2481-367G>C) c.2807G>C (p.Arg936Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) n.1778G>C c.2813G>C (p.Arg938Pro) | |
| 1 | g.6468260C>T | CA561130 | PLEKHG5 | c.2576G>A (p.Arg859His) c.2750G>A (p.Arg917His) c.2687G>A (p.Arg896His) n.3052G>A c.2783G>A (p.Arg928His) c.2873G>A (p.Arg958His) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.2250-367G>A (n.2250-367G>A) c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.449G>A (p.Arg150His) c.2481-367G>A (n.2481-367G>A) c.2807G>A (p.Arg936His) c.2744G>A (p.Arg915His) n.1778G>A c.2813G>A (p.Arg938His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468261G>A | CA561131 | PLEKHG5 | c.2575C>T (p.Arg859Cys) c.2749C>T (p.Arg917Cys) c.2686C>T (p.Arg896Cys) n.3051C>T c.2782C>T (p.Arg928Cys) c.2872C>T (p.Arg958Cys) c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.2250-368C>T (n.2250-368C>T) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.2481-368C>T (n.2481-368C>T) c.2806C>T (p.Arg936Cys) c.2743C>T (p.Arg915Cys) n.1777C>T c.2812C>T (p.Arg938Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468261G>C | CA338115952 | PLEKHG5 | c.2575C>G (p.Arg859Gly) c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.2686C>G (p.Arg896Gly) n.3051C>G c.2782C>G (p.Arg928Gly) c.2872C>G (p.Arg958Gly) c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.2250-368C>G (n.2250-368C>G) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.2481-368C>G (n.2481-368C>G) c.2806C>G (p.Arg936Gly) c.2743C>G (p.Arg915Gly) n.1777C>G c.2812C>G (p.Arg938Gly) | |
| 1 | g.6468261G= | CA1142378777 | PLEKHG5 | c.2575C= (p.Arg859=) c.2749C= (p.Arg917=) c.2686C= (p.Arg896=) n.3051C= c.2782C= (p.Arg928=) c.2872C= (p.Arg958=) c.*2787C= (n.*2787C=) c.2250-368C= (n.2250-368C=) c.*2403C= (n.*2403C=) c.448C= (p.Arg150=) c.2481-368C= (n.2481-368C=) c.2806C= (p.Arg936=) c.2743C= (p.Arg915=) n.1777C= c.2812C= (p.Arg938=) | |
| 1 | g.6468261G>T | CA338115949 | PLEKHG5 | c.2575C>A (p.Arg859Ser) c.2749C>A (p.Arg917Ser) c.2686C>A (p.Arg896Ser) n.3051C>A c.2782C>A (p.Arg928Ser) c.2872C>A (p.Arg958Ser) c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.2250-368C>A (n.2250-368C>A) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.2481-368C>A (n.2481-368C>A) c.2806C>A (p.Arg936Ser) c.2743C>A (p.Arg915Ser) n.1777C>A c.2812C>A (p.Arg938Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468262G>A | CA561132 | PLEKHG5 | c.2574C>T (p.Leu858=) c.2748C>T (p.Leu916=) c.2685C>T (p.Leu895=) n.3050C>T c.2781C>T (p.Leu927=) c.2871C>T (p.Leu957=) c.*2786C>T (n.*2786C>T) c.2250-369C>T (n.2250-369C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.2481-369C>T (n.2481-369C>T) c.2805C>T (p.Leu935=) c.2742C>T (p.Leu914=) n.1776C>T c.2811C>T (p.Leu937=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468262G>C | CA416022841 | PLEKHG5 | c.2574C>G (p.Leu858=) c.2748C>G (p.Leu916=) c.2685C>G (p.Leu895=) n.3050C>G c.2781C>G (p.Leu927=) c.2871C>G (p.Leu957=) c.*2786C>G (n.*2786C>G) c.2250-369C>G (n.2250-369C>G) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.2481-369C>G (n.2481-369C>G) c.2805C>G (p.Leu935=) c.2742C>G (p.Leu914=) n.1776C>G c.2811C>G (p.Leu937=) | |
| 1 | g.6468262G= | CA1151517765 | PLEKHG5 | c.2574C= (p.Leu858=) c.2748C= (p.Leu916=) c.2685C= (p.Leu895=) n.3050C= c.2781C= (p.Leu927=) c.2871C= (p.Leu957=) c.*2786C= (n.*2786C=) c.2250-369C= (n.2250-369C=) c.*2402C= (n.*2402C=) c.447C= (p.Leu149=) c.2481-369C= (n.2481-369C=) c.2805C= (p.Leu935=) c.2742C= (p.Leu914=) n.1776C= c.2811C= (p.Leu937=) | |
| 1 | g.6468262G>T | CA416022842 | PLEKHG5 | c.2574C>A (p.Leu858=) c.2748C>A (p.Leu916=) c.2685C>A (p.Leu895=) n.3050C>A c.2781C>A (p.Leu927=) c.2871C>A (p.Leu957=) c.*2786C>A (n.*2786C>A) c.2250-369C>A (n.2250-369C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.2481-369C>A (n.2481-369C>A) c.2805C>A (p.Leu935=) c.2742C>A (p.Leu914=) n.1776C>A c.2811C>A (p.Leu937=) | |
| 1 | g.6468263A>C | CA338115960 | PLEKHG5 | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.3049T>G c.2780T>G (p.Leu927Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.2250-370T>G (n.2250-370T>G) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.2481-370T>G (n.2481-370T>G) c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) n.1775T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) | |
| 1 | g.6468263A>G | CA338115970 | PLEKHG5 | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.3049T>C c.2780T>C (p.Leu927Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.2250-370T>C (n.2250-370T>C) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.2481-370T>C (n.2481-370T>C) c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) n.1775T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) | |
| 1 | g.6468263A>T | CA338115967 | PLEKHG5 | c.2573T>A (p.Leu858His) c.2747T>A (p.Leu916His) c.2684T>A (p.Leu895His) n.3049T>A c.2780T>A (p.Leu927His) c.2870T>A (p.Leu957His) c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.2250-370T>A (n.2250-370T>A) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.2481-370T>A (n.2481-370T>A) c.2804T>A (p.Leu935His) c.2741T>A (p.Leu914His) n.1775T>A c.2810T>A (p.Leu937His) | |
| 1 | g.6468264G>A | CA338115975 | PLEKHG5 | c.2572C>T (p.Leu858Phe) c.2746C>T (p.Leu916Phe) c.2683C>T (p.Leu895Phe) n.3048C>T c.2779C>T (p.Leu927Phe) c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.2250-371C>T (n.2250-371C>T) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.2481-371C>T (n.2481-371C>T) c.2803C>T (p.Leu935Phe) c.2740C>T (p.Leu914Phe) n.1774C>T c.2809C>T (p.Leu937Phe) | |
| 1 | g.6468264G>C | CA338115977 | PLEKHG5 | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2683C>G (p.Leu895Val) n.3048C>G c.2779C>G (p.Leu927Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.*2784C>G (n.*2784C>G) c.2250-371C>G (n.2250-371C>G) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.2481-371C>G (n.2481-371C>G) c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) n.1774C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) | |
| 1 | g.6468264G>T | CA338115980 | PLEKHG5 | c.2572C>A (p.Leu858Ile) c.2746C>A (p.Leu916Ile) c.2683C>A (p.Leu895Ile) n.3048C>A c.2779C>A (p.Leu927Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.2250-371C>A (n.2250-371C>A) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.2481-371C>A (n.2481-371C>A) c.2803C>A (p.Leu935Ile) c.2740C>A (p.Leu914Ile) n.1774C>A c.2809C>A (p.Leu937Ile) | |
| 1 | g.6468265A>C | CA416022848 | PLEKHG5 | c.2571T>G (p.Arg857=) c.2745T>G (p.Arg915=) c.2682T>G (p.Arg894=) n.3047T>G c.2778T>G (p.Arg926=) c.2868T>G (p.Arg956=) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.2250-372T>G (n.2250-372T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.444T>G (p.Arg148=) c.2481-372T>G (n.2481-372T>G) c.2802T>G (p.Arg934=) c.2739T>G (p.Arg913=) n.1773T>G c.2808T>G (p.Arg936=) | |
| 1 | g.6468265A>G | CA416022847 | PLEKHG5 | c.2571T>C (p.Arg857=) c.2745T>C (p.Arg915=) c.2682T>C (p.Arg894=) n.3047T>C c.2778T>C (p.Arg926=) c.2868T>C (p.Arg956=) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.2250-372T>C (n.2250-372T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.444T>C (p.Arg148=) c.2481-372T>C (n.2481-372T>C) c.2802T>C (p.Arg934=) c.2739T>C (p.Arg913=) n.1773T>C c.2808T>C (p.Arg936=) | |
| 1 | g.6468265A>T | CA416022849 | PLEKHG5 | c.2571T>A (p.Arg857=) c.2745T>A (p.Arg915=) c.2682T>A (p.Arg894=) n.3047T>A c.2778T>A (p.Arg926=) c.2868T>A (p.Arg956=) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2250-372T>A (n.2250-372T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.444T>A (p.Arg148=) c.2481-372T>A (n.2481-372T>A) c.2802T>A (p.Arg934=) c.2739T>A (p.Arg913=) n.1773T>A c.2808T>A (p.Arg936=) | |
| 1 | g.6468266C>A | CA338115983 | PLEKHG5 | c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) c.2681G>T (p.Arg894Leu) n.3046G>T c.2777G>T (p.Arg926Leu) c.2867G>T (p.Arg956Leu) c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.2250-373G>T (n.2250-373G>T) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.2481-373G>T (n.2481-373G>T) c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.2738G>T (p.Arg913Leu) n.1772G>T c.2807G>T (p.Arg936Leu) | |
| 1 | g.6468266C= | CA1151517770 | PLEKHG5 | c.2570G= (p.Arg857=) c.2744G= (p.Arg915=) c.2681G= (p.Arg894=) n.3046G= c.2777G= (p.Arg926=) c.2867G= (p.Arg956=) c.*2782G= (n.*2782G=) c.2250-373G= (n.2250-373G=) c.*2398G= (n.*2398G=) c.443G= (p.Arg148=) c.2481-373G= (n.2481-373G=) c.2801G= (p.Arg934=) c.2738G= (p.Arg913=) n.1772G= c.2807G= (p.Arg936=) | |
| 1 | g.6468266C>G | CA338115986 | PLEKHG5 | c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) c.2681G>C (p.Arg894Pro) n.3046G>C c.2777G>C (p.Arg926Pro) c.2867G>C (p.Arg956Pro) c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.2250-373G>C (n.2250-373G>C) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.2481-373G>C (n.2481-373G>C) c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.2738G>C (p.Arg913Pro) n.1772G>C c.2807G>C (p.Arg936Pro) | dbSNP |
| 1 | g.6468266C>T | CA561133 | PLEKHG5 | c.2570G>A (p.Arg857His) c.2744G>A (p.Arg915His) c.2681G>A (p.Arg894His) n.3046G>A c.2777G>A (p.Arg926His) c.2867G>A (p.Arg956His) c.*2782G>A (n.*2782G>A) c.2250-373G>A (n.2250-373G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.443G>A (p.Arg148His) c.2481-373G>A (n.2481-373G>A) c.2801G>A (p.Arg934His) c.2738G>A (p.Arg913His) n.1772G>A c.2807G>A (p.Arg936His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468267G>A | CA561134 | PLEKHG5 | c.2569C>T (p.Arg857Cys) c.2743C>T (p.Arg915Cys) c.2680C>T (p.Arg894Cys) n.3045C>T c.2776C>T (p.Arg926Cys) c.2866C>T (p.Arg956Cys) c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.2250-374C>T (n.2250-374C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.2481-374C>T (n.2481-374C>T) c.2800C>T (p.Arg934Cys) c.2737C>T (p.Arg913Cys) n.1771C>T c.2806C>T (p.Arg936Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468267G>C | CA561135 | PLEKHG5 | c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.2743C>G (p.Arg915Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) n.3045C>G c.2776C>G (p.Arg926Gly) c.2866C>G (p.Arg956Gly) c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.2250-374C>G (n.2250-374C>G) c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.2481-374C>G (n.2481-374C>G) c.2800C>G (p.Arg934Gly) c.2737C>G (p.Arg913Gly) n.1771C>G c.2806C>G (p.Arg936Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468267G= | CA1143350999 | PLEKHG5 | c.2569C= (p.Arg857=) c.2743C= (p.Arg915=) c.2680C= (p.Arg894=) n.3045C= c.2776C= (p.Arg926=) c.2866C= (p.Arg956=) c.*2781C= (n.*2781C=) c.2250-374C= (n.2250-374C=) c.*2397C= (n.*2397C=) c.442C= (p.Arg148=) c.2481-374C= (n.2481-374C=) c.2800C= (p.Arg934=) c.2737C= (p.Arg913=) n.1771C= c.2806C= (p.Arg936=) | |
| 1 | g.6468267G>T | CA561136 | PLEKHG5 | c.2569C>A (p.Arg857Ser) c.2743C>A (p.Arg915Ser) c.2680C>A (p.Arg894Ser) n.3045C>A c.2776C>A (p.Arg926Ser) c.2866C>A (p.Arg956Ser) c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.2250-374C>A (n.2250-374C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.2481-374C>A (n.2481-374C>A) c.2800C>A (p.Arg934Ser) c.2737C>A (p.Arg913Ser) n.1771C>A c.2806C>A (p.Arg936Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468268G>A | CA416022851 | PLEKHG5 | c.2568C>T (p.Pro856=) c.2742C>T (p.Pro914=) c.2679C>T (p.Pro893=) n.3044C>T c.2775C>T (p.Pro925=) c.2865C>T (p.Pro955=) c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.2250-375C>T (n.2250-375C>T) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.441C>T (p.Pro147=) c.2481-375C>T (n.2481-375C>T) c.2799C>T (p.Pro933=) c.2736C>T (p.Pro912=) n.1770C>T c.2805C>T (p.Pro935=) | |
| 1 | g.6468268G>C | CA416022853 | PLEKHG5 | c.2568C>G (p.Pro856=) c.2742C>G (p.Pro914=) c.2679C>G (p.Pro893=) n.3044C>G c.2775C>G (p.Pro925=) c.2865C>G (p.Pro955=) c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.2250-375C>G (n.2250-375C>G) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.441C>G (p.Pro147=) c.2481-375C>G (n.2481-375C>G) c.2799C>G (p.Pro933=) c.2736C>G (p.Pro912=) n.1770C>G c.2805C>G (p.Pro935=) | |
| 1 | g.6468268G>T | CA416022855 | PLEKHG5 | c.2568C>A (p.Pro856=) c.2742C>A (p.Pro914=) c.2679C>A (p.Pro893=) n.3044C>A c.2775C>A (p.Pro925=) c.2865C>A (p.Pro955=) c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.2250-375C>A (n.2250-375C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.441C>A (p.Pro147=) c.2481-375C>A (n.2481-375C>A) c.2799C>A (p.Pro933=) c.2736C>A (p.Pro912=) n.1770C>A c.2805C>A (p.Pro935=) | |
| 1 | g.6468269G>A | CA338115999 | PLEKHG5 | c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.3043C>T c.2774C>T (p.Pro925Leu) c.2864C>T (p.Pro955Leu) c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.2250-376C>T (n.2250-376C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.2481-376C>T (n.2481-376C>T) c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.2735C>T (p.Pro912Leu) n.1769C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) | |
| 1 | g.6468269G>C | CA338116002 | PLEKHG5 | c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.3043C>G c.2774C>G (p.Pro925Arg) c.2864C>G (p.Pro955Arg) c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.2250-376C>G (n.2250-376C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.2481-376C>G (n.2481-376C>G) c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.2735C>G (p.Pro912Arg) n.1769C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) | |
| 1 | g.6468269G>T | CA338116004 | PLEKHG5 | c.2567C>A (p.Pro856His) c.2741C>A (p.Pro914His) c.2678C>A (p.Pro893His) n.3043C>A c.2774C>A (p.Pro925His) c.2864C>A (p.Pro955His) c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.2250-376C>A (n.2250-376C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.440C>A (p.Pro147His) c.2481-376C>A (n.2481-376C>A) c.2798C>A (p.Pro933His) c.2735C>A (p.Pro912His) n.1769C>A c.2804C>A (p.Pro935His) | |
| 1 | g.6468270G>A | CA338116007 | PLEKHG5 | c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.2677C>T (p.Pro893Ser) n.3042C>T c.2773C>T (p.Pro925Ser) c.2863C>T (p.Pro955Ser) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.2250-377C>T (n.2250-377C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.2481-377C>T (n.2481-377C>T) c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.2734C>T (p.Pro912Ser) n.1768C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468270G>C | CA338116011 | PLEKHG5 | c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.2677C>G (p.Pro893Ala) n.3042C>G c.2773C>G (p.Pro925Ala) c.2863C>G (p.Pro955Ala) c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.2250-377C>G (n.2250-377C>G) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.2481-377C>G (n.2481-377C>G) c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.2734C>G (p.Pro912Ala) n.1768C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) | |
| 1 | g.6468270G>T | CA338116009 | PLEKHG5 | c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.2677C>A (p.Pro893Thr) n.3042C>A c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.2863C>A (p.Pro955Thr) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.2250-377C>A (n.2250-377C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.2481-377C>A (n.2481-377C>A) c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.2734C>A (p.Pro912Thr) n.1768C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) | |
| 1 | g.6468271C>A | CA416022858 | PLEKHG5 | c.2565G>T (p.Ser855=) c.2739G>T (p.Ser913=) c.2676G>T (p.Ser892=) n.3041G>T c.2772G>T (p.Ser924=) c.2862G>T (p.Ser954=) c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.2250-378G>T (n.2250-378G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.438G>T (p.Ser146=) c.2481-378G>T (n.2481-378G>T) c.2796G>T (p.Ser932=) c.2733G>T (p.Ser911=) n.1767G>T c.2802G>T (p.Ser934=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468271C= | CA1143852904 | PLEKHG5 | c.2565G= (p.Ser855=) c.2739G= (p.Ser913=) c.2676G= (p.Ser892=) n.3041G= c.2772G= (p.Ser924=) c.2862G= (p.Ser954=) c.*2777G= (n.*2777G=) c.2250-378G= (n.2250-378G=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.438G= (p.Ser146=) c.2481-378G= (n.2481-378G=) c.2796G= (p.Ser932=) c.2733G= (p.Ser911=) n.1767G= c.2802G= (p.Ser934=) | |
| 1 | g.6468271C>G | CA416022859 | PLEKHG5 | c.2565G>C (p.Ser855=) c.2739G>C (p.Ser913=) c.2676G>C (p.Ser892=) n.3041G>C c.2772G>C (p.Ser924=) c.2862G>C (p.Ser954=) c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.2250-378G>C (n.2250-378G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.438G>C (p.Ser146=) c.2481-378G>C (n.2481-378G>C) c.2796G>C (p.Ser932=) c.2733G>C (p.Ser911=) n.1767G>C c.2802G>C (p.Ser934=) | |
| 1 | g.6468271C>T | CA561137 | PLEKHG5 | c.2565G>A (p.Ser855=) c.2739G>A (p.Ser913=) c.2676G>A (p.Ser892=) n.3041G>A c.2772G>A (p.Ser924=) c.2862G>A (p.Ser954=) c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.2250-378G>A (n.2250-378G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.438G>A (p.Ser146=) c.2481-378G>A (n.2481-378G>A) c.2796G>A (p.Ser932=) c.2733G>A (p.Ser911=) n.1767G>A c.2802G>A (p.Ser934=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468272G>A | CA241980 | PLEKHG5 | c.2564C>T (p.Ser855Leu) c.2738C>T (p.Ser913Leu) c.2675C>T (p.Ser892Leu) n.3040C>T c.2771C>T (p.Ser924Leu) c.2861C>T (p.Ser954Leu) c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.2250-379C>T (n.2250-379C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.2481-379C>T (n.2481-379C>T) c.2795C>T (p.Ser932Leu) c.2732C>T (p.Ser911Leu) n.1766C>T c.2801C>T (p.Ser934Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468272G>C | CA338116020 | PLEKHG5 | c.2564C>G (p.Ser855Trp) c.2738C>G (p.Ser913Trp) c.2675C>G (p.Ser892Trp) n.3040C>G c.2771C>G (p.Ser924Trp) c.2861C>G (p.Ser954Trp) c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.2250-379C>G (n.2250-379C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.437C>G (p.Ser146Trp) c.2481-379C>G (n.2481-379C>G) c.2795C>G (p.Ser932Trp) c.2732C>G (p.Ser911Trp) n.1766C>G c.2801C>G (p.Ser934Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468272G= | CA1151517795 | PLEKHG5 | c.2564C= (p.Ser855=) c.2738C= (p.Ser913=) c.2675C= (p.Ser892=) n.3040C= c.2771C= (p.Ser924=) c.2861C= (p.Ser954=) c.*2776C= (n.*2776C=) c.2250-379C= (n.2250-379C=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.437C= (p.Ser146=) c.2481-379C= (n.2481-379C=) c.2795C= (p.Ser932=) c.2732C= (p.Ser911=) n.1766C= c.2801C= (p.Ser934=) | |
| 1 | g.6468272G>T | CA338116022 | PLEKHG5 | c.2564C>A (p.Ser855Ter) c.2738C>A (p.Ser913Ter) c.2675C>A (p.Ser892Ter) n.3040C>A c.2771C>A (p.Ser924Ter) c.2861C>A (p.Ser954Ter) c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.2250-379C>A (n.2250-379C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.2481-379C>A (n.2481-379C>A) c.2795C>A (p.Ser932Ter) c.2732C>A (p.Ser911Ter) n.1766C>A c.2801C>A (p.Ser934Ter) | |
| 1 | g.6468273A= | CA1151517798 | PLEKHG5 | c.2563T= (p.Ser855=) c.2737T= (p.Ser913=) c.2674T= (p.Ser892=) n.3039T= c.2770T= (p.Ser924=) c.2860T= (p.Ser954=) c.*2775T= (n.*2775T=) c.2250-380T= (n.2250-380T=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.436T= (p.Ser146=) c.2481-380T= (n.2481-380T=) c.2794T= (p.Ser932=) c.2731T= (p.Ser911=) n.1765T= c.2800T= (p.Ser934=) | |
| 1 | g.6468273A>C | CA338116025 | PLEKHG5 | c.2563T>G (p.Ser855Ala) c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.2674T>G (p.Ser892Ala) n.3039T>G c.2770T>G (p.Ser924Ala) c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.2250-380T>G (n.2250-380T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.2481-380T>G (n.2481-380T>G) c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.2731T>G (p.Ser911Ala) n.1765T>G c.2800T>G (p.Ser934Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |