UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6467495G>A | CA10611568 | PLEKHG5 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.3565C>T c.3386C>T (n.3386C>T) c.*3301C>T (n.*3301C>T) c.*2917C>T (n.*2917C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.2291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467495G= | CA1151515463 | PLEKHG5 | c.*68C= (n.*68C=) n.3565C= c.3386C= (n.3386C=) c.*3301C= (n.*3301C=) c.*2917C= (n.*2917C=) c.*96C= (n.*96C=) n.2291C= | |
| 1 | g.6467495G>T | CA2574195074 | PLEKHG5 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.3565C>A c.3386C>A (n.3386C>A) c.*3301C>A (n.*3301C>A) c.*2917C>A (n.*2917C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.2291C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467496del | CA2642995903 | PLEKHG5 | c.*68del (n.*68del) n.3565del c.3386del (n.3386del) c.*3301del (n.*3301del) c.*2917del (n.*2917del) c.*96del (n.*96del) n.2291del | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467496G>A | CA645641034 | PLEKHG5 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.3564C>T c.3385C>T (n.3385C>T) c.*3300C>T (n.*3300C>T) c.*2916C>T (n.*2916C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.2290C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6467496G>T | CA2574195079 | PLEKHG5 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.3564C>A c.3385C>A (n.3385C>A) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.*2916C>A (n.*2916C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.2290C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467497C>T | CA2574195082 | PLEKHG5 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.3563G>A c.3384G>A (n.3384G>A) c.*3299G>A (n.*3299G>A) c.*2915G>A (n.*2915G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.2289G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467499C>A | CA17231666 | PLEKHG5 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.3561G>T c.3382G>T (n.3382G>T) c.*3297G>T (n.*3297G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.2287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467499C= | CA1145574974 | PLEKHG5 | c.*64G= (n.*64G=) n.3561G= c.3382G= (n.3382G=) c.*3297G= (n.*3297G=) c.*2913G= (n.*2913G=) c.*92G= (n.*92G=) n.2287G= | |
| 1 | g.6467499C>G | CA2642995904 | PLEKHG5 | c.*64G>C (n.*64G>C) n.3561G>C c.3382G>C (n.3382G>C) c.*3297G>C (n.*3297G>C) c.*2913G>C (n.*2913G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.2287G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467499C>T | CA998185554 | PLEKHG5 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.3561G>A c.3382G>A (n.3382G>A) c.*3297G>A (n.*3297G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467500G>A | CA17231671 | PLEKHG5 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.3560C>T c.3381C>T (n.3381C>T) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.2286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467500G= | CA1140615114 | PLEKHG5 | c.*63C= (n.*63C=) n.3560C= c.3381C= (n.3381C=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.*2912C= (n.*2912C=) c.*91C= (n.*91C=) n.2286C= | |
| 1 | g.6467500G>T | CA2642995905 | PLEKHG5 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.3560C>A c.3381C>A (n.3381C>A) c.*3296C>A (n.*3296C>A) c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.2286C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467501C>A | CA1151515483 | PLEKHG5 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.3559G>T c.3380G>T (n.3380G>T) c.*3295G>T (n.*3295G>T) c.*2911G>T (n.*2911G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.2285G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6467501C= | CA1151515480 | PLEKHG5 | c.*62G= (n.*62G=) n.3559G= c.3380G= (n.3380G=) c.*3295G= (n.*3295G=) c.*2911G= (n.*2911G=) c.*90G= (n.*90G=) n.2285G= | |
| 1 | g.6467504del | CA2642995906 | PLEKHG5 | c.*62del (n.*62del) n.3559del c.3380del (n.3380del) c.*3295del (n.*3295del) c.*2911del (n.*2911del) c.*90del (n.*90del) n.2285del | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467502C>A | CA2524791730 | PLEKHG5 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.3558G>T c.3379G>T (n.3379G>T) c.*3294G>T (n.*3294G>T) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.2284G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467502C= | CA1151515488 | PLEKHG5 | c.*61G= (n.*61G=) n.3558G= c.3379G= (n.3379G=) c.*3294G= (n.*3294G=) c.*2910G= (n.*2910G=) c.*89G= (n.*89G=) n.2284G= | |
| 1 | g.6467502C>G | CA2642995907 | PLEKHG5 | c.*61G>C (n.*61G>C) n.3558G>C c.3379G>C (n.3379G>C) c.*3294G>C (n.*3294G>C) c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.2284G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467502C>T | CA1151515489 | PLEKHG5 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.3558G>A c.3379G>A (n.3379G>A) c.*3294G>A (n.*3294G>A) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.2284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6467503C>A | CA2642995909 | PLEKHG5 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.3557G>T c.3378G>T (n.3378G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) c.*2909G>T (n.*2909G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.2283G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467503C>G | CA2642995908 | PLEKHG5 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.3557G>C c.3378G>C (n.3378G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.*2909G>C (n.*2909G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.2283G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467503C>T | CA2574195093 | PLEKHG5 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.3557G>A c.3378G>A (n.3378G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.2283G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467504C= | CA1151515491 | PLEKHG5 | c.*59G= (n.*59G=) n.3556G= c.3377G= (n.3377G=) c.*3292G= (n.*3292G=) c.*2908G= (n.*2908G=) c.*87G= (n.*87G=) n.2282G= | |
| 1 | g.6467504C>G | CA17231678 | PLEKHG5 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.3556G>C c.3377G>C (n.3377G>C) c.*3292G>C (n.*3292G>C) c.*2908G>C (n.*2908G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.2282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467504C>T | CA2642995910 | PLEKHG5 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.3556G>A c.3377G>A (n.3377G>A) c.*3292G>A (n.*3292G>A) c.*2908G>A (n.*2908G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.2282G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467505A>G | CA2642995911 | PLEKHG5 | c.*58T>C (n.*58T>C) n.3555T>C c.3376T>C (n.3376T>C) c.*3291T>C (n.*3291T>C) c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.2281T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467506G>A | CA2642995912 | PLEKHG5 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.3554C>T c.3375C>T (n.3375C>T) c.*3290C>T (n.*3290C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.2280C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467506G>T | CA2574195099 | PLEKHG5 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.3554C>A c.3375C>A (n.3375C>A) c.*3290C>A (n.*3290C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.2280C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467507del | CA2574195098 | PLEKHG5 | c.*57del (n.*57del) n.3554del c.3375del (n.3375del) c.*3290del (n.*3290del) c.*2906del (n.*2906del) c.*85del (n.*85del) n.2280del | |
| 1 | g.6467507G>T | CA2642995913 | PLEKHG5 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.3553C>A c.3374C>A (n.3374C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.2279C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467508A>C | CA2642995914 | PLEKHG5 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.3552T>G c.3373T>G (n.3373T>G) c.*3288T>G (n.*3288T>G) c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2278T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467509G>A | CA998185559 | PLEKHG5 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.3551C>T c.3372C>T (n.3372C>T) c.*3287C>T (n.*3287C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6467509G= | CA1151515494 | PLEKHG5 | c.*54C= (n.*54C=) n.3551C= c.3372C= (n.3372C=) c.*3287C= (n.*3287C=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.*82C= (n.*82C=) n.2277C= | |
| 1 | g.6467509G>T | CA2574195101 | PLEKHG5 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.3551C>A c.3372C>A (n.3372C>A) c.*3287C>A (n.*3287C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2277C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467510G>A | CA2642995915 | PLEKHG5 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.3550C>T c.3371C>T (n.3371C>T) c.*3286C>T (n.*3286C>T) c.*2902C>T (n.*2902C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2276C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467510G>T | CA2642995916 | PLEKHG5 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.3550C>A c.3371C>A (n.3371C>A) c.*3286C>A (n.*3286C>A) c.*2902C>A (n.*2902C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2276C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467510_6467511delinsGC | CA1151515499 | PLEKHG5 | c.*52_*53delinsGC (n.*52_*53delinsGC) n.3549_3550delinsGC c.3370_3371delinsGC (n.3370_3371delinsGC) c.*3285_*3286delinsGC (n.*3285_*3286delinsGC) c.*2901_*2902delinsGC (n.*2901_*2902delinsGC) c.*80_*81delinsGC (n.*80_*81delinsGC) n.2275_2276delinsGC | |
| 1 | g.6467511del | CA737845171 | PLEKHG5 | c.*52del (n.*52del) n.3549del c.3370del (n.3370del) c.*3285del (n.*3285del) c.*2901del (n.*2901del) c.*80del (n.*80del) n.2275del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6467511C= | CA1143783719 | PLEKHG5 | c.*52G= (n.*52G=) n.3549G= c.3370G= (n.3370G=) c.*3285G= (n.*3285G=) c.*2901G= (n.*2901G=) c.*80G= (n.*80G=) n.2275G= | |
| 1 | g.6467511C>T | CA17231688 | PLEKHG5 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.3549G>A c.3370G>A (n.3370G>A) c.*3285G>A (n.*3285G>A) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.2275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467513G>A | CA561027 | PLEKHG5 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.3547C>T c.3368C>T (n.3368C>T) c.*3283C>T (n.*3283C>T) c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.2273C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467513G>C | CA520765489 | PLEKHG5 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.3547C>G c.3368C>G (n.3368C>G) c.*3283C>G (n.*3283C>G) c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.2273C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467513G= | CA1148561474 | PLEKHG5 | c.*50C= (n.*50C=) n.3547C= c.3368C= (n.3368C=) c.*3283C= (n.*3283C=) c.*2899C= (n.*2899C=) c.*78C= (n.*78C=) n.2273C= | |
| 1 | g.6467513G>T | CA2642995917 | PLEKHG5 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.3547C>A c.3368C>A (n.3368C>A) c.*3283C>A (n.*3283C>A) c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.2273C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467514G>A | CA2642995918 | PLEKHG5 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.3546C>T c.3367C>T (n.3367C>T) c.*3282C>T (n.*3282C>T) c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2272C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467514G>T | CA2642995919 | PLEKHG5 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.3546C>A c.3367C>A (n.3367C>A) c.*3282C>A (n.*3282C>A) c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2272C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467515C>T | CA2642995920 | PLEKHG5 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.3545G>A c.3366G>A (n.3366G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.2271G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467517G>A | CA520765490 | PLEKHG5 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.3543C>T c.3364C>T (n.3364C>T) c.*3279C>T (n.*3279C>T) c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |