UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6467395C>A | CA2642995821 | PLEKHG5 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.3665G>T c.3486G>T (n.3486G>T) c.*3401G>T (n.*3401G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.2391G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467395C>T | CA2524146793 | PLEKHG5 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.3665G>A c.3486G>A (n.3486G>A) c.*3401G>A (n.*3401G>A) c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.2391G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467396A= | CA1151515170 | PLEKHG5 | c.*167T= (n.*167T=) n.3664T= c.3485T= (n.3485T=) c.*3400T= (n.*3400T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.*195T= (n.*195T=) n.2390T= | |
| 1 | g.6467396A>C | CA1151515173 | PLEKHG5 | c.*167T>G (n.*167T>G) n.3664T>G c.3485T>G (n.3485T>G) c.*3400T>G (n.*3400T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.2390T>G | dbSNP |
| 1 | g.6467396A>G | CA737845097 | PLEKHG5 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.3664T>C c.3485T>C (n.3485T>C) c.*3400T>C (n.*3400T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.2390T>C | dbSNP |
| 1 | g.6467398C>A | CA2642995822 | PLEKHG5 | c.*165G>T (n.*165G>T) n.3662G>T c.3483G>T (n.3483G>T) c.*3398G>T (n.*3398G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.2388G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467399C>A | CA17231513 | PLEKHG5 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.3661G>T c.3482G>T (n.3482G>T) c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.2387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467399C= | CA1146355376 | PLEKHG5 | c.*164G= (n.*164G=) n.3661G= c.3482G= (n.3482G=) c.*3397G= (n.*3397G=) c.*3013G= (n.*3013G=) c.*192G= (n.*192G=) n.2387G= | |
| 1 | g.6467401G>A | CA2642995823 | PLEKHG5 | c.*162C>T (n.*162C>T) n.3659C>T c.3480C>T (n.3480C>T) c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.*3011C>T (n.*3011C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.2385C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467401G>T | CA2642995824 | PLEKHG5 | c.*162C>A (n.*162C>A) n.3659C>A c.3480C>A (n.3480C>A) c.*3395C>A (n.*3395C>A) c.*3011C>A (n.*3011C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.2385C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467402T>C | CA1151515179 | PLEKHG5 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.3658A>G c.3479A>G (n.3479A>G) c.*3394A>G (n.*3394A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.2384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6467402T>G | CA2642995825 | PLEKHG5 | c.*161A>C (n.*161A>C) n.3658A>C c.3479A>C (n.3479A>C) c.*3394A>C (n.*3394A>C) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.2384A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467402T= | CA1151515178 | PLEKHG5 | c.*161A= (n.*161A=) n.3658A= c.3479A= (n.3479A=) c.*3394A= (n.*3394A=) c.*3010A= (n.*3010A=) c.*189A= (n.*189A=) n.2384A= | |
| 1 | g.6467403C>A | CA2642995826 | PLEKHG5 | c.*160G>T (n.*160G>T) n.3657G>T c.3478G>T (n.3478G>T) c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.2383G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467403C= | CA1151515180 | PLEKHG5 | c.*160G= (n.*160G=) n.3657G= c.3478G= (n.3478G=) c.*3393G= (n.*3393G=) c.*3009G= (n.*3009G=) c.*188G= (n.*188G=) n.2383G= | |
| 1 | g.6467403C>T | CA520765476 | PLEKHG5 | c.*160G>A (n.*160G>A) n.3657G>A c.3478G>A (n.3478G>A) c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.*3009G>A (n.*3009G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.2383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467404C>A | CA2642995828 | PLEKHG5 | c.*159G>T (n.*159G>T) n.3656G>T c.3477G>T (n.3477G>T) c.*3392G>T (n.*3392G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.2382G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467404C= | CA1151515184 | PLEKHG5 | c.*159G= (n.*159G=) n.3656G= c.3477G= (n.3477G=) c.*3392G= (n.*3392G=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.*187G= (n.*187G=) n.2382G= | |
| 1 | g.6467404C>G | CA2642995829 | PLEKHG5 | c.*159G>C (n.*159G>C) n.3656G>C c.3477G>C (n.3477G>C) c.*3392G>C (n.*3392G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.2382G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467404C>T | CA17231515 | PLEKHG5 | c.*159G>A (n.*159G>A) n.3656G>A c.3477G>A (n.3477G>A) c.*3392G>A (n.*3392G>A) c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.2382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467406_6467413del | CA2642995827 | PLEKHG5 | c.*152_*159del (n.*152_*159del) n.3649_3656del c.3470_3477del (n.3470_3477del) c.*3385_*3392del (n.*3385_*3392del) c.*3001_*3008del (n.*3001_*3008del) c.*180_*187del (n.*180_*187del) n.2375_2382del | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467405G>A | CA17231520 | PLEKHG5 | c.*158C>T (n.*158C>T) n.3655C>T c.3476C>T (n.3476C>T) c.*3391C>T (n.*3391C>T) c.*3007C>T (n.*3007C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467405G>C | CA520765477 | PLEKHG5 | c.*158C>G (n.*158C>G) n.3655C>G c.3476C>G (n.3476C>G) c.*3391C>G (n.*3391C>G) c.*3007C>G (n.*3007C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.2381C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467405G= | CA1151515193 | PLEKHG5 | c.*158C= (n.*158C=) n.3655C= c.3476C= (n.3476C=) c.*3391C= (n.*3391C=) c.*3007C= (n.*3007C=) c.*186C= (n.*186C=) n.2381C= | |
| 1 | g.6467405G>T | CA2642995830 | PLEKHG5 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.3655C>A c.3476C>A (n.3476C>A) c.*3391C>A (n.*3391C>A) c.*3007C>A (n.*3007C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2381C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467406G>A | CA2642995831 | PLEKHG5 | c.*157C>T (n.*157C>T) n.3654C>T c.3475C>T (n.3475C>T) c.*3390C>T (n.*3390C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.2380C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467407C>A | CA2642995832 | PLEKHG5 | c.*156G>T (n.*156G>T) n.3653G>T c.3474G>T (n.3474G>T) c.*3389G>T (n.*3389G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.2379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467408A>G | CA2642995833 | PLEKHG5 | c.*155T>C (n.*155T>C) n.3652T>C c.3473T>C (n.3473T>C) c.*3388T>C (n.*3388T>C) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2378T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467409A= | CA1151515196 | PLEKHG5 | c.*154T= (n.*154T=) n.3651T= c.3472T= (n.3472T=) c.*3387T= (n.*3387T=) c.*3003T= (n.*3003T=) c.*182T= (n.*182T=) n.2377T= | |
| 1 | g.6467409A>C | CA1151515199 | PLEKHG5 | c.*154T>G (n.*154T>G) n.3651T>G c.3472T>G (n.3472T>G) c.*3387T>G (n.*3387T>G) c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.2377T>G | dbSNP |
| 1 | g.6467410A= | CA1151515204 | PLEKHG5 | c.*153T= (n.*153T=) n.3650T= c.3471T= (n.3471T=) c.*3386T= (n.*3386T=) c.*3002T= (n.*3002T=) c.*181T= (n.*181T=) n.2376T= | |
| 1 | g.6467410A>G | CA1151515205 | PLEKHG5 | c.*153T>C (n.*153T>C) n.3650T>C c.3471T>C (n.3471T>C) c.*3386T>C (n.*3386T>C) c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.2376T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6467411G>A | CA17231523 | PLEKHG5 | c.*152C>T (n.*152C>T) n.3649C>T c.3470C>T (n.3470C>T) c.*3385C>T (n.*3385C>T) c.*3001C>T (n.*3001C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.2375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467411G= | CA1151515210 | PLEKHG5 | c.*152C= (n.*152C=) n.3649C= c.3470C= (n.3470C=) c.*3385C= (n.*3385C=) c.*3001C= (n.*3001C=) c.*180C= (n.*180C=) n.2375C= | |
| 1 | g.6467411G>T | CA17231528 | PLEKHG5 | c.*152C>A (n.*152C>A) n.3649C>A c.3470C>A (n.3470C>A) c.*3385C>A (n.*3385C>A) c.*3001C>A (n.*3001C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.2375C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467412C>A | CA2642995834 | PLEKHG5 | c.*151G>T (n.*151G>T) n.3648G>T c.3469G>T (n.3469G>T) c.*3384G>T (n.*3384G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.2374G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467412C= | CA1151515218 | PLEKHG5 | c.*151G= (n.*151G=) n.3648G= c.3469G= (n.3469G=) c.*3384G= (n.*3384G=) c.*3000G= (n.*3000G=) c.*179G= (n.*179G=) n.2374G= | |
| 1 | g.6467412C>T | CA17231535 | PLEKHG5 | c.*151G>A (n.*151G>A) n.3648G>A c.3469G>A (n.3469G>A) c.*3384G>A (n.*3384G>A) c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.2374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467413G>A | CA737845110 | PLEKHG5 | c.*150C>T (n.*150C>T) n.3647C>T c.3468C>T (n.3468C>T) c.*3383C>T (n.*3383C>T) c.*2999C>T (n.*2999C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467413G>C | CA737845111 | PLEKHG5 | c.*150C>G (n.*150C>G) n.3647C>G c.3468C>G (n.3468C>G) c.*3383C>G (n.*3383C>G) c.*2999C>G (n.*2999C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.2373C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467413G= | CA1151515222 | PLEKHG5 | c.*150C= (n.*150C=) n.3647C= c.3468C= (n.3468C=) c.*3383C= (n.*3383C=) c.*2999C= (n.*2999C=) c.*178C= (n.*178C=) n.2373C= | |
| 1 | g.6467413G>T | CA2642995835 | PLEKHG5 | c.*150C>A (n.*150C>A) n.3647C>A c.3468C>A (n.3468C>A) c.*3383C>A (n.*3383C>A) c.*2999C>A (n.*2999C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2373C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467414C= | CA1151515232 | PLEKHG5 | c.*149G= (n.*149G=) n.3646G= c.3467G= (n.3467G=) c.*3382G= (n.*3382G=) c.*2998G= (n.*2998G=) c.*177G= (n.*177G=) n.2372G= | |
| 1 | g.6467414C>G | CA2642995836 | PLEKHG5 | c.*149G>C (n.*149G>C) n.3646G>C c.3467G>C (n.3467G>C) c.*3382G>C (n.*3382G>C) c.*2998G>C (n.*2998G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.2372G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467414C>T | CA1151515234 | PLEKHG5 | c.*149G>A (n.*149G>A) n.3646G>A c.3467G>A (n.3467G>A) c.*3382G>A (n.*3382G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.2372G>A | dbSNP |
| 1 | g.6467417del | CA2642995837 | PLEKHG5 | c.*148del (n.*148del) n.3645del c.3466del (n.3466del) c.*3381del (n.*3381del) c.*2997del (n.*2997del) c.*176del (n.*176del) n.2371del | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467416A>C | CA2642995838 | PLEKHG5 | c.*147T>G (n.*147T>G) n.3644T>G c.3465T>G (n.3465T>G) c.*3380T>G (n.*3380T>G) c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.2370T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6467417A= | CA1151515238 | PLEKHG5 | c.*146T= (n.*146T=) n.3643T= c.3464T= (n.3464T=) c.*3379T= (n.*3379T=) c.*2995T= (n.*2995T=) c.*174T= (n.*174T=) n.2369T= | |
| 1 | g.6467417A>G | CA17231542 | PLEKHG5 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.3643T>C c.3464T>C (n.3464T>C) c.*3379T>C (n.*3379T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.2369T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6467419del | CA2642995839 | PLEKHG5 | c.*144del (n.*144del) n.3641del c.3462del (n.3462del) c.*3377del (n.*3377del) c.*2993del (n.*2993del) c.*172del (n.*172del) n.2367del | gnomAD v4 |