Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6415525_6415527delinsGTCCA1151456128HES2c.*3346_*3348delinsGAC (n.*3346_*3348delinsGAC)
c.142-2245_142-2243delinsGAC (n.142-2245_142-2243delinsGAC)
n.116+989_116+991delinsGAC
1g.6415526T>ACA2581638494HES2c.*3347A>T (n.*3347A>T)
c.142-2244A>T (n.142-2244A>T)
n.116+990A>T
1g.6415526T>CCA737845945HES2c.*3347A>G (n.*3347A>G)
c.142-2244A>G (n.142-2244A>G)
n.116+990A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415526T>GCA10762241HES2c.*3347A>C (n.*3347A>C)
c.142-2244A>C (n.142-2244A>C)
n.116+990A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415526T=CA1139848697HES2c.*3347A= (n.*3347A=)
c.142-2244A= (n.142-2244A=)
n.116+990A=
1g.6415526_6415527delCA998196670HES2c.*3346_*3347del (n.*3346_*3347del)
c.142-2245_142-2244del (n.142-2245_142-2244del)
n.116+989_116+990del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415526_6415527delinsGACA17217900HES2c.*3346_*3347delinsTC (n.*3346_*3347delinsTC)
c.142-2245_142-2244delinsTC (n.142-2245_142-2244delinsTC)
n.116+989_116+990delinsTC
 dbSNP
1g.6415526_6415527delinsTCCA1144216161HES2c.*3346_*3347delinsGA (n.*3346_*3347delinsGA)
c.142-2245_142-2244delinsGA (n.142-2245_142-2244delinsGA)
n.116+989_116+990delinsGA
1g.6415527C>ACA10762242HES2c.*3346G>T (n.*3346G>T)
c.142-2245G>T (n.142-2245G>T)
n.116+989G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415527C=CA1139848699HES2c.*3346G= (n.*3346G=)
c.142-2245G= (n.142-2245G=)
n.116+989G=
1g.6415527C>GCA17217910HES2c.*3346G>C (n.*3346G>C)
c.142-2245G>C (n.142-2245G>C)
n.116+989G>C
 dbSNP
1g.6415527C>TCA17217911HES2c.*3346G>A (n.*3346G>A)
c.142-2245G>A (n.142-2245G>A)
n.116+989G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415528G>ACA17217913HES2c.*3345C>T (n.*3345C>T)
c.142-2246C>T (n.142-2246C>T)
n.116+988C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415528G=CA1144305490HES2c.*3345C= (n.*3345C=)
c.142-2246C= (n.142-2246C=)
n.116+988C=
1g.6415528G>TCA17217914HES2c.*3345C>A (n.*3345C>A)
c.142-2246C>A (n.142-2246C>A)
n.116+988C>A
 dbSNP
1g.6415528_6415529insATCA998196674HES2c.*3344_*3345insAT (n.*3344_*3345insAT)
c.142-2247_142-2246insAT (n.142-2247_142-2246insAT)
n.116+987_116+988insAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415531T>GCA2642968943HES2c.*3342A>C (n.*3342A>C)
c.142-2249A>C (n.142-2249A>C)
n.116+985A>C
 gnomAD v4
1g.6415532G>ACA2642968944HES2c.*3341C>T (n.*3341C>T)
c.142-2250C>T (n.142-2250C>T)
n.116+984C>T
 gnomAD v4
1g.6415533G>ACA1151456144HES2c.*3340C>T (n.*3340C>T)
c.142-2251C>T (n.142-2251C>T)
n.116+983C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.6415533G>CCA2642968945HES2c.*3340C>G (n.*3340C>G)
c.142-2251C>G (n.142-2251C>G)
n.116+983C>G
 gnomAD v4
1g.6415533G=CA1151456142HES2c.*3340C= (n.*3340C=)
c.142-2251C= (n.142-2251C=)
n.116+983C=
1g.6415534G>ACA1151456148HES2c.*3339C>T (n.*3339C>T)
c.142-2252C>T (n.142-2252C>T)
n.116+982C>T
 dbSNP
1g.6415534G=CA1151456146HES2c.*3339C= (n.*3339C=)
c.142-2252C= (n.142-2252C=)
n.116+982C=
1g.6415534G>TCA2642968946HES2c.*3339C>A (n.*3339C>A)
c.142-2252C>A (n.142-2252C>A)
n.116+982C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.6415535A=CA1151456151HES2c.*3338T= (n.*3338T=)
c.142-2253T= (n.142-2253T=)
n.116+981T=
1g.6415535A>GCA737845951HES2c.*3338T>C (n.*3338T>C)
c.142-2253T>C (n.142-2253T>C)
n.116+981T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415536T>CCA520758123HES2c.*3337A>G (n.*3337A>G)
c.142-2254A>G (n.142-2254A>G)
n.116+980A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415536T=CA1151456153HES2c.*3337A= (n.*3337A=)
c.142-2254A= (n.142-2254A=)
n.116+980A=
1g.6415537C>ACA2642968948HES2c.*3336G>T (n.*3336G>T)
c.142-2255G>T (n.142-2255G>T)
n.116+979G>T
 gnomAD v4
1g.6415537C>TCA2642968947HES2c.*3336G>A (n.*3336G>A)
c.142-2255G>A (n.142-2255G>A)
n.116+979G>A
 gnomAD v4
1g.6415539C>ACA2642968950HES2c.*3334G>T (n.*3334G>T)
c.142-2257G>T (n.142-2257G>T)
n.116+977G>T
 gnomAD v4
1g.6415539C>TCA2642968949HES2c.*3334G>A (n.*3334G>A)
c.142-2257G>A (n.142-2257G>A)
n.116+977G>A
 gnomAD v4
1g.6415540delCA2592105671HES2c.*3333del (n.*3333del)
c.142-2258del (n.142-2258del)
n.116+976del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415540A=CA1151456155HES2c.*3333T= (n.*3333T=)
c.142-2258T= (n.142-2258T=)
n.116+976T=
1g.6415540A>CCA2642968951HES2c.*3333T>G (n.*3333T>G)
c.142-2258T>G (n.142-2258T>G)
n.116+976T>G
 gnomAD v4
1g.6415540A>GCA520758124HES2c.*3333T>C (n.*3333T>C)
c.142-2258T>C (n.142-2258T>C)
n.116+976T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415543C>ACA2642968952HES2c.*3330G>T (n.*3330G>T)
c.142-2261G>T (n.142-2261G>T)
n.116+973G>T
 gnomAD v4
1g.6415543C=CA1151456158HES2c.*3330G= (n.*3330G=)
c.142-2261G= (n.142-2261G=)
n.116+973G=
1g.6415543C>TCA17217915HES2c.*3330G>A (n.*3330G>A)
c.142-2261G>A (n.142-2261G>A)
n.116+973G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415544G>ACA10762243HES2c.*3329C>T (n.*3329C>T)
c.142-2262C>T (n.142-2262C>T)
n.116+972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415544G>CCA2581638495HES2c.*3329C>G (n.*3329C>G)
c.142-2262C>G (n.142-2262C>G)
n.116+972C>G
1g.6415544G=CA1140081831HES2c.*3329C= (n.*3329C=)
c.142-2262C= (n.142-2262C=)
n.116+972C=
1g.6415544G>TCA1151456163HES2c.*3329C>A (n.*3329C>A)
c.142-2262C>A (n.142-2262C>A)
n.116+972C>A
 dbSNP
1g.6415545G>ACA17217926HES2c.*3328C>T (n.*3328C>T)
c.142-2263C>T (n.142-2263C>T)
n.116+971C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.6415545G>CCA998196684HES2c.*3328C>G (n.*3328C>G)
c.142-2263C>G (n.142-2263C>G)
n.116+971C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415545G=CA1151456164HES2c.*3328C= (n.*3328C=)
c.142-2263C= (n.142-2263C=)
n.116+971C=
1g.6415546G>ACA17217933HES2c.*3327C>T (n.*3327C>T)
c.142-2264C>T (n.142-2264C>T)
n.116+970C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6415546G>CCA2573356518HES2c.*3327C>G (n.*3327C>G)
c.142-2264C>G (n.142-2264C>G)
n.116+970C>G
1g.6415546G=CA1151456167HES2c.*3327C= (n.*3327C=)
c.142-2264C= (n.142-2264C=)
n.116+970C=
1g.6415546G>TCA2573356519HES2c.*3327C>A (n.*3327C>A)
c.142-2264C>A (n.142-2264C>A)
n.116+970C>A

Number of alleles fetched