Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63629328_63629334delinsTTTTTTT | CA1145067240 | PGM1 | c.247-97_247-91delinsTTTTTTT (n.247-97_247-91delinsTTTTTTT) c.301-97_301-91delinsTTTTTTT (n.301-97_301-91delinsTTTTTTT) c.-345-97_-345-91delinsTTTTTTT (n.-345-97_-345-91delinsTTTTTTT) | |
1 | g.63629334_63629335insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2743892751 | PGM1 | c.247-91_247-90insTTTTTTTTTTTTTTT (n.247-91_247-90insTTTTTTTTTTTTTTT) c.301-91_301-90insTTTTTTTTTTTTTTT (n.301-91_301-90insTTTTTTTTTTTTTTT) c.-345-91_-345-90insTTTTTTTTTTTTTTT (n.-345-91_-345-90insTTTTTTTTTTTTTTT) | |
1 | g.63629334dup | CA23831903 | PGM1 | c.247-91dup (n.247-91dup) c.301-91dup (n.301-91dup) c.-345-91dup (n.-345-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629334del | CA2646028429 | PGM1 | c.247-91del (n.247-91del) c.301-91del (n.301-91del) c.-345-91del (n.-345-91del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629335G>A | CA1171571040 | PGM1 | c.247-90G>A (n.247-90G>A) c.301-90G>A (n.301-90G>A) c.-345-90G>A (n.-345-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629335G>C | CA2646028432 | PGM1 | c.247-90G>C (n.247-90G>C) c.301-90G>C (n.301-90G>C) c.-345-90G>C (n.-345-90G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629335G= | CA1171571039 | PGM1 | c.247-90G= (n.247-90G=) c.301-90G= (n.301-90G=) c.-345-90G= (n.-345-90G=) | |
1 | g.63629335G>T | CA2646028433 | PGM1 | c.247-90G>T (n.247-90G>T) c.301-90G>T (n.301-90G>T) c.-345-90G>T (n.-345-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629336T>C | CA2646028434 | PGM1 | c.247-89T>C (n.247-89T>C) c.301-89T>C (n.301-89T>C) c.-345-89T>C (n.-345-89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629337C>A | CA2646028436 | PGM1 | c.247-88C>A (n.247-88C>A) c.301-88C>A (n.301-88C>A) c.-345-88C>A (n.-345-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629337C= | CA1171571041 | PGM1 | c.247-88C= (n.247-88C=) c.301-88C= (n.301-88C=) c.-345-88C= (n.-345-88C=) | |
1 | g.63629337C>T | CA1002505622 | PGM1 | c.247-88C>T (n.247-88C>T) c.301-88C>T (n.301-88C>T) c.-345-88C>T (n.-345-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629337_63629339del | CA2646028435 | PGM1 | c.247-88_247-86del (n.247-88_247-86del) c.301-88_301-86del (n.301-88_301-86del) c.-345-88_-345-86del (n.-345-88_-345-86del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629338C>A | CA2646028437 | PGM1 | c.247-87C>A (n.247-87C>A) c.301-87C>A (n.301-87C>A) c.-345-87C>A (n.-345-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629338C>T | CA2646028438 | PGM1 | c.247-87C>T (n.247-87C>T) c.301-87C>T (n.301-87C>T) c.-345-87C>T (n.-345-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629339A>G | CA2574393417 | PGM1 | c.247-86A>G (n.247-86A>G) c.301-86A>G (n.301-86A>G) c.-345-86A>G (n.-345-86A>G) | |
1 | g.63629339A>T | CA2646028439 | PGM1 | c.247-86A>T (n.247-86A>T) c.301-86A>T (n.301-86A>T) c.-345-86A>T (n.-345-86A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629340T>A | CA646305911 | PGM1 | c.247-85T>A (n.247-85T>A) c.301-85T>A (n.301-85T>A) c.-345-85T>A (n.-345-85T>A) | COSMIC |
1 | g.63629340T>C | CA2646028440 | PGM1 | c.247-85T>C (n.247-85T>C) c.301-85T>C (n.301-85T>C) c.-345-85T>C (n.-345-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629341C>G | CA2646028441 | PGM1 | c.247-84C>G (n.247-84C>G) c.301-84C>G (n.301-84C>G) c.-345-84C>G (n.-345-84C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629341C>T | CA2646028442 | PGM1 | c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.301-84C>T (n.301-84C>T) c.-345-84C>T (n.-345-84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629343G= | CA1171571042 | PGM1 | c.247-82G= (n.247-82G=) c.301-82G= (n.301-82G=) c.-345-82G= (n.-345-82G=) | |
1 | g.63629343G>T | CA1171571043 | PGM1 | c.247-82G>T (n.247-82G>T) c.301-82G>T (n.301-82G>T) c.-345-82G>T (n.-345-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629344C>A | CA2574393418 | PGM1 | c.247-81C>A (n.247-81C>A) c.301-81C>A (n.301-81C>A) c.-345-81C>A (n.-345-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629344C= | CA1171571045 | PGM1 | c.247-81C= (n.247-81C=) c.301-81C= (n.301-81C=) c.-345-81C= (n.-345-81C=) | |
1 | g.63629344C>T | CA1171571044 | PGM1 | c.247-81C>T (n.247-81C>T) c.301-81C>T (n.301-81C>T) c.-345-81C>T (n.-345-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>A | CA2646028443 | PGM1 | c.247-80C>A (n.247-80C>A) c.301-80C>A (n.301-80C>A) c.-345-80C>A (n.-345-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>G | CA2646028444 | PGM1 | c.247-80C>G (n.247-80C>G) c.301-80C>G (n.301-80C>G) c.-345-80C>G (n.-345-80C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>T | CA2646028445 | PGM1 | c.247-80C>T (n.247-80C>T) c.301-80C>T (n.301-80C>T) c.-345-80C>T (n.-345-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629346T>C | CA2551308475 | PGM1 | c.247-79T>C (n.247-79T>C) c.301-79T>C (n.301-79T>C) c.-345-79T>C (n.-345-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629347G>A | CA2574393419 | PGM1 | c.247-78G>A (n.247-78G>A) c.301-78G>A (n.301-78G>A) c.-345-78G>A (n.-345-78G>A) | |
1 | g.63629347G>C | CA2646028446 | PGM1 | c.247-78G>C (n.247-78G>C) c.301-78G>C (n.301-78G>C) c.-345-78G>C (n.-345-78G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629348T>A | CA2743892752 | PGM1 | c.247-77T>A (n.247-77T>A) c.301-77T>A (n.301-77T>A) c.-345-77T>A (n.-345-77T>A) | |
1 | g.63629348T>C | CA737732050 | PGM1 | c.247-77T>C (n.247-77T>C) c.301-77T>C (n.301-77T>C) c.-345-77T>C (n.-345-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629348T>G | CA2646028447 | PGM1 | c.247-77T>G (n.247-77T>G) c.301-77T>G (n.301-77T>G) c.-345-77T>G (n.-345-77T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629348T= | CA1171571046 | PGM1 | c.247-77T= (n.247-77T=) c.301-77T= (n.301-77T=) c.-345-77T= (n.-345-77T=) | |
1 | g.63629349T>G | CA2646028448 | PGM1 | c.247-76T>G (n.247-76T>G) c.301-76T>G (n.301-76T>G) c.-345-76T>G (n.-345-76T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629350G= | CA1171571047 | PGM1 | c.247-75G= (n.247-75G=) c.301-75G= (n.301-75G=) c.-345-75G= (n.-345-75G=) | |
1 | g.63629350G>T | CA23831911 | PGM1 | c.247-75G>T (n.247-75G>T) c.301-75G>T (n.301-75G>T) c.-345-75G>T (n.-345-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629351T>C | CA23831921 | PGM1 | c.247-74T>C (n.247-74T>C) c.301-74T>C (n.301-74T>C) c.-345-74T>C (n.-345-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629351T= | CA1171571048 | PGM1 | c.247-74T= (n.247-74T=) c.301-74T= (n.301-74T=) c.-345-74T= (n.-345-74T=) | |
1 | g.63629352C>A | CA2646028449 | PGM1 | c.247-73C>A (n.247-73C>A) c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.-345-73C>A (n.-345-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629352C>G | CA2743892753 | PGM1 | c.247-73C>G (n.247-73C>G) c.301-73C>G (n.301-73C>G) c.-345-73C>G (n.-345-73C>G) | |
1 | g.63629354T>C | CA2646028451 | PGM1 | c.247-71T>C (n.247-71T>C) c.301-71T>C (n.301-71T>C) c.-345-71T>C (n.-345-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629354T>G | CA2646028450 | PGM1 | c.247-71T>G (n.247-71T>G) c.301-71T>G (n.301-71T>G) c.-345-71T>G (n.-345-71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629355G>T | CA2646028452 | PGM1 | c.247-70G>T (n.247-70G>T) c.301-70G>T (n.301-70G>T) c.-345-70G>T (n.-345-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629356G>A | CA1171571051 | PGM1 | c.247-69G>A (n.247-69G>A) c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.-345-69G>A (n.-345-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629356G= | CA1171571050 | PGM1 | c.247-69G= (n.247-69G=) c.301-69G= (n.301-69G=) c.-345-69G= (n.-345-69G=) | |
1 | g.63629356G>T | CA737732055 | PGM1 | c.247-69G>T (n.247-69G>T) c.301-69G>T (n.301-69G>T) c.-345-69G>T (n.-345-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629356_63629359delinsGTGT | CA1171571049 | PGM1 | c.247-69_247-66delinsGTGT (n.247-69_247-66delinsGTGT) c.301-69_301-66delinsGTGT (n.301-69_301-66delinsGTGT) c.-345-69_-345-66delinsGTGT (n.-345-69_-345-66delinsGTGT) |