| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.63415875_63415878delinsTTTG | CA1171486649 | ALG6 | c.905_908delinsTTTG (p.Phe302=) c.*54_*57delinsTTTG (n.*54_*57delinsTTTG) c.*211_*214delinsTTTG (n.*211_*214delinsTTTG) c.*634_*637delinsTTTG (n.*634_*637delinsTTTG) c.*327_*330delinsTTTG (n.*327_*330delinsTTTG) c.*262_*265delinsTTTG (n.*262_*265delinsTTTG) c.911_914delinsTTTG (p.Phe304=) n.494_497delinsTTTG c.829_832delinsTTTG (p.Phe277=) | |
| 1 | g.63415878_63415880del | CA16042321 | ALG6 | c.908_910del (p.Cys303del) c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.*637_*639del (n.*637_*639del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) c.914_916del (p.Cys305del) n.497_499del c.832_834del (p.Val278del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.63415878G>A | CA340637533 | ALG6 | c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.497G>A c.832G>A (p.Val278Ile) | |
| 1 | g.63415878G>C | CA340637535 | ALG6 | c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.497G>C c.832G>C (p.Val278Leu) | |
| 1 | g.63415878G>T | CA340637534 | ALG6 | c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.497G>T c.832G>T (p.Val278Phe) | |
| 1 | g.63415879T>A | CA340637536 | ALG6 | c.909T>A (p.Cys303Ter) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.915T>A (p.Cys305Ter) n.498T>A c.833T>A (p.Val278Asp) | |
| 1 | g.63415879T>C | CA418202701 | ALG6 | c.909T>C (p.Cys303=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.915T>C (p.Cys305=) n.498T>C c.833T>C (p.Val278Ala) | |
| 1 | g.63415879T>G | CA340637537 | ALG6 | c.909T>G (p.Cys303Trp) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.915T>G (p.Cys305Trp) n.498T>G c.833T>G (p.Val278Gly) | |
| 1 | g.63415880T>A | CA340637538 | ALG6 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.499T>A c.834T>A (p.Val278=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.63415880T>C | CA340637539 | ALG6 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.499T>C c.834T>C (p.Val278=) | |
| 1 | g.63415880T>G | CA340637540 | ALG6 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.499T>G c.834T>G (p.Val278=) | |
| 1 | g.63415881del | CA2646021603 | ALG6 | c.911del (p.Ser304LeufsTer4) c.*60del (n.*60del) c.*217del (n.*217del) c.*640del (n.*640del) c.*333del (n.*333del) c.*268del (n.*268del) c.917del (p.Ser306LeufsTer4) n.500del c.835del (p.Leu279TyrfsTer27) | gnomAD v4 |
| 1 | g.63415881C>A | CA340637541 | ALG6 | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.500C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.63415881C= | CA1140029825 | ALG6 | c.911C= (p.Ser304=) c.*60C= (n.*60C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*333C= (n.*333C=) c.*268C= (n.*268C=) c.917C= (p.Ser306=) n.500C= c.835C= (p.Leu279=) | |
| 1 | g.63415881C>G | CA340637542 | ALG6 | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.500C>G c.835C>G (p.Leu279Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.63415881C>T | CA148603 | ALG6 | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.500C>T c.835C>T (p.Leu279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.63415882T>A | CA418202729 | ALG6 | c.912T>A (p.Ser304=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.918T>A (p.Ser306=) n.501T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) | |
| 1 | g.63415882T>C | CA418202731 | ALG6 | c.912T>C (p.Ser304=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.918T>C (p.Ser306=) n.501T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
| 1 | g.63415882T>G | CA418202732 | ALG6 | c.912T>G (p.Ser304=) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.918T>G (p.Ser306=) n.501T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
| 1 | g.63415883A>C | CA340637543 | ALG6 | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.502A>C c.837A>C (p.Leu279=) | |
| 1 | g.63415883A>G | CA340637544 | ALG6 | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.502A>G c.837A>G (p.Leu279=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.63415883A>T | CA340637545 | ALG6 | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.502A>T c.837A>T (p.Leu279=) | |
| 1 | g.63415884C>A | CA340637546 | ALG6 | c.914C>A (p.Thr305Lys) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.920C>A (p.Thr307Lys) n.503C>A c.838C>A (p.Arg280Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.63415884C= | CA1145674993 | ALG6 | c.914C= (p.Thr305=) c.*63C= (n.*63C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*271C= (n.*271C=) c.920C= (p.Thr307=) n.503C= c.838C= (p.Arg280=) | |
| 1 | g.63415884C>G | CA340637547 | ALG6 | c.914C>G (p.Thr305Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.920C>G (p.Thr307Arg) n.503C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) | |
| 1 | g.63415884C>T | CA888299 | ALG6 | c.914C>T (p.Thr305Met) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.920C>T (p.Thr307Met) n.503C>T c.838C>T (p.Arg280Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.63415885G>A | CA888300 | ALG6 | c.915G>A (p.Thr305=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.921G>A (p.Thr307=) n.504G>A c.839G>A (p.Arg280His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.63415885G>C | CA418202751 | ALG6 | c.915G>C (p.Thr305=) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.921G>C (p.Thr307=) n.504G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.63415885G= | CA1141291710 | ALG6 | c.915G= (p.Thr305=) c.*64G= (n.*64G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*272G= (n.*272G=) c.921G= (p.Thr307=) n.504G= c.839G= (p.Arg280=) | |
| 1 | g.63415885G>T | CA418202754 | ALG6 | c.915G>T (p.Thr305=) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.921G>T (p.Thr307=) n.504G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.63415886T>A | CA340637548 | ALG6 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.505T>A c.840T>A (p.Arg280=) | ClinVar |
| 1 | g.63415886T>C | CA340637549 | ALG6 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.505T>C c.840T>C (p.Arg280=) | |
| 1 | g.63415886T>G | CA888301 | ALG6 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) n.505T>G c.840T>G (p.Arg280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.63415886T= | CA1171486662 | ALG6 | c.916T= (p.Phe306=) c.*65T= (n.*65T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*338T= (n.*338T=) c.*273T= (n.*273T=) c.922T= (p.Phe308=) n.505T= c.840T= (p.Arg280=) | |
| 1 | g.63415890del | CA2646021604 | ALG6 | c.920del (p.Leu307Ter) c.*69del (n.*69del) c.*226del (n.*226del) c.*649del (n.*649del) c.*342del (n.*342del) c.*277del (n.*277del) c.926del (p.Leu309Ter) n.509del c.844del (p.Ter282GluextTer24) | gnomAD v4 |
| 1 | g.63415887T>A | CA340637550 | ALG6 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.506T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) | |
| 1 | g.63415887T>C | CA340637551 | ALG6 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.506T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) | |
| 1 | g.63415887T>G | CA340637552 | ALG6 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.506T>G c.841T>G (p.Phe281Val) | |
| 1 | g.63415888T>A | CA340637553 | ALG6 | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.924T>A (p.Phe308Leu) n.507T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) | |
| 1 | g.63415888T>C | CA418202769 | ALG6 | c.918T>C (p.Phe306=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.924T>C (p.Phe308=) n.507T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) | |
| 1 | g.63415888T>G | CA340637554 | ALG6 | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.924T>G (p.Phe308Leu) n.507T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) | |
| 1 | g.63415889T>A | CA340637555 | ALG6 | c.919T>A (p.Leu307Met) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.925T>A (p.Leu309Met) n.508T>A c.843T>A (p.Phe281Leu) | |
| 1 | g.63415889T>C | CA418202774 | ALG6 | c.919T>C (p.Leu307=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.925T>C (p.Leu309=) n.508T>C c.843T>C (p.Phe281=) | ClinVar |
| 1 | g.63415889T>G | CA340637556 | ALG6 | c.919T>G (p.Leu307Val) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.925T>G (p.Leu309Val) n.508T>G c.843T>G (p.Phe281Leu) | |
| 1 | g.63415890T>A | CA340637557 | ALG6 | c.920T>A (p.Leu307Ter) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.926T>A (p.Leu309Ter) n.509T>A c.844T>A (p.Ter282Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.63415890T>C | CA340637558 | ALG6 | c.920T>C (p.Leu307Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.926T>C (p.Leu309Ser) n.509T>C c.844T>C (p.Ter282Arg) | dbSNP |
| 1 | g.63415890T>G | CA340637559 | ALG6 | c.920T>G (p.Leu307Trp) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.926T>G (p.Leu309Trp) n.509T>G c.844T>G (p.Ter282Gly) | |
| 1 | g.63415890T= | CA1171486663 | ALG6 | c.920T= (p.Leu307=) c.*69T= (n.*69T=) c.*226T= (n.*226T=) c.*649T= (n.*649T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*277T= (n.*277T=) c.926T= (p.Leu309=) n.509T= c.844T= (p.Ter282=) | |
| 1 | g.63415891G>A | CA888302 | ALG6 | c.921G>A (p.Leu307=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.927G>A (p.Leu309=) n.510G>A c.845G>A (p.Ter282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.63415891G>C | CA888303 | ALG6 | c.921G>C (p.Leu307Phe) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.927G>C (p.Leu309Phe) n.510G>C c.845G>C (p.Ter282Ser) | dbSNP ExAC |