Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.63414042C>A	CA2646021385	ALG6	c.817-19C>A (n.817-19C>A) c.123-19C>A (n.123-19C>A) c.546-19C>A (n.546-19C>A) c.249-29C>A (n.249-29C>A) c.119-19C>A (n.119-19C>A) c.823-19C>A (n.823-19C>A) n.387C>A c.827-1831C>A (n.827-1831C>A)	gnomAD v4
1	g.63414042C=	CA1171485567	ALG6	c.817-19C= (n.817-19C=) c.123-19C= (n.123-19C=) c.546-19C= (n.546-19C=) c.249-29C= (n.249-29C=) c.119-19C= (n.119-19C=) c.823-19C= (n.823-19C=) n.387C= c.827-1831C= (n.827-1831C=)
1	g.63414042C>T	CA1171485568	ALG6	c.817-19C>T (n.817-19C>T) c.123-19C>T (n.123-19C>T) c.546-19C>T (n.546-19C>T) c.249-29C>T (n.249-29C>T) c.119-19C>T (n.119-19C>T) c.823-19C>T (n.823-19C>T) n.387C>T c.827-1831C>T (n.827-1831C>T)	dbSNP
1	g.63414045del	CA2574392392	ALG6	c.817-16del (n.817-16del) c.123-16del (n.123-16del) c.546-16del (n.546-16del) c.249-26del (n.249-26del) c.119-16del (n.119-16del) c.823-16del (n.823-16del) n.390del c.827-1828del (n.827-1828del)
1	g.63414045A>G	CA2646021386	ALG6	c.817-16A>G (n.817-16A>G) c.123-16A>G (n.123-16A>G) c.546-16A>G (n.546-16A>G) c.249-26A>G (n.249-26A>G) c.119-16A>G (n.119-16A>G) c.823-16A>G (n.823-16A>G) n.390A>G c.827-1828A>G (n.827-1828A>G)	gnomAD v4
1	g.63414046C>A	CA2646021387	ALG6	c.817-15C>A (n.817-15C>A) c.123-15C>A (n.123-15C>A) c.546-15C>A (n.546-15C>A) c.249-25C>A (n.249-25C>A) c.119-15C>A (n.119-15C>A) c.823-15C>A (n.823-15C>A) n.391C>A c.827-1827C>A (n.827-1827C>A)	gnomAD v4
1	g.63414049del	CA2646021388	ALG6	c.817-12del (n.817-12del) c.123-12del (n.123-12del) c.546-12del (n.546-12del) c.249-22del (n.249-22del) c.119-12del (n.119-12del) c.823-12del (n.823-12del) n.394del c.827-1824del (n.827-1824del)	gnomAD v4
1	g.63414049A=	CA1171485569	ALG6	c.817-12A= (n.817-12A=) c.123-12A= (n.123-12A=) c.546-12A= (n.546-12A=) c.249-22A= (n.249-22A=) c.119-12A= (n.119-12A=) c.823-12A= (n.823-12A=) n.394A= c.827-1824A= (n.827-1824A=)
1	g.63414049A>G	CA737740782	ALG6	c.817-12A>G (n.817-12A>G) c.123-12A>G (n.123-12A>G) c.546-12A>G (n.546-12A>G) c.249-22A>G (n.249-22A>G) c.119-12A>G (n.119-12A>G) c.823-12A>G (n.823-12A>G) n.394A>G c.827-1824A>G (n.827-1824A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63414050_63414052dup	CA2646021389	ALG6	c.817-11_817-9dup (n.817-11_817-9dup) c.123-11_123-9dup (n.123-11_123-9dup) c.546-11_546-9dup (n.546-11_546-9dup) c.249-21_249-19dup (n.249-21_249-19dup) c.119-11_119-9dup (n.119-11_119-9dup) c.823-11_823-9dup (n.823-11_823-9dup) n.395_397dup c.827-1823_827-1821dup (n.827-1823_827-1821dup)	gnomAD v4
1	g.63414051C>A	CA2646021390	ALG6	c.817-10C>A (n.817-10C>A) c.123-10C>A (n.123-10C>A) c.546-10C>A (n.546-10C>A) c.249-20C>A (n.249-20C>A) c.119-10C>A (n.119-10C>A) c.823-10C>A (n.823-10C>A) n.396C>A c.827-1822C>A (n.827-1822C>A)	gnomAD v4
1	g.63414053C>G	CA2574392393	ALG6	c.817-8C>G (n.817-8C>G) c.123-8C>G (n.123-8C>G) c.546-8C>G (n.546-8C>G) c.249-18C>G (n.249-18C>G) c.119-8C>G (n.119-8C>G) c.823-8C>G (n.823-8C>G) n.398C>G c.827-1820C>G (n.827-1820C>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.63414054T>G	CA2646021391	ALG6	c.817-7T>G (n.817-7T>G) c.123-7T>G (n.123-7T>G) c.546-7T>G (n.546-7T>G) c.249-17T>G (n.249-17T>G) c.119-7T>G (n.119-7T>G) c.823-7T>G (n.823-7T>G) n.399T>G c.827-1819T>G (n.827-1819T>G)	gnomAD v4
1	g.63414055T>C	CA523556851	ALG6	c.817-6T>C (n.817-6T>C) c.123-6T>C (n.123-6T>C) c.546-6T>C (n.546-6T>C) c.249-16T>C (n.249-16T>C) c.119-6T>C (n.119-6T>C) c.823-6T>C (n.823-6T>C) n.400T>C c.827-1818T>C (n.827-1818T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63414055T=	CA1171485570	ALG6	c.817-6T= (n.817-6T=) c.123-6T= (n.123-6T=) c.546-6T= (n.546-6T=) c.249-16T= (n.249-16T=) c.119-6T= (n.119-6T=) c.823-6T= (n.823-6T=) n.400T= c.827-1818T= (n.827-1818T=)
1	g.63414058A=	CA1171485571	ALG6	c.817-3A= (n.817-3A=) c.123-3A= (n.123-3A=) c.546-3A= (n.546-3A=) c.249-13A= (n.249-13A=) c.119-3A= (n.119-3A=) c.823-3A= (n.823-3A=) n.403A= c.827-1815A= (n.827-1815A=)
1	g.63414058A>G	CA523556852	ALG6	c.817-3A>G (n.817-3A>G) c.123-3A>G (n.123-3A>G) c.546-3A>G (n.546-3A>G) c.249-13A>G (n.249-13A>G) c.119-3A>G (n.119-3A>G) c.823-3A>G (n.823-3A>G) n.403A>G c.827-1815A>G (n.827-1815A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63414059A>C	CA340636313	ALG6	c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.546-2A>C (n.546-2A>C) c.249-12A>C (n.249-12A>C) c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.404A>C c.827-1814A>C (n.827-1814A>C)
1	g.63414059A>G	CA340636314	ALG6	c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.546-2A>G (n.546-2A>G) c.249-12A>G (n.249-12A>G) c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.404A>G c.827-1814A>G (n.827-1814A>G)
1	g.63414059A>T	CA340636315	ALG6	c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) c.546-2A>T (n.546-2A>T) c.249-12A>T (n.249-12A>T) c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.404A>T c.827-1814A>T (n.827-1814A>T)
1	g.63414060G>A	CA340636316	ALG6	c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.546-1G>A (n.546-1G>A) c.249-11G>A (n.249-11G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.405G>A c.827-1813G>A (n.827-1813G>A)
1	g.63414060G>C	CA340636317	ALG6	c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.546-1G>C (n.546-1G>C) c.249-11G>C (n.249-11G>C) c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.405G>C c.827-1813G>C (n.827-1813G>C)
1	g.63414060G>T	CA340636318	ALG6	c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.546-1G>T (n.546-1G>T) c.249-11G>T (n.249-11G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.405G>T c.827-1813G>T (n.827-1813G>T)	COSMIC
1	g.63414061G>A	CA340636319	ALG6	c.817G>A (p.Asp273Asn) c.123G>A (n.123G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.249-10G>A (n.249-10G>A) c.119G>A (n.119G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) n.406G>A c.827-1812G>A (n.827-1812G>A)
1	g.63414061G>C	CA340636321	ALG6	c.817G>C (p.Asp273His) c.123G>C (n.123G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.249-10G>C (n.249-10G>C) c.119G>C (n.119G>C) c.823G>C (p.Asp275His) n.406G>C c.827-1812G>C (n.827-1812G>C)	gnomAD v4
1	g.63414061G>T	CA340636320	ALG6	c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.123G>T (n.123G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.249-10G>T (n.249-10G>T) c.119G>T (n.119G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.406G>T c.827-1812G>T (n.827-1812G>T)
1	g.63414062A=	CA1171485576	ALG6	c.818A= (p.Asp273=) c.124A= (n.124A=) c.547A= (n.547A=) c.249-9A= (n.249-9A=) c.120A= (n.120A=) c.824A= (p.Asp275=) n.407A= c.827-1811A= (n.827-1811A=)
1	g.63414062A>C	CA340636322	ALG6	c.818A>C (p.Asp273Ala) c.124A>C (n.124A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.249-9A>C (n.249-9A>C) c.120A>C (n.120A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) n.407A>C c.827-1811A>C (n.827-1811A>C)
1	g.63414062A>G	CA23807465	ALG6	c.818A>G (p.Asp273Gly) c.124A>G (n.124A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.249-9A>G (n.249-9A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) n.407A>G c.827-1811A>G (n.827-1811A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63414062A>T	CA340636325	ALG6	c.818A>T (p.Asp273Val) c.124A>T (n.124A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.249-9A>T (n.249-9A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) n.407A>T c.827-1811A>T (n.827-1811A>T)	gnomAD v4
1	g.63414063T>A	CA340636328	ALG6	c.819T>A (p.Asp273Glu) c.125T>A (n.125T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.249-8T>A (n.249-8T>A) c.121T>A (n.121T>A) c.825T>A (p.Asp275Glu) n.408T>A c.827-1810T>A (n.827-1810T>A)
1	g.63414063T>C	CA418201658	ALG6	c.819T>C (p.Asp273=) c.125T>C (n.125T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.249-8T>C (n.249-8T>C) c.121T>C (n.121T>C) c.825T>C (p.Asp275=) n.408T>C c.827-1810T>C (n.827-1810T>C)
1	g.63414063T>G	CA340636329	ALG6	c.819T>G (p.Asp273Glu) c.125T>G (n.125T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.249-8T>G (n.249-8T>G) c.121T>G (n.121T>G) c.825T>G (p.Asp275Glu) n.408T>G c.827-1810T>G (n.827-1810T>G)
1	g.63414064A=	CA1144232887	ALG6	c.820A= (p.Lys274=) c.126A= (n.126A=) c.549A= (n.549A=) c.249-7A= (n.249-7A=) c.122A= (n.122A=) c.826A= (p.Lys276=) n.409A= c.827-1809A= (n.827-1809A=)
1	g.63414064A>C	CA340636330	ALG6	c.820A>C (p.Lys274Gln) c.126A>C (n.126A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.249-7A>C (n.249-7A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.409A>C c.827-1809A>C (n.827-1809A>C)
1	g.63414064A>G	CA223058	ALG6	c.820A>G (p.Lys274Glu) c.126A>G (n.126A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.249-7A>G (n.249-7A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.409A>G c.827-1809A>G (n.827-1809A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.63414064A>T	CA340636334	ALG6	c.820A>T (p.Lys274Ter) c.126A>T (n.126A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.249-7A>T (n.249-7A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.409A>T c.827-1809A>T (n.827-1809A>T)	ClinVar
1	g.63414065A>C	CA340636337	ALG6	c.821A>C (p.Lys274Thr) c.127A>C (n.127A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.249-6A>C (n.249-6A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.410A>C c.827-1808A>C (n.827-1808A>C)
1	g.63414065A>G	CA340636339	ALG6	c.821A>G (p.Lys274Arg) c.127A>G (n.127A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.249-6A>G (n.249-6A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.410A>G c.827-1808A>G (n.827-1808A>G)
1	g.63414065A>T	CA340636341	ALG6	c.821A>T (p.Lys274Ile) c.127A>T (n.127A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.249-6A>T (n.249-6A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.827A>T (p.Lys276Ile) n.410A>T c.827-1808A>T (n.827-1808A>T)
1	g.63414066A>C	CA340636345	ALG6	c.822A>C (p.Lys274Asn) c.128A>C (n.128A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.249-5A>C (n.249-5A>C) c.124A>C (n.124A>C) c.828A>C (p.Lys276Asn) n.411A>C c.827-1807A>C (n.827-1807A>C)
1	g.63414066A>G	CA418201667	ALG6	c.822A>G (p.Lys274=) c.128A>G (n.128A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.249-5A>G (n.249-5A>G) c.124A>G (n.124A>G) c.828A>G (p.Lys276=) n.411A>G c.827-1807A>G (n.827-1807A>G)
1	g.63414066A>T	CA340636343	ALG6	c.822A>T (p.Lys274Asn) c.128A>T (n.128A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.249-5A>T (n.249-5A>T) c.124A>T (n.124A>T) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.411A>T c.827-1807A>T (n.827-1807A>T)
1	g.63414067G>A	CA340636348	ALG6	c.823G>A (p.Val275Ile) c.129G>A (n.129G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.249-4G>A (n.249-4G>A) c.125G>A (n.125G>A) c.829G>A (p.Val277Ile) n.412G>A c.827-1806G>A (n.827-1806G>A)	ClinVar
1	g.63414067G>C	CA340636351	ALG6	c.823G>C (p.Val275Leu) c.129G>C (n.129G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.249-4G>C (n.249-4G>C) c.125G>C (n.125G>C) c.829G>C (p.Val277Leu) n.412G>C c.827-1806G>C (n.827-1806G>C)
1	g.63414067G=	CA1171485583	ALG6	c.823G= (p.Val275=) c.129G= (n.129G=) c.552G= (n.552G=) c.249-4G= (n.249-4G=) c.125G= (n.125G=) c.829G= (p.Val277=) n.412G= c.827-1806G= (n.827-1806G=)
1	g.63414067G>T	CA340636352	ALG6	c.823G>T (p.Val275Leu) c.129G>T (n.129G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.249-4G>T (n.249-4G>T) c.125G>T (n.125G>T) c.829G>T (p.Val277Leu) n.412G>T c.827-1806G>T (n.827-1806G>T)	dbSNP
1	g.63414068T>A	CA340636355	ALG6	c.824T>A (p.Val275Glu) c.130T>A (n.130T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.249-3T>A (n.249-3T>A) c.126T>A (n.126T>A) c.830T>A (p.Val277Glu) n.413T>A c.827-1805T>A (n.827-1805T>A)
1	g.63414068T>C	CA888275	ALG6	c.824T>C (p.Val275Ala) c.130T>C (n.130T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.249-3T>C (n.249-3T>C) c.126T>C (n.126T>C) c.830T>C (p.Val277Ala) n.413T>C c.827-1805T>C (n.827-1805T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63414068T>G	CA340636359	ALG6	c.824T>G (p.Val275Gly) c.130T>G (n.130T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.249-3T>G (n.249-3T>G) c.126T>G (n.126T>G) c.830T>G (p.Val277Gly) n.413T>G c.827-1805T>G (n.827-1805T>G)

Number of alleles fetched