Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62634726T>C | CA887054 | DOCK7 | c.705+47A>G (n.705+47A>G) c.1035+47A>G (n.1035+47A>G) c.973+47A>G c.711+47A>G (n.711+47A>G) n.966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62634726T>G | CA2646000783 | DOCK7 | c.705+47A>C (n.705+47A>C) c.1035+47A>C (n.1035+47A>C) c.973+47A>C c.711+47A>C (n.711+47A>C) n.966A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62634726T= | CA1143619981 | DOCK7 | c.705+47A= (n.705+47A=) c.1035+47A= (n.1035+47A=) c.973+47A= c.711+47A= (n.711+47A=) n.966A= | |
1 | g.62634727A= | CA1171161524 | DOCK7 | c.705+46T= (n.705+46T=) c.1035+46T= (n.1035+46T=) c.973+46T= c.711+46T= (n.711+46T=) n.965T= | |
1 | g.62634727A>G | CA887055 | DOCK7 | c.705+46T>C (n.705+46T>C) c.1035+46T>C (n.1035+46T>C) c.973+46T>C c.711+46T>C (n.711+46T>C) n.965T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62634728T>C | CA887056 | DOCK7 | c.705+45A>G (n.705+45A>G) c.1035+45A>G (n.1035+45A>G) c.973+45A>G c.711+45A>G (n.711+45A>G) n.964A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62634728T= | CA1171161525 | DOCK7 | c.705+45A= (n.705+45A=) c.1035+45A= (n.1035+45A=) c.973+45A= c.711+45A= (n.711+45A=) n.964A= | |
1 | g.62634729A>T | CA2646000785 | DOCK7 | c.705+44T>A (n.705+44T>A) c.1035+44T>A (n.1035+44T>A) c.973+44T>A c.711+44T>A (n.711+44T>A) n.963T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62634729_62634730insAATAAA | CA2646000784 | DOCK7 | c.705+44_705+45insTTATTT (n.705+44_705+45insTTATTT) c.1035+44_1035+45insTTATTT (n.1035+44_1035+45insTTATTT) c.973+44_973+45insTTATTT c.711+44_711+45insTTATTT (n.711+44_711+45insTTATTT) n.963_964insTTATTT | gnomAD v4 |
1 | g.62634730C= | CA1171161526 | DOCK7 | c.705+43G= (n.705+43G=) c.1035+43G= (n.1035+43G=) c.973+43G= c.711+43G= (n.711+43G=) n.962G= | |
1 | g.62634730C>G | CA1002436937 | DOCK7 | c.705+43G>C (n.705+43G>C) c.1035+43G>C (n.1035+43G>C) c.973+43G>C c.711+43G>C (n.711+43G>C) n.962G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62634730C>T | CA2646000786 | DOCK7 | c.705+43G>A (n.705+43G>A) c.1035+43G>A (n.1035+43G>A) c.973+43G>A c.711+43G>A (n.711+43G>A) n.962G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62634731A= | CA1171161527 | DOCK7 | c.705+42T= (n.705+42T=) c.1035+42T= (n.1035+42T=) c.973+42T= c.711+42T= (n.711+42T=) n.961T= | |
1 | g.62634731A>C | CA523548171 | DOCK7 | c.705+42T>G (n.705+42T>G) c.1035+42T>G (n.1035+42T>G) c.973+42T>G c.711+42T>G (n.711+42T>G) n.961T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62634731_62634732insAATATATTTAACAAATATATTT | CA2646000787 | DOCK7 | c.705+41_705+42insAAATATATTTGTTAAATATATT (n.705+41_705+42insAAATATATTTGTTAAATATATT) c.1035+41_1035+42insAAATATATTTGTTAAATATATT (n.1035+41_1035+42insAAATATATTTGTTAAATATATT) c.973+41_973+42insAAATATATTTGTTAAATATATT c.711+41_711+42insAAATATATTTGTTAAATATATT (n.711+41_711+42insAAATATATTTGTTAAATATATT) n.960_961insAAATATATTTGTTAAATATATT | gnomAD v4 |
1 | g.62634732G>A | CA737685585 | DOCK7 | c.705+41C>T (n.705+41C>T) c.1035+41C>T (n.1035+41C>T) c.973+41C>T c.711+41C>T (n.711+41C>T) n.960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62634732G>C | CA1171161529 | DOCK7 | c.705+41C>G (n.705+41C>G) c.1035+41C>G (n.1035+41C>G) c.973+41C>G c.711+41C>G (n.711+41C>G) n.960C>G | dbSNP |
1 | g.62634732G= | CA1171161528 | DOCK7 | c.705+41C= (n.705+41C=) c.1035+41C= (n.1035+41C=) c.973+41C= c.711+41C= (n.711+41C=) n.960C= | |
1 | g.62634733A= | CA1171161530 | DOCK7 | c.705+40T= (n.705+40T=) c.1035+40T= (n.1035+40T=) c.973+40T= c.711+40T= (n.711+40T=) n.959T= | |
1 | g.62634733A>G | CA2646000788 | DOCK7 | c.705+40T>C (n.705+40T>C) c.1035+40T>C (n.1035+40T>C) c.973+40T>C c.711+40T>C (n.711+40T>C) n.959T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62634733A>T | CA887057 | DOCK7 | c.705+40T>A (n.705+40T>A) c.1035+40T>A (n.1035+40T>A) c.973+40T>A c.711+40T>A (n.711+40T>A) n.959T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62634735A>T | CA2646000789 | DOCK7 | c.705+38T>A (n.705+38T>A) c.1035+38T>A (n.1035+38T>A) c.973+38T>A c.711+38T>A (n.711+38T>A) n.957T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62634736C>T | CA2574391525 | DOCK7 | c.705+37G>A (n.705+37G>A) c.1035+37G>A (n.1035+37G>A) c.973+37G>A c.711+37G>A (n.711+37G>A) n.956G>A | |
1 | g.62634737T>A | CA2574391526 | DOCK7 | c.705+36A>T (n.705+36A>T) c.1035+36A>T (n.1035+36A>T) c.973+36A>T c.711+36A>T (n.711+36A>T) n.955A>T | |
1 | g.62634737T>C | CA2646000790 | DOCK7 | c.705+36A>G (n.705+36A>G) c.1035+36A>G (n.1035+36A>G) c.973+36A>G c.711+36A>G (n.711+36A>G) n.955A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62634745_62634746insTATTTGTTTATACAAAATA | CA2646000791 | DOCK7 | c.705+36_705+37insTAAACAAATATATTTTGTA (n.705+36_705+37insTAAACAAATATATTTTGTA) c.1035+36_1035+37insTAAACAAATATATTTTGTA (n.1035+36_1035+37insTAAACAAATATATTTTGTA) c.973+36_973+37insTAAACAAATATATTTTGTA c.711+36_711+37insTAAACAAATATATTTTGTA (n.711+36_711+37insTAAACAAATATATTTTGTA) n.955_956insTAAACAAATATATTTTGTA | gnomAD v4 |
1 | g.62634739C= | CA1171161531 | DOCK7 | c.705+34G= (n.705+34G=) c.1035+34G= (n.1035+34G=) c.973+34G= c.711+34G= (n.711+34G=) n.953G= | |
1 | g.62634739C>T | CA1002436940 | DOCK7 | c.705+34G>A (n.705+34G>A) c.1035+34G>A (n.1035+34G>A) c.973+34G>A c.711+34G>A (n.711+34G>A) n.953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62634740A= | CA1171161533 | DOCK7 | c.705+33T= (n.705+33T=) c.1035+33T= (n.1035+33T=) c.973+33T= c.711+33T= (n.711+33T=) n.952T= | |
1 | g.62634740A>G | CA1171161532 | DOCK7 | c.705+33T>C (n.705+33T>C) c.1035+33T>C (n.1035+33T>C) c.973+33T>C c.711+33T>C (n.711+33T>C) n.952T>C | dbSNP |
1 | g.62634740_62634741insC | CA2574391527 | DOCK7 | c.705+32_705+33insG (n.705+32_705+33insG) c.1035+32_1035+33insG (n.1035+32_1035+33insG) c.973+32_973+33insG c.711+32_711+33insG (n.711+32_711+33insG) n.951_952insG | |
1 | g.62634742A>G | CA2646000792 | DOCK7 | c.705+31T>C (n.705+31T>C) c.1035+31T>C (n.1035+31T>C) c.973+31T>C c.711+31T>C (n.711+31T>C) n.950T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62634743A= | CA1171161534 | DOCK7 | c.705+30T= (n.705+30T=) c.1035+30T= (n.1035+30T=) c.973+30T= c.711+30T= (n.711+30T=) n.949T= | |
1 | g.62634743A>T | CA887058 | DOCK7 | c.705+30T>A (n.705+30T>A) c.1035+30T>A (n.1035+30T>A) c.973+30T>A c.711+30T>A (n.711+30T>A) n.949T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62634744T>C | CA2646000793 | DOCK7 | c.705+29A>G (n.705+29A>G) c.1035+29A>G (n.1035+29A>G) c.973+29A>G c.711+29A>G (n.711+29A>G) n.948A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62634745A= | CA1171161535 | DOCK7 | c.705+28T= (n.705+28T=) c.1035+28T= (n.1035+28T=) c.973+28T= c.711+28T= (n.711+28T=) n.947T= | |
1 | g.62634745A>T | CA1171161536 | DOCK7 | c.705+28T>A (n.705+28T>A) c.1035+28T>A (n.1035+28T>A) c.973+28T>A c.711+28T>A (n.711+28T>A) n.947T>A | dbSNP |
1 | g.62634746A= | CA1171161537 | DOCK7 | c.705+27T= (n.705+27T=) c.1035+27T= (n.1035+27T=) c.973+27T= c.711+27T= (n.711+27T=) n.946T= | |
1 | g.62634746A>G | CA737685592 | DOCK7 | c.705+27T>C (n.705+27T>C) c.1035+27T>C (n.1035+27T>C) c.973+27T>C c.711+27T>C (n.711+27T>C) n.946T>C | dbSNP |
1 | g.62634748C>A | CA523548172 | DOCK7 | c.705+25G>T (n.705+25G>T) c.1035+25G>T (n.1035+25G>T) c.973+25G>T c.711+25G>T (n.711+25G>T) n.944G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62634748C= | CA1171161538 | DOCK7 | c.705+25G= (n.705+25G=) c.1035+25G= (n.1035+25G=) c.973+25G= c.711+25G= (n.711+25G=) n.944G= | |
1 | g.62634748C>G | CA2574391528 | DOCK7 | c.705+25G>C (n.705+25G>C) c.1035+25G>C (n.1035+25G>C) c.973+25G>C c.711+25G>C (n.711+25G>C) n.944G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62634749A= | CA1171161539 | DOCK7 | c.705+24T= (n.705+24T=) c.1035+24T= (n.1035+24T=) c.973+24T= c.711+24T= (n.711+24T=) n.943T= | |
1 | g.62634749A>T | CA737685594 | DOCK7 | c.705+24T>A (n.705+24T>A) c.1035+24T>A (n.1035+24T>A) c.973+24T>A c.711+24T>A (n.711+24T>A) n.943T>A | dbSNP |
1 | g.62634754T>C | CA523548173 | DOCK7 | c.705+19A>G (n.705+19A>G) c.1035+19A>G (n.1035+19A>G) c.973+19A>G c.711+19A>G (n.711+19A>G) n.938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62634754T= | CA1171161540 | DOCK7 | c.705+19A= (n.705+19A=) c.1035+19A= (n.1035+19A=) c.973+19A= c.711+19A= (n.711+19A=) n.938A= | |
1 | g.62634756T>C | CA2646000794 | DOCK7 | c.705+17A>G (n.705+17A>G) c.1035+17A>G (n.1035+17A>G) c.973+17A>G c.711+17A>G (n.711+17A>G) n.936A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62634761C>A | CA523548174 | DOCK7 | c.705+12G>T (n.705+12G>T) c.1035+12G>T (n.1035+12G>T) c.973+12G>T c.711+12G>T (n.711+12G>T) n.931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62634761C= | CA1171161541 | DOCK7 | c.705+12G= (n.705+12G=) c.1035+12G= (n.1035+12G=) c.973+12G= c.711+12G= (n.711+12G=) n.931G= | |
1 | g.62634762A>G | CA2740090744 | DOCK7 | c.705+11T>C (n.705+11T>C) c.1035+11T>C (n.1035+11T>C) c.973+11T>C c.711+11T>C (n.711+11T>C) n.930T>C | ClinVar |