Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62625399G>A | CA16603223 | DOCK7 | c.991C>T (n.991C>T) c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.218C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.62625399G>C | CA340617563 | DOCK7 | c.991C>G (n.991C>G) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.218C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) | |
1 | g.62625399G= | CA1171157875 | DOCK7 | c.991C= (n.991C=) c.1285C= (p.Arg429=) c.218C= c.961C= (p.Arg321=) | |
1 | g.62625399G>T | CA418006031 | DOCK7 | c.991C>A (n.991C>A) c.1285C>A (p.Arg429=) c.218C>A c.961C>A (p.Arg321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62625400T>A | CA340617568 | DOCK7 | c.990A>T (n.990A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.217A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) | |
1 | g.62625400T>C | CA418006032 | DOCK7 | c.990A>G (n.990A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) c.217A>G c.960A>G (p.Glu320=) | gnomAD v4 |
1 | g.62625400T>G | CA340617571 | DOCK7 | c.990A>C (n.990A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.217A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) | |
1 | g.62625401T>A | CA340617579 | DOCK7 | c.989A>T (n.989A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.216A>T c.959A>T (p.Glu320Val) | |
1 | g.62625401T>C | CA340617602 | DOCK7 | c.989A>G (n.989A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.216A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) | |
1 | g.62625401T>G | CA340617603 | DOCK7 | c.989A>C (n.989A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.216A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) | |
1 | g.62625402C>A | CA340617604 | DOCK7 | c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.1283-1G>T (n.1283-1G>T) c.216-1G>T c.959-1G>T (n.959-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.62625402C>G | CA340617606 | DOCK7 | c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.1283-1G>C (n.1283-1G>C) c.216-1G>C c.959-1G>C (n.959-1G>C) | |
1 | g.62625402C>T | CA340617605 | DOCK7 | c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.1283-1G>A (n.1283-1G>A) c.216-1G>A c.959-1G>A (n.959-1G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.62625403T>A | CA340617607 | DOCK7 | c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.1283-2A>T (n.1283-2A>T) c.216-2A>T c.959-2A>T (n.959-2A>T) | |
1 | g.62625403T>C | CA340617608 | DOCK7 | c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.1283-2A>G (n.1283-2A>G) c.216-2A>G c.959-2A>G (n.959-2A>G) | |
1 | g.62625403T>G | CA340617609 | DOCK7 | c.989-2A>C (n.989-2A>C) c.1283-2A>C (n.1283-2A>C) c.216-2A>C c.959-2A>C (n.959-2A>C) | |
1 | g.62625404A>T | CA2743866741 | DOCK7 | c.989-3T>A (n.989-3T>A) c.1283-3T>A (n.1283-3T>A) c.216-3T>A c.959-3T>A (n.959-3T>A) | |
1 | g.62625405C>A | CA2645999429 | DOCK7 | c.989-4G>T (n.989-4G>T) c.1283-4G>T (n.1283-4G>T) c.216-4G>T c.959-4G>T (n.959-4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.62625405C>T | CA2645999430 | DOCK7 | c.989-4G>A (n.989-4G>A) c.1283-4G>A (n.1283-4G>A) c.216-4G>A c.959-4G>A (n.959-4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.62625406A>T | CA2645999431 | DOCK7 | c.989-5T>A (n.989-5T>A) c.1283-5T>A (n.1283-5T>A) c.216-5T>A c.959-5T>A (n.959-5T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.62625407A>G | CA2739272580 | DOCK7 | c.989-6T>C (n.989-6T>C) c.1283-6T>C (n.1283-6T>C) c.216-6T>C c.959-6T>C (n.959-6T>C) | ClinVar |
1 | g.62625410G>A | CA523547245 | DOCK7 | c.989-9C>T (n.989-9C>T) c.1283-9C>T (n.1283-9C>T) c.216-9C>T c.959-9C>T (n.959-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625410G= | CA1171157876 | DOCK7 | c.989-9C= (n.989-9C=) c.1283-9C= (n.1283-9C=) c.216-9C= c.959-9C= (n.959-9C=) | |
1 | g.62625410G>T | CA915941302 | DOCK7 | c.989-9C>A (n.989-9C>A) c.1283-9C>A (n.1283-9C>A) c.216-9C>A c.959-9C>A (n.959-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62625412A>G | CA2645999432 | DOCK7 | c.989-11T>C (n.989-11T>C) c.1283-11T>C (n.1283-11T>C) c.216-11T>C c.959-11T>C (n.959-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625413T>A | CA523547246 | DOCK7 | c.989-12A>T (n.989-12A>T) c.1283-12A>T (n.1283-12A>T) c.216-12A>T c.959-12A>T (n.959-12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625413T= | CA1171157877 | DOCK7 | c.989-12A= (n.989-12A=) c.1283-12A= (n.1283-12A=) c.216-12A= c.959-12A= (n.959-12A=) | |
1 | g.62625414T>A | CA523547248 | DOCK7 | c.989-13A>T (n.989-13A>T) c.1283-13A>T (n.1283-13A>T) c.216-13A>T c.959-13A>T (n.959-13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625414T= | CA1171157879 | DOCK7 | c.989-13A= (n.989-13A=) c.1283-13A= (n.1283-13A=) c.216-13A= c.959-13A= (n.959-13A=) | |
1 | g.62625414_62625415delinsTA | CA1171157878 | DOCK7 | c.989-14_989-13delinsTA (n.989-14_989-13delinsTA) c.1283-14_1283-13delinsTA (n.1283-14_1283-13delinsTA) c.216-14_216-13delinsTA c.959-14_959-13delinsTA (n.959-14_959-13delinsTA) | |
1 | g.62625415A= | CA1143405472 | DOCK7 | c.989-14T= (n.989-14T=) c.1283-14T= (n.1283-14T=) c.216-14T= c.959-14T= (n.959-14T=) | |
1 | g.62625415A>C | CA2645999436 | DOCK7 | c.989-14T>G (n.989-14T>G) c.1283-14T>G (n.1283-14T>G) c.216-14T>G c.959-14T>G (n.959-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.62625415A>G | CA2645999437 | DOCK7 | c.989-14T>C (n.989-14T>C) c.1283-14T>C (n.1283-14T>C) c.216-14T>C c.959-14T>C (n.959-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625415A>T | CA886985 | DOCK7 | c.989-14T>A (n.989-14T>A) c.1283-14T>A (n.1283-14T>A) c.216-14T>A c.959-14T>A (n.959-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625415_62625424delinsAAAAAAAAAA | CA1145308756 | DOCK7 | c.989-23_989-14delinsTTTTTTTTTT (n.989-23_989-14delinsTTTTTTTTTT) c.1283-23_1283-14delinsTTTTTTTTTT (n.1283-23_1283-14delinsTTTTTTTTTT) c.216-23_216-14delinsTTTTTTTTTT c.959-23_959-14delinsTTTTTTTTTT (n.959-23_959-14delinsTTTTTTTTTT) | |
1 | g.62625424dup | CA886983 | DOCK7 | c.989-14dup (n.989-14dup) c.1283-14dup (n.1283-14dup) c.216-14dup c.959-14dup (n.959-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625423_62625424dup | CA2645999433 | DOCK7 | c.989-15_989-14dup (n.989-15_989-14dup) c.1283-15_1283-14dup (n.1283-15_1283-14dup) c.216-15_216-14dup c.959-15_959-14dup (n.959-15_959-14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.62625422_62625424dup | CA2645999434 | DOCK7 | c.989-16_989-14dup (n.989-16_989-14dup) c.1283-16_1283-14dup (n.1283-16_1283-14dup) c.216-16_216-14dup c.959-16_959-14dup (n.959-16_959-14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.62625424del | CA886984 | DOCK7 | c.989-14del (n.989-14del) c.1283-14del (n.1283-14del) c.216-14del c.959-14del (n.959-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625423_62625424del | CA2645999435 | DOCK7 | c.989-15_989-14del (n.989-15_989-14del) c.1283-15_1283-14del (n.1283-15_1283-14del) c.216-15_216-14del c.959-15_959-14del (n.959-15_959-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.62625416A>G | CA2645999438 | DOCK7 | c.989-15T>C (n.989-15T>C) c.1283-15T>C (n.1283-15T>C) c.216-15T>C c.959-15T>C (n.959-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625416A>T | CA2574391433 | DOCK7 | c.989-15T>A (n.989-15T>A) c.1283-15T>A (n.1283-15T>A) c.216-15T>A c.959-15T>A (n.959-15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.62625418A>G | CA2645999439 | DOCK7 | c.989-17T>C (n.989-17T>C) c.1283-17T>C (n.1283-17T>C) c.216-17T>C c.959-17T>C (n.959-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625419A>G | CA2645999440 | DOCK7 | c.989-18T>C (n.989-18T>C) c.1283-18T>C (n.1283-18T>C) c.216-18T>C c.959-18T>C (n.959-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625424A= | CA1171157880 | DOCK7 | c.989-23T= (n.989-23T=) c.1283-23T= (n.1283-23T=) c.216-23T= c.959-23T= (n.959-23T=) | |
1 | g.62625424A>G | CA23773483 | DOCK7 | c.989-23T>C (n.989-23T>C) c.1283-23T>C (n.1283-23T>C) c.216-23T>C c.959-23T>C (n.959-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625424A>T | CA2574391435 | DOCK7 | c.989-23T>A (n.989-23T>A) c.1283-23T>A (n.1283-23T>A) c.216-23T>A c.959-23T>A (n.959-23T>A) | |
1 | g.62625425T>A | CA523547251 | DOCK7 | c.989-24A>T (n.989-24A>T) c.1283-24A>T (n.1283-24A>T) c.216-24A>T c.959-24A>T (n.959-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625425T>C | CA886986 | DOCK7 | c.989-24A>G (n.989-24A>G) c.1283-24A>G (n.1283-24A>G) c.216-24A>G c.959-24A>G (n.959-24A>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.62625425T= | CA1171157881 | DOCK7 | c.989-24A= (n.989-24A=) c.1283-24A= (n.1283-24A=) c.216-24A= c.959-24A= (n.959-24A=) |