Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62625299A>C | CA340616632 | DOCK7 | c.1091T>G (n.1091T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.318T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) | |
1 | g.62625299A>G | CA340616637 | DOCK7 | c.1091T>C (n.1091T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.318T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) | |
1 | g.62625299A>T | CA340616634 | DOCK7 | c.1091T>A (n.1091T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.318T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) | |
1 | g.62625300A>C | CA340616641 | DOCK7 | c.1090T>G (n.1090T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.317T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) | |
1 | g.62625300A>G | CA340616646 | DOCK7 | c.1090T>C (n.1090T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.317T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) | |
1 | g.62625300A>T | CA340616645 | DOCK7 | c.1090T>A (n.1090T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.317T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) | |
1 | g.62625301G>A | CA418005948 | DOCK7 | c.1089C>T (n.1089C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.316C>T c.1059C>T (p.Ser353=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62625301G>C | CA340616656 | DOCK7 | c.1089C>G (n.1089C>G) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.316C>G c.1059C>G (p.Ser353Arg) | |
1 | g.62625301G= | CA1171157842 | DOCK7 | c.1089C= (n.1089C=) c.1383C= (p.Ser461=) c.316C= c.1059C= (p.Ser353=) | |
1 | g.62625301G>T | CA340616657 | DOCK7 | c.1089C>A (n.1089C>A) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.316C>A c.1059C>A (p.Ser353Arg) | |
1 | g.62625302C>A | CA340616663 | DOCK7 | c.1088G>T (n.1088G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.315G>T c.1058G>T (p.Ser353Ile) | |
1 | g.62625302C>G | CA340616666 | DOCK7 | c.1088G>C (n.1088G>C) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.315G>C c.1058G>C (p.Ser353Thr) | |
1 | g.62625302C>T | CA340616665 | DOCK7 | c.1088G>A (n.1088G>A) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.315G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) | |
1 | g.62625303T>A | CA340616667 | DOCK7 | c.1087A>T (n.1087A>T) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.314A>T c.1057A>T (p.Ser353Cys) | |
1 | g.62625303T>C | CA886968 | DOCK7 | c.1087A>G (n.1087A>G) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.314A>G c.1057A>G (p.Ser353Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625303T>G | CA340616668 | DOCK7 | c.1087A>C (n.1087A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.314A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) | |
1 | g.62625303T= | CA1171157843 | DOCK7 | c.1087A= (n.1087A=) c.1381A= (p.Ser461=) c.314A= c.1057A= (p.Ser353=) | |
1 | g.62625304C>A | CA418005949 | DOCK7 | c.1086G>T (n.1086G>T) c.1380G>T (p.Thr460=) c.313G>T c.1056G>T (p.Thr352=) | |
1 | g.62625304C= | CA1141721772 | DOCK7 | c.1086G= (n.1086G=) c.1380G= (p.Thr460=) c.313G= c.1056G= (p.Thr352=) | |
1 | g.62625304C>G | CA418005950 | DOCK7 | c.1086G>C (n.1086G>C) c.1380G>C (p.Thr460=) c.313G>C c.1056G>C (p.Thr352=) | |
1 | g.62625304C>T | CA886969 | DOCK7 | c.1086G>A (n.1086G>A) c.1380G>A (p.Thr460=) c.313G>A c.1056G>A (p.Thr352=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625305G>A | CA886970 | DOCK7 | c.1085C>T (n.1085C>T) c.1379C>T (p.Thr460Met) c.312C>T c.1055C>T (p.Thr352Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625305G>C | CA340616674 | DOCK7 | c.1085C>G (n.1085C>G) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.312C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.62625305G= | CA1143975678 | DOCK7 | c.1085C= (n.1085C=) c.1379C= (p.Thr460=) c.312C= c.1055C= (p.Thr352=) | |
1 | g.62625305G>T | CA340616678 | DOCK7 | c.1085C>A (n.1085C>A) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.312C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) | |
1 | g.62625306T>A | CA340616679 | DOCK7 | c.1084A>T (n.1084A>T) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.311A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) | |
1 | g.62625306T>C | CA340616680 | DOCK7 | c.1084A>G (n.1084A>G) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.311A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) | |
1 | g.62625306T>G | CA340616682 | DOCK7 | c.1084A>C (n.1084A>C) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.311A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) | |
1 | g.62625307C>A | CA340616685 | DOCK7 | c.1083G>T (n.1083G>T) c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.310G>T c.1053G>T (p.Leu351Phe) | |
1 | g.62625307C>G | CA340616692 | DOCK7 | c.1083G>C (n.1083G>C) c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.310G>C c.1053G>C (p.Leu351Phe) | |
1 | g.62625307C>T | CA418005951 | DOCK7 | c.1083G>A (n.1083G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.310G>A c.1053G>A (p.Leu351=) | gnomAD v4 |
1 | g.62625308A>C | CA340616694 | DOCK7 | c.1082T>G (n.1082T>G) c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.309T>G c.1052T>G (p.Leu351Trp) | |
1 | g.62625308A>G | CA340616703 | DOCK7 | c.1082T>C (n.1082T>C) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.309T>C c.1052T>C (p.Leu351Ser) | |
1 | g.62625308A>T | CA340616701 | DOCK7 | c.1082T>A (n.1082T>A) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.309T>A c.1052T>A (p.Leu351Ter) | |
1 | g.62625309A>C | CA340616706 | DOCK7 | c.1081T>G (n.1081T>G) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.308T>G c.1051T>G (p.Leu351Val) | gnomAD v4 |
1 | g.62625309A>G | CA418005952 | DOCK7 | c.1081T>C (n.1081T>C) c.1375T>C (p.Leu459=) c.308T>C c.1051T>C (p.Leu351=) | |
1 | g.62625309A>T | CA340616712 | DOCK7 | c.1081T>A (n.1081T>A) c.1375T>A (p.Leu459Met) c.308T>A c.1051T>A (p.Leu351Met) | |
1 | g.62625310G>A | CA418005953 | DOCK7 | c.1080C>T (n.1080C>T) c.1374C>T (p.Asn458=) c.307C>T c.1050C>T (p.Asn350=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625310G>C | CA340616715 | DOCK7 | c.1080C>G (n.1080C>G) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.307C>G c.1050C>G (p.Asn350Lys) | |
1 | g.62625310G= | CA1171157844 | DOCK7 | c.1080C= (n.1080C=) c.1374C= (p.Asn458=) c.307C= c.1050C= (p.Asn350=) | |
1 | g.62625310G>T | CA340616717 | DOCK7 | c.1080C>A (n.1080C>A) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.307C>A c.1050C>A (p.Asn350Lys) | |
1 | g.62625311T>A | CA340616718 | DOCK7 | c.1079A>T (n.1079A>T) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.306A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) | |
1 | g.62625311T>C | CA340616720 | DOCK7 | c.1079A>G (n.1079A>G) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.306A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.62625311T>G | CA340616719 | DOCK7 | c.1079A>C (n.1079A>C) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.306A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) | |
1 | g.62625312T>A | CA340616721 | DOCK7 | c.1078A>T (n.1078A>T) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.305A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) | |
1 | g.62625312T>C | CA23773337 | DOCK7 | c.1078A>G (n.1078A>G) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.305A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625312T>G | CA340616726 | DOCK7 | c.1078A>C (n.1078A>C) c.1372A>C (p.Asn458His) c.305A>C c.1048A>C (p.Asn350His) | |
1 | g.62625312T= | CA1143548859 | DOCK7 | c.1078A= (n.1078A=) c.1372A= (p.Asn458=) c.305A= c.1048A= (p.Asn350=) | |
1 | g.62625313A>C | CA340616737 | DOCK7 | c.1077T>G (n.1077T>G) c.1371T>G (p.Cys457Trp) c.304T>G c.1047T>G (p.Cys349Trp) | |
1 | g.62625313A>G | CA418005954 | DOCK7 | c.1077T>C (n.1077T>C) c.1371T>C (p.Cys457=) c.304T>C c.1047T>C (p.Cys349=) |