UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62485187C>A | CA1171101372 | DOCK7 | c.5508+2211G>T (n.5508+2211G>T) n.5178+472G>T n.36+341G>T c.*4068G>T (n.*4068G>T) c.2766+3747G>T (n.2766+3747G>T) n.38+472G>T c.5481+2211G>T (n.5481+2211G>T) c.5415+2211G>T (n.5415+2211G>T) c.5466+3747G>T (n.5466+3747G>T) c.5388+2211G>T (n.5388+2211G>T) n.185+472G>T c.244+2211G>T (n.244+2211G>T) c.5373+3747G>T (n.5373+3747G>T) c.5493+3747G>T (n.5493+3747G>T) c.5553+422G>T (n.5553+422G>T) c.5400+3747G>T (n.5400+3747G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) | dbSNP |
| 1 | g.62485187C= | CA1140212406 | DOCK7 | c.5508+2211G= (n.5508+2211G=) n.5178+472G= n.36+341G= c.*4068G= (n.*4068G=) c.2766+3747G= (n.2766+3747G=) n.38+472G= c.5481+2211G= (n.5481+2211G=) c.5415+2211G= (n.5415+2211G=) c.5466+3747G= (n.5466+3747G=) c.5388+2211G= (n.5388+2211G=) n.185+472G= c.244+2211G= (n.244+2211G=) c.5373+3747G= (n.5373+3747G=) c.5493+3747G= (n.5493+3747G=) c.5553+422G= (n.5553+422G=) c.5400+3747G= (n.5400+3747G=) c.*383G= (n.*383G=) | |
| 1 | g.62485187C>G | CA2580576012 | DOCK7 | c.5508+2211G>C (n.5508+2211G>C) n.5178+472G>C n.36+341G>C c.*4068G>C (n.*4068G>C) c.2766+3747G>C (n.2766+3747G>C) n.38+472G>C c.5481+2211G>C (n.5481+2211G>C) c.5415+2211G>C (n.5415+2211G>C) c.5466+3747G>C (n.5466+3747G>C) c.5388+2211G>C (n.5388+2211G>C) n.185+472G>C c.244+2211G>C (n.244+2211G>C) c.5373+3747G>C (n.5373+3747G>C) c.5493+3747G>C (n.5493+3747G>C) c.5553+422G>C (n.5553+422G>C) c.5400+3747G>C (n.5400+3747G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) | |
| 1 | g.62485187C>T | CA23757229 | DOCK7 | c.5508+2211G>A (n.5508+2211G>A) n.5178+472G>A n.36+341G>A c.*4068G>A (n.*4068G>A) c.2766+3747G>A (n.2766+3747G>A) n.38+472G>A c.5481+2211G>A (n.5481+2211G>A) c.5415+2211G>A (n.5415+2211G>A) c.5466+3747G>A (n.5466+3747G>A) c.5388+2211G>A (n.5388+2211G>A) n.185+472G>A c.244+2211G>A (n.244+2211G>A) c.5373+3747G>A (n.5373+3747G>A) c.5493+3747G>A (n.5493+3747G>A) c.5553+422G>A (n.5553+422G>A) c.5400+3747G>A (n.5400+3747G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485188G>A | CA737715570 | DOCK7 | c.5508+2210C>T (n.5508+2210C>T) n.5178+471C>T n.36+340C>T c.*4067C>T (n.*4067C>T) c.2766+3746C>T (n.2766+3746C>T) n.38+471C>T c.5481+2210C>T (n.5481+2210C>T) c.5415+2210C>T (n.5415+2210C>T) c.5466+3746C>T (n.5466+3746C>T) c.5388+2210C>T (n.5388+2210C>T) n.185+471C>T c.244+2210C>T (n.244+2210C>T) c.5373+3746C>T (n.5373+3746C>T) c.5493+3746C>T (n.5493+3746C>T) c.5553+421C>T (n.5553+421C>T) c.5400+3746C>T (n.5400+3746C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62485188G>C | CA1002433969 | DOCK7 | c.5508+2210C>G (n.5508+2210C>G) n.5178+471C>G n.36+340C>G c.*4067C>G (n.*4067C>G) c.2766+3746C>G (n.2766+3746C>G) n.38+471C>G c.5481+2210C>G (n.5481+2210C>G) c.5415+2210C>G (n.5415+2210C>G) c.5466+3746C>G (n.5466+3746C>G) c.5388+2210C>G (n.5388+2210C>G) n.185+471C>G c.244+2210C>G (n.244+2210C>G) c.5373+3746C>G (n.5373+3746C>G) c.5493+3746C>G (n.5493+3746C>G) c.5553+421C>G (n.5553+421C>G) c.5400+3746C>G (n.5400+3746C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485188G= | CA1171101373 | DOCK7 | c.5508+2210C= (n.5508+2210C=) n.5178+471C= n.36+340C= c.*4067C= (n.*4067C=) c.2766+3746C= (n.2766+3746C=) n.38+471C= c.5481+2210C= (n.5481+2210C=) c.5415+2210C= (n.5415+2210C=) c.5466+3746C= (n.5466+3746C=) c.5388+2210C= (n.5388+2210C=) n.185+471C= c.244+2210C= (n.244+2210C=) c.5373+3746C= (n.5373+3746C=) c.5493+3746C= (n.5493+3746C=) c.5553+421C= (n.5553+421C=) c.5400+3746C= (n.5400+3746C=) c.*382C= (n.*382C=) | |
| 1 | g.62485188G>T | CA2645988738 | DOCK7 | c.5508+2210C>A (n.5508+2210C>A) n.5178+471C>A n.36+340C>A c.*4067C>A (n.*4067C>A) c.2766+3746C>A (n.2766+3746C>A) n.38+471C>A c.5481+2210C>A (n.5481+2210C>A) c.5415+2210C>A (n.5415+2210C>A) c.5466+3746C>A (n.5466+3746C>A) c.5388+2210C>A (n.5388+2210C>A) n.185+471C>A c.244+2210C>A (n.244+2210C>A) c.5373+3746C>A (n.5373+3746C>A) c.5493+3746C>A (n.5493+3746C>A) c.5553+421C>A (n.5553+421C>A) c.5400+3746C>A (n.5400+3746C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485191G>A | CA23757245 | DOCK7 | c.5508+2207C>T (n.5508+2207C>T) n.5178+468C>T n.36+337C>T c.*4064C>T (n.*4064C>T) c.2766+3743C>T (n.2766+3743C>T) n.38+468C>T c.5481+2207C>T (n.5481+2207C>T) c.5415+2207C>T (n.5415+2207C>T) c.5466+3743C>T (n.5466+3743C>T) c.5388+2207C>T (n.5388+2207C>T) n.185+468C>T c.244+2207C>T (n.244+2207C>T) c.5373+3743C>T (n.5373+3743C>T) c.5493+3743C>T (n.5493+3743C>T) c.5553+418C>T (n.5553+418C>T) c.5400+3743C>T (n.5400+3743C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) | dbSNP |
| 1 | g.62485191G= | CA1171101374 | DOCK7 | c.5508+2207C= (n.5508+2207C=) n.5178+468C= n.36+337C= c.*4064C= (n.*4064C=) c.2766+3743C= (n.2766+3743C=) n.38+468C= c.5481+2207C= (n.5481+2207C=) c.5415+2207C= (n.5415+2207C=) c.5466+3743C= (n.5466+3743C=) c.5388+2207C= (n.5388+2207C=) n.185+468C= c.244+2207C= (n.244+2207C=) c.5373+3743C= (n.5373+3743C=) c.5493+3743C= (n.5493+3743C=) c.5553+418C= (n.5553+418C=) c.5400+3743C= (n.5400+3743C=) c.*379C= (n.*379C=) | |
| 1 | g.62485192G>A | CA23757248 | DOCK7 | c.5508+2206C>T (n.5508+2206C>T) n.5178+467C>T n.36+336C>T c.*4063C>T (n.*4063C>T) c.2766+3742C>T (n.2766+3742C>T) n.38+467C>T c.5481+2206C>T (n.5481+2206C>T) c.5415+2206C>T (n.5415+2206C>T) c.5466+3742C>T (n.5466+3742C>T) c.5388+2206C>T (n.5388+2206C>T) n.185+467C>T c.244+2206C>T (n.244+2206C>T) c.5373+3742C>T (n.5373+3742C>T) c.5493+3742C>T (n.5493+3742C>T) c.5553+417C>T (n.5553+417C>T) c.5400+3742C>T (n.5400+3742C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) | dbSNP |
| 1 | g.62485192G>C | CA2574390486 | DOCK7 | c.5508+2206C>G (n.5508+2206C>G) n.5178+467C>G n.36+336C>G c.*4063C>G (n.*4063C>G) c.2766+3742C>G (n.2766+3742C>G) n.38+467C>G c.5481+2206C>G (n.5481+2206C>G) c.5415+2206C>G (n.5415+2206C>G) c.5466+3742C>G (n.5466+3742C>G) c.5388+2206C>G (n.5388+2206C>G) n.185+467C>G c.244+2206C>G (n.244+2206C>G) c.5373+3742C>G (n.5373+3742C>G) c.5493+3742C>G (n.5493+3742C>G) c.5553+417C>G (n.5553+417C>G) c.5400+3742C>G (n.5400+3742C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 1 | g.62485192G= | CA1171101375 | DOCK7 | c.5508+2206C= (n.5508+2206C=) n.5178+467C= n.36+336C= c.*4063C= (n.*4063C=) c.2766+3742C= (n.2766+3742C=) n.38+467C= c.5481+2206C= (n.5481+2206C=) c.5415+2206C= (n.5415+2206C=) c.5466+3742C= (n.5466+3742C=) c.5388+2206C= (n.5388+2206C=) n.185+467C= c.244+2206C= (n.244+2206C=) c.5373+3742C= (n.5373+3742C=) c.5493+3742C= (n.5493+3742C=) c.5553+417C= (n.5553+417C=) c.5400+3742C= (n.5400+3742C=) c.*378C= (n.*378C=) | |
| 1 | g.62485192G>T | CA2645988739 | DOCK7 | c.5508+2206C>A (n.5508+2206C>A) n.5178+467C>A n.36+336C>A c.*4063C>A (n.*4063C>A) c.2766+3742C>A (n.2766+3742C>A) n.38+467C>A c.5481+2206C>A (n.5481+2206C>A) c.5415+2206C>A (n.5415+2206C>A) c.5466+3742C>A (n.5466+3742C>A) c.5388+2206C>A (n.5388+2206C>A) n.185+467C>A c.244+2206C>A (n.244+2206C>A) c.5373+3742C>A (n.5373+3742C>A) c.5493+3742C>A (n.5493+3742C>A) c.5553+417C>A (n.5553+417C>A) c.5400+3742C>A (n.5400+3742C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485195A>G | CA2645988740 | DOCK7 | c.5508+2203T>C (n.5508+2203T>C) n.5178+464T>C n.36+333T>C c.*4060T>C (n.*4060T>C) c.2766+3739T>C (n.2766+3739T>C) n.38+464T>C c.5481+2203T>C (n.5481+2203T>C) c.5415+2203T>C (n.5415+2203T>C) c.5466+3739T>C (n.5466+3739T>C) c.5388+2203T>C (n.5388+2203T>C) n.185+464T>C c.244+2203T>C (n.244+2203T>C) c.5373+3739T>C (n.5373+3739T>C) c.5493+3739T>C (n.5493+3739T>C) c.5553+414T>C (n.5553+414T>C) c.5400+3739T>C (n.5400+3739T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485196A>G | CA2645988742 | DOCK7 | c.5508+2202T>C (n.5508+2202T>C) n.5178+463T>C n.36+332T>C c.*4059T>C (n.*4059T>C) c.2766+3738T>C (n.2766+3738T>C) n.38+463T>C c.5481+2202T>C (n.5481+2202T>C) c.5415+2202T>C (n.5415+2202T>C) c.5466+3738T>C (n.5466+3738T>C) c.5388+2202T>C (n.5388+2202T>C) n.185+463T>C c.244+2202T>C (n.244+2202T>C) c.5373+3738T>C (n.5373+3738T>C) c.5493+3738T>C (n.5493+3738T>C) c.5553+413T>C (n.5553+413T>C) c.5400+3738T>C (n.5400+3738T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485196A>T | CA2645988741 | DOCK7 | c.5508+2202T>A (n.5508+2202T>A) n.5178+463T>A n.36+332T>A c.*4059T>A (n.*4059T>A) c.2766+3738T>A (n.2766+3738T>A) n.38+463T>A c.5481+2202T>A (n.5481+2202T>A) c.5415+2202T>A (n.5415+2202T>A) c.5466+3738T>A (n.5466+3738T>A) c.5388+2202T>A (n.5388+2202T>A) n.185+463T>A c.244+2202T>A (n.244+2202T>A) c.5373+3738T>A (n.5373+3738T>A) c.5493+3738T>A (n.5493+3738T>A) c.5553+413T>A (n.5553+413T>A) c.5400+3738T>A (n.5400+3738T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485197G>T | CA2645988743 | DOCK7 | c.5508+2201C>A (n.5508+2201C>A) n.5178+462C>A n.36+331C>A c.*4058C>A (n.*4058C>A) c.2766+3737C>A (n.2766+3737C>A) n.38+462C>A c.5481+2201C>A (n.5481+2201C>A) c.5415+2201C>A (n.5415+2201C>A) c.5466+3737C>A (n.5466+3737C>A) c.5388+2201C>A (n.5388+2201C>A) n.185+462C>A c.244+2201C>A (n.244+2201C>A) c.5373+3737C>A (n.5373+3737C>A) c.5493+3737C>A (n.5493+3737C>A) c.5553+412C>A (n.5553+412C>A) c.5400+3737C>A (n.5400+3737C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485199A= | CA1171101376 | DOCK7 | c.5508+2199T= (n.5508+2199T=) n.5178+460T= n.36+329T= c.*4056T= (n.*4056T=) c.2766+3735T= (n.2766+3735T=) n.38+460T= c.5481+2199T= (n.5481+2199T=) c.5415+2199T= (n.5415+2199T=) c.5466+3735T= (n.5466+3735T=) c.5388+2199T= (n.5388+2199T=) n.185+460T= c.244+2199T= (n.244+2199T=) c.5373+3735T= (n.5373+3735T=) c.5493+3735T= (n.5493+3735T=) c.5553+410T= (n.5553+410T=) c.5400+3735T= (n.5400+3735T=) c.*371T= (n.*371T=) | |
| 1 | g.62485199A>G | CA737715575 | DOCK7 | c.5508+2199T>C (n.5508+2199T>C) n.5178+460T>C n.36+329T>C c.*4056T>C (n.*4056T>C) c.2766+3735T>C (n.2766+3735T>C) n.38+460T>C c.5481+2199T>C (n.5481+2199T>C) c.5415+2199T>C (n.5415+2199T>C) c.5466+3735T>C (n.5466+3735T>C) c.5388+2199T>C (n.5388+2199T>C) n.185+460T>C c.244+2199T>C (n.244+2199T>C) c.5373+3735T>C (n.5373+3735T>C) c.5493+3735T>C (n.5493+3735T>C) c.5553+410T>C (n.5553+410T>C) c.5400+3735T>C (n.5400+3735T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485201A>T | CA2645988744 | DOCK7 | c.5508+2197T>A (n.5508+2197T>A) n.5178+458T>A n.36+327T>A c.*4054T>A (n.*4054T>A) c.2766+3733T>A (n.2766+3733T>A) n.38+458T>A c.5481+2197T>A (n.5481+2197T>A) c.5415+2197T>A (n.5415+2197T>A) c.5466+3733T>A (n.5466+3733T>A) c.5388+2197T>A (n.5388+2197T>A) n.185+458T>A c.244+2197T>A (n.244+2197T>A) c.5373+3733T>A (n.5373+3733T>A) c.5493+3733T>A (n.5493+3733T>A) c.5553+408T>A (n.5553+408T>A) c.5400+3733T>A (n.5400+3733T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485202A>G | CA2645988745 | DOCK7 | c.5508+2196T>C (n.5508+2196T>C) n.5178+457T>C n.36+326T>C c.*4053T>C (n.*4053T>C) c.2766+3732T>C (n.2766+3732T>C) n.38+457T>C c.5481+2196T>C (n.5481+2196T>C) c.5415+2196T>C (n.5415+2196T>C) c.5466+3732T>C (n.5466+3732T>C) c.5388+2196T>C (n.5388+2196T>C) n.185+457T>C c.244+2196T>C (n.244+2196T>C) c.5373+3732T>C (n.5373+3732T>C) c.5493+3732T>C (n.5493+3732T>C) c.5553+407T>C (n.5553+407T>C) c.5400+3732T>C (n.5400+3732T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485203A>G | CA2574390487 | DOCK7 | c.5508+2195T>C (n.5508+2195T>C) n.5178+456T>C n.36+325T>C c.*4052T>C (n.*4052T>C) c.2766+3731T>C (n.2766+3731T>C) n.38+456T>C c.5481+2195T>C (n.5481+2195T>C) c.5415+2195T>C (n.5415+2195T>C) c.5466+3731T>C (n.5466+3731T>C) c.5388+2195T>C (n.5388+2195T>C) n.185+456T>C c.244+2195T>C (n.244+2195T>C) c.5373+3731T>C (n.5373+3731T>C) c.5493+3731T>C (n.5493+3731T>C) c.5553+406T>C (n.5553+406T>C) c.5400+3731T>C (n.5400+3731T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) | |
| 1 | g.62485205A= | CA1171101377 | DOCK7 | c.5508+2193T= (n.5508+2193T=) n.5178+454T= n.36+323T= c.*4050T= (n.*4050T=) c.2766+3729T= (n.2766+3729T=) n.38+454T= c.5481+2193T= (n.5481+2193T=) c.5415+2193T= (n.5415+2193T=) c.5466+3729T= (n.5466+3729T=) c.5388+2193T= (n.5388+2193T=) n.185+454T= c.244+2193T= (n.244+2193T=) c.5373+3729T= (n.5373+3729T=) c.5493+3729T= (n.5493+3729T=) c.5553+404T= (n.5553+404T=) c.5400+3729T= (n.5400+3729T=) c.*365T= (n.*365T=) | |
| 1 | g.62485205A>C | CA523530721 | DOCK7 | c.5508+2193T>G (n.5508+2193T>G) n.5178+454T>G n.36+323T>G c.*4050T>G (n.*4050T>G) c.2766+3729T>G (n.2766+3729T>G) n.38+454T>G c.5481+2193T>G (n.5481+2193T>G) c.5415+2193T>G (n.5415+2193T>G) c.5466+3729T>G (n.5466+3729T>G) c.5388+2193T>G (n.5388+2193T>G) n.185+454T>G c.244+2193T>G (n.244+2193T>G) c.5373+3729T>G (n.5373+3729T>G) c.5493+3729T>G (n.5493+3729T>G) c.5553+404T>G (n.5553+404T>G) c.5400+3729T>G (n.5400+3729T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485205A>G | CA23757254 | DOCK7 | c.5508+2193T>C (n.5508+2193T>C) n.5178+454T>C n.36+323T>C c.*4050T>C (n.*4050T>C) c.2766+3729T>C (n.2766+3729T>C) n.38+454T>C c.5481+2193T>C (n.5481+2193T>C) c.5415+2193T>C (n.5415+2193T>C) c.5466+3729T>C (n.5466+3729T>C) c.5388+2193T>C (n.5388+2193T>C) n.185+454T>C c.244+2193T>C (n.244+2193T>C) c.5373+3729T>C (n.5373+3729T>C) c.5493+3729T>C (n.5493+3729T>C) c.5553+404T>C (n.5553+404T>C) c.5400+3729T>C (n.5400+3729T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) | dbSNP |
| 1 | g.62485205A>T | CA2645988746 | DOCK7 | c.5508+2193T>A (n.5508+2193T>A) n.5178+454T>A n.36+323T>A c.*4050T>A (n.*4050T>A) c.2766+3729T>A (n.2766+3729T>A) n.38+454T>A c.5481+2193T>A (n.5481+2193T>A) c.5415+2193T>A (n.5415+2193T>A) c.5466+3729T>A (n.5466+3729T>A) c.5388+2193T>A (n.5388+2193T>A) n.185+454T>A c.244+2193T>A (n.244+2193T>A) c.5373+3729T>A (n.5373+3729T>A) c.5493+3729T>A (n.5493+3729T>A) c.5553+404T>A (n.5553+404T>A) c.5400+3729T>A (n.5400+3729T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485206A= | CA1171101378 | DOCK7 | c.5508+2192T= (n.5508+2192T=) n.5178+453T= n.36+322T= c.*4049T= (n.*4049T=) c.2766+3728T= (n.2766+3728T=) n.38+453T= c.5481+2192T= (n.5481+2192T=) c.5415+2192T= (n.5415+2192T=) c.5466+3728T= (n.5466+3728T=) c.5388+2192T= (n.5388+2192T=) n.185+453T= c.244+2192T= (n.244+2192T=) c.5373+3728T= (n.5373+3728T=) c.5493+3728T= (n.5493+3728T=) c.5553+403T= (n.5553+403T=) c.5400+3728T= (n.5400+3728T=) c.*364T= (n.*364T=) | |
| 1 | g.62485206A>G | CA1171101379 | DOCK7 | c.5508+2192T>C (n.5508+2192T>C) n.5178+453T>C n.36+322T>C c.*4049T>C (n.*4049T>C) c.2766+3728T>C (n.2766+3728T>C) n.38+453T>C c.5481+2192T>C (n.5481+2192T>C) c.5415+2192T>C (n.5415+2192T>C) c.5466+3728T>C (n.5466+3728T>C) c.5388+2192T>C (n.5388+2192T>C) n.185+453T>C c.244+2192T>C (n.244+2192T>C) c.5373+3728T>C (n.5373+3728T>C) c.5493+3728T>C (n.5493+3728T>C) c.5553+403T>C (n.5553+403T>C) c.5400+3728T>C (n.5400+3728T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) | dbSNP |
| 1 | g.62485207A>G | CA2645988747 | DOCK7 | c.5508+2191T>C (n.5508+2191T>C) n.5178+452T>C n.36+321T>C c.*4048T>C (n.*4048T>C) c.2766+3727T>C (n.2766+3727T>C) n.38+452T>C c.5481+2191T>C (n.5481+2191T>C) c.5415+2191T>C (n.5415+2191T>C) c.5466+3727T>C (n.5466+3727T>C) c.5388+2191T>C (n.5388+2191T>C) n.185+452T>C c.244+2191T>C (n.244+2191T>C) c.5373+3727T>C (n.5373+3727T>C) c.5493+3727T>C (n.5493+3727T>C) c.5553+402T>C (n.5553+402T>C) c.5400+3727T>C (n.5400+3727T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485208A= | CA1171101380 | DOCK7 | c.5508+2190T= (n.5508+2190T=) n.5178+451T= n.36+320T= c.*4047T= (n.*4047T=) c.2766+3726T= (n.2766+3726T=) n.38+451T= c.5481+2190T= (n.5481+2190T=) c.5415+2190T= (n.5415+2190T=) c.5466+3726T= (n.5466+3726T=) c.5388+2190T= (n.5388+2190T=) n.185+451T= c.244+2190T= (n.244+2190T=) c.5373+3726T= (n.5373+3726T=) c.5493+3726T= (n.5493+3726T=) c.5553+401T= (n.5553+401T=) c.5400+3726T= (n.5400+3726T=) c.*362T= (n.*362T=) | |
| 1 | g.62485208A>T | CA1171101381 | DOCK7 | c.5508+2190T>A (n.5508+2190T>A) n.5178+451T>A n.36+320T>A c.*4047T>A (n.*4047T>A) c.2766+3726T>A (n.2766+3726T>A) n.38+451T>A c.5481+2190T>A (n.5481+2190T>A) c.5415+2190T>A (n.5415+2190T>A) c.5466+3726T>A (n.5466+3726T>A) c.5388+2190T>A (n.5388+2190T>A) n.185+451T>A c.244+2190T>A (n.244+2190T>A) c.5373+3726T>A (n.5373+3726T>A) c.5493+3726T>A (n.5493+3726T>A) c.5553+401T>A (n.5553+401T>A) c.5400+3726T>A (n.5400+3726T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) | dbSNP |
| 1 | g.62485210T>C | CA2645988748 | DOCK7 | c.5508+2188A>G (n.5508+2188A>G) n.5178+449A>G n.36+318A>G c.*4045A>G (n.*4045A>G) c.2766+3724A>G (n.2766+3724A>G) n.38+449A>G c.5481+2188A>G (n.5481+2188A>G) c.5415+2188A>G (n.5415+2188A>G) c.5466+3724A>G (n.5466+3724A>G) c.5388+2188A>G (n.5388+2188A>G) n.185+449A>G c.244+2188A>G (n.244+2188A>G) c.5373+3724A>G (n.5373+3724A>G) c.5493+3724A>G (n.5493+3724A>G) c.5553+399A>G (n.5553+399A>G) c.5400+3724A>G (n.5400+3724A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485210T>G | CA2645988749 | DOCK7 | c.5508+2188A>C (n.5508+2188A>C) n.5178+449A>C n.36+318A>C c.*4045A>C (n.*4045A>C) c.2766+3724A>C (n.2766+3724A>C) n.38+449A>C c.5481+2188A>C (n.5481+2188A>C) c.5415+2188A>C (n.5415+2188A>C) c.5466+3724A>C (n.5466+3724A>C) c.5388+2188A>C (n.5388+2188A>C) n.185+449A>C c.244+2188A>C (n.244+2188A>C) c.5373+3724A>C (n.5373+3724A>C) c.5493+3724A>C (n.5493+3724A>C) c.5553+399A>C (n.5553+399A>C) c.5400+3724A>C (n.5400+3724A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485211G>A | CA2645988750 | DOCK7 | c.5508+2187C>T (n.5508+2187C>T) n.5178+448C>T n.36+317C>T c.*4044C>T (n.*4044C>T) c.2766+3723C>T (n.2766+3723C>T) n.38+448C>T c.5481+2187C>T (n.5481+2187C>T) c.5415+2187C>T (n.5415+2187C>T) c.5466+3723C>T (n.5466+3723C>T) c.5388+2187C>T (n.5388+2187C>T) n.185+448C>T c.244+2187C>T (n.244+2187C>T) c.5373+3723C>T (n.5373+3723C>T) c.5493+3723C>T (n.5493+3723C>T) c.5553+398C>T (n.5553+398C>T) c.5400+3723C>T (n.5400+3723C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485212A= | CA1171101382 | DOCK7 | c.5508+2186T= (n.5508+2186T=) n.5178+447T= n.36+316T= c.*4043T= (n.*4043T=) c.2766+3722T= (n.2766+3722T=) n.38+447T= c.5481+2186T= (n.5481+2186T=) c.5415+2186T= (n.5415+2186T=) c.5466+3722T= (n.5466+3722T=) c.5388+2186T= (n.5388+2186T=) n.185+447T= c.244+2186T= (n.244+2186T=) c.5373+3722T= (n.5373+3722T=) c.5493+3722T= (n.5493+3722T=) c.5553+397T= (n.5553+397T=) c.5400+3722T= (n.5400+3722T=) c.*358T= (n.*358T=) | |
| 1 | g.62485212A>C | CA23757259 | DOCK7 | c.5508+2186T>G (n.5508+2186T>G) n.5178+447T>G n.36+316T>G c.*4043T>G (n.*4043T>G) c.2766+3722T>G (n.2766+3722T>G) n.38+447T>G c.5481+2186T>G (n.5481+2186T>G) c.5415+2186T>G (n.5415+2186T>G) c.5466+3722T>G (n.5466+3722T>G) c.5388+2186T>G (n.5388+2186T>G) n.185+447T>G c.244+2186T>G (n.244+2186T>G) c.5373+3722T>G (n.5373+3722T>G) c.5493+3722T>G (n.5493+3722T>G) c.5553+397T>G (n.5553+397T>G) c.5400+3722T>G (n.5400+3722T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485212A>G | CA2645988751 | DOCK7 | c.5508+2186T>C (n.5508+2186T>C) n.5178+447T>C n.36+316T>C c.*4043T>C (n.*4043T>C) c.2766+3722T>C (n.2766+3722T>C) n.38+447T>C c.5481+2186T>C (n.5481+2186T>C) c.5415+2186T>C (n.5415+2186T>C) c.5466+3722T>C (n.5466+3722T>C) c.5388+2186T>C (n.5388+2186T>C) n.185+447T>C c.244+2186T>C (n.244+2186T>C) c.5373+3722T>C (n.5373+3722T>C) c.5493+3722T>C (n.5493+3722T>C) c.5553+397T>C (n.5553+397T>C) c.5400+3722T>C (n.5400+3722T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485213A>G | CA2645988752 | DOCK7 | c.5508+2185T>C (n.5508+2185T>C) n.5178+446T>C n.36+315T>C c.*4042T>C (n.*4042T>C) c.2766+3721T>C (n.2766+3721T>C) n.38+446T>C c.5481+2185T>C (n.5481+2185T>C) c.5415+2185T>C (n.5415+2185T>C) c.5466+3721T>C (n.5466+3721T>C) c.5388+2185T>C (n.5388+2185T>C) n.185+446T>C c.244+2185T>C (n.244+2185T>C) c.5373+3721T>C (n.5373+3721T>C) c.5493+3721T>C (n.5493+3721T>C) c.5553+396T>C (n.5553+396T>C) c.5400+3721T>C (n.5400+3721T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485215A= | CA1171101383 | DOCK7 | c.5508+2183T= (n.5508+2183T=) n.5178+444T= n.36+313T= c.*4040T= (n.*4040T=) c.2766+3719T= (n.2766+3719T=) n.38+444T= c.5481+2183T= (n.5481+2183T=) c.5415+2183T= (n.5415+2183T=) c.5466+3719T= (n.5466+3719T=) c.5388+2183T= (n.5388+2183T=) n.185+444T= c.244+2183T= (n.244+2183T=) c.5373+3719T= (n.5373+3719T=) c.5493+3719T= (n.5493+3719T=) c.5553+394T= (n.5553+394T=) c.5400+3719T= (n.5400+3719T=) c.*355T= (n.*355T=) | |
| 1 | g.62485215A>G | CA737715587 | DOCK7 | c.5508+2183T>C (n.5508+2183T>C) n.5178+444T>C n.36+313T>C c.*4040T>C (n.*4040T>C) c.2766+3719T>C (n.2766+3719T>C) n.38+444T>C c.5481+2183T>C (n.5481+2183T>C) c.5415+2183T>C (n.5415+2183T>C) c.5466+3719T>C (n.5466+3719T>C) c.5388+2183T>C (n.5388+2183T>C) n.185+444T>C c.244+2183T>C (n.244+2183T>C) c.5373+3719T>C (n.5373+3719T>C) c.5493+3719T>C (n.5493+3719T>C) c.5553+394T>C (n.5553+394T>C) c.5400+3719T>C (n.5400+3719T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485217T>A | CA23757260 | DOCK7 | c.5508+2181A>T (n.5508+2181A>T) n.5178+442A>T n.36+311A>T c.*4038A>T (n.*4038A>T) c.2766+3717A>T (n.2766+3717A>T) n.38+442A>T c.5481+2181A>T (n.5481+2181A>T) c.5415+2181A>T (n.5415+2181A>T) c.5466+3717A>T (n.5466+3717A>T) c.5388+2181A>T (n.5388+2181A>T) n.185+442A>T c.244+2181A>T (n.244+2181A>T) c.5373+3717A>T (n.5373+3717A>T) c.5493+3717A>T (n.5493+3717A>T) c.5553+392A>T (n.5553+392A>T) c.5400+3717A>T (n.5400+3717A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) | dbSNP |
| 1 | g.62485217T= | CA1142716569 | DOCK7 | c.5508+2181A= (n.5508+2181A=) n.5178+442A= n.36+311A= c.*4038A= (n.*4038A=) c.2766+3717A= (n.2766+3717A=) n.38+442A= c.5481+2181A= (n.5481+2181A=) c.5415+2181A= (n.5415+2181A=) c.5466+3717A= (n.5466+3717A=) c.5388+2181A= (n.5388+2181A=) n.185+442A= c.244+2181A= (n.244+2181A=) c.5373+3717A= (n.5373+3717A=) c.5493+3717A= (n.5493+3717A=) c.5553+392A= (n.5553+392A=) c.5400+3717A= (n.5400+3717A=) c.*353A= (n.*353A=) | |
| 1 | g.62485218A= | CA1171101384 | DOCK7 | c.5508+2180T= (n.5508+2180T=) n.5178+441T= n.36+310T= c.*4037T= (n.*4037T=) c.2766+3716T= (n.2766+3716T=) n.38+441T= c.5481+2180T= (n.5481+2180T=) c.5415+2180T= (n.5415+2180T=) c.5466+3716T= (n.5466+3716T=) c.5388+2180T= (n.5388+2180T=) n.185+441T= c.244+2180T= (n.244+2180T=) c.5373+3716T= (n.5373+3716T=) c.5493+3716T= (n.5493+3716T=) c.5553+391T= (n.5553+391T=) c.5400+3716T= (n.5400+3716T=) c.*352T= (n.*352T=) | |
| 1 | g.62485218A>G | CA1002433978 | DOCK7 | c.5508+2180T>C (n.5508+2180T>C) n.5178+441T>C n.36+310T>C c.*4037T>C (n.*4037T>C) c.2766+3716T>C (n.2766+3716T>C) n.38+441T>C c.5481+2180T>C (n.5481+2180T>C) c.5415+2180T>C (n.5415+2180T>C) c.5466+3716T>C (n.5466+3716T>C) c.5388+2180T>C (n.5388+2180T>C) n.185+441T>C c.244+2180T>C (n.244+2180T>C) c.5373+3716T>C (n.5373+3716T>C) c.5493+3716T>C (n.5493+3716T>C) c.5553+391T>C (n.5553+391T>C) c.5400+3716T>C (n.5400+3716T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485221C>T | CA2645988753 | DOCK7 | c.5508+2177G>A (n.5508+2177G>A) n.5178+438G>A n.36+307G>A c.*4034G>A (n.*4034G>A) c.2766+3713G>A (n.2766+3713G>A) n.38+438G>A c.5481+2177G>A (n.5481+2177G>A) c.5415+2177G>A (n.5415+2177G>A) c.5466+3713G>A (n.5466+3713G>A) c.5388+2177G>A (n.5388+2177G>A) n.185+438G>A c.244+2177G>A (n.244+2177G>A) c.5373+3713G>A (n.5373+3713G>A) c.5493+3713G>A (n.5493+3713G>A) c.5553+388G>A (n.5553+388G>A) c.5400+3713G>A (n.5400+3713G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62485222A>G | CA2599113461 | DOCK7 | c.5508+2176T>C (n.5508+2176T>C) n.5178+437T>C n.36+306T>C c.*4033T>C (n.*4033T>C) c.2766+3712T>C (n.2766+3712T>C) n.38+437T>C c.5481+2176T>C (n.5481+2176T>C) c.5415+2176T>C (n.5415+2176T>C) c.5466+3712T>C (n.5466+3712T>C) c.5388+2176T>C (n.5388+2176T>C) n.185+437T>C c.244+2176T>C (n.244+2176T>C) c.5373+3712T>C (n.5373+3712T>C) c.5493+3712T>C (n.5493+3712T>C) c.5553+387T>C (n.5553+387T>C) c.5400+3712T>C (n.5400+3712T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485223G>T | CA2645988754 | DOCK7 | c.5508+2175C>A (n.5508+2175C>A) n.5178+436C>A n.36+305C>A c.*4032C>A (n.*4032C>A) c.2766+3711C>A (n.2766+3711C>A) n.38+436C>A c.5481+2175C>A (n.5481+2175C>A) c.5415+2175C>A (n.5415+2175C>A) c.5466+3711C>A (n.5466+3711C>A) c.5388+2175C>A (n.5388+2175C>A) n.185+436C>A c.244+2175C>A (n.244+2175C>A) c.5373+3711C>A (n.5373+3711C>A) c.5493+3711C>A (n.5493+3711C>A) c.5553+386C>A (n.5553+386C>A) c.5400+3711C>A (n.5400+3711C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485224C>T | CA2645988755 | DOCK7 | c.5508+2174G>A (n.5508+2174G>A) n.5178+435G>A n.36+304G>A c.*4031G>A (n.*4031G>A) c.2766+3710G>A (n.2766+3710G>A) n.38+435G>A c.5481+2174G>A (n.5481+2174G>A) c.5415+2174G>A (n.5415+2174G>A) c.5466+3710G>A (n.5466+3710G>A) c.5388+2174G>A (n.5388+2174G>A) n.185+435G>A c.244+2174G>A (n.244+2174G>A) c.5373+3710G>A (n.5373+3710G>A) c.5493+3710G>A (n.5493+3710G>A) c.5553+385G>A (n.5553+385G>A) c.5400+3710G>A (n.5400+3710G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) | gnomAD v4 |
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