UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62485087G>T | CA2645988655 | DOCK7 | c.5508+2311C>A (n.5508+2311C>A) n.5178+572C>A n.36+441C>A c.*4168C>A (n.*4168C>A) c.2766+3847C>A (n.2766+3847C>A) n.38+572C>A c.5481+2311C>A (n.5481+2311C>A) c.5415+2311C>A (n.5415+2311C>A) c.5466+3847C>A (n.5466+3847C>A) c.5388+2311C>A (n.5388+2311C>A) n.185+572C>A c.244+2311C>A (n.244+2311C>A) c.5373+3847C>A (n.5373+3847C>A) c.5493+3847C>A (n.5493+3847C>A) c.5553+522C>A (n.5553+522C>A) c.5400+3847C>A (n.5400+3847C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485088A>G | CA2645988656 | DOCK7 | c.5508+2310T>C (n.5508+2310T>C) n.5178+571T>C n.36+440T>C c.*4167T>C (n.*4167T>C) c.2766+3846T>C (n.2766+3846T>C) n.38+571T>C c.5481+2310T>C (n.5481+2310T>C) c.5415+2310T>C (n.5415+2310T>C) c.5466+3846T>C (n.5466+3846T>C) c.5388+2310T>C (n.5388+2310T>C) n.185+571T>C c.244+2310T>C (n.244+2310T>C) c.5373+3846T>C (n.5373+3846T>C) c.5493+3846T>C (n.5493+3846T>C) c.5553+521T>C (n.5553+521T>C) c.5400+3846T>C (n.5400+3846T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485090C>A | CA1002433947 | DOCK7 | c.5508+2308G>T (n.5508+2308G>T) n.5178+569G>T n.36+438G>T c.*4165G>T (n.*4165G>T) c.2766+3844G>T (n.2766+3844G>T) n.38+569G>T c.5481+2308G>T (n.5481+2308G>T) c.5415+2308G>T (n.5415+2308G>T) c.5466+3844G>T (n.5466+3844G>T) c.5388+2308G>T (n.5388+2308G>T) n.185+569G>T c.244+2308G>T (n.244+2308G>T) c.5373+3844G>T (n.5373+3844G>T) c.5493+3844G>T (n.5493+3844G>T) c.5553+519G>T (n.5553+519G>T) c.5400+3844G>T (n.5400+3844G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485090C= | CA1171101336 | DOCK7 | c.5508+2308G= (n.5508+2308G=) n.5178+569G= n.36+438G= c.*4165G= (n.*4165G=) c.2766+3844G= (n.2766+3844G=) n.38+569G= c.5481+2308G= (n.5481+2308G=) c.5415+2308G= (n.5415+2308G=) c.5466+3844G= (n.5466+3844G=) c.5388+2308G= (n.5388+2308G=) n.185+569G= c.244+2308G= (n.244+2308G=) c.5373+3844G= (n.5373+3844G=) c.5493+3844G= (n.5493+3844G=) c.5553+519G= (n.5553+519G=) c.5400+3844G= (n.5400+3844G=) | |
| 1 | g.62485090C>G | CA2574390477 | DOCK7 | c.5508+2308G>C (n.5508+2308G>C) n.5178+569G>C n.36+438G>C c.*4165G>C (n.*4165G>C) c.2766+3844G>C (n.2766+3844G>C) n.38+569G>C c.5481+2308G>C (n.5481+2308G>C) c.5415+2308G>C (n.5415+2308G>C) c.5466+3844G>C (n.5466+3844G>C) c.5388+2308G>C (n.5388+2308G>C) n.185+569G>C c.244+2308G>C (n.244+2308G>C) c.5373+3844G>C (n.5373+3844G>C) c.5493+3844G>C (n.5493+3844G>C) c.5553+519G>C (n.5553+519G>C) c.5400+3844G>C (n.5400+3844G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485090C>T | CA737715529 | DOCK7 | c.5508+2308G>A (n.5508+2308G>A) n.5178+569G>A n.36+438G>A c.*4165G>A (n.*4165G>A) c.2766+3844G>A (n.2766+3844G>A) n.38+569G>A c.5481+2308G>A (n.5481+2308G>A) c.5415+2308G>A (n.5415+2308G>A) c.5466+3844G>A (n.5466+3844G>A) c.5388+2308G>A (n.5388+2308G>A) n.185+569G>A c.244+2308G>A (n.244+2308G>A) c.5373+3844G>A (n.5373+3844G>A) c.5493+3844G>A (n.5493+3844G>A) c.5553+519G>A (n.5553+519G>A) c.5400+3844G>A (n.5400+3844G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485091del | CA2574390478 | DOCK7 | c.5508+2307del (n.5508+2307del) n.5178+568del n.36+437del c.*4164del (n.*4164del) c.2766+3843del (n.2766+3843del) n.38+568del c.5481+2307del (n.5481+2307del) c.5415+2307del (n.5415+2307del) c.5466+3843del (n.5466+3843del) c.5388+2307del (n.5388+2307del) n.185+568del c.244+2307del (n.244+2307del) c.5373+3843del (n.5373+3843del) c.5493+3843del (n.5493+3843del) c.5553+518del (n.5553+518del) c.5400+3843del (n.5400+3843del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485091G>A | CA737715530 | DOCK7 | c.5508+2307C>T (n.5508+2307C>T) n.5178+568C>T n.36+437C>T c.*4164C>T (n.*4164C>T) c.2766+3843C>T (n.2766+3843C>T) n.38+568C>T c.5481+2307C>T (n.5481+2307C>T) c.5415+2307C>T (n.5415+2307C>T) c.5466+3843C>T (n.5466+3843C>T) c.5388+2307C>T (n.5388+2307C>T) n.185+568C>T c.244+2307C>T (n.244+2307C>T) c.5373+3843C>T (n.5373+3843C>T) c.5493+3843C>T (n.5493+3843C>T) c.5553+518C>T (n.5553+518C>T) c.5400+3843C>T (n.5400+3843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485091G= | CA1171101337 | DOCK7 | c.5508+2307C= (n.5508+2307C=) n.5178+568C= n.36+437C= c.*4164C= (n.*4164C=) c.2766+3843C= (n.2766+3843C=) n.38+568C= c.5481+2307C= (n.5481+2307C=) c.5415+2307C= (n.5415+2307C=) c.5466+3843C= (n.5466+3843C=) c.5388+2307C= (n.5388+2307C=) n.185+568C= c.244+2307C= (n.244+2307C=) c.5373+3843C= (n.5373+3843C=) c.5493+3843C= (n.5493+3843C=) c.5553+518C= (n.5553+518C=) c.5400+3843C= (n.5400+3843C=) | |
| 1 | g.62485091G>T | CA2645988660 | DOCK7 | c.5508+2307C>A (n.5508+2307C>A) n.5178+568C>A n.36+437C>A c.*4164C>A (n.*4164C>A) c.2766+3843C>A (n.2766+3843C>A) n.38+568C>A c.5481+2307C>A (n.5481+2307C>A) c.5415+2307C>A (n.5415+2307C>A) c.5466+3843C>A (n.5466+3843C>A) c.5388+2307C>A (n.5388+2307C>A) n.185+568C>A c.244+2307C>A (n.244+2307C>A) c.5373+3843C>A (n.5373+3843C>A) c.5493+3843C>A (n.5493+3843C>A) c.5553+518C>A (n.5553+518C>A) c.5400+3843C>A (n.5400+3843C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485092T>C | CA2645988663 | DOCK7 | c.5508+2306A>G (n.5508+2306A>G) n.5178+567A>G n.36+436A>G c.*4163A>G (n.*4163A>G) c.2766+3842A>G (n.2766+3842A>G) n.38+567A>G c.5481+2306A>G (n.5481+2306A>G) c.5415+2306A>G (n.5415+2306A>G) c.5466+3842A>G (n.5466+3842A>G) c.5388+2306A>G (n.5388+2306A>G) n.185+567A>G c.244+2306A>G (n.244+2306A>G) c.5373+3842A>G (n.5373+3842A>G) c.5493+3842A>G (n.5493+3842A>G) c.5553+517A>G (n.5553+517A>G) c.5400+3842A>G (n.5400+3842A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485093G>A | CA2645988664 | DOCK7 | c.5508+2305C>T (n.5508+2305C>T) n.5178+566C>T n.36+435C>T c.*4162C>T (n.*4162C>T) c.2766+3841C>T (n.2766+3841C>T) n.38+566C>T c.5481+2305C>T (n.5481+2305C>T) c.5415+2305C>T (n.5415+2305C>T) c.5466+3841C>T (n.5466+3841C>T) c.5388+2305C>T (n.5388+2305C>T) n.185+566C>T c.244+2305C>T (n.244+2305C>T) c.5373+3841C>T (n.5373+3841C>T) c.5493+3841C>T (n.5493+3841C>T) c.5553+516C>T (n.5553+516C>T) c.5400+3841C>T (n.5400+3841C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485093G>T | CA2645988665 | DOCK7 | c.5508+2305C>A (n.5508+2305C>A) n.5178+566C>A n.36+435C>A c.*4162C>A (n.*4162C>A) c.2766+3841C>A (n.2766+3841C>A) n.38+566C>A c.5481+2305C>A (n.5481+2305C>A) c.5415+2305C>A (n.5415+2305C>A) c.5466+3841C>A (n.5466+3841C>A) c.5388+2305C>A (n.5388+2305C>A) n.185+566C>A c.244+2305C>A (n.244+2305C>A) c.5373+3841C>A (n.5373+3841C>A) c.5493+3841C>A (n.5493+3841C>A) c.5553+516C>A (n.5553+516C>A) c.5400+3841C>A (n.5400+3841C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485094C>A | CA2645988666 | DOCK7 | c.5508+2304G>T (n.5508+2304G>T) n.5178+565G>T n.36+434G>T c.*4161G>T (n.*4161G>T) c.2766+3840G>T (n.2766+3840G>T) n.38+565G>T c.5481+2304G>T (n.5481+2304G>T) c.5415+2304G>T (n.5415+2304G>T) c.5466+3840G>T (n.5466+3840G>T) c.5388+2304G>T (n.5388+2304G>T) n.185+565G>T c.244+2304G>T (n.244+2304G>T) c.5373+3840G>T (n.5373+3840G>T) c.5493+3840G>T (n.5493+3840G>T) c.5553+515G>T (n.5553+515G>T) c.5400+3840G>T (n.5400+3840G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62485094C>T | CA2645988667 | DOCK7 | c.5508+2304G>A (n.5508+2304G>A) n.5178+565G>A n.36+434G>A c.*4161G>A (n.*4161G>A) c.2766+3840G>A (n.2766+3840G>A) n.38+565G>A c.5481+2304G>A (n.5481+2304G>A) c.5415+2304G>A (n.5415+2304G>A) c.5466+3840G>A (n.5466+3840G>A) c.5388+2304G>A (n.5388+2304G>A) n.185+565G>A c.244+2304G>A (n.244+2304G>A) c.5373+3840G>A (n.5373+3840G>A) c.5493+3840G>A (n.5493+3840G>A) c.5553+515G>A (n.5553+515G>A) c.5400+3840G>A (n.5400+3840G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485095C= | CA1171101338 | DOCK7 | c.5508+2303G= (n.5508+2303G=) n.5178+564G= n.36+433G= c.*4160G= (n.*4160G=) c.2766+3839G= (n.2766+3839G=) n.38+564G= c.5481+2303G= (n.5481+2303G=) c.5415+2303G= (n.5415+2303G=) c.5466+3839G= (n.5466+3839G=) c.5388+2303G= (n.5388+2303G=) n.185+564G= c.244+2303G= (n.244+2303G=) c.5373+3839G= (n.5373+3839G=) c.5493+3839G= (n.5493+3839G=) c.5553+514G= (n.5553+514G=) c.5400+3839G= (n.5400+3839G=) | |
| 1 | g.62485095C>T | CA1171101339 | DOCK7 | c.5508+2303G>A (n.5508+2303G>A) n.5178+564G>A n.36+433G>A c.*4160G>A (n.*4160G>A) c.2766+3839G>A (n.2766+3839G>A) n.38+564G>A c.5481+2303G>A (n.5481+2303G>A) c.5415+2303G>A (n.5415+2303G>A) c.5466+3839G>A (n.5466+3839G>A) c.5388+2303G>A (n.5388+2303G>A) n.185+564G>A c.244+2303G>A (n.244+2303G>A) c.5373+3839G>A (n.5373+3839G>A) c.5493+3839G>A (n.5493+3839G>A) c.5553+514G>A (n.5553+514G>A) c.5400+3839G>A (n.5400+3839G>A) | dbSNP |
| 1 | g.62485096A>T | CA2645988668 | DOCK7 | c.5508+2302T>A (n.5508+2302T>A) n.5178+563T>A n.36+432T>A c.*4159T>A (n.*4159T>A) c.2766+3838T>A (n.2766+3838T>A) n.38+563T>A c.5481+2302T>A (n.5481+2302T>A) c.5415+2302T>A (n.5415+2302T>A) c.5466+3838T>A (n.5466+3838T>A) c.5388+2302T>A (n.5388+2302T>A) n.185+563T>A c.244+2302T>A (n.244+2302T>A) c.5373+3838T>A (n.5373+3838T>A) c.5493+3838T>A (n.5493+3838T>A) c.5553+513T>A (n.5553+513T>A) c.5400+3838T>A (n.5400+3838T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485097C>T | CA2574390479 | DOCK7 | c.5508+2301G>A (n.5508+2301G>A) n.5178+562G>A n.36+431G>A c.*4158G>A (n.*4158G>A) c.2766+3837G>A (n.2766+3837G>A) n.38+562G>A c.5481+2301G>A (n.5481+2301G>A) c.5415+2301G>A (n.5415+2301G>A) c.5466+3837G>A (n.5466+3837G>A) c.5388+2301G>A (n.5388+2301G>A) n.185+562G>A c.244+2301G>A (n.244+2301G>A) c.5373+3837G>A (n.5373+3837G>A) c.5493+3837G>A (n.5493+3837G>A) c.5553+512G>A (n.5553+512G>A) c.5400+3837G>A (n.5400+3837G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485098T>A | CA23757155 | DOCK7 | c.5508+2300A>T (n.5508+2300A>T) n.5178+561A>T n.36+430A>T c.*4157A>T (n.*4157A>T) c.2766+3836A>T (n.2766+3836A>T) n.38+561A>T c.5481+2300A>T (n.5481+2300A>T) c.5415+2300A>T (n.5415+2300A>T) c.5466+3836A>T (n.5466+3836A>T) c.5388+2300A>T (n.5388+2300A>T) n.185+561A>T c.244+2300A>T (n.244+2300A>T) c.5373+3836A>T (n.5373+3836A>T) c.5493+3836A>T (n.5493+3836A>T) c.5553+511A>T (n.5553+511A>T) c.5400+3836A>T (n.5400+3836A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485098T>C | CA23757161 | DOCK7 | c.5508+2300A>G (n.5508+2300A>G) n.5178+561A>G n.36+430A>G c.*4157A>G (n.*4157A>G) c.2766+3836A>G (n.2766+3836A>G) n.38+561A>G c.5481+2300A>G (n.5481+2300A>G) c.5415+2300A>G (n.5415+2300A>G) c.5466+3836A>G (n.5466+3836A>G) c.5388+2300A>G (n.5388+2300A>G) n.185+561A>G c.244+2300A>G (n.244+2300A>G) c.5373+3836A>G (n.5373+3836A>G) c.5493+3836A>G (n.5493+3836A>G) c.5553+511A>G (n.5553+511A>G) c.5400+3836A>G (n.5400+3836A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485098T>G | CA1171101341 | DOCK7 | c.5508+2300A>C (n.5508+2300A>C) n.5178+561A>C n.36+430A>C c.*4157A>C (n.*4157A>C) c.2766+3836A>C (n.2766+3836A>C) n.38+561A>C c.5481+2300A>C (n.5481+2300A>C) c.5415+2300A>C (n.5415+2300A>C) c.5466+3836A>C (n.5466+3836A>C) c.5388+2300A>C (n.5388+2300A>C) n.185+561A>C c.244+2300A>C (n.244+2300A>C) c.5373+3836A>C (n.5373+3836A>C) c.5493+3836A>C (n.5493+3836A>C) c.5553+511A>C (n.5553+511A>C) c.5400+3836A>C (n.5400+3836A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62485098T= | CA1171101340 | DOCK7 | c.5508+2300A= (n.5508+2300A=) n.5178+561A= n.36+430A= c.*4157A= (n.*4157A=) c.2766+3836A= (n.2766+3836A=) n.38+561A= c.5481+2300A= (n.5481+2300A=) c.5415+2300A= (n.5415+2300A=) c.5466+3836A= (n.5466+3836A=) c.5388+2300A= (n.5388+2300A=) n.185+561A= c.244+2300A= (n.244+2300A=) c.5373+3836A= (n.5373+3836A=) c.5493+3836A= (n.5493+3836A=) c.5553+511A= (n.5553+511A=) c.5400+3836A= (n.5400+3836A=) | |
| 1 | g.62485099G>A | CA2645988673 | DOCK7 | c.5508+2299C>T (n.5508+2299C>T) n.5178+560C>T n.36+429C>T c.*4156C>T (n.*4156C>T) c.2766+3835C>T (n.2766+3835C>T) n.38+560C>T c.5481+2299C>T (n.5481+2299C>T) c.5415+2299C>T (n.5415+2299C>T) c.5466+3835C>T (n.5466+3835C>T) c.5388+2299C>T (n.5388+2299C>T) n.185+560C>T c.244+2299C>T (n.244+2299C>T) c.5373+3835C>T (n.5373+3835C>T) c.5493+3835C>T (n.5493+3835C>T) c.5553+510C>T (n.5553+510C>T) c.5400+3835C>T (n.5400+3835C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485100C>A | CA2645988674 | DOCK7 | c.5508+2298G>T (n.5508+2298G>T) n.5178+559G>T n.36+428G>T c.*4155G>T (n.*4155G>T) c.2766+3834G>T (n.2766+3834G>T) n.38+559G>T c.5481+2298G>T (n.5481+2298G>T) c.5415+2298G>T (n.5415+2298G>T) c.5466+3834G>T (n.5466+3834G>T) c.5388+2298G>T (n.5388+2298G>T) n.185+559G>T c.244+2298G>T (n.244+2298G>T) c.5373+3834G>T (n.5373+3834G>T) c.5493+3834G>T (n.5493+3834G>T) c.5553+509G>T (n.5553+509G>T) c.5400+3834G>T (n.5400+3834G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485101A>G | CA2645988675 | DOCK7 | c.5508+2297T>C (n.5508+2297T>C) n.5178+558T>C n.36+427T>C c.*4154T>C (n.*4154T>C) c.2766+3833T>C (n.2766+3833T>C) n.38+558T>C c.5481+2297T>C (n.5481+2297T>C) c.5415+2297T>C (n.5415+2297T>C) c.5466+3833T>C (n.5466+3833T>C) c.5388+2297T>C (n.5388+2297T>C) n.185+558T>C c.244+2297T>C (n.244+2297T>C) c.5373+3833T>C (n.5373+3833T>C) c.5493+3833T>C (n.5493+3833T>C) c.5553+508T>C (n.5553+508T>C) c.5400+3833T>C (n.5400+3833T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485103T>C | CA2645988676 | DOCK7 | c.5508+2295A>G (n.5508+2295A>G) n.5178+556A>G n.36+425A>G c.*4152A>G (n.*4152A>G) c.2766+3831A>G (n.2766+3831A>G) n.38+556A>G c.5481+2295A>G (n.5481+2295A>G) c.5415+2295A>G (n.5415+2295A>G) c.5466+3831A>G (n.5466+3831A>G) c.5388+2295A>G (n.5388+2295A>G) n.185+556A>G c.244+2295A>G (n.244+2295A>G) c.5373+3831A>G (n.5373+3831A>G) c.5493+3831A>G (n.5493+3831A>G) c.5553+506A>G (n.5553+506A>G) c.5400+3831A>G (n.5400+3831A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485104C>A | CA2645988678 | DOCK7 | c.5508+2294G>T (n.5508+2294G>T) n.5178+555G>T n.36+424G>T c.*4151G>T (n.*4151G>T) c.2766+3830G>T (n.2766+3830G>T) n.38+555G>T c.5481+2294G>T (n.5481+2294G>T) c.5415+2294G>T (n.5415+2294G>T) c.5466+3830G>T (n.5466+3830G>T) c.5388+2294G>T (n.5388+2294G>T) n.185+555G>T c.244+2294G>T (n.244+2294G>T) c.5373+3830G>T (n.5373+3830G>T) c.5493+3830G>T (n.5493+3830G>T) c.5553+505G>T (n.5553+505G>T) c.5400+3830G>T (n.5400+3830G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485104C>G | CA2645988677 | DOCK7 | c.5508+2294G>C (n.5508+2294G>C) n.5178+555G>C n.36+424G>C c.*4151G>C (n.*4151G>C) c.2766+3830G>C (n.2766+3830G>C) n.38+555G>C c.5481+2294G>C (n.5481+2294G>C) c.5415+2294G>C (n.5415+2294G>C) c.5466+3830G>C (n.5466+3830G>C) c.5388+2294G>C (n.5388+2294G>C) n.185+555G>C c.244+2294G>C (n.244+2294G>C) c.5373+3830G>C (n.5373+3830G>C) c.5493+3830G>C (n.5493+3830G>C) c.5553+505G>C (n.5553+505G>C) c.5400+3830G>C (n.5400+3830G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485105C>T | CA2645988679 | DOCK7 | c.5508+2293G>A (n.5508+2293G>A) n.5178+554G>A n.36+423G>A c.*4150G>A (n.*4150G>A) c.2766+3829G>A (n.2766+3829G>A) n.38+554G>A c.5481+2293G>A (n.5481+2293G>A) c.5415+2293G>A (n.5415+2293G>A) c.5466+3829G>A (n.5466+3829G>A) c.5388+2293G>A (n.5388+2293G>A) n.185+554G>A c.244+2293G>A (n.244+2293G>A) c.5373+3829G>A (n.5373+3829G>A) c.5493+3829G>A (n.5493+3829G>A) c.5553+504G>A (n.5553+504G>A) c.5400+3829G>A (n.5400+3829G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485106A>T | CA2645988680 | DOCK7 | c.5508+2292T>A (n.5508+2292T>A) n.5178+553T>A n.36+422T>A c.*4149T>A (n.*4149T>A) c.2766+3828T>A (n.2766+3828T>A) n.38+553T>A c.5481+2292T>A (n.5481+2292T>A) c.5415+2292T>A (n.5415+2292T>A) c.5466+3828T>A (n.5466+3828T>A) c.5388+2292T>A (n.5388+2292T>A) n.185+553T>A c.244+2292T>A (n.244+2292T>A) c.5373+3828T>A (n.5373+3828T>A) c.5493+3828T>A (n.5493+3828T>A) c.5553+503T>A (n.5553+503T>A) c.5400+3828T>A (n.5400+3828T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485107G>T | CA2645988681 | DOCK7 | c.5508+2291C>A (n.5508+2291C>A) n.5178+552C>A n.36+421C>A c.*4148C>A (n.*4148C>A) c.2766+3827C>A (n.2766+3827C>A) n.38+552C>A c.5481+2291C>A (n.5481+2291C>A) c.5415+2291C>A (n.5415+2291C>A) c.5466+3827C>A (n.5466+3827C>A) c.5388+2291C>A (n.5388+2291C>A) n.185+552C>A c.244+2291C>A (n.244+2291C>A) c.5373+3827C>A (n.5373+3827C>A) c.5493+3827C>A (n.5493+3827C>A) c.5553+502C>A (n.5553+502C>A) c.5400+3827C>A (n.5400+3827C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485108T>C | CA2645988682 | DOCK7 | c.5508+2290A>G (n.5508+2290A>G) n.5178+551A>G n.36+420A>G c.*4147A>G (n.*4147A>G) c.2766+3826A>G (n.2766+3826A>G) n.38+551A>G c.5481+2290A>G (n.5481+2290A>G) c.5415+2290A>G (n.5415+2290A>G) c.5466+3826A>G (n.5466+3826A>G) c.5388+2290A>G (n.5388+2290A>G) n.185+551A>G c.244+2290A>G (n.244+2290A>G) c.5373+3826A>G (n.5373+3826A>G) c.5493+3826A>G (n.5493+3826A>G) c.5553+501A>G (n.5553+501A>G) c.5400+3826A>G (n.5400+3826A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485109C>A | CA2645988683 | DOCK7 | c.5508+2289G>T (n.5508+2289G>T) n.5178+550G>T n.36+419G>T c.*4146G>T (n.*4146G>T) c.2766+3825G>T (n.2766+3825G>T) n.38+550G>T c.5481+2289G>T (n.5481+2289G>T) c.5415+2289G>T (n.5415+2289G>T) c.5466+3825G>T (n.5466+3825G>T) c.5388+2289G>T (n.5388+2289G>T) n.185+550G>T c.244+2289G>T (n.244+2289G>T) c.5373+3825G>T (n.5373+3825G>T) c.5493+3825G>T (n.5493+3825G>T) c.5553+500G>T (n.5553+500G>T) c.5400+3825G>T (n.5400+3825G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485109C= | CA1171101343 | DOCK7 | c.5508+2289G= (n.5508+2289G=) n.5178+550G= n.36+419G= c.*4146G= (n.*4146G=) c.2766+3825G= (n.2766+3825G=) n.38+550G= c.5481+2289G= (n.5481+2289G=) c.5415+2289G= (n.5415+2289G=) c.5466+3825G= (n.5466+3825G=) c.5388+2289G= (n.5388+2289G=) n.185+550G= c.244+2289G= (n.244+2289G=) c.5373+3825G= (n.5373+3825G=) c.5493+3825G= (n.5493+3825G=) c.5553+500G= (n.5553+500G=) c.5400+3825G= (n.5400+3825G=) c.*461G= (n.*461G=) | |
| 1 | g.62485109C>T | CA1171101342 | DOCK7 | c.5508+2289G>A (n.5508+2289G>A) n.5178+550G>A n.36+419G>A c.*4146G>A (n.*4146G>A) c.2766+3825G>A (n.2766+3825G>A) n.38+550G>A c.5481+2289G>A (n.5481+2289G>A) c.5415+2289G>A (n.5415+2289G>A) c.5466+3825G>A (n.5466+3825G>A) c.5388+2289G>A (n.5388+2289G>A) n.185+550G>A c.244+2289G>A (n.244+2289G>A) c.5373+3825G>A (n.5373+3825G>A) c.5493+3825G>A (n.5493+3825G>A) c.5553+500G>A (n.5553+500G>A) c.5400+3825G>A (n.5400+3825G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) | dbSNP |
| 1 | g.62485111G>T | CA2645988684 | DOCK7 | c.5508+2287C>A (n.5508+2287C>A) n.5178+548C>A n.36+417C>A c.*4144C>A (n.*4144C>A) c.2766+3823C>A (n.2766+3823C>A) n.38+548C>A c.5481+2287C>A (n.5481+2287C>A) c.5415+2287C>A (n.5415+2287C>A) c.5466+3823C>A (n.5466+3823C>A) c.5388+2287C>A (n.5388+2287C>A) n.185+548C>A c.244+2287C>A (n.244+2287C>A) c.5373+3823C>A (n.5373+3823C>A) c.5493+3823C>A (n.5493+3823C>A) c.5553+498C>A (n.5553+498C>A) c.5400+3823C>A (n.5400+3823C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485112A>G | CA2645988685 | DOCK7 | c.5508+2286T>C (n.5508+2286T>C) n.5178+547T>C n.36+416T>C c.*4143T>C (n.*4143T>C) c.2766+3822T>C (n.2766+3822T>C) n.38+547T>C c.5481+2286T>C (n.5481+2286T>C) c.5415+2286T>C (n.5415+2286T>C) c.5466+3822T>C (n.5466+3822T>C) c.5388+2286T>C (n.5388+2286T>C) n.185+547T>C c.244+2286T>C (n.244+2286T>C) c.5373+3822T>C (n.5373+3822T>C) c.5493+3822T>C (n.5493+3822T>C) c.5553+497T>C (n.5553+497T>C) c.5400+3822T>C (n.5400+3822T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485113A>G | CA2743854557 | DOCK7 | c.5508+2285T>C (n.5508+2285T>C) n.5178+546T>C n.36+415T>C c.*4142T>C (n.*4142T>C) c.2766+3821T>C (n.2766+3821T>C) n.38+546T>C c.5481+2285T>C (n.5481+2285T>C) c.5415+2285T>C (n.5415+2285T>C) c.5466+3821T>C (n.5466+3821T>C) c.5388+2285T>C (n.5388+2285T>C) n.185+546T>C c.244+2285T>C (n.244+2285T>C) c.5373+3821T>C (n.5373+3821T>C) c.5493+3821T>C (n.5493+3821T>C) c.5553+496T>C (n.5553+496T>C) c.5400+3821T>C (n.5400+3821T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) | |
| 1 | g.62485115T>C | CA737715532 | DOCK7 | c.5508+2283A>G (n.5508+2283A>G) n.5178+544A>G n.36+413A>G c.*4140A>G (n.*4140A>G) c.2766+3819A>G (n.2766+3819A>G) n.38+544A>G c.5481+2283A>G (n.5481+2283A>G) c.5415+2283A>G (n.5415+2283A>G) c.5466+3819A>G (n.5466+3819A>G) c.5388+2283A>G (n.5388+2283A>G) n.185+544A>G c.244+2283A>G (n.244+2283A>G) c.5373+3819A>G (n.5373+3819A>G) c.5493+3819A>G (n.5493+3819A>G) c.5553+494A>G (n.5553+494A>G) c.5400+3819A>G (n.5400+3819A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) | dbSNP |
| 1 | g.62485115T>G | CA2743854558 | DOCK7 | c.5508+2283A>C (n.5508+2283A>C) n.5178+544A>C n.36+413A>C c.*4140A>C (n.*4140A>C) c.2766+3819A>C (n.2766+3819A>C) n.38+544A>C c.5481+2283A>C (n.5481+2283A>C) c.5415+2283A>C (n.5415+2283A>C) c.5466+3819A>C (n.5466+3819A>C) c.5388+2283A>C (n.5388+2283A>C) n.185+544A>C c.244+2283A>C (n.244+2283A>C) c.5373+3819A>C (n.5373+3819A>C) c.5493+3819A>C (n.5493+3819A>C) c.5553+494A>C (n.5553+494A>C) c.5400+3819A>C (n.5400+3819A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) | |
| 1 | g.62485115T= | CA1171101344 | DOCK7 | c.5508+2283A= (n.5508+2283A=) n.5178+544A= n.36+413A= c.*4140A= (n.*4140A=) c.2766+3819A= (n.2766+3819A=) n.38+544A= c.5481+2283A= (n.5481+2283A=) c.5415+2283A= (n.5415+2283A=) c.5466+3819A= (n.5466+3819A=) c.5388+2283A= (n.5388+2283A=) n.185+544A= c.244+2283A= (n.244+2283A=) c.5373+3819A= (n.5373+3819A=) c.5493+3819A= (n.5493+3819A=) c.5553+494A= (n.5553+494A=) c.5400+3819A= (n.5400+3819A=) c.*455A= (n.*455A=) | |
| 1 | g.62485117C>A | CA1171101346 | DOCK7 | c.5508+2281G>T (n.5508+2281G>T) n.5178+542G>T n.36+411G>T c.*4138G>T (n.*4138G>T) c.2766+3817G>T (n.2766+3817G>T) n.38+542G>T c.5481+2281G>T (n.5481+2281G>T) c.5415+2281G>T (n.5415+2281G>T) c.5466+3817G>T (n.5466+3817G>T) c.5388+2281G>T (n.5388+2281G>T) n.185+542G>T c.244+2281G>T (n.244+2281G>T) c.5373+3817G>T (n.5373+3817G>T) c.5493+3817G>T (n.5493+3817G>T) c.5553+492G>T (n.5553+492G>T) c.5400+3817G>T (n.5400+3817G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62485117C= | CA1171101345 | DOCK7 | c.5508+2281G= (n.5508+2281G=) n.5178+542G= n.36+411G= c.*4138G= (n.*4138G=) c.2766+3817G= (n.2766+3817G=) n.38+542G= c.5481+2281G= (n.5481+2281G=) c.5415+2281G= (n.5415+2281G=) c.5466+3817G= (n.5466+3817G=) c.5388+2281G= (n.5388+2281G=) n.185+542G= c.244+2281G= (n.244+2281G=) c.5373+3817G= (n.5373+3817G=) c.5493+3817G= (n.5493+3817G=) c.5553+492G= (n.5553+492G=) c.5400+3817G= (n.5400+3817G=) c.*453G= (n.*453G=) | |
| 1 | g.62485117C>T | CA2645988686 | DOCK7 | c.5508+2281G>A (n.5508+2281G>A) n.5178+542G>A n.36+411G>A c.*4138G>A (n.*4138G>A) c.2766+3817G>A (n.2766+3817G>A) n.38+542G>A c.5481+2281G>A (n.5481+2281G>A) c.5415+2281G>A (n.5415+2281G>A) c.5466+3817G>A (n.5466+3817G>A) c.5388+2281G>A (n.5388+2281G>A) n.185+542G>A c.244+2281G>A (n.244+2281G>A) c.5373+3817G>A (n.5373+3817G>A) c.5493+3817G>A (n.5493+3817G>A) c.5553+492G>A (n.5553+492G>A) c.5400+3817G>A (n.5400+3817G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485118A>C | CA2645988687 | DOCK7 | c.5508+2280T>G (n.5508+2280T>G) n.5178+541T>G n.36+410T>G c.*4137T>G (n.*4137T>G) c.2766+3816T>G (n.2766+3816T>G) n.38+541T>G c.5481+2280T>G (n.5481+2280T>G) c.5415+2280T>G (n.5415+2280T>G) c.5466+3816T>G (n.5466+3816T>G) c.5388+2280T>G (n.5388+2280T>G) n.185+541T>G c.244+2280T>G (n.244+2280T>G) c.5373+3816T>G (n.5373+3816T>G) c.5493+3816T>G (n.5493+3816T>G) c.5553+491T>G (n.5553+491T>G) c.5400+3816T>G (n.5400+3816T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485118A>G | CA2645988688 | DOCK7 | c.5508+2280T>C (n.5508+2280T>C) n.5178+541T>C n.36+410T>C c.*4137T>C (n.*4137T>C) c.2766+3816T>C (n.2766+3816T>C) n.38+541T>C c.5481+2280T>C (n.5481+2280T>C) c.5415+2280T>C (n.5415+2280T>C) c.5466+3816T>C (n.5466+3816T>C) c.5388+2280T>C (n.5388+2280T>C) n.185+541T>C c.244+2280T>C (n.244+2280T>C) c.5373+3816T>C (n.5373+3816T>C) c.5493+3816T>C (n.5493+3816T>C) c.5553+491T>C (n.5553+491T>C) c.5400+3816T>C (n.5400+3816T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485120_62485121del | CA2574390480 | DOCK7 | c.5508+2279_5508+2280del (n.5508+2279_5508+2280del) n.5178+540_5178+541del n.36+409_36+410del c.*4136_*4137del (n.*4136_*4137del) c.2766+3815_2766+3816del (n.2766+3815_2766+3816del) n.38+540_38+541del c.5481+2279_5481+2280del (n.5481+2279_5481+2280del) c.5415+2279_5415+2280del (n.5415+2279_5415+2280del) c.5466+3815_5466+3816del (n.5466+3815_5466+3816del) c.5388+2279_5388+2280del (n.5388+2279_5388+2280del) n.185+540_185+541del c.244+2279_244+2280del (n.244+2279_244+2280del) c.5373+3815_5373+3816del (n.5373+3815_5373+3816del) c.5493+3815_5493+3816del (n.5493+3815_5493+3816del) c.5553+490_5553+491del (n.5553+490_5553+491del) c.5400+3815_5400+3816del (n.5400+3815_5400+3816del) c.*451_*452del (n.*451_*452del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.62485119G>A | CA1171101347 | DOCK7 | c.5508+2279C>T (n.5508+2279C>T) n.5178+540C>T n.36+409C>T c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.2766+3815C>T (n.2766+3815C>T) n.38+540C>T c.5481+2279C>T (n.5481+2279C>T) c.5415+2279C>T (n.5415+2279C>T) c.5466+3815C>T (n.5466+3815C>T) c.5388+2279C>T (n.5388+2279C>T) n.185+540C>T c.244+2279C>T (n.244+2279C>T) c.5373+3815C>T (n.5373+3815C>T) c.5493+3815C>T (n.5493+3815C>T) c.5553+490C>T (n.5553+490C>T) c.5400+3815C>T (n.5400+3815C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) | dbSNP |
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