Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.61914537del	CA2645958958	PATJ	c.3493-50del (n.3493-50del) c.3491-3487del (n.3491-3487del) n.3607-50del c.1870-50del (n.1870-50del) c.29-50del c.3381+13078del (n.3381+13078del) c.1461-50del (n.1461-50del) c.2584-50del (n.2584-50del) c.658-50del (n.658-50del)	gnomAD v4
1	g.61914537T>A	CA2645958962	PATJ	c.3493-50T>A (n.3493-50T>A) c.3491-3487T>A (n.3491-3487T>A) n.3607-50T>A c.1870-50T>A (n.1870-50T>A) c.29-50T>A c.3381+13078T>A (n.3381+13078T>A) c.1461-50T>A (n.1461-50T>A) c.2584-50T>A (n.2584-50T>A) c.658-50T>A (n.658-50T>A)	gnomAD v4
1	g.61914537T>C	CA2645958963	PATJ	c.3493-50T>C (n.3493-50T>C) c.3491-3487T>C (n.3491-3487T>C) n.3607-50T>C c.1870-50T>C (n.1870-50T>C) c.29-50T>C c.3381+13078T>C (n.3381+13078T>C) c.1461-50T>C (n.1461-50T>C) c.2584-50T>C (n.2584-50T>C) c.658-50T>C (n.658-50T>C)	gnomAD v4
1	g.61914537T>G	CA2645958964	PATJ	c.3493-50T>G (n.3493-50T>G) c.3491-3487T>G (n.3491-3487T>G) n.3607-50T>G c.1870-50T>G (n.1870-50T>G) c.29-50T>G c.3381+13078T>G (n.3381+13078T>G) c.1461-50T>G (n.1461-50T>G) c.2584-50T>G (n.2584-50T>G) c.658-50T>G (n.658-50T>G)	gnomAD v4
1	g.61914538_61914539del	CA2645958961	PATJ	c.3493-49_3493-48del (n.3493-49_3493-48del) c.3491-3486_3491-3485del (n.3491-3486_3491-3485del) n.3607-49_3607-48del c.1870-49_1870-48del (n.1870-49_1870-48del) c.29-49_29-48del c.3381+13079_3381+13080del (n.3381+13079_3381+13080del) c.1461-49_1461-48del (n.1461-49_1461-48del) c.2584-49_2584-48del (n.2584-49_2584-48del) c.658-49_658-48del (n.658-49_658-48del)	gnomAD v4
1	g.61914538A=	CA1170862877	PATJ	c.3493-49A= (n.3493-49A=) c.3491-3486A= (n.3491-3486A=) n.3607-49A= c.1870-49A= (n.1870-49A=) c.29-49A= c.3381+13079A= (n.3381+13079A=) c.1461-49A= (n.1461-49A=) c.2584-49A= (n.2584-49A=) c.658-49A= (n.658-49A=)
1	g.61914538A>C	CA2645958965	PATJ	c.3493-49A>C (n.3493-49A>C) c.3491-3486A>C (n.3491-3486A>C) n.3607-49A>C c.1870-49A>C (n.1870-49A>C) c.29-49A>C c.3381+13079A>C (n.3381+13079A>C) c.1461-49A>C (n.1461-49A>C) c.2584-49A>C (n.2584-49A>C) c.658-49A>C (n.658-49A>C)	gnomAD v4
1	g.61914538A>G	CA882619	PATJ	c.3493-49A>G (n.3493-49A>G) c.3491-3486A>G (n.3491-3486A>G) n.3607-49A>G c.1870-49A>G (n.1870-49A>G) c.29-49A>G c.3381+13079A>G (n.3381+13079A>G) c.1461-49A>G (n.1461-49A>G) c.2584-49A>G (n.2584-49A>G) c.658-49A>G (n.658-49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.61914538A>T	CA2645958966	PATJ	c.3493-49A>T (n.3493-49A>T) c.3491-3486A>T (n.3491-3486A>T) n.3607-49A>T c.1870-49A>T (n.1870-49A>T) c.29-49A>T c.3381+13079A>T (n.3381+13079A>T) c.1461-49A>T (n.1461-49A>T) c.2584-49A>T (n.2584-49A>T) c.658-49A>T (n.658-49A>T)	gnomAD v4
1	g.61914539T>A	CA2645958968	PATJ	c.3493-48T>A (n.3493-48T>A) c.3491-3485T>A (n.3491-3485T>A) n.3607-48T>A c.1870-48T>A (n.1870-48T>A) c.29-48T>A c.3381+13080T>A (n.3381+13080T>A) c.1461-48T>A (n.1461-48T>A) c.2584-48T>A (n.2584-48T>A) c.658-48T>A (n.658-48T>A)	gnomAD v4
1	g.61914539T>C	CA882620	PATJ	c.3493-48T>C (n.3493-48T>C) c.3491-3485T>C (n.3491-3485T>C) n.3607-48T>C c.1870-48T>C (n.1870-48T>C) c.29-48T>C c.3381+13080T>C (n.3381+13080T>C) c.1461-48T>C (n.1461-48T>C) c.2584-48T>C (n.2584-48T>C) c.658-48T>C (n.658-48T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.61914539T>G	CA2645958967	PATJ	c.3493-48T>G (n.3493-48T>G) c.3491-3485T>G (n.3491-3485T>G) n.3607-48T>G c.1870-48T>G (n.1870-48T>G) c.29-48T>G c.3381+13080T>G (n.3381+13080T>G) c.1461-48T>G (n.1461-48T>G) c.2584-48T>G (n.2584-48T>G) c.658-48T>G (n.658-48T>G)	gnomAD v4
1	g.61914539T=	CA1143608107	PATJ	c.3493-48T= (n.3493-48T=) c.3491-3485T= (n.3491-3485T=) n.3607-48T= c.1870-48T= (n.1870-48T=) c.29-48T= c.3381+13080T= (n.3381+13080T=) c.1461-48T= (n.1461-48T=) c.2584-48T= (n.2584-48T=) c.658-48T= (n.658-48T=)
1	g.61914540G>A	CA2645958969	PATJ	c.3493-47G>A (n.3493-47G>A) c.3491-3484G>A (n.3491-3484G>A) n.3607-47G>A c.1870-47G>A (n.1870-47G>A) c.29-47G>A c.3381+13081G>A (n.3381+13081G>A) c.1461-47G>A (n.1461-47G>A) c.2584-47G>A (n.2584-47G>A) c.658-47G>A (n.658-47G>A)	gnomAD v4
1	g.61914540G>C	CA2645958970	PATJ	c.3493-47G>C (n.3493-47G>C) c.3491-3484G>C (n.3491-3484G>C) n.3607-47G>C c.1870-47G>C (n.1870-47G>C) c.29-47G>C c.3381+13081G>C (n.3381+13081G>C) c.1461-47G>C (n.1461-47G>C) c.2584-47G>C (n.2584-47G>C) c.658-47G>C (n.658-47G>C)	gnomAD v4
1	g.61914540G>T	CA645830604	PATJ	c.3493-47G>T (n.3493-47G>T) c.3491-3484G>T (n.3491-3484G>T) n.3607-47G>T c.1870-47G>T (n.1870-47G>T) c.29-47G>T c.3381+13081G>T (n.3381+13081G>T) c.1461-47G>T (n.1461-47G>T) c.2584-47G>T (n.2584-47G>T) c.658-47G>T (n.658-47G>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.61914541T>A	CA2645958971	PATJ	c.3493-46T>A (n.3493-46T>A) c.3491-3483T>A (n.3491-3483T>A) n.3607-46T>A c.1870-46T>A (n.1870-46T>A) c.29-46T>A c.3381+13082T>A (n.3381+13082T>A) c.1461-46T>A (n.1461-46T>A) c.2584-46T>A (n.2584-46T>A) c.658-46T>A (n.658-46T>A)	gnomAD v4
1	g.61914541T>C	CA2645958972	PATJ	c.3493-46T>C (n.3493-46T>C) c.3491-3483T>C (n.3491-3483T>C) n.3607-46T>C c.1870-46T>C (n.1870-46T>C) c.29-46T>C c.3381+13082T>C (n.3381+13082T>C) c.1461-46T>C (n.1461-46T>C) c.2584-46T>C (n.2584-46T>C) c.658-46T>C (n.658-46T>C)	gnomAD v4
1	g.61914541T>G	CA2645958973	PATJ	c.3493-46T>G (n.3493-46T>G) c.3491-3483T>G (n.3491-3483T>G) n.3607-46T>G c.1870-46T>G (n.1870-46T>G) c.29-46T>G c.3381+13082T>G (n.3381+13082T>G) c.1461-46T>G (n.1461-46T>G) c.2584-46T>G (n.2584-46T>G) c.658-46T>G (n.658-46T>G)	gnomAD v4
1	g.61914542C>A	CA882622	PATJ	c.3493-45C>A (n.3493-45C>A) c.3491-3482C>A (n.3491-3482C>A) n.3607-45C>A c.1870-45C>A (n.1870-45C>A) c.29-45C>A c.3381+13083C>A (n.3381+13083C>A) c.1461-45C>A (n.1461-45C>A) c.2584-45C>A (n.2584-45C>A) c.658-45C>A (n.658-45C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
1	g.61914542C=	CA1170862878	PATJ	c.3493-45C= (n.3493-45C=) c.3491-3482C= (n.3491-3482C=) n.3607-45C= c.1870-45C= (n.1870-45C=) c.29-45C= c.3381+13083C= (n.3381+13083C=) c.1461-45C= (n.1461-45C=) c.2584-45C= (n.2584-45C=) c.658-45C= (n.658-45C=)
1	g.61914542C>T	CA882621	PATJ	c.3493-45C>T (n.3493-45C>T) c.3491-3482C>T (n.3491-3482C>T) n.3607-45C>T c.1870-45C>T (n.1870-45C>T) c.29-45C>T c.3381+13083C>T (n.3381+13083C>T) c.1461-45C>T (n.1461-45C>T) c.2584-45C>T (n.2584-45C>T) c.658-45C>T (n.658-45C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.61914543G>A	CA882623	PATJ	c.3493-44G>A (n.3493-44G>A) c.3491-3481G>A (n.3491-3481G>A) n.3607-44G>A c.1870-44G>A (n.1870-44G>A) c.29-44G>A c.3381+13084G>A (n.3381+13084G>A) c.1461-44G>A (n.1461-44G>A) c.2584-44G>A (n.2584-44G>A) c.658-44G>A (n.658-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.61914543G=	CA1170862879	PATJ	c.3493-44G= (n.3493-44G=) c.3491-3481G= (n.3491-3481G=) n.3607-44G= c.1870-44G= (n.1870-44G=) c.29-44G= c.3381+13084G= (n.3381+13084G=) c.1461-44G= (n.1461-44G=) c.2584-44G= (n.2584-44G=) c.658-44G= (n.658-44G=)
1	g.61914543G>T	CA2645958974	PATJ	c.3493-44G>T (n.3493-44G>T) c.3491-3481G>T (n.3491-3481G>T) n.3607-44G>T c.1870-44G>T (n.1870-44G>T) c.29-44G>T c.3381+13084G>T (n.3381+13084G>T) c.1461-44G>T (n.1461-44G>T) c.2584-44G>T (n.2584-44G>T) c.658-44G>T (n.658-44G>T)	gnomAD v4
1	g.61914543dup	CA2743848289	PATJ	c.3493-44dup (n.3493-44dup) c.3491-3481dup (n.3491-3481dup) n.3607-44dup c.1870-44dup (n.1870-44dup) c.29-44dup c.3381+13084dup (n.3381+13084dup) c.1461-44dup (n.1461-44dup) c.2584-44dup (n.2584-44dup) c.658-44dup (n.658-44dup)
1	g.61914544T>C	CA2645958975	PATJ	c.3493-43T>C (n.3493-43T>C) c.3491-3480T>C (n.3491-3480T>C) n.3607-43T>C c.1870-43T>C (n.1870-43T>C) c.29-43T>C c.3381+13085T>C (n.3381+13085T>C) c.1461-43T>C (n.1461-43T>C) c.2584-43T>C (n.2584-43T>C) c.658-43T>C (n.658-43T>C)	gnomAD v4
1	g.61914544T>G	CA2645958976	PATJ	c.3493-43T>G (n.3493-43T>G) c.3491-3480T>G (n.3491-3480T>G) n.3607-43T>G c.1870-43T>G (n.1870-43T>G) c.29-43T>G c.3381+13085T>G (n.3381+13085T>G) c.1461-43T>G (n.1461-43T>G) c.2584-43T>G (n.2584-43T>G) c.658-43T>G (n.658-43T>G)	gnomAD v4
1	g.61914545T>C	CA2645958977	PATJ	c.3493-42T>C (n.3493-42T>C) c.3491-3479T>C (n.3491-3479T>C) n.3607-42T>C c.1870-42T>C (n.1870-42T>C) c.29-42T>C c.3381+13086T>C (n.3381+13086T>C) c.1461-42T>C (n.1461-42T>C) c.2584-42T>C (n.2584-42T>C) c.658-42T>C (n.658-42T>C)	gnomAD v4
1	g.61914545T>G	CA2645958978	PATJ	c.3493-42T>G (n.3493-42T>G) c.3491-3479T>G (n.3491-3479T>G) n.3607-42T>G c.1870-42T>G (n.1870-42T>G) c.29-42T>G c.3381+13086T>G (n.3381+13086T>G) c.1461-42T>G (n.1461-42T>G) c.2584-42T>G (n.2584-42T>G) c.658-42T>G (n.658-42T>G)	gnomAD v4
1	g.61914546T>C	CA2645958979	PATJ	c.3493-41T>C (n.3493-41T>C) c.3491-3478T>C (n.3491-3478T>C) n.3607-41T>C c.1870-41T>C (n.1870-41T>C) c.29-41T>C c.3381+13087T>C (n.3381+13087T>C) c.1461-41T>C (n.1461-41T>C) c.2584-41T>C (n.2584-41T>C) c.658-41T>C (n.658-41T>C)	gnomAD v4
1	g.61914547A>T	CA2645958980	PATJ	c.3493-40A>T (n.3493-40A>T) c.3491-3477A>T (n.3491-3477A>T) n.3607-40A>T c.1870-40A>T (n.1870-40A>T) c.29-40A>T c.3381+13088A>T (n.3381+13088A>T) c.1461-40A>T (n.1461-40A>T) c.2584-40A>T (n.2584-40A>T) c.658-40A>T (n.658-40A>T)	gnomAD v4
1	g.61914548A>G	CA2645958981	PATJ	c.3493-39A>G (n.3493-39A>G) c.3491-3476A>G (n.3491-3476A>G) n.3607-39A>G c.1870-39A>G (n.1870-39A>G) c.29-39A>G c.3381+13089A>G (n.3381+13089A>G) c.1461-39A>G (n.1461-39A>G) c.2584-39A>G (n.2584-39A>G) c.658-39A>G (n.658-39A>G)	gnomAD v4
1	g.61914549A>T	CA2645958982	PATJ	c.3493-38A>T (n.3493-38A>T) c.3491-3475A>T (n.3491-3475A>T) n.3607-38A>T c.1870-38A>T (n.1870-38A>T) c.29-38A>T c.3381+13090A>T (n.3381+13090A>T) c.1461-38A>T (n.1461-38A>T) c.2584-38A>T (n.2584-38A>T) c.658-38A>T (n.658-38A>T)	gnomAD v4
1	g.61914550C>A	CA523517604	PATJ	c.3493-37C>A (n.3493-37C>A) c.3491-3474C>A (n.3491-3474C>A) n.3607-37C>A c.1870-37C>A (n.1870-37C>A) c.29-37C>A c.3381+13091C>A (n.3381+13091C>A) c.1461-37C>A (n.1461-37C>A) c.2584-37C>A (n.2584-37C>A) c.658-37C>A (n.658-37C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.61914550C=	CA1170862880	PATJ	c.3493-37C= (n.3493-37C=) c.3491-3474C= (n.3491-3474C=) n.3607-37C= c.1870-37C= (n.1870-37C=) c.29-37C= c.3381+13091C= (n.3381+13091C=) c.1461-37C= (n.1461-37C=) c.2584-37C= (n.2584-37C=) c.658-37C= (n.658-37C=)
1	g.61914550C>T	CA882624	PATJ	c.3493-37C>T (n.3493-37C>T) c.3491-3474C>T (n.3491-3474C>T) n.3607-37C>T c.1870-37C>T (n.1870-37C>T) c.29-37C>T c.3381+13091C>T (n.3381+13091C>T) c.1461-37C>T (n.1461-37C>T) c.2584-37C>T (n.2584-37C>T) c.658-37C>T (n.658-37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.61914551del	CA2574395972	PATJ	c.3493-36del (n.3493-36del) c.3491-3473del (n.3491-3473del) n.3607-36del c.1870-36del (n.1870-36del) c.29-36del c.3381+13092del (n.3381+13092del) c.1461-36del (n.1461-36del) c.2584-36del (n.2584-36del) c.658-36del (n.658-36del)	gnomAD v4
1	g.61914551G>A	CA882626	PATJ	c.3493-36G>A (n.3493-36G>A) c.3491-3473G>A (n.3491-3473G>A) n.3607-36G>A c.1870-36G>A (n.1870-36G>A) c.29-36G>A c.3381+13092G>A (n.3381+13092G>A) c.1461-36G>A (n.1461-36G>A) c.2584-36G>A (n.2584-36G>A) c.658-36G>A (n.658-36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.61914551G>C	CA2581670231	PATJ	c.3493-36G>C (n.3493-36G>C) c.3491-3473G>C (n.3491-3473G>C) n.3607-36G>C c.1870-36G>C (n.1870-36G>C) c.29-36G>C c.3381+13092G>C (n.3381+13092G>C) c.1461-36G>C (n.1461-36G>C) c.2584-36G>C (n.2584-36G>C) c.658-36G>C (n.658-36G>C)	gnomAD v4
1	g.61914551G=	CA1140275052	PATJ	c.3493-36G= (n.3493-36G=) c.3491-3473G= (n.3491-3473G=) n.3607-36G= c.1870-36G= (n.1870-36G=) c.29-36G= c.3381+13092G= (n.3381+13092G=) c.1461-36G= (n.1461-36G=) c.2584-36G= (n.2584-36G=) c.658-36G= (n.658-36G=)
1	g.61914551G>T	CA882625	PATJ	c.3493-36G>T (n.3493-36G>T) c.3491-3473G>T (n.3491-3473G>T) n.3607-36G>T c.1870-36G>T (n.1870-36G>T) c.29-36G>T c.3381+13092G>T (n.3381+13092G>T) c.1461-36G>T (n.1461-36G>T) c.2584-36G>T (n.2584-36G>T) c.658-36G>T (n.658-36G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.61914552T>C	CA2645958984	PATJ	c.3493-35T>C (n.3493-35T>C) c.3491-3472T>C (n.3491-3472T>C) n.3607-35T>C c.1870-35T>C (n.1870-35T>C) c.29-35T>C c.3381+13093T>C (n.3381+13093T>C) c.1461-35T>C (n.1461-35T>C) c.2584-35T>C (n.2584-35T>C) c.658-35T>C (n.658-35T>C)	gnomAD v4
1	g.61914555dup	CA2645958983	PATJ	c.3493-32dup (n.3493-32dup) c.3491-3469dup (n.3491-3469dup) n.3607-32dup c.1870-32dup (n.1870-32dup) c.29-32dup c.3381+13096dup (n.3381+13096dup) c.1461-32dup (n.1461-32dup) c.2584-32dup (n.2584-32dup) c.658-32dup (n.658-32dup)	gnomAD v4
1	g.61914554T>C	CA2645958985	PATJ	c.3493-33T>C (n.3493-33T>C) c.3491-3470T>C (n.3491-3470T>C) n.3607-33T>C c.1870-33T>C (n.1870-33T>C) c.29-33T>C c.3381+13095T>C (n.3381+13095T>C) c.1461-33T>C (n.1461-33T>C) c.2584-33T>C (n.2584-33T>C) c.658-33T>C (n.658-33T>C)	gnomAD v4
1	g.61914555T>C	CA2645958986	PATJ	c.3493-32T>C (n.3493-32T>C) c.3491-3469T>C (n.3491-3469T>C) n.3607-32T>C c.1870-32T>C (n.1870-32T>C) c.29-32T>C c.3381+13096T>C (n.3381+13096T>C) c.1461-32T>C (n.1461-32T>C) c.2584-32T>C (n.2584-32T>C) c.658-32T>C (n.658-32T>C)	gnomAD v4
1	g.61914556C>A	CA2645958987	PATJ	c.3493-31C>A (n.3493-31C>A) c.3491-3468C>A (n.3491-3468C>A) n.3607-31C>A c.1870-31C>A (n.1870-31C>A) c.29-31C>A c.3381+13097C>A (n.3381+13097C>A) c.1461-31C>A (n.1461-31C>A) c.2584-31C>A (n.2584-31C>A) c.658-31C>A (n.658-31C>A)	gnomAD v4
1	g.61914556C=	CA1170862881	PATJ	c.3493-31C= (n.3493-31C=) c.3491-3468C= (n.3491-3468C=) n.3607-31C= c.1870-31C= (n.1870-31C=) c.29-31C= c.3381+13097C= (n.3381+13097C=) c.1461-31C= (n.1461-31C=) c.2584-31C= (n.2584-31C=) c.658-31C= (n.658-31C=)
1	g.61914556C>G	CA2645958988	PATJ	c.3493-31C>G (n.3493-31C>G) c.3491-3468C>G (n.3491-3468C>G) n.3607-31C>G c.1870-31C>G (n.1870-31C>G) c.29-31C>G c.3381+13097C>G (n.3381+13097C>G) c.1461-31C>G (n.1461-31C>G) c.2584-31C>G (n.2584-31C>G) c.658-31C>G (n.658-31C>G)	gnomAD v4
1	g.61914557T>A	CA2645958989	PATJ	c.3493-30T>A (n.3493-30T>A) c.3491-3467T>A (n.3491-3467T>A) n.3607-30T>A c.1870-30T>A (n.1870-30T>A) c.29-30T>A c.3381+13098T>A (n.3381+13098T>A) c.1461-30T>A (n.1461-30T>A) c.2584-30T>A (n.2584-30T>A) c.658-30T>A (n.658-30T>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched