Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.61914533del | CA2743848288 | PATJ | c.3493-54del (n.3493-54del) c.3491-3491del (n.3491-3491del) n.3607-54del c.1870-54del (n.1870-54del) c.29-54del c.3381+13074del (n.3381+13074del) c.*1461-54del (n.*1461-54del) c.2584-54del (n.2584-54del) c.658-54del (n.658-54del) | |
1 | g.61914533T>A | CA2645958953 | PATJ | c.3493-54T>A (n.3493-54T>A) c.3491-3491T>A (n.3491-3491T>A) n.3607-54T>A c.1870-54T>A (n.1870-54T>A) c.29-54T>A c.3381+13074T>A (n.3381+13074T>A) c.*1461-54T>A (n.*1461-54T>A) c.2584-54T>A (n.2584-54T>A) c.658-54T>A (n.658-54T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914533T>C | CA523517601 | PATJ | c.3493-54T>C (n.3493-54T>C) c.3491-3491T>C (n.3491-3491T>C) n.3607-54T>C c.1870-54T>C (n.1870-54T>C) c.29-54T>C c.3381+13074T>C (n.3381+13074T>C) c.*1461-54T>C (n.*1461-54T>C) c.2584-54T>C (n.2584-54T>C) c.658-54T>C (n.658-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914533T>G | CA2645958954 | PATJ | c.3493-54T>G (n.3493-54T>G) c.3491-3491T>G (n.3491-3491T>G) n.3607-54T>G c.1870-54T>G (n.1870-54T>G) c.29-54T>G c.3381+13074T>G (n.3381+13074T>G) c.*1461-54T>G (n.*1461-54T>G) c.2584-54T>G (n.2584-54T>G) c.658-54T>G (n.658-54T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914533T= | CA1170862874 | PATJ | c.3493-54T= (n.3493-54T=) c.3491-3491T= (n.3491-3491T=) n.3607-54T= c.1870-54T= (n.1870-54T=) c.29-54T= c.3381+13074T= (n.3381+13074T=) c.*1461-54T= (n.*1461-54T=) c.2584-54T= (n.2584-54T=) c.658-54T= (n.658-54T=) | |
1 | g.61914534G>A | CA2645958955 | PATJ | c.3493-53G>A (n.3493-53G>A) c.3491-3490G>A (n.3491-3490G>A) n.3607-53G>A c.1870-53G>A (n.1870-53G>A) c.29-53G>A c.3381+13075G>A (n.3381+13075G>A) c.*1461-53G>A (n.*1461-53G>A) c.2584-53G>A (n.2584-53G>A) c.658-53G>A (n.658-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914534G>C | CA737643051 | PATJ | c.3493-53G>C (n.3493-53G>C) c.3491-3490G>C (n.3491-3490G>C) n.3607-53G>C c.1870-53G>C (n.1870-53G>C) c.29-53G>C c.3381+13075G>C (n.3381+13075G>C) c.*1461-53G>C (n.*1461-53G>C) c.2584-53G>C (n.2584-53G>C) c.658-53G>C (n.658-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914534G= | CA1170862876 | PATJ | c.3493-53G= (n.3493-53G=) c.3491-3490G= (n.3491-3490G=) n.3607-53G= c.1870-53G= (n.1870-53G=) c.29-53G= c.3381+13075G= (n.3381+13075G=) c.*1461-53G= (n.*1461-53G=) c.2584-53G= (n.2584-53G=) c.658-53G= (n.658-53G=) | |
1 | g.61914534G>T | CA1170862875 | PATJ | c.3493-53G>T (n.3493-53G>T) c.3491-3490G>T (n.3491-3490G>T) n.3607-53G>T c.1870-53G>T (n.1870-53G>T) c.29-53G>T c.3381+13075G>T (n.3381+13075G>T) c.*1461-53G>T (n.*1461-53G>T) c.2584-53G>T (n.2584-53G>T) c.658-53G>T (n.658-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914535A>C | CA2645958956 | PATJ | c.3493-52A>C (n.3493-52A>C) c.3491-3489A>C (n.3491-3489A>C) n.3607-52A>C c.1870-52A>C (n.1870-52A>C) c.29-52A>C c.3381+13076A>C (n.3381+13076A>C) c.*1461-52A>C (n.*1461-52A>C) c.2584-52A>C (n.2584-52A>C) c.658-52A>C (n.658-52A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914535A>G | CA2645958957 | PATJ | c.3493-52A>G (n.3493-52A>G) c.3491-3489A>G (n.3491-3489A>G) n.3607-52A>G c.1870-52A>G (n.1870-52A>G) c.29-52A>G c.3381+13076A>G (n.3381+13076A>G) c.*1461-52A>G (n.*1461-52A>G) c.2584-52A>G (n.2584-52A>G) c.658-52A>G (n.658-52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914536T>A | CA2645958959 | PATJ | c.3493-51T>A (n.3493-51T>A) c.3491-3488T>A (n.3491-3488T>A) n.3607-51T>A c.1870-51T>A (n.1870-51T>A) c.29-51T>A c.3381+13077T>A (n.3381+13077T>A) c.*1461-51T>A (n.*1461-51T>A) c.2584-51T>A (n.2584-51T>A) c.658-51T>A (n.658-51T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914536T>G | CA2645958960 | PATJ | c.3493-51T>G (n.3493-51T>G) c.3491-3488T>G (n.3491-3488T>G) n.3607-51T>G c.1870-51T>G (n.1870-51T>G) c.29-51T>G c.3381+13077T>G (n.3381+13077T>G) c.*1461-51T>G (n.*1461-51T>G) c.2584-51T>G (n.2584-51T>G) c.658-51T>G (n.658-51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914537del | CA2645958958 | PATJ | c.3493-50del (n.3493-50del) c.3491-3487del (n.3491-3487del) n.3607-50del c.1870-50del (n.1870-50del) c.29-50del c.3381+13078del (n.3381+13078del) c.*1461-50del (n.*1461-50del) c.2584-50del (n.2584-50del) c.658-50del (n.658-50del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914537T>A | CA2645958962 | PATJ | c.3493-50T>A (n.3493-50T>A) c.3491-3487T>A (n.3491-3487T>A) n.3607-50T>A c.1870-50T>A (n.1870-50T>A) c.29-50T>A c.3381+13078T>A (n.3381+13078T>A) c.*1461-50T>A (n.*1461-50T>A) c.2584-50T>A (n.2584-50T>A) c.658-50T>A (n.658-50T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914537T>C | CA2645958963 | PATJ | c.3493-50T>C (n.3493-50T>C) c.3491-3487T>C (n.3491-3487T>C) n.3607-50T>C c.1870-50T>C (n.1870-50T>C) c.29-50T>C c.3381+13078T>C (n.3381+13078T>C) c.*1461-50T>C (n.*1461-50T>C) c.2584-50T>C (n.2584-50T>C) c.658-50T>C (n.658-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914537T>G | CA2645958964 | PATJ | c.3493-50T>G (n.3493-50T>G) c.3491-3487T>G (n.3491-3487T>G) n.3607-50T>G c.1870-50T>G (n.1870-50T>G) c.29-50T>G c.3381+13078T>G (n.3381+13078T>G) c.*1461-50T>G (n.*1461-50T>G) c.2584-50T>G (n.2584-50T>G) c.658-50T>G (n.658-50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914538_61914539del | CA2645958961 | PATJ | c.3493-49_3493-48del (n.3493-49_3493-48del) c.3491-3486_3491-3485del (n.3491-3486_3491-3485del) n.3607-49_3607-48del c.1870-49_1870-48del (n.1870-49_1870-48del) c.29-49_29-48del c.3381+13079_3381+13080del (n.3381+13079_3381+13080del) c.*1461-49_*1461-48del (n.*1461-49_*1461-48del) c.2584-49_2584-48del (n.2584-49_2584-48del) c.658-49_658-48del (n.658-49_658-48del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914538A= | CA1170862877 | PATJ | c.3493-49A= (n.3493-49A=) c.3491-3486A= (n.3491-3486A=) n.3607-49A= c.1870-49A= (n.1870-49A=) c.29-49A= c.3381+13079A= (n.3381+13079A=) c.*1461-49A= (n.*1461-49A=) c.2584-49A= (n.2584-49A=) c.658-49A= (n.658-49A=) | |
1 | g.61914538A>C | CA2645958965 | PATJ | c.3493-49A>C (n.3493-49A>C) c.3491-3486A>C (n.3491-3486A>C) n.3607-49A>C c.1870-49A>C (n.1870-49A>C) c.29-49A>C c.3381+13079A>C (n.3381+13079A>C) c.*1461-49A>C (n.*1461-49A>C) c.2584-49A>C (n.2584-49A>C) c.658-49A>C (n.658-49A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914538A>G | CA882619 | PATJ | c.3493-49A>G (n.3493-49A>G) c.3491-3486A>G (n.3491-3486A>G) n.3607-49A>G c.1870-49A>G (n.1870-49A>G) c.29-49A>G c.3381+13079A>G (n.3381+13079A>G) c.*1461-49A>G (n.*1461-49A>G) c.2584-49A>G (n.2584-49A>G) c.658-49A>G (n.658-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914538A>T | CA2645958966 | PATJ | c.3493-49A>T (n.3493-49A>T) c.3491-3486A>T (n.3491-3486A>T) n.3607-49A>T c.1870-49A>T (n.1870-49A>T) c.29-49A>T c.3381+13079A>T (n.3381+13079A>T) c.*1461-49A>T (n.*1461-49A>T) c.2584-49A>T (n.2584-49A>T) c.658-49A>T (n.658-49A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>A | CA2645958968 | PATJ | c.3493-48T>A (n.3493-48T>A) c.3491-3485T>A (n.3491-3485T>A) n.3607-48T>A c.1870-48T>A (n.1870-48T>A) c.29-48T>A c.3381+13080T>A (n.3381+13080T>A) c.*1461-48T>A (n.*1461-48T>A) c.2584-48T>A (n.2584-48T>A) c.658-48T>A (n.658-48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>C | CA882620 | PATJ | c.3493-48T>C (n.3493-48T>C) c.3491-3485T>C (n.3491-3485T>C) n.3607-48T>C c.1870-48T>C (n.1870-48T>C) c.29-48T>C c.3381+13080T>C (n.3381+13080T>C) c.*1461-48T>C (n.*1461-48T>C) c.2584-48T>C (n.2584-48T>C) c.658-48T>C (n.658-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>G | CA2645958967 | PATJ | c.3493-48T>G (n.3493-48T>G) c.3491-3485T>G (n.3491-3485T>G) n.3607-48T>G c.1870-48T>G (n.1870-48T>G) c.29-48T>G c.3381+13080T>G (n.3381+13080T>G) c.*1461-48T>G (n.*1461-48T>G) c.2584-48T>G (n.2584-48T>G) c.658-48T>G (n.658-48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T= | CA1143608107 | PATJ | c.3493-48T= (n.3493-48T=) c.3491-3485T= (n.3491-3485T=) n.3607-48T= c.1870-48T= (n.1870-48T=) c.29-48T= c.3381+13080T= (n.3381+13080T=) c.*1461-48T= (n.*1461-48T=) c.2584-48T= (n.2584-48T=) c.658-48T= (n.658-48T=) | |
1 | g.61914540G>A | CA2645958969 | PATJ | c.3493-47G>A (n.3493-47G>A) c.3491-3484G>A (n.3491-3484G>A) n.3607-47G>A c.1870-47G>A (n.1870-47G>A) c.29-47G>A c.3381+13081G>A (n.3381+13081G>A) c.*1461-47G>A (n.*1461-47G>A) c.2584-47G>A (n.2584-47G>A) c.658-47G>A (n.658-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914540G>C | CA2645958970 | PATJ | c.3493-47G>C (n.3493-47G>C) c.3491-3484G>C (n.3491-3484G>C) n.3607-47G>C c.1870-47G>C (n.1870-47G>C) c.29-47G>C c.3381+13081G>C (n.3381+13081G>C) c.*1461-47G>C (n.*1461-47G>C) c.2584-47G>C (n.2584-47G>C) c.658-47G>C (n.658-47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914540G>T | CA645830604 | PATJ | c.3493-47G>T (n.3493-47G>T) c.3491-3484G>T (n.3491-3484G>T) n.3607-47G>T c.1870-47G>T (n.1870-47G>T) c.29-47G>T c.3381+13081G>T (n.3381+13081G>T) c.*1461-47G>T (n.*1461-47G>T) c.2584-47G>T (n.2584-47G>T) c.658-47G>T (n.658-47G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914541T>A | CA2645958971 | PATJ | c.3493-46T>A (n.3493-46T>A) c.3491-3483T>A (n.3491-3483T>A) n.3607-46T>A c.1870-46T>A (n.1870-46T>A) c.29-46T>A c.3381+13082T>A (n.3381+13082T>A) c.*1461-46T>A (n.*1461-46T>A) c.2584-46T>A (n.2584-46T>A) c.658-46T>A (n.658-46T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914541T>C | CA2645958972 | PATJ | c.3493-46T>C (n.3493-46T>C) c.3491-3483T>C (n.3491-3483T>C) n.3607-46T>C c.1870-46T>C (n.1870-46T>C) c.29-46T>C c.3381+13082T>C (n.3381+13082T>C) c.*1461-46T>C (n.*1461-46T>C) c.2584-46T>C (n.2584-46T>C) c.658-46T>C (n.658-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914541T>G | CA2645958973 | PATJ | c.3493-46T>G (n.3493-46T>G) c.3491-3483T>G (n.3491-3483T>G) n.3607-46T>G c.1870-46T>G (n.1870-46T>G) c.29-46T>G c.3381+13082T>G (n.3381+13082T>G) c.*1461-46T>G (n.*1461-46T>G) c.2584-46T>G (n.2584-46T>G) c.658-46T>G (n.658-46T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914542C>A | CA882622 | PATJ | c.3493-45C>A (n.3493-45C>A) c.3491-3482C>A (n.3491-3482C>A) n.3607-45C>A c.1870-45C>A (n.1870-45C>A) c.29-45C>A c.3381+13083C>A (n.3381+13083C>A) c.*1461-45C>A (n.*1461-45C>A) c.2584-45C>A (n.2584-45C>A) c.658-45C>A (n.658-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.61914542C= | CA1170862878 | PATJ | c.3493-45C= (n.3493-45C=) c.3491-3482C= (n.3491-3482C=) n.3607-45C= c.1870-45C= (n.1870-45C=) c.29-45C= c.3381+13083C= (n.3381+13083C=) c.*1461-45C= (n.*1461-45C=) c.2584-45C= (n.2584-45C=) c.658-45C= (n.658-45C=) | |
1 | g.61914542C>T | CA882621 | PATJ | c.3493-45C>T (n.3493-45C>T) c.3491-3482C>T (n.3491-3482C>T) n.3607-45C>T c.1870-45C>T (n.1870-45C>T) c.29-45C>T c.3381+13083C>T (n.3381+13083C>T) c.*1461-45C>T (n.*1461-45C>T) c.2584-45C>T (n.2584-45C>T) c.658-45C>T (n.658-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914543G>A | CA882623 | PATJ | c.3493-44G>A (n.3493-44G>A) c.3491-3481G>A (n.3491-3481G>A) n.3607-44G>A c.1870-44G>A (n.1870-44G>A) c.29-44G>A c.3381+13084G>A (n.3381+13084G>A) c.*1461-44G>A (n.*1461-44G>A) c.2584-44G>A (n.2584-44G>A) c.658-44G>A (n.658-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914543G= | CA1170862879 | PATJ | c.3493-44G= (n.3493-44G=) c.3491-3481G= (n.3491-3481G=) n.3607-44G= c.1870-44G= (n.1870-44G=) c.29-44G= c.3381+13084G= (n.3381+13084G=) c.*1461-44G= (n.*1461-44G=) c.2584-44G= (n.2584-44G=) c.658-44G= (n.658-44G=) | |
1 | g.61914543G>T | CA2645958974 | PATJ | c.3493-44G>T (n.3493-44G>T) c.3491-3481G>T (n.3491-3481G>T) n.3607-44G>T c.1870-44G>T (n.1870-44G>T) c.29-44G>T c.3381+13084G>T (n.3381+13084G>T) c.*1461-44G>T (n.*1461-44G>T) c.2584-44G>T (n.2584-44G>T) c.658-44G>T (n.658-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914543dup | CA2743848289 | PATJ | c.3493-44dup (n.3493-44dup) c.3491-3481dup (n.3491-3481dup) n.3607-44dup c.1870-44dup (n.1870-44dup) c.29-44dup c.3381+13084dup (n.3381+13084dup) c.*1461-44dup (n.*1461-44dup) c.2584-44dup (n.2584-44dup) c.658-44dup (n.658-44dup) | |
1 | g.61914544T>C | CA2645958975 | PATJ | c.3493-43T>C (n.3493-43T>C) c.3491-3480T>C (n.3491-3480T>C) n.3607-43T>C c.1870-43T>C (n.1870-43T>C) c.29-43T>C c.3381+13085T>C (n.3381+13085T>C) c.*1461-43T>C (n.*1461-43T>C) c.2584-43T>C (n.2584-43T>C) c.658-43T>C (n.658-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914544T>G | CA2645958976 | PATJ | c.3493-43T>G (n.3493-43T>G) c.3491-3480T>G (n.3491-3480T>G) n.3607-43T>G c.1870-43T>G (n.1870-43T>G) c.29-43T>G c.3381+13085T>G (n.3381+13085T>G) c.*1461-43T>G (n.*1461-43T>G) c.2584-43T>G (n.2584-43T>G) c.658-43T>G (n.658-43T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914545T>C | CA2645958977 | PATJ | c.3493-42T>C (n.3493-42T>C) c.3491-3479T>C (n.3491-3479T>C) n.3607-42T>C c.1870-42T>C (n.1870-42T>C) c.29-42T>C c.3381+13086T>C (n.3381+13086T>C) c.*1461-42T>C (n.*1461-42T>C) c.2584-42T>C (n.2584-42T>C) c.658-42T>C (n.658-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914545T>G | CA2645958978 | PATJ | c.3493-42T>G (n.3493-42T>G) c.3491-3479T>G (n.3491-3479T>G) n.3607-42T>G c.1870-42T>G (n.1870-42T>G) c.29-42T>G c.3381+13086T>G (n.3381+13086T>G) c.*1461-42T>G (n.*1461-42T>G) c.2584-42T>G (n.2584-42T>G) c.658-42T>G (n.658-42T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914546T>C | CA2645958979 | PATJ | c.3493-41T>C (n.3493-41T>C) c.3491-3478T>C (n.3491-3478T>C) n.3607-41T>C c.1870-41T>C (n.1870-41T>C) c.29-41T>C c.3381+13087T>C (n.3381+13087T>C) c.*1461-41T>C (n.*1461-41T>C) c.2584-41T>C (n.2584-41T>C) c.658-41T>C (n.658-41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914547A>T | CA2645958980 | PATJ | c.3493-40A>T (n.3493-40A>T) c.3491-3477A>T (n.3491-3477A>T) n.3607-40A>T c.1870-40A>T (n.1870-40A>T) c.29-40A>T c.3381+13088A>T (n.3381+13088A>T) c.*1461-40A>T (n.*1461-40A>T) c.2584-40A>T (n.2584-40A>T) c.658-40A>T (n.658-40A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914548A>G | CA2645958981 | PATJ | c.3493-39A>G (n.3493-39A>G) c.3491-3476A>G (n.3491-3476A>G) n.3607-39A>G c.1870-39A>G (n.1870-39A>G) c.29-39A>G c.3381+13089A>G (n.3381+13089A>G) c.*1461-39A>G (n.*1461-39A>G) c.2584-39A>G (n.2584-39A>G) c.658-39A>G (n.658-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914549A>T | CA2645958982 | PATJ | c.3493-38A>T (n.3493-38A>T) c.3491-3475A>T (n.3491-3475A>T) n.3607-38A>T c.1870-38A>T (n.1870-38A>T) c.29-38A>T c.3381+13090A>T (n.3381+13090A>T) c.*1461-38A>T (n.*1461-38A>T) c.2584-38A>T (n.2584-38A>T) c.658-38A>T (n.658-38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914550C>A | CA523517604 | PATJ | c.3493-37C>A (n.3493-37C>A) c.3491-3474C>A (n.3491-3474C>A) n.3607-37C>A c.1870-37C>A (n.1870-37C>A) c.29-37C>A c.3381+13091C>A (n.3381+13091C>A) c.*1461-37C>A (n.*1461-37C>A) c.2584-37C>A (n.2584-37C>A) c.658-37C>A (n.658-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914550C= | CA1170862880 | PATJ | c.3493-37C= (n.3493-37C=) c.3491-3474C= (n.3491-3474C=) n.3607-37C= c.1870-37C= (n.1870-37C=) c.29-37C= c.3381+13091C= (n.3381+13091C=) c.*1461-37C= (n.*1461-37C=) c.2584-37C= (n.2584-37C=) c.658-37C= (n.658-37C=) | |
1 | g.61914550C>T | CA882624 | PATJ | c.3493-37C>T (n.3493-37C>T) c.3491-3474C>T (n.3491-3474C>T) n.3607-37C>T c.1870-37C>T (n.1870-37C>T) c.29-37C>T c.3381+13091C>T (n.3381+13091C>T) c.*1461-37C>T (n.*1461-37C>T) c.2584-37C>T (n.2584-37C>T) c.658-37C>T (n.658-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |